Torziós dystonia. Klinika, diagnózis, kezelés, prognózis

A dystonia az önkéntelen erőszakos mozgás egyik fajtája, amelyet a lassú összehúzódás a végtagok, törzs, nyak, arc izmai. Torziós dystonia (idiopátiás generalizált dystonia, deformáló izmos dystonia)

Autoszomális domináns és autoszomális recesszív módon terjed. Leggyakrabban pubertáskor kezdődik, de később is előfordulhat. Az első szakaszokban megnyilvánulhat helyi formában - blepharospasmus, vagy szegmentális formában - spasztikus torticollis. A betegség lefolyása során előfordulhatnak spontán remissziók. Van két klinikai változat: nál nél hiperkinetikus-disztóniás formában, a plasztikus tónus növekedése nem állandó, növekszik az akaratlagos mozdulatokkal, álló helyzetben és járáskor (különösen a törzsizmok dystonia - torzió); fekvéskor javul a dystonia.

Nál nél merev-hipokinetikus forma A plasztikus tónus növekedése, amely az egyes izomcsoportokban eltérő, kóros testtartáshoz vezet (deformáló dystonia). A második forma a veleszületett, lassan progresszív dystóniával társul, a parkinsonizmus jeleivel és a tünetek napközbeni kifejezett ingadozásával kombinálva (Segawa-szindróma, juvenilis dystoniás parkinsonizmus).

A merev-hipokinetikus formánál DOPA tartalmú gyógyszereket alkalmaznak, amelyek különösen hatékonyak a juvenilis dystoniás parkinsonizmusban. A hiperkinetikus-disztóniás formánál a következő gyógyszeradagolási sorrend javasolható: 1) antikolinerg szerek (trihexifenidil); 2) baklofen; 3) karbamazepin; 4) klonazepam; 5) reszerpin, amely kimeríti a dopamin tartalékokat a preszinaptikus depókban; 6) neuroleptikumok – dopaminreceptor-blokkolók (haloperidol); 7) a felsorolt ​​hatékonyabb jogorvoslatok kombinációja.

A tünetekkel járó (szerzett) torziós dystonia általában az agyi bénulás megnyilvánulása. A farmakoterápiás megközelítések ugyanazok, mint a torziós dystonia esetében.

Torziós dystonia(latin torsio, torsionis forgatás, csavarás; görög dys- + tomos feszültség; szinonimák: torziós görcs, deformáló izomdystonia, progresszív torziós görcs) egy krónikus progresszív betegség, amely az extrapiramidális rendszer károsodásán alapul. Jellemző tulajdonság Stb. az izomtónus változó, egyenetlen eloszlása ​​a test egyes részein, amihez egyfajta hiperkinézis társul, gyakran forgó mozgásokkal. A betegség ritka. A férfiak gyakrabban betegek.

A stb etiológiájában a fő jelentősége az örökletes tényező. Az öröklés típusa eltérő. Egyes családokban a betegség autoszomális domináns, másokban, ami gyakoribb, autoszomális recesszív módon öröklődik. Az első típus szerint öröklött stb. 2-3 generáción keresztül, egyes családokban pedig 4-5 generáción keresztül nyomon követhető. Autoszomális recesszív öröklődés esetén a szülők közötti rokonsági esetekről számoltak be.

A patogenezist nem állapították meg. Elsődleges metabolikus rendellenességet nem azonosítottak. Úgy gondolják, hogy az agy dopaminerg rendszereinek diszfunkciója fontos. A patológiai vizsgálat enyhe degeneratív változások az agykéregben és kifejezettebb a bazális ganglionokban, a vörös magban, a Lewis-testben, a substantia nigrában és a kisagy fogazott magjában.

Klinikai kép. A T.D. első jelei általában 5-20 éves korban jelentkeznek. A betegség lefolyása általában lassan progresszív. stb., amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek, gyakran korábban kezdődnek és súlyosabbak, mint az autoszomális domináns típusú öröklődésben szenvedő betegeknél. A betegség első jelei a önkéntelen mozgások az egyik, általában alsó végtagon. Ebben az esetben a betegek kínos érzést tapasztalnak járásukban. A hiperkinézis fokozatosan terjed, fellép és felerősödik, amikor megpróbálják megváltoztatni a test helyzetét, bármilyen mozgást végezni, álló helyzetben, járáskor vagy érzelmi izgalomban.

A hiperkinézis lokalizációjától függően helyi és generalizált formákat különböztetnek meg stb. A helyi forma a leggyakoribb, és a végtagok és a nyak izmainak hiperkinézise jellemzi. A végtagokban (minden egyénben) különféle, néha fantáziadús, önkéntelen mozgások fordulhatnak elő - choreatikus, athetoid, hemiballus, tic-szerű, myoklonus, tónusos görcsök és remegés. A végtagok proximális részein a hyperkinesis kifejezettebb, mint a distalis részeken. Egyes esetekben izom hiperkinézia jobb kéz a szindróma klinikai képeként nyilvánulhat meg írói görcs. Ugyanakkor a betegség kezdetén a görcsök gyakran csak írás közben jelentkeznek. Ezt követően fokozatosan átterjedtek a kéz más izmaira, amelyek nem vesznek részt az írásban. A nyaki izmok hiperkinézise a fej éles hátra, előre és oldalra fordulását okozza. A betegség kezdetén a nyaki izmok tónusos görcsei görcsös szindrómához hasonlíthatnak nyakferdülés. Ezt követően más akaratlan mozgások is megjelennek, amelyek nem jellemzőek a spasztikus torticollisra. A helyi forma átmenete az általánosítottra fokozatosan történik különböző kifejezések a betegség kezdetétől, és a törzsizmok hiperkinézisének kialakulása jellemzi. Fokozatosan a hiperkinézis gyakoribbá és kifejezettebbé válik. A hiperkinézis miatt hosszú izmok vissza, a gerinc konfigurációja megváltozik - megjelenik a görbülete,

hyperextension az ágyéki és alsó mellkasi régiókban éles lordosis és om (lásd Kyphosis, Gerincferdülés ). Időnként dugóhúzó-szerű mozgások fordulnak elő a testben. A végtagok és a nyak izmainak hiperkinézise felerősödik, néha az arcizmok görcsei is megjelennek. Beszédzavarok léphetnek fel. A hiperkinézisek közötti szünetekben az izomtónus emelkedhet, csökkenhet, és néha normális is lehet.

A beteg gyakran rövid időre lefagy rendellenes testhelyzetben. A járás igényessé, imbolygóvá válik („tevejárás”). A betegek önellátása nehéz, de alkalmazkodnak hozzá motoros rendellenességek, sikerül átmenetileg csökkenteni vagy megszüntetni az ebből adódó hiperkinézist, és összetett mozdulatokat végezni, mint például futás, ugrás, tánc. Fekvő helyzetben, nyugalomban és figyelme elterelésekor a hiperkinézis leáll vagy jelentősen csökken, és alvás közben nem jelentkezik. A betegeknek nincsenek koordinációs, érzékszervi vagy kismedencei zavarai. Az ínreflexek megmaradnak, a kóros reflexek nem váltanak ki. Intellektuális-mnesztikus zavarok nem figyelhetők meg. Kedvezőtlen lefolyás esetén a betegség későbbi stádiumaiban ízületi deformitások, törzs izomzata, valamint a törzs, a végtagok, az arc, a nyelv és a garat izomzatának extrapiramidális merevsége alakulhat ki, amely rágási, nyelési zavarokkal jár. , és a légzés.

Diagnózis klinikai adatok alapján állapították meg. Általában nem kétséges, hogy vannak-e már T-esek a családban.

d. A differenciáldiagnózist torziós-disztóniás szindrómák esetén végezzük, különösen az okozta krónikus forma a járvány (lásd Economo letargikus ) És hepatocerebrális dystrophia. A járványos encephalitis differenciáldiagnosztikai értéke az akut fejlődés betegségek, alvászavarok, diplopia, konvergencia-elégtelenség, a tekintet görcse, autonóm rendellenességekés több késői szakaszok tünetek parkinsonizmus. A hepatocerebrális disztrófiát, ellentétben a T.-vel, a vér alacsony ceruloplazmin-tartalma, a Kayser-Fleischer-gyűrű jelenléte (zöldes-barna réztartalmú pigment lerakódása a szem szaruhártya perifériáján) jellemzi. ), és a máj.

Az extrapiramidális rendszer egyéb betegségei, amelyek torziós-disztóniás szindrómákkal fordulnak elő, abban különböznek a T.-től, hogy nem haladnak előre, és fordított fejlődésen mennek keresztül (különböző mértékben), a hiperkinézis gyakoriságának és súlyosságának csökkenésével. Klinikai képükben a hiperkinézis mellett az agykárosodás egyéb tünetei is vannak, amelyek nem figyelhetők meg torziós dystonia esetén.

Kezelés konzervatív és sebészeti. Ciklodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, kis dózisú L-DOPA felírása nyugtatókkal (elenium, seduxen stb.), B-vitaminokkal kombinálva; tanfolyamokat vezetni terápiás gyakorlatok, hidroterápia. A T. későbbi szakaszaiban, ízületi deformitásokkal és izomkontraktúrákkal, néha ortopédiai műtéteket végeznek.

(nem tévesztendő össze a VSD fogalmával) a patológia torziós formájának tekintik. Ezenkívül a torziós dystonia kifejezés jelentése: kóros állapot, melyben izomtónus zavarok és ilyen zavarok által kiváltott mozgászavarok.

A fejlődés alapja ennek a betegségnek az orvosok az elsődleges elváltozást bizonyos agyi struktúrák, pontosabban szubkortikális sejtes struktúrák ilyenek agya és/vagy fogazott magja agyszakasz mint a kisagy.

Általában a patológia elszigetelt esetekben nyilvánul meg. Bár a közelmúltban a tudósok genetikailag meghatározott hajlamot is megállapítottak a patológia kialakulására, amikor a torziós dystonia kizárólag egy család tagjait érinti.

A betegség jelentősen megnehezítheti az ember életét, megakadályozva a munkát és a pihenést.

A betegség azonnali felismerése és a megfelelő küzdelem megkezdése érdekében részletesebben meg kell fontolnia: mi a torziós dystonia, milyen tünetek kísérik a problémát, és hogyan kell helyesen viselkedni, amikor a betegség első megnyilvánulásait észlelik.

Mi a disztónia ezen formája?

Tehát a torziós dystonia állapota egy krónikus, de folyamatosan progresszív lefolyású betegség. A patológiát betegségek közé sorolják idegrendszer, amelyek az izomtónus változatos változásában nyilvánulnak meg.

Az ilyen változások az izomtónusban viszont önkéntelen, tónusosodás kialakulásához vezetnek izomösszehúzódások különböző osztályok testünk (törzs, végtagok).

Az orvosok megszokták, hogy kettőt különböztetnek meg különféle formák torziós dystonia, arról beszélünk O:

Fontos elmondani, hogy a torziós dystonia tüneti forma olyan betegségekben fordulhat elő, mint: hepatocerebralis dystrophia, agyi daganatos folyamatok, járványos agyvelőgyulladás, gyermek agyi bénulásés sokan mások.

A modern statisztikák szerint a betegség százezer emberre számítva két-négy eset gyakorisággal fordul elő.

Leggyakrabban a betegség viszonylagosan nyilvánul meg fiatal korban:

A betegség első jeleinek megjelenése után kóros folyamat folyamatosan fejlődni fog, mivel a betegek időszakos exacerbációkkal és rövid időszakok a betegség remissziója.

Hogyan alakul a probléma?

Mindenekelőtt azt kell mondani, hogy a torziós dystonia különböző formái eltérően fejlődnek. Beszélni valamiről örökletes forma patológia, megjegyezzük, hogy a betegség első megnyilvánulásait gyakran elég korán észlelik. Ez általában négy és tizenkilenc éves kor között fordul elő.

Ha a probléma úgynevezett autoszomális recesszív módon öröklődik, a betegség korábban észlelhető, és súlyosabb lehet, mint az autoszomális domináns öröklődés esetén.

Az akaratlan izommozgások kezdetben csak alkalmanként jelentkeznek, a tünetek a test egyik oldalán (általában valamelyik alsó végtagok). Fokozatosan a patológia előrehalad, ami sok kellemetlenséget okoz a betegnek járás közben.

A jövőben a hiperkinézis aktívan terjedhet, megjelenhet és néha felerősödhet negatív hatás kívülről (fáradtság, hosszan tartó állás esetén, érzelmi stressz). Ha a torziós dystonia helyi formájából generalizált formává alakul, a beteg a törzs izomszöveteinek hiperkinézisét tapasztalhatja, és a gerinc konfigurációja jelentősen megváltozhat.

A patológia további progressziójával:

• a beteg önellátása nehéz;
• a betegség súlyos szakaszaiban az ízületi ízületek deformálódhatnak;
• gyakran kialakul az izomszövet extrapiramidális merevsége;
• a törzs vagy a végtagok kontraktúrái jelennek meg;
• Az arc, a garat és a légzőszervek szöveteinek súlyos görcsei figyelhetők meg.

A betegség tüneti formája egy másik patológia vagy a beteg antipszichotikumokkal való helytelen kezelésének szövődményeként jelentkezik. Ilyen esetekben a betegség szinte bármely életkorban előfordulhat, miután akut lefolyás. Az izomgörcsök spontán jelentkezhetnek, súlyos esetekben a beteg életveszélyes állapotához vezethetnek vészhelyzetek!

Tünetek és diagnózis

Annak ellenére, hogy in egyes esetekben A patológia lehet akut, gyorsan előrehaladó és bonyolultabbá válhat, de leggyakrabban a betegség még mindig krónikus lefolyású.

Gyermekeknél a patológia első jelei a következők lehetnek:

• a járás változásaiban;
• görcsös torticollis állapotának rögzítésében;
• görcsös állapotok időszakos előfordulásakor.

Ha a patológia felnőttkorban alakul ki, a betegség tünetei hirtelen jelentkezhetnek, és a betegség akut formában jelentkezhet.

Lehet:

Ezenkívül fontos megjegyezni, hogy a dystonia hiperkinézise észrevehetően felerősödhet stressz hatására, a beteg szorongása esetén, a fizikai aktivitás, és alvás közben magától eltűnik.

Következmények

Sajnos az orvosok megjegyzik, hogy a legtöbb esetben a kérdéses patológia folyamatosan fejlődik, ami kedvezőtlenné teszi a jövőbeli élet prognózisát. Feltéve, hogy a betegséget korán felismerik és megfelelően kezelik, a betegség a hosszú távú remisszió szakaszába léphet. A probléma teljes kiküszöbölése azonban szinte lehetetlen.

De még mindig vannak olyan helyzetek, amikor a betegség (különösen a generalizált forma) rendkívül agresszíven viselkedik, ami a beteg gyors, mély rokkantságához, majd halálához vezet. És még a radikális sebészeti kezelés sem mindig képes teljesen megszüntetni a patológiát.

Egor beteg, 5 éves. A gyermeknél a bal láb időszakos görcsös mozgását észlelték, a végtag jobbra fordult, míg az anyának és a gyermeknek egyéb panasza nem volt. A vizsgálat után diagnózist állapítottak meg - torziós dystonia állapotát, enyhe fokozat gravitáció. Ajánlott kórházi kezelés neurológiai osztályon, valamint teljes körű kiegészítő vizsgálat.

Kezelési módszerek (konzervatív és sebészeti technikák)

Általában a kérdéses patológia kezelése a megszüntetésére irányul lehetséges okok a betegség előfordulása, valamint a kellemetlen tünetek gyors megszüntetése izomgörcsök. A kezelés mindig átfogó, beleértve drog terápia, fizikoterápia és néha műtét.

A patológia enyhe formái esetén a betegek előírhatók:

Sajnálatos módon, gyógyszeres kezelés nem mindig adja meg a kívánt hatást. Ezután a betegnek javasolható a betegség kezelése neurostimulációs technikával vagy teljes műtéti kezeléssel. A neurostimulációs technikát minimálisan invazívnak tekintik idegsebészeti műtét, amely lehetővé teszi, hogy szigorúan bizonyos idegi struktúrák agy.

A probléma teljes körű műtéti kezelése általában a patológia által érintett kéreg alatti struktúrák megsemmisítését jelenti.

Az ilyen kezelés sztereotaktikus technikákkal vagy radiotómiás technikákkal végezhető. A fő használati javallatok között radikális kezelés az orvosok hívják:

• az elsődleges farmakoterápia hatástalansága;
• a patológia folyamatos, gyors előrehaladása;
• a torziós dystonia generalizált formájának kialakulása.

Összefoglalva, fontos megjegyezni, hogy minél korábban észlelik a patológiát, annál hamarabb írják elő a minősített kezelést, annál nagyobb a beteg esélye a betegséggel való sikeres megbirkózásra.

Sajnos öngyógyítás (vagy elutasítás hatékony kezelés) a figyelembe vett patológiával csak a betegség súlyosbodásához, annak előrehaladásához és a legtöbb súlyos szövődmények!

Kapcsolatban áll

A neurológiai természetű károsodott izomtónust torziós disztóniának nevezik. Ez a betegség rendellenességekkel és az agy magjainak károsodásával alakulhat ki.

Bizonyos tényezők hatására az agy megszűnik normálisan működni, ezért az izomcsoportok önkéntelen és öntudatlan összehúzódásai léphetnek fel, miközben az ember öntudatlanul kénytelen egy bizonyos testtartást felvenni.

Torziós dystonia eléggé ritka betegség, 100 főre 3 fő jut. Leggyakrabban ez a betegség fiatal korban kezdődik, 20 év előtt. A felnövés folyamatával a betegség előrehaladhat, egyik szakaszból a másikba haladva.

A jogsértés típusai

A torziós disztóniát a testrészek egyenetlen izomtónusa jellemzi, és gyakran fordulnak elő rotációs mozgások. A betegség leggyakrabban görcsök formájában nyilvánul meg külön csoportok izmok – fokális forma.

Ennél a formánál az orbicularis oculi izom feszülése miatt a szemhéjak akaratlan bezáródása következik be. Az izmok, az orcák, a száj és a nyelv összehúzódása is előfordul, nyelési nehézség, egyes esetekben spasticus dystonia esetén a beteg nem tud beszélni.

A torziós dystonia megnyilvánulásaitól függően 2 típusra oszlik:

Ezenkívül a betegség a károsodás mértékétől függően a következő típusokra oszlik:

1. Helyi. Nem minden izomcsoport érintett, hanem egyesek (bukkális vagy arc dystonia,). Amikor a nyakizmok sérültek, görcsös torticollis lép fel.
2. Szegmentális. Több szomszédos izomcsoport görcsei jelentkeznek.
3. Általánosított. Ez a rendellenesség a medence, a hát, a törzs és a végtagok izmait érinti.

A betegség okai

Mindeddig nem érkezett egyértelmű válasz arra, hogy miért fordul elő ez a betegség. Csak a torziós dystonia típusait és típusait vizsgálták.

Az autoszmális domináns típus gyakran érettebb korban jelentkezik, a betegség lefolyása változó enyhe fokozat. A torziós dystonia előfordulásának fő provokáló tényezői a következők:

• átöröklés;
• idegrendszeri betegségek központi rendszer gyulladásos etiológia;
• giardiasis, toxoplazmózis;
• az agyi erek megzavarása;
• agyi dystrophia;
• mámor;
• tumor;
• szülés utáni trauma;

Ha a dopamin metabolizmusa megzavarodik, disztónia is kialakulhat. A betegek diagnosztizálása során nagyon gyakran emelkedik a dopaminszint.

A betegség klinikája és tünetei

Jellemzően a betegség fiatal korban jelentkezik, és lassú a progressziója. A dystonia autoszomális recesszív formája korábban és erősebben kezd megnyilvánulni, mint az autoszomális domináns formában.

A legelső jelek a felső vagy alsó végtagok akaratlagos mozgásaiban fejeződnek ki - ez kínossá teszi a járást. Az akaratlan mozgások megnövekednek, amikor megpróbálunk pozíciót változtatni, érzelmeket kifejezni, sétálni vagy bármilyen más mozgást végezni.

A torziós dystonia fő tünetei a következők:

• a karok és lábak akaratlan mozgása;
• önkéntelen mozdulatokkal a nyak hirtelen mozgásai jelennek meg;
• Val vel további fejlődés a járás imbolygóvá válik;
• akaratlan görcsök és fokozott hangszín a nyak, a karok és a lábak, a fej, a medence izmai;
• testhosszabbítás;
• remegő;
• – a kar izmainak összehúzódása írás közben;
• tónusos görcsök;
• a test körkörös mozgása egy tengely körül;
• rögzített akaratlan testhelyzetek;
• hiperkinézis.

A hiperkinézis terjedésének jellege szerint megkülönböztetünk generalizált és lokális formákat. A leggyakoribb forma a helyi. Ez a nyak, a felső és az alsó végtag izomzatának akaratlan összehúzódásaiban nyilvánul meg, míg mindegyikben külön-külön is előfordulhatnak összehúzódások, ami a páciens mozgását igényessé teszi.

Nem ritka, hogy egy lokális forma általánossá fejlődik. A törzs hiperkinézise alakul ki, amely idővel csak romlik, egyre hangsúlyosabbá válik.

Ez a folyamat a gerinc görbületéhez vezet: a beteg természetellenesen túlnyúlhat az ágyéki területen és mellkasi. A nyak, a végtagok és az arc görcsei is megfigyelhetők, és a beszéd is károsodott. A fokozott hiperkinézist mérsékelt vagy akár normál állapot is helyettesítheti.

Egyes esetekben a beteg mozgás közben lefagyhat, még a legkényelmetlenebb helyzetben is. Néha olyan állapot lép fel, amelyben a beteg nem tud gondoskodni önmagáról. De idővel a beteg megszokja, alkalmazkodik az ilyenekhez izomrendellenességek: elkezdik irányítani az önkéntelen mozdulatokat, sőt bonyolultabbakat is végrehajtanak: futnak, táncolnak stb.

Alvás közben, fekvő helyzetben, vagy egyszerűen csak akkor, ha a páciens figyelme elterelődik, a hiperkinézis jelentősen csökken vagy leáll.

A torziós dystóniában szenvedő betegek érzékenysége és reflexképessége megmarad, és nincsenek kismedencei, koordinációs vagy értelmi zavarok.

A betegség későbbi szakaszában ízületi deformáció, a nyelv, törzs és arcizmok, garat merevsége alakulhat ki - ami nyelési, rágási és légzési zavarokhoz vezet.

A diagnózis felállítása

Amikor orvoshoz fordul, az első dolog, amire figyel, az izomcsoportok merevsége, ami reflexivitást, érzékenység és izomerő, valamint intelligencia csökkenést eredményezhet.

A diagnózis alapja klinikai képés ha a családban voltak ugyanilyen betegségben szenvedők, akkor kétségtelen. A torziós dystonia diagnosztizálásának fő módszerei a következők:

Az időben történő diagnózis gyorsabb diagnózist tesz lehetővé helyes diagnózisés kezdje meg a megfelelő kezelést.

Terápiás módszerek

A torziós dystonia kezelése konzervatív és sebészeti lehetőségeket foglal magában. Ezenkívül terápiás gyakorlatokat és hidroterápiát írnak elő.

A konzervatív kezelés különböző hatású gyógyszereket tartalmaz:

• antipszichotikus szerek;
• nyugtatók;
• vitaminterápia;
• adrenerg blokkolók;
• görcsoldó szerek;
• antikolinerg szerek stb.

Ha a gyógyszeres kezelés nem segít, műtétet írnak elő. Kivétel, ha a betegnek van súlyos betegségek belső szervek, valamint a vérbetegségek. A későbbi szakaszokban ezek a betegségek nem ellenjavallatok.

A torziós dystonia kialakulásának későbbi szakaszaiban a prognózis nem megnyugtató, mivel az ilyen betegek gyakran meghalnak az interkurrens betegségekben. Után sebészeti kezelés izomsorvadásés a hiperkinézis csökken vagy teljesen eltűnik.

Az időszerű és megfelelő kezelés a betegek részben felépülnek: járhatnak, teljesíthetnek szükséges intézkedéseketés szolgáld ki magad. Az esetek 70% -ában a betegek javulást tapasztalnak a műtét után.

Ha másodlagos torziós dystonia lép fel, sebészeti kezelést biztosítanak pozitív eredmény, míg a hyperkinesis és a görcsök regressziója figyelhető meg.

A gyógyszeres vagy sebészeti kezelés után a betegnek mindig meg kell felelnie a gyógyszeres támogatásnak. Az ilyen betegek hozzátartozóit ellenőrizni kell. A dystoniás gyermeket nevelő szülőknek tanácsos megtagadni a további gyermekvállalást.

A torziós dystonia vagy Ziehn-Oppenheim-kór (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) egyfajta izomdisztónia, a görcsök állandó változásával.

A torziós dystonia tünetei

A betegség fő tünete az akaratlagos izmok disztóniája, amely sajátos, folyamatosan változó görcsös minták kialakulásához vezet. Jellemző a spirális forgás a gerinc görbületével. A görcsök járással járnak. Nyugalomban a betegek viszonylag jól tartják testhelyzetüket. A járás rendkívüli csúnyasága ellenére a betegek meglehetősen hosszú ideig képesek önállóan mozogni. A gerinc lordózisa és scoliosisa fekvéskor megszűnik. Alvás közben a hiperkinézis teljesen eltűnik. A parkinsonizmushoz hasonlóan a torziós dystóniában szenvedő betegek néha „paradox kinéziát” tapasztalnak. Így a súlyos járászavarral küzdő betegek egy része szabadon táncolhat, vagy hátrafelé mozoghat nehézségek nélkül, vagy babakocsit tolva maga előtt. BAN BEN izomrendszer a hipotenzió és a magas vérnyomás különféle kombinációi figyelhetők meg. Egyes esetekben nagyobb az elváltozás szelektivitása: a torziós dystonia viszonylag kis izomcsoportot fed le, ezért csak torticollis vagy perzisztens görcs alakul ki a kéz kényszerpronációja formájában. Az arcizmok nem vesznek részt a görcsökben. A beszéd nagyon sokáig tart. A piramis tünetek és az érzékenységi zavarok általában hiányoznak. A psziché nem változik. Gyakran choreikus görcsök, athetoid görcsök, myoclonus és tics társulnak torziós dystóniához. A torziós dystonia és a tremor kombinációja sokkal kevésbé gyakori. Nincsenek változások a májban vagy a lép megnagyobbodása. A Kaiser-Fleischer gyűrű hiányzik. Fokozatosan, észrevétlenül beindul gyermekkor(a maximális előfordulási gyakoriság 10-13 éves korban következik be), a betegség ezt követően megállás nélkül előrehalad. A betegek cachexiában és légúti vagy urogenikus fertőzésekben halnak meg.

Patológiai anatómia

Még nem teljesen világos. Néhány esetben a boncolás degeneratív jellegű kórszövettani elváltozásokat tárt fel a striatumban.

A torziós dystonia diagnózisa

Meg kell különböztetni a torziós dystonia elsődleges formáját a tünetitől. Ez utóbbi okai között leggyakrabban a járványos encephalitis és a hepatolentikuláris degeneráció jelenik meg. A torziós dystóniában fellépő görcsök sajátossága és érzelmi stressz alatti súlyosbodása gyakran megalapozatlan feltételezéseket ad a hisztériával kapcsolatban. Eközben hisztérikus hiperkinézis esetén a törzs és a proximális végtagok részvétele nem jellemző.

Torziós dystonia családi vagy szórványos esetekben fordul elő. Domináns öröklődés alacsony génpenetranciával feltételezhető.

A torziós dystonia fejlett formáinál összehasonlíthatatlanul gyakoribb a helyi változata - a spasztikus torticollis (torticollis spastica). Ez a szindróma a nyaki izmok tónusos vagy klinikai görcsin alapul. Attól függően, hogy mely izmok érintettek, a beteg fejét vagy csak oldalra fordítják, vagy egyidejűleg váll felé döntik, vagy végül hátrahajtják (retrocollis). Sok beteg panaszkodik a nyaki fájdalomra. A görcsök gyakran a test helyzetétől függenek, eltűnnek vízszintes helyzetbenés járás közben élesen felerősödik. Megfigyelhető a hiperkinézisben érintett izmok hipertrófiája (például m. sternocleidomastoideus). A fej passzív mozgása normál helyzetbe néha teljesen szabadon lehetséges, más esetekben azonban jelentős ellenállásba ütközik az összehúzott izmok részéről. A legtöbb betegnél egy nagyon sajátos jelenséget fedeznek fel: a páciens arcára helyezett ujja leállítja a hiperkinézist mindaddig, amíg az ujj szimbolikus nyomása fennmarad.

A spasticus torticollis patogenezisében láthatóan jelentős szerepet kell kapnia a magasabb vestibularis központok diszfunkciójának, mivel a labirintus és a hozzá kapcsolódó nyaki reflexek játszanak vezető szerepet. helyes pozíció fejek.

Együtt szerves okokból(torziós dystonia, korábbi encephalitis, hepatolentikuláris degeneráció) spastic torticollis esetenként hisztérikus alapja van. A spasztikus torticollistól eltérően a veleszületett torticollist a m stacioner rövidülése okozza. sternocleidomastoideus, vagy a nyaki csigolyák anomáliája. Végül szem előtt kell tartani a Grisel-kórt is, amelyben a torticollis az atlanto-epistrophealis ízület subluxációjára adott válaszként fájdalomcsillapító kontraktúra jellegű. A betegséget gyermekkorban figyelik meg, és a gyulladásnak a nasopharynxből a felső nyaki csigolyák ízületeibe való átterjedése okozza.

Torziós dystonia kezelése

A betegek állapota esetenként atropin típusú gyógyszerek felírásával enyhíthető, ill nyugtatók. BAN BEN Utóbbi időben arról szóltak hírek kifejezett hatás L-DOPA. A történelemben először írták fel ezt a gyógyszert konzervatív kezelés a torziós dystonia lehetővé tette a tónusos görcsök éles csökkenését, aminek következtében az ágyhoz kötött betegek szabadon mozoghatnak és gondoskodhatnak magukról. A bazális ganglionokon végzett sztereotaktikus beavatkozást széles körben alkalmazzák torziós dystonia esetén. Spasztikus torticollisban a hiperkinézis megszüntetése 3-4 pár keresztezésével érhető el nyaki gyökerekés járulékos idegek.

A cikket készítette és szerkesztette: sebész