Pavojingos paveldimos ligos. Paveldimų ligų sąrašas. Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės?

Kiekvienas genas žmogaus organizme neša unikalią informaciją esančios DNR. Konkretaus individo genotipas suteikia tiek jo unikalių išorinių savybių, tiek iš esmės lemia jo sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo krypties plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Panagrinėkime šių ligų priežastis, specifiškumą, kokius diagnostikos ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad įgimtos ydos, atsirandančios dėl intrauterinių infekcijų, nėščios moters nelegalių narkotikų vartojimo ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų lūžimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turi užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Aberacijos pasireiškia chromosomų ligomis: katės verkimu, Dauno sindromu, Edvardso sindromu, polisomijomis X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Šią patologiją sukelia vienos papildomos chromosomos buvimas žmogaus genotipe, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonės su Dauno sindromu turi 21 porą (iš viso yra 23) chromosomų trimis egzemplioriais. nei reikalingi du. Retai pasitaiko atvejų, kai ši genetinė liga yra 21 chromosomos translokacijos arba mozaikizmo pasekmė. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė pagal klinikinius ligų pasireiškimus, tačiau kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai yra protinio atsilikimo ligos, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos pastebimos jau naujagimiams, kitos pajunta tik brendimo metu arba žmogui sulaukus 30–50 metų.

Poligeninės ligos

Šias patologijas galima paaiškinti ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi išoriniais veiksniais (prasta mityba, prasta aplinka ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos: reumatoidinis artritas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92% visų paveldimumo būdu perduodamų patologijų. Su amžiumi sergamumas ligomis didėja. Vaikystėje sergančiųjų skaičius yra ne mažesnis kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus – 25-30 proc.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:

Dažniausios genetinės ligos	Rečiausios genetinės ligos
Hemofilija (kraujo krešėjimo sutrikimas)	Capgras kliedesys (žmogus mano, kad jam artimą žmogų pakeitė klonas).
Daltonizmas (nesugebėjimas atskirti spalvų)	Klein-Levin sindromas (per didelis mieguistumas, elgesio sutrikimai)
Cistinė fibrozė (kvėpavimo funkcijos sutrikimas)	Dramblys (skausmingas odos augimas)
Spina bifida (slanksteliai neužsidaro aplink nugaros smegenis)	Ciceronas (psichologinis sutrikimas, noras valgyti nevalgomus dalykus)
Tay-Sachs liga (CNS pažeidimas)	Stendhalio sindromas (greitas širdies plakimas, haliucinacijos, sąmonės netekimas žiūrint į meno kūrinius)
Klinefelterio sindromas (androgenų trūkumas vyrams)	Robino sindromas (veido žandikaulių defektas)
Prader-Willi sindromas (uždelstas fizinis ir intelektinis vystymasis, išvaizdos defektai)	Hipertrichozė (per didelis plaukų augimas)
Fenilketonurija (aminorūgščių metabolizmo sutrikimas)	Mėlynos odos sindromas (mėlyna odos spalva)

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, hormonų disbalansas, prasta mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genų patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genų patologijų buvimo tyrimus. Tokia diagnostika gali būti atliekama tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų biologinių organizmo skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Nustato genetinių ligų priežastis, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo sutrikimuose;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausius chromosomų lūžius;

Sindromologinis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas susideda iš to, kad genetinio tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriami tik tie, kurie konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR ir aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsu taip pat diagnozuojamos įgimtos vaisiaus patologijos ir kai kurios chromosomų ligos.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pakartotinius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daug neaiškių tyrimų, kol ji kreipiasi į genetiką.

Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija yra genetinis tėvų tyrimas nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universaliu genetiniu tyrimu galima nustatyti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimo nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasiruošimo nėštumui ir jo valdymo taktiką. Faktas yra tas, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Moteriai nėštumo metu specialių tyrimų pagalba kartais diagnozuojamos genetinės vaisiaus ligos, dėl kurių gali kilti klausimas, ar apskritai verta tęsti nėštumą. Anksčiausiai šios patologijos diagnozuojamos 9 savaitę. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų, neinvazinį DNR testą Panorama. Tyrimas susideda iš besilaukiančios motinos kraujo paėmimo iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, siekiant iš jos išskirti vaisiaus genetinę medžiagą ir ištirti, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas gali nustatyti anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinės chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę griebtis veiksmingų prevencinių priemonių ir, stebėdamas specialistą, užkirsti kelią patologinės būklės atsiradimui.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga medicinai kelia sunkumų, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti daugybės ligų: Dauno sindromo, Klinefelterio sindromo, cistinės fibrozės ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmonių gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Simptominis

  Malšina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.

  genetikas

  Kijevas Julija Kirillovna

  Jei turite:

  • iškilo klausimų dėl prenatalinės diagnostikos rezultatų;
  • prasti atrankos rezultatai
  mes jums siūlome užsiregistruoti nemokamai genetiko konsultacijai*

  *konsultacijos atliekamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (su savimi turėkite pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Atgal į priekį

Dėmesio! Skaidrių peržiūros yra skirtos tik informaciniams tikslams ir gali neatspindėti visų pristatymo funkcijų. Jei jus domina šis darbas, atsisiųskite pilną versiją.

„Mes visi stovime ant savo protėvių pečių“.
Afrikos patarlė

Pamokos tipas: pamoka apie naujos medžiagos mokymąsi ir įgytų žinių įtvirtinimą.

Tikslai: ugdyti žinias apie žmogaus ligų paveldimumą, jų klasifikaciją; priežastys ir gydymo metodai; žinių apie paveldimumo dėsnius, genetikos dėsnius sisteminimas; genetinių terminų ir simbolių vartojimo įgūdžių įtvirtinimas; humaniško požiūrio į sveikatos problemų turinčius žmones, kaip į visaverčius visuomenės narius, formavimas, mokinių susidomėjimo šiuolaikiniais žmogaus ir viso organinio pasaulio moksliniais tyrimais ugdymas.

• edukacinis: plėsti žinias apie žmogaus biologiją, tęsti studentų žinių sistemos įsisavinimą apie paveldimumo sukeliamas žmogaus ligas, paveldimų ligų priežastis ir jų paveldėjimo tipus, profilaktikos ir gydymo būdus;
• edukacinis: tęsti mokinių mokslinės pasaulėžiūros, pažiūrų sistemos ir įsitikinimų apie būtinybę tausoti sveikatą formavimąsi; skatinti mokinių profesinio orientavimo ugdymą;
• besivystantis - toliau tobulinti mokinių įgūdžius:
  • edukacinis ir intelektualinis: analizuoti faktus, nustatyti priežasties ir pasekmės ryšius;
  • daryti išvadas, pabrėžti pagrindinį dalyką, lyginti, sisteminti, paaiškinti;
  • edukacinis ir informacinis: apdoroti gautą informaciją;
  • dirbti su vadovėliu, kurti informacinių technologijų naudojimo kultūrą individualioje ir kolektyvinėje edukacinėje ir pažintinėje veikloje;
  • lavinamasis ir komunikabilus: įvaldyti žodinę ir rašytinę kalbą, gerbti pašnekovo nuomonę.
• Emocinės sferos vystymasis: didinti susidomėjimą dalyku, stiprinti pažintinę veiklą.

Mokymo metodai: aiškinamasis-iliustratyvus, iš dalies pagrįstas paieška.

Įranga: kompiuteris, projektorius, ekranas.

Pažintinės veiklos organizavimo formos: individuali, kolektyvinė.

Pamokos vieta: Skyrius „Genetikos ir atrankos pagrindai“, skyrius „Variacijos modeliai“, tema „Žmogaus genetika“ (2-3 pamoka).

Per užsiėmimus

I. Pamokos pradžios organizavimas: organizacinis momentas, pasisveikinimas.

II. Įvadas į pamokos temą.

Įvadinis pokalbis. Mokytojas: „Ankstesnėse pamokose nagrinėjome žmogaus paveldimumo tyrimo metodus ir jų ypatybes. Šiandien pamokoje kalbėsime apie žmogaus paveldimas ligas? Pristatymas (3 skaidrė).

Paveldimos ligos žmonijai žinomos, matyt, nuo Hipokrato laikų, tačiau jas tirti pradėjo tik XX amžiuje iš naujo atradus Mendelio įstatymus http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034. Pirmaisiais XX amžiaus dešimtmečiais buvo kaupiami ir analizuojami patologinių požymių paveldėjimo įrodymai. Bendras paveldimų ligų skaičius iki šiol yra didžiulis, jų nustatyta daugiau nei 6000, o apie 1000 iš jų šiandien galima nustatyti iki vaiko gimimo.

Klausimas: "Ar yra skirtumas tarp paveldimų ligų, įgimtų ligų ir vystymosi defektų? Kas tai?" (atsakymai į klausimus - 1 priedas).

Klausimas: "Kodėl būtina tirti žmogaus paveldimas ligas?"

Mokytojas: „Norėdami geriau suprasti naująją medžiagą, turime pasikliauti ankstesnių temų terminais sąvoka yra „paveldimos ligos“.

III. Naujos medžiagos mokymasis.

1. Mokytojas: „Kol kas nėra visuotinai priimtos paveldimų ligų klasifikacijos. Pastaraisiais metais, atsižvelgiant į reikšmingus pasiekimus tiriant daugelio paveldimų ligų pobūdį, visos prielaidos. atsirado siekiant sukurti genetinę klasifikaciją. Genetinės pagrindas Paveldimų ligų klasifikacija grindžiama etiologiniu principu, būtent mutacijų tipu ir sąveikos su aplinka pobūdžiu.

Pažiūrėkime į paveldimų ligų klasifikaciją (4 skaidrė) (mokiniai savo sąsiuviniuose braižo diagramą)

2. Genų ligos (5 skaidrė).

3. Monogeninės ligos (6 skaidrė).

Pažvelkime į kai kurias monogenines ligas. Pamokos metu į lentelę „Paveldimų žmogaus ligų charakteristikos“ mokiniai įves pagrindinę informaciją:

3.1. Marfano sindromas (7 skaidrė).

Klausimas: „Ką reiškia terminas „sindromas“, kodėl ši liga taip vadinama?

Mokiniai remiasi žodynu (2 priedas). Žodynėlis mokytojams 3 priedas.

Mokytojas pasakoja apie ligos apraiškas: jungiamojo audinio pažeidimai, skeletas, aukštas ūgis, neproporcingai ilgos galūnės: žmonės, turintys labai ilgas rankas ir kojas bei santykinai trumpą liemenį, yra neįprastai liekni, gali deformuotis krūtinė (sukalta krūtinė). , jų pailgi pirštai primena didžiulio voro letenas, kurios ir buvo šios disproporcijos vaizdinio pavadinimo pagrindas - arachnodaktilis (iš graikų "daktil" - pirštas ir Arachne - pagal mitą - moteris, Atėnės pavertusi voru ). Būdingi akių pažeidimai: lęšiuko išnirimas arba subluksacija (akies lęšiukas pasislinkęs), rainelės drebulys. Siauras, pailgas veidas.

Įžymūs žmonės, sergantys Marfano sindromu (8 skaidrė).

Klausimas:"Kelios pasaulinio garso asmenybės sirgo Marfano sindromu. Kuo žinomi žmonės, pavaizduoti skaidrėje?"

Klausimas: "Daugelis žmonių, sergančių Marfano sindromu, buvo neįprastai produktyvūs. Kaip manote, kodėl taip yra?"

3.2. Cistinė fibrozė (9 skaidrė) .

Mokytoja priduria: cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi tarp žinomų paveldimų ligų. Kas 20-as planetos gyventojas yra sugedusio geno nešiotojas. Pasireiškimo dažnis : tarp naujagimių maždaug 1:1500-1:2000. Yra žinoma daugiau nei 130 alelių.

Pacientai, sergantys cistine fibroze, nėra užkrečiami ir psichiškai visiškai funkcionuoja. Tarp jų yra daug tikrai gabių ir intelektualiai išsivysčiusių vaikų. Jiems ypač sekasi daryti tai, kas reikalauja ramybės ir susikaupimo – jie mokosi užsienio kalbų, daug skaito ir rašo, užsiima kūryba, užaugina nuostabius muzikantus ir menininkus.

Žiūrėkite STS televizijos kanalo vaizdo įrašą, programą „Istorija išsamiai“ (prancūzų kalba Gregory Lemarchal, 1983 m. gegužės 13 d., La Tronche, Prancūzija - 2007 m. balandžio 30 d., Paryžius, Prancūzija).

Klausimai mokiniams pažiūrėjus: „Ar įmanoma paveldima liga sergančiam žmogui realizuoti save gyvenime, ko tam reikia?

3.3. Hemofilija (10 skaidrė). Nukreipti mokinius į žodynėlį.

Klausimas: „Kodėl hemofilija vadinama „karališka“ liga (vadovės 35 pastraipa, 46 pav. „Hemofilijos paveldėjimas“).

Žiūrint vaizdo įrašą iš televizijos kanalo „Rossiya“, „Vesti“ laidos 2009-04-17 „Hemofilijos diagnozė nebėra mirties nuosprendis“.

Prieš žiūrint vaizdo įrašą, mokinių prašoma klausimus: "Kokie yra hemofilijos gydymo metodai? Ar hemofilija sergantis žmogus gali gyventi visavertį gyvenimą? Kokiu tikslu minima Tarptautinė hemofilijos diena?"

4. Poligeninės ligos (12 skaidrė). Mokytojų papildymai (3 priedas).

5. Mitochondrijų ligos (13 skaidrė) – Leberio sindromas, Alpers poliodistrofija, Pirsono sindromas. Priežastis – mutacijos, turinčios įtakos mitochondrijų genams, kurie koduoja baltymus, dalyvaujančius elektronų pernešime kvėpavimo grandinėje. Patologinio geno fenotipinis pasireiškimas priklauso nuo normalių ir mutantinių mitochondrijų santykio.

Tokių sindromų aprašymai tęsiasi iki šiol. Šiuo metu žinoma apie 30 jų.

Klausimas:„Kokio tipo paveldimumas, jūsų manymu, yra mitochondrijų ligos, apsvarstykite tokios ligos paveldėjimo modelį? (14 skaidrė).

6. Chromosomų ligos (15 skaidrė).

Mokytoja priduria: chromosomų ligų dažnis tarp naujagimių siekia apie 1 proc. Daugelis chromosomų pokyčių yra nesuderinami su gyvybe ir yra dažna savaiminių abortų ir negyvagimių priežastis.

Iš viso šiuo metu žinoma daugiau nei 800 chromosomų ligų. Daugeliu atvejų chromosomų ligos pasireiškia daugybiniais įgimtais apsigimimais. Chromosomų ligos diagnozuojamos naudojant specialius citogenetinio tyrimo metodus.

6.1. Chromosomų ligų priežastys (16 skaidrė).

6.2. Ploidinis trikdymas (17 skaidrė).

Klausimas:"Kas yra aneuploidija? Poliploidija?"

6.3. Aneuploidijos formos (18, 19, 20 skaidrės).

6.3.1. Lygių galimybių pasaulis. Dauno sindromas (21 skaidrė).

Klausimai: „Ką žinote apie Dauno sindromą (35 dalis, 49 pav.?)

Mokytojo papildymai: užsienio tyrimai ir užsienio patirtis rodo, kad : Daugumos žmonių, sergančių Dauno sindromu, IQ yra vidutinio vystymosi vėlavimo ribose.

Vaikai su Dauno sindromu yra mokomi.

Skirtingi Dauno sindromą turintys žmonės turi skirtingus protinius gebėjimus, skirtingą elgesį ir skirtingą fizinį išsivystymą. Kiekvienas žmogus turi unikalią asmenybę, sugebėjimus ir talentus.

Žmonės su Dauno sindromu gali vystytis daug veiksmingiau, jei jie turi mylinčią namų aplinką, ankstyvos intervencijos programas kaip vaikai, specialų išsilavinimą, tinkamą sveikatos priežiūrą ir teigiamą bendruomenės paramą.

Žmonės su Dauno sindromu neserga. Jie „neserga“ Dauno sindromu, nėra „paveikti“ sindromo, nėra jo „aukos“.

Ne kiekvienas Dauno sindromą turintis žmogus turi visas šiam sindromui būdingas savybes. Ir galiausiai, net jei jie turi tą pačią specifinę savybę, žmonės skirsis vienas nuo kito, nes ši savybė gali pasireikšti įvairiai. Tiesą sakant, tarp žmonių, sergančių Dauno sindromu, yra daug daugiau skirtumų nei panašumų.

6.4. Trisomija lytinėse chromosomose (22 skaidrė).

Klausimas: "Kokios yra trisomijų priežastys?"

6.5.Chromosomų struktūros pokyčiai (23 skaidrė).

Klausimas: „Atidžiai pažiūrėkite į paveikslėlius, kokius chromosomų pokyčius, be tų, kurie nurodyti skaidrėje, įvardykite? Terminų kartojimas 34 pastraipa.

6.7. Chromosomų persitvarkymo ligos (24 skaidrė).

Mokytojas: „Svarbu atsiminti, kad:

1) chromosomų pertvarkymas gali būti paveldėtas iš tėvų arba įvykti apvaisinimo proceso metu. Perestroikos pataisyti negalima – ji lieka visam gyvenimui.

2) Perestroika nėra užkrečiama, pavyzdžiui, jos nešiotojas gali būti kraujo donoras.

3) Žmonės dažnai jaučiasi kalti, nes jų šeima turi tokią problemą kaip chromosomų persitvarkymas. Svarbu atsiminti, kad tai nėra kieno nors kaltė ar kieno nors kito veiksmų rezultatas.

4) Dauguma subalansuotų persitvarkymų nešiotojų gali turėti sveikų vaikų.

IV. Įgytų žinių įtvirtinimas.

Klausimai (25 skaidrė).

1. Kokios ligos vadinamos paveldimomis?

2. Kokia yra paveldimų žmogaus ligų klasifikacija?

3. Jei vienas iš tėvų turi neįprastą chromosomų persitvarkymą, kaip tai gali paveikti vaiką?

4. Ar įmanoma išgydyti chromosomų ligas?

5. Kokius chromosomų ligų profilaktikos metodus galite pasiūlyti?

6. Kitoje skaidrėje pažiūrėkite į garsaus XIX amžiaus rašytojo nuotrauką. G.H. Andersenas. Kokia paveldima liga galime manyti, kad jis serga? Kodėl? (26 skaidrė).

Papildoma informacija mokiniams: jo nepaprastas darbštumas buvo akivaizdus net mokykloje. Savo kūrinius jis perrašė iki dešimties kartų, galiausiai pasiekdamas virtuozišką tikslumą ir kartu stiliaus lengvumą. Amžininkai jo išvaizdą apibūdino taip: „Jis buvo aukštas, lieknas ir nepaprastai unikalios laikysenos bei judesių atžvilgiu. Jo rankos ir kojos buvo neproporcingai ilgos ir plonos, plaštakos plačios ir plokščios, o pėdos – tokio milžiniško dydžio, kad tikriausiai būtų. Niekada neturėjau jaudintis, kad kas nors pakeis jo kaliošus, jo nosis buvo vadinamosios romėniškos formos, bet ji taip pat buvo neproporcingai didelė ir kažkaip išsikišusi į priekį. Nervinė įtampa, kurioje, matyt, nuolatos buvo šis talentingas žmogus, sukėlė jame daug baimių – jis bijojo susirgti cholera, nukentėti nuo gaisro, patekti į avariją, pamesti svarbius dokumentus, išgerti netinkamą vaistų dozę...

7. Kitoje skaidrėje paveiksluose yra trys žmonės. Klausimas studentams: „Kas juos vienija? (27 skaidrė).

Mokytojas papildo mokinių atsakymus informacija iš istorijos (1 priedas). Tačiau nykštukiškumo priežastys tarp šių žmonių skiriasi:

Kretinizmas yra liga, dažniausiai susijusi su staigiu skydliaukės funkcijos sumažėjimu, kurį sukelia nepakankamas jodo suvartojimas su maistu. Kretinizmas paplitęs kalnuotose vietovėse, kur struma yra endeminė.

Sunki paveldima liga, vadinama osteochondrodisplazija, kurios metu dėl hormonų trūkumo sutrinka kremzlės ir kaulinio audinio augimas. Todėl tokiems žmonėms yra sutrikusios visos kūno proporcijos. Sergant šia liga, visiškas pirštų nebuvimas nėra neįprasta. Tačiau protiniai gebėjimai ir psichika išlieka visiškai normalūs.

Nykštukinis ūgis – ankstyvoje vaikystėje patirto sunkaus rachito pasekmė, sukeliančio mineralinių medžiagų apykaitos sutrikimus augančiame organizme. Tačiau tokie žmonės, kaip taisyklė, gerai mokosi, įgyja išsilavinimą ir kuria šeimas.

Klausimas: „Ar galite nustatyti, kurie iš pavaizduotų žmonių sirgo paveldima liga, o kurie – kitomis ligomis?

8. Kokie žmogaus genetikos metodai naudojami diagnozuojant paveldimas ligas? (mokinių žinių atnaujinimas, darbas su vadovėlio tekstu, 35 pastraipa).

9. Kokie medžiagų apykaitos ligų gydymo metodai egzistuoja? (Darbas su vadovėlio tekstu, 36 pastraipa, p. 126).

10. Kaip pakomentuotumėte posakius:

Liga plinta ne per mišką, o per žmones.

Pagal sėklą yra vaisius: kas pasėta, tas ir užauga?

V. Apibendrinant.

Pokalbis. Pamokoje buvo aptartos kai kurios paveldimos žmogaus ligos, jų klasifikacija, nustatytos atsiradimo priežastys, pasireiškimo pasekmės, diagnostikos metodai, gydymo metodai. Labai svarbu operatyviai nustatyti (diagnozuoti) naujagimio paveldimos ligos buvimą ir užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui. Tuo tikslu šalyje atidarytos medicininės genetinės konsultacijos. Klinikinė genetika, kuri yra tam tikra žmogaus medicininės genetikos šaka, tiria paveldimų ligų priežastis, raidą, klinikinį vaizdą, diagnozę, prevenciją ir gydymą. Specialistas, sprendžiantis medicininės genetikos problemas, vadinamas genetiku. Ši specialybė mūsų šalyje atsirado tik 1988 m. Šiuo metu Rusijos Federacijoje yra dešimtys medicinos genetikos įstaigų, kuriose dirba daugiau nei 140 klinikinių genetikų. Vladivostoke taip pat yra medicininės genetinės konsultacijos Regioniniame motinystės ir vaiko apsaugos klinikiniame centre, medicininė-genetinė konsultacija Regioninėje klinikinėje ligoninėje, o Vladivostoko valstybiniame medicinos institute yra Biologijos skyrius su medicinos kursais. genetika.

Aktyviai klasėje dirbančių mokinių įvertinimas.

VI. Namų darbai.

35, 36 pastraipos, užrašai sąsiuviniuose. Vadovėlis "Biologija. Pagrindinis lygis. 10-11 klasė." Redagavo D.K. Belyaeva, G.M. Dymshitsa. M. „Švietimas“. 2008 m

Papildoma užduotis: mūsų šalyje visi naujagimiai tiriami, siekiant nustatyti šias ligas: fenilketonurija, hipotirozė, galaktozemija, adrenogenitalinis sindromas, cistinė fibrozė. Sužinokite, kuriai paveldimų ligų grupei priklauso fenilketonurija, hipotirozė, galaktozemija ir adrenogenitalinis sindromas. Užpildykite lentelę.

Dėl didelio vaizdo failo dydžio (24,7 MB) ir konkurso reikalavimų bendros pateikiamos medžiagos apimties apribojimo (iki 10 MB), pateikiamas puslapio su vaizdo įrašu adresas. http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Puslapio su vaizdo įrašu adresas (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Šaltinių sąrašas.

1. Bochkov N.P., Asanovas A.Yu., Zhuchenko N.A. ir kiti. - M.: Motinystė. Aukštoji mokykla, 2001 m.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics – Trans. iš anglų kalbos O. Perfiljeva. - M.: FAIR PRESS, 2004. - 448 p.: iliustr.

3. Dubinin N.P. Genetika ir žmogus. Knyga už užklasinį skaitymą IX - X kl. M.: „Švietimas“, 1978, 144 p.

4. Zayats R.G., Butvilovskis V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Bendroji ir medicininė genetika. Paskaitos ir užduotys. - Rostovas prie Dono: Finiksas, 2002, - 320 p.

5. Populiari medicinos enciklopedija. Ch. red. B.V. Petrovskis, 1987 - 704 p. nuo ligos.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

Paveldimos ligos Viena iš paslapčių išlieka paveldimų ligų, kurias sukelia chromosomų ir genų mutacijos, atsiradimas.

Paprastai vaikas serga paveldima liga, kai vienas arba abu tėvai yra sugedusio geno nešiotojai. Rečiau tai įvyksta pasikeitus jo paties genų kodui, veikiant vidinėms (kūno ar ląstelės) arba išorinėms sąlygoms pastojimo metu. Jei būsimiems tėvams ar bet kuriam iš jų šeimoje yra buvę panašių ligų atvejų, prieš susilaukiant kūdikio reikėtų pasikonsultuoti su genetiku, kuris įvertintų riziką susilaukti sergančių vaikų.

Paveldimų ligų rūšys

Paveldimos ligos paprastai apima:

. Chromosomų ligos atsirandantys dėl chromosomų struktūros ir skaičiaus pokyčių (ypač Dauno sindromo). Jie yra dažna persileidimų priežastis, nes... vaisius su tokiais sunkiais sutrikimais negali normaliai vystytis. Naujagimiai patiria įvairaus laipsnio nervų sistemos ir viso kūno pažeidimus, taip pat fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimą.

. Ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais, kurios sudaro didelę visų paveldimų patologijų dalį. Tai apima ligas, atsirandančias dėl aminorūgščių apykaitos, riebalų apykaitos (ypač dėl sutrikusios smegenų veiklos), angliavandenių apykaitos ir kt. Daugelį jų galima gydyti tik laikantis griežtos dietos.

. Imuniteto sutrikimai sumažinti imunoglobulinų – specialių baltymų, kurie užtikrina organizmo imuninę apsaugą – gamybą. Pacientai daug dažniau suserga sepsiu, lėtinėmis ligomis, yra imlesni įvairių infekcijų priepuoliams.

. Ligos, veikia endokrininę sistemą, tie. sutrinka tam tikrų hormonų išskyrimo procesas, kuris sutrikdo normalią medžiagų apykaitą, organų funkcionavimą ir vystymąsi.

Naujagimio patikra

Paveldimų ligų yra šimtai, ir su dauguma jų reikia kovoti kuo anksčiau, geriausia nuo gimimo. Dabar daugelyje šalių naujagimiai tikrinami dėl tokių ligų – tai vadinama naujagimių patikra. Tačiau ne visi negalavimai yra įtraukti į programą.

PSO nustato ligos įtraukimo į patikrą kriterijus:

Santykinai dažnas (bent jau tam tikroje šalyje);

Turi rimtų pasekmių, kurių galima išvengti nedelsiant pradėjus gydymą;

Pirmosiomis dienomis ar net mėnesiais po gimimo nėra ryškių simptomų;

Yra veiksmingas gydymas;

Masinė diagnostika yra ekonomiškai naudinga šalies sveikatos apsaugai.

Kraujas analizei imamas iš visų kūdikių kulno pirmąją gyvenimo savaitę. Jis tepamas ant specialios formos su reagentais ir siunčiamas į laboratoriją. Jei bus gauta teigiama reakcija, kūdikiui reikės pakartotinai atlikti procedūrą, kad patvirtintų arba paneigtų diagnozę.

Naujagimio atranka Rusijoje

Rusijoje nuo 2006 m. visi naujagimiai yra tikrinami dėl penkių ligų.

Cistinė fibrozė.Įtakoja egzokrinines liaukas. Jų išskiriamos gleivės ir išskyros tampa tirštesnės ir klampesnės, o tai sukelia rimtus kvėpavimo sistemos ir virškinamojo trakto veiklos sutrikimus, netgi baigiasi pacientų mirtimi. Brangaus gydymo reikia visą gyvenimą, o kuo anksčiau jis pradedamas, tuo liga progresuoja švelniau.

Įgimta hipotirozė. Sutrinka skydliaukės hormonų gamyba, o tai labai lėtina vaikų fizinį vystymąsi ir nervų sistemos vystymąsi. Liga gali būti visiškai sustabdyta, jei ją nustačius iškart pradėsite vartoti hormoninius vaistus.

Fenilketonurija. Jis pasireiškia nepakankamu fermento, skaidančio aminorūgštį fenilalaniną, randamą baltyminiame maiste, aktyvumu. Aminorūgščių skilimo produktai lieka kraujyje, ten kaupiasi ir sukelia smegenų pažeidimus, protinį atsilikimą, traukulius. Pacientai visą gyvenimą turi laikytis griežtos dietos, beveik visiškai atsisakydami baltyminio maisto.

Andrenogenitalinis sindromas. Tai visa grupė ligų, susijusių su sutrikusia antinksčių hormonų gamyba. Sutrinka inkstų, širdies ir kraujagyslių sistemos veikla, stabdomas lytinių organų vystymasis. Padėtį galima ištaisyti tik laiku ir nuolat vartojant trūkstamus hormonus.

Galaktozemija. Tai atsiranda dėl fermento, kuris pieno cukruje esančią galaktozę paverčia gliukoze, trūkumo. Galaktozės perteklius kenkia kepenims, regos organams, protiniam ir fiziniam vystymuisi apskritai. Visi pieno produktai turi būti visiškai pašalinti iš paciento dietos.

Nereikia bijoti gimdymo namuose atliekamos patikros – tai visiškai saugu. Bet jei jūsų kūdikis yra vienas iš kelių tūkstančių, kuriems nepasisekė gimti su viena iš šių ligų, Laiku pradėtas gydymas padės išvengti komplikacijų ar net visiškai pašalinti pasekmes.

Paveldimos ligos – tai ligos, kurių vystymąsi lemia tam tikros genų ir chromosomų mutacijos. Gana dažnai painiojami tokie terminai kaip „paveldimos ligos“ ir „įgimtos ligos“, kurie taip pat gali būti naudojami kaip sinonimai.

Įgimtoms ligoms priskiriamos tos ligos, kurios yra gimus vaikui, o jų vystymąsi gali išprovokuoti ne tik paveldimi veiksniai, bet ir egzogeniniai.

Pavyzdžiui, tai gali būti širdies ydos, kurios gali būti susijusios su neigiamu cheminių junginių, jonizuojančiosios spinduliuotės, įvairių vaistų, kuriuos moteris vartoja nėštumo metu, poveikiu vaikui ir, žinoma, su įvairiomis intrauterinėmis infekcijomis.

Tuo pačiu metu ne visos paveldimos ligos bus priskiriamos įgimtoms, nes daugelis jų gali pradėti reikštis po naujagimio laikotarpio (pavyzdžiui, po 40 metų gali būti nustatyta Hantingtono chorėja).

Beveik 30% atvejų vaikai patenka į ligoninę dėl įgimtų ir paveldimų ligų. Šiuo atveju didžiausią reikšmę turės neištirtas konkrečios ligos pobūdis, kuris daugiausia gali būti dėl genetinių veiksnių.

Paveldimos ligos gali turėti ir tokį sinonimą kaip „šeimos ligos“, nes jų vystymosi pradžią dažniausiai lemia ne tik tam tikri paveldimi veiksniai, bet ir profesinės ar tautinės šeimos tradicijos, ir, žinoma, gyv. asmens sąlygos.

Atsižvelgiant į tikslų ryšį tarp egzogeninių ir paveldimų veiksnių, patogenezės ir etiologijos tam tikros ligos vystymuisi, visas žmonių ligas galima sąlygiškai suskirstyti į tris kategorijas:

• 1 kategorija yra tos paveldimos ligos, kurios pasireiškia atsižvelgiant į patologinę mutaciją kaip etiologinį veiksnį, kuris praktiškai nepriklausys nuo aplinkos poveikio, nes šiuo atveju jis bus nustatomas tik kaip tam tikrų ligos požymių sunkumo laipsnis. pats. Į 1-ąją paveldimų ligų kategoriją bus įtrauktos visos genų ir chromosomų ligos, kurioms būdingas visiškas pasireiškimas (pavyzdžiui, tai bus ir kt.);
• 2 kategorija yra tos ligos, kurios vadinamos daugiafaktorinėmis ligomis. Tai yra, jų vystymosi pagrindas yra būtent aplinkos ir genetinių veiksnių sąveika. Šiai paveldimų ligų kategorijai priskiriamos tokios ligos kaip dvylikapirštės žarnos ir skrandžio opaligė, įvairios alerginės ligos, taip pat įvairūs apsigimimai ir kai kurios nutukimo formos.

Genetinių veiksnių, kurie, atrodo, yra būdinga poligeninė sistema, buvimą lems genetinis polinkis, o jo įgyvendinimo pradžia gali atsirasti esant žalingų ar nepalankių aplinkos veiksnių (pavyzdžiui, psichinio ar fizinio nuovargio) poveikiui. , subalansuotos ir racionalios mitybos pažeidimas, įprasto režimo sutrikdymas ir pan.). Be to, vienai žmonių kategorijai tokia įtaka bus mažiau svarbi, o kitiems – didesnė.

Daugiafaktorinės ligos taip pat apims tam tikras sąlygas, kai tik vienas mutantinis genas atliks pagrindinį genetinio faktoriaus vaidmenį. Tačiau ši būklė pasireiškia tik esant tam tikroms palankioms sąlygoms (pavyzdžiui, ši būklė gali pasireikšti dehidrogenaze, tai yra gliukozės-6-fosfato trūkumu);

• 3 kategorija - tai tam tikros ligos, kurių vystymosi pradžia yra tiesiogiai susijusi su kenksmingų ar neigiamų aplinkos veiksnių poveikiu, o paveldimumas praktiškai neturės reikšmės. Ši kategorija apima nudegimus, sužalojimus ir ūmias infekcines ligas. Tačiau tuo pačiu metu pačios ligos eigą gali tiesiogiai paveikti tam tikri genetiniai veiksniai (pavyzdžiui, atsigavimo greitis, pažeistų organų funkcijos dekompensacijos vystymasis, perėjimas nuo ūminės prie lėtinės). forma ir pan.). Dažniausiai paveldimos ligos bus skirstomos į tris pagrindines grupes – monogenines, chromosomines ir poligenines (tai yra ligas, turinčias paveldimą polinkį arba daugiafaktorines).

Paveldimų ligų klasifikacija

Klinikinė ligų klasifikacija grindžiama sisteminiu ir organų principu. Atsižvelgiant į šią klasifikaciją, paveldimos ligos skirstomos į endokrininę, nervų, širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemas. Taip pat virškinamąjį traktą, kepenis, kraujo sistemas, inkstus, akis, ausis, odą ir kt.

Kartu ši klasifikacija yra sąlyginė, nes daugumai paveldimų ligų bus būdingas sisteminis audinių ar kelių organų pažeidimas pačiame patologiniame procese.

Pagal paveldėjimo tipą monogeninės ligos gali būti autosominės recesyvinės, autosominės dominuojančios arba susijusios su lytimi. Atsižvelgiant į fenotipinį pasireiškimą - fermentopatijas, tai yra medžiagų apykaitos ligas, kurios apima ligas, kurių DNR atstatymas yra sutrikęs. Fenotipinės apraiškos apima imunopatologiją (taip pat ligas, kurias išprovokavo komplemento sistemos sutrikimai), kraujo krešėjimo sistemos patologijas, peptidinių hormonų ir transportinių baltymų sintezės sutrikimus.

Monogeninėms ligoms taip pat bus priskirta grupė sindromų, turinčių daug įgimtų apsigimimų, kuriems esant pirminis mutantinio geno defektas nebus patikslintas. Visos monogeninės ligos bus paveldimos iš tėvų, atsižvelgiant į visus Mendelio įstatymus.

Daugumą mokslui žinomų paveldimų ligų sukelia būtent struktūrinių genų mutacijos, tuo tarpu šiandien vis dar yra netiesioginių įrodymų ir tikimybės, kad tam tikros kategorijos ligų reguliacinių genų mutacijos yra etiologinės.

Ligoms, kurių vystymasis pagrįstas teisingos baltymų ar struktūrinių baltymų, atliekančių tam tikras specifines funkcijas (pavyzdžiui, hemoglobino), sintezės pažeidimu, būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas.

Autosominio dominuojančio tipo paveldėjimo atveju mutantinio geno poveikis pasireikš beveik visais atvejais. Tiek sergančių mergaičių, tiek sergančių berniukų gimimas vyksta vienodai dažnai. Tuo pačiu metu tikimybė susirgti palikuonių liga yra maždaug 50%. Jei vieno iš tėvų gametoje vėl išsivysto mutacija, gali atsirasti sporadinis dominuojančios patologijos atvejis. Šio tipo paveldėjimas gali perduoti Albrighto ligą, otosklerozę, disostozę, talasemiją, paroksizminę mioplegiją ir kt.

Autosominio recesyvinio tipo paveldėjimo atveju pats mutantinis genas pasireikš tik homozigotinėje būsenoje. Tokiu atveju sergančių mergaičių ir berniukų gimsta vienodai. Sergančio kūdikio gimimo dažnis yra maždaug 20 proc. Tokiu atveju sergantį vaiką gali pagimdyti ir fenotopiškai sveiki tėvai, kurie kartu yra mutanto geno nešiotojai.

Būdingiausias yra autosominis recesyvinis ligų paveldėjimo tipas toms ligoms, kurioms vystantis sutriks kelių ar vieno fermento funkcijos, vadinama fermentopatija.

Recesyvinio paveldėjimo, susieto su X chromosoma, pagrindas yra būtent mutantinio geno poveikis, kuris pasireiškia tik su XY lytinių chromosomų rinkiniu, todėl berniukams. Yra maždaug 50% tikimybė, kad motina, kuri yra mutanto geno nešiotoja, susirgs berniuku. Gimusios mergaitės bus praktiškai sveikos, o kai kurios iš jų veiks kaip mutantinio geno nešiotojai, kurie dar gali būti vadinami „laidininkais“.

Dominuojantis paveldėjimas, susietas su X chromosoma, yra pagrįstas dominuojančio mutanto geno įtaka, kuri gali pasireikšti esant absoliučiai bet kokiam lyčių chromosomų rinkiniui. Tokios ligos bus sunkiausios berniukams. Sergančio vyro, turinčio tokį paveldėjimą, visi sūnūs bus visiškai sveiki, tačiau jo dukros gims paveiktos. Ateityje sergančios moterys pakitusį geną galės perduoti savo dukroms ir sūnums.

Dėl genų mutacijos gali sutrikti teisinga baltymų, atliekančių struktūrines ar plastines funkcijas, sintezė. Labiausiai tikėtina tokių ligų, kaip osteogenesis imperfecta ir osteodysplasia, vystymosi priežastis yra būtent struktūrinių baltymų sintezės sutrikimas.

Šiandien yra duomenų, kad tokie sutrikimai vaidina svarbų vaidmenį į nefritą panašių paveldimų ligų (šeiminės hematurijos, Alporto sindromo) patogenezėje. Dėl baltymų struktūros anomalijų audinių displazija gali būti stebima tiek inkstuose, tiek bet kuriuose kituose organuose. Būtent struktūrinių baltymų patologija būdinga daugumai paveldimų ligų, kurios turi autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą.

Dėl genų mutacijos gali išsivystyti ligos, kurias išprovokuoja imunodeficito sąlygos. Agamaglobulinemija bus gana sunki, ypač jei ji derinama su užkrūčio liaukos aplazija.

Pagrindinė hemoglobino, turinčio nenormalią struktūrą sergant pjautuvine anemija, susidarymo priežastis bus glutamo rūgšties likučių jo molekulėse pakeitimas vanilino likučiais. Būtent šis pakeitimas yra įvykusios genų mutacijos rezultatas. Pasiekus šį atradimą, buvo atliktas išsamesnis gana didelės paveldimų ligų, kurias galima išprovokuoti, grupės tyrimas.

Iki šiol mokslininkai nustatė daugybę mutantinių genų, kurie kontroliuoja kraujo krešėjimo faktorių sintezę. Dėl genetiškai nulemtų antihemofilinio globulino sintezės sutrikimų gali prasidėti vystymasis. Jei sutrinka tromboplastinio komponento sintezė, prasideda hemofilija B, o dėl pirmtako tromboplastino trūkumo randamas hemofilijos C patogenezės pagrindas.

Būtent dėl ​​įvykusių genų mutacijų gali sutrikti įvairių junginių transportavimo per ląstelių membranas mechanizmas. Iki šiol labiausiai ištirtos paveldimos aminorūgščių transportavimo inkstuose ir žarnyne patologijos.

Daugiafaktorinės arba poligeninės paveldimos ligos arba ligos, kurios turi paveldimą polinkį, yra pagrįstos kelių genų sąveika vienu metu tiek poligeninėse sistemose, tiek aplinkos veiksniuose. Nepaisant to, kad ligos su paveldimu polinkiu šiandien yra gana dažnos, jos vis dar menkai suprantamos.

Tik patyręs specialistas gali pasakyti apie tikimybę, kad vaikas paveldės tam tikrą ligą.

Paveldimos žmonių ligos yra ligos, susijusios su paveldimo ląstelių aparato sutrikimu ir paveldimos iš tėvų palikuonims. Pagrindinis genetinės informacijos rezervuaras yra branduolinėse chromosomose. Visų žmogaus kūno ląstelių branduoliuose yra tiek pat chromosomų. Išimtis yra lytinės ląstelės arba gametos – spermatozoidai ir kiaušinėliai bei nedidelė dalis ląstelių, kurios dalijasi tiesioginio dalijimosi būdu. Mažesnė genetinės informacijos dalis yra mitochondrijų DNR.

Genetinio aparato patologija atsiranda chromosomų lygyje, atskiro geno lygyje, taip pat gali būti susijusi su kelių genų defektu ar nebuvimu. Paveldimos žmogaus ligos skirstomos į:

Chromosomų ligos

Labiausiai žinomos chromosomų ligos yra trisomijos tipas - papildoma trečioji chromosoma poroje:

1. Dauno sindromas – trisomija 21;
2. Patau sindromas – trisomija 13;
3. Edvardso sindromas yra 18 chromosomų porų trisomija.

Shereshevsky-Turner sindromą sukelia vienos X chromosomos nebuvimas moterims.

Klinefelterio sindromas yra papildoma X chromosoma vyrams.

Kitos chromosomų ligos yra susijusios su struktūriniu chromosomų persitvarkymu, kai jų skaičius normalus. Pavyzdžiui, chromosomos dalies praradimas ar padvigubėjimas, chromosomų dalių pasikeitimas iš skirtingų porų.

Chromosomų ligų patogenezė nėra visiškai aiški. Matyt, „penktojo rato“ mechanizmas suveikia, kai poroje chromosomų nebuvimas arba papildomos chromosomos trukdo normaliam genetinio aparato funkcionavimui ląstelėse.

Genų ligos

Genų lygmens paveldimų ligų priežastys – dalies DNR pažeidimas, dėl kurio atsiranda vieno konkretaus geno defektas. Dažniausiai už tai yra atsakingos genų mutacijos paveldimos degeneracinės ligos arba paveldimos medžiagų apykaitos ligos dėl atitinkamo struktūrinio baltymo arba fermentinio baltymo sintezės sutrikimo:

1. Cistinė fibrozė;
2. hemofilija;
3. Fenilketonurija;
4. Albinizmas;
5. Pjautuvinė anemija;
6. Laktozės netoleravimas;
7. Kitos medžiagų apykaitos ligos.

Monogeninės paveldimos ligos yra paveldimos pagal klasikinius Gregoro Mendelio dėsnius. Yra autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis ir su lytimi susijęs paveldėjimo tipai.

Dažniausiai realizuojamas paveldimų ligų genų tipas.

Ligos su paveldimu polinkiu arba poligeninėmis ligomis

Jie apima:

1. Širdies išemija;
2. Reumatoidinis poliartritas;
3. krūties vėžys;
4. psoriazė;
5. šizofrenija;
6. Alerginės ligos;
7. Opaligė…

Sąrašas tęsiasi ir tęsiasi. Yra tik nedidelė dalis ligų, kurios vienaip ar kitaip nėra susijusios su paveldimu polinkiu. Iš tiesų, visus organizmo funkcionavimo procesus lemia įvairių baltymų – tiek konstrukcinių, tiek fermentinių – sintezė.

Bet jei sergant monogeninėmis paveldimomis ligomis už atitinkamo baltymo sintezę atsakingas vienas genas, tai sergant poligeninėmis paveldimomis ligomis už sudėtingą medžiagų apykaitos procesą atsakingi keli skirtingi genai. Todėl vienos iš jų mutacija gali būti kompensuota ir atsirasti tik esant papildomoms išorinėms nepalankioms sąlygoms. Tai paaiškina, kad šiomis ligomis sergantys vaikai ne visada jomis serga, o, atvirkščiai, jomis gali sirgti sveikų tėvų vaikai. Todėl poligeninių paveldimų ligų atveju galime kalbėti tik apie didesnį ar mažesnį polinkį.

Paveldimų ligų diagnostika

Paveldimų ligų diagnozavimo metodai:

Tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos sukelia krūties vėžį (BC) tik 5-10 proc., o jų buvimas ar nebuvimas keičia tik gana retos BC formos rizikos laipsnį. Šio metodo efektyvumo apskaičiavimas bus pateiktas tolesniuose leidiniuose.

Paveldimų ligų gydymas

Simptominis gydymas susideda iš medžiagų apykaitos ir kitų patologinių sutrikimų, susijusių su šia liga, koregavimo.

Dietos terapija yra skirtas pašalinti produktus, kurių sudėtyje yra medžiagų, kurių pacientai nepasisavina arba netoleruoja.

Genų terapija yra skirtas į žmogaus ląstelių genetinį aparatą, embrioną ar zigotą, įterpti genetinę medžiagą, kompensuojančią mutavusių genų defektus. Genų terapijos sėkmė vis dar nedidelė. Tačiau medicina optimistiškai žiūri į genų inžinerijos metodų vystymąsi gydant paveldimas ligas.