Slávni ľudia s Downovým syndrómom. Deti Slnka – postoj verejnosti. Príznaky Downovho syndrómu u dospelých

Downov syndróm je chromozomálna porucha, pri ktorej má človek k 21. páru chromozómov pridaný ešte jeden chromozóm. Ľudí to provokuje rôzne príznaky– špecifický tvar očí, zmena tvaru tváre atď. V článku sa dozviete všetko o tom, čo je Downov syndróm, príznaky a liečba patológie, jej znaky a dôvody, prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom.

Čo znamená Downov syndróm?

Jednotlivci nevedia, koľko chromozómov má osoba s Downovým syndrómom. Pri tomto ochorení je narušená štruktúra genotypu – v 21. páre nie sú 2, ale 3 chromozómy. Výsledkom je, že v karyotype je 47 chromozómov (v normálny človek chromozómy 46). Totalita charakteristické príznaky a predstavuje Downov syndróm.

Choroba sa predtým nazývala „mongolizmus“. Bol označený týmto spôsobom kvôli skutočnosti, že pacienti mali špecifický tvar očí, charakteristický pre mongoloidnú rasu. Tento výraz sa však nepoužíva už viac ako pol storočia.

Deti narodené s týmto syndrómom sa tiež nazývajú „slnečné deti“. Dá sa to vysvetliť tým, že sú milí a súcitní. Rodičia, ktorí takéto deti vychovávajú, hovoria, že touto chorobou vôbec netrpia: neklamú, nepociťujú negatívne emócie.

Výskyt ochorenia je 1 prípad na približne 600–700 detí. Stáva sa to u mužov a žien. U dospelých jej príznaky nezmiznú. Čím staršia je matka, tým vyššia je pravdepodobnosť výskytu tejto patológie. V určitých oblastiach môže dôjsť k nevysvetliteľnému nárastu počtu takýchto detí a lekári zatiaľ nevedia nájsť vysvetlenie tohto javu.

Poznámka! Dieťa s mozaikový tvar trizómia – pár navyše chromozómy – môžu sa narodiť v každej rodine. Sociálny alebo rasový pôvod nehrá žiadnu úlohu vo výskyte patológie.

Neexistuje žiadna liečba Downovho syndrómu: žiadna metóda nemôže vyliečiť ďalší chromozóm u človeka. Takíto ľudia musia byť liečení na sprievodné patológie. Nie sú k dispozícii žiadne ľudové spôsoby a recepty na zbavenie sa tejto choroby. Na fotografii na internete môžete vidieť, ako vyzerajú deti s týmto syndrómom.

Príčiny

Downizmus je genetická patológia. Objavuje sa už v momente oplodnenia oocytu spermiou. K tejto chromozomálnej poruche dochádza, keď vajíčko nesie 24 chromozómov, a nie 23. V oveľa zriedkavejších prípadoch sa prebytočný chromozóm zdedí od otca.

Existuje mnoho dôvodov pre narodenie detí s chromozómovými patológiami. V bunkách sa môže objaviť ďalší chromozóm v dôsledku mutácie špeciálneho proteínu, ktorý mení mechanizmus bunkového delenia. Namiesto požadovanej polovičnej sady teda bude mať 24 chromozómov.

Príčiny extra chromozóm taký.

Manželstvá medzi spriaznenými osobami. Môžu byť nosičmi rovnakého patologického chromozómu.
Skoré tehotenstvo.
Tehotná žena má viac ako 35 rokov. Pestré škodlivé faktory môže negatívne ovplyvniť gény a vyvolať všetky druhy genetických a chromozomálnych mutácií.
Vek otca je nad 45 rokov. Čím je muž starší, tým vyššie je riziko mutácií počas spermatogenézy.
Vek babičky, v ktorom otehotnela: čím je vyšší, tým vyššia je pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu u detí.
Prenášanie rôznych 14. párov chromozómov. Navonok sa to nijako neprejavuje, ale u týchto ľudí sa výrazne zvyšuje riziko vzniku „slnečného dieťaťa“.

Rozdiely medzi deťmi s Downovým syndrómom

Deti s extra chromozómom majú tieto vlastnosti.

Deti môžu mať oneskorený intelektuálny vývoj. Napriek tomu sa dajú vycvičiť. Existujú špeciálne vyvinuté metódy na zvýšenie inteligencie takýchto detí do takej miery, aby mohli prijímať vyššie vzdelanie.
Ak sú takéto deti obklopené zdravými deťmi, ich vývoj nastáva rýchlejšie.
Deti s downizmom sa líšia od ostatných pozitívne vlastnosti charakter: sú veľmi priateľskí, úprimní v komunikácii.
Pravdepodobnosť mať dieťa s rovnakým syndrómom je 50%.
Pokroky v lekárskej vede umožňujú zvýšiť dĺžku života takýchto ľudí. V súčasnosti deti s Downovým syndrómom žijú rovnako dlho ako ostatní ľudia.
Ak má rodina dieťa s trizómiou, potom je pravdepodobnosť, že bude mať rovnaké dieťa, menšia ako 1%.

Dlho Verilo sa, že deti s týmto syndrómom sú záťažou pre rodičov a spoločnosť. Štát však v súčasnosti poskytuje podporu deťom. Všetci špecializovaní špecialisti sledujú ich vývoj a sú pripravení pomôcť v prípade vývoja sprievodných patológií.

Montessori vzdelávací systém poskytuje vynikajúce výsledky pri výchove a výcviku dieťaťa. Je iná individuálny prístup k učeniu, vďaka čomu deti s Downovým syndrómom dosahujú vynikajúce úspechy. Takéto deti môžu byť vynikajúcimi študentmi v:

dobré vizuálne vnímanie, pamäť;
schopnosť rýchlo sa naučiť čítať;
umelecký talent;
športové rekordy;
počítačová gramotnosť.

Ľudia s Downovým syndrómom majú niekedy:

Známky počas tehotenstva

objaviť to genetické ochorenie možné počas skríningového vyšetrenia. Všetky ženy sa zaregistrovali na gynekologická konzultácia. Skríning vykonávajú dospelí s cieľom identifikovať hrubé genetické chyby vo vývoji embrya.

Prvý ultrazvuk sa vykonáva v 11-13 týždni tehotenstva. V 23-24 a 33-34 týždni. sa vykonávajú opakované vyšetrenia. Najinformatívnejšie ohľadom diagnózy Downovej choroby je prvé ultrazvukové vyšetrenie.

Nasledujúce prvé príznaky pri diagnóze naznačujú pravdepodobný Downov syndróm u plodu:

nedostatočný rozvoj nosovej kosti;
zväčšenie priestoru goliera o viac ako 3 milimetre;
skrátenie ramennej kosti a stehenných kostí;
prítomnosť cýst v cerebrálnom choroidálnom plexe;
narušenie pohybu krvi v žilách;
skrátenie iliakálnych kostí;
zmenšenie kokcygeálno-parietálnej veľkosti;
vývoj srdcových chýb;
tachykardia;
rozšírenie močového mechúra;
patológia pupočnej tepny.

Tehotná žena musí darovať krv na biochémiu. Nasledujúce príznaky naznačujú vývoj Downovho syndrómu u dieťaťa:

významný nadbytok ľudského chorionického gonadotropínu v krvi;
zníženie proteínu súvisiaceho s tehotenstvom v porovnaní s normou;
zníženie množstva AFP;
zníženie množstva voľného estriolu.

Symptómy u novorodencov

Takmer všetky deti s diagnózou Down majú špecifické znaky. Je typické, že ich rodičia nemajú. Klasifikácia príznakov u novorodencov je nasledovná:

Zmeny vo výške a hmotnosti dieťaťa. Tieto ukazovatele budú o niečo nižšie ako u zdravého dieťaťa.
Brachycefália, čiže skrátená hlava. Tento syndróm je typický pre väčšinu bábätiek.
Na mieste kombinácie lebečných kostí je tu ďalší fontanel.
Zadná časť hlavy u detí je najčastejšie sploštená.
Úzky tvar oka.
Zmena pohľadu (zameriava sa na jeden bod).
Malá brada.
Kožný záhyb na krku.
Prítomnosť výrazného epikantu alebo tretieho viečka.
Prítomnosť pigmentových škvŕn pozdĺž okraja dúhovky.
Skrátený krk.
Zníženie čeľustí a prítomnosť takzvaného klenutého podnebia.
Niektoré deti majú mierne otvorené ústa.
Zníženie uší.
Skrátenie končatín.
Zníženie veľkosti prstov.

Poznámka! Niektoré dojčatá môžu mať mierne príznaky a napriek tomu majú diagnostikovaný downizmus. Niektorí z naznačené znaky sa môže objaviť u zdravých detí, ale to neznamená, že sa u nich vyvinie chromozomálna patológia.

Príznaky Downovho syndrómu u dospelých

Ako človek starne, môžu sa objaviť ďalšie príznaky patologické znaky syndróm.

Nízky vzrast. Zároveň existuje tendencia k obezite.
Skrátenie lebky.
Okrúhla a „plochosť“ lebky.
Zmena krku.
Skrátenie nosa, široký most nosa.
Porucha vývoja zubov rôznych štádiách: Môžu byť mierne vybočené, so širokými medzizubnými priestormi.
Veľké pero s drážkami.
Prítomnosť krátkych končatín s prítomnosťou „opičích“ záhybov.
Nadmerná pohyblivosť kĺbov.
Spomalený rast pohlavných orgánov v detstva(hoci ich veľkosť sa dospievaním stabilizuje). Polovici mužov však zostáva vysoké riziko vzniku neplodnosti a iných reprodukčných problémov.
Suchá pokožka s výrazným sklonom k vzniku ekzému.
Poruchy reči, sťažnosti na chrapot.
Sklon k častým prechladnutiam.

Dôležité! Downov syndróm nespôsobuje bolesť. Ak sa objavia, je to znak patológie vyvíjajúcej sa na pozadí trizómie.

Diagnostické testy

Na komplexné vyšetrenie tehotnej ženy, diagnostické postupy zamerané na zistenie choroby u dieťaťa. Takéto vyšetrenia môžu byť predpísané žene.

Amniocentéza. Toto je názov postupu pri odbere plodovej vody. Možno v ňom identifikovať bunky plodu. Ak počas genetická analýza Ak sa zistí prítomnosť 3 chromozómov z 21 párov, na 99 percent to potvrdí ochorenie.
Kordocentéza je vyšetrenie pupočníkovej krvi. Ihla sa zavádza do cievy iba pod vedením ultrazvuku. Ak sú v krvi bunky s tromi chromozómami v 21 pároch, potom to na 99% potvrdzuje diagnózu Downovho syndrómu.
Villusová biopsia. Tento test sa robí pred 12. týždňom tehotenstva. Ak majú ich bunky extra chromozómy, potom je to takmer 100-percentný znak toho, že dieťa má Downov syndróm.

Dôsledky

U osoby trpiacej týmto syndrómom sa môžu vyvinúť nasledujúce patológie:

Niektoré následky môžu byť život ohrozujúce. Zdravotné postihnutie je definované v prípadoch, keď obmedzujú schopnosť osoby pracovať.

Ako predchádzať Downovmu syndrómu

Lekári nemôžu úplne poistiť potomstvo z takejto patológie.

Prevencia ochorenia, jeho komplikácií a exacerbácií spočíva v vyhýbaní sa nasledujúcim rizikovým faktorom:

vek: matka – viac ako 35 rokov a otec – 45 rokov;
rodinné väzby medzi manželmi;
vystavenie žiareniu;
použitie produkty na jedenie s zvýšené množstvo dusičnany;
alkohol a cigarety;
drogy;
vplyv škodlivých výrobných faktorov;
vírusové patológie;
chronické patológie reprodukčných orgánov.

Priaznivé podmienky na udržanie reprodukčného zdravia a narodenie zdravého bábätka znižujú očakávané riziko trizómie.

včasné a pravidelné lekárske prehliadky;
zdravý životný štýl;
správna výživa;
korekcia hmotnosti;
prenatálny skríning;
plánovanie počatia na konci leta;
užívanie vitamínových doplnkov a imunomodulačných látok približne niekoľko mesiacov pred počatím. Ide o prvú pomoc pri prevencii genetických porúch.

Downov syndróm sa nepovažuje za smrteľný stav ani za chybu prírody. Dieťa s touto chorobou môže žiť dlhý život a dospelí im môžu pomôcť. Deti s chromozómovými abnormalitami môžu žiť v spoločnosti na rovnakom základe s ostatnými.

Pozri si video:

Genetická abnormalita v chromozómovej štruktúre môže byť vyjadrená rôznymi spôsobmi. Sú veľmi ťažké prípady, kedy chorý človek nedokáže takmer nič. No mierna forma ochorenia umožňuje udržiavať kvalitný životný štýl, o čom nás presviedčajú známi ľudia s Downovým syndrómom, o ktorých má zmysel hovoriť podrobnejšie.

Bez ohľadu na príčiny chromozomálnej abnormality vedúcej k vážnemu ochoreniu - Downovmu syndrómu, je pre rodičov narodenie dieťaťa s takouto diagnózou skutočnou tragédiou. Nie je možné liečiť vrodená patológia bude človeka sprevádzať po celý život. Tam sú len pomocné metódy, vďaka ktorej naučíte svoje bábätko samo sa obsluhovať a rozvíjať základné zručnosti. Ak je forma vážna, nie je nádej na viac-menej kvalitný život. Ale ak sa choroba prejaví v mierna forma, teda má zmysel starať sa o dieťa od detstva a nevzdávať sa. Dôkazom toho, že milované dieťa so syndrómom „dieťa slnka“ má pred sebou skvelú budúcnosť, sú celebrity s Downovým syndrómom.

Madeleine Stewart - austrálska modelka s Downovým syndrómom

Hlavnou činnosťou rodičov pri narodení chorého dieťaťa nie je zúfalstvo. každopádne, nový život znamená šťastie. Áno, na rozdiel od iných, budete musieť venovať viac času novorodencovi, ale stojí za to si to zapamätať Zlaté pravidlo— Downov syndróm nie je rozsudkom smrti.

Dieťa je požehnaním zhora, pre ktoré musíte žiť a užívať si tento život. Toto sa opakuje mnohokrát slávni ľudia s Downovým syndrómom a ich vďační, šťastní rodičia. Tí druhí zase zbierajú plody svojej lásky a účasti na živote svojho milovaného dieťaťa a ani na chvíľu neľutujú, že ich dieťa je trochu iné ako ostatné. Spomeňme si na niekoľko mimoriadnych osobností, ktoré v tomto ťažkom živote dosiahli nebývalé výšky.

Slávni ľudia s Downovým syndrómom: choroba nie je problémom pre tých, ktorí sú sústredení

Málokto vie, že existuje deň, keď sa k ľuďom s nami popisovanou diagnózou pristupuje s mimoriadnou úctou. 21. marec je Deň ľudí s Downovým syndrómom, ktorý prijalo medzinárodné spoločenstvo. Niektorí povedia, že existujú ďalšie dátumy venované iným typom chorôb. Ale kategória Down zahŕňa skvelých ľudí: právnikov, hercov, modelov, športovcov, vynikajúcich vedcov, filozofov atď.

Modelka s Downovým syndrómom - Madeleine z Austrálie

Približne pred pár rokmi debutovala na móle mladá Austrálčanka Madeline Stewart. Jej prvé vystúpenie vyvolalo zmiešané reakcie - niektorí boli nadšení, iní boli zmätení, ako sa dievčaťu s vážnou chorobou podarilo dosiahnuť taký úspech. Kým reč utíchla, opäť dobyla pódium mimo svojej vlasti. Madova kariéra sa rozbehla a nie je dôvod zastavovať sa a sťažovať sa na život. A tak sa najvyšší týždeň módy v New Yorku niesol nielen v znamení unikátnej prehliadky popredných svetových couturierov, ale aj v tom, že sa na pódiu objavil Mad Stewart. Dievča poskakovalo po prehliadkovom móle v obtiahnutých legínach a svetlom tope a ohromilo publikum svojou gráciou a ľahkosťou pohybov. Z tohto dôvodu je dôveryhodná, aby predvádzala športový typ oblečenia, ktorý je priamo spojený s ľahkosťou a ľahkosťou.

Sergej Makarov: herec s Downovým syndrómom dostal cenu

Ďalším vyvrátením mylných predstáv a obludných mýtov o tejto chorobe je živý a poučný príklad Sergeja Makarova. Od detstva mu bol súdený nezávideniahodný osud. Pre Sergeja je ťažké spomenúť si na tie roky, keď sa s ním nikto nechcel kamarátiť ani ho prijať do školy. Najhoršie je, že lekári odmietli dieťa liečiť a jeho život by podľa nich trval maximálne 17 rokov. Bolo by zaujímavé pozrieť sa na tváre týchto špecialistov, keď sa Makarov stal filmovým hrdinom roka a získal skutočnú slávu ako vynikajúci herec. Táto udalosť sa stala už v roku 2004, kedy ho vrodené ochorenie už dávno prekročila prah 17-ročného chlapca. Žiaľ, domáca kinematografia málokedy priláka talentovaných slnečný muž a zjavne veľa stráca.

Ľudia s takouto chorobou sa môžu v zriedkavých prípadoch živo vyjadrovať, takže je potrebné, bez ohľadu na to, aké hrubé to môže znieť, využiť svoju individualitu a schopnosti, nezvyčajnosť obrazu.

Downovým syndrómom trpí aj ruský filmový herec Sergej Makarov

Slnečné deti celebrít

Irina Khakamada, známa politička a jednoducho krásna, inteligentná žena, sa vždy vyznačovala svojím odhodlaním. Vo veku 42 rokov opäť prekvapila verejnosť tým, že porodila dieťa v tak rešpektovanom veku. Utrpenie spočiatku znášala statočne, jej dcéra Masha sa liečila na leukémiu. Keď choroba skončila, o pár rokov neskôr sa Irina zúčastnila premiéry so svojou dcérou zahraničný film a všetci videli, že Mashenka trpí Downovým syndrómom. V očiach ľudí si Irina Khakamada vyslúžila ešte väčší rešpekt a česť, pretože bez ohľadu na to si naďalej užíva život so svojimi deťmi a vynakladá maximálne úsilie, aby cítili materinskú lásku a starostlivosť.

Iya Sergeevna Savvina: jedinou radosťou je slnečný syn

Slávna herečka, hrdinka filmových spracovaní veľkých diel Iya Savvina celý život vychovávala svojho syna s ťažkou formou Downovho syndrómu. Povráva sa, že hneď po narodení chorého bábätka sa ju rodina snažila presvedčiť, aby sa ho vzdala. Herečka to však rázne odmietla. Savvina vynaložila maximálne úsilie, aby zabezpečila, že Sergej vyrastal v atmosfére lásky, harmónie a starostlivosti. Vďaka úsiliu svojej matky a starej mamy má chlapec mimoriadne nadanie: hrá na klavíri nádherne, majstri cudzie jazyky. Napriek svojej národnej sláve sa bála, že jej milovaná Seryozha bude bez nej ťažko žiť. Snívala o jedinom – odísť so synom v ten istý deň. Lekári tvrdili, že Seryozha nebude žiť dlho, ale podarilo sa mu prežiť svoju matku a prekročiť hranicu 50 rokov, ktorá sa stala úžasný fakt medzi špecialistami.

Dôležité: Sergej je zapísaný v Guinessovej knihe rekordov ako osoba so slnečnou chorobou a dlhou životnosťou. Podľa jeho nevlastného otca má herečkin syn ľahkú a milú povahu, je vždy srdečný a má skvelú náladu.

Úspešní ľudia s Downovým syndrómom

Je ťažké získať celosvetové uznanie nielen pre človeka s nejakým druhom ochorenia, ale aj pre úplne zdravého človeka. Ale to už bolo urobené známy herec so solárnou diagnózou, Pablo Pineda. Cena Silver Shell mu bola udelená za najlepšia rola mužský plán vo filme „Ja tiež“. Pre Pabla nie je kino samoúčelné, len španielsky režisér si všimol jeho talent. Do tejto chvíle herec získal niekoľko diplomov, a to aj v oblasti pedagogiky, umenia a učiteľstva. Pineda pracuje na magistráte mesta a z rúk primátora Malagy získal významné ocenenie „Štít mesta“.

Pablo Pineda je ďalším úspešným hercom s Downovým syndrómom

Dôležité: Pablo Pineda je prvý a zatiaľ jediná osoba ktorí získali vyššie vzdelanie na univerzite.

Roni - hviezda YouTube

Medzi slávni ľudia Hviezda YouTube, americký skladateľ a hudobník Ronald Jenkins je tiež uvedený ako osoba s Downovým syndrómom. Jeho rodičia po narodení chorého dieťaťa nezačali panikáriť a všetku svoju starostlivosť a lásku vložili do svojho milovaného dieťaťa. Keď mal Ron 6 rokov, dostal syntetizátor a prekvapivo začal hrať sám, bez pomoci učiteľov. Spočiatku sa hrali ľahké, jednoduché melódie. Pozitívne na Ronaldovom živote je, že mal vždy priateľov a nikto s ním neodmietol komunikovať. Práve s týmito priateľmi začal hrať v škole v hudobnej skupine a hral bez nôt. Teraz je Roni slávnym hudobníkom, väčšina poslucháčov ho považuje za moderného génia. Od roku 2003 vystupuje pod názvom „Whig Cheese“ a každú novú skladbu nahráva online.

Deti Slnka – postoj verejnosti

Ak budeme pokračovať vo vymenovávaní najznámejších ľudí s Downovým syndrómom, zoznam bude dlhý. A čo je pekné, je to posledné desaťročia postoje k osobám s takouto diagnózou sa stali rádovo lepšími. Veľká zásluha za to moderná medicína a starostlivá verejnosť, ktorá sa snaží nielen zmierniť, ale aj vytvoriť všetky podmienky pre plný rozvoj ľudí trpiacich patológiou. Koniec koncov, choroba môže postihnúť každého, pretože na to stačí najmenšia patológia v štruktúre chromozómov. Choroba nemá rasové ani vekové hranice, dokonca existujú černosi s Downovým syndrómom, ktorých fotografie presvedčia každého čitateľa.

Hudobník Ronald Jenkins je skutočnou hviezdou Youtube

Je dôležité vidieť v bábätku plnohodnotné dieťa a venovať mu svoj život. Koniec koncov, lekári stále nemôžu presne určiť, čo je Downov syndróm - známych osobnostíúplne vyvrátiť tvrdenie, že ide o chorobu, no skutočne slnečný stav.

Približne 60 rokov, toľko dnes žijú Downs. Priemerná dĺžka trvania Dĺžka života osoby s Downovým syndrómom bola v roku 1983 25 rokov. Prudký nárast je z veľkej časti spôsobený ukončením neľudskej praxe inštitucionalizácie týchto ľudí.

Dospelí s Downovým syndrómom majú fyzické a intelektuálne oneskorenia od narodenia, ale je ich veľa rôzne schopnosti podpora úplnejšej sebarealizácie, ktorú nemožno vopred predvídať.

Po druhej svetovej vojne sa v Európe začali objavovať organizácie presadzujúce začlenenie ľudí s Downovým syndrómom do všeobecného školského systému poskytovanie podpory ich rodinám. Predtým boli často umiestnené v psychiatrických liečebniach, útulky, špeciálne centrá pre deti so syndrómom.

21. marca 2006 sa konal prvý Medzinárodný deň Downovho syndrómu. Bol uznaný Valným zhromaždením Organizácie Spojených národov v roku 2011 a pomenovaný ako Svetový deň syndrómu – WDSD

Dnes v Spojených štátoch musia byť týmto ľuďom podľa zákona poskytnuté primerané a bezplatné verejné vzdelávanie. Niektorí sa môžu rozhodnúť žiť úplne nezávisle a zároveň dostávať vládnu pomoc. Malý, ale rastúci počet ľudí si zakladá rodiny napriek tomu, že im bol diagnostikovaný Down.

Stále viac sa integrujú do spoločnosti a verejné organizácie, vďaka programom na podporu zamestnávania ľudí s Downovým syndrómom.

Stále viac Američanov komunikuje so slnečnými ľuďmi, čím sa zvyšuje potreba širokého verejného vzdelávania a práce v podpornom prostredí.

Veľká väčšina ľudí s DS je spokojná so svojím životom.
Akceptujú seba a svoj vzhľad.
Milujú svojich rodičov, bratov, sestry.
Majú pocit, že sa môžu ľahko spriateliť.
Väčšina ľudí s DS s radosťou pomáha iným ľuďom.
Len malé percento pociťuje smútok, často sa to spája s dospievaním.

Navštevujú školu, pracujú, podieľajú sa na rozhodnutiach, ktoré ich ovplyvňujú, majú zmysluplné vzťahy, volia a prispievajú k spoločnosti mnohými úžasnými spôsobmi.

Tak ako my

Medzinárodný deň Downovho syndrómu sa v Ruskej federácii neoslavuje v takej miere ako v iných krajinách. Ľudia sa snažia nevšímať si problémy týchto ľudí. Navyše od roku 2014 ministerstvo zdravotníctva v Rusku nezbiera štatistiky o počte narodených detí s Downovým syndrómom.

Dôležité fakty

Áno, ľudia s Downovým syndrómom môžu mať deti. Hoci je drvivá väčšina Downových mužov neplodná, niektorí z nich sa môžu stať otcami. Predpokladá sa, že slabá plodnosť u mužov je spôsobená problémami s vývojom spermií; aj kvôli tomu, že nie sú sexuálne aktívne.

Ženy s DS majú približne 50% šancu mať dieťa. Menopauza sa zvyčajne vyskytuje častejšie nízky vek. Oveľa pravdepodobnejšie sú komplikácie a značná časť zistených tehotenstiev nevedie k živému pôrodu.

U detí narodených ženám s DS sa downizmus dedí v 50 % prípadov.

Môžu sa zrodiť dvaja Downi zdravé dieťa. Treba však mať na pamäti, že patológia je spojená s mentálnou retardáciou, takže rodičia sa nebudú môcť postarať o svoje deti.

Približne 92 % tehotenstiev v Európe s touto diagnózou je ukončených. V Spojených štátoch je to asi 67 %, ale miera sa medzi rôznymi populáciami líši od 61 % do 93 %.

Keď sa netehotných žien pýtali, či by ukončili tehotenstvo, ak by bol ich plod pozitívny, 23 – 33 % odpovedalo áno vysoké riziko, 46-86% povedalo „áno“, ženy, ktoré vykázali pozitívny výsledok skríningu, 89-97% povedalo „áno“.

Hoci šanca mať dieťa s extra chromozómom sa zvyšuje po dosiahnutí veku 35 rokov, zistilo sa, že 80 % detí s týmto ochorením sa rodí ženám pred dosiahnutím veku 35 rokov.

sa vzťahuje na chromozomálne ochorenia spôsobené porušením počtu autozómov (nepohlavné chromozómy). (mongolizmus) je jednou z foriem genómovej patológie, v ktorej je karyotyp najčastejšie reprezentovaný 47 chromozómami namiesto normálnych 46, keďže chromozómy 21. páru namiesto normálnych dvoch sú reprezentované tromi kópiami (trizómia ).

Ľudské telo sa skladá z miliónov buniek, z ktorých každá zvyčajne obsahuje 46 chromozómov. Chromozómy sú usporiadané v pároch – polovica od matky, polovica od otca. Ľudia s Downovým syndrómom majú extra chromozóm v 21. páre, čo má za následok 47 chromozómov v ich bunkách. V tomto prípade majú rodičia spravidla normálny genotyp.

V septembri 2008 tím vedcov z USA, Austrálie, Španielska, Švajčiarska a Veľkej Británie objasnil mechanizmus rozvoja Downovho syndrómu v embryonálnom období. Ako sa ukázalo, dodatočný chromozóm poškodzuje gén REST, čo následne vyvoláva množstvo zmien v génoch, ktoré regulujú vývoj tela na úrovni embryonálnych kmeňových buniek. Spúšťacím mechanizmom (spúšťačom) týchto zmien je gén DYRK1A, prítomný na chromozóme 21. Okrem toho je tá istá oblasť genómu zodpovedná za rozvoj Alzheimerovej choroby, domnievajú sa vedci.

Downov syndróm sa nazýva syndróm trizómie 21 alebo trizómie 21.

Tento genetický defekt ukazuje elektrónový mikrosnímok.

Existujú teda tri formy tohto syndrómu: Približne v 95 % prípadov sa vyskytuje nehereditárny variant ochorenia – jednoduchá kompletná trizómia 21. chromozómu, spôsobená nedisjunkciou chromozómov počas meiózy. Približne u 1 % pacientov sa vyskytuje mozaika (nie všetky bunky obsahujú ďalší chromozóm). V iných prípadoch je syndróm spôsobený sporadickou alebo dedičnou translokáciou 21. chromozómu. Typicky sú takéto translokácie výsledkom fúzie centroméry chromozómu 21 a iného akrocentrického chromozómu. Fenotyp pacientov je určený trizómiou 21q22. Opakované riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom u rodičov s normálnym karyotypom je asi 1% s normálnou trizómiou u dieťaťa.

nededičný variant ochorenia - 95%
translokácia chromozómu 21 na iné chromozómy (zvyčajne na 15, menej často na 14, ešte menej často na 21, 22 a Y chromozóme) - 4 % prípadov,
mozaikový variant syndrómu - 1%.

VIDEO: Ako sa diagnostikuje Downov syndróm počas tehotenstva

Odkiaľ pochádza extra chromozóm?

Downov syndróm bol pomenovaný po anglický lekár John Down, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866. Súvislosť medzi vznikom vrodeného syndrómu a zmenami v počte chromozómov zistil až v roku 1959 francúzsky genetik Jerome Lejeune.

Downov syndróm nie je zriedkavá patológia - v priemere je jeden prípad na 700 pôrodov. Tento pomer je rovnaký v rozdielne krajiny, klimatické pásma, sociálne vrstvy. Nezáleží na životnom štýle rodičov, farbe pleti, národnosti. Za objavenie sa extra chromozómu nemôže nikto. Extra chromozóm sa objaví buď ako výsledok genetickej nehody počas tvorby vajíčka alebo spermie, alebo počas prvého bunkového delenia, ktoré nasleduje po oplodnení (to znamená, keď sa vajíčko a spermia spoja).

Pravdepodobnosť mať deti s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky (po 35 rokoch) a v menšej miere s vekom otca. Frekvencia nondisjunkcie 21. chromozómu v spermatogenéze, rovnako ako v oogenéze, sa zvyšuje s vekom.

U žien do 25 rokov je pravdepodobnosť chorého dieťaťa 1/1400, do 30 rokov - 1/1000, vo veku 35 rokov sa riziko zvyšuje na 1/350, vo veku 42 rokov - na 1/ 60 a vo veku 49 rokov - do 1.1.1000.

V súčasnosti sa v dôsledku prenatálnej diagnostiky frekvencia pôrodov detí s Downovým syndrómom znížila na 1 z 1 100.

Pomer chlapcov a dievčat medzi novorodencami s Downovým syndrómom je 1:1.

Keďže však mladé ženy vo všeobecnosti rodia oveľa viac detí, väčšina (80 %) všetkých pacientov s Downovým syndrómom sa v skutočnosti rodí mladým ženám do 30 rokov.

A keďže väčšina pacientov sa rodí mladým matkám, je veľmi dôležité pochopiť, aké iné faktory okrem veku matky ovplyvňujú pravdepodobnosť chorého dieťaťa. Lekári často radia nastávajúcim mamičkám nad 35 rokov, aby siahli po amniocentéze, t.j. postup na získanie vzorky plodovej vody na analýzu chromozomálneho zloženia buniek. To umožňuje prerušiť tehotenstvo, ktoré ohrozuje narodenie chorého dieťaťa.

Genetická pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom

Nedávno indickí vedci zistili, že pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom, silne závisí od veku babičky z matkinej strany: čím staršia bola, keď porodila svoju dcéru, tým vyššia je pravdepodobnosť, že postihne vnúčatá. Tento faktor môže byť významnejší ako ostatné tri predtým známe (vek matky, vek otca a stupeň manželského príbuzenstva). Malini S. S., Ramachandra N. B. Vplyv pokročilého veku babičiek z matiek na Downov syndróm // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

slovo " syndróm “ znamená súbor charakteristík alebo charakteristických znakov.

V roku 1866 vo svojom prvom článku J. Langdon Down niektoré opísal charakterové rysyľudia s Downovým syndrómom. Zaznamenal najmä také špecifické črty tváre ako: plochý profil, úzke, široko rozmiestnené šikmé oči.

Downov syndróm zvyčajne sprevádza: vonkajšie znaky:

„plochá tvár“ – 90 %
Mongoloidný tvar očí – 80 %
brachycefália (abnormálne skrátenie lebky) - 81%
plochá zadná časť hlavy - 78%
plochý mostík nosa - 52%
krátky nos - 40%
kožný záhyb na krku novorodencov - 81 %
krátky široký krk – 45 %
Ušné laloky sú slabo vyvinuté a zdajú sa byť zakorenené.
epicanthus (vertikálny kožný záhyb pokrývajúci mediálny kútik) – 80 %
hypermobilita kĺbov – 80%
svalová hypotónia — 80%
šedý zákal nad 8 rokov - 66%
strabizmus = strabizmus - 29 %
tmavé škvrny pozdĺž okraja dúhovky = Brushfield škvrny - 19 %
otvorené ústa (v dôsledku nízkeho svalového tonusu a špeciálnej štruktúry podnebia) - 65%
klenuté („gotické“) podnebie – 58 %
drážkované pero - 50%
zubné anomálie – 65 %
krátke končatiny - 70%
brachymezofalangia (skrátenie všetkých prstov v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných falangov) - 70%
klinodaktýlia 5. prsta (krivý malíček) – 60 %
priečny dlaňový záhyb (nazývaný aj „opičí záhyb“) – 45 %
CHD (vrodená srdcová choroba) – 40 %
deformácia hrudník kýlovité alebo lievikovité, - 27 %
episyndróm - 8%
Gastrointestinálne anomálie - 10-18%
stenóza alebo atrézia dvanástnika - 8%
vrodená leukémia - 8%.

Pacienti s Downovým syndrómom sú nízkeho vzrastu, zachrípnutý hlas, mentálna retardácia(typické IQ medzi 30 a 50).

Vrodené srdcové chyby sú charakteristické znaky Downov syndróm. Vyskytujú sa u 40 % pacientov. Najčastejšie sú to: atrioventrikulárna komunikácia a defekty komorového septa.

Downov syndróm je charakterizovaný priečnym dlaňovým záhybom (nazývaným aj „opičí záhyb“).

Väčšina mužov s Downovým syndrómom je neplodná a 50% žien s Downovým syndrómom môže mať deti. 35-50% detí narodených matkám s Downovým syndrómom sa rodí s Downovým syndrómom alebo iným postihnutím. Je zaujímavé, že pacienti s Downovým syndrómom majú menšiu pravdepodobnosť rakovinové nádory. Zdá sa, že chromozóm 21 obsahuje gén „supresoru nádoru“ a prítomnosť tretej kópie génu poskytuje dodatočnú ochranu pred rakovinou.

Zistilo sa, že ak jedno z identických dvojčiat trpí Downovým syndrómom, potom je druhé nevyhnutne choré a u dvojčiat, ako vo všeobecnosti medzi bratmi a sestrami, je pravdepodobnosť takejto náhody výrazne nižšia. Tento fakt ďalej podporuje chromozomálny pôvod ochorenia. Nemožno však uvažovať o Downovom syndróme dedičné ochorenie, keďže pri ňom nedochádza k prenosu defektného génu z generácie na generáciu a porucha sa vyskytuje na úrovni reprodukčného procesu.

Presná diagnóza

Presne diagnostikovať Downov syndróm je možné na základe krvný test na karyotyp .
(Analýza ukazuje súbor chromozómov u každého z manželov; je potrebné identifikovať chromozomálne ochorenia. Napríklad abnormálny ľudský karyotyp pre Downov syndróm, trizómia na 21. chromozóme: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+ ).

Niektoré ľudské choroby spôsobené abnormalitami karyotypu
karyotypy	Choroba	Komentár
47,XXY; 48,XXXY;		Polyzómia na chromozóme X u mužov
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)		Monozómia na chromozóme X, vrát. a mozaikovitosť
47,XXX; 48, XXXX; 49,ХХХХХ	Polyzómia na X chromozóme	Najčastejšie - trizómia X
47,XX, 21+; 47, Y, 21+		Trizómia 21
47,XX, 18+; 47, Y, 18+		Trizómia 18. chromozómu
47,XX, 13+; 47, Y, 13+		Trizómia 13. chromozómu
46,XX, 5r-		vymazanie krátke rameno 5. chromozóm
46 XX alebo XY, 15 rub.		Anomália chromozómu 15

Založené výlučne na vonkajšie znaky diagnóza je nemožná.

Test na genetické abnormality u nenarodeného dieťaťa

IN posledné roky Vďaka nástupu ultrazvukového zariadenia s vysokým rozlíšením sa urobili veľké pokroky vo vizualizácii abnormalít plodu. Aplikácia 3D povrchového režimu ultrazvukové skenovanieštúdium normálnej anatómie plodu v druhom a treťom trimestri umožňuje odhaliť plod s Downovým syndrómom v počiatočných štádiách vnútromaternicového vývoja.

Rôzne obrázky tváre plodu
pre patológiu:
a) - Downov syndróm
b) - mikrognatia
c) - Apertov syndróm.

Ešte v roku 2009 vedci z londýnskeho Bridge Fertility Center vyvinuli test pre takmer všetky známe genetické choroby(je schopný identifikovať 15 tisíc chorôb). Jeho cena je 2 400 dolárov.

Pomocou takéhoto univerzálneho testu môžu rodičia určiť pravdepodobnosť konkrétnej genetickej poruchy u ich nenarodeného dieťaťa. Pomôže získať výsledky vyšetrenia oveľa rýchlejšie a presnejšie ako existujúce testy. Okrem toho sa dnes pomocou súčasných metód dajú identifikovať len 2 % genetických chorôb.

Dva dni po oplodnení a pred implantáciou je potrebné embryo vyšetriť na dedičné choroby.

Napriek rozšírenému používaniu technológie prenatálneho testovania plodu sa v Spojenom kráľovstve rodí viac detí s Downovým syndrómom. Napríklad v roku 2006 sa v krajine narodilo 749 takýchto detí av roku 1989 - 717 detí. Od roku 2000 sa počet novorodencov s Downovým syndrómom zvýšil o 15 %, uvádza BBC News.

Britská asociácia Downovho syndrómu skúmala 1 000 rodičov, aby zistila, prečo neukončili svoje tehotenstvo. pozitívne výsledky testovať. Pätina opýtaných uviedla, že pozná ľudí s Downovým syndrómom, preto sa nebáli porodiť takéto dieťa. Tretina respondentov uviedla náboženské zásady a odpor k potratom. A 30 % verí, že život ľudí s Downovým syndrómom sa zlepšil. Sprístupnilo sa im najmä vzdelanie a bežní ľudia sa k takýmto pacientom začali správať s väčším pochopením.

Vo vyspelých krajinách ľudia s Downovým syndrómom študujú na špecializovaných a všeobecných školách a potom sa zamestnajú alebo pokračujú vo vzdelávaní. Pre deti sa dokonca vyrábajú špeciálne bábiky s charakteristickými vonkajšími znakmi.

Baby Down

Bábika, ktorá sa dodáva v mužskom a ženskom prevedení, nerobí nič zvláštne, od ostatných bábik sa líši iba jej tvár, ktorá vyzerá ako tvár dieťaťa s Downovým syndrómom, s mierne otvorenými ústami a mierne vystrčeným jazykom. Hračka je určená na to, aby sa o ňu deti starali a dozvedeli sa, čo na tento účel potrebuje bábätko s Downovým syndrómom, ku každej bábike je priložená vysvetľujúca brožúra, ktorá hovorí, čo sa dá s bábätkom urobiť, aby sa jeho schopnosti rozvinuli, uvádza InoPressa.

V našej krajine je život ľudí s Downovým syndrómom stále obklopený množstvom mylných predstáv a predsudkov. Sú považované za hlboko mentálne zaostalé a nepoučiteľné, a preto rodičia najčastejšie opúšťajú takéto deti v pôrodniciach.

Mnoho ľudí si myslí, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú schopní prežívať skutočnú náklonnosť, že sú agresívni alebo (podľa inej verzie) sú vždy so všetkým spokojní. V žiadnom prípade sa nepovažujú za jednotlivcov.
Medzitým boli vo všetkých vyspelých krajinách sveta tieto stereotypy vyvrátené pred 20-30 rokmi.