Svalová skleróza. Klasifikace a charakteristické znaky. Patogenetická a symptomatická metoda léčby

Jde o těžkou organickou patologii neznámé etiologie. Je charakterizována poškozením dolních a horních motorických neuronů a progresivním průběhem. Končí BAS (laterální amyotrofická skleróza) je vždy fatální. Dále zjistíme, jak se patologie projevuje a zda existuje možnost zbavit se nemoci.

Obecná informace

Amyotrofická laterální skleróza je považována za nevyléčitelnou patologii. Ovlivňuje centrální nervový systém. Patologie má také některá další jména: Louis-Gehrig, například. ne vždy jednoduché. Faktem je, že v poslední době se rozsah onemocnění výrazně zvýšil, v té či oné formě. klinické projevy které nejsou poznamenány patologií jako takovou, ale syndromem amyotrofické laterální sklerózy. V tomto ohledu moderní odborníci považují za nejdůležitější úkol rozlišit a objasnit etiologii onemocnění.

Amyotrofická laterální skleróza: příznaky

Projevy patologie jsou spojeny především s poškozením dolního motorického neuronu. Amyotrofická laterální skleróza, jejíž příznaky zahrnují atrofii, slabost, fascikulace, má známky poškození kortikospinálního kanálu. Ty představují spasticitu a zpevnění šlachy a mohou být postiženy kortikobulbární trakty. To zase urychlí vývoj patologie na úrovni mozkového kmene. Amyotrofická laterální skleróza postihuje starší lidi. Patologie se vyvíjí až ve věku 16 let.

Rysy projevu

U osob trpících amyotrofickou laterální sklerózou je v počátečních stádiích patologie (progresivní průběh) s hyperreflexií. Tento příznak je nejdůležitějším klinickým projevem. Patologie se může začít vyvíjet z jakýchkoli příčně pruhovaných svalových vláken. Amyotrofická laterální skleróza může mít několik forem: bulbární, vysoká, lumbosakrální a cervikothorakální. Příčinou smrti je zpravidla poškození dýchacích svalů přibližně po 3-5 letech. Amyotrofická laterální skleróza má několik charakteristických rysů. Jeden z nejvíce časté projevy se považuje za progresivní slabost svalových vláken jedné z horních končetin. Zpravidla to začíná v ruce. Při vývoji z proximálně lokalizovaných tkání je průběh patologie příznivější. Na počátku onemocnění, spojeného s rozvojem svalové slabosti v ruce, se do procesu zapojují vlákna thenar. Stav se projevuje slabostí addukce (addukce) a opozice palec. Výsledkem je uchopení pomocí indexu a palec, je narušena jemná motorika. Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou mají potíže s oblékáním (zapínáním knoflíků) a zvednutím malých předmětů. Pokud je postižena dominantní ruka, nastávají potíže při psaní a každodenních činnostech doma. Lumbosakrální forma je považována za poměrně příznivou.

Typický průběh patologie

V tomto případě dochází ke stabilnímu progresivnímu zapojení svalů téže končetiny do procesu. Následně se začne šířit do druhé paže, než postihne bulbární vlákna nebo nohy. Amyotrofická laterální skleróza může začít ve svalech jazyka, úst, obličeje nebo dolních končetin. Následné léze přitom „nestíhají“ ty počáteční. V tomto ohledu je délka života považována za nejkratší u bulbární formy. Pacienti umírají, když zůstávají v podstatě na nohou, aniž by utrpěli ochrnutí dolních končetin.

Další vývoj

Amyotrofická laterální skleróza je doprovázena různými kombinacemi známek paralýzy (bulbární a pseudobulbární). To se projevuje především dysfagií a dysartrií a následně poruchami dýchání. Charakteristickým znakem téměř všech forem patologie je časné posílení mandibulárního reflexu. Dysfagie se vyskytuje častěji při polykání tekuté stravy než při polykání pevné stravy. Zároveň je třeba říci, že použití druhého se s postupem patologie výrazně ztěžuje. Objevuje se slabost v žvýkacích svalech, měkké patro začíná klesat, jazyk se stává atrofickým a nehybným. Amyotrofická laterální skleróza začíná být doprovázena nepřetržitým tokem slin a anartrií. Polknutí se stává nemožným a zvyšuje se pravděpodobnost aspirační pneumonie. Je třeba také poznamenat, že křeče (periodicky se vyskytující křeče v lýtkách) jsou pozorovány u všech pacientů a často jsou považovány za první příznaky patologie.

Šíření atrofie

Nutno říci, že je dost selektivní. Na rukou pacienta je patrné poškození hypothenaru, thenaru, mezikostního a deltového svalu. Na nohou se atrofie rozvíjí v oblastech, které dorzálně ohýbají nohu. Z bulbárních svalů jsou poškozeny tkáně měkkého patra a jazyka. Okulomotorická vlákna jsou považována za nejodolnější vůči atrofii.

Praktické postřehy

V patologii jsou poruchy svěrače také vzácné. Jedním z překvapivých rysů onemocnění je absence proleženin u dlouhodobě ochrnutých pacientů upoutaných na lůžko. Bylo také zjištěno, že demence se v patologii objevuje extrémně zřídka. Pouze několik podskupin je považováno za výjimku: familiární forma a komplex „parkinsonismus-AD skleróza-demence“. Byly popsány i případy s rovnoměrným postižením dolních nebo horních motorických neuronů. V tomto případě může převažovat poškození kterékoli zóny. Například horní motorický neuron může být více postižen. V tomto případě se mluví o primární laterální skleróze. Převládající poškození může být v dolním motorickém neuronu. V tomto případě se mluví o anterohornovém syndromu.

Elektromyografie

Tato metoda má zvláštní diagnostickou hodnotu mezi paraklinickými metodami pro studium patologie. Pomocí elektromyografie je detekováno rozsáhlé poškození v buňkách předních rohů (včetně zachovaných (klinicky) svalů) s fascikulacemi, fibrilacemi, změnami potenciálů motorických jednotek, pozitivními vlnami na pozadí normální rychlosti šíření vzruchu podél vlákna ve smyslových nervech.

Diagnostika

Chcete-li provést výzkum k identifikaci patologie, musíte mít:

• Známky poškození dolního motorického neuronu. Dále je nutné mít potvrzení EMG u zachovalých (klinicky) svalů
• Příznaky progresivního poškození horního motorického neuronu.

Pro stanovení diagnózy nepřítomnost:

Diagnóza je potvrzena fascikulacemi v 1 a více zónách, EMG příznaky, normální rychlostšíření vzruchu podél senzorických a motorických vláken. Mezi kategoriemi je třeba poznamenat:

• Spolehlivý BAS. Řeč v v tomto případě se týká identifikovaných známek poškození v dolním motorickém neuronu a horním motorickém neuronu ve třech oblastech těla.
• Pravděpodobně. V tomto případě jsou příznaky poškození dolního motorického neuronu a horního ve dvou částech těla.
• Možný. Byly odhaleny známky poškození dolních a horních motorických neuronů v jedné oblasti těla nebo známky poškození druhé ve 2-3 zónách. V tom druhém případě mluvíme o tom o projevech ALS na jedné končetině, progresivní bulbární obrně a primární formě.

Léčba amyotrofické laterální sklerózy

První a jediný lék, který se dnes používá pro patologii, je Riluzol. Je schválen v Evropě a USA, ale není registrován v Ruské federaci a nemůže být oficiálně doporučen lékařem. Lék neodstraňuje patologii. Ale to je jediný lék, který má příznivý vliv na délku života pacientů. Lék "Riluzol" pomáhá snižovat koncentraci glutamátu (neurotransmiteru v centrálním nervovém systému) uvolněného během průchodu nervový impuls. Nadbytek této sloučeniny, jak bylo zjištěno během pozorování, má destruktivní účinek na neurony míchy a mozku. Podle výsledků klinických studií bylo zjištěno, že lidé užívající léky žili v průměru o 2-3 měsíce déle než ti, kteří užívali placebo.

Antioxidanty

Tato třída nutričních sloučenin pomáhá tělu předcházet poškození, které mohou způsobit volné radikály. Předpokládá se, že jedinci s amyotrofickou laterální sklerózou mohou být k této amyotrofické laterální skleróze náchylnější negativní vliv. Dnes se provádějí výzkumy, které mají identifikovat a objevit příznivé účinky doplňků obsahujících antioxidanty. Některé z těchto léků, které byly testovány, se neprokázaly jako účinné.

Doprovodná terapie

Různé aktivity pacientům usnadňují a zpříjemňují život. Zejména mluvíme o relaxaci. Předpokládá se, že reflexní terapie, aromaterapie a masáže pomáhají eliminovat stres a snižovat úzkost, uvolňují svaly a normalizují tok lymfy a krve. Takové postupy pomáhají zbavit se bolesti díky syntéze endogenních léků proti bolesti produkovaných samotným tělem, stejně jako endorfinů. Ten či onen lék nebo jakýkoli zákrok musí doporučit lékař. U amyotrofické laterální sklerózy se samoléčba vůbec nedoporučuje.

V současné době stále existují onemocnění z oboru neurologie, která nelze léčit a vedou ke smrti krátkodobý. Jednou z těchto patologií je amyotrofická laterální skleróza (ALS). Tato patologie v medicíně se nazývá Charcotova choroba nebo onemocnění motorických neuronů. Vyskytuje se extrémně vzácně, konkrétně 3-10 případů na 400 tisíc lidí ročně. Vyznačuje se postupným slábnutím a atrofií svalová tkáň.

Motorické neurony jsou objemné nervové buňky v míše, které jsou zodpovědné za pohyb a tonus svalů. Jsou lokalizovány v předních rozích a mají název v závislosti na skupině inervované svalové tkáně. Podle ICD (International Classification of Diseases) 10. revize má onemocnění ALS kód G12.2.

Přes všechny moderní vyšetřovací a diagnostické metody lékaři stále nebyli schopni pochopit, proč Charcotova choroba vzniká. Soudě podle potvrzených informací je nejběžnější verze vývoje patologie považována za kombinaci několika příčin.

Hlavním viníkem je antioxidační enzym SOD1 (superoxiddismutáza-1). Slouží k ochraně buněk těla před oxidací, ale pokud se složení změní, tuto funkci již neplní. K tomuto jevu dochází v důsledku mutace na chromozomu 21, který je zodpovědný za kódování SOD1. Tato anomálie se vyskytuje u 30 % pacientů s ALS. Ve 20-25% případů je mutace zděděná a u jiných lidí se vyskytuje v důsledku jiných faktorů.

Existují další příčiny ALS, a to abnormality ve vývoji nervové buňky (nesprávně vytvořená kostra) nebo dysfunkce vezikulárních transportních proteinů. Takové verze jsou méně prozkoumány, ale jsou také základní.

Mezi faktory, které způsobují ALS a přispívají k jejímu rozvoji, lze identifikovat ty nejzákladnější:

• Poškození nervové buňky kvůli glutamátu. Tato látka je zodpovědná za transport informací v nervovém systému;
• Nadměrné množství vápníku uvnitř buněk. V důsledku takového selhání je narušena extracelulární a intracelulární rovnováha tohoto prvku;
• Nedostatek neurotrofinu (látka, která stimuluje nervové buňky);
• Autoimunitní patologické procesy;
• Negativní dopad exotoxinů, což jsou látky extrémně toxické pro člověka, jako je olovo nebo pesticidy;
• Kouření.

Dodnes se lékařům stále nepodařilo plně odhalit příčiny amyotrofické laterální sklerózy, ale existují potvrzené verze, na které se lze spolehnout. Pokud není možné odstranit genetický faktor, mělo by být zabráněno jeho rozvoji se zaměřením na seznam katalyzátorů jeho výskytu.

Příznaky

Typicky se u amyotrofické laterální sklerózy objevují příznaky v závislosti na umístění poškozeného motorického neuronu. Pokud onemocnění postihuje periferní neuron, pak osoba zažívá slabost a atrofické změny ve svalové tkáni. Někdy jsou pozorovány fascikulace (mimovolné kontrakce). samostatné skupiny svaly, které se postupem času vyvinou do generalizované formy.

Pokud je léze lokalizována v centrálním motorickém neuronu, budou příznaky ALS vypadat takto:

• Zvýšený svalový tonus;
• Projev patologických reflexů na dolních a horních končetinách;
• Prohlubující se reflexy;
• Vzhled je abnormální rychlé pohyby(klonusy) vyplývající z trhavých kontrakcí svalové tkáně.

Často je poškozeno několik motorických neuronů současně. Pokud dojde k anomálii v centrálních a periferních neuronech, je pozorováno zkřížení jejich charakteristik. U pacientů se rozvine slabost svalové tkáně s přítomností abnormálních reflexů, nadměrně vysoký tonus svalů náchylných k atrofickým změnám atd. Syndrom ALS v pokročilé stadium se jeví trochu jinak. Příznaky poškození centrálního motorického neuronu se obvykle skrývají za příznaky poškození periferních neuronů.

Amyotrofická laterální skleróza je obvykle doprovázena poruchami hybnosti.

Ve většině případů je obtížné pochopit jejich stupeň, protože někdy není svalová atrofie tak výrazná, jako je pro člověka obtížné se pohybovat. Vyskytovat se pravidelně záchvaty které doprovázejí silné bolesti.

Pyramidový syndrom u onemocnění, jako je amyotrofická laterální skleróza, se vyskytuje v raném stádiu. Je charakterizován poklesem šlachových reflexů a oslabením dolních končetin. Jak se patologie vyvíjí, břišní reflexy postupně mizí.

Formy patologie

Onemocnění se dělí nejen podle lokalizace poškození motorického neuronu, ale také na určité formy. Všechny mají své vlastní příznaky, stádia vývoje, léčebný režim a prognózu. Bulbární forma je prvním a jejím hlavním příznakem je dysartrie nebo narušení řečového aparátu. Kromě toho lze identifikovat následující příznaky:

• Poruchy spojené s výslovností zvuků a polykáním;
• Nedobrovolná kontrakce jazyka s následnou atrofií jeho tkání;
• Poruchy a atrofické změny ve svalech úst;
• Zvýšený mandibulární reflex.

Druhá forma se nazývá cervikothorakální. Zpočátku se projevuje na jedné z horních končetin v podobě atrofických změn, záškuby a ochabování svalů. Postupem času jsou postiženy obě končetiny a hluboké reflexy jsou extrémně exacerbovány. S rozvojem patologie se objeví i oslabení dalších svalových skupin, jejichž inervace pochází ze sousedních oblastí. mícha.

Třetí forma se nazývá lumbosakrální a vyznačuje se slabostí a dystrofií svalů nohy. Změny procházejí většinou oblasti odpovědné za extenzi (prsty, chodidla). Při diagnostice musí lékaři odlišit diagnózu ALS od jiných onemocnění, například s poškozením peroneálního nervu. S rozvojem onemocnění se slabost objevuje i v dalších svalech, které jsou inervovány sousedními částmi míchy a postupně se zhoršují Achillovy reflexy.

Čtvrtá forma se nazývá vysoká. Je charakterizována příznaky poškození centrálního motorického neuronu, a to záchvaty se symetrickým oslabením svalové tkáně. Prakticky neexistují žádné projevy poškození periferních neuronů a je málo patrné zhoršení paměti a mentálních schopností.

Mezi běžné znaky patří:

• Ztráta tělesné hmotnosti;
• Zhoršená koordinace pohybů;
• Nadměrná aktivita mazových žláz;
• Změna tónu pleti;
• Snížení teploty kůže horních a dolních končetin;
• Zhoršená citlivost v oblasti segmentové inervace.

Patologie má výhradně progresivní průběh a lze rozlišit 2 fáze:

• Místní oslabení svalové tkáně;
• Generalizované stadium, ve kterém jsou bulbární a pseudobulbární disrupce kombinovány s oslabením 4 končetin (tetroparéza).

Výskyt druhého stadia naznačuje, že amyotrofická laterální skleróza rychle postupuje, stejně jako hrozící začátek terminálního stadia onemocnění. Je charakterizována ochrnutím jednotlivých svalových skupin, problémy s polykáním, dýcháním a řečí. Právě problémy s dýchacím systémem jsou hlavním faktorem, který často vede ke smrti pacienta. Mezi další důvody patří těžký zápal plic krvácení v gastrointestinálním traktu, proleženiny s infekcí a tvorba krevních sraženin.

Diagnostika

Není tak snadné odlišit ALS od jiných onemocnění, a proto lékaři používají následující výzkumné metody:

• Tomografie (počítač, magnetická rezonance);
• Diagnostika aktivity svalové tkáně;
• Analýza krve;
• Rentgen;
• Sběr buněk (biopsie) svalové tkáně.

Během vyšetření pacienta musí odborník vyloučit následující onemocnění s podobnými projevy:

• Poruchy funkce endokrinních žláz (endokrinopatie);
• Guillain-Barreho nemoc;
• Bruns-Garlandův syndrom;
• Myelopatie krční páteř;
• Novotvary v míše;
• Primární laterální skleróza (PLS);
• otrava olovem, manganem nebo rtutí;
• syndrom postpoliomyelitidy (PPS);
• Ztráta živin (malabsorpční syndrom).

Všechny tyto nemoci jsou charakterizovány postupným oslabováním svalové tkáně, zejména pro takové patologie, jako je primární laterální skleróza. Je poměrně vzácný a vyznačuje se poškozením kortikospinálních i kortikobulbárních linií. Onemocnění se ve svém průběhu může projevit prakticky shodně s ALS nebo mít příznivější prognózu, s očekávanou délkou života 10 a více let. Je nutné odlišit patologický proces instrumentální metody a na základě průběhu onemocnění.

Průběh terapie

Symptomatická léčba ALS by měla začít včas, protože onemocnění rychle postupuje. Dodnes nebyl vynalezen úplný lék na patologii a existují pouze léky na zpomalení průběhu onemocnění, jako je Riluzol. Lék svým složením zabraňuje plné produkci glutaminu, a tím chrání neurony. Musí se užívat pravidelně a dávkování volí ošetřující lékař.

Kromě zpomalení průběhu by u amyotrofické laterální sklerózy měla být léčba zaměřena na zmírnění příznaků, konkrétně:

• K zvedání pacienta z deprese se používají antidepresiva a v případě potřeby trankvilizéry;
• Svalové relaxanty pomohou zmírnit svalové křeče;
• Dát pryč bolestivé pocity mohou protizánětlivé léky a v pozdějších fázích vývoje opiáty (narkotické alkaloidy);
• Léky na bázi benzodiazepinů pomohou normalizovat spánek;
• Pokud dojde k bakteriální infekci, budete muset užívat antibakteriální léky;
• Léky jako amitriptylin nebo odsliňovač mohou pomoci snížit produkci slin;
• Speciální hole nebo invalidní vozík v pokročilejším stádiu mohou pacientovi usnadnit pohyb;
• Logoped pomůže odstranit problémy s řečí;
• Měl by zmírnit dýchací potíže umělá ventilace plíce. Někdy musíte chirurgicky udělat otvor v průdušnici, aby pacient mohl dýchat samostatně;
• Doplňte zásoby užitečné látky a vitamíny musí být na speciální dietě. Na pozdní fáze jídlo se podává sondou.

ALS je potřeba léčit komplexně a je vhodné absolvovat kurz psychoterapie pro pacienta i osoby, které o něj pečují. Koneckonců, nemoc je extrémně vážná a velmi deprimuje duševní stav člověka. Blízkí lidé musí pochopit, jak pacienta pozitivně naladit a vědět, o čem je lepší v rozhovorech s ním nemluvit.

Metody tradiční medicíny obvykle nedávají žádné výsledky a lze je použít pouze ke zlepšení celkového stavu. Měly by být použity pouze po konzultaci s lékařem.

Prognóza a preventivní opatření

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné onemocnění s těžkým a progresivním průběhem. V závislosti na formě patologického procesu se délka života lidí může lišit od 1-3 let do 10-15. Průběh a rychlost rozvoje ALS jsou často ovlivněny dalšími faktory, jako je věk pacienta, hormonální změny a patologie třetích stran.

K dnešnímu dni nebyla prevence takové nemoci vynalezena, protože příčiny jejího výskytu nebyly plně studovány. Místo toho lékaři dali několik rad, jak zpomalit vývoj nemoci:

• Kdykoli je to možné, zapojte se do fyzikální terapie;
• Jakékoli odmítnout špatné návyky(kouření, pití alkoholu);
• Být pod přísným dohledem neurologa a navštěvovat ho minimálně každé 3 měsíce;
• Přísně dodržujte léčebný režim předepsaný lékařem;
• Správně sestavte jídelníček, abyste přijímali všechny pro tělo potřebné látky, ale zároveň odmítněte smažená, uzená, kořeněná, pálivá a konzervovaná jídla.

Amyotrofická laterální skleróza prakticky vždy vede k úplné invaliditě a smrti. Pacient musí podstoupit kurz psychoterapie a uvědomit si závažnost onemocnění, aby se jeho stav trochu zmírnil. Léčba tohoto onemocnění zahrnuje zpomalení progrese a zmírnění příznaků, ale vědci se snaží najít více účinné léky. Tato nuance znamená bezprostřední výskyt léků na ALS, které mohou pomoci lidem trpícím touto závažnou patologií.

Jedním ze vzácných a extrémně nebezpečných onemocnění pro lidské zdraví a život je amyotrofická laterální skleróza. Jedná se o patologii nervového systému, ve které motorické neurony míchy, stejně jako kůra a mozkový kmen, podléhají nevratným změnám. Onemocnění je chronické a vyznačuje se neustálou progresí. Patologický proces není příliš častý: přibližně 4-6 případů onemocnění je zaznamenáno na 100 000 lidí.

Údaje obecné odchylky

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je porucha ve fungování nervového systému, která vyvolává neustále progresivní svalovou slabost, ke které dochází v podmínkách selektivního poškození motorických neuronů. Patologie má několik dalších názvů, například Lou Gehrigova choroba, pojmenovaná po mistru světa v baseballu, který trpěl touto poruchou. Dalším názvem pro amyotrofickou laterální sklerózu je Charcotova choroba. Je spojena se jménem francouzského psychiatra Jeana-Martina Charcota, který ve druhé polovině 19. století popsal patologickou svalovou slabost.

Konečně, ALS je známá jako onemocnění motorických neuronů podle MKN-10.

Někdy, když to popisuješ patologický stav, se slovo „laterální“ nahrazuje přídomkem „laterální“. Zařazení tohoto přídavného jména do názvu onemocnění je způsobeno tím, že ke změnám jsou nejvíce náchylné neurony umístěné v laterálních výběžcích míchy.

Patologické změny spojené se svalovým oslabením a atrofií jsou způsobeny destrukcí neuronů, které jsou zodpovědné za přenos signálů z mozku do svalů. Při tomto onemocnění mohou být postiženy centrální i periferní motorické neurony. První z nich se nachází v kůře mozkové hemisféry mozek Když je poškozen, rozvíjí se svalová slabost, zvyšuje se tonus a posilují reflexy. Periferní motorický neuron se nachází v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy. Pokud je vystaven patologické změny, pak je pozorován rozvoj svalové slabosti, ale zároveň se snižují reflexy, stejně jako svalový tonus, stejně jako rozvoj svalové atrofie.

V podmínkách poškození jednoho z motorických neuronů (nebo obou najednou) je blokován přenos impulsů z něj do svalu.

Amyotrofická laterální skleróza se projevuje zvyšující se svalovou slabostí a ochabováním svalů, což má za následek chronický průběh, vede k úplné imobilitě pacienta a poruše dýchacích funkcí.

V současné době je na světě asi 70 000 lidí s diagnózou ALS. Obvykle se tato patologie projevuje po 40-50 letech. Podle klinických údajů obvykle vede ke smrti do 5 let po diagnóze. Slavný fyzik Stephen Hawking však s touto nemocí žije už 50 let.

Pouze 7 % všech pacientů žije déle než 60 měsíců.

Bylo zjištěno, že muži trpí Charcotovou chorobou častěji než ženy. Nedávno to vědci navrhli největší počet případy patologie jsou zaznamenány u lidí s vysokou inteligencí a sportovců, kteří po celý život neměli vážné zdravotní problémy.

Důvody rozvoje patologického procesu

Amyotrofická laterální skleróza se v medicíně stala známou teprve nedávno a hlavní příčina tohoto onemocnění stále není jasná. Vědci se však shodují, že je založena na akumulaci patologického nerozpustného proteinu v motorických buňkách nervového systému. To je to, co vede k jejich smrti.

Existuje teorie, podle níž hlavní roli voj nevratné změny patří ke změně vlastností speciálního enzymu, jehož funkcí je chránit buňky těla před ničením kyslíkovými radikály. Tento enzym se nazývá superoxiddismutáza-1. Takové změny jsou spojeny s genové mutace, které se ve 25 % případů dědí. Právě tato skutečnost určuje hypotézu o genetické povaze ALS.

Je možné, že destrukce motorických neuronů je spojena s mutacemi v jiných strukturách, například formacích, které dávají nervové buňce její tvar a poskytují její kostru.

Při popisu podstaty amyotrofické laterální sklerózy zmiňují následující důvody jeho vývoj:

1. Genové mutace, které se dědí;
2. Autoimunitní reakce, při kterých jsou nervové buňky těla napadeny imunitním systémem;
3. Tělo produkuje abnormální proteiny, které se hromadí a způsobují smrt motorických neuronů;

Pořadatelé programu „Žijte zdravě!“ bude mluvit o nevyléčitelná nemoc více informací:

1. Hromadění kyseliny glutamové v těle, ke kterému dochází při narušení biochemických procesů v těle a podporuje pronikání vápníku do neuronů. V důsledku tohoto procesu vzniká velké množství volných radikálů, které ničí motorické neurony;
2. Virové poškození nervových buněk;
3. Negativní účinky olova a zemědělských pesticidů na tělo.

Lékaři zahrnují následující rizikové faktory:

• Profesní činnost osoby, která zahrnuje kontakt s olovem nebo jinými látkami, které způsobují intoxikaci;
• Dědičná predispozice;
• Změny související s věkem vyskytující se v těle;
• Kouření (zvláště ohroženi jsou zkušení kuřáci);
• Mužské pohlaví.

Amyotrofická laterální skleróza není infekční onemocnění a nelze se jí nakazit od jiné osoby.

Hlavní formy onemocnění

Onemocnění motorických neuronů je klasifikováno do typů na základě závažnosti poškození nervových buněk. Projevy každého z nich jsou v zásadě podobné, ale s rozvojem patologického procesu se rozdíl stává zjevnějším.

V neurologii existují následující formuláře nemoci:

1. Vlastně amyotrofická laterální skleróza. Tento název označuje současné poškození neuronů v mozku a míše. Onemocnění je charakterizováno celkovou slabostí, pocitem zvýšené únavy v končetinách, která se dále zesiluje při chůzi nebo snaze držet předmět v ruce. Průměrná doba trvání délka života pacientů s podobnou diagnózou se pohybuje od 2 do 5 let;
2. Progresivní bulbární obrna. Charakteristickým rysem této formy je zapojení hypoglossálních a glossofaryngeálních nervů do patologického procesu, což narušuje proces polykání a také řeč. V odpovědi na otázku, jak dlouho žijí pacienti s progresivní bulbární obrnou, odborníci poznamenávají, že toto období je krátké: od šesti měsíců do 3 let;

Fotografie ukazuje progresivní bulbární obrnu

1. Primární laterální skleróza. Jedná se o velmi vzácnou formu patologie, při které jsou postiženy pouze motorické neurony mozku. Projevuje se pocitem slabosti v dolních končetinách, někdy neobratnými pohyby rukou nebo problémy s řečí. Tento stav nezkracuje délku života, ale vždy existuje riziko přechodu onemocnění z formy primární laterální sklerózy do ALS;
2. Progresivní svalová atrofie. V tomto případě dochází k poškození motorických neuronů míchy a jejich postupné smrti. Svaly jsou stále slabší a jejich objem se zmenšuje, což ovlivňuje motoriku. Průměrná délka života je od 5 do 10 let.

Progrese amyotrofické laterální sklerózy způsobuje komplikace, které vedou ke smrti pacienta. Ty by měly zahrnovat:

• Poruchy dýchání. Progresivní svalová slabost nakonec vede k paralýze svalů, které se podílejí na procesu dýchání. Právě tato komplikace ve většině případů vede ke smrti;
• Potíže s jídlem. Pokud dojde k ALS se zapojením svalů zapojených do polykacího procesu do patologického procesu, existuje riziko aspirace, která může vést k zápalu plic, ale i podvýživě a dehydrataci;
• Intelektuální postižení (problémy s pamětí, schopností se rozhodovat). Demence se vyvíjí velmi zřídka.

Onemocnění začíná poškozením končetin, které se následně šíří do zbytku těla.

Klinický obraz

Časné příznaky amyotrofické laterální sklerózy jsou:

1. Svalové křeče;
2. Záškuby horních končetin, jazyka, ramen;
3. Pocit slabosti v dolních končetinách, chodidle nebo kotníku;

Vážení čtenáři, o hlavních příčinách a příznacích onemocnění se podívejte na video níže:

1. Obtížné zvedání přednoží nebo prstů dolní končetiny;
2. Poruchy řeči;
3. Obtížné polykání.

Jak amyotrofická laterální skleróza postupuje, pacient zaznamenává svalovou ztuhlost, která je spojena se zvýšením jejich tonusu a potížemi při snaze je uvolnit. Objevují se také charakteristické znaky, jako je nerovnováha, spontánní záchvaty smíchu nebo pláče, omezené pohyby jazyka a změny hlasu.

V pozdějších stádiích onemocnění dochází k přerušení dýchání, jsou zaznamenány deprese a neschopnost samostatného pohybu.

Diagnostická opatření

Diagnostika amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje velké množství specifických opatření. Nejprve je pacient vyšetřen a vyslechnut neurologem, kterého zajímají následující informace:

• Intenzita reflexů;
• stav koordinace;
• Funkčnost vidění a dotyku;
• Stav svalového tonusu a svalové síly.

Mezi další metody, které umožňují provést správnou diagnózu, patří:

1. Krevní testy k vyvrácení ostatních pravděpodobné důvody, což vyvolalo výskyt atypických příznaků;
2. MRI, pomocí které se vizualizuje nervová tkáň a získá se dostatek informací o jejím stavu. Technika také potvrdí nebo vyloučí přítomnost organických lézí;

Postup lumbální punkce spočívá v propíchnutí Beerovou jehlou arachnoidální mícha mezi 3 a 4 nebo 2 a 3 bederní obratle pro odběr mozkomíšního moku

1. Páteřní kohoutek . Studium mozkomíšního moku nám umožňuje vyloučit možnost roztroušené sklerózy u pacienta;
2. Elektroneuromyografie. Pomocí tohoto postupu se měří elektrické potenciály ve svalech a zkoumá se také vedení impulsů nervovými vlákny a svaly;
3. Svalová biopsie. Při podezření na svalové onemocnění se odebírá fragment svalové tkáně.

Kromě uvedených metod je nutné provést diferenciální diagnostika. Amyotrofická laterální skleróza musí být odlišena od patologií, jako je nádor míchy, cervikální myelopatie, malabsorpční syndrom a diabetická amyotrofie.

Existuje lék na ALS?

Léčba amyotrofické laterální sklerózy má za cíl zpomalit progresi patologického procesu, protože změny, ke kterým dochází, jsou nevratné. Nemoc se nedá vyléčit.

Hlavním a jediným v současnosti doporučovaným lékem ke zpomalení progrese onemocnění je Riluzol, neboli Rilutek. Jeho hlavní účinná látka zabraňuje dalšímu poškození neuronů, čímž zpomaluje progresi onemocnění.

Jiné léky se používají výhradně ke zmírnění převažujících symptomů, které zhoršují kvalitu života pacienta. Ty by měly zahrnovat:

• Antibakteriální léky (v případě infekce);
• Antidepresiva a prášky na spaní, nezbytné pro těžké deprese a poruchy spánku;
• Anabolické steroidy, které zvyšují svalovou hmotu;

Různé typy účinku myorelaxancií

• Prostředky ke snížení intenzity slinění;
• Nesteroidní protizánětlivé léky, které mohou snížit intenzitu bolesti;
• Svalové relaxanty ke zmírnění křečí.

Pacient s diagnózou ALS potřebuje zařízení, která mu umožňují pohyb (invalidní vozík, chodítko, postel s různé funkce, zejména vybavené výtahem). Aby pacient mohl dýchat, lze provést speciální operaci – tracheostomii. Při manipulaci se chirurgicky vytvoří otvor v průdušnici.

Pacientovi musí být poskytnuta plná péče. Speciální pozornost je třeba přijmout opatření, aby se zabránilo tvorbě proleženin. Lůžko by mělo být vždy suché a čisté, stejně jako tělo pacienta.

Další nedílnou součástí udržovací terapie amyotrofické laterální sklerózy je spolupráce s psychologem. Pomoc odborníka bude potřebovat nejen pacient, ale i jeho rodinní příslušníci.

Vzhledem k invaliditě v důsledku ALS je pacient povinen používat invalidní vozík

K tomu předpověď specifické onemocnění zklamáním. Onemocnění neustále postupuje, stále více zhoršuje kvalitu života pacienta a nakonec vede k akutnímu respirační selhání a smrt pacienta. V závislosti na formě, ve které se patologický proces vyskytuje, může pacient žít od 2 do 12 let. S bulbární formou, stejně jako pokud je pacient starší, se délka života snižuje na 1-3 roky.

Amyotrofická laterální skleróza je vzácné onemocnění, které neustále progreduje a nevyhnutelně vede ke smrti pacienta. Důvody tohoto jevu nebyly plně prozkoumány, existují pouze předpoklady týkající se pravděpodobných rizikových faktorů. Léčba ALS spočívá ve zmírnění stavu pacienta a poskytnutí nejpohodlnějších životních podmínek.

Amyotrofická laterální skleróza (Charcotova choroba (Gehrigova choroba) je odpovědná diagnóza, která se rovná lékařskému „rozsudku“.

Tato diagnóza není vždy jednoduchá, protože v posledních letech se znatelně rozšířila škála onemocnění, jejichž klinickými projevy nemusí být onemocnění, ale syndrom amyotrofické laterální sklerózy. Nejdůležitějším úkolem je proto odlišit Charcotovu chorobu od syndromu amyotrofické laterální sklerózy a objasnit jeho etiologii.

Amyotrofická laterální skleróza – těžká organické onemocnění nejasné etiologie, charakterizované poškozením horních a dolních motorických neuronů, progresivním průběhem a nevyhnutelně končící smrtí.

Kód ICD-10

G12.2 Onemocnění motorických neuronů

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy jsou podle této definice příznaky poškození dolního motorického neuronu, včetně slabosti, atrofie, křečí a fascikulace, a příznaky poškození kortikospinálního traktu – spasticita a zvýšené šlachové reflexy s patologickými reflexy při absenci senzorických poškození. Mohou být postiženy kortikobulbární dráhy, které zhoršují již vzniklé onemocnění na úrovni mozkového kmene. Amyotrofická laterální skleróza je onemocnění dospělých a nezačíná u osob mladších 16 let.

Nejdůležitějším klinickým markerem počátečních stadií amyotrofické laterální sklerózy je asymetrická progresivní svalová atrofie s hyperreflexií (ale i fascikulacemi a křečemi). Onemocnění může začít v jakémkoli příčně pruhovaném svalu. Existují formy vysoké (progresivní pseudobulbární obrna), bulbární ("progresivní bulbární obrna"), cervikothorakální a lumbosakrální formy). Smrt je obvykle spojena s postižením dýchacích svalů přibližně po 3 až 5 letech.

Většina běžný příznak Amyotrofická laterální skleróza, která se vyskytuje přibližně ve 40 % případů, je progresivní slabost svalů jedné horní končetiny, obvykle začínající na ruce (začínaje proximálními svaly odráží příznivější variantu onemocnění). Pokud je počátek onemocnění spojen s výskytem slabosti svalů ruky, pak jsou svaly thenaru obvykle zapojeny ve formě slabosti addukce (addukce) a opozice palce. To ztěžuje uchopení palcem a ukazováčkem a vede k narušení jemné motoriky. Pacient má potíže se sbíráním malých předmětů a oblékáním (knoflíky). Pokud je postižena dominantní ruka, dochází k progresivním potížím s psaním, stejně jako s každodenními činnostmi v domácnosti.

Na typický průběh Onemocnění vykazuje stabilně progresivní postižení dalších svalů téže končetiny a poté se šíří do druhé paže, než postihne dolní končetiny nebo bulbární svaly. Onemocnění může také začít ze svalů obličeje nebo úst a jazyka, ze svalů trupu (extenzory trpí více než flexory) nebo dolních končetin. Zapojení nových svalů přitom nikdy „nestíhá“ ty svaly, ze kterých nemoc začala. Proto je nejkratší délka života pozorována u bulbární formy: pacienti na ni umírají bulbární poruchy zatímco zůstávají na nohou (pacienti nemají čas dožít se ochrnutí nohou). Poměrně příznivá forma je lumbosakrální.

V bulbární formě jedna nebo jiná kombinace příznaků bulbární a pseudobulbární obrna, která se projevuje především dysartrií a dysfagií a dále poruchami dýchání. Charakteristickým příznakem téměř všech forem amyotrofické laterální sklerózy je časný nárůst mandibulárního reflexu. Dysfagie s tekutinami je častější než u pevných látek, ačkoli polykání pevných látek je s progresí onemocnění obtížnější. Rozvíjí se slabost žvýkacích svalů, měkké patro visí dolů, jazyk v dutině ústní je nehybný a atrofický. Je pozorována anartrie, nepřetržitý tok slin a neschopnost polykat. Zvyšuje se riziko aspirační pneumonie. Je také užitečné mít na paměti, že křeče (často generalizované) jsou pozorovány u všech pacientů s ALS a jsou často prvním příznakem onemocnění.

Je charakteristické, že atrofie v průběhu onemocnění jsou jednoznačně selektivní. V pažích jsou postiženy svaly thenar, hypothenar, interosseus a deltoideus; na nohou - svaly, které dorsiflexují nohu; v bulbárních svalech - svaly jazyka a měkkého patra.

Extraokulární svaly jsou nejodolnější vůči poškození u amyotrofické laterální sklerózy. Poruchy svěrače jsou u tohoto onemocnění považovány za vzácné. Dalším zajímavým rysem amyotrofické laterální sklerózy je nepřítomnost dekubitů, a to i u pacientů, kteří jsou dlouhodobě paralyzováni a upoutáni na lůžko (imobilizováni). Je také známo, že demence je u amyotrofické laterální sklerózy vzácná (s výjimkou některých podskupin: familiární formy a komplexu parkinsonismus-ALS-demence na ostrově Guam).

Byly popsány formy s rovnoměrným postižením horních a dolních motorických neuronů, s převahou poškození horního (pyramidový syndrom u „primární laterální sklerózy“) nebo dolního (syndrom předního rohu) motorického neuronu.

Mezi paraklinickými studiemi má nejvýznamnější diagnostickou hodnotu elektroneuromyografie. Objevuje se rozsáhlá léze buněk předních rohů (i v klinicky intaktních svalech) s fibrilacemi, fascikulacemi, pozitivními vlnami, změnami potenciálů motorických jednotek (zvyšuje se jejich amplituda a trvání) při normální rychlosti excitace podél senzorických nervových vláken . Plazmatické hladiny CPK mohou být mírně zvýšené.

Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy

Diagnostická kritéria pro amyotrofickou laterální sklerózu (podle Swash M., Leigh P 1992)

Pro diagnostiku amyotrofické laterální sklerózy přítomnost:

• symptomy dolního motorického neuronu (včetně potvrzení EMG v klinicky ušetřených svalech)
• příznaky poškození horního motorického neuronu progresivní průběh.

Kritéria pro vyloučení amyotrofické laterální sklerózy (negativní diagnostická kritéria)

Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje nepřítomnost:

• smyslové poruchy
• poruchy svěrače
• zrakové postižení
• autonomní poruchy
• Parkinsonova choroba
• demence Alzheimerova typu
• Syndromy napodobující ALS.

Kritéria pro potvrzení amyotrofické laterální sklerózy

Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy je potvrzena:

Fascikulace v jedné nebo více oblastech - EMG známky neuronopatie normální rychlost vedení vzruchu podél motorických a senzorických vláken (mohou být zvýšeny distální motorické latence);

Diagnostické kategorie amyotrofické laterální sklerózy

Jednoznačná amyotrofická laterální skleróza: přítomnost symptomů dolního motorického neuronu plus symptomů horního motorického neuronu ve 3 oblastech těla.

Pravděpodobná amyotrofická laterální skleróza: symptomy dolního motorického neuronu plus symptomy horního motorického neuronu ve 2 oblastech těla se symptomy horního motorického neuronu rostrální až dolní symptomy motorického neuronu.

Možná amyotrofická laterální skleróza: symptomy dolního motorického neuronu plus symptomy horního motorického neuronu v 1 oblasti těla nebo symptomy horního motorického neuronu ve 2 nebo 3 oblastech těla, jako je monomel Amyotrofní laterální skleróza(projevy amyotrofické laterální sklerózy na jedné končetině), progresivní bulbární obrna a primární laterální skleróza.

Podezření na amyotrofickou laterální sklerózu: symptomy dolního motorického neuronu ve 2 nebo 3 oblastech, jako je progresivní svalová atrofie nebo jiné motorické symptomy.

K objasnění diagnózy a provedení diferenciální diagnostika U amyotrofické laterální sklerózy se doporučuje následující vyšetření pacienta:

• Krevní test (ESR, hematologický a biochemický krevní test);
• Radiografie hruď;
• Funkční studie štítná žláza;
• Stanovení vitaminu B12 a kyselina listová v krvi;
• sérová kreatinkináza;
• MRI mozku a v případě potřeby i míchy;
• Lumbální punkce.

1. Léze míchy:
   1. Cervikální myelopatie.
   2. Jiné myelopatie (radiační, vakuolární u AIDS, elektrické trauma).
   3. Ventrální nádor míchy.
   4. Syringomyelie (forma předního rohu).
   5. Subakutní kombinovaná degenerace míchy (nedostatek vitaminu B12).
   6. Familiární spastická paraparéza.
   7. Progresivní spinální amyotrofie (bulbospinální a jiné formy).
   8. Post-polio syndrom.
2. Lymfogranulomatóza a maligní lymfomy.
3. Gangliosidóza GM2.
4. Intoxikace těžkými kovy (olovo a rtuť).
5. ALS syndrom s paraproteinémií.
6. Creutzfeldt-Jakobova nemoc.
7. Multifokální motorická neuropatie.
8. Axonální neuropatie u Lymeské boreliózy.
9. Endokrinopatie.
10. Malabsorpční syndrom.
11. Benigní fascikulace.
12. Neuroinfekce.
13. Primární laterální skleróza.

Léze míchy

Cervikální myelopatie, kromě jiných neurologických projevů, často odhalí typické příznaky amyotrofická laterální skleróza s hypotrofiemi (obvykle na pažích), fascikulacemi, hyperreflexií šlach a spasticitou (obvykle na nohou). Syndrom amyotrofické laterální sklerózy se v obraze spondylogenní cervikální myelopatie poměrně liší příznivý průběh a předpověď.

Diagnóza potvrzeno identifikací dalších neurologických projevů cervikální myelopatie (včetně senzorických poruch zadního sloupce a někdy dysfunkce močového měchýře) a neurozobrazovacími studiemi krční páteře a míchy.

Stejným nebo podobným syndromem amyotrofické laterální sklerózy se mohou projevit i některé další myelopatie (radiační myelopatie, vakuolární myelopatie v důsledku infekce HIV, následky elektrického traumatu).

Nádor ventrální míchy na cervikotorakální úrovni se může v určitých fázích projevit čistě motorické příznaky, připomínající cervikothorakální formu amyotrofické laterální sklerózy. Pacienti se spasticko-paretickými atrofiemi na pažích a spastickou paraparézou na nohou proto vždy potřebují důkladné vyšetření k vyloučení kompresního poškození míchy na cervikální a cervikotorakální úrovni.

Syringomyelie (zejména její forma předního rohu) na této úrovni míchy se může projevovat podobně klinický obraz. Pro její rozpoznání je zásadní identifikace senzorických poruch a neurozobrazovací vyšetření.

Subakutní kombinovaná degenerace míchy s deficitem vitaminu B12 nebo kyseliny listové (funikulární myelóza) se obvykle rozvíjí na pozadí somatogenních malabsorpčních syndromů a projevuje se v typických případech příznaky poškození zadního a laterálního sloupce míchy na cervikální a hrudní úrovně. Přítomnost dolní spastické paraparézy s patologickými reflexy při absenci šlachových reflexů někdy nutí toto onemocnění odlišit od amyotrofické laterální sklerózy. Diagnózu napomáhá přítomnost senzorických poruch (zhoršená hluboká a povrchová citlivost), ataxie, někdy i pánevní poruchy, stejně jako identifikace somatické onemocnění(chudokrevnost, gastritida, stav jazyka atd.). Rozhodující v diagnostice je studium hladiny vitaminu B12 a kyseliny listové v krvi.

Strumpellova familiární spastická paraparéza (paraplegie) je dědičné onemocnění horních motorických neuronů. Protože existují formy amyotrofické laterální sklerózy s převládajícím poškozením horního motorického neuronu, stává se diferenciální diagnostika mezi nimi někdy velmi relevantní. Navíc existuje vzácná varianta tohoto onemocnění („hereditární spastická paraparéza s distální amyotrofií“), u které je nejprve nutné vyloučit amyotrofickou laterální sklerózu. K diagnóze napomáhá rodinná anamnéza Strumpelovy choroby a její příznivější průběh.

Progresivní spinální amyotrofie

1. Bulbosspinální, X-vázaná, Kennedy-Stephanie-Chukagosi amyotrofie je pozorována téměř výhradně u mužů s nástupem onemocnění nejčastěji ve 2-3 dekádě života a projevuje se fascikulacemi v obličeji (v dolní části), amyotrofní a paretický syndrom na končetinách (začínající od paže) a mírný bulbární syndrom. Charakterizována rodinnou anamnézou, přechodnými epizodami slabosti a syndromem endokrinní poruchy (gynekomastie se vyskytuje v 50 % případů). Někdy se dostaví třes a křeče. Průběh je benigní (ve srovnání s amyotrofickou laterální sklerózou).
2. Bulbární forma progresivní spinální amyotrofie u dětí (Fazio-Londeova choroba) se dědí autozomálně recesivním způsobem, začíná ve věku 1-12 let a projevuje se progresivní bulbární obrnou s rozvojem dysfagie, intenzivní slinění, opakované dýchání infekce a poruchy dýchání. Může se vyvinout obecný úbytek hmotnosti, snížené šlachové reflexy a slabost. obličejové svaly, oftalmoparéza.
3. Diferenciální diagnostika s amyotrofickou laterální sklerózou může vyžadovat i jiné formy progresivní spinální amyotrofie (proximální, distální, skapulo-peroneální, okulo-faryngeální atd.) Na rozdíl od amyotrofické laterální sklerózy jsou všechny formy progresivní spinální amyotrofie (PSA) charakterizovány poškozením. pouze na nižší motorický neuron. Všechny se projevují progresivní svalovou atrofií a slabostí. Fascikulace nejsou vždy přítomny. Nedochází k žádným smyslovým poruchám. Funkce svěrače jsou normální. Na rozdíl od amyotrofické laterální sklerózy se již na počátku PSA projevují jako dosti symetrická svalová atrofie a mají významnou nejlepší předpověď. Symptomy horního motorického neuronu (pyramidové znamení) nejsou nikdy pozorovány. Pro diagnostiku je rozhodující EMG studie.

Post-polio syndrom

Asi u čtvrtiny pacientů s reziduální parézou po poliomyelitidě se po 20-30 letech rozvine progresivní slabost a atrofie dříve postižených a dříve nepostižených svalů (post-polio syndrom). Slabost se obvykle vyvíjí velmi pomalu a nedosahuje výrazného stupně. Povaha tohoto syndromu není zcela jasná. V těchto případech může být nezbytná diferenciální diagnostika s amyotrofickou laterální sklerózou. Používají se výše uvedená kritéria pro diagnostiku amyotrofického laterálního syndromu.

Lymfogranulomatóza, stejně jako maligní lymfom

Tato onemocnění může být komplikována paraneoplastickým syndromem v podobě dolní motorické neuronopatie, kterou není snadné odlišit od amyotrofické laterální sklerózy (její průběh je však u některých pacientů stále benignější se zlepšením). Převládajícími příznaky jsou léze dolních motorických neuronů se subakutně progresivní slabostí, atrofií a fascikulacemi při absenci bolesti. Slabost je obvykle asymetrická; Postiženy jsou především dolní končetiny. Při studiu vedení vzruchu podél nervů je demyelinizace zaznamenána ve formě bloku vedení podél motorických nervů. Slabost předchází lymfom nebo naopak.

Gangliosidóza GM2

Deficit hexosaminidázy typu A u dospělých, který je fenomenologicky odlišný od normálu známá nemoc Tay-Sachsův syndrom u kojenců může být doprovázen příznaky připomínajícími onemocnění motorických neuronů. Projevy deficitu hexosaminidázy typu A u dospělých jsou velmi polymorfní a mohou připomínat jak amyotrofickou laterální sklerózu, tak progresivní spinální amyotrofii. Další příbuzný genotyp, který je založen na deficitu hexosaminidázy typu A a B (Sendhoffova choroba), může být také doprovázen příznaky připomínajícími onemocnění motorických neuronů. Ačkoli se syndrom amyotrofické laterální sklerózy jeví jako hlavní projev deficitu hexosaminidázy-A u dospělých, klinické spektrum jeho projevů stále naznačuje, že je založen na multisystémové degeneraci.

Intoxikace těžkými kovy (olovo a rtuť)

Tyto intoxikace (zejména rtutí) jsou dnes již vzácné, ale mohou způsobit rozvoj syndromu amyotrofické laterální sklerózy s převažujícím poškozením dolního motorického neuronu.

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy s paraproteinémií

Paraproteinémie je typ disproteinémie, který je charakterizován přítomností patologického proteinu (paraproteinu) ze skupiny imunoglobulinů v krvi. Paraproteinémie zahrnují mnohočetný myelom, Waldenströmova makroglobulinémie, osteosklerotický myelom (častější), primární amyloidóza, plazmocytom a paraproteinémie neznámý původ. Některé neurologické komplikace u těchto onemocnění jsou založeny na tvorbě protilátek proti složkám myelinu nebo axonu. Nejčastěji je pozorována polyneuropatie (včetně na obrázku POEMS syndrom), cerebelární ataxie a Raynaudův fenomén jsou méně časté, ale od roku 1968 je periodicky zmiňován i syndrom amyotrofické laterální sklerózy (motorická neuropatie) se slabostí a fascikulacemi. Paraproteinémie byla popsána jak u klasické ALS, tak u varianty syndromu amyotrofické laterální sklerózy s pomalou progresí (ve vzácných případech vedla k určitému zlepšení stavu imunosupresivní terapie a plazmaferéza).

Creutzfeldt-Jakobova nemoc

Creutzfeldt-Jakobova choroba patří do skupiny prionových chorob a typicky začíná ve věku 50-60 let; má subchronický průběh (nejčastěji 1-2 roky) s fatálním koncem. Creutzfeldt-Jakobova nemoc je charakterizována kombinací demence, extrapyramidových syndromů (akineticko-rigidní, myoklonus, dystonie, třes) a také mozečkových, prohornálních a pyramidálních znaků. Objevují se poměrně často epileptické záchvaty. Pro diagnostiku Důležité je připisována kombinaci demence a myoklonu s typickými změnami na EEG (trifázická a polyfázická aktivita akutní forma s amplitudou až 200 µV, vyskytující se s frekvencí 1,5-2 za sekundu) na pozadí normálního složení mozkomíšního moku.

Multifokální motorická neuropatie

Multifokální motorická neuropatie s blokádami vedení se vyskytuje primárně u mužů a je klinicky charakterizována progresivní asymetrickou slabostí končetin s žádným nebo minimálním poškozením smyslů. Slabost je obvykle (90 %) distální a závažnější v pažích než v nohách. Svalová slabost ve svém rozložení je často asymetricky „vázána“ na jednotlivé nervy: radiální („vislá ruka“), ulnární a střední nerv. Atrofie jsou často detekovány, ale mohou chybět raná stadia. V téměř 75 % případů jsou pozorovány fascikulace a křeče; někdy - myokymie. Přibližně v 50 % případů jsou šlachové reflexy sníženy. Občas však reflexy zůstávají normální a dokonce zvýrazněné, což dává důvod odlišit multifokální motorickou neuropatii od ALS. Elektrofyziologickým markerem je přítomnost multifokálních dílčích bloků vedení vzruchu (demyelinizace).

Axonální neuropatie u Lymeské boreliózy

Lymeská borelióza (lymská borelióza) je způsobena spirochetou, která se do lidského těla dostává přisátím klíštěte, a je multisystémovým infekčním onemocněním, které nejčastěji postihuje kůži (erythema migrans annulare), nervový systém (aseptická meningitida; neuropatie obličeje nerv, často bilaterální polyneuropatie), klouby (recidivující mono- a polyartritida) a srdce (myokarditida, atrioventrikulární blok a jiné poruchy srdečního rytmu); Subakutní polyneuropatii u Lymeské boreliózy je někdy nutné odlišit od Guillain-Barrého syndromu (zejména v přítomnosti diplegia facialis). Avšak pacienti s polyneuropatií způsobenou lymskou boreliózou téměř vždy vykazují pleocytózu v mozkomíšním moku. U některých pacientů s boreliózou se rozvine primárně motorická polyradikulitida, která může připomínat motorickou neuronopatii s příznaky podobnými ALS. V diferenciální diagnostice může opět pomoci vyšetření likvoru.

Endokrinopatie

Hypoglykémie spojená s hyperinzulinismem patří mezi známé endokrinopatie popsané v zahraniční i domácí literatuře, které mohou vést k rozvoji syndromu amyotrofické laterální sklerózy. Jiná forma endokrinopatie - tyreotoxikóza - může připomínat amyotrofickou laterální sklerózu s výrazným celkovým úbytkem hmotnosti a přítomností symetricky vysokých šlachových reflexů (někdy se vyskytuje Babinského znamení a fascikulace), což je často pozorováno u neléčené tyreotoxikózy. Hyperparatyreóza je nejčastěji způsobena adenomem příštítná tělíska a vede k poruchám metabolismu vápníku (hyperkalcémie) a fosforu. Týkají se také komplikace z nervového systému mentální funkce(ztráta paměti, deprese, méně často - psychotické poruchy) nebo (méně často) - motorické poruchy. V druhém případě se někdy rozvine svalová atrofie a slabost, obvykle výraznější v proximálních částech nohou a často doprovázená bolestí, hyperreflexií a fascikulacemi v jazyku; Rozvíjí se dysbasie, někdy připomínající kachní chůzi. Zachované nebo zvýšené reflexy na pozadí svalové atrofie někdy slouží jako základ pro podezření na amyotrofickou laterální sklerózu. Konečně, v praktické práci se někdy vyskytují případy diabetické „amyotrofie“, které vyžadují diferenciální diagnostiku s ALS. V diagnostice poruch hybnosti u endokrinopatií je důležité rozpoznat endokrinní porucha a aplikaci diagnostických (a vylučovacích) kritérií pro amyotrofickou laterální sklerózu.

Malabsorpční syndrom

Těžká malabsorpce je doprovázena poruchou metabolismu vitamínů, elektrolytů, anémií, různými endokrinními a metabolickými poruchami, což někdy vede k závažným neurologickým poruchám v podobě encefalopatie (obvykle s mozkovým kmenem, mozečkovými a jinými projevy) a poškození periferního nervového systému. Mezi neurologickými projevy těžké malabsorpce je vzácným syndromem komplex symptomů připomínající amyotrofickou laterální sklerózu.

Benigní fascikulace

Samotná přítomnost fascikulace bez EMG známek denervace je pro diagnostiku ALS nedostatečná. Benigní fascikulace pokračují roky bez jakýchkoli známek zapojení motorický systém(není slabost, atrofie, nemění se doba relaxace, nemění se reflexy, nemění se rychlost vzruchu podél nervů; nedochází k poruchám čití, svalové enzymy zůstávají v normě). Pokud z nějakého důvodu dochází u pacienta k celkovému úbytku hmotnosti, pak někdy v takových případech existuje důvodné podezření na ALS.

Neuroinfekce

Některá infekční onemocnění nervového systému (poliomyelitida (vzácné), brucelóza, epidemická encefalitida, klíšťová encefalitida, neurosyfilis, infekce HIV, výše zmíněná lymská borelióza, „čínský paralytický syndrom“) mohou být doprovázeny řadou neurologických syndromů, včetně pyramidálních a prokorneálních symptomů, které mohou v určitých fázích onemocnění vyvolat podezření na syndrom ALS.

Primární laterální skleróza

Primární laterální skleróza je extrémně vzácné onemocnění v dospělosti a stáří, které je charakterizováno progresivní spastickou tetraparézou před nebo po pseudobulbární dysartrii a dysfagii, odrážející kombinované postižení kortikospinálního a kortikobulbárního traktu. Neexistují žádné fascikulace, atrofie nebo senzorické poruchy. EMG a svalová biopsie nevykazují žádné známky denervace. Přestože u pacientů s primární laterální sklerózou bylo popsáno dlouhé přežití, existují pacienti se stejně rychlým průběhem, který je charakteristický pro ALS. Konečná nosologická příslušnost tohoto onemocnění nebyla stanovena. Převládá názor, že primární laterální skleróza je extrémní variantou ALS, kdy je onemocnění omezeno pouze na poškození horního motorického neuronu.

V literatuře lze nalézt izolované popisy syndromů připomínajících amyotrofickou laterální sklerózu u onemocnění, jako je radiační poškození nervového systému (motorická neuropatie), myositida s inkluzními tělísky, paraneoplastická encefalomyelitida postihující buňky předních rohů, juvenilní spinální svalová atrofie s distální atrofie v pažích, nemoc Machado-Joseph, mnohočetná systémová atrofie, Hallervorden-Spatzova nemoc, některé tunelové neuropatie, abnormality kraniovertebrálního spojení.