Kaip vadinasi priešlaikinio senėjimo sindromas? Progerija yra vaikų ir suaugusiųjų liga. Ankstyvosios vaikų senėjimo ligos simptomai

Senėjimas yra natūralus ženklas vystymasis, kuriam priklauso visi gyvi organizmai. Šis reiškinys atsiranda dėl vidinių biologinių išteklių išsekimo. Šis procesas gali vystytis pagal natūralų laiką arba įvykti per anksti. Kas sukelia ankstyvą senėjimą, kaip jo išvengti, kaip pašalinti jo pasekmes – klausimai domina ir mokslininkus, ir paprastus žmones.

Pagrindinė priežastis ankstyvas senėjimas yra endokrininės ir kitų sistemų funkcijų metabolinis sutrikimas.

Pavyzdžiui, estrogenų hormonų trūkumas moteriai lemia greitą odos ir viso kūno senėjimą. Be to, svarbių priežasčių, anksti sukelia šį procesą žalingi įpročiai ir neteisingas gyvenimo būdas.

Įspūdingi mitybos įpročiai gali turėti įtakos žalingas poveikis, greitinantis kūno nusidėvėjimą. Tai apima saldumynų, rafinuoto, sūraus maisto, raudonos mėsos, alkoholio ir transriebalų turinčio maisto vartojimą.
Stresas, nesugebėjimas jam atsispirti. Nervinė įtampa, depresija ir jų sukelti nekontroliuojami sutrikimai neigiamos emocijos, yra šaltinis psichosomatinių ligų sukelia imuniteto susilpnėjimą ir priešlaikinį senėjimą. Moterys, būdamos emociškai jautresnės, dažniau susiduria su depresinėmis nuotaikomis ir išgyvenimais. Tačiau vyrams, nepaisant jų emocinis stabilumas, stresas sukelia sunkesnių pasekmių.
Toksinų kaupimasis neigiamai veikia organizmą, per anksti suaktyvindamas alpimo mechanizmą. Tai reiškia nekontroliuojamą vaistų – karščiavimą mažinančių, antibiotikų, hormonų, priešuždegiminių, diuretikų ir. migdomieji. Taip pat chloruoto vandens, pesticidų, nitratų, hormonų, antibiotikų prisotinto maisto vartojimas. Gyvenimas aplinkos užterštose vietose taip pat lemia toksinų kaupimąsi organizme.
Rūkymas ir alkoholio vartojimas prisideda prie oksidacinių procesų skaičiaus padidėjimo, sukeliančio nusidėvėjimą, kūno sunaikinimą iš vidaus ir ankstyvą raukšlių susidarymą.

Dėmesio! Viena iš priežasčių, dėl kurių suveikia mechanizmas priešlaikinis senėjimas moterų – osteoporozė, kurią sukelia kaulinio audinio nykimas dėl kalcio trūkumo organizme

Progerija – reta greito senėjimo liga

Progerija arba senėjimo liga (priešlaikinė), kuri yra reta – tik 80 atvejų pasaulyje – genetinis gedimas, sukeliantis pagreitėjusį visų žmogaus organų senėjimą.
Jis pasireiškia dviem formomis - vaikystėje ir suaugusiesiems, dažniau berniukams.

Pirma, Hutchinson-Gilford sindromas pasireiškia 1-2 metų vaikams. Jai būdingas vystymosi atsilikimas, būdingi išvaizdos pokyčiai, senatvinių bruožų įgijimas. Šios ligos formos gyvenimo trukmė yra apie 20 metų.

Antra, Wernerio sindromas išsivysto paauglystė– iki 18 metų. Jai būdingas augimo sustojimas, ankstyvas papilkėjimas ir nuplikimas, svorio kritimas ir išvaizdos pokyčiai. Vernerio sindromu sergančių žmonių vidutinė gyvenimo trukmė yra vos daugiau nei 40 metų.

Dėmesio! Progerija – ne paveldima liga, genetika visiškai nesusijusi su jos atsiradimu. Priežastys, sukeliančios staigią laminato A (LMNA) geno mutaciją, sukeliančią greitą senėjimą, vis dar nežinomos. Gydymas vaistais liga neturi

Odos senėjimo priežastys

Pirmųjų odos brandos ir senėjimo požymių atsiradimą galima pastebėti gana anksti, kai kuriems jau 25 metų amžiaus. Jos atsiranda pirmųjų veido raukšlių, atsiradusių dėl ryškios mimikos ir anatominės ypatybės veidai. Nors veido oda išlaiko savo elastingumą, raumenų atsipalaidavimo metu ji gali išsilyginti. Tačiau laikui bėgant jo savybės keičiasi ir anksčiau buvusios paviršinės raukšlės gilėja. Odos gebėjimo savarankiškai išgydyti ir atsinaujinti praradimas yra pagrindinė jos nykimo priežastis.

Svarstant sąlygas, kurios sukelia greitą odos senėjimą, reikia pažymėti, kad šis procesas priklauso nuo daugelio veiksnių, iš kurių kai kuriuos galima kontroliuoti:

Saulė. Jis ne tik prisotina organizmą vitaminu D, bet yra greitesnio senėjimo ir vėžio priežastis. Oda, neapsaugota rūbais ar specialiu apsauginiu kremu nuo saulės, patiria fotosenėjimą – procesą, kurį sukelia ultravioletinių spindulių įtaka, prasiskverbianti giliai į dermą, suaktyvindama oksidacinius procesus, sunaikindama kapiliarus, kolageno skaidulas, fototoksines reakcijas. Noras greitai įdegti soliariume turi tokį pat žalingą poveikį odai. Dėl ilgo UV spinduliuotės poveikio sumažėja odos elastingumas.
Dehidratacija. Odos ląstelėse, kenčiančiose nuo dehidratacijos, sutrinka struktūra, dėl to susidaro smulkios raukšlelės ir oda stangrėja.
Natūralūs veiksniai. Neigiamai veikia odą, sukelia dehidrataciją ir ankstyvą vytimą, ilgalaikis poveikis sausas oras, šaltis, vėjas, dulkės, didelė drėgmė.
Avitaminozė. Vitaminų trūkumas veda prie organizmo išsekimo, skatina odos senėjimą ir ankstyvą raukšlių susidarymą.

Tipai senėjimo

U skirtingi žmonės odos senėjimo procesai prasideda įvairiais būdais ir skirtingi terminai, todėl galime juos suskirstyti į 5 tipus:

„Veido nuovargis“ pasireiškia mišraus tipo odos savininkams ir jam būdingas odos elastingumo praradimas, paburkimas, ryškios nosies ir lūpų raukšlės susidarymas, burnos kampučių nukritimas.
„Buldogo skruostai“ yra deformacinis senėjimo tipas, būdingas tiems, kurie linkę į nutukimą riebi oda. Jai būdingi veido ir kaklo kontūrų pokyčiai, žandikaulių atsiradimas, patinimas, stipriai išsivysčiusios nosies-labsumo raukšlės.
"Smulkiai raukšlėtas veidas" - Šis tipas būdinga sausa oda ir mažų horizontalių bei vertikalių raukšlių tinklo susidarymas akių kampučiuose, ant kaktos, skruostų ir aplink lūpų kontūrą. Tai atsiranda dėl odos išsausėjimo, o taip pat turintiems sausą odą pasireiškia anksti.
„Mišrus tipas“ – jungiantis deformacijos požymius, raukšlėtas ir elastingumą prarandančius odos senėjimo tipus.
„Raumenų tipas“ – azijiečiams būdingas senėjimo tipas, jo būdingi bruožai yra raukšlėta akių srityje.

Senėjimo prevencija

Priemonių, kurių imamasi siekiant sumažinti vidinių organizmo rezervų susidėvėjimą, rinkinys yra geriausia prevencija priešlaikinis senatviškumas.

Sveiko gyvenimo būdo vedimas

Fizinis ir protinis aktyvumas, mąstymo ir mitybos kultūros keitimas, aktyvumo ir poilsio režimo laikymasis, žalingų įpročių atsisakymas – sąlygos, padedančios pailginti jaunystę.

Kasdienė rutina, susidedanti iš darbo ir poilsio kaitaliojimo, skatina greitą jėgų atsigavimą ir pagrįstą fiziniai pratimai Ir aktyvus vaizdas Aš padedu savo gyvenimui atsispirti stresui.

Mityba

Kaip teigia šiuolaikiniai mitybos specialistai, sveika mityba yra vienas iš būdų užkirsti kelią ankstyvam senėjimui. Įtraukę į savo racioną maisto produktų, kuriuose gausu antioksidantų, pašalinsite laisvuosius radikalus ir taip prailginsite jaunystę. Jie apima:

špinatai, pomidorai, brokoliai, moliūgai;
vynuogės, braškės, apelsinai;
cinamono, imbiero;
paukštiena, riebi žuvis;
žalioji arbata, raudonasis vynas.

Tai toli gražu nėra visas sąrašas produktų, kurie gali prisotinti ląsteles antioksidantais, padidindami jų atsparumą laiko poveikiui.

Vandens režimo palaikymas

Leidžia palaikyti normalią gyvybinę pusiausvyrą ląstelėse ir audiniuose bei užkirsti kelią jų nusidėvėjimui.

Fiziologinių sutrikimų prevencija

Leidžia reguliuoti medžiagų apykaitos ir trofinius procesus organizme. Daroma prielaida:

kosmetinių procedūrų, stabdančių senėjimą, atlikimas;
tikslinės treniruotės, kuriomis siekiama palaikyti fizinį pasirengimą;
tausojantis maisto papildų, vitaminų ir vaistai stimuliuoja imuninės sistemos atstatymą ir stiprinimą.

Išorinių pagreitėjusio senėjimo požymių korekcija

Kalbėdami apie bandymą panaikinti ankstyvo odos senėjimo požymius, turime omenyje raukšlių koregavimą ir odos elastingumo gerinimą. Čia į pagalbą ateis grožio industrijos įrankiai, kurie, nors ir nesugeba sustabdyti laiko, turi daug būdų koreguoti savo įtaką. Renkantis vieną ar kitą metodą, reikėtų atsižvelgti į savo odos tipą, taip pat į senėjimo tipą ir jo pasireiškimo laipsnį. Atjauninimo tikslais veido odą gali paveikti:

gydomuoju būdu – naudojant kaukes, cheminį pilingą, parafino terapiją, įvairias masažo technikas, mezoterapiją, grožio injekcijas ir kitus metodus;
aparatinė įranga - atlieka fonoforezę, aparatinis masažas arba lazerio terapija;
chirurginiu būdu – su pagalba plastinė operacija arba endoskopinis liftingas.

Planuodami naudoti radikalų (chirurginį) metodą odos senėjimo požymiams koreguoti, turėtumėte atsižvelgti į senėjimo tipą, kad pasirinktumėte geriausias metodas galintis duoti maksimalus efektas su minimaliu poveikiu

Oda, kaip ir visas kūnas, patiria negrįžtamus pokyčius. Ir vis dėlto, kaip rodo praktika, priešlaikinį jų susidėvėjimą galima suvaldyti, jei sumažinamas išorinių nepalankių veiksnių skaičius. Pirmaujantis sveikas vaizdas gyvenimą, rūpinantis savo išvaizda, stebint savo sveikatą ir savijautą, periodiškai atliekant palaikomosios terapijos kursą vartojant multivitaminų kompleksus, masažus ir kitas sveikatinimo ir jauninimo procedūras galima pasiekti reikšmingos sėkmės kovoje už jaunystę.

Anksti ar vėliau sensta – viskas priklauso nuo mūsų pačių, mielos moterys. Mūsų grožis yra sunkaus darbo rezultatas. Likite jaunas ir gražus!

Progerija yra reta genetinė liga, pirmą kartą aprašyta Guilfordo, kuri pasireiškia priešlaikiniu organizmo senėjimu, susijusiu su jo neišsivystymu. Progerija skirstoma į vaikystę, vadinamą Hutchinson (Hutchinson)-Gilford sindromu, ir suaugusiųjų progeriją, vadinamą Wernerio sindromu.

Sergant šia liga nuo vaikystės pastebimas didelis augimo sulėtėjimas, odos struktūros pokyčiai, kacheksija, antrinių lytinių požymių ir plaukų nebuvimas, neišsivystymas. Vidaus organai o seno žmogaus žvilgsnis. Kuriame psichinė būklė Pacientas atitinka amžių, epifizinė kremzlinė plokštelė anksti užsidaro, kūnas vaikiškų proporcijų.

Progerija yra nepagydoma liga ir yra rimtos aterosklerozės, dėl kurios išsivysto insultai ir įvairūs insultai, priežastis. Ir galiausiai ši genetinė patologija veda į mirtį, t.y. tai mirtina. Paprastai vaikas gali gyventi vidutiniškai trylika metų, nors pasitaiko atvejų, kai gyvenimo trukmė viršija dvidešimt metų.

Hutchinson-Gilford kūdikių progerija

Ši liga yra labai reta – Nyderlanduose – 1:4000000 naujagimių, o JAV – 1:8000000. Be to, šia liga dažniau serga berniukai nei mergaitės (1,2:1).

Nagrinėjamos dvi Hutchinson-Gilford progerijos formos: klasikinė ir neklasikinė.

Šiuo metu aprašyta daugiau nei šimtas vaikystės progerijos atvejų. Be to, šia liga daugiausia serga baltosios rasės vaikai. Hutchinson-Gilford progerijai būdingi polimorfiniai pažeidimai. Vaikai, turintys šį sindromą, gimdami atrodo gana normalūs. Tačiau per metus ar dvejus pastebimas rimtas augimo atsilikimas. Paprastai tokie vaikai pasižymi per žemu ūgiu ir net mažesniu kūno svoriu pagal jų ilgį.

Tai būdinga progerija sergantiems vaikams visiškas nuplikimas ne tik galvos odą, bet ir blakstienų bei antakių nebuvimą nuo ankstyvas amžius. Oda atrodo silpna ir raukšlėta dėl visiško praradimo poodiniai riebalai, yra ant odos. Galvai būdingas kaukolės ir veido kaulų neproporcingumas, panašus į paukščio veidą su užkabinta nosimi, neįprastai mažas apatinis žandikaulis, išsipūtęs akių obuoliai ir išsikišusios ausys. Būtent šios savybės – didelė plika dėmė ir mažas žandikaulis – suteikia vaikui seno žmogaus išvaizdą.

Kita klinikinės apraiškos Progerija apima: netaisyklingą ir vėlyvą dantų dygimą, ploną ir aukštą balsą, kriaušės formos krūtinę ir sumažėjusius raktikaulius. Galūnės dažniausiai būna plonos, o pakitusios alkūnės ir kelio sąnariai Suteikite sergančiam vaikui „raitelio pozą“.

Vaikams iki vienerių metų ant sėdmenų, šlaunų ir apatinės pilvo dalies pastebimi įgimti arba įgyti į sklerą panašūs suspaudimai. Vaikams, sergantiems progerija, būdinga odos hiperpigmentacija, kuri metams bėgant tik stiprėja, ir nagų hipoplazija, kai jie tampa geltoni, ploni ir išgaubti, primenantys laikrodžių stiklus. Tačiau nuo penkerių metų išsivysto plačiai paplitusi aterosklerozės forma, pažeidžianti aortą ir arterijas, ypač mezenterines ir vainikines. Ir daug vėliau kairiajame skilvelyje atsiranda širdies ūžesiai ir širdies hipertrofija. Ankstyva aterosklerozės pradžia vaikams lemia trumpą jų gyvenimo trukmę. Tačiau tai laikoma pagrindine mirties priežastimi.

Progerijoje žinomi išeminio insulto atvejai. Tokie vaikai psichikos raidoje visiškai nesiskiria nuo sveiki vaikai, kartais net lenkia juos. Vaikai su šia diagnoze gyvena vidutiniškai apie keturiolika metų.

Esant neklasikinės formos vaikystės progerijai, kūno ilgis šiek tiek atsilieka nuo svorio, plaukai išsaugomi ilgą laiką, lipodistrofija progresuoja daug lėčiau; galimas recesyvinis paveldėjimo tipas.

kūdikio progerijos nuotrauka

Progerijos priežastys

Iki šiol tikslios progerijos priežastys nebuvo išaiškintos. Manoma, kad šios ligos vystymosi etiologija yra medžiagų apykaitos sutrikimas jungiamasis audinys, dėl fibroblastų proliferacijos per ląstelių dalijimąsi ir padidėjusį kolageno susidarymą sumažėjus glikozaminoglikanų sintezei. Lėtas fibroblastų susidarymas paaiškinamas tarpląstelinės medžiagos sutrikimais.

Priežastyse vaikystės sindromas Progerija laikoma LMNA geno, atsakingo už laminato A kodavimą, mutacija. Tai baltymas, sudarantis vieną iš ląstelės membranos branduolio sluoksnių.

Daugeliu atvejų progerija pasireiškia sporadiškai, o kai kuriose šeimose ji pasireiškia broliams ir seserims, ypač giminingose santuokose, ir tai rodo galimą autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą. Tiriant pacientų odą, buvo rasta ląstelių, kurių gebėjimas atstatyti DNR lūžius ir pažeidimus, taip pat daugintis genetiškai homogeniškus fibroblastus, keisti atrofinę dermą ir epidermį, prisidedant prie jų išnykimo. poodinis audinys.

Suaugusiųjų progerijai būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimas su defektu nuo ATP priklausomu helikazės genu arba WRN. Yra pasiūlymas susieti sutrikimų grandinę tarp DNR atstatymo ir jungiamojo audinio apykaitos.

Taip pat nustatyta, kad Hutchinson-Gilford progerija turi sutrikimų nešiotojų ląstelėse, kurios negali visiškai atsikratyti DNR kryžminių ryšių, kuriuos sukelia cheminiai veiksniai. Diagnozuojant šias ląsteles su šiuo sindromu, buvo nustatyta, kad jos nepajėgia pilnai dalytis.

1971 metais Olovnikovas pasiūlė, kad ląstelių formavimosi procese telomerai sutrumpėtų. O 1992 m. tai jau buvo įrodyta pacientams, sergantiems suaugusiųjų progerijos sindromu. Tyrimas, susiejantis Hayflick ribą, telomero ilgį ir telomerazės fermento aktyvumą, leidžia integruoti natūralus procesas senėjimas, susiformuojant klinikiniams Hutchinson-Gilford vaikystės progerijos simptomams. Kadangi ši progerijos forma yra itin reta, galima tik spėti apie paveldėjimo tipą, kuris panašus į Cockayne sindromą ir pasireiškia tam tikrais priešlaikinio senėjimo požymiais.

Taip pat yra teiginių, kad Hutchinson-Gilford progerija yra autosominė dominuojanti mutacija, atsiradusi de novo, t.y. be paveldėjimo. Tai tapo netiesioginiu sindromo patvirtinimu, kuris buvo pagrįstas ligos nešiotojų, jų tėvų ir donorų telomerų matavimais.

Progerijos simptomai

Klinikiniam vaikystės progerijos vaizdui būdinga būdinga priešlaikinė aterosklerozė, miokardo fibrozė ir smegenų kraujotaka, padidėjęs lipoproteinų ir cholesterolio kiekis, protrombino laikas atliekant tyrimus, ankstyvi širdies priepuoliai, skeleto anomalijos. Šiuo atveju yra ryškios veido ir kaukolės disproporcijos, nepakankamas žandikaulio ir dantų išsivystymas bei klubų poslinkis. Ilgi kaulai Esant normaliai žievės struktūrai ir progresuojant periferinei demineralizacijai, jie patiria pasikartojančius patologinius lūžius.

Sąnariams būdingas įtemptas judrumas, ypač keliai su galimomis klubo, čiurnos, alkūnės ir riešo sąnariai. Rentgeno tyrimai atskleidžia demineralizaciją aplink sąnarius su osteoporoze, varus ir valgus deformacijomis apatinės galūnės. Taip pat labai dažni navikai ir kolageno skaidulų sustorėjimas.

Vernerio sindromas arba suaugusiųjų progerija pasireiškia nuo 14 iki 18 metų ir jam būdingas sulėtėjimas, visuotinis papilkėjimas su lygiagrečia progresija.

Paprastai progerijos sindromas išsivysto po dvidešimties metų ir skiriasi ankstyvas nuplikimas, veido ir galūnių odos plonėjimas, būdingas blyškumas. Po pernelyg įtempta oda matomos paviršinės kraujagyslės, o po oda esantis riebalinis audinys ir raumenys visiškai atrofuojasi, todėl galūnės atrodo neproporcingai plonos.

Tada oda virš kaulų išsikišimų pamažu storėja ir išopėja. Po trisdešimties metų pacientams, sergantiems progerija, atsiranda abiejų akių katarakta, balsas tampa silpnas, aukštas, užkimęs ir akivaizdžiai pažeidžiamas. oda. Tai pasireiškia į sklerokermą panašiais galūnių ir veido pakitimais, kojų opomis, pėdų nuospaudomis ir telangiektazija. Tokie pacientai dažniausiai yra žemo ūgio, mėnulio formos veidu, snapą primenančia nosimi, kaip paukščio, susiaurėjusia burnos anga ir smarkiai išsikišusiu smakru, pilnu kūnu ir plonomis galūnėmis.

Sergantiems progerija, prakaito funkcijos ir riebalinės liaukos. Ant kaulų išsikišimų atsiranda bendra hiperpigmentacija, keičiasi nagų plokštelių forma. Ir tada įvairių traumų Ant kojų ir pėdų atsiranda trofinių opų. Be plonėjimo, pacientams pasireiškia reikšmingi raumenų ir kaulų pokyčiai, kalcifikacija, generalizuotas, osteoartritas su erozijomis. Tokie pacientai turi ribotus pirštų judesius ir lenkimo kontraktūrą. Pacientams, sergantiems progerija, būdinga kaulų deformacija, kaip ir sergant reumatoidiniu e, galūnių skausmas, plokščiapėdystė ir osteomielitas.

Rentgeno tyrimų metu nustatoma kaulų osteoporozė, heterotopiniai odos ir poodinio audinio, raiščių ir sausgyslių kalcifikacijos. Taip pat lėtai progresuoja ir vystosi katarakta, sutrikdydama širdies ir kraujagyslių sistemos veiklą. Daugumos pacientų intelektas mažėja.

Po keturiasdešimties metų progerijos fone cukrinis diabetas, prieskydinių liaukų disfunkcija ir kitos ligos, beveik 10 % pacientų išsivysto navikų patologijos osteogeninės sarkomos, astrocitomos, skydliaukės adenokarcinomos ir odos pavidalu.

Mirtis dažniausiai yra širdies ir kraujagyslių patologijų bei piktybinių navikų pasekmė.

At histologinė analizė Progerijos sindromas nustato odos priedų atrofiją, kur yra išsaugotos ekrininės liaukos; sustorėja derma, hialinizuojamos kolageno skaidulos ir nervinių skaidulų yra sunaikinti.

Pacientams visiškai atrofuojasi raumenys, nelieka poodinių riebalų.

Liga diagnozuojama remiantis klinikiniais progerijos simptomais. Jei diagnozė abejojama, nustatomas fibroblastų gebėjimas daugintis pasėlyje (sumažintas Vernerio sindromo rodiklis). Diferencinei progerijos diagnostikai atsižvelgiama į Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson sindromus ir sisteminę sklerodermiją.

Progerijos gydymas

Iki šiol neegzistuoja specifinis gydymas progerijos, ji dar nebuvo sukurta. Iš esmės terapija yra simptominio pobūdžio, siekiant išvengti komplikacijų po aterosklerozės ir išgydyti trofinės opos, .

Dėl anabolinis poveikis Skiriamas STH, kuris kai kuriems pacientams padidina kūno svorį ir ilgį. Visą terapinį procesą, priklausomai nuo vyraujančių simptomų, atlieka nemažai specialistų, tokių kaip endokrinologas, terapeutas, kardiologas, onkologas ir kt.

Tačiau 2006 m. JAV mokslininkai pastebėjo progresą gydant progeriją, kaip nepagydoma liga. Jie įvedė farneziltransferazės inhibitorių į pažeistų fibroblastų kultūrą, kuri anksčiau buvo išbandyta vėžiu sergantiems pacientams. Ir šis procesas senstančioms ląstelėms grąžino įprastą formą. Šis vaistas buvo gerai toleruojamas, todėl dabar yra vilties, kad ateityje jį bus galima naudoti progerijos profilaktikai net vaikystė.

Lonafarnibo (farneziltransferazės inhibitoriaus) veiksmingumas yra padidinti riebalų kiekį po oda, kūno svorį, kaulų mineralizaciją, o tai galiausiai sumažins lūžių skaičių.

Tačiau, nepaisant to, šiai ligai būdinga nepalanki prognozė. Progerija sergantys pacientai vidutiniškai gyvena iki trylikos metų, miršta nuo kraujavimo ir širdies priepuolių.

Progerija

Progerija

Progerija sergantys pacientai dažnai turi būdingą išvaizdą: žemą ūgį, gana didelę galvą ir sumažėjusią veido kaukolės dalį.
TLK-10	E 34.8 34.8
TLK-9	259.8 259.8
OMIM		176670
LigosDB		10704
emedicina	derm/731	derm/731
Tinklelis	D011371	D011371

Vaikams

Nors vaikystės progerija gali būti įgimta, dauguma pacientų, sergančių Klinikiniai požymiai dažniausiai atsiranda 2-3 gyvenimo metais. Vaiko augimas smarkiai sulėtėja, pastebimi atrofiniai dermos ir poodinio audinio pokyčiai, ypač ant veido ir galūnių. Oda plonėja, išsausėja, susiraukšlėja, ant kūno gali atsirasti į sklerodermiją panašių pažeidimų, hiperpigmentacijos vietų. Venos matomos per ploną odą. Paciento išvaizda: didelė galva, priekiniai gumbai išsikiša virš mažo, smailiojo („paukščio“) veido su snapo formos nosimi, apatinis žandikaulis neišsivysčiusios. Taip pat stebima raumenų atrofija ir degeneraciniai procesai dantyse, plaukuose ir naguose; pastebimi osteoartikulinio aparato, miokardo, lytinių organų hipoplazija, riebalų apykaitos sutrikimas, lęšiuko drumstimas ir aterosklerozė.

Vidutinė vaikystės progerijos gyvenimo trukmė yra 13 metų. Dauguma šaltinių nurodo mirties amžių nuo 7 iki 27 metų, o pilnametystės atvejai yra labai reti. Žinomas tik vienas paciento, išgyvenusio 27 metų ribą, atvejis – 1986 metais Ogiharos ir kitų aprašytas japonas, išgyvenęs 45 metus.

Suaugusiesiems

Suaugusiųjų progerija turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Sugedęs genas yra WRN (nuo ATP priklausomas helikazės genas). Manoma, kad šis procesas yra susijęs su DNR atstatymo ir jungiamojo audinio metabolizmo pažeidimu.

Histologinis vaizdas: epidermio suplokštėjimas, jungiamojo audinio homogenizacija ir sklerozė, poodinio audinio atrofija jį pakeitus jungiamojo audinio skaidulomis. Kliniškai liga pasireiškia brendimo metu. Pastebimas lėtas augimas ir hipogonadizmo simptomai. Paprastai trečiąjį gyvenimo dešimtmetį paciento plaukai papilkėja ir slenka, vystosi katarakta, palaipsniui plonėja oda, atrofuojasi veido ir galūnių poodinis audinys, dėl to plonėja rankos ir ypač kojos. Atsiranda į sklerodermiją panašaus tankinimo ir dischromijos židiniai, labiausiai ryškūs galūnių distalinėse dalyse ir veide, kurie kartu su plona snapo formos nosimi ir susiaurėjusia burnos anga suteikia jai kaukę. Slėgio veikiamose vietose išsivysto hiperkeratozė ir lėtinės blogai gyjančios trofinės opos. Nustatoma osteoporozė, metastazavusi minkštųjų audinių kalcifikacija, rečiau – osteomielitas. Dažnai stebimas cukrinis diabetas, kurio požymiai, kaip ir ankstyvos generalizuotos aterosklerozės simptomai, dažniausiai nustatomi 30-40 metų pacientams; galimi piktybiniai navikai (pavyzdžiui, odos vėžys, sarkoma, adenokarcinoma).

Diagnozė nustatoma remiantis klinikinis vaizdas. Diferencinė diagnostika atliekama su įgimta poikilodermija, sklerodermija. Gydymas yra simptominis, daugiausia skirtas aterosklerozinių komplikacijų prevencijai, cukrinio diabeto ir trofinių opų pašalinimui. Jį atlieka terapeutas, endokrinologas ar kitas specialistas, priklausomai nuo vyraujančio klinikiniai simptomai. Atsigavimo prognozė yra prasta; Dauguma pacientų miršta nuo aterosklerozinių komplikacijų ir piktybiniai navikai. Prevencija nebuvo sukurta.

Senėjimas

Nustatyta, kad sunki žmogaus progerijos forma – Hutchinson-Gilford sindromas – siejama su normaliam senėjimui būdingais molekuliniais pokyčiais, tokiais kaip genomo nestabilumas, sumažėjęs telomerų ilgis ir kamieninių ląstelių homeostazės sutrikimas. Šios išvados kartu su genetiniais gyvenimo trukmės tyrimais leido iškelti hipotezę, kad esant progerijos sindromams paspartėja daugybė patologinių pokyčių, kurie paprastai skatina normalų senėjimo procesą.

Menuose

„Metal Gear Solid“ žaidimų serijoje Pagrindinis veikėjas Solid Snake gimė dirbtinio apvaisinimo ir genų inžinerijos įsikišimo į žmogaus genetiką aplinkybėmis, siekiant pataisyti DNR ir klonuoti žmogaus genus iš tėvo į sūnų. Dėl to dėl genetinių trukdžių ir genetinės programos pažeidimo (genetinio defekto) Solid Snake pradėjo vystytis progerija iki 40 metų. Citata: "Otakonas: laisva oda, sukietėjusios arterijos...Jūsų ankstyvo senėjimo simptomai labai panašūs į Wernerio sindromą..."
A. Reutovo romane „Svajonių įsilaužėliai“ programišių komanda pagrindiniam romano piktadarysčiui Lordui Dagsui pristato progerijos idėją.
Chucko Palahniuko romane „Vaiduokliai“ vienas iš veikėjų, ponas Witteris, iš tikrųjų yra ne senukas, kaip kiti veikėjai galvoja, o 13 metų berniukas, sergantis progerija.
„Bėgo ašmenų“ personažas J. F. Sebastianas kenčia nuo progerijos.
Trečioje pirmojo „Nematomo žmogaus“ sezono serijoje moteris, vardu Gloria, buvo užsikrėtusi specialia Vernerio sindromo forma ir galėjo užkrėsti kitus. Ji užkrėtė pagrindinį veikėją.
Brolių Strugatskių knygoje „Vabalas skruzdėlyne“ Levas Abalkinas buvo progresorius planetoje, kurios visa populiacija buvo užkrėsta tam tikru virusu, kuris sukėlė greitą senėjimą. Rašydami darbą autoriai net neįtarė, kad egzistuoja progerija.
Ruggero Deodato filme „Mirties fantomas“ pagrindinis veikėjas sužino, kad serga progerija, dėl kurios psichinis sutrikimas ir veda prie žmogžudysčių serijos.
Progerija minima ir filme „Keista Bendžamino Batono byla“. Tai pasakoja apie vyrą, kuris gimė senas ir su amžiumi tapo jaunesnis.
„Žvaigždžių vartų SG-1“ serijoje „Žvakė vėjyje“ vienas iš pagrindinių veikėjų buvo užkrėstas mikroskopiniais robotais, kurie paspartino jo senėjimą.
„Bones“ 2 sezono 21 serijoje auka Chelsea Cole sirgo progerija.
Seriale X failai 1 sezonas 16 serija "Jaunas širdyje"ši liga minima.
Seriale Smallville 2 sezono 6 serijoje ši liga minima.
Vaidybiniame filme Džekas Robinas Williamsas vaidina paauglį, sergantį progerija (priešlaikinis senėjimas).
Leonas Botha, išpopuliarėjęs po grupės vaizdo klipų Die Antwoord

Pastabos

Literatūra

Fedorova E. V. Apie įgimtą progeriją. - 1980. - T. 4. - P. 66. - (Pediatrija).

Wikimedia fondas. 2010 m.

Visi žmonės sensta. Pasak mokslininkų, jei ne destruktyvus poveikis išorinė aplinka ir savo destruktyvias priklausomybes nuo kūnui kenksmingų malonumų, gyventume 130 ar net 150 metų. O prieš 16 metų, 2001 metų rugpjūčio 29 dieną, mokslininkai netgi paskelbė radę ilgaamžiškumo geną. Taigi, ko gero, artimiausiu metu galėsime nugyventi visą gamtos mums skirtą gyvenimą. Tačiau kol kas mes senstame ir mirštame, didžioji dauguma iki 80–90 metų. O kai kurios ligos šį ir taip ne tokį ilgą laikotarpį sutrumpina kelis kartus. Ir labiausiai „žudikas“ tarp jų, tiesiogine to žodžio prasme, yra progerija. Sužinojome, ką reiškia pasenti per pusantro–dviejų dešimtmečių.

Senėjimas yra natūralus procesas, būdingas kiekvienam gyvam organizmui Žemėje. Visos esamos teorijos tema „Kodėl žmonės sensta? galima suskirstyti į dvi dideles grupes. Vieno iš jų šalininkai teigia, kad senėjimas buvo gamtos skirtas tolesnei rūšių ir visuomenės raidai. Kiti įsitikinę, kad globalių planų čia nėra – tik genų pažeidimas ir ląstelių lygis laikui bėgant kaupiasi, o tai lemia kūno susidėvėjimą.

Vienaip ar kitaip, per žmogaus gyvenimą jo ląstelėse ir audiniuose kaupiasi vidinių gedimų ir klaidų pasekmės, išorinių poveikių pasekmės. Tarp pagrindinių senėjimo veiksnių yra šie:

Poveikis aktyvios formos deguonies (ROS), kurio, žinoma, mūsų organizmui reikia, bet ne visada ir ne visur.
Somatinių ląstelių (tai yra kūno ląstelių) DNR mutacijos. Genomas nėra struktūra, sustingusi laike ir erdvėje. Tai gyva ir kintanti struktūra.
Pažeistų baltymų kaupimasis, kurie yra šalutinis produktas AFK veiksmai ar gedimai medžiagų apykaitos procesai.
Telomerų sutrumpinimas – galinės chromosomų dalys. Tiesa, į Pastaruoju metu Mokslininkai ėmė abejoti, kad senėjimas susijęs su telomerais, tačiau kol kas ši teorija vis dar populiari.

Progerija, apie kurią pasikalbėsimeŠiame straipsnyje tai nėra senėjimas – ta prasme, kaip tai supranta mokslas, kai kalba apie gyvenimo trukmę, kūno susidėvėjimą ir pan. Ši liga atrodo kaip senėjimas, nors iš tikrųjų tai yra sunki genetinė liga, susijusi su su sutrikusia tam tikrų baltymų gamyba.

Progerija – vaikų ir suaugusiųjų ligos

Anglas Jonathanas Hutchinsonas 1886 m. pirmą kartą aprašė 6 metų vaiką, kuriam pastebėjo odos atrofiją. O pavadinimą neįprastai ligai (nuo graikiško žodžio „progeros“ – sena prieš savo laiką) 1897 m. suteikė daktaras Guilfordas, tyrinėjantis ir aprašęs ligos niuansus. O 1904 m. daktaras Werneris paskelbė suaugusiųjų progerijos aprašymą – naudodamasis keturių brolių ir seserų, kurie sirgo katarakta ir sklerodermija, pavyzdžiu.

Manoma, kad Francisas Scottas Fitzgeraldas savo istoriją „Keistas Bendžamino Batono atvejis“ parašė 1922 m., būdamas įspūdis apie ligonius, sergančius progerija. 2008 metais Bradas Pittas suvaidino pagrindinį knygos veikėją filme „Keista Bendžamino Batono byla“.

Yra du progerijos tipai:

Vaikų liga yra Hutchinson-Gilford sindromas.

Tai reta patologija. Tai pasitaiko 1 vaikui iš kelių milijonų. Manoma, kad šiandien pasaulyje yra ne daugiau kaip šimtas žmonių, kenčiančių nuo vaikystės progerijos. Tačiau mokslininkai teigia, kad galime kalbėti apie dar apie 150 nenustatytų atvejų.

Liga, kuria serga suaugusieji, yra Vernerio sindromas.

Taip pat yra reta liga, bet ne tiek, kiek vaikystės progerija. Vernerio sindromu sergančių žmonių gimsta 1 atvejis iš 100 tūkst. Japonijoje - šiek tiek dažniau: 1 atvejis iš 20-40 tūkstančių naujagimių. Iš viso tokių pacientų pasaulyje žinoma kiek mažiau nei 1,5 tūkst.

Vaikystės progerija yra tik netiesiogiai susijusi su tikruoju senėjimu. Tai liga iš laminopatijų grupės – ligų, kurios išsivysto dėl baltymo laminato A gamybos problemos. Jei jo nepakanka arba organizmas gamina „neteisingą“ laminatą A, tada viena iš visumos. išsivysto ligų sąrašas, kuris apima Hutchinson-Gilford sindromą.

Vaikų progerijos priežastis yra LMNA geno, esančio 1 chromosomoje, mutacija. Šis genas koduoja junginį prelaminą A, kuris gamina baltymą laminą A, kuris sudaro plonas plokšteles, dengiančias vidinę branduolio membraną. Jis reikalingas visų rūšių molekulėms ir branduolio vidinėms struktūroms pritvirtinti. Jei lamino A nepakanka, ląstelės branduolio vidinis karkasas negali būti sukurtas, jis negali išlaikyti stabilumo, o tai lemia pagreitintą ląstelių ir viso organizmo sunaikinimą. Be to, lamina A vaidina vieną iš pagrindinius vaidmenis ląstelių dalijimosi metu. Jis reguliuoja ląstelės branduolio skilimą ir atstatymą. Nesunku įsivaizduoti, kas gali nutikti, jei šio baltymo trūksta arba ne toks, koks turėtų būti. Dėl LMNA geno mutacijos susidaro „neteisingas“ baltymas - progerinas. Tai lemia pagreitintą vaikų „senėjimą“.

Naujausiais duomenimis, mutacija įvyksta ankstyvose embriono vystymosi stadijose ir beveik niekada neperduodama iš tėvų vaikui.

Prieš keletą metų mokslininkai išsiaiškino, kad progeriną gamina ir sveikos ląstelės, tačiau žymiai mažesniais kiekiais nei sergant Hutchinson-Gilford sindromu. Be to, paaiškėjo, kad su amžiumi progerinas normalios ląstelės vis didesnis. Ir tai yra vienintelis dalykas, kuris tikrai sieja vaikystės progeriją ir senėjimo procesą.

Suaugusiųjų progerija yra kitos WRN geno mutacijos rezultatas. Šis genas koduoja baltymą, reikalingą stabiliai chromosomų būklei palaikyti, taip pat dalyvauja ląstelių dalijimosi procesuose. Jei yra WRN geno mutacija, chromosomų struktūra nuolat kinta. Spontaniškų mutacijų dažnis padidėja 10 kartų, o ląstelių gebėjimas dalytis sumažėja 3-5 kartus, lyginant su sveikomis ląstelėmis. Telomerų ilgis taip pat mažėja. Ir šie procesai jau tikrai artimi senėjimui, kurį turime omenyje žiūrėdami į pagyvenusius žmones ant suoliuko.

Progerijos gydymo dar nėra. Gydytojai iš visų jėgų stengiasi sulėtinti greitą tokių pacientų „senėjimą“. Vaikams, sergantiems Hutchinson-Gilford sindromu, skiriami antioksidacinių savybių turintys vaistai, vitaminas E ir kt. Jiems atliekama šuntavimo operacija. vainikinė arterija bandant susidoroti su širdies ir kraujagyslių komplikacijomis.

Vaistas, leidžiantis pratęsti vaikystėje sergančio progerija sergančio paciento gyvenimą metais, o geriausiu atveju 6-7 metams tapo lonafarnibu – vaistu, sukurtu vėžiui gydyti. Žmogui, kurio gyvenimas gali baigtis 13–17 metų, tai reikšmingas laikotarpis. 2012 metais buvo nustatyta, kad vartojant jį pagerėja klausa, stiprėja kaulai, padidėja kūno svoris ir padidėja kraujagyslių lankstumas. 6 metai nėra taip ilgai, tačiau daugelio veiksmingų vaistų kūrimas prasidėjo nuo panašių pasiekimų.

Vilčių teikiantys rezultatai taip pat gauti vartojant rapamiciną, pravastatiną ir zoledronatą.

Ar būtina progerijos prevencija? Anksčiau buvo manoma, kad ne, nes vaikystėje sergantys progerija negyveno pakankamai ilgai, kad galėtų pagimdyti vaikus, o suaugusiems pacientams išsivystė nevaisingumas. Tiesa, į pastaraisiais metais Yra pranešimų, kad progerija sergančios moterys pagimdė sveikus vaikus. Tačiau ši liga yra tokia reta, kad mutacijų plitimo tikimybė yra labai maža.

Iš suaugusiųjų progerija gydymo dar nerasta. Tokiems pacientams gydomos tik tos sunkios ir daugybė ligų, kurios juos užpuola.

„Žiūrint į šį suglebusį veidą, įdubusias akis ir laisva oda, vargu ar pagalvotum, kad tai vaikas. Tačiau taip yra." Daugelis žmonių žino istoriją apie 5 metų Bayezidą Hossainą, gyvenantį pietų Bangladeše. Berniukas serga reta liga genetinė liga– progerija, kai organizmas ir organizmas sensta aštuonis kartus greičiau nei įprastai. Viskas prasideda nuo raumenų atrofijos, degeneracinių dantų, plaukų ir nagų procesų, osteoartikulinio aparato pokyčių, o šis procesas baigiasi ateroskleroze, insultu ir. piktybiniai navikai. Kaip matome, progerija neturi jokių džiuginančių simptomų, kurie išsivysto į mirtinus pavojingų ligų. Todėl tokie pacientai visada susiduria su mirtimi. Tačiau ar įmanoma palengvinti jų kančias ir net pailginti gyvenimą? O galbūt mokslininkai jau yra per žingsnį nuo šio sutrikimo gydymo? Mes jums pasakysime šiandieniniame straipsnyje.

Hutchinsono sindromas vaikui, Wikimedia

Infantilė progerija arba Hutchinson (Hutchinson)-Guilford sindromas

Pirmą kartą ligą, kurios metu organizmas sensta per anksti, 1889 m. nustatė ir aprašė J. Hutchinsonas, o nepriklausomai 1897 m. – H. Guilfordas. Jų garbei buvo pavadintas sindromas, kuris pasireiškia vaikystėje.

Nepaisant to, kad progerija yra gana reta liga (ja diagnozuojama tik vienam iš 7 mln. naujagimių), per visą šios ligos stebėjimų istoriją pasaulyje jau užregistruota daugiau nei 150 atvejų. Gimę vaikai atrodo visiškai sveiki, 10–24 mėnesių kūdikiams pradeda ryškėti pirmieji pagreitėjusio senėjimo požymiai.

Ligos priežastis – LMNA geno mutacija, gaminantis baltymą prelaminą A, kuris sudaro unikalų baltymų tinklą – vidinį branduolio apvalkalo karkasą. Dėl to ląstelės praranda gebėjimą normaliai dalytis.

Tirdami pacientus, genetikai taip pat aptiko DNR atstatymo (atkuriamosios funkcijos), fibroblastų (pagrindinių jungiamojo audinio ląstelių) klonavimo ir poodinio audinio nykimo sutrikimų.

Paprastai progerija yra nepaveldima liga, jos vystymosi atvejai yra reti, tačiau yra išimčių. Keliose šeimose tokia mutacija užregistruota brolių ir seserų vaikams - artimai giminingų tėvų palikuonys. Ir tai rodo autosominio recesyvinio tipo paveldėjimo galimybę, kuri pasireiškia suaugusiems žmonėms. Beje, taip nutinka vienam iš 200 000 žmonių.

Progerija suaugusiems arba Wernerio sindromas

Dar 1904 m. vokiečių gydytojas Otto Werneris pastebėjo dramatiškus pokyčius išvaizda ir būklė 14-18 metų žmonėms. Jis atrado sindromą, susijusį su staigiu svorio kritimu, sulėtėjusiu augimu, žilų plaukų atsiradimu ir laipsnišku nuplikimu.

Visi šie paauglio virsmai senu vyru yra susiję su WRN geno (nuo ATP priklausomo helikazės geno) defektu. Jo gaminamo WRN baltymo vaidmuo yra palaikyti genomo stabilumą ir žmogaus DNR struktūrą bei vientisumą. Laikui bėgant dėl mutacijos sutrinka genų ekspresija, DNR praranda gebėjimą atsistatyti, o tai yra priešlaikinio senėjimo priežastis.

Skirtingai nei jauniems pacientams, kurie neatsilieka, o kai kuriais atvejais netgi lenkia savo bendraamžius protiniu vystymusi, suaugusiems pastebimas priešingas poveikis, nes progerija pradeda daryti žalingą poveikį jų intelektiniams gebėjimams.

Apie 10% pacientų iki keturiasdešimties metų susiduria su tokiomis baisiomis ligomis kaip sarkoma, krūties vėžys, astrocitoma ir melanoma. Onkologija vystosi cukrinio diabeto ir disfunkcijos fone prieskydinės liaukos. Todėl vidutinė Vernerio sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra 30-40 metų.

Pirmasis pasaulyje progerijos gydymas. Amerikos mokslininkai išbandė unikalų vaistą

Šiuo metu progerija laikoma nepagydoma liga. Hutchinson (Hutchinson)-Gilford sindromu sergančių žmonių gyvenimas nutrūksta sulaukus 7-13 metų, tačiau pasitaiko pavienių atvejų, kai pacientai gyveno 20 ar net 27 metų amžiaus. Ir visa tai dėka tam tikro gydymo.

Tačiau tokia statistika nebuvo patenkinti Progeria tyrimų fondo (PRF) ir Bostono vaikų ligoninės specialistai. 2012 metais jie pradėjo pirmuosius pasaulyje klinikinius vaisto, galinčio padėti greitai senstantiems vaikams, tyrimus. Ir, kaip pranešė EurekAlert! , jiems pavyko šiuo klausimu.

Pacientų, sergančių progerija, tyrimas truko 2,5 metų. Mokslininkai pakvietė dalyvauti 28 vaikus iš 16 skirtingų šalių, iš kurių 75% buvo diagnozuota liga. Vaikai atvykdavo į Bostoną kas keturis mėnesius ir būdavo sotūs Medicininė apžiūra.

Visą laikotarpį tiriamiesiems buvo skiriama du kartus per dieną specialus vaistas farneziltransferazės inhibitorius (FTI), kuris iš pradžių buvo sukurtas vėžiui gydyti. Mokslininkų grupė įvertino svorio dinamiką, arterijų standumą (širdies priepuolio ir insulto rizikos parametras) ir kaulų standumą bei tankį (osteoporozės rizikos parametrą).

Dėl to kiekvienas vaikas jautėsi žymiai geriau. Vaikai pradėjo priaugti svorio, pagerėjo kaulų struktūra, o svarbiausia – į širdies ir kraujagyslių sistema.

Gydytojų teigimu, šio tyrimo rezultatai labai džiugina. Ateityje planuojama toliau tirti FTI vaistus ir jų poveikį, kuris duos Papildoma informacija O širdies ir kraujagyslių ligų ir normalų senėjimo procesą.

„Šio teismo rezultatai teikia vilčių mūsų šeimai. Džiaugiamės ir tikimės dėl Megan ateities. Esame dėkingi Progerijos tyrimų fondui ir visiems gydytojams už jų įsipareigojimą padėti mano dukrai ir visiems vaikams, sergantiems progerija“, – sakė Sandy Nighbor, 12-metės Megan mama, dalyvavusi klinikiniai tyrimai.

Progerija kultūroje ir gyvenime

Patikėk manimi, niekada ne per vėlu arba, mano atveju, niekada ne per anksti būti tuo, kuo nori būti. Nėra laiko tarpo – pradėkite kada tik norite. Galite pakeisti arba likti tokie patys – tam nėra taisyklių. Galime pasirinkti geresnius ar blogesnius sprendimus, tikiuosi, kad padarysite geriausią.

Šis monologas paimtas iš Davido Fincherio filmo „Keistas Bendžamino Batono atvejis“, kuris paremtas siužetu. istorija tuo pačiu pavadinimu Francis Scott Fitzgerald.

Nuo gimimo šio herojus žinoma istorija buvo atstumtasis, nes nuo kūdikystės jis buvo 80-mečio vyro išvaizda ir sveikata: visame kūne buvo raukšlių, atrofavusios kojos. Tačiau laikas praeina, o Benjaminas, priešingai, ne sensta, o jaunėja. Vyrui nutinka daug įvairių peripetijų, ir, žinoma, jo gyvenime nutinka meilė.

IN Tikras gyvenimas Tokių stebuklų nebūna, o sergantys progerija niekada neauga. Tačiau, nepaisant savo ligos, tokie žmonės nenustoja būti laimingi. Visų pirma Leonas Botha, Pietų Afrikos menininkas, muzikantas ir didžėjus, pasauliui žinomas ne tik dėl savo kūrybinė veikla, taip pat tai, kad su baisi liga galėjo gyventi iki 26 metų.

Leonui 4 metų amžiaus buvo diagnozuota progerija, tačiau liga gyvenimo nesugriovė. Šis vyras mėgo mėgautis kiekviena minute, nors ir suprato, kad jo neišvengiama mirtis. Pavyzdžiui, 2007-ųjų sausį vyras Durbanvilyje surengė pirmąją personalinę meno parodą, kurios tema – hiphopo kultūra kaip gyvenimo būdas. Pastebėkime, kad „jaunuolis“ turėjo keletą tokių pasirodymų.

Botha taip pat užsiėmė didžėjumi ir turntablismu (didžėjaus tipas) ir koncertavo garsiuose klubuose slapyvardžiu DJ Solarize. Be to, jis bendradarbiavo su Pietų Afrikos grupe Die Antwoord ir vaidino jų dainos „Enter the Ninja“ vaizdo klipe.

Bet, deja, progerija negaili nė vieno. Todėl 2011 metų birželio 5 dieną Botha mirė nuo embolijos plaučių arterija – patologinė būklė kai dalis kraujo krešulio (embolijos), kuris atitrūksta nuo pagrindinės susidarymo vietos (dažnai kojos ar rankos), juda išilgai kraujagyslės ir užkemša plaučių arterijos spindį.

Šiandien viso pasaulio mokslininkai tiria šią paslaptingą ligą. Jie nori perkelti jį iš mirtinų sąrašo į neįveikiamų sąrašą. Verta paminėti, kad mokslas jau pasiekė milžiniškų rezultatų šia kryptimi. Tačiau lieka daug klausimų, kuriuos reikia suprasti, būtent: kokie yra ypatingų progerijos ir normalaus organizmo senėjimo atvejų panašumai ir skirtumai, kaip jie susiję vienas su kitu? genetinės priežastys Wernerio ir Hutchinsono (Hutchinsono)-Gilfordo sindromas ir kaip atsispirti pagreitėjusiam organizmo senėjimui. Galbūt po kurio laiko bus rasti atsakymai, o specialistai galės užkirsti kelią ligos vystymuisi, taip prailgindami progerija sergančių žmonių gyvenimą.

Jei radote klaidą, pažymėkite teksto dalį ir spustelėkite Ctrl + Enter.