Kaip prasideda bosas. Tipiška patologijos eiga. ALS ligos gydymas

Amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai Paprasčiau tariant – iš mūsų patirties – verta pagalvoti apie tai, kada stiprėjantis silpnumas tęsiasi ir pradeda trauktis pėda ar lėkštės virtuvėje pradeda masiškai lūžti, kristi iš rankų. Dėmesio – visa tai ne visada yra ALS – galbūt jūs tiesiog Jūs patiriate didžiulį stresą ir nervinė įtampa! „Amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai yra apatinių motorinių neuronų pažeidimo simptomai, įskaitant silpnumą, atrofija, mėšlungis ir fascikuliacijos bei kortikospinalinio trakto pažeidimo simptomai – spazmiškumas ir sausgyslių padidėjimas refleksai su patologiniais refleksais, kai nėra jutimo sutrikimų. Gali būti pažeisti kortikobulbariniai takai intensyvinant jau išsivysčiusią ligą smegenų kamieno lygyje. Šoninė amiotrofinė sklerozė yra suaugusiųjų liga ir neprasideda jaunesniems nei 16 metų asmenims. Svarbiausias pradinių amiotrofinės šoninės sklerozės stadijų klinikinis žymuo yra asimetrinis progresuojanti raumenų atrofija su hiperrefleksija (taip pat fascikuliacija ir mėšlungis). Liga gali prasidėti bet kokie dryžuoti raumenys. Yra didelis (progresuojantis pseudobulbarinis paralyžius), bulbarinis („progresuojantis bulbarinis paralyžius“), kaklo-krūtinės ir juosmens-kryžmens formos). Mirtis dažniausiai siejama su apima kvėpavimo raumenis maždaug po 3-5 metų. Dažniausias amiotrofinės šoninės sklerozės simptomas, pasireiškiantis maždaug 40 % atvejų, yra progresuojantis vienos viršutinės galūnės raumenų silpnumas, dažniausiai prasidedantis rankoje (pradedant proksimaliai esantys raumenys atspindi palankesnį ligos variantą). Jei ligos pradžia yra susijusi su silpnumo atsiradimu plaštakos raumenys, tenariniai raumenys paprastai yra susiję su nykščio pritraukimo ir priešinimosi silpnumu. Tai apsunkina didelių ir rodomasis pirštas ir sukelia smulkiosios motorikos valdymo sutrikimą. Pacientas jaučia Sunku paimti smulkius daiktus ir apsirengti (sagos). Jei pažeidžiama dominuojanti ranka, tai pažymima progresuojantys sunkumai rašant, taip pat atliekant kasdienę buitinę veiklą. Įprastoje ligos eigoje nuolat progresuoja kiti tos pačios galūnės raumenys ir tada plinta į kitą ranką, kol nepažeidžiamos apatinės galūnės ar bulbariniai raumenys. Liga gali prasideda veido arba burnos ir liežuvio raumenimis, liemens raumenimis (tiesiamieji kenčia labiau nei lenkiamieji) arba apatinių galūnių raumenys. Tuo pačiu metu naujų raumenų įtraukimas niekada „nepasiveja“ tų raumenų, nuo kurių prasidėjo liga. Todėl trumpiausias gyvenimo trukmė stebima bulbarine forma: pacientai miršta nuo bulbariniai sutrikimai būdami ant kojų (pacientai neturi laiko gyventi, kad pamatytų kojų paralyžių). Santykinai palanki forma yra lumbosakralinė. Esant bulbarinei formai, vienas ar kitas bulbarinių ir pseudobulbarinis paralyžius, Ką pasireiškia daugiausia dizartrija ir disfagija, o vėliau – kvėpavimo sutrikimais. Būdingas simptomas Beveik visų amiotrofinės šoninės sklerozės formų atveju anksti padidėja apatinio žandikaulio refleksas. Disfagija Skysto maisto rijimas pastebimas dažniau nei kietas, nors ligai progresuojant ryja kietas maistas jam sunku. Vystosi kramtymo raumenų silpnumas, minkštasis gomurys kabo žemyn, liežuvis burnos ertmėje yra nejudantis ir atrofiškas. Pastebima anartrija, nuolatinis seilių tekėjimas ir negalėjimas nuryti. Padidėja aspiracinės pneumonijos rizika. Taip pat naudinga prisiminti, kad mėšlungis (dažnai generalizuotas) stebimas visiems ALS sergantiems pacientams ir dažnai būna pirmasis. ligos simptomas. Būdinga tai, kad atrofijos per visą ligos eigą yra aiškiai selektyvios. Tadaras yra paveiktas ant rankų, hipotenariniai, tarpkauliniai ir deltiniai raumenys; ant kojų – raumenys, lenkantys pėdą; bulbaryje raumenys – liežuvio ir minkštojo gomurio raumenys. Išoriniai raumenys yra atspariausi pažeidimams sergant šonine amiotrofine skleroze. Sfinkterio sutrikimai yra laikomi retais šia liga. Kitas intriguojantis amiotrofinės šoninės sklerozės bruožas yra pragulų nebuvimas net pacientams, paralyžiuotiems ir prikaustyti prie lovos (imobilizuoti) ilgas laikas. Žinomas taip pat, kad demencija yra reta sergant amiotrofine šonine skleroze (išskyrus kai kuriuos pogrupius: šeimyninę formų ir su parkinsonizmo-ALS-demencijos kompleksu Guamo saloje). Aprašytos formos, kai tolygiai dalyvauja viršutiniai ir apatiniai motoriniai neuronai, vyrauja viršutinių (piramidinių) pažeidimai. sindromas "pirminiame" šoninė sklerozė“) arba apatinis (anterohorno sindromas) motorinis neuronas. Tarp paraklinikinių tyrimų reikšmingiausias diagnostinė vertė turi elektromiografiją. Atskleista plačiai paplitęs priekinių ragų ląstelių pažeidimas (net ir kliniškai nepažeistų raumenų) su virpėjimu, fascikuliacijomis, teigiamos bangos, motorinių vienetų potencialų pokyčiai (didėja jų amplitudė ir trukmė) su normalus sužadinimo greitis išilgai jutimo nervų skaidulų. CPK kiekis plazmoje gali būti šiek tiek padidėjo“. (http://ilive.com.ua/)

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS; Amiotrofinė šoninė sklerozė) yra neurodegeneracinė liga, kuriai būdinga centrinių ir (arba) periferinių motorinių neuronų mirtis, pastovus progresavimas ir mirtis (remiantis tuo, kad liga pagrįsta selektyviu motorinių neuronų pažeidimu ALS). dar vadinama „motorinių neuronų liga“; literatūroje ALS dar vadinama Charcot liga, Lou Gehrig liga). Minėtų motorinių neuronų mirtis pasireiškia skeleto raumenų atrofija, fascikuliacija, spazmiškumu, hiperrefleksija ir patologiniais piramidiniais požymiais, nesant akių ir dubens sutrikimų.

Paprastai pacientams, sergantiems ALS, nuo pirmųjų ligos simptomų atsiradimo iki galutinės diagnozės nustatymo praeina apie 14 mėnesių. Dauguma bendrų priežasčių ilgas diagnozavimo laikotarpis yra neįprasti klinikiniai ligos pasireiškimai, gydytojo nesusimąstymas apie ALS išsivystymo galimybę konkrečiu atveju, neteisingas neurofiziologinių ir neurovizualinių tyrimų rezultatų interpretavimas. Deja, delsimas diagnozuoti ligą lemia, kad tokiems pacientams skiriamas netinkamas gydymas ir ateityje atsiranda psichosocialinių problemų.

ALS paplitęs visame pasaulyje. Populiacijos tyrimų rezultatų analizė rodo, kad Europos šalyse sergamumas ALS yra 2 - 16 pacientų 100 tūkst. žmonių per metus. 90% tai yra atsitiktiniai atvejai. Tik 5 - 10% yra paveldimos (šeimos) formos. Bandymai nustatyti aiškų genetinį modelį, būdingą sporadiniams ALS variantams, iki šiol buvo nesėkmingi. Kalbant apie šeimines ALS formas, buvo nustatyta 13 genų ir lokusų, kurie turi reikšmingą ryšį su ALS. Tipiškas klinikinis ALS fenotipas atsiranda, kai yra mutuojami šie genai: SOD1 (atsakingas už Cu/Zn jonus surišančią superoksido dismutazę), TARDBP (taip pat žinomas kaip TDP-43; TAR DNR surišantis baltymas), FUS, ANG (koduoja angiogeniną). ribonukleazė) ir OPTN (koduoja optineuriną). SOD1 mutacija yra susijusi su greitu ligos progresavimu (ALS), kurios patofiziologinis modelis nėra visiškai žinomas.

taip pat skaitykite N.Yu straipsnį „Amyotrofinės šoninės sklerozės molekulinė struktūra Rusijos populiacijoje“. Abramycheva, E.V. Lysogorskaya, Yu.S. Shpilyukova, A.S. Vetchinova, M.N. Zacharova, S.N. Illarioškinas; FGBNU " Mokslo centras neurologija“; Rusija, Maskva (žurnalas „Neuromuscular Diseases“ Nr. 4, 2016) [skaityti]

Daroma prielaida, kad pagrindinis SOD1 geno mutacijų patogenezinis veiksnys yra sugedusio fermento citotoksinis poveikis, o ne jo antioksidacinio aktyvumo sumažėjimas. Mutantas SOD1 gali kauptis tarp mitochondrijų membranos sluoksnių, sutrikdyti aksonų transportą ir sąveikauti su kitais baltymais, sukeldamas jų agregaciją ir sutrikdydamas degradaciją. Sporadiniai ligos atvejai tikriausiai yra susiję su nežinomų trigerių poveikiu, kurie (kaip ir mutantas SOD1) suvokia savo poveikį padidėjusios funkcinės motorinių neuronų apkrovos sąlygomis, o tai lemia jų selektyvų pažeidžiamumą, susijusį su padidėjusiu energijos suvartojimu, dideliu intracelulinio kalcio poreikiu. , ir maža kalcį surišančių baltymų, AMPA tipo glutamato receptorių, kai kurių antioksidantų ir anti-apoptotinių faktorių ekspresija. Stiprinant motorinių neuronų funkcijas, padidėja glutamato išsiskyrimas, glutamato eksitotoksiškumas, kaupiasi intracelulinio kalcio perteklius, suaktyvėja intraląsteliniai proteolitiniai fermentai, iš mitochondrijų išsiskiria laisvųjų radikalų perteklius, pažeidžiami mikroglijos ir astroglijos, taip pat patys motoriniai neuronai. vėlesnė degeneracija.

ALS dažniau pasitaiko vyrams. Tuo pačiu metu sergamumas šeiminėmis ALS formomis tarp vyrų ir moterų labai nesiskiria. Dažniausiai ALS debiutuoja 47–52 metų amžiaus su šeiminiais variantais ir 58–63 metų amžiaus su sporadinėmis ligos formomis. Užsienio autorių teigimu, reikšmingi rizikos veiksniai ALS išsivystymui yra vyriška lytis, amžius virš 50 metų, rūkymas, mechaninis pažeidimas, gautas per 5 metus iki ligos pradžios, sportuojant ir intensyviai dirbant fiziškai. Liga praktiškai nepastebima po 80 metų. Vidutinė trukmė Sergančiųjų ALS gyvenimo trukmė yra 32 mėnesiai (tačiau kai kurių ALS sergančių pacientų gyvenimo trukmė gali siekti 5-10 metų nuo ligos pradžios).

Skiriamos šios klinikinės ligos formos: [ 1 ] klasikinė stuburo ALS forma su centrinio (CMN) ir periferinio motorinio neurono (PMN) pažeidimo požymiais ant rankų ar kojų (kaklo-krūtinės ar juosmens-krūtinės dalies lokalizacija); [ 2 ]bulbarinė ALS forma, pasireiškianti kalbos ir rijimo sutrikimais, po kurių atsiranda galūnių judėjimo sutrikimų; [ 3 ] pirminė šoninė sklerozė, pasireiškianti tik CMN pažeidimo požymiais, ir [ 4 ] progresuojanti raumenų atrofija, kai pastebimi tik PMN pažeidimo simptomai.

Pagrindinis klinikinis kriterijus ALS diagnozė pagrįsta centrinės nervų sistemos pažeidimo ir PNM požymių buvimu bulbariniame ir stuburo lygyje. Ligos debiutas galimas, kai išsivysto stiebo sutrikimai (apie 25%), sutrikusi galūnių judėjimo funkcija (apie 70%) arba esant pirminiam kamieno raumenų pažeidimui (įskaitant kvėpavimo takų) - 5%. vėlesnis patologinio proceso plitimas į kitus lygius.

Centrinės nervų sistemos pažeidimai pasireiškia galūnių spazmu ir silpnumu, giliųjų refleksų atgaivinimu ir patologinių požymių atsiradimu. Patologinis procesas, apimantis PNM, pasireiškia fascikuliacija, raumenų atrofija ir silpnumu. Pseudobulbarinio paralyžiaus požymiai, pastebėti sergant ALS, yra spastinė dizartrija, kuriai būdinga lėta, sunki kalba, dažnai su nosies užuomina, sustiprėję smakro ir ryklės refleksai ir burnos automatizmo simptomų atsiradimas. Bulbarinis paralyžius pasireiškia atrofija ir liežuvio fascikuliacijomis, disfagija. Šiuo atveju dizartriją lydi sunki nosies liga, disfonija ir susilpnėjęs kosulio refleksas.

Tipiškas klinikinis požymis ALS yra fascikuliacijos – matomi nevalingi atskirų raumenų grupių susitraukimai. Jie atsiranda dėl spontaniško nepažeistų motorinių vienetų (ty motorinių neuronų) bioelektrinio aktyvumo. Liežuvio fascikuliacijų nustatymas yra labai specifinis ALS požymis. Raumenų atrofija ir nuosmukis motorinė veikla taip pat yra daugiausia dažni simptomai BOSAS. Tam tikroje ligos stadijoje šių sutrikimų sunkumas reikalauja išorinės pagalbos kasdieniame gyvenime. Disfagija išsivysto daugumai pacientų, sergančių ALS, kartu su svorio mažėjimu, kuris yra susijęs su prasta ligos prognoze. Daugeliui ALS sergančių pacientų išsivysto kvėpavimo sutrikimai, dėl kurių atsiranda dusulys fizinio krūvio metu, ortopnėja, hipoventiliacija, hiperkapnija ir rytiniai galvos skausmai. Dusulio atsiradimas ramybėje yra neišvengiamos mirties požymis.

Netipiškas pradinių ALS požymių modelis yra svorio kritimas (nepalankus prognostinis požymis), mėšlungis, fascikuliacijos, kai nėra raumenų silpnumo, emociniai sutrikimai, taip pat priekinio tipo pažinimo sutrikimai.

Daugumos pacientų jutimo nervai ir autonominė nervų sistema, kontroliuojanti vidaus organų (taip pat ir dubens organų) funkcijas, dažniausiai nepažeidžiami, tačiau pavienių sutrikimų atvejų vis tiek pasitaiko. Liga taip pat neturi įtakos žmogaus gebėjimui matyti, uostyti, ragauti, girdėti ar liesti. Gebėjimas valdyti akių raumenis beveik visada išsaugomas, išskyrus išskirtiniais atvejais, kas nutinka labai retai.

Vyresnio amžiaus, ankstyvas vystymasis kvėpavimo sutrikimai ir ligos atsiradimas su bulbariniais sutrikimais reikšmingai susiję su mažu pacientų išgyvenamumu, o klasikinė ALS stuburo forma – jaunas amžius ir ilgas laikotarpis diagnostinė paieškaŠios patologijos atveju yra nepriklausomi didesnio pacientų išgyvenamumo pranašai. Be to klinikinė forma Laisvų sąnarių ALS ir progresuojančios raumenų atrofijos simptomai pasireiškia lėčiau nei kitų klinikinės galimybės ligų. Sergant bulbarine ALS forma, dažniausiai stebima vyresnėms nei 65 metų moterims, tais atvejais, kai pažeidžiami burnos ir ryklės raumenys su klinikiniu vyraujančiu pseudobulbariniu paralyžiumi, gyvenimo prognozė yra 2-4 metai. Be to, liga progresuoja pacientams, sergantiems pirmine šonine skleroze, lėčiau nei pacientams, sergantiems klasikine ALS.

Dėl kai kurių ligų, kurių klinikinis modelis panašus į ALS, reikia atidžiai diagnozuoti visus pacientus, kuriems įtariama ši patologija. Diagnozės standartas yra neurofiziologinis, neurovizualinis tyrimas, taip pat daugybė laboratorinių tyrimų. Pavienių PMN pažeidimų atvejais būtina atlikti genetinį Kenedžio ligos, su X susietos bulbospinalinės atrofijos ir stuburo tyrimą. raumenų atrofija. Be to, norint atmesti tam tikras miopatijas, pvz., poligliukozano kūno ligą, gali būti atlikta raumenų biopsija. Tuo pačiu metu mišraus tipo atrofijos nustatymas raumenų biopsijos metu yra patognomoninis ALS požymis.

apie ALS kliniką ir diferencinę ALS diagnostiką taip pat skaitykite straipsnyje: Klinika ir diferencinė diagnostika amiotrofinė šoninė sklerozė (vienoje vietoje)

Šiuo metu vienintelis neurovaizdinių tyrimų (dažniausiai MRT) pacientams, sergantiems ALS, tikslas yra atskirtis (alternatyvaus patologinio proceso diferencinė diagnostika). Su smegenų MRT ir nugaros smegenys pacientams, sergantiems ALS, maždaug pusėje atvejų nustatomi piramidinių takų degeneracijos požymiai, kurie labiau būdingi klasikiniams ir piramidiniams ALS variantams. Kiti požymiai yra motorinės smegenų žievės atrofija. Pacientams, kuriems yra kliniškai reikšmingas ALS ir yra bulbarinis ir (arba) pseudobulbarinis sindromas, neurovaizdo vaidmuo nėra reikšmingas.

Standartinis neurofiziologinis pacientų, kuriems įtariamas ALS, tyrimas apima nervinio laidumo greičio tyrimą, elektromiografiją (EMG) ir kartais transkranijinę magnetinę stimuliaciją (kuri gali atskleisti sumažėjusį centrinio motorinio laidumo laiką išilgai žievės ir (arba) kortikocervikalinių piramidinių takų, taip pat sumažėjusį motorinės žievės jaudrumą). ). Periferinių nervų tyrimas yra svarbus siekiant atmesti tam tikras ALS panašias ligas, ypač demielinizuojančią motorinę neuropatiją.

„Auksinis standartas“ diagnozuojant PMN pažeidimus yra adatinė elektromiografija (EMG), kuri atliekama trimis lygiais (galvos arba kaklo, rankos, kojos). PMN pažeidimo požymiai yra šie: spontaniška veikla fascikuliacijos potencialo, virpėjimo ir teigiamų aštrių bangų pavidalu, taip pat polinkis didinti motorinių vienetų potencialų trukmę, amplitudę ir fazių skaičių (neuronų denervacijos požymiai).

Vienintelė laboratorinis metodas, leidžianti patvirtinti ALS diagnozę, molekulinė genetinė analizė SOD1 genas. Šio geno mutacijos buvimas pacientui, kuriam įtariama ALS, leidžia jį priskirti labai patikimai diagnostikos kategorijai „kliniškai patikimai laboratoriškai patvirtintai ALS“.

Skeleto raumenų biopsija, periferinis nervas o kiti audiniai nėra būtini diagnozuojant motorinių neuronų ligą, [ !!! ], išskyrus atvejus, kai yra ligai nebūdingų klinikinių, neurofiziologinių ir neuroradiologinių duomenų.

pastaba! Pacientų, sergančių ALS, kvėpavimo būklė turi būti vertinama kas 3–6 mėnesius nuo diagnozės nustatymo (Lechtzin N. ir kt., 2002). Pasak Amerikos ir Europos rekomendacijos, visiems pacientams, sergantiems ALS, turi būti reguliariai atliekama spirometrija. Kitos rekomendacijos apima nakties pulso oksimetriją, kraujo dujų nustatymą arterinio kraujo, polisomnografija, didžiausias įkvėpimo slėgis (MIP) ir iškvėpimo slėgis (MEP) ir jų santykis, transdiafragminis slėgis, nosies slėgis (SNP) (esant orbicularis oris raumenų silpnumui). Tyrimo duomenų įtraukimas į kvėpavimo sutrikimų vertinimą kartu su priverstinio nustatymu gyvybinis pajėgumas plaučiai (FVC) gali padėti anksti nustatyti kvėpavimo funkcijos pokyčius ir neinvazinę ventiliaciją (NIV) pradinėse kvėpavimo nepakankamumo stadijose (išsamiau straipsnyje Nr. 12 – žr. toliau).

ALS gydymo problema yra ta, kad 80% motorinių neuronų miršta anksčiau klinikinės apraiškos ligų. Šiuo metu nėra efektyvus metodas ALS gydymas. Auksinis standartinis ALS gydymas yra vaistas riluzolas (taip pat parduodamas pavadinimu Rilutek). Šis vaistas(kuris neregistruotas Rusijoje) turi patogenetinį poveikį, nes mažina glutamato eksitotoksiškumą. Bet dėl to, kad jis sulėtina ligos progresavimą tik 2-3 mėnesiais, iš tikrųjų jo poveikis gali būti laikomas paliatyviu. Vaistą rekomenduojama vartoti, kai ALS sergantis pacientas dalyvauja savigydoje, po 50 mg 2 kartus per dieną prieš valgį, o kalbos ir rijimo išsaugojimas sergant tetrapareze taip pat laikomas dalyvavimu savigydoje. Vaisto vartojimas nutraukiamas arba neskiriamas: su sunkia tetrapareze ir bulbariniai sutrikimai, pacientai, sergantys ALS, kuriems diagnozuotas praėjus daugiau nei 5 metams nuo ALS atsiradimo, itin sparčiai progresuojant, esant tracheostomijai ir mechaninei ventiliacijai, esant kepenų ir inkstų nepakankamumui. Kitas auksinis ALS paliatyviosios terapijos standartas yra neinvazinė ventiliacija (NIV). NIV sumažina nuovargį kvėpavimo raumenys ir įtampa kvėpavimo neuronuose, kurie yra atspariausi ALS. Dėl to pacientų, sergančių ALS, gyvenimas pailgėja metais ar ilgiau, jei pacientas reguliariai konsultuojasi su gydytoju, atlieka spirografiją, padidina įkvėpimo ir iškvėpimo slėgį 6 cm aq skirtumu. stulpelyje įrenginyje. Atkreipkite dėmesį: ALS patogenetinio gydymo nėra – riluzolas ir NIV gali pailginti paciento gyvenimą keliais mėnesiais.

Skaitykite daugiau apie ALS šiuose šaltiniuose:

1 . skyrius „Amiotrofinė šoninė sklerozė“ V.I. Skvortsova, G.N. Levitskis. M.N. Zacharova; Neurologija. Nacionalinė vadovybė; GEOTAR-Medicina, 2009 [skaityti];

2 . straipsnis „Amiotrofinė šoninė sklerozė“ šiuolaikinės idėjos, numatant rezultatus, medicinos strategijos raidą)" Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Samartsev I.N., Galitsky S.A., Karo medicinos akademija pavadinta vardu. CM. Kirova, Sankt Peterburgas (žurnalas „Rusijos karo medicinos akademijos biuletenis“ Nr. 3, 2011) [skaityti];

3 . straipsnis „Amiotrofinė šoninė sklerozė: klinika, šiuolaikiniai metodai diagnostika ir farmakoterapija (literatūros apžvalga)" Sklyarova E. A., Shevchenko P. P., Karpov S. M., Stavropolio valst. medicinos universitetas, Neurologijos, neurochirurgijos ir medicininės genetikos skyrius, Stavropolis [skaityti];

4 . paskaita „Apie motorinių neuronų ligų patogenezę ir diagnostiką (paskaita)“ V.Ya. Latyševa, Yu.V. Tabankova, Gomelio valstybinis medicinos universitetas (žurnalas „Sveikatos ir ekologijos problemos“ Nr. 1, 2014);

5 . straipsnis „Rekomendacijos teikti paliatyvinė slauga dėl amiotrofinės šoninės sklerozės“ M.N. Zakharova, I.A. Avdyunina, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobjova, M.V. Ivanova, A.V. Červyakovas, A.V. Vasiljevas, federalinė valstybės biudžetinė įstaiga "Neurologijos mokslo centras"; Rusija, Maskva (žurnalas „Neuromuscular Diseases“ Nr. 4, 2014) [skaityti];

6 . Straipsnis „Amyotrofinė šoninė sklerozė: klinikinis nevienalytiškumas ir klasifikavimo metodai“ I.S. Bakulinas, I.V. Zakroyshchikova, N.A. Suponeva, M.N. Zacharova; Federalinė valstybės biudžetinė įstaiga "Neurologijos mokslo centras"; Maskva (žurnalas „Neuroraumeninės ligos“ Nr. 3, 2017 ) [skaityti ];

7 . straipsnis „Klinikinis amiotrofinės šoninės sklerozės polimorfizmas“ E.A. Kovrazhkina, O.D. Razinskaja, L.V. Gubskis; Federalinė valstybinė biudžetinė aukštojo mokslo įstaiga „Rusijos nacionalinis mokslinių tyrimų medicinos universitetas, pavadintas. N.I. Pirogov“, Maskva (Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas, 2017 m. Nr. 8) [skaityti];

8 . straipsnis " Deontologiniai aspektai amiotrofinė šoninė sklerozė“ T.M. Aleksejeva, V.S. Demešonokas, S.N. Žulevas; FSBI nacionalinis medicinos tyrimų centras pavadintas. V.A. Almazov“ Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerija, Sankt Peterburgas; Federalinė valstybinė biudžetinė aukštojo mokslo įstaiga „Šiaurės Vakarų valstijos medicinos universitetas pavadintas. I.I. Mechnikov“ Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerija, Sankt Peterburgas (žurnalas „Nervų ir raumenų ligos“ Nr. 4, 2017 m.) [skaityti];

9 . Yu.A. straipsnis "Ikiklinikinis medicininis ir genetinis konsultavimas dėl amiotrofinės šoninės sklerozės". Shpilyukova, A.A. Rosliakova, M.N. Zacharova, S.N. Illarioškinas; Federalinė valstybės biudžetinė įstaiga „Neurologijos mokslo centras“, Maskva (žurnalas „Nervų ir raumenų ligos“ Nr. 4, 2017 m.) [skaityti];

10 . straipsnis " Klinikinis atvejis vėlyvas debiutas stuburo amiotrofija kokia yra amiotrofinės šoninės sklerozės išsivystymo stadija suaugusiam pacientui? T.B. Burnaševa; Izraelio medicinos centras, Almata, Kazachstanas (žurnalas „Medicina“ Nr. 12, 2014 m.) [skaityti];

11 . straipsnis „Amiotrofinė šoninė sklerozė su centrinio nugaros smegenų kanalo išsiplėtimu pagal magnetinio rezonanso tomografiją“ Mendelevich E.G., Mukhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I.; Federalinė valstybinė biudžetinė aukštojo mokslo įstaiga „Kazanės valstybinis medicinos universitetas“ Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerija, Kazanė (žurnalas „Neurologija, neuropsichiatrija, psichosomatika“ Nr. 3, 2016 m.) [skaityti];

12 . Straipsnis „Kvėpavimo sutrikimų diagnostikos ir korekcijos metodai sergant šonine amiotrofine skleroze“ A.V. Vasiljevas, D.D. Eliseeva, M.V. Ivanova, I.A. Kočerginas, I.V. Zakroyshchikova, L.V. Brylevas, V.A. Shtabnitsky, M.N. Zacharova; Federalinė valstybės biudžetinė įstaiga "Neurologijos mokslo centras", Maskva; GBUZ „Miestas klinikinė ligoninė juos. V.M. Buyanova“, Maskva; Federalinė valstybinė biudžetinė aukštojo mokslo įstaiga „Rusijos nacionalinis mokslinių tyrimų medicinos universitetas, pavadintas. N.I. Pirogov“, Maskva (žurnalas „Klinikinės ir eksperimentinės neurologijos metraštis“ Nr. 4, 2018) [skaityti];

13 . straipsnis „Amyotrofinė šoninė sklerozė: patogenezės mechanizmai ir nauji farmakoterapijos metodai (literatūros apžvalga)“ T.M. Aleksejeva, T.R. Stuchevskaya, V.S. vaikelis; FSBI nacionalinis medicinos tyrimų centras pavadintas. V.A. Almazov“ Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerija, Sankt Peterburgas; Sankt Peterburgo valstybinė biudžetinė sveikatos priežiūros įstaiga "Miesto daugiadisciplininė ligoninė Nr. 2" Sankt Peterburgas; Federalinė valstybinė biudžetinė aukštojo mokslo įstaiga „Šiaurės Vakarų valstijos medicinos universitetas pavadintas. I.I. Mechnikov“ Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerija, Sankt Peterburgas (žurnalas „Nervų ir raumenų ligos“ Nr. 4, 2018 ) [skaityti ]

Fondas, skirtas padėti pacientams, turintiems šalutinį poveikį amiotrofinė sklerozė (informacija pacientams ir artimiesiems)

© Laesus De Liro

Gerbiami mokslinės medžiagos, kurią naudoju savo pranešimuose, autoriai! Jei manote, kad tai yra „Rusijos autorių teisių įstatymo“ pažeidimas arba norėtumėte, kad jūsų medžiaga būtų pateikta kitokia forma (arba kitu kontekstu), tokiu atveju parašykite man (pašto adresu: [apsaugotas el. paštas]) ir visus pažeidimus bei netikslumus nedelsiant pašalinsiu. Bet kadangi mano tinklaraštis neturi jokio komercinio tikslo (ar pagrindo) [man asmeniškai], o turi grynai švietėjišką tikslą (ir, kaip taisyklė, visada turi aktyvų ryšį su autoriumi ir jo traktatą), todėl būčiau dėkingas už galimybę padaryti tam tikras išimtis savo žinutėms (priešingai galiojančioms teisės normoms). Pagarbiai, Laesus De Liro.

Žmogaus nervų sistema yra labai pažeidžiama. Štai kodėl jų yra daug įvairios ligos, kuris gali paveikti šią konkrečią kūno dalį. Šiame straipsnyje norėčiau pakalbėti apie tai, kas yra ALS (liga). Simptomai, ligos priežastys, taip pat diagnostikos metodai ir galimas gydymas.

Kas čia?

Pačioje pradžioje turite suprasti pagrindines sąvokas. Taip pat labai svarbu suprasti, kas yra ALS (liga), apie ligos simptomus bus kalbama šiek tiek vėliau. Santrumpa: atrofinė šoninė sklerozė. Sergant šia liga, pažeidžiama žmogaus nervų sistema, būtent pažeidžiami motoriniai neuronai. Jie yra smegenų žievėje ir priekiniuose nugaros smegenų raguose. Taip pat verta tai pasakyti ši liga Tai turi lėtinė forma ir, deja, šiuo metu yra nepagydomas.

Tipai

Taip pat yra trys ALS tipai:

Sporadiškas, klasikinis. Nepaveldima. Tai sudaro apie 95% visų sergamumo atvejų.
Paveldimas (arba šeima). Kaip jau paaiškėjo, ji yra paveldima. Tačiau šio tipo ligai būdingas vėlesnis pirmųjų simptomų pasireiškimas.
Guamo tipo arba Marianos forma. Jo ypatumas: jis pasirodo anksčiau nei du aukščiau aprašyti. Ligos vystymasis yra lėtas.

Pirmieji simptomai

Verta pasakyti, kad pirmieji šios ligos simptomai gali būti būdingi ir kitoms ligoms. Būtent tai ir yra problemos klastingumas: iš karto ją diagnozuoti beveik neįmanoma. Taigi, pirmieji ALS simptomai yra šie:

Raumenų silpnumas. Tai daugiausia paveikia kulkšnių ir pėdų sritį.
Rankų atrofija, jų raumenų silpnumas. Taip pat gali sutrikti motoriniai įgūdžiai.
Pradinėse ligos stadijose pacientams pėda gali šiek tiek nukristi.
Būdingi periodiniai raumenų spazmai. Gali trūkčioti pečiai, rankos ir liežuvis.
Galūnės tampa silpnos. Pacientui sunku vaikščioti didelius atstumus.
Būdingas ir dizartrijos atsiradimas, t.y. kalbos sutrikimas.
Iškyla ir pirmieji rijimo sunkumai.

Jei pacientas serga ALS (liga), simptomai vystysis ir sustiprės ligai progresuojant. Be to, pacientas periodiškai gali jausti beprasmišką džiaugsmą ar liūdesį. Gali atsirasti liežuvio atrofija ir disbalansas. Visa tai atsitinka todėl, kad žmogus yra aukštesnis protinė veikla. Kai kuriais atvejais pažintinės funkcijos gali būti sutrikusios dar nepasireiškus pagrindiniams simptomams. Tie. atsiranda demencija (taip nutinka nedažnai, apie 1-2 proc. atvejų).

Ligos vystymasis

Ką dar svarbu žinoti žmonėms, besidomintiems ALS (liga)? Simptomai, atsirandantys pacientui ligai progresuojant, gali parodyti, kokio tipo liga jis serga:

Galūnių ALS. Visų pirma, pažeidžiamos kojos. Tolesnis galūnių funkcionalumo sutrikimas progresuoja.
Bulbar ALS. Šiuo atveju pagrindiniai simptomai yra pažeidimas kalbos funkcija, taip pat rijimo problemų. Verta tai pasakyti Šis tipas susirgimų pasitaiko daug rečiau nei pirmoji.

Didėjantys simptomai

Ką turėtų žinoti pacientas, sergantis tokia liga kaip ALS? Simptomai palaipsniui didės, o galūnių funkcionalumas mažės.

Palaipsniui, pažeidžiant viršutinius motorinius neuronus, atsiras patologinė būklė.
Padidės raumenų tonusas, sustiprės refleksai.
Palaipsniui bus paveiktos ir apatinės. Tokiu atveju pacientas pajus nevalingą galūnių trūkčiojimą.
Tuo pačiu metu gana dažnai išsivysto sergantys žmonės depresinė būsena, atsiranda bliuzas. Taip yra todėl, kad žmogus praranda galimybę egzistuoti be niekieno pagalbos, o galimybė judėti prarandama.
Sergant ALS, simptomai taip pat apima pacientui, kuriam sutrinka kvėpavimas.
Savarankiškas maitinimas taip pat tampa neįmanomas. Pacientui dažnai įkišamas specialus vamzdelis, per kurį žmogus gauna visą egzistencijai reikalingą maistą.

Verta pasakyti, kad ALS gali pasireikšti gana anksti. Simptomai viduje jauname amžiuje nesiskirs nuo paciento, kurio pirmieji simptomai pasireiškė daug vėliau, simptomų. Viskas priklauso nuo kūno, taip pat nuo ligos tipo. Ligai vystantis, žmogus pamažu tampa neįgalus ir praranda galimybę gyventi savarankiškai. Laikui bėgant galūnės visiškai sugenda.

Paskutinis etapas

Paskutinėse ligos stadijose pacientas dažnai būna sutrikęs kvėpavimo funkcija, galimas kvėpavimo raumenų nepakankamumas. Tokiais atvejais pacientams reikalinga ventiliacija. Laikui bėgant gali išsivystyti šio organo drenažo funkcija, kuri dažnai sukelia antrinę infekciją, kuri vėliau žudo pacientą.

Diagnostika

Atsižvelgdamas į tokią ligą kaip ALS, simptomus, diagnozę – apie tai irgi noriu pakalbėti. Verta pasakyti, kad ši liga dažniausiai nustatoma atmetus kitas kūno problemas. Tokiu atveju pacientui gali būti paskirti šie vaistai:

Kraujo analizė.
Raumenų biopsija.
Rentgenas.
Testai raumenų aktyvumui nustatyti.
CT, MRT.

Diferencijavimas

Verta pasakyti, kad šiai ligai būdingi simptomai, atsirandantys sergant kitomis ligomis. Štai kodėl būtina atskirti ALS nuo šių problemų:

Apsinuodijimas gyvsidabriu, švinu, manganu.
Guienne-Bart sindromas.
Malabsorbcijos sindromas.
Endokrinopatijos ir kt.

Gydymas

Šiek tiek pažvelgę į tokią ligą kaip ALS, simptomus, gydymą – į tai taip pat reikia atkreipti dėmesį Ypatingas dėmesys. Kaip minėta aukščiau, visiškai išgydyti neįmanoma. Tačiau yra vaistų, kurie padeda sulėtinti ligos progresavimą. Tokiu atveju pacientai dažniausiai vartoja tokius vaistai, kaip „Riluzole“, „Rilutek“ (kasdien, du kartus per dieną). Šis vaistas gali šiek tiek užkirsti kelią glutamino – medžiagos, veikiančios motorinius neuronus, išsiskyrimui. Tačiau tai taip pat bus naudinga įvairių metodų terapija, kurios pagrindinis tikslas yra kovoti su pagrindiniais simptomais:

Jei pacientas serga depresija, jam gali būti skiriami antidepresantai ir trankviliantai.
Esant raumenų spazmams, svarbu vartoti raumenis atpalaiduojančius vaistus.
Esant poreikiui gali būti skiriami nuskausminamieji vaistai, vėlesnėje ligos stadijoje – opiatai.
Jei pacientas turi miego sutrikimų, jam reikės benzodiazepinų.
Jeigu ten bakterinės komplikacijos, reikės vartoti antibiotikus (serint ALS dažnai pasireiškia bronchų ir plaučių ligos).

Pagalbinės priemonės:

Kalbos terapija.
seilių išmetimo priemonė arba vaisto, pvz., amitriptilino, vartojimas.
Maitinimas vamzdeliu, dieta.
Naudojami įvairūs prietaisai, galintys užtikrinti paciento judėjimą: lovos, kėdės, lazdos, specialios apykaklės.
Gali prireikti dirbtinė ventiliacija plaučiai.

Įranga tradicinė medicina, šiai ligai akupunktūra nenaudinga. Taip pat verta pasakyti, kad psichoterapeuto pagalbos dažnai prireikia ne tik pačiam pacientui, bet ir jo artimiesiems.

Pagrindiniai simptomai:

Galūnių raumenų atrofija
Nosies kalba
Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai
Nesugebėjimas tinkamai sukramtyti maisto
Nesugebėjimas nuryti maisto
Nevaldomas verksmas
Nevaldomas juokas
Neryški kalba
Apatinio žandikaulio nuleidimas
Jaučiate bangas kojoje
Kojų raumenų trūkčiojimas
Rankų raumenų trūkčiojimas
Liežuvio trūkčiojimas
Pakabinta galva
Sumažėjęs raumenų tonusas
Dalinis rankų paralyžius

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra neurodegeneracinė liga, pažeidžianti periferinius ir centrinius motorinius neuronus (motorinių nervų skaidulas). Dėl šio sindromo progresavimo sergančiam žmogui pasireiškia griaučių raumenų atrofija, fascikuliacijos, hiperrefleksija ir kiti sutrikimai. Per šį laiką neįmanoma sustabdyti patologijos progresavimo, todėl laipsniškas simptomų padidėjimas neišvengiamai sukelia mirtį.

Pirmą kartą amiotrofinė šoninė sklerozė medicinos srityje buvo aprašyta 1896 m. Tai padarė prancūzų psichiatras Jeanas-Martinas Charcotas. Vėliau šis sindromas buvo pervadintas jo garbei ir tapo žinomas kaip „Charcot liga“. Paaiškinimas ligos pavadinime „šoninis“ (arba „šoninis“) tiesiogiai rodo nervinių skaidulų, kurios dažniausiai keičiasi, lokalizaciją. IN tarptautinė klasifikacija Liga amiotrofinė šoninė sklerozė turi savo kodą – G 12.2.

Etiologiniai veiksniai

Šiandienai tikros priežastys Amiotrofinės šoninės sklerozės atsiradimas ir progresavimas žmonėms lieka nežinomas, tačiau šios srities tyrimai tęsiami. Visų pirma, tokį susidomėjimą liga sukelia jos paplitimas, taip pat neįmanoma jos gydyti (nes jos vystymosi priežastis nežinoma). Medicinos statistika tokia, kad per metus šis sindromas registruojamas 4–6 žmonėms 100 tūkstančių gyventojų.

Tačiau mokslininkai tęsia šios srities tyrimus ir šiandien turi keletą prielaidų dėl amiotrofinio šoninio sindromo progresavimo priežasčių. Taigi, jų nuomone, sindromas gali pasireikšti dėl šių veiksnių:

įvairių virusinių agentų nervų skaidulų ataka;
paveldimo tipo genų mutacija (mokslininkai linkę manyti, kad ši konkreti priežastis gali būti pagrindinė amiotrofinės šoninės sklerozės progresavimo priežastis);
specifinių baltymų junginių, sukeliančių mirtį, išskyrimas ir kaupimasis organizme nervų ląstelės;
biocheminių procesų, vykstančių žmogaus organizme, sutrikimas. Priežasčių tam gali būti labai daug, tačiau rezultatas visada tas pats – jis palaipsniui kaupiasi organizme. didelis skaičius glutamo rūgštis. Padidėjusi jo koncentracija sukelia neuronų mirtį;
autoimuninių reakcijų, dėl kurių atsiranda imuninę sistemąžmogus atakuoja savo nervų galūnes.

Šio sindromo išsivystymo rizikos veiksniai:

darbo veikla, susijusi su glaudžiu kontaktu su švino;
paveldimas polinkis;
organizmo senėjimo procesai (dažniau amiotrofinė šoninė sklerozė pradeda vystytis žmonėms, perkopusiems keturiasdešimties metų ribą);
rūkymas;
vyriškos lyties.

Veislės

Šiuo metu gydytojai išskiria 4 amiotrofinės šoninės sklerozės tipus:

smegenų, taip pat vadinamas aukštu;
bulbaras;
lumbosakralinis;
kaklo ir krūtinės ląstos.

Simptomai

Kiekviena iš aukščiau išvardytų amiotrofinės šoninės sklerozės formų turi savo simptomus ir jų išraiškos pobūdį. Tačiau yra grupė požymių, būdingų bet kokiai ligai:

įvairaus intensyvumo traukulių atsiradimas paveiktose kūno vietose;
judėjimo sutrikimai;
nepastebimi jautrumo sutrikimai;
Šlapimo sistemos sutrikimų nėra;
Šoninė amiotrofinė sklerozė progresuoja nuolat, ir visai nesvarbu, kokia jos forma paveikia žmogų. Liga pažeidžia vis daugiau raumenų struktūrų, todėl žmogus gali būti visiškai imobilizuotas arba mirti.

Juosmens-sakralinis tipas

Šio tipo sindromas sergančiam žmogui gali pasireikšti dviem variantais:

Ligos eiga prasideda tik periferinio motorinio neurono priepuoliu. Šio tipo amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai pacientui pasireiškia palaipsniui. Pirmiausia jis pastebi, kad turi vieną iš jo kojų raumenų silpnumas, kuri palaipsniui plinta į antrą. Tuo pačiu metu sumažėja sausgyslių refleksai, būdingi apatinėms galūnėms. Mes kalbame apie kelį ir Achilą. Sumažėja galūnių raumenų tonusas, atsiranda atrofija. Visus šiuos patologinius procesus būtinai lydi fascikuliacijos. Susižavėjimas yra raumenų trūkčiojimas, kurio žmogus negali sąmoningai kontroliuoti. Pacientas pastebi, kad kojoje jaučiamas „bangų“ pojūtis arba jam atrodo, kad „raumenys juda“. Toliau procese dalyvauja rankų raumenys, pasireiškiantys tais pačiais simptomais, kaip aprašyta aukščiau. Tada atakuojama bulbarinė motorinių neuronų grupė, dėl kurios atsiranda išvaizda toliau išvardyti simptomai: problemos kramtant gaunamą maistą, balsas tampa nosies, kalba neaiški, apatinis žandikaulis nukrinta;
antrasis variantas yra šiek tiek retesnis. Amiotrofinė šoninė sklerozė pasireiškia tuo pačiu metu periferinių ir centrinių motorinių neuronų pažeidimais, kurie yra atsakingi už motorinė funkcija kojos Dėl to pastebima galūnių raumenų atrofija, padidėję refleksai, raumenų tonusas. Visi tie patys simptomai vėliau atsiranda ant rankų. IN patologinis procesas gali būti įtraukti smegenų motoriniai neuronai. Tokiu atveju pasireikš šie simptomai: liežuvio trūkčiojimas, kalbos sutrikimas, maisto kramtymas, nevaldomas verksmas ar stiprus juokas.

Kaklo krūtinės forma

Šio tipo sindromas taip pat pasireiškia dviem variantais:

periferinių motorinių neuronų ataka. Tai pasireiškia parezės, fascikuliacijų atsiradimu, taip pat vienos rankos raumenų tonuso sumažėjimu. Ligai progresuojant šie simptomai atsiranda ir iš antrosios pusės. Pažeistos rankos įgauna būdingą „beždžionės letenos“ išvaizdą. Kartu su tokiais požymiais pastebimi kojų raumenų struktūrų pažeidimai – jos susilpnėja. Toliau pažeidžiama bulbarinė smegenų dalis. Klinikinis vaizdas papildo šie simptomai: liežuvio parezė, kalbos sutrikimas ir rijimo sutrikimai. Kaklo raumenų struktūrų pažeidimas pasireiškia galvos nuleidimu;
kartu pažeidžiami periferiniai ir centriniai motoriniai neuronai. Iš karto paveikiamos ir pasikeičia dvi rankos. Kojose pirmiausia sustiprėja refleksai, vėliau mažėja raumenų jėga, atsiranda patologinių pėdų požymių. Tada pažeidžiama bulbarinė smegenų dalis.

Bulbarinė forma

Pagrindiniai šios amiotrofinės šoninės sklerozės formos simptomai yra šie:

artikuliacijos sutrikimas;
liežuvio atrofija ir fascikuliacijų pasireiškimas ant jo;
užspringti valgant;
pacientas sunkiai gali pajudinti liežuvį;
apatinio žandikaulio ir ryklės refleksų stiprinimas;
nekontroliuojamo verksmo ar juoko atsiradimas;
gag reflekso stiprinimas;
rankų ir kojų raumenų pažeidimas – padidėjęs tonusas, refleksai, taip pat atrofiniai pokyčiai.

Aukštos formos

Šiai sindromo formai būdingas vyraujantis centrinio motorinio neurono pažeidimas. Šiuo atveju parezė stebima visuose kūno raumenyse. Tuo pačiu metu padidėja jų tonusas, taip pat kiti patologiniai simptomai, kaip ir kitų formų atveju.

Taip pat su šiuo sindromu atsiranda psichikos sutrikimų:

atminties sutrikimas;
racionalaus mąstymo sutrikimas;
sumažėjęs intelektas.

Diagnostika

Jei įtariamas tokio sindromo progresavimas, gydytojai atlieka šias diagnostikos priemones:

skundų rinkimas;
gyvenimo ir pačios ligos analizės patikslinimas;
cerebrospinalinio skysčio tyrimas;
molekulinė genetinė analizė;
laboratoriniai tyrimai. Svarbu nustatyti ALT, CK, AST ir kreatinino lygį.

Terapinės priemonės

Kaip minėta aukščiau, visiškai išgydyti tokio sindromo neįmanoma. Tačiau norint sulėtinti jos progresą su specialūs vaistai gydytojai gali. Pagrindinis pasirinktas vaistas yra riluzolas. Jame yra veikliosios medžiagos, kurios blokuoja glutamino sekreciją ir taip užkerta kelią neuronų žūčiai.

Šoninio amiotrofinio sindromo gydymas turi būti visapusiškas ir apimti šiuos vaistus ir terapines priemones:

trankviliantai ir antidepresantai;
Jei sindromo metu pastebimas miego sutrikimas, skiriami vaistai su benzodiazepinais;
raumenų relaksantai skirti, kai pakankamai stiprūs raumenų spazmai su tokiu nepagydomu sindromu;
antibiotikai skiriami tik tuo atveju, jei kartu su sindromu atsiranda bakterinio pobūdžio patologijos;
sumažinti seilėtekį naudojant specialų siurbimą arba vaistai;
Kalbos terapija;
dieta;
naudojimas specialius įrenginius, kuris galėtų labai palengvinti paciento judėjimą;
sunkiais atvejais nurodoma tracheostomija arba mechaninė ventiliacija.

Remiantis statistika, amiotrofinė šoninė sklerozė pasireiškia 3-5 žmonėms iš šimto tūkstančių. Tuo pačiu metu, nepaisant sėkmės šiuolaikinė medicina, mirtingumas nuo šios ligos yra 100 proc. Istorijoje yra atvejų, kai pacientai laikui bėgant nemirė nuo simptomų, bet stabilizavosi. Pavyzdžiui, garsus gitaristas Jasonas Beckeris su liga kovoja daugiau nei 20 metų.

Kas yra ALS?

Ligos esmė ta, kad stuburo smegenų motoriniai neuronai, taip pat valingus judesius valdančios smegenų sritys sklerozuoja (miršta). Palaipsniui atrofuojasi raumenys, nes jie negauna impulsų iš smegenų ir yra neaktyvūs. Tai pasireiškia galūnių, veido ir kūno raumenų paralyžiumi.

Amiotrofinė šoninė sklerozė vadinama todėl, kad neuronai, vedantys impulsus į raumenis, yra nugaros smegenų šonuose per visą jos ilgį.

Liga pasiekia kvėpavimo takų, ir tai paprastai baigiasi paskutiniu proceso etapu. Mirtis galiausiai įvyksta dėl kvėpavimo raumenų nepakankamumo arba infekcijos.

Tokiu atveju ligos eiga gali būti labai skirtinga: kartais prieš galūnes pažeidžiami kvėpavimo raumenys. Tada žmogus miršta net nespėjęs tapti bejėgiu paralyžiuotu ligoniu neįgaliųjų vežimėlis.

Priežastys

Šiuo metu neaišku, kas tiksliai sukelia nervinių ląstelių mirties procesą. Paveldimas genų defektas sukelia tik 5-10% atvejų. Likusieji serga be jokio ryšio su išoriniais įvykiais.

Rūšys

Priklausomai nuo to, kurie raumenys pažeidžiami pirmiausia, yra keletas amiotrofinės šoninės sklerozės tipų:

Aukštas (pseudobulbarinis);
Kaklo ir krūtinės ląstos;
Bulbar;
Juosmens-sakralinis.

Be to, yra keletas kitų tipologinių ligos formų:

Sporadinis (ne paveldimas) - labiausiai paplitęs.
Šeiminė, genetinė – apie 6-10% atvejų.
BAS Guamo sala.

Simptomai

Pirmieji sindromo simptomai dažniausiai būna vienos iš viršutinių galūnių raumenų sutrikimai, pavyzdžiui, kai ligoniui sunku užsegti sagas, paimti smulkius daiktus ar rašyti, jei pažeidžiama dominuojanti ranka. Be to, jums gali kelti nerimą:

skausmingi spazmai, raumenų mėšlungis;
bulbarinėje formoje - dizartrija (kalbos sutrikimas) ir disfagija (rijimo sutrikimas);
giliųjų sausgyslių refleksų ir tiesiamųjų refleksų, pavyzdžiui, padų, stiprinimas;
lydimas simptomas dažnai yra greitas svorio kritimas, nes raumenys atrofuojasi ir mažėja;
pacientų dažnai kenčia nuo depresijos ir emocinio nestabilumo.

Diagnostika

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė yra sudėtinga. Faktas yra tas, kad pirmaisiais etapais šis sindromas yra per daug panašus į daugelį kitų neurologiniai sutrikimai. Tik atlikus išsamų ir pakartotinį tyrimą galima nustatyti galutinę diagnozę. Tyrimai yra daugialypiai: nuo individualios ir šeimos istorijos rinkimo iki molekulinės genetinės analizės ir smegenų skysčio tyrimo. Taip pat prireikus atliekamas neurologinis tyrimas - MRT, bendrasis ir biocheminė analizė kraujo, serologinių tyrimų (išskyrus ŽIV infekciją, neurosifilį).

Kitos galimos paciento simptomų priežastys neįtraukiamos.

Auksinis ALS diagnozavimo standartas yra adatinė elektromiografija ir mažiausiai 5 raumenys viršutinėje ir apatinėje dalyje apatinės galūnės. EMG nustatys nervinių impulsų greitį ir kokybę konkrečiame raumenyje.

Gydymas

Šiuo metu ALS gydymo nėra, nes ligos priežastis nėra aiški. Medicininė priežiūra yra skirta kuo labiau palengvinti simptomus ir padėti asmeniui gyventi gana įprastą gyvenimą.

Yra vaistas, vadinamas Riluzolu, kuris veikia neuronų žūties procesą, šiek tiek jį sulėtindamas. Pradėjus vartoti vaistą ankstyvoje ligos stadijoje, prijungimo prie prietaiso momentas dirbtinis kvėpavimas atidėtas maždaug šešiems mėnesiams. Tačiau net ir šis laikas yra individualus, kai kuriems pacientams kliniškai reikšmingo pagerėjimo nepastebėta.

Labai svarbu palaikyti fizinį aktyvumą ir išlaikyti kuo aktyvesnį paciento gyvenimo būdą. Raumenys, kurie mažiau jautrūs nervų sistemos „įsakymams“ judėti, turi tai kompensuoti. Fiziniai pratimai sulėtinti procesą ir turėti teigiamą poveikį psichinė būklė serga.

Kad ligoniui būtų lengviau vaikščioti ir apskritai pagerinti jo gyvenimo sąlygas, pacientui rekomenduojama avėti specialius batus ir avėti lazdas.

Atliekami ALS gydymo kamieninėmis ląstelėmis tyrimai. Iki šio metodo įdiegimo visur dar reikia daug nuveikti, tačiau eksperimentai atliekami gana aktyviai.

Paskutinėse ligos stadijose pacientas prijungiamas prie ventiliatoriaus (yra nešiojamieji įrenginiai, kurį galima naudoti namuose), įrengiamas gastrostominis zondas (zondas į skrandį, per kurį maitinimas leidžia išvengti užspringimo, kai pacientas nebegali nuryti).

Pacientams, sergantiems amiotrofine skleroze, yra sukurtos ryšio sistemos, kuriose veikia tik akių raumenys. Specialūs mikrojutikliai reaguoja į vyzdžių judesius, o žmogus gali naudotis kompiuteriu, todėl rašyti, dirbti, sužinoti naujienas ir pan. Taip pat naudojami balso sintezės įrenginiai ir žvilgsniu valdomi vežimėliai. Tačiau tai visi pavieniai atvejai. Ne visi pacientai gali sau leisti aukštųjų technologijų prietaisus.

Prognozė

ALS sergančių pacientų prognozė, jei diagnozė yra tikra, visada nuvilia. Per visą medicinos istoriją buvo užregistruoti tik du stebuklingi atvejai, kai ALS nesukėlė mirties. Vienas iš jų – garsus teorinis fizikas Stephenas Hawkingas, kuris pastaruosius 50 metų gyvena su ALS. Visi neurologiniai simptomai yra akivaizdus, tačiau liga nepasiekia logiškos išvados. Mokslininkas gyvena, dirba ir džiaugiasi gyvenimu, nors juda sudėtingame neįgaliojo vežimėlyje ir bendrauja naudodamas kompiuterinį kalbos sintezatorių.

Toliau pateikiamas BBC dokumentinis filmas apie jo gyvenimą:

Su pakankamu Medicininė priežiūra, didžiausiomis paties ligonio pastangomis ir palankiomis gyvenimo sąlygomis žmonės, kuriems diagnozuotas ALS, gali toliau kovoti už savo sveikatą, nes nuo šios ligos nenukenčia intelektas, emocijos ir atmintis.