1. – primární selhání varlat způsobené vrozenou dysfunkcí varlat. Příklady zahrnují anorchismus a Klinefelterův syndrom.

anorchismus– embryonální anomálie charakterizovaná absencí testikulární tkáně v genotypově a fenotypově mužském těle. U těchto pacientů je nedostatečně vyvinutý šourek, v jehož tloušťce jsou hmatná varlata, in utero atrofovaná. S největší pravděpodobností k jejich odumírání v důsledku poruchy prokrvení dochází po 20. týdnu nitroděložního vývoje, kdy je již vytvořena močová trubice podle mužského typu, ale nedochází k normálnímu vývoji falusu a šourku.

V období puberty se vytváří eunuchoidní kosterní struktura při absenci sekundárních pohlavních znaků: úzký hrudník, neúměrně dlouhé dolní končetiny, řídké ochlupení na obličeji, nedostatek ochlupení na hrudi, ochlupení ženského typu, nedostatečný rozvoj svalstva systému, femorální a gluteální obezita u žen typ. Vyšetření odhalí velmi nízkou hladinu testosteronu v krvi. Je zvýšená hladina gonadotropinů v krvi a jejich vylučování močí.

Klinefelterův syndrom– dysgeneze semenotvorných tubulů způsobená dalším chromozomem X v karyotypu (XXY). Chybí spermatogeneze (azoospermie), zatímco ejakulace zůstává (ta je reprezentována sekrecí prostaty). Před puberta Takoví chlapci se neliší od svých vrstevníků a s nástupem puberty v důsledku nedostatku androgenů zůstávají jejich růstové zóny otevřené, což vede k vytvoření eunuchoidních kosterních proporcí. Libido a potence jsou sníženy, ale spontánní erekce jsou zachovány. Ve 20-40% případů se rozvíjí jednostranná nebo oboustranná pravá gynekomastie. Vylučování FSN močí je zvýšené. Pohlavní chromatin je pozitivní (důkaz přítomnosti 2 a více X chromozomů).

2. způsobené získanou dysfunkcí varlat.

Orchitida– infekční poškození varlat s příušnicemi (až 36 % případů), tuberkulóza, plané neštovice, vrozená syfilis, Coxsackie viry.

Traumatické léze varlata– posttraumatická orchitida, uškrcená tříselná kýla.

Kryptorchismus- stav, kdy jedno (monorchismus) nebo obě varlata nesestupují do šourku. Frekvence u novorozenců 12 %. U chybně umístěných varlat dochází k degeneraci zárodečného epitelu a snížení spermatogeneze v důsledku expozice zvýšená teplota PROTI břišní dutina, mechanické trauma a oběhové selhání.

3. vzniká při celkovém deficitu hypofýzových tropických hormonů nebo izolovaném deficitu LH (fertilní eunuchův syndrom), FSH (Kallmannův syndrom – kombinace hypogonadismu s poklesem čichu).

4. pozorováno u získaného deficitu hypofyzárních tropických hormonů ( zánětlivé procesy, úrazy se zlomeninou spodiny lební, aneuryzmata cév), chron systémová onemocnění, urémie.

Diagnóza hypogonadismu pomáhají určit obsah testosteronu v krevním séru a moči (při hypogonadismu se snižuje v krvi méně než norma - 2,1 µmol/l), stanovují množství vylučovaných metabolitů androgenů v moči - celkem 17-ketosteroidů a jejich frakcí (snížená hladina metabolitů gonadálního původu), stanovení hladiny gonadotropních hormonů hypofýzy (LH a FSH jsou zvýšeny u primárního hypogonadismu, sníženy u sekundárního hypogonadismu), test s lidským choriovým gonadotropinem - aktivátor androgenního varlete funkce (při primárním hypogonadismu se v reakci na test vylučování 17-ketosteroidů močí nemění, u sekundárního hypogonadismu se zvyšuje), stanovení pohlavního chromatinu (nachází se v buňkách bukálního epitelu u Klinefelterova syndromu) a karyotypu, stanovení kostního věku (u hypogonadismu zaostává za kalendářním věkem), UZ dutiny břišní (k vyhledání nesestouplého varlete u kryptorchismu a vyloučení anorchismu).

Léčba. V případě primárního hypogonadismu s nástupem puberty začíná androgenní substituční terapie: methyltestosteron 20-40 mg denně (1 tableta = 5 mg). V případě potřeby přejít na dlouhodobě působící léky (testosteron propionát 1 % 1,0; testenát 10 % 1,0).

Léčba kryptorchismu začíná podáváním choriogonického gonadotropinu v dávkách do 1 roku 250 jednotek 2x týdně, ve 2. roce života 500 jednotek 2x týdně po dobu 5-6 týdnů, u dospívajících 1500 jednotek 2x ročně. týden po dobu 6 týdnů. Pohlavní hormony se přidávají 3-4 týdny po podání gonadotropinu, které nemá žádný účinek, nejdříve však ve věku 14-15 let (s přihlédnutím k termínům spontánní puberty). Pokud neúspěšné konzervativní terapie Chirurgická redukce varlete je indikována do věku 5-7 let: optimální načasování operace pro jednostranný kryptorchismus je 3-5 let, pro bilaterální kryptorchismus - 2-3 roky.

V případě sekundárního hypogonadismu (relativní zachování varlat) léčba začíná obecnými posilujícími opatřeními - vitamíny A, C, E, zesílené proteinová výživa. Ke korekci velikosti penisu a fyzického vývoje se používají anabolické steroidy (retabolil, methylandrostenolon). Pokud není účinek, používá se choriový gonadotropin v dávce 1000-1500 jednotek 1-2krát týdně. Obvykle po 2-4 týdnech od zahájení léčby se varlata zvětší a stanou se elastickými. Po 3-4 měsících je v léčbě provedena přestávka, aby se zabránilo vzniku protilátek proti léku.

Hypogonadismus u dívek

1. Primární vrozený hypogonadismus – primární nedostatečnost funkce vaječníků vrozené povahy.

Dysgeneze (hypoplazie) vaječníků– nevyvinutí vaječníků s jejich menší velikostí, malým počtem primordiálních folikulů a degenerujících vajíček. Obvykle je diagnostikována v pubertě, kdy je zjištěno opoždění a nedostatečnost ve vývoji sekundárních pohlavních znaků - mléčné žlázy nejsou vyvinuty, chybí ochlupení stydké a axilární, děloha je kojenecká a malé velikosti. Menstruace chybí i po nástupu puberty (primární amenorea). Tyto dívky jsou obvykle vysoké, s eunuchoidními tělesnými proporcemi. Hladiny LH a FSH jsou zvýšené v krvi a moči. Na podání choriogonického gonadotropinu (ovariální estrogenní stimulátor) nedochází k žádné reakci.

Shereshevsky-Turnerův syndrom– chromozomální patologie s absencí jednoho chromozomu X (karyotyp 45X0). Vyznačuje se výrazným sexuálním infantilismem (mléčné žlázy nejsou vyvinuty, bradavka je zatažená, sekundární pohlavní znaky nejsou vyvinuty), nízkým vzrůstem (v důsledku snížení citlivosti episárních růstových zón na GH), krátký krk se záhyby ve tvaru křídla, vysoké patro, nízká vlasová linie na krku, hallux valgus(rotace dovnitř) loketních kloubů a předloktí, vrozené vady kardiovaskulárního systému. Pohlavní chromatin chybí.

2. Primárně získaný hypogonadismus u dívek je způsobena získanou dysfunkcí vaječníků – následkem chemoterapie, ozařování, operací a traumat, infekcí, autoimunitního poškození.

3. Sekundární vrozený hypogonadismus vzniká při nedostatku hormonů hypofýzy a hypotalamu v důsledku kraniofaryngiomu, chromofomálního adenomu hypofýzy, traumatu spodiny lební, krvácení, bazální meningitidy, granulomu, retikulózy.

Sekundární vrozený hypogonadismus může být také způsoben hyperprolaktinémie(zvýšená hladina prolaktinu o více než 20 ng/ml) v důsledku adenomu hypofýzy produkujícího hormony (prolaktinom). V tomto případě prolaktin (normálně uvolňovaný během těhotenství a kojení) inhibuje syntézu GnRH v hypotalamu a přímo potlačuje hormonální činnost vaječníky. Amenorea je klinicky určena (u dospělých - neplodnost).

4. Sekundární získaný hypogonadismus pozorováno u získané insuficience hypofýzy a hypotalamu - primární nebo metastatické nádory, poranění lebky, poruchy krevního oběhu (Schienův syndrom), meningitida, mentální anorexie, funkční poruchy (cestovatelská amenorea, deprese, orální antikoncepce, duševní trauma, závažná cvičební stres u sportovkyň).

V diagnóza hypogonadismu Rentgenové snímky lebky v laterální projekci pomáhají (s výjimkou adenomu hypofýzy), trubkovité kosti(jsou otevřené epifýzové růstové zóny) a ruce (určení kostního věku); stanovení pohlavního chromatinu a karyotypu; stanovení celkových estrogenů v denní moči (snížené u hypogonadismu); stanovení hladiny FSH a LH v krvi a moči (při primárním hypogonadismu je zvýšená); Ultrazvuk vnitřních pohlavních orgánů; vyloučení nemocí štítná žláza, diabetes mellitus a chronické selhání ledvin jako příčiny hypogonadismu.

Léčba u primárního kongenitálního hypogonadismu se začíná podáváním estrogenů po 11-12 roce věku (dřívější podání může předčasně uzavřít růstové ploténky). Při hypoplazii dělohy se podávají injekce estradiolu v dávce 1-1,5 mg po dobu 2-3 měsíců po 20 dní v každém měsíci (poslední 3 injekce jsou 1/2-1/4 počáteční dávky). Zpravidla po 2-3 měsících léčby se děloha zvětší, poté přechází na cyklickou hormonální terapii - prvních 14-21 dní se užívají estrogeny (ethinylestradiol), poté 6-8 dní progesteron .

U hyperprolaktinemie se léčba provádí parlodelem (bromokriptinem), nejprve v malých dávkách (2,5 mg/den), poté se dávka postupně zvyšuje v průběhu několika týdnů až na 2,5 mg 3krát denně.

U adenomů hypofýzy ozařování popř chirurgické odstranění dopis.

V případě nedostatku gonadotropních hormonů hypofýzy je v kombinaci s lidským choriovým gonadotropinem, který způsobuje ovulaci, předepsán pergonal (lidský menopauzální gonadotropin), který podporuje zrání folikulů. K tomuto účelu lze použít i clamifen, který aktivuje syntézu a uvolňování gonadotropinů.

©2015-2019 web
Všechna práva náleží jejich autorům. Tato stránka si nečiní nárok na autorství, ale poskytuje bezplatné použití.
Datum vytvoření stránky: 2016-04-02

Catad_tema Onemocnění endokrinního systému

Hypogonadismus u dětí a dospívajících

MKN 10: E23.0, E29.1

Rok schválení (frekvence revizí): 2016 (kontrolováno každých 5 let)

ID: 152 KR

Profesionální asociace:

• Ruská asociace endokrinologů

Schválený

Souhlas

Hypogonadismus

Testikulární hypoplazie

Hopogonadotropní hypogonadismus

Hypergonadotropní hypogonadismus

Hypopituitarismus

Nedostatek luteinizačního hormonu

Nedostatek folikuly stimulujícího hormonu

Opožděná puberta

Snížený testosteron

Hormon uvolňující gonadotropiny

Tannerova stupnice

Seznam zkratek

AMH - Anti-Mullerian hormon

H-hypogonadismus

Osa HPG – osa hypotalamus-hypofýza-gonadální

GnRH – hormon uvolňující gonadotropin

Gastrointestinální trakt - gastrointestinální trakt

CGRD – konstituční zpoždění růstu a sexuálního vývoje

KB - kostní věk

LH - luteinizační hormon

FSH – folikuly stimulující hormon

E2 – estradiol

Termíny a definice

Vrozený hypogonadismus– stav způsobený příčinami, které nastaly před narozením dítěte

Opožděná puberta– absence sekundárních pohlavních znaků u dětí, které dosáhly horní limit normy pro nástup puberty, 14 let pro chlapce a 13 let pro dívky

Získaný hypogonadismus- stav způsobený důvody, které nastaly po narození dítěte pod vlivem vnějších faktorů

Hypergonadotropní hypogonadismus– stav způsobený nedostatkem pohlavních hormonů v důsledku primárního poškození gonád

Hypogonadotropní hypogonadismus je stav způsobený poklesem produkce gonadotropních hormonů s intaktními gonádami.

Přechodný hypogonadismus- dočasný stav způsobený poklesem produkce gonadotropinů nebo pohlavních steroidů v důsledku vystavení negativním faktorům, po odstranění se produkce hormonů obnoví.

Stimulační testy s GtRH- provádí se za účelem stimulace uvolňování gonadotropinů

1. Stručné informace

1.1. Definice

hypogonadismus (D)- patologický stav způsobený poklesem produkce pohlavních hormonů ve varlatech u mužů a ve vaječnících u žen nebo rezistencí na pohlavní hormony v cílových orgánech.

Pokud jde o teenagery, hypogonadismus je nepřítomnost výskytu sekundárních pohlavních znaků u dívek po 13 letech, u chlapců po 14 letech.

1.2 Etiologie, patogeneze

Klinický obraz hypogonadismu je variabilní a závisí na mnoha faktorech: věku vzniku hypogonadismu, příčinách, které vedly k rozvoji hypogonadismu, a věku prezentace pacienta. Diagnóza hypogonadismu u dětství je obtížná kvůli fyziologicky podmíněné nízké produkci pohlavních hormonů u dětí. Výjimkou jsou případy, kdy je G kombinována s růstovou retardací nebo jinými endokrinními poruchami.

Hypogonadismus je polyetiologický stav. Může být způsobena jak vrozenými poruchami, tak získanými příčinami (viz klasifikace)

Nejčastější příčinou vrozeného hypergonadotropního hypogonadismu, jak u mužů, tak u žen, jsou chromozomální abnormality vedoucí k narušení tvorby gonád a rozvoji dysgeneze.

Vrozený hypogonadotropní hypogonadismus je způsoben porušením tvorby a vývoje gonadotropů v případě izolovaných forem nebo dvou nebo více dalších buněk adenohypofýzy produkujících hormony (tyreotropní, somatotrofní, kortikotropní, laktotrofní), při ztrátě dvou nebo více tropních hormonů. Nejčastější příčinou deficitu všech tropických hormonů je defekt genu PROP 1. Hlavním důvodem rozvoje získaného hypogondotropního hypogonadismu je chirurgické zákroky na hypotalamo-hypofyzární oblast, poranění mozku, ozařování na hypofýzovou oblast.

1.3. Epidemiologie

Mezi ženami se výskyt Shereshevsky-Turnerova syndromu, způsobeného absencí/anomálií chromozomu X, pohybuje od 1:2000 do 1:5000 novorozených dívek. U mužů se frekvence Klinefelterova syndromu, způsobeného přítomností dalšího jednoho nebo více chromozomů X u mužů, pohybuje od 1:300 do 1:600 ​​novorozených chlapců. Jiné formy vrozeného primárního hypogonadismu, jako jsou defekty enzymů zapojených do biosyntézy steroidních hormonů a rezistence na gonadotropiny, jsou extrémně vzácné. V zásadě jsou tyto formy diagnostikovány v rodinách s příbuzenskými manželstvími nebo izoláty, protože Většina forem má autozomálně recesivní dědičnost.

Prevalence vrozených forem hypogonadotropního hypogonadismu se pohybuje od 1: 8000-10000 novorozenců s izolované formy, až 1: 4 000-10 000 novorozenců, s kombinovaným deficitem dalších tropických hormonů, v závislosti na populaci. Výskyt hypogonadotropního hypogonadismu u mužů je 5krát vyšší než u žen.

V posledních desetiletích se v důsledku zlepšení kvality léčby a prognózy přežití pacientů s onkologická onemocnění u pacientů s rakovinou v anamnéze dochází ke zvýšení frekvence získaných forem primárního i sekundárního hypogonadismu. To je způsobeno použitím chemoterapeutických léků, které mají toxický účinek na zárodečné buňky i buňky hypofýzy, radiační terapie na oblast gonád, hlavy nebo celkové ozáření celého těla.

Méně častý je normogonadotropní hypogonadismus, který je charakterizován nízkou produkcí pohlavních steroidů během normální úroveň gonadotropiny. Předpokládá se, že je založen na smíšených poruchách v reprodukčním systému.

Přechodný (symptomatický) hypogonadismus - vyskytuje se na pozadí těžkého somatická patologie(u řady onemocnění endokrinního systému - p. Itsenko-Cushing, tyreotoxikóza, prolaktinom, somatotropinom, mentální anorexie aj.), porucha funkce jater nebo ledvin nebo pod vlivem léků (iatrogenní hypogonadismus).

1.4. Kódování podle MKN-10

E23.0 - Hypopituitarismus

E29.1 - Testikulární hypofunkce

1.5. Klasifikace

V závislosti na úrovni poškození a době výskytu se hypogonadismus dělí na:

Primární hypogonadismus(hypergonadotropní) – vzniká primárním poškozením gonád

1. Vrozené formy:

1. Chromozomální abnormality. vedoucí k gonadální dysgenezi (Turner s., Klinefelter s., XX gonadální dysgeneze, XX gonadální dysgeneze, různé formy mozaiky)
2. Defekty enzymů podílejících se na biosyntéze steroidních hormonů: lipoidní hyperplazie kůry nadledvin, defekt 17-a-hydroxylázy, defekt 17p-hydroxysteroid dehydrogenázy typu III, defekt 17,20-lyázy
3. Rezistence na gonadotropiny: hypoplazie Leydigových buněk (necitlivost na luteinizační hormon (LH) u mužů), necitlivost na folikuly stimulující hormon (FSH) u žen, pseudohypoparatyreóza typu 1A (rezistence na LH, FSH, způsobená mutací v genu GNAS)

2. Získané formy (v důsledku poškození nebo dysfunkce gonád):

• torze varlat,
• testikulární regresní syndrom,
• anorchismus,
• orchitida,
• předčasné selhání vaječníků,
• zranění,
• operace,
• radiační terapie,
• chemoterapie,
• autoimunitní onemocnění,
• pohlavně přenosné infekce
• užívání toxických drog (alkohol, drogy atd.)
• užívání léků, které blokují biosyntézu pohlavních hormonů (blokátory steroidogeneze, blokátory aromatázy atd.)

Sekundární hypogonadismus(hypogonadotropní) - způsobené poruchami hypotalamu hypofýzový systém, což vede ke snížení sekrece hormonů hypotalamu a/nebo hypofýzy, které stimulují práci gonád.

1. Vrozené formy:

1. Izolované formy: vesnice Kalmanna s anosmií/bez anosmie,
2. Jako součást nedostatku jiných hormonů hypofýzy: defekt PROP-1, s.fertilní eunuchové, s.Pasqualinni.

Pro syndromické patologie: v. Pradera-Willi, v. Barde-Bidl, s. Lawrence-Moonův syndrom, Rodův syndrom, Madocův syndrom

Cerebelární ataxie s hypogonadismem

(Friedreichova ataxie, Marinesko-Sjögrenův syndrom, Louis-Barreův syndrom, Boucher-Neuhauserův syndrom, Holmesova ataxie, Oliver-McFarlaneův syndrom)

Hypoplazie nadledvin v kombinaci s hypogonadismem (defekt genu DAX-1)

2. Získané formy (poškození hypotalamo-hypofyzární oblasti):

• zranění,
• operace,
• radiační terapie,
• chemoterapie,
• autoimunitní onemocnění,
• užívání velkých dávek nebo dlouho opioidy, pohlavní hormony
• užívání psychofarmak

Přechodný(symptomatický) hypogonadismus:

Konstituční opoždění růstu a sexuálního vývoje

Jako komplikace na pozadí nepříznivých endogenních nebo exogenních faktorů.

2. Diagnostika

2.1.Stížnosti a anamnéza

Hlavní stížnosti: chybějící výskyt sekundárních pohlavních znaků u dívek nad 13 let, u chlapců nad 14 let .

Příznaky hypogonadismu závisí nejen na stupni deficitu pohlavních hormonů, ale také na načasování jejich deficitu: intrauterinní, prepubertální a postpubertální.

Ve většině případů, v pre-pubertálním období, pacientky nevykazují žádné stížnosti, muži mohou mít obavy z nedostatečného rozvoje vnějších genitálií, kryptorchismu. Po dosažení konečného termínu pro fyziologický nástup puberty mají pacienti (13 let u dívek a 14 let u chlapců) obavy z nedostatečného vývoje sekundárních pohlavních znaků: absence nebo řídké ochlupení, nedostatečný vývoj mléčných žláz u dívek, nezvětšení objemu varlat a zevních genitálií u chlapců.

Sběr anamnézy pro podezření na hypogonadismus zahrnuje: objasnění etnického původu, stupeň rodičovského vztahu, načasování nástupu sexuálního vývoje u přímých příbuzných, přítomnost podobných potíží u příbuzných, objasnění charakteristik novorozeneckého období (trauma, kryptorchismus, mikropenis ), současná nebo předchozí chemoterapie, medikamentózní léčba, předchozí onemocnění, souběžná endokrinní a systémová onemocnění, chronická patologie játra, ledviny, orgány reprodukčního systému, poranění nebo ozáření hlavy, genitálií, chirurgické zákroky v hypotalamo-hypofyzární oblasti a v oblasti genitálií.

2.2. Vyšetření

Obecná kontrola: posouzení celkového fyzického stavu, posouzení stavu kůže - turgor, ochablost, přítomnost strií, pigmentace, přítomnost stigmat disembryogeneze. Provádění antropometrických studií - měření výšky, tělesných proporcí (zahrnuje měření délky končetin, horního segmentu, rozpětí paží). Posouzení stupně rozvoje podkožního tuku, charakteru distribuce, posouzení vývoje svalová hmota. Puberta se hodnotí pomocí Tannerovy škály (tabulka 1).

Tabulka 1. Hodnocení pubertálního vývoje podle Tannerovy škály u chlapců.

Etapa	Velikost varlat, znaky	Růst ochlupení, příznaky
	Délka varlat před pubertou menší než 2,5 cm	Prepubertální; nedostatek vlasů
	Varle je více než 2,5 cm dlouhé. Šourek je tenký a načervenalý.	Řídký růst slabě pigmentovaných a mírně kudrnatých vlasů, hlavně u kořene penisu.
	Růst penisu do délky a šířky a další růst varlat	Silnější, kudrnaté vlasy zasahující do stydké oblasti
	Další zvětšení penisu, velká varlata, pigmentace šourku	Dospělý typ růstu vlasů, který nezasahuje až k mediální ploše stehen
	Dospělé genitálie podle velikosti a tvaru	Růst ochlupení dospělého typu zasahující do středních stehen

Důležité je vyšetření zevního genitálu pacienta: u chlapců přítomnost hypospadie a stupeň její závažnosti (častější jsou hypospadie kapitační, kmenové, perineální s defekty steroidogeneze a rezistence testosteronu, chybí u centrálních forem hypogonadismu), posouzení stavu, velikosti a polohy varlat vzhledem k šourku (v šourku, na vstupu do šourku, v tříselném kanálu, nehmatné): objem varlat se měří pomocí orchidometru Prader: prepubertální varlata: 2-4 ml nebo 2 cm na délku, peripubertální varlata více než 4 ml a více než 2 cm na délku, velikost varlat u zralého muže je 20-30 ml. nebo 4,5-6,5 cm na délku, 2,8- 3,3 cm na šířku.

Zvětšení velikosti varlat je hlavním markerem nástupu puberty u chlapců (AI). Protože Až 85 % testikulární tkáně představují zárodečné buňky s G. budou varlata zmenšena. Kryptorchismus může být jedním z projevů hypogonadismu.

U dívek jsou příznaky nástupu puberty zvětšené mléčné žlázy (AI), jejichž stupeň vývoje se hodnotí pomocí Tannerovy škály. (tabulka 2)

Tabulka 2. Hodnocení pubertálního vývoje podle Tannerovy škály u dívek.

	Vývoj prsou, příznaky	Růst ochlupení, příznaky
	Prepubertální; pouze zvětšení bradavek	Předpubertální, bez vlasů
	Indurace mléčných žláz je nápadná nebo hmatatelná; zvětšení dvorce	Řídká srst, dlouhá, rovná nebo mírně kudrnatá, minimálně pigmentovaná srst, hlavně na stydkých pyscích
	Další zvětšení prsních žláz a dvorců bez jejich zvýraznění obrysy	Tmavší, hrubší ochlupení se šíří po stydké oblasti
	Výčnělek dvorce a bradavky nad prsy	Husté vlasy dospělého typu, které nezasahují do středních stehen
	Dospělý obrysy prsní žláza s vyčnívající pouze bradavkou	Vlasy dospělého typu rozprostírající se v klasickém trojúhelníkovém tvaru

Vzhled axilárního a pubického ochlupení, bez zvětšení mléčných žláz u dívek a růstu objemu varlat u chlapců není markerem nástupu pravé puberty (BII). Protože jsou známky produkce androgenů, hlavně nadledvinového původu. Častěji se zvýšení produkce adrenálních androgenů shoduje s nástupem puberty, nicméně až 20–30 % dětí může mít brzký start(od 6-7 let) zvýšená syntéza adrenálních androgenů bez aktivace osy HGI.

2.3. Laboratorní diagnostika

• Většina ruských odborníků nedoporučuje rutinní testování hormonů osy hypotalamus-hypofýza-gonadální (HPG-osa) k vyloučení G in puberta(po 5-6 měsících života u chlapců a po 1-1,5 roce života u dívek a před pubertou (8 let pro dívky a 9 let pro chlapce))

komentář: V tomto období nastává tzv. „Juvenilní pauza“ neboli „fyziologický hypogonadismus“, kdy hladina hormonů osy HGG má nízké nulové hodnoty. Výjimkou jsou některé formy hypergonadotropního hypogonadismu (Turnerův, Klinefelterův aj.), u kterých nedochází vždy k fyziologickému poklesu gonadotropinů na prepubertální hodnoty.

• Krevní hormony: všechny hormonální studie doporučeno provádět v ranní hodiny, k odstranění vlivu každodenních výkyvů hormonálních hladin v krvi

Komentáře : Hormony hypofýzy LH a FSH se vylučují v pulzujícím režimu jednou za 60–90 minut a FSH cirkuluje v krvi déle než LH, takže jediné měření LH a FSH ne vždy odráží skutečný obraz stavu hypotalamu. -hypofýza-gonadální osa.

• Při studiu hormonálního spektra pohlavních hormonů se doporučuje používat referenční standardy pro vyšetřovanou věkovou skupinu v laboratoři s dostatečnou citlivostí přístrojů pro stanovení nízkých hodnot hormonů u dětí.

Rozsah studovaných testů je určen věkem v době vyšetření pacienta:

• během minipuberty u novorozených chlapců do 5 měsíců. života se doporučuje studovat hladinu LH, FSH, testosteronu, antimullerovského hormonu (AMH)

• Během minipuberty u novorozených dívek do 1-1,5 roku se doporučuje studovat hladiny LH, FSH, estradiolu (E2)

komentáře: V tomto období je hladina steroidních a hypofyzárních hormonů u chlapců stanovena v rámci normálních-nízkých hodnot norem pro adolescenty, zatímco u dívek je hladina gonadotropinů poměrně vysoká. Pokud jsou v daném případě zjištěny nízké hodnoty steroidních a gonadotropních hormonů věková skupina umožňuje tušit hypogonadotropní hypogonadismus. (BIII), při detekci vysoké hodnoty gonadotropiny, s nízké hodnoty pohlavní steroidy Hypergonadotropní hypogonadismus (BII).

Studium AMH jako markeru přítomnosti normálně fungující testikulární tkáně v období minipuberty je indikováno u chlapců s podezřením na anorchismus, kryptorchismus (BIII).

• Během puberty, která u dívek začíná ve věkovém rozmezí od 8 do 13 let a u chlapců od 9 do 14 let, při absenci jakýchkoli indikací (trauma genitálu, stigma disembryogeneze, doprovodná endokrinní patologie, chemoterapie, kryptorchismus) hormonů osy hypotalamus-hypofýza-gonadální se také nedoporučuje, protože Nástup puberty a rychlost její progrese se u adolescentů značně liší.

komentáře: Nepřiměřené vyšetření hormonů v daném věkovém rozmezí může vést k nesprávné interpretaci výsledků a nepřiměřeně dlouhému vyšetřování dítěte (provádění stimulačních testů, časté dynamické sledování krevního obrazu apod.)

• Pokud existují indikace - trauma pohlavních orgánů, stigma dysembryogeneze, souběžná endokrinní patologie, chemoterapie, kryptorchismus, nepřiměřený přírůstek hmotnosti, gynekomastie u chlapců, během tohoto období se doporučuje studovat hormony osy HGG, aby se vyloučil hypergonadotropní hypogonadismus, charakterizovaný výrazným zvýšením gonadotropinů: LH a FSH, s nízkými hodnotami steroidních pohlavních hormonů

Komentáře: Hypogonadotropní hypogonadismus v této věkové kategorii nelze stanovit pro fyziologický rozdíl v nástupu puberty u dětí.

• Po dosažení 13 let u dívek a 14 let u chlapců a bez známek nástupu puberty se doporučuje studovat hladiny LH, FSH, E2 (dívky), testosteronu (chlapci), prolaktinu, hormon stimulující štítnou žlázu, volný T4.

• U pacientů s morbidní obezitou a nízkým vzrůstem je indikována také studie hladiny kortizolu a ACTH v krvi, studie 24hodinové moči na volný kortizol k vyloučení hyperkortizolismu jako příčiny mozkové retardace.

• U pacientů s malým vzrůstem se také doporučuje studovat Somatomedin S k vyloučení deficitu GH

• Provedení karyotypizace je indikováno: při identifikaci hypoplazie varlat, nepřítomnosti varlat v šourku a tříselných kanálech u chlapců, přítomnosti stigmat disembryogeneze u jedinců obou pohlaví a v případech kombinace malého vzrůstu a mentální retardace u dívek . A také všem pacientům s primárním hypogonadismem, při absenci komplikované anamnézy (trauma, operace, ozařování atd.)

• Ruští odborníci doporučují provádět stimulační testy zhodnotit stav hypotalamo-hypofyzární osy po 13 letech u dívek a 14 letech u chlapců, s nízkými bazálními hodnotami hypofýzy a pohlavních hormonů a bez známek nástupu puberty. V současné době probíhají následující studie:

komentáře: Stimulační test s hormonem uvolňujícím gonadotropin (GnRH) )

Metodologie : stanovení bazálních hladin LH, FSH, podání krátkodobě působícího analogu LH-RH s následnou studií gonadotropinů, LH, FSH 1 hodinu a 4 hodiny po podání,

Používané léky: Diferelin subkutánně 100 mcg (AI), Buserelin intranazálně 100-300 mcg (BII)

Výklad: vzestup LH nad 10 mU/l nám umožňuje vyloučit sekundární hypogonadismus (AI). Poznámka: s konstituční opožděnou pubertou, s věkem kostí méně než 13 let u dívek a 14 let u chlapců, vyžaduje negativní test s analogy LH-RH opakoval vzorky po 1-2 letech (BII).

Test s lidským choriovým gonadotropinem - provádí se u chlapců k posouzení funkčního stavu varlat. V současné době existuje několik protokolů. U nás se používá 3denní test se zavedením 1500 jednotek hCG intramuskulárně, po kterém následuje studium hladiny testosteronu 24-48 hodin po poslední injekci. Výklad: u dětí - vzestup absolutní hodnoty testosteronu nad 3,5 nmol/l umožňuje vyloučit přítomnost primárního hypogonadismu (BII).

Indikace pro test: podezření na primární hypogonadismus, s nízkou hladinou LH a FSH.

Test s antagonisty LH-RH - s klomifenem (zřídka používaným v praxi dospívajících), 100 mg. Clomiphene po dobu 7 dnů. Výklad: Vzestup LH a FSH o 20–50 % po vysazení léku ukazuje na neporušenost osy HG (BII).

Indikace : podezření na sekundární hypogonadismus

Progesteronový test (pro dívky) Každý den po dobu 6 dnů mikronizovaný progesteron 100-200 mg nebo syntetické gestageny - 6 dnů 10-20 mg. Výklad: výskyt špinění 3-7 dní po podání ukazuje na uspokojivou saturaci těla estrogenem.

• Pro výzkum reprodukční funkce U mužů starších 18 let se doporučuje provést analýzu spermatu (spermogram)

komentáře: Studium ejakulátu charakterizuje stav reprodukční funkce varlat. Normální ejakulát ukazuje na dostatečnou hladinu pohlavních hormonů v těle pacienta. Jedná se o nejjednodušší a nejdostupnější metodu, která umožňuje nepřímo posoudit hormonální stav reprodukčního systému u mužů.

2.4. Instrumentální diagnostika

Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek (tab. 3) a orgánů šourku a prostaty u chlapců je jednoduchou dostupnou metodou pro hodnocení vývoje gonád s vyloučením přítomnosti patologických útvarů a sledováním puberty. (AII).

Tabulka 3. Velikosti dělohy a vaječníků v závislosti na fázi puberty podle Tannera.

• Doporučuje se posoudit kostní věk (BA) pomocí rentgenové metody.

komentáře: EF se stanoví porovnáním výsledků studia rentgenových snímků rukou (detekce fází a stádií osteogeneze) s odpovídajícími standardy. Zvětšení objemu varlat u chlapců nebo mléčných žláz u dívek (první známka puberty) zpravidla odpovídá kostnímu věku 13,5-14 let, respektive 10-11 let a pubertální růstový spurt nastává při kostní věk 14 let u chlapců a 12 let u dívek. Po aktivaci gonadální funkce dochází v první záprstní kosti k synostóze epifýzy s metafýzou.

Při určování kostního věku je třeba vzít v úvahu další známky poruch osteogeneze (asymetrie osifikace, porušení sekvence osteogeneze atd.) a věnovat pozornost jejím extrémním variantám (nejranější a nejrozšířenější pozdní datum výskyt osifikačních bodů a vývoj synostóz), což může být způsobeno různými a zejména dědičnými faktory.

• Denzitometrie se doporučuje pro pozdní léčba pacienta (po 16-18 letech), aby se posoudila míra poklesu kostní denzity a podle toho i rizika rozvoje patologických zlomenin (extrémně vzácné) a následně se zhodnotila dynamika účinnosti léčby

komentáře: pokud je podezření na G, v dospívání se rutinně neprovádí.

• MRI mozku se doporučuje při podezření na hypogonadotropní hypogonadismus v kombinaci s poklesem funkce ostatních tropních hormonů k posouzení stavu anatomických struktur hypotalamu a předního laloku hypofýzy.

3. Léčba

Pokud je hypogonadismus projevem jiné endokrinní patologie, je nutné léčit základní onemocnění (prolaktinom, hypotyreóza, tyreotoxikóza, Itsenko-Cushingova choroba atd.). Takoví pacienti nepotřebují další předepisování pohlavních hormonů.

Pokud je hypogonadismus nezávislým onemocněním nebo je součástí symptomatického komplexu onemocnění (panhypopituitarismus atd.), pacienti vyžadují neustálou substituční terapii androgenními léky u mužů nebo estrogen-gestagenovými léky u žen (primární, sekundární hypogonadismus) nebo gonadotropiny (s hypogonadotropním hypogonadismem) . Cílem farmakoterapie hypogonadismu je vymizení klinických příznaků onemocnění a obnovení sekundárních pohlavních znaků.

Načasování zahájení hormonální substituční léčby u potvrzených forem G. je stanoveno individuálně s přihlédnutím k etnickým, rodinným, psychologickým a sociálním aspektům, u dívek začíná terapie v průměru ve 12-13 letech; u chlapců ve věku 13,5-15 let (D). Substituční terapie začíná s minimální dávky, aby se normálně simulovala rychlost progrese puberty a zabránilo se předčasnému uzavření růstových plotének, které je pozorováno při použití vysoké dávky sexuální steroidy.

• Na začátku léčby hypogonadismu u chlapců se doporučuje užívat prodloužené formy esterů testosteronu parenterální podání. Počáteční dávka je 50 mg-100 mg. S postupný nárůst při 50 mg. 1x za 6-8 měsíců. (D) Po dosažení dávky 250 mg. Jednou za 3-4 týdny je možné užívat prodloužené formy testosteronu s injekcí jednou za 3-4 měsíce.

komentář: Dávka lék se vybírá individuálně pod kontrolou hladiny testosteronu v krvi, která by během terapie měla být vždy v mezích normální ukazatele(13-33 nmol/l). Hladiny testosteronu v krvi se sledují 3 týdny po injekci. Pokud je hladina testosteronu v krvi nedostatečná, zvyšuje se frekvence injekcí na 1 ml jednou za 2 týdny.

• Na začátku léčby hypogonadismu u dívek se doporučuje zahájit pubertu estrogenovými přípravky.

komentáře: Pro tyto účely se používají přípravky konjugovaných estrogenů (D) a přípravky přírodních estrogenů: deriváty β-estradioloa, deriváty estradiolvalerátu. Léky této skupiny jsou předepisovány v počáteční dávce 0,3-0,5 mg denně. Je možné použít transdermální estrogeny, vyráběné ve formě gelů, které se aplikují 1x denně na kůži spodní části přední břišní stěny.

• Po 1-2 letech estrogenní monoterapie se doporučuje přejít na cyklickou substituční léčbu estrogen-gestagenními léky. K tomuto účelu se používají léky obsahující přírodní estrogeny.

Léčba sekundárního hypogonadismu

• Doporučuje se obnovit plodnost podáváním gonadotropinů.

Strana 16 z 18

2. OPOŽDĚNÝ SEXUÁLNÍ VÝVOJ. HYPOGONADISMUS
Opožděná puberta je nepřítomnost sekundárních sexuálních charakteristik u dětí, které dosáhly horní věkové hranice normální puberty. Kritériem pro hodnocení nástupu puberty u chlapců je zvětšení objemu varlat > 4 ml u dívek, prvním projevem puberty je zvětšení mléčných žláz; Absence zvětšení objemu varlat u chlapců do 14 let a absence zvětšení mléčných žláz u dívek do 13 let je tedy považována za opožděnou pubertu.

1. Funkční zpoždění puberty

Opoždění puberty je založeno na funkčních poruchách centrálních mechanismů, které aktivují pulzní sekreci LH-RH, klíčový článek v zahájení puberty. Termín „opožděná puberta“ implikuje dočasné zpoždění nástupu puberty, což mnohým umožňuje považovat opožděnou pubertu za variantu normálního vývoje, ke které dochází v pozdějším věku.
Poměrně často je však opožděná puberta doprovázena různými patologické stavy: poruchy příjmu potravy, chronická onemocnění, negativní sociální faktory apod. Proto je vhodné opožděnou pubertu považovat za patologický proces, která je založena na určitých patogenetických poruchách.

1. Konstituční růstová retardace a puberta Konstituční růstová retardace a puberta (CGRP) je nejvíce běžná možnost opožděná puberta u adolescentů. Nejčastěji je CGRP dědičná, ale vyskytují se i sporadické formy onemocnění.

Hlavním příznakem opožděné puberty u chlapců je předpubertální objem varlat (3-4 ml) a u dívek - nedostatek vývoje mléčných žláz. Adolescenti navíc postrádají sekundární pohlavní znaky: u chlapců - mutace hlasu, vývoj ochlupení na obličeji, ochabování svalů ramenního pletence, činnost potních a mazových žláz; u dívek redistribuce tuku podle ženského typu.
Sekundární růst vlasů: pubický a axilární u dětí s opožděnou pubertou také často chybí, protože Pubertální aktivace adrenálních androgenů je také opožděná. Nejpatogmoničtějším příznakem funkční opožděné puberty je růstová retardace. Tělesné proporce dětí s CGRP zpravidla nejsou narušeny. Nicméně v řadě případů, kdy dlouhé zpoždění sexuální vývoj, mohou se vytvořit eunuchoidní proporce těla Důležitým příznakem doprovázejícím CPRP je snížení hustoty kostí.
Bazální koncentrace gonadotropních hormonů (LH a FSH) a pohlavních hormonů jsou nízké a nepřekračují prepubertální hodnoty. Funkční testy však mohou určit přítomnost počínající aktivace hypotalamické sekrece LH-RH. Hladina prolaktinu odpovídá normálním věkovým ukazatelům, nicméně použití stimulačních testů s TRH, metoklopromidem a dalšími způsobuje výrazné zvýšení hladiny PRL oproti normálním pubertálním ukazatelům. Hladina DHEA-S, která odráží androgenní funkci nadledvin, je obvykle snížená a odpovídá hodnotám před pubertou.
Cíle hormonální léčby CCRP jsou:

1. stimulace vývoje sekundárních pohlavních znaků
2. stimulace tempa růstu
3. aktivace zrání vlastního hypotalamo-gonadotropního systému
4. aktivace mineralizačních procesů kostní tkáň Hlavním požadavkem na medikamentózní hormonální terapii je absence jejího výrazného vlivu na urychlení kostního zrání, což může zhoršit prognózu růstu.

V současné době je metodou volby hormonální terapie použití krátkých kúr dlouhodobě působících T léků: testosteron enant v dávce 50-100 mg IM 1x měsíčně nebo polyestery testosteronu (Sustanon, Omnadren) IM v dávce 100 mg jednou měsíčně. Léky se užívají po dobu 3-6 měsíců. Tato léčba může být předepsána dospívajícímu, jehož kostní věk dosáhl 12 let.
U dospívajících s věkem kostí nižším než 12 let je vhodné omezit se pouze na léky anabolické steroidy, které hlavně stimulují růst bez ovlivnění stimulace gonadotropní produkce. Používají se léky nové generace, které nemají androgenní účinek: oxandrolon (oxandrin) v dávce 0,1 mg/kg tělesné hmotnosti, maximálně však 2,5 mg denně, každý den po dobu 3-6 měsíců. Po 3 měsících užívání léku je nutné sledování kostního věku.

1. Hypogonadotropní hypogonadismus
2. Vrozené formy hypogonadotropního hypogonadismu
3. Kallmannův syndrom

Tento dědičné onemocnění, vyznačující se hypogonadotropním hypogonadismem a anosmií. Onemocnění má 3 způsoby dědičnosti: autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a X-vázané.
Kallmannův syndrom se vyskytuje převážně u mužů, i když u žen byly popsány případy hypogonadismu a anosmie.
Kromě popsaných příznaků se může objevit mnoho dalších anomálií: hluchota, horizontální nystagmus, zhoršené barevné vidění, rozštěp patra a horní ret, mentální retardace.

1. Prader-Williho syndrom

Prader-Willi syndrom - charakterizovaný obezitou, svalovou hypotonií, malým vzrůstem, hypogynetalismem a hypogonadismem, mentální retardací a kardiovaskulárními poruchami. Onemocnění má autozomálně dominantní vzorec dědičnosti.
Typické pro syndrom jsou malé ruce a nohy se zkrácenými prsty. Tvar obličeje se vyznačuje zúženým čelním průměrem, oči jsou blízko posazené a mimika je špatně vyjádřena. Jak dítě roste, do popředí se dostává bulimie doprovázená silnou obezitou. V dospívání vede nadměrný příjem kalorií k rozvoji nutričního diabetu, který je doprovázen srdečním selháním, které je příčinou předčasná smrt pacientů. Klinické příznaky hypogonadismu se objevují během puberty. U většiny pacientů je hypogonadismus hypogonadotropní povahy, ale je také možné současné poškození funkce gonád.

1. Získané formy hypogonadotropního hypogonadismu Hlavní příčinou hypogonadotropního hypogonadismu jsou nádory hypotalamo-hypofyzárního systému. Nádory této lokalizace vedou kromě snížení sekrece gonadotropních hormonů ke ztrátě dalších tropních funkcí hypofýzy, především k poruše sekrece růstového hormonu. Nádorové poškození zadní hypofýzy vede k rozvoji diabetes insipidus. Ve většině případů jsou nádory hypotalamo-hypofyzárního systému doprovázeny poruchami vidění: zúžení zorných polí, atrofie optických disků. Kraniofaryngiomy jsou nejčastější nádory postihující hypofýzu a přilehlé části hypotalamu.

Klinické příznaky se zpravidla projevují po pátém roce věku. Před pubertou jsou hlavní příznaky onemocnění způsobeny nedostatkem GH, což vede k prudkému zpomalení růstu. V pubertě je hlavním klinickým projevem hypogonadotropní hypogonadismus. Absence sekundárních pohlavních znaků je doprovázena výrazným již existujícím zpožděním růstu a kostního zrání nebo prudkým poklesem rychlosti růstu. Kraniofaryngiom je obvykle docela dobře vizualizován konvenčním radiografickým vyšetřením ve formě zvětšených velikostí sella turcica a kalcifikace v nádorové hmotě.
Prolaktinom, prolaktin vylučující nádor hypofýzy, je v dětství mnohem méně častý. Hypogonadismus u prolaktinomů je funkční a reverzibilní. Po chirurgickém odstranění nádoru a následné terapii Parladelem se menstruační funkce u dívek normalizuje, u chlapců progreduje. sexuální vývoj.

1. Hypergonadotropní hypogonadismus

Primární gonadální insuficience je doprovázena výrazným zvýšením hladiny gonadotropních hormonů v důsledku absence negativního inhibičního účinku pohlavních hormonů na hypotalamo-hypofyzární systém (princip zpětné vazby). Většina vrozených forem hypergonadotropního hypogonadismu je spojena s chromozomálními a genetickými abnormalitami a je často doprovázena řadou somatických poruch popisovaných jako syndromy: syndrom Šereševskij-Turner a Klinefelterův syndrom. Mnohem méně časté jsou vrozené formy hypergonadotropního hypogonadismu spojeného s tzv. „čistou“ agenezí gonád. Úplná absence gonadální diferenciace v těchto případech není doprovázena chromozomálními abnormalitami.
Získané formy gonadální insuficience mohou být důsledkem chirurgických nebo infekčních účinků a objevují se pouze klinické příznaky hypogonadismus. Autoimunitní charakter poškození funkce gonád lze kombinovat s jinými autoimunitními poruchami endokrinního i neendokrinního charakteru.

1. Vrozené formy hypergonadotropního hypogonadismu
1. Shereshevsky-Turnerův syndrom
2. Klinefelterův syndrom
1. Vrozené anomálie gonadální a genitální diferenciace

V srdci vývoje klinické formy poruchy gonadální diferenciace jsou kvantitativní nebo kvalitativní abnormality pohlavních chromozomů, vedoucí k narušení tvorby primárního pohlavního uzlu na plnohodnotné varle nebo vaječník.
Během embryonálního vývoje jsou testikulární buňky vysoce aktivní, produkují testosteron, který způsobuje maskulinizaci vnějších genitálií, a anti-Müllerian faktor, který způsobuje regresi Müllerových vývodů

1. předchůdci ženských vnitřních genitálií. Nedostatek sekrece testosteronu a antimullerovského faktoru vede k narušení maskulinizace vnějších genitálií (jejich bisexuální struktury) a zachování vnitřních ženských pohlavních orgánů.
2. Patologie gonadální diferenciace
3. čistá ageneze gonád: karyotyp XX je charakterizován ženskou strukturou vnějších a vnitřních pohlavních orgánů, gonády jsou prezentovány ve formě provazců pojivové tkáně. Neexistují žádné příznaky disembryogeneze charakteristické pro Shereshevsky-Turnerův syndrom. Předpokládanou příčinou onemocnění je mutace v autozomálním nebo X-vázaném genu nezbytná pro normální diferenciaci a fungování vaječníku. Byly popsány rodinné případy onemocnění. Během puberty nedochází k rozvoji mléčných žláz a primární amenoree. Hormonální ukazatele: vysoké hladiny FSH a LH, nízké hladiny estradiolu. Nemoc se často kombinuje s neurologické poruchy: hluchoněmý, cerebrální ataxie. V období puberty se provádí terapie estrogen-progestagenními léky.
4. Čistá gonadální ageneze: karyotyp XY je charakterizován ženskou strukturou vnějších a vnitřních genitálií, sexuálním infantilismem v pubertě. Někdy je zaznamenána slabá virilizace zevního genitálu ve formě hypertrofovaného klitorisu. Onemocnění je často kombinováno s neurologickým a renálním vrozené anomálie. Existuje vysoké riziko vzniku gonadoblastomu během puberty. Chirurgické odstranění gonád je povinné během puberty, je nutná léčba ženskými pohlavními hormony.
5. Smíšená testikulární dysgeneze je charakterizována asymetrickou tvorbou gonád, kdy na jedné straně je pruhovaná gonáda a na opačné straně varlata. Většina pacientů má chromozomální abnormality ve formě mozaiky. Vnější genitálie při narození jsou bisexuální: šourek je rozštěpený, je zde urogenitální sinus. Kavernózní tělíska penisu jsou docela dobře tvarovaná. Všechny pacientky mají ženské vnitřní genitálie: dělohu, vejcovody. Během puberty je možná uspokojivá tvorba sekundárních mužských pohlavních znaků díky zachované androgenní funkci varlete. Adaptace na mužské pohlaví je možná po vhodné chirurgické korekci zevního genitálu a povinném odstranění gonády kvůli riziku gonadoblastózy.
6. Pravý hermafroditismus je současná tvorba testikulární a ovariální tkáně u jednoho subjektu. Gonády - varle a vaječník - mohou být vytvořeny odděleně, nebo se tkáň vaječníků a varlat mohou nacházet ve stejné gonádě. Karyotyp u pravého hermafroditismu je značně variabilní.

Klinické projevy pravého hermafroditismu jsou způsobeny funkční aktivitou ovariální nebo testikulární tkáně. Při narození mají vnější genitálie bisexuální strukturu a často se vyskytuje tříselná kýla obsahující jednu z gonád. Struktura vnitřního genitálu je také variabilní a odráží se endokrinní funkce gonád v prenatálním období. Děloha a vejcovody se tvoří na straně ovariální lokalizace. V pubertě často převažuje ovariální aktivita doprovázená zvýšenou sekrecí estrogenu. U teenagera vychovaného jako chlapec se mléčné žlázy zvětší a objeví se výtok z genitálního traktu. Případy s převahou aktivity varlat jsou mnohem méně časté. Současně jsou v pubertě pozorovány androgenizační jevy.
Diagnóza pravého hermafroditismu je definitivně potvrzena po histologickém vyšetření gonád při diagnostické laparotomii. Zjištěné ovotestis podléhají povinnému odstranění z důvodu vysoké riziko malignita. U většiny dětí se skutečným hermafroditismem je preferována volba ženského pohlaví, protože testikulární tkáň je zpravidla defektní, dysgenetická a musí být také odstraněna. Detekce ovariální tkáně je nepopiratelný argument ve prospěch volby ženského pohlaví, protože ovariální tkáň má dobrou funkční aktivitu a zajišťuje nezávislou pubertu v pubertě.

1. Pacienti mužského pohlaví XX nemají bisexuální strukturu vnějších genitálií. Penis a šourek jsou vytvořeny podle mužského typu, ale mohou se objevit hypospadie a mikropenis. Odpovídají i vnitřní genitálie mužský, varlata nejsou sestouplá a hypoplastická. V pubertě je stanoven nedostatek testosteronu, zvýšené hladiny LH a FSH. Dospělí muži XX jsou neplodní.
2. Patologie genitální diferenciace. Falešný mužský hermafroditismus

Anomálie ve tvorbě zevního genitálu u pacientů s chromozomem 46XY, kteří mají správně diferencovaná varlata a chybí vnitřní ženské pohlavní orgány, se nazývají falešný mužský hermafroditismus (FMH). Příčiny LMG lze rozdělit do dvou hlavních skupin. První skupina je způsobena vrozenými enzymatickými defekty biosyntézy testosteronu nebo poruchou vazby LH receptoru v Leydigových buňkách. Druhá skupina onemocnění vedoucích k LMG je spojena s narušením buněčného působení androgenů.

1. defekt LH receptoru u chlapců vede k těžké

hypoplazie nebo aplazie Leydigových buněk ve varlatech. Klinické projevy defektu LH receptoru se velmi liší: od výrazných projevů hermafroditismu s ženskou strukturou zevního genitálu až po příznaky primární gonadální insuficience a mikropenisu u chlapců s normální tvorbou genitálií odpovídající mužskému fenotypu. Histologické vyšetření varlat odhalí úplnou absenci nebo těžkou hypoplazii Leydigových buněk. Sertoliho buňky a spermatogonie jsou zachovány.
Dívky mají poruchu LH receptoru v klinická praxe známý jako syndrom rezistentních vaječníků. Utváření vnitřních a vnějších genitálií plně odpovídá ženskému typu. Puberta začíná v normálních časech as normální sekvencí výskytu sekundárních pohlavních znaků. Menstruace přichází pozdě a není pravidelná. Hlavním příznakem rezistentních vaječníků je nedostatek ovulace a neplodnost. Sekrece estrogenů a androgenů je na spodní hranici normálu. Na ultrazvukové vyšetření jsou detekovány zvětšené nebo normální velikosti vaječníků s příznaky polycystické choroby.

1. vrozené vady biosyntézy testosteronu Lipoidní adrenální hyperplazie je nejzávažnější formou vrozených poruch steroidogeneze, vyznačující se poškozením biosyntézy všech tříd steroidů jak v nadledvinách, tak v gonádách, což vede k těžkému deficitu minerálů a glukokortikoidů u dětí obou pohlaví od prvních týdnů nebo měsíců života. Nedostatek sekrece androgenů během intrauterinního vývoje u chlapců vede k nedostatečné androgenizaci zevního genitálu K blokádě syntézy steroidních hormonů dochází ve velmi časném stadiu steroidogeneze. Cholesterol, vstupující do nadledvin, nemá příležitost proměnit se v první steroidní hormon- pregnenolon. V důsledku toho jsou všechny buňky kortikální zóny naplněny cholesterolem a jeho estery - vzniká lipoidní hyperplazie nadledvin.
2. Defekt 5-a-reduktázy Enzym 5a-reduktáza katalyzuje přeměnu testosteronu a dalších steroidů. Klinicky zajímavá je úloha enzymu, který přeměňuje testosteron na dihydrotestosteron (DHT), aktivnější metabolit, který hraje hlavní roli v diferenciaci zevních genitálií u chlapců. Při narození chlapce jsou jeho vnější genitálie blízké ženskému fenotypu, vnitřní pohlavní orgány mají mužskou stavbu: jsou vyvinuta varlata, chámovody, semenné váčky a nadvarlata. Urogenitální sinus obsahuje krátký, slepě končící vaginální výběžek. Většina dětí je při narození registrována jako dívky. V pubertě se zvyšuje koncentrace testosteronu, což zajišťuje výraznou maskulinizaci vnějších genitálií a rozvoj mužských sekundárních pohlavních znaků sestupují do šourku; Mnoho pacientů změní své pohlaví na mužské a přizpůsobí se tomu bez další hormonální terapie. Hormonální charakteristika onemocnění je prudký pokles Hladiny DHT s normálními hladinami testosteronu na pozadí stimulace hCG.
3. Syndrom androgenní necitlivosti (syndrom testikulární feminizace) Jedná se o nejčastější příčinu rozvoje falešného mužského hermafroditismu. Onemocnění má X-vázaný vzor dědičnosti. Existují dvě hlavní klinické varianty syndromu: plná forma (Morrisův syndrom), kdy jsou vnější genitálie normální. ženská struktura, a neúplné, ve kterých mají vnější genitálie různé stupně maskulinizace.

S plnou formou není o volbě ženského pohlaví pochyb. Během puberty se vytváří normální ženský fenotyp, mléčné žlázy jsou dobře formovány, ale chybí sexuální ochlupení. V pubertě jsou pacientky vyšetřeny na primární amenoreu a je detekována aplazie dělohy a slepý výběžek vaginalis. Všichni pacienti s plnou formou jsou vyšší a mají větší končetiny než normální ženy. Hormonální vyšetření odhalí vysoké hladiny testosteronu, přesahující horní hranici zdravých mužů. Histologické vyšetření gonád odhalí hyperplazii Leydigových a Sertoliho buněk, spermatohegeze chybí.
Neúplné formy jsou extrémně heterogenní. Ve všech případech je preferována volba ženského pohlaví s následnou plastickou operací zevního genitálu a pochvy, odstraněním gonád a substituční léčbou ženskými pohlavními hormony od puberty.
Hormonální substituční terapie hypogonadismu u chlapců
Ke stimulaci rozvoje sekundárních pohlavních znaků u adolescentů s hyper- i hypogonadotropním hypogonadismem se používají především
dlouhodobě působící přípravky esterů testosteronu: sustanon, omnadren. Léčba by měla začít, když kostní věk dosáhne 13-13,5 let. Léky se podávají intramuskulárně v intervalech 3-4 týdnů. Dávka léku je 50 mg v prvním, 100 mg ve druhém, 200 mg ve třetím roce léčby a poté konstantní substituční terapie. Andriol (testosteron andecaonate) můžete užívat denně, potřebujete 80-120 mg, dávkování rozděleno do 2 dávek. U dospělých pacientů jsou ke stimulaci spermatogeneze navíc předepisovány léky s kombinovanou aktivitou LH a FSH (humegon, menogon, pergonal).

Hormonální substituční terapie hypogonadismu u dívek Zahájení puberty u dívek s hyper- i hypogonadotropním hypogonadismem se provádí estrogenovými přípravky. Léčba začíná ve věku 13-14 let, po dosažení pubertálního kostního věku (11-11,5 let). Microfollin je předepisován v dávce ne vyšší než 0,1 mcg/kg tělesné hmotnosti denně během prvních 6 měsíců léčby, poté lze dávku zvýšit na 0,2-0,3 mcg/kg tělesné hmotnosti denně. Uvedená dávka je zcela dostatečná pro rozvoj mléčných žláz a navození menarché. Po roce estrogenové monoterapie přecházejí na cyklickou substituční léčbu estrogen-gestagenními léky: Divina, Cycloprogenova, Trisequence.

- endokrinní onemocnění, charakterizované poruchou tvorby pohlavních hormonů v důsledku velmi nízké funkčnosti gonád. Hypogonadismus lze snadno rozpoznat podle nedostatečného rozvoje pohlavních orgánů u mužů i žen, absencí sekundárních pohlavních znaků, metabolické procesy, která se projevuje obezitou, nemocemi srdce a cév, kachexií...
Hypogonadismus u žen a mužů se v důsledku rozdílu ve fyziologii projevuje odlišně.

Hypogonadismus u mužů

Klasifikace

Hypogonadismus u mužů může být primární nebo sekundární.

Primární hypogonadismus.
Charakterizovaná dysfunkcí testikulární tkáně v důsledku defektu varlat. Poruchy v chromozomálním komplementu u mužů se projevují nevyvinutím nebo dokonce absencí (aplazie) testikulární tkáně, což je důvodem nedostatečné sekrece androgenů pro normální tvorbu reprodukčního systému.
Začíná se tvořit primární hypogonadismus nízký věk a je provázen duševním infantilismem.

Sekundární hypogonadismus.
Dochází k němu v důsledku destrukce hypofýzy, snížení její funkce regulace fungování gonád nebo dysfunkce hypotalamických center, která regulují funkčnost hypofýzy. Sekundární hypogonadismus je doprovázen duševními poruchami.

Také hypogonadismus u mužů se vyskytuje:
- hypogonadotropní;
- hypergonadotropní;
- normogonadotropní.

Hypogonadotropní hypogonadismus.
Vzniká v důsledku snížené sekrece gonadotropních hormonů, díky čemuž je tvorba androgenů znatelně snížena.

Hypergonadotropní hypogonadismus.
Vzniká v důsledku primárního poškození tkáně varlat v kombinaci s vysokou koncentrací gonadotropních hormonů.

Normogonadotropní hypogonadismus.
Vyznačuje se optimální koncentrací gonadotropních hormonů v kombinaci se sníženou testikulární funkcí varlat.

Podle věku manifestace nedostatku pohlavních hormonů také rozlišují následující formuláře hypogonadismus:
- embryonální (v děloze);
- předpubertální (0-12 let);
- postpubertální.

Primární a sekundární hypogonadismus může být buď vrozený, nebo získaný.

Primární vrozený hypogonadismus se vyskytuje, když:
- porušení sestupu varlat;
- nepřítomnost varlat;
- Shereshevsky-Turnerův syndrom;
- Klinefelterův syndrom;
- del Castillo syndrom;
- falešný mužský hermafroditismus.

Primárně získaný hypogonadismus se objevuje pod vlivem různých faktorů na varlata po narození:
- na nádory a poranění;
- při kastraci;
- s nedostatečností zárodečného epitelu.

Sekundární vrozený hypogonadismus se projevuje:
- s Kallmanovým syndromem;
- s poškozením hypotalamu
- s hypofyzárním nanismem;
- s vrozeným panhypopituitarismem;
- s Maddockovým syndromem.

Sekundární získaný hypogonadismus se projevuje:
- s adiposogenitální dystrofií;
- se syndromem Prader-Wili;
- se syndromem LMBB;
- s hyperprolaktinemickým syndromem;
- s hypotalamickým syndromem.

Příčiny hypogonadismu u mužů

Nejčastější příčinou nedostatku androgenů a nízkých hladin pohlavních hormonů je testikulární patologie nebo selhání hypotalamo-hypofyzární regulace.

Příčiny primárního hypogonadismu jsou:
- vrozené vady gonád (nedostatečný rozvoj);
- nepřítomnost varlat;
- toxické účinky na organismus (chemoterapie, alkohol, drogy, hormonální léky atd.) léčivé přípravky, pesticidy...);
- různá infekční onemocnění (deferentitida, příušnice; epididymitida, visikulitida...);
- ozáření;
- různé škody varlata.

Příčiny idiopatického hypogonadismu nebyly plně identifikovány.

Rozvoj sekundárního hypogonadismu může být způsoben:
- adenom hypofýzy, který produkuje adrenokortikotropní hormon nebo růstový hormon;
- hemochromatóza;
- prolaktinom;
- porušení hypotalamo-hypofyzární regulace;
- procesy stárnutí, které jsou doprovázeny poklesem testosteronu.
- nízká hladina gonadotropinů, která způsobuje snížení sekrece androgenů.

Příznaky hypogonadismu u mužů

Manifestace tohoto onemocnění do značné míry závisí na stupni androgenního deficitu a věkovém stadiu onemocnění.

Porušení produkce androgenů ve vývoji plodu může vést k hemafrodismu.

U předpubertálních chlapců jsou příznaky hypogonadismu následující:
- opožděný sexuální vývoj;
- vysoký růst;
- dlouhé končetiny;
- nevyvinutý ramenního pletence a hrudník;
- slabé svaly;
- známky ženské obezity;
- malá velikost penis;
- hypoplazie varlat;
- nedostatek ochlupení na obličeji a ohanbí;
- vysoký zabarvení hlasu;
- nedostatečný vývoj prostaty.

V případě dysfunkce varlat po pubertě jsou příznaky hypogonadismu u mužů „mírnější“:
- mírný růst vlasů na obličeji a těle;
- malá varlata;
- ženská obezita;
- neplodnost;
- snížené libido;
- vegetativně-cévní poruchy.

Diagnóza hypogonadismu u mužů

Diagnostika začíná zevním vyšetřením pacienta a sebráním anamnézy (dotazování), musí vyšetřit a prohmatat genitálie a posoudit stupeň puberty.

Pro povinné posouzení kostního věku, Rentgenové studie(to pomáhá určit začátek puberty) a pak provádějí denzitometrii, aby to určili minerální složení kosti.
Pro zjištění přítomnosti adenomu a velikosti sella turcica se provádí rentgenové záření.

Vyžaduje se analýza spermatu ve formě spermiogramu. Azo- nebo oligospermie indikuje hypogonadismus.

Měří se hladiny sérového testosteronu, GnRH, folikuly stimulujícího hormonu, estradiolu a prolaktinu. Hladina gonadotropinů u primárního hypogonadismu je vysoká, u sekundárního hypogonadismu je nízká.

Léčba hypogonadismu u mužů

cílová léčba hypogonadismu u mužů je zabránit opožděnému sexuálnímu vývoji a poté obnovit normální funkčnost testikulární tkáně varlat.
Terapie tohoto onemocnění vždy začíná léčbou základního onemocnění.

Nejprve se napraví nedostatek androgenů a odstraní se genitální dysfunkce. Neplodnost prepubertálního nebo vrozeného hypogonadismu zatím není léčitelná.

V případě primárního vrozeného a získaného hypogonadismu se používá stimulační terapie: pro chlapce s nehormonálními léky a pro dospělé muže - s hormonálními léky.
U sekundárního hypogonadismu u mužů by měla být použita léčba gonadotropiny.

Musíte vědět, že všechny takové léky mají destruktivní účinek na lidský imunitní systém a způsobují vedlejší účinky, proto by se měly užívat pouze pod dohledem příslušného lékaře.

Chirurgie pro hypogonadismus spočívá v transplantaci varlat nebo faloplastice.

Pro eliminaci vedlejších účinků, které tyto léky způsobují a pro udržení imunitního stavu, doporučujeme užívat imunitní lék Transfer Factor.
Základ tohoto léku tvoří stejnojmenné imunitní molekuly, které při vstupu do těla plní tři funkce:
- odstranit narušení endokrinního a imunitního systému;
- jsou informačními částicemi (stejné povahy jako DNA), přenosové faktory „zaznamenávají a ukládají“ všechny informace o cizích agentech – původcích různých nemocí, které (agenti) napadají tělo, a když znovu napadnou, „vysílají“ tuto informaci imunitnímu systému systém, který tyto antigeny neutralizuje;
- odstranit všechny vedlejší účinky způsobené použitím jiných léky.

Tohoto imunomodulátoru existuje celá řada, ze které se v rámci prevence v programu Endokrinní systém používají Transfer Factor Advance a Transfer Factor Glucouch endokrinní onemocnění, vč. a hypogonadismus u mužů. Podle mnoha známých vědců lepší lék pro tyto účely neexistuje.

Hypogonadismus u žen

Toto onemocnění u žen je charakterizováno hypofunkcí v důsledku nedostatečného rozvoje vaječníků.
Příčinou primárního hypogonadismu je poškození vaječníků v kojeneckém věku, případně jejich nevyvinutí z prenatálního období. V důsledku toho dochází v těle ke snížení hladiny ženských pohlavních hormonů, což způsobuje „nadprodukci“ gonadotropinů.

Nízká hladina estrogenů se u žen projevuje destrukcí (nerozvinutím) pohlavních orgánů a mléčných žláz a také primární aminoreou. Sekundární pohlavní znaky nebudou chybět, pokud dojde k poruše vaječníků v předpubertálním období.

Sekundární hypogonadismus u žen (hypogonadotropní) nastává, když dojde k zastavení nebo nedostatku produkce gonadotropinů.

Příčiny hypogonadismu u žen

Příčiny primárního hypogonadismu jsou následující vrozená onemocnění:
- vrozená hypoplazie vaječníků;
- vrozené genetické poruchy;
- infekční onemocnění (tuberkulóza, syfilis...);
- autoimunitní patologie vaječníků;
- odstranění vaječníků;
- ozáření vaječníků;
- syndrom polycystických vaječníků...

Sekundární ženský hypogonadotropní hypogonadismus se vyskytuje v důsledku zánětu v mozku:
- arachnoiditida, meningitida, encefalitida.
- různá poranění v důsledku nádoru...

Příznaky hypogonadismu u žen

Nejzákladnějším příznakem tohoto onemocnění je porucha menocyklu a amenorea, která se však vyskytuje pouze v období plodnosti.

V jiných případech se hypogonadismus u žen projevuje následujícími příznaky:
- nedostatečný rozvoj mléčných žláz a pohlavních orgánů;
- sporé vlasy;
- porušení tukových zásob podle ženského typu;
- s vrozeným onemocněním nejsou žádné sekundární pohlavní znaky;
- ploché hýždě a zúžená pánev;
- při hypogonadismu v pubertálním období dochází k další atrofii ženských genitálií.

Diagnostika hypogonadismu u žen

Diagnóza začíná krevním testem, kde je zaznamenána nízká úroveň estrogeny a zvýšené koncentrace gonadotropinů.
Ultrazvuk odhalí zmenšení velikosti dělohy a vaječníků.
Rentgenové snímky jsou nezbytné k detekci osteoporózy a opožděné tvorby skeletu.

Primární hypogonadismus u žen je léčen substituční terapií ženských pohlavních hormonů (ethinylestradiol). Poté, co se objeví reakce podobná menstruaci, začnou užívat antikoncepci obsahující estrogeny a gestageny:
- silestu;
- triquilar;
- trisiston.
Tento typ terapie je však kontraindikován u rakoviny prsu, srdečních a cévních onemocnění, tromboflebitidy, onemocnění jater a ledvin.
V tomto případě, stejně jako při léčbě hypogonadismu u mužů, jsou léky Transfer Factor velmi účinné jako součást komplexní terapie.

Někdy muži zažijí vážná nemoc– hypogonadismus, který je spojen s poruchou tvorby pohlavních hormonů. Tato patologie se někdy vyskytuje u dětí mužského pohlaví – v tomto případě je vrozená a nejčastěji se kombinuje s jinými vývojovými vadami.

Hypogonadismus - co to je?

Hypogonadismus (kód ICD-10 – E29.1) znamená funkční postižení gonády, u mužů jsou to pravé a levé varle. Tato patologie má řadu synonym - selhání varlat, nedostatek androgenů. Kvůli nedostatku mužské hormony u člověka se rozvine řada laboratorních a klinických příznaků, které lze použít k diagnostice hypogonadismu.

Vlastnosti patologie jsou následující:

1. Snížení množství pohlavních hormonů.
2. Snížená kvalita a objem semenné tekutiny.
3. Změna generála hormonální hladiny tělo.

Pokud se hypogonadismus objeví u chlapců, vždy dochází k nedostatečnému rozvoji pohlavních orgánů. Přesná diagnóza se zpravidla provádí nejdříve ve věku 11-13 let, kdy je sexuální vývoj intenzivní, ale řada příznaků může určit přítomnost onemocnění dříve.

Hypogonadismus se vyskytuje u 1 % mužské populace planety. Všichni pacienti vyžadují dynamické pozorování a léčbu andrologem a endokrinologem.

Klasifikace

Podle vzhledu se hypogonadismus dělí na primární a sekundární. V primární formě onemocnění je syntéza testosteronu snížena na pozadí poškození varlat, hlavně s defektem ve tkáni varlat. Dítě může mít například dědičnou hypoplazii nebo úplnou absenci testikulární tkáně.

U sekundárního hypogonadismu je chyba způsobena špatnou funkcí hypofýzy, části mozku, která produkuje gonadotropní hormony. Normálně tyto hormony stimulují činnost varlat s tímto onemocněním, proces je narušen, ale funkce samotných varlat je zachována. Sekundární hypogonadismus zahrnuje i případy poruchy funkce hypotalamu, který reguluje činnost hypofýzy.

Jiná klasifikace rozděluje hypogonadismus do následujících typů::

• Hypergonadotropní. V kombinaci se zvýšenou tvorbou hormonů hypofýzy a poškozením tkáně varlat.

Hypergonadotropní hypogonadismus

• Hypogonadotropní. Chybí gonadotropiny, v důsledku čehož klesá produkce testosteronu varlaty.

Hypogonadotropní hypogonadismus

• Normogonadotropní. Hladina gonadotropinů je normální, funkce varlat klesá a příčiny patologie jsou nejčastěji obezita a stáří.
• Hyperprolaktinemie. Vyvíjí se u dětí nebo dospívajících v důsledku zvýšení prolaktinu v těle.

U chlapců se hypogonadismus může objevit v různém věku a může zahrnovat:

• Embryonální (přítomný od narození).
• Prepubertální (vyskytuje se před 12. rokem věku).
• Postpubertální (vyvíjí se po 12 letech).

Příčiny

Všechny typy onemocnění mohou být získané nebo vrozené.

Pokud je stanovena diagnóza vrozeného primárního hypogonadismu, důvody mohou být:

• Aplazie, těžká testikulární hypoplazie.
• Ektopie, varlata.
• Řada vrozených syndromů (Klinefelter, Shereshevsky-Turner, del Castillo).
• Falešný mužský hermafroditismus.
• Vrozená, torze varlete, volvulus varlat.

Takové poruchy u dítěte jsou vyvolány chromozomálními abnormalitami nebo vystavením teratogenním faktorům (alkoholismus, záření, drogy atd.) na těle těhotné ženy. Mezi takové formy onemocnění velmi často patří řada dalších vývojových vad dítěte – zvětšené mléčné žlázy, nedostatek spermií, malý vzrůst atd.

Příčiny vrozeného sekundárního hypogonadismu jsou:

• Různé typy hypotalamických lézí (trauma, nádory, cysty).
• Hypofýzový nanismus.
• Kraniofaryngiom (vrozený nádor hypofýzy).
• Maddockova a Cullmanova syndromu.

Získané formy se vyvíjejí po narození. Primární typ onemocnění je spojen s traumatem, nádorovými lézemi varlat, kastrací, infekcemi (orchitida, vesikulitida, příušnice). Sekundární získaný hypogonadismus má příčiny, jako je traumatické poranění mozku, nádory hypofýzy, hyperprolaktinémie u dětí a dospívajících.

Mechanismus rozvoje primárního onemocnění je následující: kvůli problémům s varlaty klesá hladina androgenů v krvi, pak se zvyšuje produkce gonadotropinů jako kompenzační reakce těla. U sekundární formy naopak nejprve klesá hladina gonadotropinů a až poté časem klesá sekrece androgenů ve varlatech.

Příznaky

U chlapců lze příznaky onemocnění pozorovat již od narození, nebo progreduje po celý život a maxima dosahuje v období dospívání. V závažných případech se mohou vyvinout bisexuální genitálie (hermafroditismus). Téměř všichni chlapci s touto patologií mají výrazně snížená varlata.

Také u pacientů je onemocnění vyjádřeno následujícími příznaky:

• Abnormálně velký nebo naopak malý vzrůst.
• Ve vývoji hruď, ramenní komplex.
• Dlouhé ruce.
• Obezita ženského typu.
• Gynekomastie – zvětšení prsou.
• Malá velikost penisu.
• Žádné záhyby na šourku.
• Nedostatečný vývoj prostaty.
• Porušení růstu vlasů na genitáliích.
• Hlas je příliš vysoký.

U mužů vede hypogonadismus ke vzniku podobných klinický obraz. U člověka se mění úroveň růstu vlasů - na těle, v podpaží, na obličeji vlasy řídnou a vypadávají. Postupně klesá svalová síla a svalový objem, pokožka se stává sušší a tenčí.

Zvyšuje se hyperhidróza a v podbřišku se hromadí tukové záhyby. Jsou pozorovány nervové poruchy, návaly horka, deprese, nespavost, klesá obsah červených krvinek a hemoglobinu v krvi.

Důležitými příznaky onemocnění u mužů jsou sexuální poruchy:

• Snížená sexuální touha;
• Snížení potence;
• Zhoršení noční erekce;
• Snížený počet spermií;
• Nedostatek orgasmů;
• Neplodnost.

Pokud se nemoc objeví po pubertě, její příznaky jsou vždy méně výrazné; někdy člověk žije s patologií celý život, aniž by o ní věděl.

Diagnostika

Diagnóza je založena na posouzení potíží pacienta, jeho životní anamnéze a přítomnosti objektivních příznaků. V případě dítěte by rodiče měli popsat velikost genitálií při narození, přítomnost nebo nepřítomnost poranění hlavy a další důležité události. Měří se pas, váha, výška pacienta, posuzuje se stavba pohlavních orgánů, typ mléčných žláz a povaha růstu vlasů.

Laboratorní testy jsou velmi důležité v diagnostice, pomáhají určit závažnost a typ onemocnění. U primárního hypogonadismu je tedy hladina gonadotropních hormonů vysoká, u sekundárního hypogonadismu je nízká.

Nezapomeňte provést krevní testy na:

• prolaktin;
• estradiol;
• sérový testosteron;
• GnRH

Spermiogram obvykle ukazuje prudce snížený počet spermií nebo chybí. Pro jakoukoli formu onemocnění je předepsán ultrazvuk pánevních orgánů přes konečník, MRI mozku, radiografie oblasti sella a denzitometrie. Tyto metody pomohou určit příčinu patologie a formulovat léčebný algoritmus.

Léčba

Cílem léčby je co nejúplněji odstranit příčiny patologie, zlepšit kvalitu života muže, zabránit sexuální impotenci, opožděnému sexuálnímu vývoji a neplodnosti. Bohužel, vrozené formy hypogonadismu velmi zřídka vyléčí neplodnost, zejména při absenci spermií.

U chlapců se hypogonadismus léčí nehormonálními prostředky, u mužů se používají určité dávky androgenů a gonadotropinů. Pokud je rezervní kapacita varlat vyčerpána, pak takové léky budete muset brát do konce života.

Při zjištění hypogonadotropního hypogonadismu je indikováno podání hormonálních přípravků hCG do svalu. V důsledku toho se obnoví produkce androgenů varlaty, pokud jejich funkce nebyla zcela ztracena.

Sekundární hypogonadismus se léčí u chlapců a mužů terapií gonadotropiny. Musí být předepsána obecná regenerační terapie, sportovní aktivity, cvičební terapie. Měli byste dodržovat dietu pro normalizaci hmotnosti, vylučující sladkosti, tučná jídla a pečivo a obohacovat svůj jídelníček o vitamíny.

Operace pro tento typ onemocnění mohou být následující:

• Transplantace varlat;
• Zmenšení varlete, když je jeho poloha příliš vysoká;
• Faloplastika;
• Implantace syntetického varlete.

Komplikace a prognóza

Systematické užívání léků nebo chirurgický zákrok obvykle pomáhá snížit nedostatek pohlavních hormonů, v důsledku čehož se obnovuje potence a u některých pacientů se obnovuje schopnost otěhotnět. Na raný vývoj primární formy onemocnění a přítomnost závažných anomálií ve struktuře orgánů, neplodnost je obvykle nevratná. Nejzávažnější, ale velmi vzácnou komplikací může být zhoubné bujení tkáně varlete a vznik zhoubného nádoru.
Ve videu o příčinách, příznacích a léčbě hypogonadismu u mužů: