1. - primárne zlyhanie semenníkov spôsobené vrodenou dysfunkciou semenníkov. Príklady zahŕňajú anorchizmus a Klinefelterov syndróm.

anorchizmus– embryonálna anomália charakterizovaná absenciou testikulárneho tkaniva v genotypicky a fenotypicky mužskom tele. U týchto pacientov je miešok nedostatočne vyvinutý, v hrúbke ktorého sú hmatateľné semenníky, in utero atrofované. S najväčšou pravdepodobnosťou k ich úhynu v dôsledku zhoršeného prekrvenia dochádza po 20. týždni vnútromaternicového vývoja, keď je už močová trubica vytvorená podľa mužského typu, ale nenastáva normálny vývoj falusu a miešku.

V období puberty sa pri absencii sekundárnych pohlavných znakov vytvára eunuchoidná kostrová štruktúra: úzky hrudník, neúmerne dlhé dolné končatiny, riedke ochlpenie na tvári, nedostatok ochlpenia na hrudi, ochlpenie ženského typu, nedostatočný rozvoj svalstva systém, femorálna a gluteálna obezita u žien typu. Vyšetrenie odhalí veľmi nízku hladinu testosterónu v krvi. Zvyšuje sa hladina gonadotropínov v krvi a ich vylučovanie močom.

Klinefelterov syndróm– dysgenéza semenných tubulov spôsobená ďalším chromozómom X v karyotype (XXY). Spermatogenéza chýba (azoospermia), zatiaľ čo ejakulácia zostáva (posledná je reprezentovaná sekréciou prostaty). Predtým puberta Takíto chlapci sa nelíšia od svojich rovesníkov a s nástupom puberty v dôsledku nedostatku androgénov zostávajú ich rastové zóny otvorené, čo vedie k vytvoreniu eunuchoidných proporcií kostry. Libido a potencia sú znížené, ale spontánna erekcia je zachovaná. V 20-40% prípadov sa vyvinie jednostranná alebo obojstranná pravá gynekomastia. Vylučovanie FSN močom je zvýšené. Pohlavný chromatín je pozitívny (dôkaz prítomnosti 2 alebo viacerých X chromozómov).

2. spôsobené získanou dysfunkciou semenníkov.

Orchitída- infekčné poškodenie semenníkov mumpsom (až 36 % prípadov), tuberkulóza, ovčie kiahne, vrodený syfilis, Coxsackie vírusy.

Traumatické lézie semenníky– posttraumatická orchitída, uškrtená inguinálna hernia.

kryptorchizmus- stav, kedy jeden (monorchizmus) alebo oba semenníky nezostupujú do mieška. Frekvencia u novorodencov 12%. V chybnej polohe semenníkov dochádza k degenerácii zárodočného epitelu a zníženiu spermatogenézy v dôsledku expozície zvýšená teplota V brušná dutina mechanická trauma a obehové zlyhanie.

3. vzniká pri totálnom deficite hypofýzových tropických hormónov alebo izolovanom deficite LH (syndróm fertilného eunucha), FSH (Kallmannov syndróm – kombinácia hypogonadizmu s poklesom čuchu).

4. pozorované pri získanom deficite hypofyzárnych tropických hormónov ( zápalové procesy, úrazy so zlomeninou spodiny lebečnej, cievne aneuryzmy), chron systémové ochorenia, urémia.

Diagnóza hypogonadizmu pomáhajú určiť obsah testosterónu v krvnom sére a moči (pri hypogonadizme sa znižuje v krvi menej ako norma - 2,1 µmol/l), určujú množstvo vylučovaných metabolitov androgénov v moči - celkovo 17-ketosteroidov a ich frakcie (znížená hladina metabolitov gonadálneho pôvodu), stanovenie hladiny gonadotropných hormónov hypofýzy (LH a FSH sú zvýšené pri primárnom hypogonadizme, znížené pri sekundárnom hypogonadizme), test s ľudským choriovým gonadotropínom - aktivátorom androgénnych testikulárnych funkcií (pri primárnom hypogonadizme sa v reakcii na test vylučovanie 17-ketosteroidov močom nemení, pri sekundárnom hypogonadizme sa zvyšuje), stanovenie pohlavného chromatínu (nachádza sa v bukálnych epiteliálnych bunkách pri Klinefelterovom syndróme) a karyotypu, stanovenie kostný vek (pri hypogonadizme zaostáva za kalendárnym vekom), ultrazvuk brušnej dutiny (na vyhľadanie nezostúpeného semenníka pri kryptorchizme a vylúčenie anorchizmu).

Liečba. Pri primárnom hypogonadizme s nástupom puberty začína androgénna substitučná liečba: metyltestosterón 20-40 mg denne (1 tableta = 5 mg). V prípade potreby prejdite na lieky s dlhodobým účinkom (testosterón propionát 1 % 1,0; semenník 10 % 1,0).

Liečba kryptorchizmu sa začína podávaním choriogonického gonadotropínu v dávkach do 1 roka 250 jednotiek 2-krát týždenne, v 2. roku života 500 jednotiek 2-krát týždenne počas 5-6 týždňov, u dospievajúcich 1500 jednotiek 2-krát ročne. týždeň počas 6 týždňov. Pohlavné hormóny sa pridávajú 3-4 týždne po bezúčinnom podaní gonadotropínu, najskôr však vo veku 14-15 rokov (s prihliadnutím na termíny spontánnej puberty). Ak neúspešné konzervatívna terapia Chirurgická redukcia semenníka je indikovaná do veku 5-7 rokov: optimálne načasovanie operácie pre jednostranný kryptorchizmus je 3-5 rokov, pre bilaterálny kryptorchizmus - 2-3 roky.

V prípade sekundárneho hypogonadizmu (relatívna konzervácia semenníkov) liečba začína všeobecnými posilňujúcimi opatreniami - vitamíny A, C, E, zosilnené proteínová výživa. Na úpravu veľkosti penisu a fyzického vývoja sa používajú anabolické steroidy (retabolil, metylandrostenolón). Ak nedôjde k žiadnemu účinku, používa sa choriový gonadotropín v dávke 1000-1500 jednotiek 1-2 krát týždenne. Zvyčajne po 2-4 týždňoch od začiatku liečby sa semenníky zväčšia a stanú sa elastickými. Po 3-4 mesiacoch sa liečba preruší, aby sa predišlo vzniku protilátok proti lieku.

Hypogonadizmus u dievčat

1. Primárny vrodený hypogonadizmus – primárna nedostatočnosť funkcie vaječníkov vrodenej povahy.

Dysgenéza (hypoplázia) vaječníkov– nedostatočný rozvoj vaječníkov s ich menšou veľkosťou, malým počtom primordiálnych folikulov a degenerujúcich vajíčok. Zvyčajne je diagnostikovaná v puberte, keď sa zistí oneskorenie a nedostatočnosť vo vývoji sekundárnych pohlavných znakov - mliečne žľazy nie sú vyvinuté, chýba ochlpenie a axilárne ochlpenie, maternica je infantilná a malé veľkosti. Menštruácia chýba aj po nástupe puberty (primárna amenorea). Tieto dievčatá sú zvyčajne vysoké, s eunuchoidnými telesnými proporciami. Hladiny LH a FSH sú zvýšené v krvi a moči. Neexistuje žiadna odpoveď na podanie choriogonadotropínu (ovariálny estrogénový stimulátor).

Shereshevsky-Turnerov syndróm– chromozomálna patológia s absenciou jedného X chromozómu (karyotyp 45X0). Charakterizovaný výrazným sexuálnym infantilizmom (mliečne žľazy nie sú vyvinuté, bradavka je vtiahnutá, sekundárne pohlavné znaky nie sú vyvinuté), nízky vzrast (v dôsledku zníženia citlivosti epizárnych rastových zón na GH), krátky krk so záhybmi v tvare krídel, vysoké podnebie, nízka línia vlasov na krku, hallux valgus(rotácia dovnútra) lakťových kĺbov a predlaktí, vrodené chyby kardiovaskulárneho systému. Chýba pohlavný chromatín.

2. Primárny získaný hypogonadizmus u dievčat je spôsobená získanou dysfunkciou vaječníkov – následkom chemoterapie, ožarovania, operácie a traumy, infekcií, autoimunitných poškodení.

3. Sekundárny vrodený hypogonadizmus vzniká pri nedostatku hormónov hypofýzy a hypotalamu v dôsledku kraniofaryngiómu, chromofómového adenómu hypofýzy, poranenia spodiny lebečnej, krvácania, bazálnej meningitídy, granulómu, retikulózy.

Sekundárny vrodený hypogonadizmus môže byť tiež spôsobený hyperprolaktinémia(zvýšená hladina prolaktínu o viac ako 20 ng/ml) v dôsledku adenómu hypofýzy produkujúceho hormóny (prolaktinóm). V tomto prípade prolaktín (normálne uvoľňovaný počas tehotenstva a dojčenia) inhibuje syntézu GnRH v hypotalame a priamo potláča hormonálna aktivita vaječníkov. Amenorea je klinicky určená (u dospelých - neplodnosť).

4. Sekundárny získaný hypogonadizmus pozorované pri získanej nedostatočnosti hypofýzy a hypotalamu - primárne alebo metastatické nádory, poranenia lebky, poruchy krvného obehu (Schienov syndróm), meningitída, mentálna anorexia, funkčné poruchy (cestovateľská amenorea, depresia, perorálna antikoncepcia, duševná trauma, závažná cvičiť stres u športovkýň).

IN diagnóza hypogonadizmu Pomáhajú röntgenové snímky lebky v bočnej projekcii (okrem adenómu hypofýzy), tubulárne kosti(sú otvorené epifýzové rastové zóny) a ruky (určenie kostného veku); stanovenie pohlavného chromatínu a karyotypu; stanovenie celkových estrogénov v dennom moči (znížené pri hypogonadizme); stanovenie hladiny FSH a LH v krvi a moči (v prípade primárneho hypogonadizmu je zvýšená); Ultrazvuk vnútorných pohlavných orgánov; vylúčenie chorôb štítna žľaza diabetes mellitus a chronické zlyhanie obličiek ako príčiny hypogonadizmu.

Liečba pri primárnom vrodenom hypogonadizme sa začína s podávaním estrogénov po 11-12 rokoch (skoršie podanie môže predčasne uzavrieť rastové platničky). V prípade hypoplázie maternice sa podávajú injekcie estradiolu v dávke 1-1,5 mg počas 2-3 mesiacov počas 20 dní v každom mesiaci (posledné 3 injekcie sú 1/2-1/4 počiatočnej dávky). Spravidla po 2-3 mesiacoch liečby sa maternica zväčší, potom sa prejde na cyklickú hormonálnu terapiu - prvých 14-21 dní sa používajú estrogény (etinylestradiol), potom 6-8 dní progesterón .

Pri hyperprolaktinémii sa liečba vykonáva parlodelom (bromokriptínom), najskôr v malých dávkach (2,5 mg/deň), potom sa dávka postupne zvyšuje v priebehu niekoľkých týždňov na 2,5 mg 3-krát denne.

Pri adenómoch hypofýzy ožarovanie resp chirurgické odstránenie to druhé.

V prípade nedostatočnosti gonadotropných hormónov hypofýzy sa v kombinácii s ľudským choriovým gonadotropínom, ktorý spôsobuje ovuláciu, predpisuje pergonal (ľudský menopauzálny gonadotropín), ktorý podporuje dozrievanie folikulov. Na tento účel možno použiť aj clamifén, ktorý aktivuje syntézu a uvoľňovanie gonadotropínov.

©2015-2019 stránka
Všetky práva patria ich autorom. Táto stránka si nenárokuje autorstvo, ale poskytuje bezplatné používanie.
Dátum vytvorenia stránky: 2016-04-02

Catad_tema Choroby endokrinného systému

Hypogonadizmus u detí a dospievajúcich

ICD 10: E23.0, E29.1

Rok schválenia (frekvencia revízií): 2016 (kontrolované každých 5 rokov)

ID: 152 KR

Profesionálne asociácie:

• Ruská asociácia endokrinológov

Schválené

Dohodnuté

Hypogonadizmus

Testikulárna hypoplázia

Hopogonadotropný hypogonadizmus

Hypergonadotropný hypogonadizmus

Hypopituitarizmus

Nedostatok luteinizačného hormónu

Nedostatok folikuly stimulujúceho hormónu

Oneskorená puberta

Znížený testosterón

Hormón uvoľňujúci gonadotropín

Tannerova stupnica

Zoznam skratiek

AMH - Anti-Mullerovský hormón

H-hypogonadizmus

Os HPG – os hypotalamus-hypofýza-gonáda

GnRH – hormón uvoľňujúci gonadotropín

Gastrointestinálny trakt - gastrointestinálny trakt

CGRD – ústavné oneskorenie rastu a sexuálneho vývoja

KB - kostný vek

LH - luteinizačný hormón

FSH – folikuly stimulujúci hormón

E2 – estradiol

Pojmy a definície

Vrodený hypogonadizmus– stav spôsobený príčinami, ktoré sa vyskytli pred narodením dieťaťa

Oneskorená puberta– absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík u detí, ktoré dosiahli Horná hranica normy pre nástup puberty, 14 rokov pre chlapcov a 13 rokov pre dievčatá

Získaný hypogonadizmus- stav spôsobený dôvodmi, ktoré nastali po narodení dieťaťa pod vplyvom vonkajších faktorov

Hypergonadotropný hypogonadizmus– stav spôsobený nedostatkom pohlavných hormónov v dôsledku primárneho poškodenia pohlavných žliaz

Hypogonadotropný hypogonadizmus je stav spôsobený znížením produkcie gonadotropných hormónov s intaktnými gonádami.

Prechodný hypogonadizmus- dočasný stav spôsobený znížením produkcie gonadotropínov alebo pohlavných steroidov v dôsledku vystavenia negatívnym faktorom, po odstránení sa produkcia hormónov obnoví.

Stimulačné testy s GtRH- vykonáva sa na stimuláciu uvoľňovania gonadotropínov

1. Stručná informácia

1.1. Definícia

hypogonadizmus (D)- patologický stav spôsobený znížením produkcie pohlavných hormónov v semenníkoch u mužov a vo vaječníkoch u žien alebo rezistenciou na pohlavné hormóny v cieľových orgánoch.

Keď už hovoríme o tínedžeroch, hypogonadizmus je absencia výskytu sekundárnych sexuálnych charakteristík u dievčat po 13 rokoch, u chlapcov po 14 rokoch.

1.2 Etiológia, patogenéza

Klinický obraz hypogonadizmu je variabilný a závisí od mnohých faktorov: od veku nástupu hypogonadizmu, príčin, ktoré viedli k rozvoju hypogonadizmu, a od veku pacienta. Diagnóza hypogonadizmu v detstvaťažké kvôli fyziologicky podmienenej nízkej produkcii pohlavných hormónov u detí Výnimkou sú prípady, keď sa G kombinuje s retardáciou rastu alebo inými endokrinnými poruchami.

Hypogonadizmus je polyetiologický stav. Môže to byť spôsobené vrodenými poruchami aj získanými príčinami (pozri klasifikáciu)

Najčastejšou príčinou vrodeného hypergonadotropného hypogonadizmu u mužov aj žien sú chromozomálne abnormality vedúce k narušeniu tvorby gonád a rozvoju dysgenézy.

Vrodený hypogonadotropný hypogonadizmus je spôsobený porušením tvorby a vývoja gonadotropov v prípade izolovaných foriem alebo dvoch alebo viacerých iných buniek adenohypofýzy produkujúcich hormóny (tyreotropy, somatotrofy, kortikotrofy, laktotrofy), pri strate dvoch alebo viac trópnych hormónov. Najčastejšou príčinou nedostatku všetkých tropických hormónov je defekt v géne PROP 1. Hlavným dôvodom rozvoja získaného hypogondotropného hypogonadizmu je chirurgické zákroky na hypotalamo-hypofýzovú oblasť, poranenia mozgu, ožiarenie na hypofýzovú oblasť.

1.3. Epidemiológia

U žien sa výskyt Shereshevského-Turnerovho syndrómu, spôsobeného absenciou/anomáliou X chromozómu, pohybuje od 1:2000 do 1:5000 novonarodených dievčat. U mužov sa frekvencia Klinefelterovho syndrómu, spôsobeného prítomnosťou jedného alebo viacerých X chromozómov u mužov, pohybuje od 1:300 do 1:600 ​​novorodencov. Iné formy vrodeného primárneho hypogonadizmu, ako sú defekty v enzýmoch zapojených do biosyntézy steroidných hormónov a rezistencia na gonadotropíny, sú extrémne zriedkavé. V zásade sú tieto formy diagnostikované v rodinách s príbuzenskými zväzkami alebo izolátmi, pretože Väčšina foriem má autozomálne recesívny vzor dedičnosti.

Prevalencia vrodených foriem hypogonadotropného hypogonadizmu sa pohybuje od 1: 8000-10000 novorodencov s izolované formy, až 1: 4 000 – 10 000 novorodencov, s kombinovaným deficitom iných trópnych hormónov v závislosti od populácie. Výskyt hypogonadotropného hypogonadizmu u mužov je 5-krát vyšší ako u žien.

V posledných desaťročiach sa v dôsledku zlepšenia kvality liečby a prognózy prežitia pacientov s onkologické ochorenia, dochádza k zvýšeniu frekvencie získaných foriem primárneho aj sekundárneho hypogonadizmu u pacientov s rakovinou v anamnéze. Je to spôsobené použitím chemoterapeutických liekov, ktoré majú toxický účinok na zárodočné bunky aj bunky hypofýzy, liečenie ožiarením na oblasť pohlavných žliaz, hlavy alebo celkového ožiarenia celého tela.

Menej častý je normogonadotropný hypogonadizmus, ktorý sa vyznačuje nízkou produkciou pohlavných steroidov počas normálna úroveň gonadotropíny. Predpokladá sa, že je založený na zmiešaných poruchách v reprodukčnom systéme.

Prechodný (symptomatický) hypogonadizmus - vyskytuje sa na pozadí závažného somatickej patológie(pri rade ochorení endokrinného systému - p. Itsenko-Cushing, tyreotoxikóza, prolaktinóm, somatotropinóm, mentálna anorexia a i.), pri poruche funkcie pečene alebo obličiek alebo pod vplyvom liekov (iatrogénny hypogonadizmus).

1.4. Kódovanie podľa ICD-10

E23.0 - Hypopituitarizmus

E29.1 - Hypofunkcia semenníkov

1.5. Klasifikácia

V závislosti od stupňa poškodenia a času výskytu sa hypogonadizmus delí na:

Primárny hypogonadizmus(hypergonadotropné) - spôsobené primárnym poškodením pohlavných žliaz

1. Vrodené formy:

1. Chromozomálne abnormality. vedúce ku gonadálnej dysgenéze (Turner s., Klinefelter s., XX gonadálna dysgenéza, XX gonadálna dysgenéza, rôzne formy mozaiky)
2. Defekty enzýmov zapojených do biosyntézy steroidných hormónov: lipoidná hyperplázia kôry nadobličiek, defekt 17-a-hydroxylázy, defekt 17p-hydroxysteroid dehydrogenázy typu III, defekt 17,20-lyázy
3. Rezistencia na gonadotropíny: hypoplázia Leydigových buniek (necitlivosť na luteinizačný hormón (LH) u mužov), necitlivosť na folikuly stimulujúci hormón (FSH) u žien, pseudohypoparatyreóza typu 1A (rezistencia na LH, FSH, v dôsledku mutácie v géne GNAS)

2. Získané formy (v dôsledku poškodenia alebo dysfunkcie pohlavných žliaz):

• krútenie semenníkov,
• syndróm regresie semenníkov,
• anorchizmus,
• orchitída,
• predčasné zlyhanie vaječníkov,
• zranenie,
• operácie,
• liečenie ožiarením,
• chemoterapia,
• autoimunitné ochorenia,
• sexuálne prenosné infekcie
• užívanie toxických drog (lieky, alkohol atď.)
• užívanie liekov, ktoré blokujú biosyntézu pohlavných hormónov (blokátory steroidogenézy, blokátory aromatázy atď.)

Sekundárny hypogonadizmus(hypogonadotropné) - spôsobené poruchami hypotalamu hypofýzový systém, čo vedie k zníženiu sekrécie hormónov hypotalamu a / alebo hypofýzy, ktoré stimulujú prácu pohlavných žliaz.

1. Vrodené formy:

1. Izolované formy: dedina Kalmanna s anosmiou/bez anosmie,
2. Ako súčasť nedostatku iných hormónov hypofýzy: PROP-1 defekt, s.fertilné eunuchy, s.Pasqualinni.

Pre syndrómové patológie: proti Pradera-Willi, proti. Barde-Bidl, s. Lawrence-Moonov syndróm, Rodov syndróm, Madocov syndróm

Cerebelárna ataxia s hypogonadizmom

(Friedreichova ataxia, Marinesko-Sjögrenov syndróm, Louis-Barreov syndróm, Boucher-Neuhauserov syndróm, Holmesova ataxia, Oliver-McFarlaneov syndróm)

Hypoplázia nadobličiek v kombinácii s hypogonadizmom (defekt génu DAX-1)

2. Získané formy (poškodenie hypotalamo-hypofyzárnej oblasti):

• zranenie,
• operácie,
• liečenie ožiarením,
• chemoterapia,
• autoimunitné ochorenia,
• užívanie veľkých dávok alebo dlho opioidy, pohlavné hormóny
• užívanie psychofarmák

Prechodný(symptomatický) hypogonadizmus:

Ústavné oneskorenie rastu a sexuálneho vývoja

Ako komplikácia na pozadí nepriaznivých endogénnych alebo exogénnych faktorov.

2. Diagnostika

2.1.Sťažnosti a anamnéza

Hlavné sťažnosti: neprítomnosť sekundárnych sexuálnych charakteristík u dievčat starších ako 13 rokov, u chlapcov starších ako 14 rokov .

Príznaky hypogonadizmu závisia nielen od stupňa nedostatku pohlavných hormónov, ale aj od načasovania ich nedostatku: vnútromaternicové, predpubertálne a postpubertálne.

Vo väčšine prípadov, v predpubertálnom období, pacientky nevykazujú žiadne sťažnosti, mužskí pacienti môžu mať obavy z nedostatočného rozvoja vonkajších genitálií, kryptorchizmu. Po dosiahnutí termínu fyziologického nástupu puberty sa pacienti (13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov) obávajú nedostatočného rozvoja sekundárnych sexuálnych charakteristík: absencia alebo riedke ochlpenie, nedostatok rozvoja ochlpenia. mliečnych žliaz u dievčat, nedostatok zväčšenia objemu semenníkov a vonkajších genitálií u chlapcov.

Zhromažďovanie anamnézy pre podozrenie na hypogonadizmus zahŕňa: objasnenie etnickej príslušnosti, stupeň rodičovského vzťahu, načasovanie začiatku sexuálneho vývoja u priamych príbuzných, prítomnosť podobných sťažností u príbuzných, objasnenie charakteristík novorodeneckého obdobia (trauma, kryptorchizmus, mikropenis ), súčasná alebo predchádzajúca chemoterapia, medikamentózna liečba, predchádzajúce ochorenia, sprievodné endokrinné a systémové ochorenia, chronická patológia pečeň, obličky, orgány reprodukčného systému, poranenia alebo ožiarenie hlavy, pohlavných orgánov, chirurgické zákroky v hypotalamo-hypofyzárnej oblasti a v oblasti genitálií.

2.2. Fyzikálne vyšetrenie

Všeobecná kontrola: posúdenie celkového fyzického stavu, posúdenie stavu kože - turgor, ochabnutie, prítomnosť strií, pigmentácie, prítomnosť stigmat disembryogenézy. Vykonávanie antropometrických štúdií - meranie výšky, telesných proporcií (zahŕňa meranie dĺžky končatín, horného segmentu, rozpätia rúk). Posúdenie stupňa rozvoja podkožného tuku, charakteru distribúcie, posúdenie vývoja svalová hmota. Puberta sa hodnotí pomocou Tannerovej stupnice (tabuľka 1).

Tabuľka 1. Hodnotenie pubertálneho vývoja podľa Tannerovej škály u chlapcov.

Etapa	Veľkosť semenníkov, znaky	Rast pubického ochlpenia, príznaky
	Dĺžka semenníkov pred pubertou menej ako 2,5 cm	predpubertálny; nedostatok vlasov
	Semenník je dlhý viac ako 2,5 cm. Miešok je tenký a červenkastý.	Riedky rast slabo pigmentovaných a mierne kučeravých vlasov, hlavne pri koreni penisu.
	Rast penisu do dĺžky a šírky a ďalší rast semenníkov	Hustejšie, kučeravé vlasy siahajúce do oblasti ohanbia
	Ďalšie zväčšenie penisu, veľké semenníky, pigmentácia miešku	Dospelý typ rastu vlasov, ktorý nezasahuje do mediálneho povrchu stehien
	Dospelé pohlavné orgány podľa veľkosti a tvaru	Rast ochlpenia dospelého typu siahajúci až po stredné stehná

Dôležité je vyšetrenie vonkajších genitálií pacienta: u chlapcov prítomnosť hypospádie a stupeň jej závažnosti (častejšie sa vyskytujú hypospádie hlavy, kmeňa, perinea s poruchami steroidogenézy a rezistencie testosterónu, chýbajúce pri centrálnych formách hypogonadizmu), posúdenie stavu, veľkosti a polohy semenníkov vzhľadom na miešok (v miešku, pri vstupe do mieška, v inguinálnom kanáli, nehmatateľné): objem semenníkov sa meria pomocou orchidometra Prader: predpubertálne semenníky: 2-4 ml alebo 2 cm na dĺžku, peripubertálne semenníky viac ako 4 ml a viac ako 2 cm na dĺžku, veľkosť semenníkov u zrelého muža je 20-30 ml, alebo 4,5-6,5 cm na dĺžku, 2,8- 3,3 cm na šírku.

Zväčšenie veľkosti semenníkov je hlavným markerom nástupu puberty u chlapcov (AI). Pretože Až 85% testikulárneho tkaniva predstavujú zárodočné bunky s G., semenníky budú zmenšené. Kryptorchizmus môže byť jedným z prejavov hypogonadizmu.

U dievčat sú príznakmi nástupu puberty zväčšené prsné žľazy (AI), ktorých stupeň vývoja sa hodnotí pomocou Tannerovej stupnice. (tabuľka 2)

Tabuľka 2. Hodnotenie pubertálneho vývoja podľa Tannerovej škály u dievčat.

	Vývoj prsníkov, znaky	Rast pubického ochlpenia, príznaky
	predpubertálny; len zväčšenie bradaviek	Predpubertálny, bez vlasov
	Indurácia mliečnych žliaz je nápadná alebo hmatateľná; rozšírenie dvorca	Riedka srsť, dlhá, rovná alebo mierne kučeravá, minimálne pigmentovaná srsť, hlavne na pyskoch ohanbia
	Ďalšie zväčšenie prsných žliaz a dvorcov bez ich zvýraznenia kontúry	Tmavšie, hrubšie ochlpenie šíriace sa po ohanbí
	Výčnelok dvorca a bradavky nad prsníkom	Husté vlasy dospelého typu, ktoré nesiahajú po strednú časť stehien
	Obrysy pre dospelých mliečna žľaza len s výčnelkom bradavky	Vlasy dospelého typu sa rozprestierajú v klasickom trojuholníkovom tvare

Vzhľad axilárneho a pubického ochlpenia, bez zväčšenia prsníkov u dievčat a nárastu objemu semenníkov u chlapcov nie je markerom nástupu skutočnej puberty (BII). Pretože sú znaky produkcie androgénov, hlavne nadobličiek. Častejšie sa zvýšenie produkcie androgénov nadobličiek zhoduje s nástupom puberty, avšak až 20 – 30 % detí môže mať skorý štart(od 6-7 rokov) zvýšená syntéza adrenálnych androgénov bez aktivácie HGI osi.

2.3. Laboratórna diagnostika

• Väčšina ruských odborníkov neodporúča rutinné testovanie hormónov osi hypotalamus-hypofýza-gonáda (os HPG) na vylúčenie G v puberta(po 5-6 mesiacoch života u chlapcov a po 1-1,5 roku života u dievčat a pred pubertou (8 rokov pre dievčatá a 9 rokov pre chlapcov))

komentár: V tomto období nastáva takzvaná „juvenilná pauza“ alebo „fyziologický hypogonadizmus“, kedy má hladina hormónov osi HGG nízke nulové hodnoty. Výnimkou sú niektoré formy hypergonadotropného hypogonadizmu (Turnerov, Klinefelterov atď.), pri ktorých nie vždy dochádza k fyziologickému poklesu gonadotropínov na predpubertálne hodnoty.

• Krvné hormóny: všetky hormonálne štúdie odporúča sa vykonať v ranné hodiny, aby sa eliminoval vplyv denných výkyvov hladín hormónov v krvi

Komentáre : Hormóny hypofýzy LH a FSH sa vylučujú v pulzujúcom režime raz za 60-90 minút a FSH cirkuluje v krvi dlhšie ako LH, takže jedno meranie LH a FSH nie vždy odráža skutočný obraz stavu hypotalamu. -hypofýza-gonadálna os.

• Pri štúdiu hormonálneho spektra pohlavných hormónov sa odporúča použiť referenčné štandardy pre vekovú skupinu vyšetrovanú v laboratóriu s dostatočnou citlivosťou prístrojov na stanovenie nízkych hodnôt hormónov u detí.

Rozsah študovaných testov je určený vekom v čase vyšetrenia pacienta:

• počas minipuberty u novorodených chlapcov do 5 mesiacov. života sa odporúča študovať hladinu LH, FSH, testosterónu, anti-Mullerovho hormónu (AMH)

• Počas minipuberty u novorodencov do 1-1,5 roka sa odporúča študovať hladiny LH, FSH, estradiolu (E2)

Komentáre: Počas tohto obdobia je hladina steroidných a hypofýzových hormónov u chlapcov stanovená v rámci normálnych-nízkych hodnôt noriem pre dospievajúcich, zatiaľ čo u dievčat je hladina gonadotropínov pomerne vysoká. Ak sa u daného zistia nízke hodnoty steroidných a gonadotropných hormónov veková skupina umožňuje podozrivý hypogonadotropný hypogonadizmus. (BIII), pri detekcii vysoké hodnoty gonadotropíny, s nízke hodnoty pohlavné steroidy Hypergonadotropný hypogonadizmus (BII).

Štúdium AMH, ako markera prítomnosti normálne fungujúceho tkaniva semenníkov, počas minipuberty je indikované u chlapcov s podozrením na anorchizmus, kryptorchizmus (BIII).

• Počas puberty, ktorá u dievčat začína vo vekovom rozmedzí od 8 do 13 rokov a u chlapcov od 9 do 14 rokov, pri absencii akýchkoľvek indikácií (traumy pohlavných orgánov, stigma disembryogenézy, sprievodná endokrinná patológia, chemoterapia, kryptorchizmus) rutinné testovanie hormónov osi hypotalamus-hypofýza-gonáda sa tiež neodporúča, pretože Nástup puberty a rýchlosť jej progresie sa medzi dospievajúcimi značne líšia.

Komentáre: Neprimerané testovanie hormónov v danom vekovom rozmedzí môže viesť k nesprávnej interpretácii výsledkov a neprimerane dlhému vyšetrovaniu dieťaťa (robenie stimulačných testov, časté dynamické sledovanie krvného obrazu a pod.)

• Ak existujú náznaky - trauma pohlavných orgánov, stigma dysembryogenézy, sprievodná endokrinná patológia, chemoterapia, kryptorchizmus, neprimeraný prírastok hmotnosti, gynekomastia u chlapcov, počas tohto obdobia sa odporúča študovať hormóny osi HGG, aby sa vylúčil hypergonadotropný hypogonadizmus, charakterizovaný výrazným zvýšením gonadotropínov: LH a FSH, s nízkymi hodnotami steroidných pohlavných hormónov

Komentáre: Hypogonadotropný hypogonadizmus v tejto vekovej kategórii nie je možné stanoviť pre fyziologický rozdiel v nástupe puberty u detí.

• Po dosiahnutí 13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov a bez známok nástupu puberty sa odporúča študovať hladiny LH, FSH, E2 (dievčatá), testosterónu (chlapci), prolaktínu, hormón stimulujúci štítnu žľazu, voľný T4.

• U pacientov s morbídnou obezitou a nízkym vzrastom je na vylúčenie hyperkortizolizmu ako príčiny cerebrálnej retardácie indikovaná aj štúdia hladiny kortizolu a ACTH v krvi, štúdia 24-hodinového moču na voľný kortizol.

• U pacientov s nízkym vzrastom sa tiež odporúča študovať Somatomedin S na vylúčenie nedostatku GH

• Vykonanie karyotypizácie je indikované: pri identifikácii hypoplázie semenníkov, neprítomnosti semenníkov v miešku a inguinálnych kanáloch u chlapcov, prítomnosti stigmat disembryogenézy u jedincov oboch pohlaví a v kombinácii nízkeho vzrastu a mentálnej retardácie u dievčat. A tiež všetkým pacientom s primárnym hypogonadizmom, pri absencii komplikovanej anamnézy (trauma, operácia, ožarovanie atď.)

• Ruskí odborníci odporúčajú vykonať stimulačné testy zhodnotiť stav hypotalamo-hypofyzárnej osi po 13. roku života u dievčat a 14. roku u chlapcov, s nízkymi bazálnymi hodnotami hypofýzy a pohlavných hormónov a bez známok nástupu puberty. V súčasnosti prebiehajú tieto štúdie:

Komentáre: Stimulačný test s hormónom uvoľňujúcim gonadotropín (GnRH) )

Metodológia : stanovenie bazálnych hladín LH, FSH, podanie krátkodobo pôsobiaceho analógu LH-RH, po ktorom nasleduje štúdia gonadotropínov, LH, FSH 1 hodinu a 4 hodiny po podaní,

Používané lieky: Diferelin subkutánne 100 mcg (AI), Buserelin intranazálne 100-300 mcg (BII)

Výklad: vzostup LH nad 10 mU/l nám umožňuje vylúčiť sekundárny hypogonadizmus (AI). Poznámka: s ústavnou oneskorenou pubertou, s vekom kostí menej ako 13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov, negatívny test s analógmi LH-RH vyžaduje opakované vzorky po 1-2 rokoch (BII).

Test s ľudským choriovým gonadotropínom - vykonáva sa u chlapcov na posúdenie funkčného stavu semenníkov. V súčasnosti existuje niekoľko protokolov. V našej krajine sa používa 3-dňový test so zavedením 1500 jednotiek hCG intramuskulárne, po ktorom nasleduje štúdium hladín testosterónu 24-48 hodín po poslednej injekcii. Výklad: u detí - vzostup absolútnej hodnoty testosterónu o viac ako 3,5 nmol/l umožňuje vylúčiť prítomnosť primárneho hypogonadizmu (BII).

Indikácie pre test: podozrenie na primárny hypogonadizmus s nízkou hladinou LH a FSH.

Test s antagonistami LH-RH - s klomifénom (zriedkavo používaným v praxi dospievajúcich), 100 mg. Clomiphene počas 7 dní. Výklad: Nárast LH a FSH o 20-50 % po vysadení lieku indikuje intaktnosť osi HG (BII).

Indikácie : podozrenie na sekundárny hypogonadizmus

Progesterónový test (pre dievčatá) Každý deň počas 6 dní mikronizovaný progesterón 100-200 mg alebo syntetické gestagény - 6 dní 10-20 mg. Výklad: výskyt špinenia 3-7 dní po podaní naznačuje uspokojivú saturáciu tela estrogénom.

• Na výskum reprodukčná funkcia U mužov nad 18 rokov sa odporúča vykonať analýzu spermií (spermogram)

Komentáre: Štúdium ejakulátu charakterizuje stav reprodukčnej funkcie semenníkov. Normálny ejakulát naznačuje dostatočnú hladinu pohlavných hormónov v tele pacienta. Toto je najjednoduchšia a najdostupnejšia metóda, ktorá umožňuje nepriamo posúdiť hormonálny stav reprodukčného systému u mužov.

2.4. Inštrumentálna diagnostika

Ultrazvukové vyšetrenie panvových orgánov u dievčat (tab. 3) a orgánov mieška a prostaty u chlapcov je jednoduchou, dostupnou metódou na hodnotenie gonádového vývoja s vylúčením prítomnosti patologických útvarov a monitorovaním puberty. (AII).

Tabuľka 3. Veľkosti maternice a vaječníkov v závislosti od štádia puberty podľa Tannera.

• Odporúča sa posúdiť kostný vek (BA) pomocou röntgenovej metódy.

Komentáre: EF sa určuje porovnaním výsledkov štúdia rádiogramov rúk (detekcia fáz a štádií osteogenézy) s príslušnými štandardmi. Zväčšenie objemu semenníkov u chlapcov alebo prsných žliaz u dievčat (prvý príznak puberty) spravidla zodpovedá kostnému veku 13,5 – 14 rokov, resp. kostný vek 14 rokov u chlapcov a 12 rokov u dievčat. Po aktivácii gonadálnej funkcie dochádza v prvej metakarpálnej kosti k synostóze epifýzy s metafýzou.

Pri určovaní kostného veku treba brať do úvahy ďalšie znaky porúch osteogenézy (asymetria osifikácie, porušenie postupnosti osteogenézy a pod.) a venovať pozornosť jej extrémnym variantom (najskoršie a naj neskorý dátum objavenie sa osifikačných bodov a vývoj synostóz), ktoré môžu byť spôsobené rôznymi a najmä dedičnými faktormi.

• Denzitometria sa odporúča pre neskorá liečba pacienta (po 16-18 rokoch) na posúdenie stupňa poklesu hustoty kostí a podľa toho aj rizík vzniku patologických zlomenín (veľmi zriedkavé) a následne na posúdenie dynamiky účinnosti liečby

Komentáre: ak je podozrenie na G, v dospievaní sa bežne nevykonáva.

• MRI mozgu sa odporúča pri podozrení na hypogonadotropný hypogonadizmus v kombinácii so znížením funkcie iných tropických hormónov na posúdenie stavu anatomických štruktúr hypotalamu a prednej hypofýzy.

3. Liečba

Ak je hypogonadizmus prejavom inej endokrinnej patológie, je potrebné liečiť základné ochorenie (prolaktinóm, hypotyreóza, tyreotoxikóza, Itsenko-Cushingova choroba atď.). Takíto pacienti nepotrebujú ďalšie predpisovanie pohlavných hormónov.

Ak je hypogonadizmus nezávislým ochorením alebo je súčasťou symptomatického komplexu ochorenia (panhypopituitarizmus atď.), pacienti vyžadujú stálu substitučnú liečbu androgénnymi liekmi u mužov alebo estrogén-gestagénovými liekmi u žien (primárny, sekundárny hypogonadizmus) alebo gonadotropínovými liekmi (s hypogonadotropným hypogonadizmom) . Cieľom farmakoterapie hypogonadizmu je vymiznutie klinických príznakov ochorenia a obnovenie sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Načasovanie začatia hormonálnej substitučnej liečby sa pri potvrdených formách G. určuje individuálne s prihliadnutím na etnické, rodinné, psychologické a sociálne aspekty, u dievčat sa liečba začína v priemere vo veku 12-13 rokov; u chlapcov vo veku 13,5-15 rokov (D). Náhradná terapia začína s minimálne dávky, aby sa normálne simulovala rýchlosť progresie puberty a zabránilo sa predčasnému uzavretiu rastových platničiek, ktoré sa pozoruje pri použití vysoké dávky sexuálne steroidy.

• Na začiatku liečby hypogonadizmu u chlapcov sa odporúča užívať prolongované formy esterov testosterónu na parenterálne podávanie. Počiatočná dávka je 50 mg – 100 mg. s postupné zvyšovanie pri 50 mg. 1 krát za 6-8 mesiacov. (D) Po dosiahnutí dávky 250 mg. Raz za 3-4 týždne je možné použiť predĺžené formy testosterónu s injekciou raz za 3-4 mesiace.

komentár: Dávka liek sa vyberá individuálne pod kontrolou hladiny testosterónu v krvi, ktorá by počas terapie mala byť vždy v rámci limitov normálne ukazovatele(13-33 nmol/l). Hladiny testosterónu v krvi sa monitorujú 3 týždne po injekcii. Ak je hladina testosterónu v krvi nedostatočná, frekvencia injekcií sa zvyšuje na 1 ml raz za 2 týždne.

• Na začiatku liečby hypogonadizmu u dievčat sa odporúča začať pubertu estrogénovými prípravkami.

Komentáre: Na tieto účely sa používajú prípravky konjugovaných estrogénov (D) a prípravky prírodných estrogénov: deriváty β-estradioloa, deriváty estradiolvalerátu. Lieky v tejto skupine sú predpísané v počiatočnej dávke 0,3-0,5 mg denne. Je možné použiť transdermálne estrogény, vyrábané vo forme gélov, ktoré sa aplikujú raz denne na kožu spodnej časti prednej brušnej steny.

• Po 1-2 rokoch estrogénovej monoterapie sa odporúča prejsť na cyklickú substitučnú liečbu estrogén-gestagénovými liekmi. Na tento účel sa používajú lieky obsahujúce prírodné estrogény.

Liečba sekundárneho hypogonadizmu

• Odporúča sa obnoviť plodnosť podávaním gonadotropínov.

Strana 16 z 18

2. ONESKORENÝ SEXUÁLNY VÝVOJ. HYPOGONADIZMUS
Oneskorená puberta je absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík u detí, ktoré dosiahli hornú vekovú hranicu normálnej puberty. Kritériom na hodnotenie nástupu puberty u chlapcov je zväčšenie objemu semenníkov > 4 ml u dievčat, prvým prejavom puberty je zväčšenie mliečnych žliaz; Neprítomnosť zväčšenia objemu semenníkov u chlapcov vo veku 14 rokov a absencia zväčšenia mliečnych žliaz u dievčat vo veku 13 rokov sa teda považuje za oneskorenú pubertu.

1. Funkčné oneskorenie puberty

Oneskorenie puberty je založené na funkčných poruchách centrálnych mechanizmov, ktoré aktivujú pulznú sekréciu LH-RH, kľúčový článok pri iniciácii puberty. Pojem „oneskorená puberta“ znamená dočasné oneskorenie nástupu puberty, čo mnohým umožňuje považovať oneskorenú pubertu za variant normálneho vývoja, ktorý sa vyskytuje v neskoršom veku.
Pomerne často však oneskorenú pubertu sprevádzajú rôzne patologické stavy: poruchy príjmu potravy, chronické choroby, negatívne sociálne faktory a pod.. Preto je vhodné považovať oneskorenú pubertu ako patologický proces, ktorý je založený na určitých patogenetických poruchách.

1. Konštitučná retardácia rastu a puberta Konštitučná retardácia rastu a puberta (CGRP) je najviac spoločná možnosť oneskorená puberta u dospievajúcich. Najčastejšie je CGRP dedičná, ale vyskytujú sa aj sporadické formy ochorenia.

Hlavným príznakom oneskorenej puberty u chlapcov je predpubertálny objem semenníkov (3-4 ml) a u dievčat - nedostatok vývoja mliečnych žliaz. Okrem toho dospievajúcim chýbajú sekundárne pohlavné znaky: u chlapcov - hlasová mutácia, vývoj ochlpenia na tvári, ochabnutie svalstva ramenného pletenca, činnosť potných a mazových žliaz; u dievčat redistribúcia tuku podľa ženského typu.
Sekundárny rast vlasov: pubický a axilárny u detí s oneskorenou pubertou tiež často chýba, pretože Pubertálna aktivácia androgénov nadobličiek je tiež oneskorená. Najpatogmonickejším príznakom funkčnej oneskorenej puberty je retardácia rastu. Telesné proporcie detí s CGRP spravidla nie sú narušené. Avšak v mnohých prípadoch, keď dlhé meškanie pohlavného vývoja, môžu sa vytvárať eunuchoidné proporcie tela Dôležitým sprievodným príznakom CPRP je zníženie hustoty kostí.
Bazálne koncentrácie gonadotropných hormónov (LH a FSH) a pohlavných hormónov sú nízke a neprekračujú predpubertálne hodnoty. Funkčné testy však môžu určiť prítomnosť začínajúcej aktivácie hypotalamickej sekrécie LH-RH. Hladina prolaktínu zodpovedá normálnym vekovým ukazovateľom, avšak použitie stimulačných testov s TRH, metoklopromidem a inými spôsobuje výrazné zvýšenie hladiny PRL v porovnaní s normálnymi pubertálnymi ukazovateľmi. Hladina DHEA-S, ktorá odráža androgénnu funkciu nadobličiek, je zvyčajne znížená a zodpovedá predpubertálnym hodnotám.
Ciele hormonálnej liečby CCRP sú:

1. stimulácia vývoja sekundárnych sexuálnych charakteristík
2. stimulácia rýchlosti rastu
3. aktivácia dozrievania vlastného hypotalamo-gonadotropného systému
4. aktivácia mineralizačných procesov kostného tkaniva Hlavnou požiadavkou na medikamentóznu hormonálnu terapiu je absencia jej výrazného účinku na urýchlenie kostného dozrievania, čo môže zhoršiť prognózu rastu.

V súčasnosti je metódou voľby hormonálnej terapie užívanie krátkych kúr dlhodobo pôsobiacich T liekov: testosterón enant v dávke 50-100 mg IM raz mesačne alebo polyestery testosterónu (Sustanon, Omnadren) IM v dávke 100 mg raz za mesiac. Lieky sa užívajú počas 3-6 mesiacov. Táto liečba môže byť predpísaná teenagerovi, ktorého kostný vek dosiahol 12 rokov.
Pre dospievajúcich s kostným vekom menej ako 12 rokov je vhodné obmedziť sa len na lieky anabolické steroidy, ktoré hlavne stimulujú rast bez ovplyvnenia stimulácie gonadotropnej produkcie. Používajú sa lieky novej generácie, ktoré nemajú androgénny účinok: oxandrolon (oxandrín) v dávke 0,1 mg/kg telesnej hmotnosti, maximálne však 2,5 mg denne, každý deň počas 3-6 mesiacov. Po 3 mesiacoch užívania lieku je potrebné sledovanie kostného veku.

1. Hypogonadotropný hypogonadizmus
2. Vrodené formy hypogonadotropného hypogonadizmu
3. Kallmannov syndróm

Toto dedičné ochorenie, charakterizovaný hypogonadotropným hypogonadizmom a anosmiou. Ochorenie má 3 spôsoby dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a X-viazané.
Kallmannov syndróm sa vyskytuje prevažne u mužov, hoci u žien boli opísané prípady hypogonadizmu a anosmie.
Okrem popísaných symptómov sa môžu vyskytnúť mnohé ďalšie anomálie: hluchota, horizontálny nystagmus, zhoršené farebné videnie, rázštep podnebia a horná pera, mentálna retardácia.

1. Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndróm - charakterizovaný obezitou, svalovou hypotóniou, nízkym vzrastom, hypogynetalizmom a hypogonadizmom, mentálnou retardáciou a kardiovaskulárnymi poruchami. Ochorenie má autozomálne dominantný vzor dedičnosti.
Typické pre syndróm sú malé ruky a nohy so skrátenými prstami. Tvar tváre sa vyznačuje zúženým predným priemerom, oči sú blízko seba a mimika je slabo vyjadrená. Ako dieťa rastie, do popredia sa dostáva bulímia sprevádzaná silnou obezitou. V dospievaní vedie nadmerný príjem kalórií k rozvoju nutričného diabetu, ktorý je sprevádzaný srdcovým zlyhaním, ktoré je príčinou skorá smrť pacientov. Klinické príznaky hypogonadizmu sa objavujú počas puberty. U väčšiny pacientov má hypogonadizmus hypogonadotropný charakter, ale je možné aj súčasné poškodenie funkcie gonád.

1. Získané formy hypogonadotropného hypogonadizmu Hlavnou príčinou hypogonadotropného hypogonadizmu sú nádory hypotalamo-hypofyzárneho systému. Nádory tejto lokalizácie vedú okrem zníženia sekrécie gonadotropných hormónov k strate ďalších tropických funkcií hypofýzy, predovšetkým k poruche sekrécie rastového hormónu. Nádorové poškodenie zadnej hypofýzy vedie k rozvoju diabetes insipidus. Vo väčšine prípadov sú nádory hypotalamo-hypofyzárneho systému sprevádzané poruchami zraku: zúženie zorných polí, atrofia optických diskov. Kraniofaryngiómy sú najčastejšie nádory postihujúce hypofýzu a priľahlé časti hypotalamu.

Klinické príznaky sa spravidla prejavujú po piatom roku života. Pred pubertou sú hlavné príznaky choroby spôsobené nedostatkom GH, čo vedie k prudkému spomaleniu rastu. V puberte je hlavným klinickým prejavom hypogonadotropný hypogonadizmus. Absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík je sprevádzaná výrazným už existujúcim oneskorením rastu a dozrievania kostí alebo prudkým poklesom rýchlosti rastu. Kraniofaryngióm je zvyčajne celkom dobre vizualizovaný konvenčným rádiografickým vyšetrením vo forme zväčšených veľkostí sella turcica a kalcifikácií v nádorovej hmote.
Prolaktinóm, nádor hypofýzy vylučujúci prolaktín, je v detstve oveľa menej častý. Hypogonadizmus pri prolaktinómoch je funkčný a reverzibilný. Po chirurgickom odstránení nádoru a následnej terapii Parladelom sa menštruačná funkcia u dievčat normalizuje, u chlapcov progreduje. sexuálny vývoj.

1. Hypergonadotropný hypogonadizmus

Primárna gonadálna insuficiencia je sprevádzaná výrazným zvýšením hladiny gonadotropných hormónov v dôsledku absencie negatívneho inhibičného účinku pohlavných hormónov na hypotalamo-hypofyzárny systém (princíp spätnej väzby). Väčšina vrodených foriem hypergonadotropného hypogonadizmu je spojená s chromozomálnymi a genetickými abnormalitami a je často sprevádzaná rôznymi somatickými poruchami opísanými ako syndrómy: syndróm Šereševskij-Turner a Klinefelterov syndróm. Oveľa menej časté sú vrodené formy hypergonadotropného hypogonadizmu spojeného s takzvanou „čistou“ agenézou gonád. Úplná absencia gonadálnej diferenciácie v týchto prípadoch nie je sprevádzaná chromozomálnymi abnormalitami.
Získané formy gonadálnej insuficiencie môžu byť dôsledkom chirurgických alebo infekčných účinkov a objavujú sa iba klinické príznaky hypogonadizmus. Autoimunitný charakter poškodenia funkcie gonád možno kombinovať s inými autoimunitnými poruchami endokrinného a neendokrinného charakteru.

1. Vrodené formy hypergonadotropného hypogonadizmu
1. Shereshevsky-Turnerov syndróm
2. Klinefelterov syndróm
1. Vrodené anomálie gonadálnej a genitálnej diferenciácie

V srdci vývoja klinické formy Poruchy gonadálnej diferenciácie sú kvantitatívne alebo kvalitatívne abnormality pohlavných chromozómov, ktoré vedú k narušeniu tvorby primárneho pohlavného uzla do plnohodnotného semenníka alebo vaječníka.
Počas embryonálneho vývoja sú bunky semenníkov vysoko aktívne, produkujú testosterón, ktorý spôsobuje maskulinizáciu vonkajších genitálií, a anti-Müllerov faktor, ktorý spôsobuje regresiu Müllerových kanálikov.

1. predchodkyne ženských vnútorných pohlavných orgánov. Nedostatok sekrécie testosterónu a antimullerovského faktora vedie k narušenej maskulinizácii vonkajších genitálií (ich bisexuálnej štruktúre) a zachovaniu vnútorných ženských pohlavných orgánov.
2. Patológia gonadálnej diferenciácie
3. čistá agenéza pohlavných žliaz: karyotyp XX je charakterizovaný ženskou štruktúrou vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov, gonády sú prezentované vo forme povrazov spojivového tkaniva. Neexistujú žiadne príznaky disembryogenézy charakteristické pre syndróm Shereshevsky-Turner. Predpokladanou príčinou ochorenia je mutácia v autozomálnom alebo X-viazanom géne nevyhnutná pre normálnu diferenciáciu a fungovanie vaječníka. Boli opísané rodinné prípady ochorenia. Počas puberty nedochádza k rozvoju mliečnych žliaz a primárnej amenorey. Hormonálne ukazovatele: vysoké hladiny FSH a LH, nízke hladiny estradiolu. Ochorenie sa často kombinuje s neurologické poruchy: hluchonemý, cerebrálna ataxia. V pubertálnom období sa vykonáva terapia estrogén-progestagénovými liekmi.
4. Čistá gonadálna agenéza: karyotyp XY je charakterizovaný ženskou štruktúrou vonkajších a vnútorných genitálií, sexuálnym infantilizmom v puberte. Niekedy je zaznamenaná slabá virilizácia vonkajších genitálií vo forme hypertrofovaného klitorisu. Choroba sa často kombinuje s neurologickými a obličkovými vrodené anomálie. Existuje vysoké riziko vzniku gonadoblastómu počas puberty. Chirurgické odstránenie pohlavných žliaz je povinné počas puberty, vyžaduje sa liečba ženskými pohlavnými hormónmi.
5. Zmiešaná testikulárna dysgenéza je charakterizovaná asymetrickou tvorbou pohlavných žliaz, pri ktorých je na jednej strane pruhovaná gonáda a na opačnej strane semenníky. Väčšina pacientov má chromozomálne abnormality vo forme mozaiky. Vonkajšie pohlavné orgány pri narodení sú bisexuálne: miešok je rozdelený, existuje urogenitálny sínus. Kavernózne telá penisu sú celkom dobre tvarované. Všetci pacienti majú ženské vnútorné genitálie: maternicu, vajíčkovody. Počas puberty je možná uspokojivá tvorba sekundárnych mužských pohlavných znakov vďaka zachovanej androgénnej funkcii semenníka. Adaptácia na mužské pohlavie je možná po vhodnej chirurgickej korekcii vonkajších genitálií a povinnom odstránení gonády kvôli riziku gonadoblastózy.
6. Skutočný hermafroditizmus je súčasná tvorba testikulárneho a ovariálneho tkaniva u jedného subjektu. Gonády - semenník a vaječník - môžu byť vytvorené oddelene, alebo sa tkanivo vaječníkov a semenníkov môže nachádzať v tej istej gonáde. Karyotyp pri skutočnom hermafroditizme je dosť variabilný.

Klinické prejavy pravého hermafroditizmu sú spôsobené funkčnou aktivitou tkaniva vaječníkov alebo semenníkov. Pri narodení majú vonkajšie pohlavné orgány bisexuálnu štruktúru a často sa vyskytuje inguinálna hernia obsahujúca jednu z gonád. Štruktúra vnútorných genitálií je tiež variabilná a odráža endokrinná funkcia gonády počas prenatálneho obdobia. Maternica a vajíčkovodov sa tvoria na strane ovariálnej lokalizácie. V puberte často prevažuje aktivita vaječníkov sprevádzaná zvýšenou sekréciou estrogénu. U tínedžera vychovaného ako chlapec sa prsné žľazy zväčšia a objaví sa výtok z pohlavného traktu. Prípady s prevahou testikulárnej aktivity sú oveľa menej časté. Súčasne sa v puberte pozorujú androgenizačné javy.
Diagnóza pravého hermafroditizmu je definitívne potvrdená po histologickom vyšetrení gonád pri diagnostickej laparotómii. Zistené ovotestis podliehajú povinnému odstráneniu z dôvodu vysoké riziko malignita. U väčšiny detí so skutočným hermafroditizmom je preferovaná voľba ženského pohlavia, pretože testikulárne tkanivo je spravidla defektné, dysgenetické a musí sa tiež odstrániť. Detekcia ovariálneho tkaniva je nepopierateľným argumentom v prospech voľby ženského pohlavia, keďže ovariálne tkanivo má dobrú funkčnú aktivitu a zabezpečuje nezávislú pubertu v puberte.

1. Pacienti mužského pohlavia XX nemajú bisexuálnu štruktúru vonkajších genitálií. Penis a miešok sú vytvorené podľa mužského typu, ale môžu sa vyskytnúť hypospadie a mikropenis. Zodpovedajú aj vnútorné genitálie Muž, semenníky nie sú zostúpené a hypoplastické. V puberte sa zistí nedostatok testosterónu, hladina LH a FSH je zvýšená. Dospelí muži XX sú neplodní.
2. Patológia diferenciácie pohlavných orgánov. Falošný mužský hermafroditizmus

Anomálie vo formovaní vonkajších genitálií u pacientov s chromozómom 46XY, ktorí majú správne odlíšené semenníky a chýbajúce vnútorné ženské pohlavné orgány, sa nazývajú falošný mužský hermafroditizmus (FMH). Príčiny LMG možno rozdeliť do dvoch hlavných skupín. Prvú skupinu spôsobujú vrodené enzymatické defekty biosyntézy testosterónu alebo defekt väzby LH receptora v Leydigových bunkách. Druhá skupina chorôb vedúcich k LMH je spojená s narušením bunkového pôsobenia androgénov.

1. Defekt LH receptora u chlapcov vedie k závažným

hypoplázia alebo aplázia Leydigových buniek v semenníkoch. Klinické prejavy defektu LH receptora sa značne líšia: od výrazných prejavov hermafroditizmu so ženskou štruktúrou vonkajších genitálií až po symptómy primárnej gonadálnej insuficiencie a mikropenisu u chlapcov s normálnou tvorbou genitálií zodpovedajúcim mužskému fenotypu. Histologické vyšetrenie semenníkov odhalí úplnú absenciu alebo závažnú hypopláziu Leydigových buniek. Sertoliho bunky a spermatogónia sú zachované.
Dievčatá majú poruchu LH receptora v klinickej praxi známy ako syndróm rezistentných vaječníkov. Tvorba vnútorných a vonkajších genitálií plne zodpovedá ženskému typu. Puberta začína v normálnych časoch a s normálnym sledom výskytu sekundárnych sexuálnych charakteristík. Menštruácia prichádza neskoro a nie je pravidelná. Hlavným príznakom rezistentných vaječníkov je nedostatok ovulácie a neplodnosť. Sekrécia estrogénov a androgénov je na spodnej hranici normy. O ultrazvukové vyšetrenie zisťujú sa zväčšené alebo normálne veľkosti vaječníkov s príznakmi polycystickej choroby.

1. vrodené defekty biosyntézy testosterónu Lipoidná adrenálna hyperplázia je najzávažnejšia forma vrodených porúch steroidogenézy, charakterizovaná poškodením biosyntézy všetkých tried steroidov tak v nadobličkách, ako aj v gonádach, čo vedie k ťažkému deficitu minerálov a glukokortikoidov u detí oboch pohlaví od prvých týždňov alebo mesiacov života. Nedostatok sekrécie androgénov počas vnútromaternicového vývoja u chlapcov vedie k nedostatočnej androgenizácii vonkajších genitálií K blokáde syntézy steroidných hormónov dochádza už vo veľmi skorom štádiu steroidogenézy. Cholesterol, vstupujúci do nadobličiek, nemá príležitosť premeniť sa na prvý steroidný hormón- pregnenolón. V dôsledku toho sú všetky bunky kortikálnej zóny naplnené cholesterolom a jeho estermi - lipoidná hyperplázia nadobličiek.
2. Defekt 5-a-reduktázy Enzým 5a-reduktáza katalyzuje premenu testosterónu a iných steroidov. Klinicky zaujímavá je úloha enzýmu, ktorý premieňa testosterón na dihydrotestosterón (DHT), aktívnejší metabolit, ktorý hrá hlavnú úlohu pri diferenciácii vonkajších genitálií u chlapcov. Pri narodení chlapca sú jeho vonkajšie pohlavné orgány blízke ženskému fenotypu, vnútorné pohlavné orgány majú mužskú štruktúru: sú vyvinuté semenníky, vas deferens, semenné vačky a nadsemenníky. Urogenitálny sínus obsahuje krátky, slepo končiaci vaginálny výbežok. Väčšina detí je pri narodení registrovaná ako dievčatá. V puberte sa koncentrácia testosterónu zvyšuje, čím sa zabezpečuje výrazná maskulinizácia vonkajších genitálií a rozvoj mužských sekundárnych sexuálnych charakteristík semenníky zostupujú do mieška. Mnoho pacientov mení pohlavie na mužské a prispôsobuje sa mu bez ďalšej hormonálnej terapie. Hormonálna charakteristika ochorenia je prudký pokles Hladiny DHT s normálnou hladinou testosterónu na pozadí stimulácie hCG.
3. Syndróm androgénnej necitlivosti (syndróm testikulárnej feminizácie) Toto je najčastejšia príčina rozvoja falošného mužského hermafroditizmu. Ochorenie má X-viazaný dedičný vzor. Existujú dva hlavné klinické varianty syndrómu: úplná forma (Morrisov syndróm), pri ktorej sú vonkajšie pohlavné orgány normálne ženská štruktúra, a neúplné, v ktorých vonkajšie genitálie majú rôzny stupeň maskulinizácie.

Pri plnej forme nie je pochýb o výbere ženy. Počas puberty sa vytvára normálny ženský fenotyp, mliečne žľazy sú dobre vytvorené, ale chýba sexuálne ochlpenie. V puberte sa pacientky vyšetrujú na primárnu amenoreu a zisťuje sa aplázia maternice a slepý výbežok vagíny. Všetci pacienti s plnou formou sú vyšší a majú väčšie končatiny ako normálne ženy. Hormonálne vyšetrenie odhalí vysoké hladiny testosterónu, presahujúce hornú hranicu zdravých mužov. Histologické vyšetrenie gonád odhaľuje hyperpláziu Leydigových a Sertoliho buniek, chýba spermatohéza.
Neúplné formy sú extrémne heterogénne. Vo všetkých prípadoch je preferovaná voľba ženského pohlavia, následne plastická operácia vonkajších genitálií a vagíny, odstránenie pohlavných žliaz a substitučná liečba ženskými pohlavnými hormónmi od puberty.
Hormonálna substitučná liečba hypogonadizmu u chlapcov
Na stimuláciu rozvoja sekundárnych sexuálnych charakteristík u adolescentov s hyper- aj hypogonadotropným hypogonadizmom sa používajú najmä
dlhodobo pôsobiace prípravky esterov testosterónu: sustanon, omnadren. Liečba sa má začať, keď kostný vek dosiahne 13-13,5 roka. Lieky sa podávajú intramuskulárne v intervaloch 3-4 týždňov. Dávka lieku je 50 mg v prvom, 100 mg v druhom, 200 mg v treťom roku liečby a potom konštantná substitučná liečba. Andriol (testosterón andekaonát) môžete užívať denne, potrebujete 80-120 mg, dávkovanie rozdelené do 2 dávok. U dospelých pacientov sa na stimuláciu spermatogenézy dodatočne predpisujú lieky s kombinovanou aktivitou LH a FSH (humegon, menogon, pergonal).

Hormonálna substitučná liečba hypogonadizmu u dievčat Spustenie puberty u dievčat s hyper- aj hypogonadotropným hypogonadizmom sa uskutočňuje estrogénovými prípravkami. Liečba sa začína vo veku 13-14 rokov, po dosiahnutí pubertálneho kostného veku (11-11,5 roka). Microfollin sa predpisuje v dávke nie vyššej ako 0,1 mcg/kg telesnej hmotnosti denne počas prvých 6 mesiacov liečby, potom sa dávka môže zvýšiť na 0,2-0,3 mcg/kg telesnej hmotnosti denne. Uvedená dávka úplne postačuje na rozvoj mliečnych žliaz a vyvolanie menarché. Po roku estrogénovej monoterapie prechádzajú na cyklickú substitučnú liečbu estrogén-gestagénovými liekmi: Divina, Cycloprogenova, Trisequence.

- endokrinné ochorenie charakterizované poruchou tvorby pohlavných hormónov v dôsledku veľmi nízkej funkčnosti pohlavných žliaz. Hypogonadizmus možno ľahko rozpoznať nedostatočným vývojom pohlavných orgánov u mužov aj žien, absenciou sekundárnych sexuálnych charakteristík, metabolické procesy, ktorá sa prejavuje obezitou, ochoreniami srdca a ciev, kachexiou...
Hypogonadizmus u žien a mužov sa v dôsledku rozdielu vo fyziológii prejavuje odlišne.

Hypogonadizmus u mužov

Klasifikácia

Hypogonadizmus u mužov môže byť primárny alebo sekundárny.

Primárny hypogonadizmus.
Charakterizovaná dysfunkciou testikulárneho tkaniva v dôsledku defektu semenníkov. Poruchy v chromozomálnom komplemente u mužov sa prejavujú nedostatočným vývojom alebo dokonca absenciou (aplázia) testikulárneho tkaniva, čo je dôvodom nedostatku sekrécie androgénov pre normálnu tvorbu reprodukčného systému.
Primárny hypogonadizmus sa začína formovať v nízky vek a sprevádza ho duševný infantilizmus.

Sekundárny hypogonadizmus.
Vyskytuje sa v dôsledku deštrukcie hypofýzy, zníženia jej funkcie regulácie fungovania pohlavných žliaz alebo dysfunkcie hypotalamických centier, ktoré regulujú funkčnosť hypofýzy. Sekundárny hypogonadizmus je sprevádzaný duševnými poruchami.

Hypogonadizmus u mužov sa vyskytuje aj:
- hypogonadotropné;
- hypergonadotropné;
- normogonadotropný.

Hypogonadotropný hypogonadizmus.
Vyskytuje sa v dôsledku zníženej sekrécie gonadotropných hormónov, vďaka čomu je tvorba androgénov výrazne znížená.

Hypergonadotropný hypogonadizmus.
Vzniká v dôsledku primárneho poškodenia tkaniva semenníkov v kombinácii s vysokou koncentráciou gonadotropných hormónov.

Normogonadotropný hypogonadizmus.
Vyznačuje sa optimálnou koncentráciou gonadotropných hormónov v kombinácii so zníženou testikulárnou funkciou semenníkov.

Na základe veku prejavu nedostatku pohlavných hormónov tiež rozlišujú nasledujúce formuláre hypogonadizmus:
- embryonálny (v maternici);
- predpubertálny (0-12 rokov);
- postpubertálny.

Primárny a sekundárny hypogonadizmus môže byť buď vrodený alebo získaný.

Primárny vrodený hypogonadizmus sa vyskytuje, keď:
- porušenie zostupu semenníkov;
- absencia semenníkov;
- Shereshevsky-Turnerov syndróm;
- Klinefelterov syndróm;
- syndróm del Castillo;
- falošný mužský hermafroditizmus.

Primárny získaný hypogonadizmus sa vyskytuje pod vplyvom rôznych faktorov na semenníky po narodení:
- na nádory a poranenia;
- počas kastrácie;
- s nedostatočnosťou zárodočného epitelu.

Sekundárny vrodený hypogonadizmus sa prejavuje:
- s Kallmanovým syndrómom;
- s poškodením hypotalamu
- s hypofyzárnym nanizmom;
- s vrodeným panhypopituitarizmom;
- s Maddockovým syndrómom.

Sekundárny získaný hypogonadizmus sa prejavuje:
- s adiposogenitálnou dystrofiou;
- so syndrómom Prader-Wili;
- so syndrómom LMBB;
- s hyperprolaktinemickým syndrómom;
- s hypotalamickým syndrómom.

Príčiny hypogonadizmu u mužov

Najčastejšou príčinou nedostatku androgénov a nízkych hladín pohlavných hormónov je testikulárna patológia alebo zlyhanie hypotalamo-hypofyzárnej regulácie.

Príčiny primárneho hypogonadizmu sú:
- vrodené chyby pohlavných žliaz (nedostatočný rozvoj);
- absencia semenníkov;
- toxické účinky na organizmus (chemoterapia, alkohol, drogy, hormonálne lieky atď.) liečivé prípravky, pesticídy...);
- rôzne infekčné ochorenia (deferentitída, mumps; epididymitída, visikulitída...);
- ožarovanie;
- rôzne škody semenníky.

Príčiny idiopatického hypogonadizmu neboli úplne identifikované.

Vývoj sekundárneho hypogonadizmu môže byť spôsobený:
- adenóm hypofýzy, ktorý produkuje adrenokortikotropný hormón alebo rastový hormón;
- hemochromatóza;
- prolaktinóm;
- porušenie hypotalamo-hypofyzárnej regulácie;
- procesy starnutia, ktoré sú sprevádzané poklesom testosterónu.
- nízka hladina gonadotropínov, ktorá spôsobuje zníženie sekrécie androgénov.

Príznaky hypogonadizmu u mužov

Manifestácia tohto ochorenia do značnej miery závisí od stupňa nedostatku androgénov a vekového štádia ochorenia.

Porušenie produkcie androgénov vo vývoji plodu môže viesť k hemafrodizmu.

U chlapcov v predpubertálnom veku sú príznaky hypogonadizmu nasledovné:
- oneskorený sexuálny vývoj;
- vysoký rast;
- dlhé končatiny;
- nevyvinutý ramenného pletenca a hrudníka;
- slabé svaly;
- príznaky ženskej obezity;
- malá veľkosť penis;
- hypoplázia semenníkov;
- nedostatok ochlpenia na tvári a ohanbí;
- vysoká farba hlasu;
- nedostatočný rozvoj prostaty.

V prípade testikulárnej dysfunkcie po puberte sú príznaky hypogonadizmu u mužov „miernejšie“:
- mierny rast vlasov na tvári a tele;
- malé semenníky;
- ženská obezita;
- neplodnosť;
- znížené libido;
- vegetatívno-cievne poruchy.

Diagnóza hypogonadizmu u mužov

Diagnóza sa začína externým vyšetrením pacienta a zhromaždením anamnézy (opýtaním), musia vyšetriť a prehmatať pohlavné orgány a posúdiť stupeň puberty.

Na povinné hodnotenie kostného veku, Röntgenové štúdie(to pomáha určiť začiatok puberty) a potom urobia denzitometriu na určenie minerálne zloženie kosti.
Na určenie prítomnosti adenómu a veľkosti sella turcica sa odoberajú röntgenové lúče.

Vyžaduje sa analýza spermií vo forme spermogramu. Azo- alebo oligospermia naznačuje hypogonadizmus.

Meria sa hladiny sérového testosterónu, GnRH, folikuly stimulujúceho hormónu, estradiolu a prolaktínu. Hladina gonadotropínov pri primárnom hypogonadizme je vysoká a pri sekundárnom hypogonadizme je nízka.

Liečba hypogonadizmu u mužov

Cieľ liečba hypogonadizmu u mužov je zabrániť oneskorenému sexuálnemu vývoju a potom obnoviť normálnu funkčnosť testikulárneho tkaniva semenníkov.
Terapia tohto ochorenia vždy začína liečbou základného ochorenia.

Po prvé, nedostatok androgénov sa upraví a genitálna dysfunkcia sa odstráni. Neplodnosť prepubertálneho alebo vrodeného hypogonadizmu nie je zatiaľ liečiteľná.

V prípade primárneho vrodeného a získaného hypogonadizmu sa používa stimulačná terapia: pre chlapcov s nehormonálnymi liekmi a pre dospelých mužov - s hormonálnymi liekmi.
Pri sekundárnom hypogonadizme u mužov sa má použiť liečba gonadotropínmi.

Musíte vedieť, že všetky takéto lieky majú deštruktívny účinok na ľudský imunitný systém a spôsobujú vedľajšie účinky, preto by sa mali užívať len pod dohľadom príslušného lekára.

Operácia hypogonadizmu pozostáva z transplantácie semenníkov alebo faloplastiky.

Na odstránenie vedľajších účinkov, ktoré tieto lieky spôsobujú a na udržanie imunitného stavu, odporúčame užívať imunitný liek Transfer Factor.
Základom tohto lieku sú imunitné molekuly s rovnakým názvom, ktoré pri vstupe do tela vykonávajú tri funkcie:
- eliminovať poruchy endokrinného a imunitného systému;
- ako informačné častice (rovnakej povahy ako DNA), prenosové faktory „zaznamenávajú a uchovávajú“ všetky informácie o cudzích agentoch – pôvodcoch rôznych chorôb, ktoré (agenti) napádajú telo, a keď opäť napadnú, „prenášajú“ túto informáciu na imunitný systém systém, ktorý tieto antigény neutralizuje;
- eliminovať všetky vedľajšie účinky spôsobené použitím iných lieky.

Existuje celý rad tohto imunomodulátora, z ktorého sa v rámci prevencie v programe Endokrinný systém využívajú Transfer Factor Advance a Transfer Factor Glucouch endokrinné ochorenia, vrát. a hypogonadizmus u mužov. Podľa mnohých známych vedcov neexistuje lepší liek na tieto účely.

Hypogonadizmus u žien

Toto ochorenie u žien je charakterizované hypofunkciou v dôsledku nedostatočného rozvoja vaječníkov.
Príčinou primárneho hypogonadizmu je poškodenie vaječníkov v dojčenskom veku, prípadne ich nevyvinutie z prenatálneho obdobia. Výsledkom je znížená hladina ženských pohlavných hormónov v tele, čo spôsobuje „nadprodukciu“ gonadotropínov.

Nízka hladina estrogénov sa prejavuje deštrukciou (nedostatočným vývojom) pohlavných orgánov a mliečnych žliaz u žien, ako aj primárnou aminoreou. Sekundárne sexuálne charakteristiky budú chýbať, ak sa porucha vo vaječníkoch vyskytne počas predpubertálneho obdobia.

Sekundárny hypogonadizmus u žien (hypogonadotropný) sa vyskytuje, keď dôjde k zastaveniu alebo nedostatku produkcie gonadotropínov.

Príčiny hypogonadizmu u žien

Príčiny primárneho hypogonadizmu sú nasledujúce vrodené ochorenia:
- vrodená hypoplázia vaječníkov;
- vrodené genetické poruchy;
- infekčné choroby (tuberkulóza, syfilis...);
- autoimunitná patológia vaječníkov;
- odstránenie vaječníkov;
- ožarovanie vaječníkov;
- syndróm polycystických vaječníkov...

Sekundárny ženský hypogonadotropný hypogonadizmus sa vyskytuje v dôsledku zápalu v mozgu:
- arachnoiditída, meningitída, encefalitída.
- rôzne zranenia spôsobené nádorom...

Symptómy hypogonadizmu u žien

Najzákladnejším príznakom tohto ochorenia je porucha menocyklu a amenorea, ktorá sa však vyskytuje iba v období nosenia dieťaťa.

V iných prípadoch sa hypogonadizmus u žien prejavuje nasledujúcimi príznakmi:
- nedostatočný rozvoj mliečnych žliaz a pohlavných orgánov;
- riedke vlasy;
- porušenie tukových usadenín podľa ženského typu;
- s vrodenou chorobou neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky;
- plochý zadok a zúžená panva;
- pri hypogonadizme v pubertálnom období dochádza k ďalšej atrofii ženských pohlavných orgánov.

Diagnóza hypogonadizmu u žien

Diagnóza začína krvným testom, kde je zaznamenaná nízky level estrogény a zvýšené koncentrácie gonadotropínov.
Ultrazvuk odhaľuje zníženie veľkosti maternice a vaječníkov.
Röntgenové lúče sú potrebné na zistenie osteoporózy a oneskorenej tvorby kostry.

Primárny hypogonadizmus u žien sa lieči substitučnou terapiou ženských pohlavných hormónov (etinylestradiol). Keď sa objaví menštruačná reakcia, začnú užívať antikoncepciu obsahujúcu estrogény a gestagény:
- silestu;
- triquilar;
- trisiston.
Tento typ terapie je však kontraindikovaný pri rakovine prsníka, srdcových a cievnych ochoreniach, tromboflebitíde, ochoreniach pečene a obličiek.
V tomto prípade, rovnako ako pri liečbe hypogonadizmu u mužov, sú lieky Transfer Factor veľmi účinné ako súčasť komplexnej terapie.

Niekedy muži zažijú vážna choroba- hypogonadizmus, ktorý je spojený s poruchou tvorby pohlavných hormónov. Táto patológia sa niekedy vyskytuje u detí mužského pohlavia - v tomto prípade je vrodená a najčastejšie sa kombinuje s inými vývojovými chybami.

Hypogonadizmus - čo to je?

Hypogonadizmus (kód ICD-10 – E29.1) znamená funkčného postihnutia gonády, u mužov sú to pravé a ľavé semenníky. Táto patológia má množstvo synoným - zlyhanie semenníkov, nedostatok androgénov. Kvôli nedostatku mužské hormóny u človeka sa vyvinie množstvo laboratórnych a klinických príznakov, ktoré možno použiť na diagnostiku hypogonadizmu.

Charakteristiky patológie sú nasledovné:

1. Zníženie množstva pohlavných hormónov.
2. Znížená kvalita a objem semennej tekutiny.
3. Všeobecná zmena hormonálne hladiny telo.

Ak sa hypogonadizmus vyskytuje u chlapcov, vždy dochádza k nedostatočnému rozvoju pohlavných orgánov. Spravidla sa presná diagnóza robí najskôr vo veku 11-13 rokov, keď je sexuálny vývoj intenzívny, ale množstvo znakov môže určiť prítomnosť ochorenia skôr.

Hypogonadizmus sa vyskytuje u 1% mužskej populácie planéty. Všetci pacienti vyžadujú dynamické pozorovanie a liečbu andrológom a endokrinológom.

Klasifikácia

Na základe vzhľadu sa hypogonadizmus delí na primárny a sekundárny. V primárnej forme ochorenia je syntéza testosterónu znížená na pozadí poškodenia semenníkov, hlavne s defektom v tkanive semenníkov. Napríklad dieťa môže mať dedičnú hypopláziu alebo úplnú absenciu testikulárneho tkaniva.

Pri sekundárnom hypogonadizme je chyba spôsobená poruchou hypofýzy, časti mozgu, ktorá produkuje gonadotropné hormóny. Normálne tieto hormóny stimulujú aktivitu semenníkov s touto chorobou, proces je narušený, ale funkcia samotných semenníkov je zachovaná; Sekundárny hypogonadizmus zahŕňa aj prípady poruchy funkcie hypotalamu, ktorý reguluje činnosť hypofýzy.

Ďalšia klasifikácia rozdeľuje hypogonadizmus do nasledujúcich typov::

• Hypergonadotropný. V kombinácii so zvýšenou produkciou hormónov hypofýzy a poškodením tkaniva semenníkov.

Hypergonadotropný hypogonadizmus

• Hypogonadotropný. Chýbajú gonadotropíny, v dôsledku čoho klesá produkcia testosterónu semenníkmi.

Hypogonadotropný hypogonadizmus

• Normogonadotropný. Hladina gonadotropínov je normálna, funkcia semenníkov klesá a príčinami patológie sú najčastejšie obezita a staroba.
• Hyperprolaktinemický. Vyvíja sa u detí alebo dospievajúcich v dôsledku zvýšenia prolaktínu v tele.

U chlapcov sa hypogonadizmus môže vyskytnúť v rôznom veku a môže zahŕňať:

• Embryonálne (prítomné od narodenia).
• Prepubertálne (vyskytuje sa pred dosiahnutím veku 12 rokov).
• Postpubertálne (vyvíja sa po 12 rokoch).

Príčiny

Všetky typy chorôb môžu byť získané alebo vrodené.

Ak sa stanoví diagnóza vrodeného primárneho hypogonadizmu, dôvody môžu byť:

• Aplázia, ťažká testikulárna hypoplázia.
• Ektopia, semenníky.
• Množstvo vrodených syndrómov (Klinefelter, Shereshevsky-Turner, del Castillo).
• Falošný mužský hermafroditizmus.
• Vrodená, torzia semenníkov, volvulus semenníkov.

Takéto poruchy u dieťaťa sú spúšťané chromozomálnymi abnormalitami alebo vystavením teratogénnym faktorom (alkoholizmus, žiarenie, drogy atď.) na tele tehotnej ženy. Veľmi často k takýmto formám ochorenia patrí množstvo ďalších vývojových chýb dieťaťa – zväčšenie mliečnych žliaz, nedostatok spermií, nízky vzrast a pod.

Príčiny vrodeného sekundárneho hypogonadizmu sú:

• Rôzne typy hypotalamických lézií (trauma, nádory, cysty).
• Hypofýzový nanizmus.
• Kraniofaryngióm (vrodený nádor hypofýzy).
• Maddockovy a Cullmanove syndrómy.

Získané formy sa vyvíjajú po narodení. Primárny typ ochorenia je spojený s traumou, nádorovými léziami semenníkov, kastráciou, infekciami (orchitída, vesikulitída, mumps). Sekundárny získaný hypogonadizmus má príčiny ako traumatické poranenie mozgu, nádory hypofýzy, hyperprolaktinémia u detí a dospievajúcich.

Mechanizmus vývoja primárneho ochorenia je nasledovný: v dôsledku problémov so semenníkmi hladina androgénov v krvi klesá, potom sa zvyšuje produkcia gonadotropínov ako kompenzačná reakcia tela. Pri sekundárnej forme naopak najskôr klesá hladina gonadotropínov a až potom časom klesá sekrécia androgénov v semenníkoch.

Symptómy

U chlapcov možno príznaky ochorenia pozorovať už od narodenia, alebo progreduje počas života a maximum dosahuje v období dospievania. V závažných prípadoch sa môžu vyvinúť bisexuálne genitálie (hermafroditizmus). Takmer všetci chlapci s touto patológiou majú výrazne znížené semenníky.

Aj u pacientov sa choroba prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• Abnormálne veľký alebo naopak malý vzrast.
• Vo vývoji hrudník, ramenný komplex.
• Dlhé ruky.
• Obezita ženského typu.
• Gynekomastia – zväčšenie prsníkov.
• Malá veľkosť penisu.
• Žiadne záhyby na miešku.
• Nedostatočný rozvoj prostaty.
• Porušenie rastu vlasov na genitáliách.
• Hlas je príliš vysoký.

U mužov vedie hypogonadizmus k výskytu podobných klinický obraz. Úroveň rastu vlasov u človeka sa mení – na tele, v podpazuší a na tvári vlasy rednú a vypadávajú. Postupne klesá svalová sila a svalový objem, pokožka sa stáva suchšou a tenšou.

Hyperhidróza sa zvyšuje a tukové záhyby sa hromadia v dolnej časti brucha. Pozorujú sa nervové poruchy, návaly horúčavy, depresia, nespavosť, klesá obsah červených krviniek a hemoglobínu v krvi.

Dôležitými príznakmi ochorenia u mužov sú sexuálne poruchy:

• Znížená sexuálna túžba;
• Zníženie potencie;
• Zhoršenie nočnej erekcie;
• Znížený počet spermií;
• Nedostatok orgazmu;
• Neplodnosť.

Ak sa choroba vyskytne po puberte, jej príznaky sú vždy menej výrazné; niekedy človek žije s patológiou celý život bez toho, aby o tom vedel.

Diagnostika

Diagnóza je založená na posúdení sťažností pacienta, jeho životnej anamnéze a prítomnosti objektívnych príznakov. V prípade dieťaťa by rodičia mali opísať veľkosť pohlavných orgánov pri narodení, prítomnosť alebo neprítomnosť poranení hlavy a ďalšie dôležité udalosti. Pacientovi sa meria pás, váha, výška, hodnotí sa stavba pohlavných orgánov, typ mliečnych žliaz a charakter rastu vlasov.

Laboratórne testy sú veľmi dôležité pri diagnostike, pomáhajú určiť závažnosť a typ ochorenia. Pri primárnom hypogonadizme je teda hladina gonadotropných hormónov vysoká, pri sekundárnom hypogonadizme je nízka.

Nezabudnite urobiť krvné testy na:

• prolaktín;
• estradiol;
• sérový testosterón;
• GnRH

Spermiogram zvyčajne ukazuje výrazne znížený počet spermií alebo chýbajú. Pre akúkoľvek formu ochorenia je predpísaný ultrazvuk panvových orgánov cez konečník, MRI mozgu, rádiografia oblasti sella a denzitometria. Tieto metódy pomôžu určiť príčinu patológie a formulovať algoritmus liečby.

Liečba

Cieľom liečby je čo najúplnejšie odstrániť príčiny patológie, zlepšiť kvalitu života muža, zabrániť sexuálnej impotencii, oneskorenému sexuálnemu vývoju a neplodnosti. Bohužiaľ, vrodené formy hypogonadizmu veľmi zriedka liečia neplodnosť, najmä pri absencii spermií.

U chlapcov sa hypogonadizmus lieči nehormonálnymi prostriedkami, u mužov sa používajú určité dávky androgénov a gonadotropínov. Ak je rezervná kapacita semenníkov vyčerpaná, potom sa takéto lieky budú musieť užívať po zvyšok vášho života.

Pri zistení hypogonadotropného hypogonadizmu je indikované podávanie hormonálnych prípravkov hCG do svalu. V dôsledku toho sa obnoví produkcia androgénov semenníkmi, ak sa ich funkcia úplne nestratila.

Sekundárny hypogonadizmus sa u chlapcov a mužov lieči gonadotropínovou terapiou. Musí sa predpísať všeobecná regeneračná terapia, športové aktivity, cvičebná terapia. Mali by ste dodržiavať diétu na normalizáciu hmotnosti, s vylúčením sladkostí, tučných jedál a pečiva a obohacovať stravu vitamínmi.

Operácie pre tento typ ochorenia môžu byť nasledovné:

• Transplantácia semenníkov;
• Zníženie semenníka, keď je jeho poloha príliš vysoká;
• Faloplastika;
• Implantácia syntetického semenníka.

Komplikácie a prognóza

Systematické používanie liekov alebo chirurgických zákrokov zvyčajne pomáha znižovať nedostatok pohlavných hormónov, v dôsledku čoho sa obnovuje potencia a u niektorých pacientov sa obnovuje schopnosť otehotnieť. O skorý vývoj primárne formy ochorenia a prítomnosť závažných anomálií v štruktúre orgánov, neplodnosť je zvyčajne nezvratná. Najzávažnejšou, ale veľmi zriedkavou komplikáciou môže byť malignita testikulárneho tkaniva a vznik zhubného nádoru.
Vo videu o príčinách, symptómoch a liečbe hypogonadizmu u mužov: