Torsioninė distonija. Klinika, diagnostika, gydymas, prognozė

Distonija yra nevalingo smurtinio judėjimo rūšis, kurią sukelia lėtas susitraukimas galūnių, liemens, kaklo, veido raumenys. Torsioninė distonija (idiopatinė generalizuota distonija, deformuojanti raumenų distonija)

Jis perduodamas autosominiu dominuojančiu ir autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausiai prasideda brendimo metu, tačiau galima ir vėliau. Pirmuosiuose etapuose jis gali pasireikšti vietine forma - blefarospazmu arba segmentine forma - spazminiu tortikoliu. Ligos eigoje gali būti spontaniškų remisijų. Yra du klinikinis variantas: at hiperkinetinis-distoninis forma, plastinio tonuso padidėjimas nėra pastovus, didėja valingais judesiais, stovint ir einant (ypač liemens raumenų distonija – sukimas); distonija pagerėja gulint.

At standi-hipokinetinė forma Padidėjęs plastinis tonusas, skirtingas atskirose raumenų grupėse, lemia patologinius laikysenos nustatymus (deformuojančią distoniją). Antroji forma siejama su įgimta lėtai progresuojančia distonija, kartu su parkinsonizmo požymiais ir ryškiais simptomų svyravimais dienos metu (Segawa sindromas, jaunatvinis distoninis parkinsonizmas).

Kietajai-hipokinetinei formai naudojami DOPA turintys vaistai, kurie ypač veiksmingi sergant jaunatviniu distoniniu parkinsonizmu. Hiperkinetinei-distoninei formai galima rekomenduoti tokią vaistų skyrimo seką: 1) anticholinerginiai vaistai (triheksifenidilas); 2) baklofenas; 3) karbamazepinas; 4) klonazepamas; 5) rezerpinas, kuris išeikvoja dopamino atsargas presinapsiniuose sandėliuose; 6) neuroleptikai – dopamino receptorių blokatoriai (haloperidolis); 7) veiksmingesnių išvardytų priemonių derinys.

Simptominė (įgyta) torsioninė distonija dažniausiai yra cerebrinio paralyžiaus pasireiškimas. Farmakoterapiniai metodai yra tokie patys kaip ir torsioninės distonijos atveju.

Torsioninė distonija(lot. torsio, torsionis sukimas, sukimas; graik. dys- + tomos įtampa; sinonimai: sukimo spazmas, deformuojanti raumenų distonija, progresuojantis torsioninis spazmas) yra lėtinė progresuojanti liga, pagrįsta ekstrapiramidinės sistemos pažeidimu. Būdingas bruožas Ir tt – kintantis, netolygus raumenų tonuso pasiskirstymas atskirose kūno vietose, lydimas savotiškos hiperkinezės, dažnai su sukimosi judesiais. Liga yra reta. Vyrai serga dažniau.

Etiologijoje ir tt pagrindinė reikšmė yra paveldimas veiksnys. Paveldėjimo tipas yra skirtingas. Vienose šeimose liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, kitose, dažniau – autosominiu recesyviniu būdu. Ir kt., paveldimas pagal pirmąjį tipą, buvo atsekamas per 2-3 kartas, o kai kuriose šeimose - per 4-5 kartas. Esant autosominiam recesyviniam paveldėjimui, buvo pranešta apie giminystės tarp tėvų atvejus.

Patogenezė nenustatyta. Pirminio metabolinio defekto nenustatyta. Manoma, kad smegenų dopaminerginių sistemų disfunkcija yra svarbi. Patologinis tyrimas atskleidžia lengvą degeneraciniai pokyčiai smegenų žievėje ir ryškesnis baziniuose ganglijose, raudonajame branduolyje, Lewiso kūne, juodojoje substantijoje ir dantytame smegenėlių branduolyje.

Klinikinis vaizdas. Paprastai pirmieji T.D požymiai pasireiškia 5-20 metų amžiaus. Ligos eiga dažniausiai progresuoja lėtai. Ir kt., paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, dažnai prasideda anksčiau ir yra sunkesnis nei pacientams, turintiems autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą. Pirmieji ligos požymiai yra nevalingi judesiai vienoje, dažniausiai apatinėje, galūnėje. Tokiu atveju pacientai jaučia nepatogią eiseną. Hiperkinezės pamažu plinta, jos atsiranda ir sustiprėja bandant keisti kūno padėtį, atlikti bet kokį judesį, stovint, einant, emocinis susijaudinimas.

Priklausomai nuo hiperkinezės lokalizacijos, išskiriamos vietinės ir apibendrintos formos ir tt Vietinė forma yra labiausiai paplitusi ir jai būdinga galūnių ir kaklo raumenų hiperkinezė. Galūnėse (kiekvienoje individo) gali atsirasti įvairių, kartais išgalvotų, nevalingų judesių – choreatiniai, atetoidiniai, hemibalusiniai, į tiką panašūs, miokloniniai, toniniai spazmai ir drebulys. Proksimalinėse galūnių dalyse hiperkinezė yra ryškesnė nei distalinėse dalyse. Kai kuriais atvejais raumenų hiperkinezija dešinė ranka gali pasireikšti kaip klinikinis sindromo vaizdas rašytojo mėšlungis. Tuo pačiu metu, ligos pradžioje, spazmai dažnai atsiranda tik rašant. Vėliau jie palaipsniui plinta į kitus rankos raumenis, kurie nedalyvauja rašant. Kaklo raumenų hiperkinezė sukelia staigius galvos posūkius atgal, į priekį ir į šonus. Ligos pradžioje tonizuojantys kaklo raumenų spazmai gali būti panašūs į spazminį sindromą tortikolis. Vėliau atsiranda kitų nevalingų judesių, kurie nėra būdingi spazminiam tortikoliui. Vietinės formos perėjimas prie apibendrintos vyksta palaipsniui skirtingi terminai nuo ligos pradžios ir jam būdinga kamieno raumenų hiperkinezės išsivystymas. Palaipsniui hiperkinezė tampa vis dažnesnė ir ryškesnė. Dėl hiperkinezės ilgi raumenys nugara, pasikeičia stuburo konfigūracija - atsiranda jo kreivumas,

hiperekstenzija juosmens ir apatinės krūtinės ląstos srityse su aštriu lordozė ir om (žr Kifozė, Skoliozė ). Kartais atsiranda kamščiatraukis primenantys kūno judesiai. Sustiprėja galūnių ir kaklo raumenų hiperkinezė, kartais atsiranda veido raumenų spazmai. Gali atsirasti kalbos sutrikimų. Per pauzes tarp hiperkinezės raumenų tonusas gali būti padidintas, sumažėjęs, o kartais ir normalus.

Pacientas dažnai trumpam sustingsta nenormaliose padėtyse. Eisena tampa pretenzinga, siūbuojanti („kupranugario eisena“). Savęs priežiūra pacientams yra sunku, bet jie prisitaiko motorikos sutrikimai, jiems pavyksta laikinai sumažinti arba panaikinti atsiradusią hiperkinezę ir atlikti sudėtingus judesius, tokius kaip bėgimas, šokinėjimas, šokiai. Paciento gulimoje padėtyje, ramybės būsenoje ir atitraukus dėmesį hiperkinezė sustoja arba labai sumažėja, o miegant nepasireiškia. Pacientai neturi koordinacijos, jutimo ar dubens sutrikimų. Išsaugomi sausgyslių refleksai, nesukeliami patologiniai refleksai. Intelektinių-mnestinių sutrikimų nepastebima. Jei eiga nepalanki, vėlesnėse ligos stadijose gali išsivystyti sąnarių deformacijos, raumenų liemens, kamieno, galūnių, veido, liežuvio, ryklės raumenų ekstrapiramidinis rigidiškumas, kurį lydi kramtymo, rijimo sutrikimai. , ir kvėpavimas.

Diagnozė nustatyta remiantis klinikiniais duomenimis. Paprastai nekyla abejonių, ar šeimoje jau yra T atvejų.

d. Diferencinė diagnostika atliekama esant torsioniniams-distoniniams sindromams, ypač sukeltais lėtinė forma epidemija (žr Ekonomiškas vangus ) Ir hepatocerebrinė distrofija. Epideminio encefalito diferencinė diagnostinė vertė yra ūminis vystymasis ligos, miego sutrikimai, diplopija, konvergencijos nepakankamumas, žvilgsnio spazmas, autonominiai sutrikimai ir dar vėlyvieji etapai simptomai parkinsonizmas. Hepatocerebrinei distrofijai, priešingai nei T., būdingas mažas ceruloplazmino kiekis kraujyje, Kayser-Fleischer žiedo buvimas (žalsvai rudo pigmento, turinčio vario, nusėdimas akių ragenos periferijoje ), ir kepenys.

Kitos ekstrapiramidinės sistemos ligos, atsirandančios su torsioniniais-distoniniais sindromais, skiriasi nuo T. tuo, kad jos neprogresuoja ir vystosi atvirkščiai (įvairiu laipsniu), mažėjant hiperkinezės dažniui ir sunkumui. Jų klinikinėje įvaizdyje kartu su hiperkineze yra ir kitų smegenų pažeidimo simptomų, kurie nepastebimi esant sukimo distonijai.

Gydymas konservatyvus ir chirurginis. Skirti ciklodolį, artaną, norakiną, dyneziną, tropaciną, mažas L-DOPA dozes kartu su trankviliantais (elenium, seduxen ir kt.), B grupės vitaminais; vesti kursus gydomieji pratimai, hidroterapija. Vėlesnėse T. stadijose, esant sąnarių deformacijoms ir raumenų kontraktūroms, kartais atliekamos ortopedinės operacijos.

(nepainioti su VSD sąvoka) laikomas torsionine patologijos forma. Be to, terminas torsioninė distonija reiškia: patologinė būklė, kurių metu yra raumenų tonuso sutrikimai ir, tokių sutrikimų išprovokuoti, judėjimo sutrikimai.

Vystymosi pagrindas šios ligos gydytojai tam tikrų pirminiu pažeidimu laiko smegenų struktūros, tiksliau – subkortikinis ląstelių struktūros tokių smegenys ir (arba) dantytasis branduolys smegenų skyrius kaip smegenėlės.

Paprastai patologija pasireiškia atskirais atvejais. Nors neseniai mokslininkams pavyko nustatyti ir genetiškai nulemtą polinkį vystytis patologijai, kai torsioninė distonija paveikia tik vienos šeimos narius.

Liga gali gerokai apsunkinti žmogaus gyvenimą, neleisti jam dirbti ir ilsėtis.

Kad būtų galima operatyviai atpažinti ligą ir pradėti adekvačiai kovoti su ja, reikėtų išsamiau pagalvoti: kas yra torsioninė distonija, kokie simptomai lydi problemą ir kaip teisingai elgtis nustačius pirmuosius ligos požymius.

Kas yra ši distonijos forma?

Taigi, torsioninės distonijos būklė yra lėtinė, bet nuolat progresuojanti liga. Patologija klasifikuojama kaip liga nervų sistema, kurie pasireiškia įvairiais raumenų tonuso pokyčiais.

Tokie raumenų tonuso pokyčiai, savo ruožtu, sukelia nevalingą, tonizuojantį vystymąsi raumenų susitraukimai įvairūs skyriai mūsų kūnas (liemuo, galūnės).

Gydytojai įpratę skirti du įvairių formų torsioninė distonija, mes kalbame apie O:

Svarbu pasakyti, kad torsioninė distonija simptominė forma gali pasireikšti sergant tokiomis ligomis kaip: hepatocerebrinė distrofija, navikiniai smegenų procesai, epideminis encefalitas, vaikiškas smegenų paralyžius ir daugelis kitų.

Remiantis šiuolaikine statistika, liga pasireiškia nuo dviejų iki keturių atvejų šimtui tūkstančių žmonių.

Dažniausiai liga pasireiškia santykinai jauname amžiuje:

Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams,. patologinis procesas progresuos tolygiai, nes pacientai bus priversti susidurti su periodiškais paūmėjimais ir trumpi laikotarpiai ligos remisija.

Kaip vystosi problema?

Visų pirma, reikia pasakyti, kad skirtingos torsioninės distonijos formos vystosi skirtingai. Kalbėti apie paveldima forma patologiją, pastebime, kad pirmosios ligos apraiškos dažnai nustatomos gana anksti. Paprastai tai įvyksta nuo ketverių iki devyniolikos metų.

Jei problema paveldima vadinamuoju autosominiu recesyviniu būdu, liga nustatoma anksčiau ir gali būti sunkesnė nei autosominio dominuojančio paveldėjimo atvejais.

Iš pradžių nevalingi raumenų judesiai pasireiškia tik retkarčiais, simptomai pastebimi vienoje kūno pusėje (dažniausiai vienoje iš apatinės galūnės). Palaipsniui patologija progresuoja, sukeldama daug nepatogumų pacientui vaikščiojant.

Ateityje hiperkinezė gali aktyviai plisti, atsirasti ir kartais sustiprėti Neigiama įtaka iš išorės (nuovargio metu, ilgai stovint, emocinis stresas). Jei torsioninė distonija iš vietinės formos virsta apibendrinta forma, pacientui gali pasireikšti kamieno raumenų audinių hiperkinezė, o stuburo konfigūracija gali labai pasikeisti.

Tolesniam patologijos progresavimui:

• paciento savikontrolė yra sunki;
• esant sunkioms ligos stadijoms, sąnarių sąnariai gali deformuotis;
• dažnai išsivysto ekstrapiramidinis raumenų audinio rigidiškumas;
• atsiranda kamieno ar galūnių kontraktūros;
• Gali būti stebimi rimti veido, ryklės ir kvėpavimo organų audinių spazmai.

Simptominė ligos forma atsiranda kaip kitos patologijos komplikacija arba netinkamas paciento gydymas antipsichoziniais vaistais. Tokiais atvejais liga gali pasireikšti beveik bet kuriame amžiuje, turint ūminė eiga. Raumenų spazmai gali atsirasti spontaniškai, sunkiais atvejais sukelti paciento gyvybei pavojingas sąlygas avarinės sąlygos!

Simptomai ir diagnozė

Nepaisant to, kad m Kai kuriais atvejais Patologija gali būti ūmi, sparčiai progresuojanti ir komplikuojanti, tačiau dažniausiai liga vis dar yra lėtinė.

Vaikams pirmieji patologijos požymiai gali būti:

• pasikeitus eisenai;
• fiksuojant spazminio tortikolio būklę;
• periodiškai pasireiškus konvulsinėms sąlygoms.

Jei patologija išsivysto suaugus, ligos simptomai gali pasireikšti staiga, liga gali pasireikšti ūmia forma.

Gali būti:

Be to, svarbu pažymėti, kad distonijos hiperkinezė gali pastebimai sustiprėti esant stresui, paciento nerimui, fizinė veikla, o miegant išnyksta savaime.

Pasekmės

Deja, gydytojai pažymi, kad daugeliu atvejų nagrinėjama patologija nuolat progresuoja, todėl ateities gyvenimo prognozė yra nepalanki. Laiku nustačius ligą ir tinkamai gydant, liga gali pereiti į ilgalaikės remisijos stadiją. Tačiau visiškai pašalinti problemą beveik neįmanoma.

Tačiau vis dar pasitaiko situacijų, kai liga (ypač apibendrinta forma) elgiasi itin agresyviai, sukeldama greitą, gilią ligonio negalią, o vėliau mirtį. Ir net radikalus chirurginis gydymas ne visada gali visiškai pašalinti patologiją.

Pacientas Egoras, 5 metai. Vaikui buvo nustatyti periodiniai spazminiai kairės kojos judesiai, galūne pasisukus į dešinę, o mama ir vaikas kitų nusiskundimų neturi. Po apžiūros buvo nustatyta diagnozė – torsioninė distonija, lengvas laipsnis gravitacija. Rekomenduojamas gydymas ligoninėje neurologijos skyriuje, taip pat pilnas papildomas tyrimas.

Gydymo metodai (konservatyvūs ir chirurginiai metodai)

Paprastai aptariamos patologijos gydymas yra skirtas pašalinti galimų priežasčių ligos atsiradimui, taip pat greitam nemalonių simptomų pašalinimui raumenų spazmai. Gydymas visada yra visapusiškas, įskaitant vaistų terapija, fizinė terapija, o kartais ir chirurgija.

Dėl lengvų patologijos formų pacientams gali būti paskirta:

Deja, gydymas vaistais ne visada duoda norimą efektą. Tuomet pacientui gali būti rekomenduota ligą gydyti taikant neurostimuliacijos techniką arba visapusišką chirurginį gydymą. Neurostimuliacijos technika laikoma minimaliai invazine neurochirurginė operacija, leidžianti daryti įtaką griežtai tam tikrai nervų struktūros smegenys.

Visiškas chirurginis problemos gydymas dažniausiai apima patologijos paveiktų subkortikinių struktūrų sunaikinimą.

Toks gydymas gali būti atliekamas naudojant stereotaksinius metodus arba radiotomijos metodus. Tarp pagrindinių vartojimo indikacijų radikalus gydymas gydytojai skambina:

• pirminės farmakoterapijos neveiksmingumas;
• stabilus, greitas patologijos progresas;
• apibendrintos torsioninės distonijos formos išsivystymas.

Apibendrinant svarbu pažymėti, kad kuo anksčiau nustatoma patologija, tuo greičiau bus paskirtas jos kvalifikuotas gydymas, tuo didesnės paciento galimybės sėkmingai susidoroti su liga.

Deja, savigyda (arba atsisakymas efektyvus gydymas) su nagrinėjama patologija lemia tik ligos paūmėjimą, jos progresavimą ir labiausiai rimtų komplikacijų!

Susisiekus su

Neurologinio pobūdžio raumenų tonuso sutrikimas vadinamas torsionine distonija. Ši liga gali išsivystyti sutrikus ir pažeidus smegenų branduolius.

Veikiant tam tikriems veiksniams, smegenys nustoja normaliai funkcionuoti, todėl gali atsirasti nevalingų ir nesąmoningų raumenų grupių susitraukimų, o žmogus yra priverstas nesąmoningai užimti tam tikrą pozą.

Torsioninė distonija yra gana reta liga, 100 žmonių tenka 3 žmonės. Dažniausiai ši liga prasideda jauname amžiuje iki 20 metų. Augant, liga gali progresuoti, pereinant iš vienos stadijos į kitą.

Pažeidimų rūšys

Torsioninei distonijai būdingas netolygus kūno dalių raumenų tonusas, dažnai atsiranda sukamieji judesiai. Liga dažniausiai pasireiškia spazmų forma atskiros grupės raumenys – židinio forma.

Esant šiai formai, nevalingas akių vokų uždarymas atsiranda dėl orbicularis oculi raumenų įtampos. Taip pat atsiranda raumenų, skruostų, burnos ir liežuvio susitraukimai, pasunkėja rijimas, kai kuriais atvejais sergant spazmine distonija pacientas negali kalbėti.

Torsioninė distonija, priklausomai nuo jos apraiškų, skirstoma į 2 tipus:

Be to, liga, atsižvelgiant į pažeidimo laipsnį, skirstoma į šiuos tipus:

1. Vietinis. Pažeidžiamos ne visos raumenų grupės, o atskiros (žandų ar veido distonija). Kai pažeidžiami kaklo raumenys, atsiranda spazminis tortikolis.
2. Segmentinis. Atsiranda kelių gretimų raumenų grupių spazmai.
3. Apibendrintas. Su šiuo sutrikimu pažeidžiami dubens, nugaros, liemens ir galūnių raumenys.

Ligos priežastys

Iki šiol nebuvo gauta aiškių atsakymų, kodėl ši liga pasireiškia. Buvo tiriami tik torsioninės distonijos tipai ir tipai.

Autosmalinis dominuojantis tipas dažnai pasireiškia brandesniame amžiuje, o ligos eiga skiriasi lengvas laipsnis. Pagrindiniai torsioninės distonijos atsiradimo veiksniai yra šie:

• paveldimumas;
• nervų ligos centrinė sistema uždegiminė etiologija;
• giardiazė, toksoplazmozė;
• smegenų kraujagyslių sutrikimas;
• smegenų distrofija;
• apsvaigimas;
• navikas;
• traumos po gimdymo;

Sutrikus dopamino metabolizmui, gali išsivystyti ir distonija. Diagnozuojant ligonius labai dažnai būna padidėjęs dopamino kiekis.

Klinika ir ligos simptomai

Paprastai liga pasireiškia jauname amžiuje ir progresuoja lėtai. Autosominė recesyvinė distonijos forma pradeda reikštis anksčiau ir stipriau nei autosominė dominuojanti forma.

Pirmieji požymiai išreiškiami valingais viršutinių ar apatinių galūnių judesiais – tai daro eiseną nepatogią. Nevalingi judesiai sustiprėja bandant keisti padėtį, reikšti emocijas, einant ar atliekant bet kokius kitus judesius.

Pagrindiniai torsioninės distonijos simptomai yra šie:

• nevalingi rankų ir kojų judesiai;
• su nevalingais judesiais atsiranda staigūs kaklo judesiai;
• Su tolimesnis vystymas eisena tampa svyranti;
• nevalingi spazmai ir padidėjęs tonas kaklo, rankų ir kojų, galvos, dubens raumenys;
• kūno pratęsimas;
• drebulys;
• – rankos raumenų susitraukimai rašant;
• tonizuojantys spazmai;
• sukamieji kūno judesiai aplink ašį;
• fiksuotos nevalingos kūno pozos;
• hiperkinezė.

Pagal hiperkinezės plitimo pobūdį išskiriamos apibendrintos ir vietinės formos. Dažniausia forma yra vietinė. Tai pasireiškia nevalingais kaklo, viršutinių ir apatinių galūnių raumenų susitraukimais, o susitraukimai gali atsirasti kiekviename iš jų atskirai, todėl paciento judesiai tampa pretenzingi.

Neretai vietinė forma išsivysto į apibendrintą. Vystosi kamieno hiperkinezė, kuri laikui bėgant tik blogėja, ryškėja.

Šis procesas veda prie stuburo išlinkimo: pacientas gali nenatūraliai ištempti juosmens sritį ir krūtinės ląstos. Taip pat gali būti pastebėti kaklo, galūnių ir veido spazmai, sutrikusi kalba. Padidėjusią hiperkinezę gali pakeisti vidutinė ar net normali būsena.

Kai kuriais atvejais pacientas gali sustingti judėdamas net ir nepatogiausioje padėtyje. Kartais atsiranda būklė, kai pacientas negali pasirūpinti savimi. Tačiau laikui bėgant ligonis pripranta, prie tokių prisitaiko raumenų sutrikimai: jie pradeda kontroliuoti nevalingus judesius ir netgi atlieka sudėtingesnius: bėgioja, šoka ir kt.

Miego metu, gulint ar tiesiog atitraukus paciento dėmesį, hiperkinezė žymiai sumažėja arba sustoja.

Pacientams, sergantiems torsionine distonija, išlieka jautrumas ir refleksiniai gebėjimai, nėra dubens, koordinacijos ar intelekto sutrikimų.

Vėlesnėse ligos stadijose gali išsivystyti sąnarių deformacija, liežuvio, liežuvio ir veido raumenų, ryklės rigidiškumas – dėl to sutrinka rijimas, kramtymas, kvėpavimas.

Diagnozės nustatymas

Kreipdamasis pagalbos į gydytoją, pirmiausia jis atkreipia dėmesį į raumenų grupių rigidiškumą, dėl kurio gali atsirasti refleksyvumas, sumažėti jautrumas ir raumenų jėga, sumažėti intelektas.

Diagnozė pagrįsta klinikinis vaizdas o jei šeimoje buvo žmonių, sergančių ta pačia liga, abejonių nėra. Pagrindiniai torsioninės distonijos diagnozavimo metodai yra šie:

Laiku atlikta diagnozė leis greičiau diagnozuoti teisinga diagnozė ir pradėti tinkamą gydymą.

Terapijos metodai

Torsioninės distonijos gydymas apima konservatyvius ir chirurginius būdus. Be to, skiriamas gydomosios mankštos ir hidroterapijos kursas.

Konservatyvus gydymas apima įvairaus poveikio vaistus:

• antipsichoziniai vaistai;
• trankviliantai;
• vitaminų terapija;
• adrenerginiai blokatoriai;
• prieštraukuliniai vaistai;
• anticholinerginiai vaistai ir kt.

Jei gydymas vaistais nepadeda, skiriama operacija. Išimtis yra, jei pacientas turi rimtos ligos Vidaus organai, taip pat kraujo ligos. Vėlesniuose etapuose šios ligos nėra kontraindikacijos.

Vėlesnėse torsioninės distonijos vystymosi stadijose prognozė nėra džiuginanti, nes tokie pacientai dažnai miršta nuo gretutinių ligų. Po to chirurginis gydymas raumenų distrofija o hiperkinezė sumažėja arba visai išnyksta.

Su laiku ir adekvatus gydymas ligonių iš dalies pasveiksta: gali vaikščioti, koncertuoti būtinus veiksmus ir tarnauti sau. 70% atvejų po operacijos pacientai jaučia pagerėjimą.

Jei atsiranda antrinė torsioninė distonija, numatytas chirurginis gydymas teigiamas rezultatas, o stebima hiperkinezės ir spazmų regresija.

Po medikamentinio ar chirurginio gydymo pacientas visada turi laikytis medicininės pagalbos. Tokio paciento artimieji turi būti stebimi. Tėvams, turintiems vaiką, sergantį distonija, patariama atsisakyti tolesnio gimdymo.

Torsioninė distonija arba Ziehn-Oppenheim liga (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) – tai tam tikra raumenų distonija su nuolatiniu mėšlungių kaita.

Torsioninės distonijos simptomai

Pagrindinis ligos simptomas yra valingų raumenų distonija, dėl kurios išsivysto saviti, nuolat kintantys traukulių modeliai. Būdingas spiralinis sukimasis su stuburo išlinkimu. Mėšlungis yra susijęs su vaikščiojimu. Ramybės metu pacientai gana gerai išlaiko savo kūno padėtį. Nepaisant itin bjaurios eisenos, pacientai gana ilgą laiką gali judėti savarankiškai. Atsigulus išnyksta stuburo lordozė ir skoliozė. Miego metu hiperkinezė visiškai išnyksta. Kaip ir parkinsonizmo atveju, pacientai, sergantys torsionine distonija, kartais patiria „paradoksalią kineziją“. Taigi kai kurie pacientai, turintys rimtų eisenos sutrikimų, gali laisvai šokti ar judėti atgal, nesunkiai stumdami vežimėlį priešais save. IN raumenų sistema pastebimi įvairūs hipotenzijos ir hipertenzijos deriniai. Kai kuriais atvejais yra didesnis pažeidimo selektyvumas: torsioninė distonija apima palyginti nedidelę raumenų grupę, todėl išsivysto tik riestainis arba nuolatinis mėšlungis priverstinės rankos pronacijos forma. Veido raumenys traukuliuose nedalyvauja. Kalba trunka labai ilgai. Piramidės simptomų ir jautrumo sutrikimų dažniausiai nėra. Psichika nepasikeitė. Dažnai chorėjiniai traukuliai, atetoidiniai traukuliai, mioklonusas ir tikas yra susiję su torsionine distonija. Sukimo distonijos ir tremoro derinys yra daug rečiau paplitęs. Kepenų pakitimų ar blužnies padidėjimo nėra. Trūksta Kaiser-Fleischer žiedo. Palaipsniui, nepastebimai prasideda vaikystė(didžiausias sergamumas būna 10-13 metų), vėliau liga progresuoja be perstojo. Pacientai miršta nuo kacheksijos ir kvėpavimo ar urogeninių infekcijų.

Patologinė anatomija

Tai dar nėra visiškai aišku. Kai kuriais atvejais skrodimas atskleidė degeneracinio pobūdžio histopatologinius pokyčius juostoje.

Torsioninės distonijos diagnozė

Būtina atskirti pirminę torsioninės distonijos formą nuo simptominės. Tarp pastarųjų priežasčių dažniausiai pasireiškia epideminis encefalitas ir hepatolentikulinė degeneracija. Traukulių ypatumai sergant torsionine distonija ir jų paūmėjimas emocinio streso metu dažnai sukelia nepagrįstas prielaidas apie isteriją. Tuo tarpu isterinei hiperkinezei kamieno ir proksimalinių galūnių dalyvavimas nebūdingas.

Torsioninė distonija pasitaiko šeiminiais arba sporadiniais atvejais. Manoma, kad paveldimumas yra dominuojantis su mažu genų įsiskverbimu.

Nepalyginamai dažniau nei išsivysčiusios torsioninės distonijos formos yra vietinis jos variantas – spastinis tortikolis (torticollis spastica). Šis sindromas pagrįstas toniniais arba klinikiniais gimdos kaklelio raumenų mėšlungiais. Priklausomai nuo to, kurie raumenys yra paveikti, paciento galva arba tik pasukama į šoną, arba kartu pakreipiama į petį, arba galiausiai atmetama atgal (retrocollis). Daugelis pacientų skundžiasi kaklo skausmais. Mėšlungis dažnai priklauso nuo kūno padėties, išnyksta horizontali padėtis ir staigiai sustiprėja einant. Gali būti stebima hiperkinezėje dalyvaujančių raumenų hipertrofija (pavyzdžiui, m. sternocleidomastoideus). Pasyvus galvos judėjimas į normalią padėtį kartais galimas visiškai laisvai, tačiau kitais atvejais susiduriama su dideliu susitraukusių raumenų pasipriešinimu. Daugeliui pacientų aptinkamas labai savotiškas reiškinys: paciento pirštas, uždėtas ant skruosto, sustabdo hiperkinezę visam laikui, kol palaikomas šis simbolinis piršto spaudimas.

Spazinio tortikolio patogenezėje reikšmingas vaidmuo, matyt, turėtų priklausyti aukštesniųjų vestibuliarinių centrų disfunkcijai, nes būtent labirintas ir su juo susiję gimdos kaklelio refleksai atlieka pagrindinį vaidmenį. teisinga padėtis galvos.

Kartu su organinių priežasčių(torsioninė distonija, buvęs encefalitas, hepatolentikulinė degeneracija) spazminis tortikolis kartais turi isterijos pagrindą. Skirtingai nuo spazminio riestainio, įgimtą riestainį sukelia stacionarus sutrumpėjimas m. sternocleidomastoideus, arba kaklo slankstelių anomalija. Galiausiai, taip pat reikia nepamiršti Griselio ligos, kai tortikolis turi analgezinės kontraktūros pobūdį, reaguojant į atlanto-epistrofinio sąnario subluksaciją. Liga stebima vaikystėje ir ją sukelia uždegimo išplitimas iš nosiaryklės į viršutinių kaklo slankstelių sąnarius.

Torioninės distonijos gydymas

Pacientų būklę kartais galima palengvinti skiriant atropino tipo vaistus ir raminamieji vaistai. IN Pastaruoju metu buvo pranešimų apie ryškus poveikis L-DOPA. Šio vaisto receptas pirmą kartą istorijoje konservatyvus gydymas torsioninė distonija leido pasiekti staigų toninių spazmų sumažėjimą, dėl to gulintys pacientai gali laisvai judėti ir rūpintis savimi. Stereotaksinė intervencija į bazinius ganglijus plačiai naudojama torsioninei distonijai. Spazinio tortikolio hiperkinezės nutraukimas gali būti pasiektas sukryžminus 3-4 poras gimdos kaklelio šaknys ir pagalbiniai nervai.

Straipsnį parengė ir redagavo: chirurgas