Torziós dystonia: tünetek, kezelés és prognózis

Torziós dystonia(latin torsio, torsionis forgatás, csavarás; görög dys- + tomos feszültség; szinonimák: torziós görcs, deformáló izmos dystonia, progresszív torziós görcs) egy krónikus progresszív betegség, amely az extrapiramidális rendszer károsodásán alapul. Jellemző tulajdonság Stb. az izomtónus változó, egyenetlen eloszlása a test egyes részein, amihez egyfajta hiperkinézis társul, gyakran forgó mozgásokkal. A betegség ritka. A férfiak gyakrabban betegek.

A stb etiológiájában a fő jelentősége az örökletes tényező. Az öröklés típusa eltérő. Egyes családokban a betegség autoszomális domináns, másokban, ami gyakoribb, autoszomális recesszív módon öröklődik. Az első típus szerint öröklött stb. 2-3 generáción keresztül, egyes családokban pedig 4-5 generáción keresztül nyomon követhető. Autoszomális recesszív öröklődés esetén a szülők közötti rokonsági esetekről számoltak be.

A patogenezist nem állapították meg. Elsődleges metabolikus rendellenességet nem azonosítottak. Úgy gondolják, hogy az agy dopaminerg rendszereinek diszfunkciója fontos. A patológiai vizsgálat enyhe degeneratív változások az agykéregben és kifejezettebb a bazális ganglionokban, a vörös magban, a Lewis-testben, a substantia nigrában és a kisagy fogazott magjában.

Klinikai kép. A T.D. első jelei általában 5-20 éves korban jelentkeznek. A betegség lefolyása általában lassan progresszív. stb., amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek, gyakran korábban kezdődnek és súlyosabbak, mint az autoszomális domináns típusú öröklődésben szenvedő betegeknél. A betegség első jelei az egyik, általában az alsó végtag akaratlan mozgásai. Ebben az esetben a betegek kínos érzést tapasztalnak járásukban. A hiperkinézis fokozatosan terjed, fellép és felerősödik, amikor megpróbálják megváltoztatni a test helyzetét, bármilyen mozgást végezni, álló helyzetben, járáskor vagy érzelmi izgalomban.

A hiperkinézis lokalizációjától függően helyi és generalizált formákat különböztetnek meg stb. A helyi forma a leggyakoribb, és a végtagok és a nyak izmainak hiperkinézise jellemzi. A végtagokban (minden egyénben) különféle, néha fantáziadús, önkéntelen mozgások fordulhatnak elő - choreatikus, athetoid, hemiballus, tic-szerű, myoklonus, tónusos görcsök és remegés. A végtagok proximális részein a hyperkinesis kifejezettebb, mint a distalis részeken. Egyes esetekben izom hiperkinézia jobb kéz a szindróma klinikai képeként nyilvánulhat meg írói görcs. Ugyanakkor a betegség kezdetén gyakran csak íráskor jelentkeznek görcsök. Ezt követően fokozatosan átterjedtek a kéz más izmaira, amelyek nem vesznek részt az írásban. A nyaki izmok hiperkinézise a fej éles hátra, előre és oldalra fordulását okozza. A betegség kezdetén a nyaki izmok tónusos görcsei görcsös szindrómához hasonlíthatnak nyakferdülés. Ezt követően más akaratlan mozgások is megjelennek, amelyek nem jellemzőek a spasztikus torticollisra. A helyi forma átmenete az általánosítottra fokozatosan történik különböző kifejezések a betegség kezdetétől, és a törzsizmok hiperkinézisének kialakulása jellemzi. Fokozatosan a hiperkinézis gyakoribbá és kifejezettebbé válik. A hiperkinézis miatt hosszú izmok vissza, a gerinc konfigurációja megváltozik - megjelenik a görbülete,

hyperextension az ágyéki és alsó mellkasi régiókélessel lordosis és om (lásd Kyphosis, Gerincferdülés ). Időnként dugóhúzó-szerű mozgások fordulnak elő a testben. A végtagok és a nyak izmainak hiperkinézise felerősödik, néha az arcizmok görcsei is megjelennek. Beszédzavarok léphetnek fel. A hiperkinézisek közötti szünetekben az izomtónus emelkedhet, csökkenhet, és néha normális is lehet.

A beteg gyakran rövid időre lefagy rendellenes testhelyzetben. A járás igényessé, imbolygóvá válik („tevejárás”). A betegek önellátása nehézkes, de alkalmazkodnak a mozgászavarokhoz, sikerül átmenetileg csökkenteni vagy megszüntetni a kialakuló hiperkinézist, és összetett mozgásokat végezni, például futni, ugrálni, táncolni. A páciens fekvő helyzetében, nyugalomban és figyelme elterelésekor a hiperkinézis leáll vagy jelentősen csökken, és alvás közben nem következik be. A betegeknek nincsenek koordinációs, érzékszervi vagy kismedencei zavarai. Az ínreflexek megmaradnak, a kóros reflexek nem váltanak ki. Intellektuális-mnesztiás zavarok nem figyelhetők meg. Kedvezőtlen lefolyás esetén a betegség későbbi stádiumaiban ízületi deformitások, törzs izomzata, valamint a törzs, a végtagok, az arc, a nyelv és a garat izomzatának extrapiramidális merevsége alakulhat ki, amely rágási, nyelési zavarokkal jár. , és a légzés.

Diagnózis klinikai adatok alapján állapították meg. Általában nem kétséges, hogy vannak-e már T-esek a családban.

d. A differenciáldiagnózist torziós-disztóniás szindrómák esetén végezzük, különösen az okozta krónikus forma a járvány (lásd Economo letargikus ) És hepatocerebrális dystrophia. A járványos encephalitis differenciáldiagnosztikai értéke az akut fejlődés betegségek, alvászavarok, diplopia, konvergencia-elégtelenség, a tekintet görcse, vegetatív rendellenességek és így tovább késői szakaszok tünetek parkinsonizmus. A hepatocerebrális disztrófiát, ellentétben a T.-vel, a vér alacsony ceruloplazmin-tartalma, a Kayser-Fleischer-gyűrű jelenléte (zöldes-barna réztartalmú pigment lerakódása a szem szaruhártya perifériáján) jellemzi. ), és a máj.

Az extrapiramidális rendszer egyéb betegségei, amelyek torziós-disztóniás szindrómákkal fordulnak elő, abban különböznek a T.-től, hogy nem haladnak előre, és fordított fejlődésen mennek keresztül (különböző mértékben), a hiperkinézis gyakoriságának és súlyosságának csökkenésével. Klinikai képükben a hiperkinézis mellett az agykárosodás egyéb tünetei is vannak, amelyek nem figyelhetők meg torziós dystonia esetén.

Kezelés konzervatív és sebészeti. Ciklodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, kis dózisú L-DOPA felírása nyugtatókkal (elenium, seduxen stb.), B-vitaminokkal kombinálva; terápiás gyakorlatok és hidroterápia tanfolyamok vezetése. A T. későbbi szakaszaiban, ízületi deformitásokkal és izomkontraktúrákkal, néha ortopédiai műtéteket végeznek.

Torziós dystonia - neurológiai betegség Val vel magas fokozat a progressziót a különböző izomcsoportok ellenőrizetlen tónusos összehúzódásai jellemzik, ami kóros testhelyzetek kialakulásához vezet. Ez a betegség a gerinc görbületét és az ízületi kontraktúrákat okozhatja. Felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt jelentkezik, nemtől függetlenül.

A patológiát orvosi vizsgálat és más betegségek kizárása után diagnosztizálják. Megkülönböztetésre használják hangszeres tanulmányok: fejerek REG, USDG, EEG, EchoEG, CT és MRI a fejről.

A terápiás intézkedések a betegség okától és a beteg állapotának súlyosságától függenek. Gyakrabban használt konzervatív kezelés, fogyatékosság esetén műtéti beavatkozás alkalmazható.

A modern neurológia módszereket alkalmaz a páciens állapotának stabilizálására és az öngondoskodás képességének helyreállítására. A terápiás prognózis az izomeltérés típusától függ.

Etiológia

Torziós dystonia (TD) - krónikus patológia idegrendszer, ami akaratlan tónusos izomcsavarodást okoz. Az esetek 65%-ában a betegség korábban jelentkezik serdülőkor, egy bizonyos populáció átlaga körülbelül 40 beteg/100 000 lakos.

A patológia okai és patogenezise jelenleg kevéssé ismert. Az izomtorziót kiváltó fő tényezők a következők:

örökletes hajlam;
a központi idegrendszer működésének gyulladásos rendellenességei;
problémák az agyi erek működésében;
vérzés;
agyi;
rosszindulatú ill jóindulatú daganatok agy;
szülés utáni koponyasérülések.

Minden betegnek anyagcserezavarai voltak magas szint dopamin (neurotranszmitterek és végeznek fontos szerep agyi tevékenységben). A dopamin nemcsak közvetítő szerepet tölt be a neuronok központi idegrendszerbe történő átvitelében, hanem egy olyan hormon funkcióját is, amely megvédi a gyomor-bélrendszert az emésztőenzimek károsodásától.

A TD tüneti megnyilvánulásai a következő betegségekben figyelhetők meg:

(agyi bénulás) - krónikus tünetegyüttesek csoportja motoros rendellenességek, másodlagos agyi elváltozások vagy rendellenességek miatt;
- genetikai betegség idegrendszer, gyakrabban 30-50 év alatt;
- örökletes patológia, génmutációval társulva a réz felhalmozódását okozza különféle szervekés szövetek;
- a motoros rendszer degeneratív rendellenességei, lassan előrehaladnak és a neuronok halálát okozzák, 50 év után nyilvánulnak meg;
járvány - az agy anyagának gyulladása.

Az izomcsavarodás is megfigyelhető reakcióként arra hosszú távú használat neuroleptikumok. Fontos, hogy kövesse az orvosi ajánlásokat, és ne lépje túl a gyógyszer adagját.

Osztályozás

A torziós dystonia gyakori betegség, amelyet a Betegségek Világosztályozása is tükröz, az ICD-10 szerint G20-G26 kóddal rendelkezik.

BAN BEN modern orvosság A betegség fokozatosságát különböző elvek szerint szokás megkülönböztetni.

Életkori jellemzők szerint:

csecsemőcsoport - legfeljebb 2 év;
gyermekcsoport - 3-12 éves korig;
tizenéves - 13-20 év;
disztónia fiatalon- 21-40 éves korig;
idősebb korú dystonia - 40 év után.

Az anatómiai eloszlás szerint a következő típusú dystonia különböztethető meg:

fokális - a test egy meghatározott területét rögzítik (fej, nyak, arcizmok, törzs, felső és alsó végtagok, hangszalagok);
szegmentális forma - két vagy több szomszédos testrész (fej és nyak, nyak és kar) érintettsége jellemzi;
multifokális - több mint két nem szomszédos testrész érintett (arc és láb, kar és láb);
generalizált - mindkét láb vagy a törzs, az egyik alsó végtag és a törzs érintettségében nyilvánul meg;
hemidystonia - a folyamat a törzs felének, az arc és a nyak izmait érinti, ami gyakran másodlagos állapotot jelez.

A patoanatómiai elv szerint:

degenerációval, amikor bizonyosak eltűnnek funkcionális jellemzői izomrendszerés izomcsoportok;
degeneráció nélkül - a károsodás statikus.

Az etiológiai kritériumok szerint:

Elsődleges. Akkor diagnosztizálják, amikor az izomcsavarodás az egyetlen tünet. szerint kelj fel genetikai ok. Két formája van: helyi és generalizált (az egész test izmainak ellenőrizetlen tónusos összehúzódása).
Dystonia-plusz. Ebbe a csoportba tartoznak a súlyos disztóniás szindrómával járó esetek, amelyeket kiegészítenek kapcsolódó tünetek(paroxizmus vagy myoclonus), de degeneráció nélkül.
Neurodegeneratív. Örökletes betegségek(Wilson-kór és mások) progresszív degenerációs folyamattal.
Másodlagos. Jellemzője a hirtelen fellépő megállapított ok, nincs a funkciók elfajulása.

A genetikai osztályozás magában foglalja nagyszámú génmutációkés örökletes, autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns módon terjed. Ennek a formának van egy második neve - idiopátiás torziós dystonia, és lassú progresszió jellemzi.

A diagnosztikai szakaszban az orvos megkülönbözteti a betegséget, meghatározza annak típusát és súlyosságát.

Tünetek

A torziós dystonia tünetei a legtöbb esetben akkor figyelhetők meg, ha terhelés van az összehúzódáson áteső izmokon.

Főbb jellemzői:

egy izomcsoport akaratlan csavarodása;
a törzs vagy a végtagok forgó mozgásai;
a test dugóhúzószerű mozgása;
a végtagok hiperkinézise egy céltudatos cselekvés során;
alvászavarok vannak;
teljes pihenés alatt ( éjszakai alvás) nincsenek tünetek.

További jelek jelennek meg, ha a betegség formája nem elsődleges. Előfordulhat, hogy a betegséget nem azonnal észlelik, hanem egy év vagy akár öt év múlva, amikor a tünetek egyértelműen láthatóvá válnak.

Diagnosztika

A torziós dystonia diagnózisa több szakaszban történik:

orvosi vizsgálat, a betegek panaszainak meghallgatása és a kórtörténet tanulmányozása;
a másodlagostól való megkülönböztetés végrehajtása tüneti megnyilvánulások;
műszeres vizsgálatok.

A hardverdiagnosztika a következőket tartalmazza:

Az agyi erek Doppler ultrahangja;
EchoEG;
A fej MRI-je.

A vizsgálati eredmények alapján a szakember végleges diagnózist készít, és egyéni terápiát ír elő.

Kezelés

A torziós dystonia kezelése konzervatív. A betegnek a következő gyógyszereket írják fel:

antikolinerg szerek - gyógyszerek széleskörű a patológia minden formájára alkalmazható cselekvések;
izomrelaxánsok - segít csökkenteni a hangot vázizmokés csökkenti motoros tevékenység;
benzodiazepinek - az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek hipnotikus, nyugtató, szorongásoldó és görcsoldó hatásúak;
botulinum toxin injekciók - a betegség helyi fajtáira használják;
a Baclofen intratekális beadása - másodlagos jellegű súlyos generalizált dystonia esetén alkalmazható;
krónikus agyi stimuláció - általánosítással járó elsődleges formákhoz használják.

BAN BEN kötelező bemutatják terápiás gyakorlatok, hidroterápia. A másodlagos formák terápiája a betegség okának megszüntetésére irányul.

Az izomdystonia rokkantsághoz vezethet - ebben az esetben előírják sebészet. Az idegsebész a bazális szubkortikális struktúrák sztereotaktikus kombinált megsemmisítését végzi. A sebészeti beavatkozások után a betegek 80%-ánál szignifikáns javulás észlelhető, melyből 66%-nál a javulás hosszan tartó.

Lehetséges szövődmények

A torziós dystonia izomhipertrófiához vezethet: elvesztik rugalmasságukat és nyújthatóságukat, ami megrövidüléséhez vezet. Az izomszerkezetek görcs hatására elhúzódó csavarodásával az ízületekben degeneratív folyamatok fordulnak elő.

Főbb következmények:

rachiocampsis;
ágyéki;
légzési rendellenességek;
fogyatékosság.

Fontos, hogy a gyermeknél az első nem jellemző izomrángást vagy csavarodást végezzük el. minőségi vizsgálat. Minél hamarabb kezdődik a kezelés, annál nagyobb az esély a rokkantság megelőzésére.

Minden rendben van a cikkben? orvosi pont látomás?

Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik

Progresszív neurológiai betegség, melynek fő tünetegyüttese a különböző izomcsoportok ellenőrizetlen tónusos összehúzódása, ami kóros testhelyzet kialakulásához vezet. Kíséret különféle lehetőségeket hyperkinesis, a gerinc görbületéhez és ízületi kontraktúrákhoz vezethet. A diagnózis más patológiák és a másodlagos torziós dystonia kizárásán alapul. A kezelést antiparkinson gyógyszerekkel, görcsoldókkal, görcsoldó szerekkel, B-vitaminokkal végezzük. Sebészeti kezelés lehetséges - a kéreg alatti struktúrák sztereotaktikus megsemmisítése.

Általános információ

A torziós dystonia (a latin „torsio” szóból: csavarodás) az idegrendszer krónikus patológiája, amely tonikhoz vezet. izomrendellenességek az afiziológiás pózok kialakulásával és a hiperkinézis előfordulásával. Első Részletes leírás a betegség 1907-ig nyúlik vissza, de akkoriban a kategóriákba sorolták hisztérikus neurózis. A torziós dystonia organikus természetét G. Oppenheim bizonyította 1911-ben, de még ezután is hosszú időszak nozológiai hovatartozása vita tárgyát képezi, és patogenezise még mindig nem vizsgált.

Torziós dystonia különböző esetekben figyelhető meg életkori időszakok, de gyakrabban debütál 20 éves kora előtt; Az esetek 65%-a az élet első 15 évében fordul elő. Az előfordulás a különböző populációkban 1 eset/160 ezer ember között mozog. legfeljebb 1 eset 15 ezer főre, átlagosan - 40 eset 100 ezer lakosra. Folyamatos progresszió, ami rokkantsághoz vezet fiatal kor, a hatékony patogenetikai terápia hiánya torziós disztóniát okoz tényleges probléma modern idegtudomány.

A torziós dystonia okai

Az izomdystóniát okozó etiológiát és patogenetikai mechanizmust a mai napig nem vizsgálták. Ennek a patológiának idiopátiás és tüneti esetei ismertek. A molekuláris genetikai kutatások fejlődésével világossá vált, hogy az idiopátiás torziós dystonia örökletes. Adatokat szereztek az öröklődés különböző típusairól: autoszomális recesszív és autoszomális domináns. Sőt, a második esetben a betegség többben nyilvánul meg késői korés több is van enyhe lefolyású. Ugyanakkor a szakirodalomban szórványos változatokat ismertetnek. Tünetekkel járó torziós dystonia Huntington-kór, járványos agyvelőgyulladás, Wilson-kór, traumás agysérülés és cerebrális bénulás esetén figyelhető meg.

Feltehetően a torziós dystonia a dopamin-anyagcsere megsértésével jár. A betegek vizsgálatakor gyakran kiderül megnövekedett szint vér dopamin-hidroxiláz. A domináns patogenetikai elmélet az az elképzelés, hogy ebben a betegségben a tónusos rendellenességeket a kéreg alatti szabályozás zavara okozza. Ezt támasztják alá a szubkortikális magok (subthalamicus, bazális, vörös, substantia nigra) kifejezett morfológiai degeneratív elváltozásai, amelyeket gyakran észlelnek a betegeknél.

A torziós dystonia osztályozása

A fokális formát az egyes izmok tónusos görcsei jellemzik. A gócos formák a következők: idiopátiás blepharospasmus - a szemhéjak záródása, amelyet az orbicularis oculi izom tónusos görcse okoz; oromandibularis dystonia - a rágócsoport izomzatának összehúzódása, a nyelv, az arc és a száj; spasztikus dysphagia - nyelési nehézség vagy képtelenség; görcsös dysphonia - a hangképzés zavara a hangizmok tónusos összehúzódása miatt; írógörcs – a kézizmok akaratlan összehúzódása, ami írászavart okoz; nyaki izomgörcs; lábgörcs.

Multifokális forma- a fókuszformák különféle kombinációit képviseli.

Szegmentális forma- több szomszédos izomcsoport akaratlan összehúzódása.

Hemidisztónia- az akaratlan tónusos összehúzódás a fél test izmait fedi le.

Általánosított forma- ellenőrizetlen tónusos összehúzódások, amelyek a test szinte minden izmára kiterjednek.

A torziós dystonia tünetei

A torziós dystonia rendszerint periodikusan fellépő tónusos fokális görcsökkel debütál, amelyeket főként a dystonia által érintett izomcsoport terhelése esetén figyeltek meg. Például fejlődésének kezdetén írói görcs csak írás közben jelenik meg. Az akaratlan görcsös összehúzódások kontrollálatlan motoros aktusoknak felelnek meg (hiperkinézis). Ez utóbbi lehet atetoid, koreatikus, myoklonus, tónusos, hemiballikus, tic-szerű vagy tremor jellegű. A végtagok disztális részein kevésbé hangsúlyosak, mint a proximálisban. Jellemzőek a törzs vagy a végtagok hossztengelyük mentén történő forgási mozgása.

A patognomonikus a görcsös testhelyzetek és az akaratlan motoros hatások intenzitásának megváltozása a funkcionális aktivitással és testhelyzettel, valamint érzelmi állapot beteg. A törzs dugóhúzószerű mozgását főleg járás közben, a végtagok hiperkinézisében figyeljük meg – céltudatos cselekvés során. Alvás közben minden tónusos jel eltűnik kóros megnyilvánulásokés hiperkinézis. Megfigyelhető a betegek azon képessége, hogy alkalmazkodjanak a kialakuló helyzetekhez mozgászavarok, átmenetileg csökkenti a hiperkinézis súlyosságát, fenntartja az öngondoskodást és összetett motoros műveleteket hajt végre (például tánc).

A gyakori izomösszehúzódások hipertrófiájuk, elhúzódó görcsök kialakulását idézhetik elő – kötőszöveti csere izomszövet az izom megrövidülésének kialakulásával és nyújtási képességének tartós csökkenésével. Egy végtag hosszú távú kényszerhelyzete közben izomgörcs disztrófiás folyamatokhoz vezet ízületi szövetek valamint az ízületi kontraktúrák kialakulása. A hátizmok tónusos görcsei a gerinc görbületét okozzák: ágyéki lordosis, scoliosis vagy kyphoscoliosis. A későbbi szakaszokban a törzsizmok görcsei légzési problémákat okozhatnak.

Egyes esetekben a torziós dystonia helyi formákkal kezdődik, amelyek fokozatosan általánossá válnak. Utóbbira jellemző a kidolgozott járás imbolygással, a rendellenes póz időszakos felvételével és a benne való megdermedéssel. Egyes betegeknél a betegség stabil lefolyású, az elszigetelt helyi megnyilvánulások megőrzésével és a dystoniás folyamat általánosítása nélkül. Hasonló lefolyás figyelhető meg főleg a késői kezdetű esetekben (20-40 éves időszakban).

A torziós dystonia diagnózisa

A neurológiai státuszban felhívják a figyelmet az egyes izomcsoportok merevségére az ínreflexek megőrzésével, az izomerő-csökkenés hiányával és az érzékszervi zavarokkal; a betegek intellektuális-mnesztikus biztonsága.

A neurológus fő diagnosztikai feladata az idiopátiás torziós dystonia és a másodlagos torziós-disztóniás szindrómák megkülönböztetése. Utóbbiakat általában a disztóniát kísérő idegrendszeri károsodás tünetei kísérik, autonóm rendellenességek, alvászavarok stb szempontjából megkülönböztető diagnózis A fej ereinek REG vagy USDG, az agy EEG, Echo-EG, CT vagy MRI elvégzése történik.

A torziós dystonia a szaruhártya pigmentlerakódásainak hiányában (Kayser-Fleischer gyűrű), májkárosodásban és a vér ceruloplazminszintjének csökkenésében különbözik a hepatocerebralis dystrophiától. Tól től járványos agyvelőgyulladás- hiány akut időszakés az encephalitis olyan megnyilvánulásai, mint a konvergenciazavar és a kettőslátás, az alvászavar, autonóm diszfunkció stb.

Torziós dystonia kezelése

BAN BEN konzervatív terápia gyógyszereket használnak a parkinsonizmus kezelésére: kombinált dekarboxiláz inhibitor levodopa + karbidopa, antikolinerg szerek, trihexifenidil és dietazin, triperiden, szelegilin, bromokriptin; görcsoldók központi akció(difeniltropin); a-DOPA kis adagokban; nyugtatók (diazepam); B1 és B6 vitaminok. Súlyos hiperkinézis esetén baklofent, karbamazepint és tiapridot alkalmaznak. Fizikoterápia és hidroterápia javasolt. A másodlagos dystonia kezelése a kiváltó betegség kezelésén alapul.

A sebészeti kezelést idegsebész végzi, és a dystonia és a rokkantság progressziójára javallott. Sztereotaktikus kombinált megsemmisítést végeznek a bazális szubkortikális struktúrák - a szubtalamikus zóna és a ventrolateralis thalamicus mag. A dystonia helyi változataiban a pusztítást az izomrendellenességek ellenoldalán hajtják végre. Az általánosított változatban a sebészi kezelést általában 2 szakaszban végzik: először, ellentétben a legtöbb súlyos tünetek, és 6-8 hónap után. - a második oldalon. Ha a merevséget szimmetrikusan fejezzük ki, akkor először a domináns féltekét operáljuk meg. Az esetek 80%-ában a műtét után jelentős javulás következik be a betegek állapotában, ami az esetek 66%-ában hosszú évekig is fennáll.

Torziós dystonia előrejelzése

Az idiopátiás torziós dystonia lassan progresszív lefolyású. Az eredményt a megnyilvánulási idő határozza meg. A korábbi debütálás a dystonia súlyosabb lefolyásához és korai generalizálódásához vezet mély fogyatékosság kialakulásával. A betegek halálát interkurrens fertőzések okozzák.

A műtéti kezelés jelentősen javítja a prognózist. A legtöbb esetben a műtét után a hiperkinézis és a merevség regressziója vagy teljes eltűnése hosszú ideig megfigyelhető, a betegek megtartják az öngondoskodás képességét, képesek járni és más összetett motoros tevékenységeket végezni. Lehetőség szerint másodlagos torziós dystonia hatékony kezelés A betegségnek kedvező prognózisa van. Ilyen esetekben a görcsök regressziója és a különböző súlyosságú hyperkinesis figyelhető meg.

Progresszív neurológiai betegség, melynek fő tünetegyüttese a különböző izomcsoportok ellenőrizetlen tónusos összehúzódása, ami kóros testhelyzet kialakulásához vezet. A hiperkinézis különféle változataival kísérve a gerinc görbületéhez és ízületi kontraktúrákhoz vezethet. A diagnózis más patológiák és a másodlagos torziós dystonia kizárásán alapul. A kezelést antiparkinson gyógyszerekkel, görcsoldókkal, görcsoldó szerekkel, B-vitaminokkal végezzük. Sebészeti kezelés lehetséges - a kéreg alatti struktúrák sztereotaktikus megsemmisítése.

A torziós dystonia (a latin „torsio” - csavarodás) az idegrendszer krónikus patológiája, amely tónusos izomrendellenességekhez vezet afiziológiás testhelyzetek kialakulásával és hiperkinézis előfordulásával. A betegség első részletes leírása 1907-ből származik, de akkoriban a hisztérikus neurózis kategóriába sorolták. A torziós dystonia organikus természetét G. Oppenheim igazolta 1911-ben, de még ezt követően is hosszú ideig vita tárgya volt a nozológiai hovatartozása, s patogenezise máig nem vizsgált.

A torziós dystonia különböző korszakokban figyelhető meg, de leggyakrabban 20 éves kor előtt debütál; Az esetek 65%-a az élet első 15 évében fordul elő. Az előfordulás a különböző populációkban 1 eset/160 ezer ember között mozog. legfeljebb 1 eset 15 ezer főre, átlagosan - 40 eset 100 ezer lakosra. A folyamatos progresszió, amely a fiatalok fogyatékosságához vezet, és a hatékony patogenetikai terápia hiánya a torziós dystonia a modern neurológia sürgető problémájává teszi.

A torziós dystonia okai

A torziós dystóniát eredményező etiológiát és patogenetikai mechanizmust a mai napig nem vizsgálták. Ennek a patológiának idiopátiás és tüneti esetei ismertek. A molekuláris genetikai kutatások fejlődésével világossá vált, hogy az idiopátiás torziós dystonia örökletes. Adatokat szereztek az öröklődés különböző típusairól: autoszomális recesszív és autoszomális domináns. Sőt, a második esetben a betegség későbbi életkorban jelentkezik, és enyhébb lefolyású. Ugyanakkor a szakirodalomban szórványos változatokat ismertetnek. A tünetekkel járó torziós dystonia intracerebrális daganatok, Huntington-kóre, járványos agyvelőgyulladás, Wilson-kór, traumás agysérülés, gyermekkor esetén figyelhető meg agyi bénulás.

Feltehetően a torziós dystonia a dopamin-anyagcsere megsértésével jár. A betegek vizsgálatakor gyakran észlelik a dopamin-hidroxiláz emelkedett szintjét a vérben. A domináns patogenetikai elmélet az az elképzelés, hogy ebben a betegségben a tónusos rendellenességeket a kéreg alatti szabályozás zavara okozza. Ezt támasztják alá a szubkortikális magok (subthalamicus, bazális, vörös, substantia nigra) kifejezett morfológiai degeneratív elváltozásai, amelyeket gyakran észlelnek a betegeknél.

A torziós dystonia osztályozása

Multifokális forma- a fókuszformák különféle kombinációit képviseli.

Szegmentális forma- több szomszédos izomcsoport akaratlan összehúzódása.

Hemidisztónia- az akaratlan tónusos összehúzódás a fél test izmait fedi le.

Általánosított forma- ellenőrizetlen tónusos összehúzódások, amelyek a test szinte minden izmára kiterjednek.

A torziós dystonia tünetei

A torziós dystonia rendszerint periodikusan fellépő tónusos fokális görcsökkel debütál, amelyeket főként a dystonia által érintett izomcsoport terhelése esetén figyeltek meg. Például a fejlődés kezdetén az írói görcs csak írás közben jelenik meg. Az akaratlan görcsös összehúzódások kontrollálatlan motoros aktusoknak felelnek meg (hiperkinézis). Ez utóbbi lehet atetoid, koreatikus, myoklonus, tónusos, hemiballikus, tic-szerű vagy tremor jellegű. A végtagok disztális részein kevésbé hangsúlyosak, mint a proximálisban. Jellemzőek a törzs vagy a végtagok hossztengelyük mentén történő forgási mozgása.

A patognomonikus a görcsös testhelyzetek és az akaratlan motoros hatások intenzitásának változása a test funkcionális aktivitásával és helyzetével, valamint a beteg érzelmi állapotával összhangban. A törzs dugóhúzószerű mozgását főleg járás közben, a végtagok hiperkinézisében figyeljük meg – céltudatos cselekvés során. Alvás közben megfigyelhető az összes tónusos kóros megnyilvánulás és a hiperkinézis eltűnése. Megfigyelhető a betegek azon képessége, hogy alkalmazkodjanak a kialakuló mozgászavarokhoz, átmenetileg csökkentsék a hiperkinézis súlyosságát, fenntartsák az öngondoskodást és összetett motoros tevékenységeket (például táncot) hajtsanak végre.

A gyakori izomösszehúzódások hipertrófiájuk kialakulását idézhetik elő, a hosszan tartó görcs az izomszövet kötőszöveti pótlása az izom megrövidülésének kialakulásával és a nyújtási képességének tartós csökkenésével. A végtag hosszú távú kényszerhelyzete izomgörcs alatt az ízületi szövetekben degeneratív folyamatokhoz és ízületi kontraktúrák kialakulásához vezet. A hátizmok tónusos görcsei a gerinc görbületét okozzák: ágyéki lordosis, scoliosis vagy kyphoscoliosis. A későbbi szakaszokban a törzsizmok görcsei légzési problémákat okozhatnak.

A torziós dystonia diagnózisa

A neurológus fő diagnosztikai feladata az idiopátiás torziós dystonia és a másodlagos torziós-disztóniás szindrómák megkülönböztetése. Utóbbiakat általában kísérő disztóniás tünetek kísérik: idegrendszeri károsodás, vegetatív rendellenességek, alvászavarok stb. A differenciáldiagnózis szempontjából a fej ereinek REG vagy USDG, EEG, Echo-EG, CT vagy MRI az agyat végzik.

A torziós dystonia a szaruhártya pigmentlerakódásainak hiányában (Kayser-Fleischer gyűrű), májkárosodásban és a vér ceruloplazminszintjének csökkenésében különbözik a hepatocerebralis dystrophiától. A járványos encephalitisből - az akut időszak hiánya és az encephalitis olyan megnyilvánulásai, mint a konvergenciazavar és a diplopia, alvászavar, autonóm diszfunkció stb.

Torziós dystonia kezelése

A konzervatív terápiában a parkinsonizmus kezelésére gyógyszereket használnak: kombinált dekarboxiláz inhibitor levodopa + karbidopa, antikolinerg szerek trihexifenidil és dietazin, triperiden, szelegilin, bromokriptin; központilag ható görcsoldók (difeniltropin); a-DOPA kis adagokban; nyugtatók (diazepam); B1 és B6 vitaminok. Súlyos hiperkinézis esetén baklofent, karbamazepint és tiapridot alkalmaznak. Látható fizikoterápia, hidroterápia. A másodlagos dystonia kezelése a kiváltó betegség kezelésén alapul.

A sebészeti kezelést idegsebész végzi, és a dystonia és a rokkantság progressziójára javallott. Sztereotaktikus kombinált megsemmisítést végeznek a bazális szubkortikális struktúrák - a szubtalamikus zóna és a ventrolateralis thalamicus mag. A dystonia helyi változataiban a pusztítást az izomrendellenességek ellenoldalán hajtják végre. Az általánosított változatban a sebészeti kezelést általában 2 szakaszban végzik: először a legsúlyosabb tünetekkel szemben, majd 6-8 hónap múlva. - a második oldalon. Ha a merevséget szimmetrikusan fejezzük ki, akkor először a domináns féltekét operáljuk meg. Az esetek 80%-ában a műtét után jelentős javulás következik be a betegek állapotában, ami az esetek 66%-ában hosszú évekig is fennáll.

Torziós dystonia előrejelzése

A műtéti kezelés jelentősen javítja a prognózist. A legtöbb esetben a műtét után a hiperkinézis és a merevség regressziója vagy teljes eltűnése hosszú ideig megfigyelhető, a betegek megtartják az öngondoskodás képességét, képesek járni és más összetett motoros tevékenységeket végezni. A másodlagos torziós dystonia, ha lehetséges a betegség hatékony kezelése, kedvező prognózisú. Ilyen esetekben a görcsök regressziója és a különböző súlyosságú hyperkinesis figyelhető meg.

És nekünk is van

Ez klinikai kifejezés nem ritmikus, viszonylag lassú állapotot jelöl önkéntelen mozgások, amelyek a végtagok és a törzs kóros, olykor bizarr elváltozásainak kialakulásához vezetnek. Végül ezek a testhelyzetek többé-kevésbé rögzülnek. Ez azon alapul klinikai szindróma több is lehet kóros állapotok ideértve az újszülöttkori hypoxiát, a Wilson-kórt, a Hallervorden-Spatz-kórban előforduló pigmentált elváltozásokat (fent tárgyaltuk), a GM 1 gangliozidózist, ataxia-telangiectasia és bilirubin encephalopathia. Ezen kívül van egy olyan betegségek csoportja, amelyekkel különféle típusokörökletes átvitel. Néha hasonló betegség idős embereknél szórványos esetek formájában fordul elő korcsoport. A betegség örökletes és szórványos eseteinek megjelölésére helyes a torziós dystonia (torziós görcs, deformáló izomdisztónia) kifejezés használata. Az ebbe a csoportba tartozó betegségek általában progresszívek, etiológiájuk és patogenezisük ismeretlen.

Patológiás elváltozások. Számos beteg deformálódva izmos dystonia, melyeket a fenti, diagnózishoz rendelkezésre álló folyamatok egyike sem okozott, alapos vizsgálatnak és részletes neuropatológiai vizsgálatnak vetettük alá. A vizsgálatok eredményei azonban nem tisztázták az állapot patológiás alapjaira vonatkozó elképzeléseket, bár minden esetben a kéreg alatti csomópontok elváltozására utaltak. A Leman és Dyken által végzett részletes vizsgálat, amely magában foglalta a betegeken megfigyelt patológiai vizsgálatok eredményeinek összehasonlítását a kontrollanyag vizsgálatából származó adatokkal, nem mutatott ki olyan neuropatológiai rendellenességeket, amelyek megmagyarázhatnák a betegség klinikai megnyilvánulásait. Azonban ezek negatív eredményeket nem tekinthető az agyi betegség hiányának jelzőjének. Nyilvánvalóan kóros elváltozások ezt az állapotot hagyományos hisztopatológiai módszerekkel nem lehet kimutatni. Lehetséges, hogy alaposabb kvantitatív kutatás specifikus neuronpopulációk és a neurotranszmitterek patofiziológiájával kapcsolatos további munka fényt derít ennek a betegségnek a természetére.

Klinikai megnyilvánulások. A mozgászavarokat a 15. fejezet ismerteti. Tovább korai szakaszaiban akaratlan izomösszehúzódások időszakos jellegűek, lokalizációjukban és súlyosságukban eltérőek. Befolyásuk a motoros funkciók bizonyos mozgások végrehajtásában részt vevő testrészek kóros tartásainak kialakulása okozza. Lábat egy kis idő hajolhat vagy kiegyenesedhet, a váll emelkedhet. Később a nyelv, a garat, a nyak izmai, mellkas; Grimaszok jelennek meg a páciens arcán, ami több éven át a betegség első és egyetlen tünete lehet. Azokban az esetekben, amikor a betegség korán debütál gyermekkor, általában meglehetősen gyorsan halad előre, míg a lassú lefolyás jellemző a késői gyermek- vagy felnőttkorban való megjelenésre. A végeredmény mély rokkantság, amelyet a testtartás súlyos deformációi és a végtagok kontraktúrái kísérnek. Az arc- és nyelvizmok érintettsége artikulációs hibákhoz vezet, ami végső soron a beszédet érthetetlenné teszi. Az ín- és talpreflexek megmaradtak.

A legsúlyosabb formát, amely szinte kizárólag az askenázi zsidók körében fordul elő, a tünetek gyermekkorban jelentkező korábbi időszakot követően jellemzőek. normális fejlődés. Kezdetben a dystonia általában megjelenik alsó végtagok majd – néha elég gyorsan – általánossá válik, mély fogyatékosság kíséretében. Az öröklődés típusa - autoszomális recesszív vagy domináns változó penetranciával - még nem teljesen tisztázott. Az autoszomális domináns öröklődéstípusnál, amelyet főként nem zsidó populációban figyeltek meg, a betegség későbbi években (gyakran a felnőttkor közepén) kezdődik, és enyhébb. Ebben az esetben először őket érintik felső végtagok, és a dystonia gyakorisága gyakran korlátozott marad. A betegség lefolyása nem olyan reménytelen, mint a formában korai kezdetű. A későbbi életkorban megfigyelt szórványos esetek általában hasonlóak klinikai megnyilvánulásai autoszomális domináns formával; az ilyen betegeknél nem mindig zárható ki az öröklődés domináns típusa, amely nem teljes penetranciával jár.