Wiskott-Aldrich szindróma (SVO, Angol Wiskott-Aldrich szindróma - WAS ) - ritka X-kapcsolt recesszív betegség ekcéma, thrombocytopenia, immunhiány és véres hasmenés (thrombocytopenia miatt) jellemzi. Szinonimája: ekcéma-thrombocytopenia-immunhiányos szindróma Aldrich eredeti leírása szerint. Aldrich), 1954-ben készült.
Járványtan
A Wiskott-Aldrich-szindróma és az X-hez kötött thrombocytopenia kombinációja 1 millió élveszületésből 4-10-nél fordul elő. A földrajzi tényező nem számít.
Etiológia
A WAS gén felelős a fejlődésért ennek a betegségnek lokalizálva rövid váll X-kromoszómák az Xp11.22 régióban.
Klinikai kép
A Wiskott-Aldrich-szindróma csak a fiúkat érinti, és megnyilvánul a következő tünetek: atópiás dermatitis, hemorrhagiás szindróma (a vérlemezkék számának csökkenése, hemoglobin, vörösvértestek számának csökkenése) és a B- és T-limfociták kombinált hiánya, amely ismétlődő fertőző folyamatok(gyakori akut légúti fertőzések, bronchopulmonalis fertőzések, fül-orr-gégészeti fertőzések, bőr, nyálkahártyák, húgyútiés a gyomor-bél traktus). Mivel a vérlemezkeszám alacsony, az első tünet lehet a vérzés, például a véres hasmenés. Változások a szérum immunglobulinok szintjében - alacsony IgM, normál IgG, magas IgA, nagyon magas IgE. A B- és T-limfociták hiánya miatt a gyermekek fogékonyak a baktériumok, vírusok és gombák által okozott betegségekre. Megosztott fertőző elváltozások légutak. A 10 éves korig túlélő gyermekeknél nagy a rák kockázata, mint például a limfóma és a leukémia.
Kórélettan
A Wiskott-Aldrich-szindrómát 1994-ben hozták összefüggésbe az X-kromoszóma rövid karján lévő gén mutációival, amelyet Wiskott-Aldrich-szindróma fehérjének (WASP) neveztek el. Később kiderült, hogy az X-hez kötött thrombocytopenia a WASP gén mutációjának köszönhető. Kívül, ritka betegség- X-hez kötött neutropenia - a WASP gén specifikus mutációjához kapcsolódik.
Az immunhiányt az ellenanyagtermelés csökkenése okozza, és a T-limfociták is károsodnak (azaz az immunhiány kombinálódik). Ez fokozott érzékenységhez vezet fertőző betegségek, különösen a szem és a fül-orr-gégészeti szervek.
Kezelés
Radikális
Mivel a Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő betegek vérlemezkeszáma alacsony, és a vérlemezkék elpusztulnak a lépben, a lépeltávolítás gyakran segít csökkenteni a vérzéses szindróma tüneteit. A csontvelő-transzplantáció hatékony, de a transzplantációt bonyolítja a donor kiválasztásának nehézsége (a betegek legfeljebb 11%-ánál lehetséges a donor kiválasztása).
Konzervatív
Lehetséges helyettesítő terápia vörösvérsejt tömeg jelentős eritropéniával. Súlyos vérzés esetén vérátömlesztés javasolt (mély esés esetén óvatosan T sejt immunitás). Az antibiotikumok (cefalosporinok, aminoglikozidok, félszintetikus penicillinek, szulfonamidok) hatékonyak a baktériumflóra ellen. Az immunglobulinok transzfúziója is javasolt.
Mód
Következtében nagy lehetőség A fertőzés súlyosbodása során a Wiskott-Aldrich-szindrómás betegeket dobozba kell helyezni. Ugyanezen okok miatt a Wiskott-Aldrich-szindrómás betegek ellenjavallt gyermekcsoportokban. Az élő vakcinákkal és poliszacharid antigént tartalmazó készítményekkel történő vakcinázás szintén ellenjavallt.
Lásd még
- BNO-10: III. osztály
Linkek
Wikimédia Alapítvány. 2010.
Nézze meg, mi a „Wiskott-Aldrich-szindróma” más szótárakban:
Wiskott-Aldrich szindróma- NCH, amelyet immunhiány, ekcéma, vérlemezkék méretének csökkenése jellemez; Az X kromoszóma p11.23 p11.22 szakaszán elhelyezkedő WAS lókusz a WASP fehérjét egy mol-mal kódolja. 56 kDa súlyú, amely az intracelluláris... ... Műszaki fordítói útmutató
Leírás:
A Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) egy ritka, X-hez kötött recesszív betegség, amelyet immunhiány és véres hasmenés (thrombocytopenia okoz) jellemez. A szinonimája az ekcéma-thrombocytopenia-immunhiányos szindróma az eredeti, 1954-es Aldrich-leírásnak megfelelően. A Wiskott-Aldrich-szindróma és az X-hez kötött thrombocytopenia kombinációja 1 millió élveszületésből 4-10-nél fordul elő. A földrajzi tényező nem számít.
Tünetek:
A Wiskott-Aldrich-szindróma csak a fiúkat érinti, és a következő tünetekkel nyilvánul meg: atópiás dermatitisz, hemorrhagiás szindróma(a vérlemezkék, a hemoglobin, a vörösvértestek számának csökkenése) és a B- és T-limfociták együttes hiánya, amely ismétlődő fertőzéses folyamatokhoz vezet. gyakori akut légúti fertőzések, bronchopulmonalis fertőzések, fül-orr-gégészeti szervek, bőr, nyálkahártyák, húgyúti és gasztrointesztinális traktus fertőzései). Mivel a vérlemezkeszám alacsony, az első tünet lehet a vérzés, például a véres hasmenés. Változások a szérum immunglobulinok szintjében - alacsony IgM, normál IgG, magas IgA, nagyon magas IgE. A B- és T-limfociták hiánya miatt a gyermekek fogékonyak a baktériumok, vírusok és gombák által okozott betegségekre. A légúti fertőzések gyakoriak. A 10 év alatti gyermekek nagy kockázatnak vannak kitéve onkológiai betegségek, például és .
Okoz:
A betegség kialakulásáért felelős WAS gén az X kromoszóma rövid karján, az Xp11.22 régióban található.
Kezelés:
A kezeléshez a következőket írják elő:
Radikális kezelés. Mivel a Wiskott-Aldrich-szindrómás betegek vérlemezkeszáma alacsony, és a vérlemezkék elpusztulnak a lépben, a splenectomia gyakran segít a tünetek csökkentésében. A transzplantáció hatékony csontvelő A transzplantációt azonban bonyolítja a donor kiválasztásának nehézsége (a betegek legfeljebb 11%-ánál lehetséges a donor kiválasztása).
Konzervatív kezelés. Jelentős erythropenia esetén vörösvértest-pótló terápia is végezhető. Tömeges vérzés esetén javallott (elővigyázatossággal olyan betegeknél, akiknél a T-sejtes immunitás mélyen csökken). Az antibiotikumok (cefalosporinok, aminoglikozidok, félszintetikus penicillinek, szulfonamidok) hatékonyak a baktériumflóra ellen. Az immunglobulinok transzfúziója is javasolt.
Mód. Az exacerbáció során fennálló fertőzés nagy valószínűsége miatt a Wiskott-Aldrich-szindrómás betegeket dobozba kell helyezni. Ugyanezen okok miatt a Wiskott-Aldrich-szindrómás betegeknek ellenjavallt a gyermekcsoportba kerülés. Az élő vakcinákkal és poliszacharid antigént tartalmazó készítményekkel történő vakcinázás szintén ellenjavallt.
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy elsődleges immunhiányos állapot, amely mind a T-limfocitákat, mind a B-limfocitákat érinti. Ezen túlmenően, a vérlemezkék, a sejtek, amelyek segítenek megállítani a vérzést, érintettek. A Wiskott-Aldrich-szindróma klasszikus formáját rendellenességek együttese jellemzi, amely magában foglalja a vérlemezkék számának csökkenése miatti fokozott vérzést, a visszatérő bakteriális, vírusos és gombás fertőzések, és bőr ekcéma. Miután azonosítottuk a rendellenességért felelős gént, felismerjük, hogy ennek az állapotnak enyhébb formái is lehetségesek, a fent felsorolt tünetek közül néhány, de nem mindegyik.
1937-ben évfolyam dr. Wiskott három testvért írt le, akiknek alacsony a vérlemezkeszáma (thrombcytopenia), véres hasmenés, ekcéma és visszatérő fülfertőzések. Tizenhét évvel később, 1954-ben Dr. Aldrich kimutatta, hogy a szindróma X-hez kötött recesszív tulajdonságként öröklődött. A 20. század 50-es és 60-as éveiben azonosították az immunhiány jeleit, és a Wiskott-Aldrich-szindróma felkerült az elsődleges immunhiányos betegségek listájára. A Wiskott-Aldrich-szindróma egy elsődleges immunhiányos állapot, amely mind a T-limfocitákat, mind a B-limfocitákat érinti. A vérlemezkék, vagyis a vérzés megállítását segítő sejtek szintén súlyosan érintettek. Az SVO klasszikus formája a rendellenességek jellegzetes komplexuma:
1. Fokozott vérzés társul jelentős csökkenés vérlemezke-szám.
2. Ismétlődő bakteriális, vírusos és gombás fertőzések.
3. Bőrekcéma.
Ezenkívül az SVR-ben szenvedő betegek hosszú távú nyomon követése a megnövekedett előfordulását mutatta ki rosszindulatú daganatok, például limfómák és leukémiák, valamint a különböző autoimmun betegségek fokozott előfordulása.
Az SVO oka a fehérje termeléséért felelős gén szerkezetének mutációi (hibái), amelyek neve megegyezik a rendellenesség nevével - Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). A WASP gén az X kromoszóma rövid karján található. A legtöbb ilyen mutáció „egyedi”. Ez azt jelenti, hogy szinte minden családnak megvan a maga jellegzetes WASP génmutációja. Ha a mutáció súlyos, és szinte teljesen kiküszöböli a gén SVO-protein termelő képességét, akkor a páciensben az SVO klasszikus, legsúlyosabb formája alakul ki. Ellenkezőleg, ha néhány
mutáns SBO fehérje termelő képessége tovább fejlődhet könnyű forma ezt a jogsértést.
KLINIKAI MEGJELENÉSEK
A Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) klinikai megnyilvánulásai különböző betegek különbözők. Néhány betegnek mindhárom klasszikus megnyilvánulása van, beleértve az alacsony vérlemezkeszámot és a vérzést, immunhiányés fertőzések, valamint ekcéma.
Más betegek csak a vérlemezkeszám csökkenését (thrombocytopenia) és vérzést tapasztalják. BAN BEN utóbbi évek Azoknál a betegeknél, akiknél a vérlemezkeszám csak csökkent, egy másik betegséget – X-hez kötött thrombocytopeniát (X-LT) – diagnosztizáltak. Az SVO gén azonosítása után világossá vált, hogy az SVO és a C-CT thrombocytopeniáját ugyanazon gén mutációja okozza, és ezek a betegségek különbözőek. klinikai formák ugyanaz a jogsértés. Az SVO első klinikai megnyilvánulásai röviddel a születés után vagy az első életévben jelentkezhetnek. Ezeket a korai Klinikai tünetek közvetlenül kapcsolódik a klasszikus klinikai triád bármely vagy összes összetevőjéhez: alacsony vérlemezkeszám miatti vérzés, viszketés, hámlás bőrkiütés valamint a csökkent immunitás miatti ekcéma és/vagy fertőzések.
FOKOZOTT VÉRZÉS
A kis vérlemezkék számának csökkenése (thrombocytopenia) - jellemző tulajdonság minden SVO-s betegben. Mivel az SVR az egyetlen olyan rendellenesség, amelyben a kis vérlemezkék kimutathatók, kimutatásuk a vérben értékes teszt ennek diagnosztizálására.
betegségek. A thrombocytopenia által okozott intradermális vérzés gombostűfej méretű kékesvörös foltokat, úgynevezett petechiákat vagy nagyobb, zúzódásokra emlékeztető foltokat okozhat. A beteg fiúk is vérezhetnek
székletben (különösen az első életévben), fogínyvérzés és elhúzódó orrvérzés. Vérzés az agyban - veszélyes szövődményés egyes orvosok azt javasolják, hogy a nagyon alacsony vérlemezkeszámú (kevesebb mint 15 000) kisgyermekek viseljenek
sisak a fejsérülések ellen, amíg a kezelés nem javítja a vérlemezkeszámot.
FERTŐZÉSEK
A T- és B-limfociták működésének jelentős hiánya miatt a klasszikus SVO-ban gyakoriak a fertőzések, amelyeket bármilyen típusú mikroorganizmus okozhat. Ezek a fertőzések közé tartoznak a felső légúti fertőzések és a hörgők, középfülgyulladás, arcüreggyulladás
és tüdőgyulladás. A súlyosabb fertőzések, mint például a szepszis (a keringő vér fertőzése vagy „vérmérgezés”), az agyhártyagyulladás és a súlyos vírusfertőzések ritkábban fordulnak elő. Ritka esetekben a klasszikus WAS-ban szenvedő betegeknél Pneumocystis által okozott tüdőgyulladás alakulhat ki
jiroveci (carinii). A bőr különböző baktériumokkal is megfertőződhet az ekcéma által érintett területek erőteljes karcolása következtében. A molluscum contagiosum nevű vírusos bőrfertőzés szintén gyakori az SVO-ban.
EKCÉMA
Az ekcéma gyakran megfigyelhető a klasszikus WAS-ban. Az első életévben az ekcéma hasonlíthat seborrheás dermatitis, nehéz pelenka dermatitis vagy általánosítható, és az egész test és/vagy végtagok bőrére hatással lehet. Idősebb fiúknál az ekcéma a könyökben, a kéz vagy a nyak körül és az alatti bőrredőkre korlátozódhat. térdízületek, más esetekben az ekcéma a bőrfelület jelentős részét érintheti. Mivel az ekcéma kíséri erős viszketés, a beteg fiúk gyakran vakarják magukat és vakarják magukat, még éjszaka is. Rendkívül súlyos esetekben ekcéma okozhat súlyos gyulladás kipirosodott bőr, amelybe a fiúk melegséget sugároznak környezet, és hőszabályozási zavarokat tapasztalnak. Egyes betegeknél az ekcéma hiányzik vagy enyhe lehet.
AUTOIMMUN MEGNYILVÁNÍTÁSOK
Az első életévben élő gyermekeknél, valamint az SVO-ban szenvedő felnőtteknél gyakran figyelhetők meg „autoimmunszerű” tünetek. Az „autoimmun” kifejezés olyan állapotokra utal, amelyek az immunrendszer szabályozási zavarából erednek, ami a páciens saját szöveteinek elpusztítását okozza. A leggyakoribbak között autoimmun megnyilvánulások SVA-ban szenvedő betegeknél - gyulladás véredény(vaszkulitisz), lázzal és a végtagokon kiütéssel kísérve; néha ezek a tünetek súlyosbodnak azután a fizikai aktivitás. Egy másik autoimmun betegség a vérszegénység, amelyet a pusztító antitestek okoznak
a beteg saját vörösvérsejtjei (hemolitikus anémia). Az alacsony vérlemezkeszámot súlyosbíthatja egy autoimmun reakció, amelyben a beteg antitesteket termel, amelyek megtámadják a megmaradt vérlemezkéket (ezt az állapotot általában ITP-nek nevezik
vagy idiopátiás thrombocytopeniás purpura). Néhány betegnek általánosabb rendellenessége van, mely időszakokban a magas láz fertőzés hiányában ízületi duzzanat, fájdalom nyirokcsomókÉs gyomor-bélrendszeri rendellenességek, mint például a hasmenés. Egyes esetekben az artériák gyulladása (vaszkulitisz) alakul ki, elsősorban az izmokban, a szívben, az agyban és másokban. belső szervek ami sok tünetet okoz. Az autoimmun reakciók ezen epizódjai csak tartósak lehetnek
néhány napig tartanak, vagy sok éven át hullámokban fordulnak elő, és nehezen kezelhetők.
ROSSZAKODÁSOK
Az SVO-ban szenvedő kisgyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél rosszindulatú daganatok alakulhatnak ki. Sokan közülük megtámadják a B-limfocitákat, és limfómát vagy leukémiát okoznak.
DIAGNÓZIS
A bemutatások széles skálája miatt a Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) diagnózisát figyelembe kell venni minden olyan fiú értékelésénél, akinek szokatlan vérzése és zúzódásai vannak, akár veleszületett, akár kezdetben. fiatalon thrombocytopenia és kis vérlemezkék.
Születéskor a köldökzsinórvérben szinte mindig kimutathatóak a jellegzetes vérlemezke-rendellenességek, azok alacsony száma és kis mérete. A legegyszerűbb és hasznos módon Az SVO diagnózisa a vérlemezke méretének megszámlálása és gondos meghatározása.
SVO-ban a vérlemezkék általában kisebbek a normálisnál. Idősebb gyermekeknél (két évesnél idősebb) is megtalálható különféle rendellenességek immunitás, amely megerősítheti a diagnózist. Bizonyos típusú szérum antitestek szintje alacsony lehet
vagy hiányzik az SVO-s fiúknál. Általában alacsony a vércsoport-antigének (izohemagglutininek; például az A- vagy B-vörösvértestek elleni antitestek) elleni antitestek szintje, és nem termelnek antitesteket egyes poliszacharidokat vagy komplex cukrokat tartalmazó vakcinákkal szemben.
elleni oltóanyag például Streptococcus pneumoniae(Pneumovax). Bőrtesztek a T-limfocita működését értékelő tesztek negatívak lehetnek, és laboratóriumi kutatás A T-limfociták funkciói rendellenességeket tárhatnak fel. A diagnózist azonosítás erősíti meg
a CBO fehérje szintjének csökkenése vagy hiánya a vérsejtekben, vagy mutáció jelenléte a WASP génben. Ezeket a vizsgálatokat néhány nagyon minősített laboratóriumban végzik vér vagy más szövetek felhasználásával.
ÖRÖKLÉS
Az SVO X-hez kötött recesszív tulajdonságként öröklődik. Csak a fiúk szenvednek tőle. Mivel ez a betegség örökletes és X-hez kötött recesszív tulajdonságként terjed, hasonló megnyilvánulások is előfordulhatnak.
a beteg testvérei vagy a beteg anyjának testvérei. A családi előzmény teljesen negatív lehet miatt kis méret család vagy egy új mutáció megjelenése miatt. Úgy gondolják, hogy az újonnan diagnosztizált SVO-ban szenvedő betegek körülbelül 1/3-ánál a betegség oka
egy új mutáció, amely a tojás megtermékenyítése során következik be. Ha nem ismert a WASP-mutáció pontos természete egy adott családban, lehetséges lehet a születés előtti DNS-teszt elvégzése amniocentézissel vagy chorionbolyhokkal nyert sejteken.
KEZELÉS
Minden gyermek súlyos krónikus betegségek szüksége van a szülők és a családtagok támogatására. Az SVO-s fiúk szüleivel szemben támasztott követelmények és az általuk meghozandó döntések rendkívül nagy kihívást jelenthetnek. Haladás a terápia területén
táplálkozás és antimikrobiális terápia, profilaktikus használat Az immunglobulinpótlás és a csontvelő-transzplantáció jelentősen javította az SVR prognózisát a betegek életéhez viszonyítva. A megnövekedett vérveszteség miatt gyakran fordul elő vashiányos vérszegénység, amely további vas adagolását teszi szükségessé. Ha fertőzés tünetei vannak, gondos kivizsgálás szükséges a bakteriális, vírusos vagy gombás fertőzés kimutatásához és a leghatékonyabb antimikrobiális terápia meghatározásához.
Mivel az SVO-ban a szervezet védőoltásra és mikrobiális invázióra adott válasza károsodott, a betegek gyakori bakteriális fertőzések, profilaktikus immunglobulin pótlás indokolt lehet. Megjegyzendő
Alacsony vérlemezkeszám esetén a legtöbb orvos felírja intravénás beadás immunglobulinok, mivel az immunglobulinok szubkután beadása intradermális vagy szubkután vérzést okozhat. Az immunglobulinpótlás különösen fontos, ha a beteg terápiás lépeltávolításon esett át. Az ekcéma súlyos és tartós lehet, és folyamatos gondozást igényelhet. Kerülni kell a túlzott bőrmosást, mivel gyakori mosás bőrszárazságot és súlyosbodását okozhatja
ekcéma lefolyása. Fürdéskor használjunk fürdőolajokat, mosás után, naponta többször pedig hidratáló krémet. A szteroidos krémek gyakran segítenek, ha takarékosan alkalmazzák a krónikusan gyulladt területeken, de kerülni kell a túlzott használatot. Ne alkalmazza erősen szteroidos krémek, például fluortartalmú szteroidokkal, az arcon. Ha van ilyen tápanyagok az ekcéma súlyosbodásához vezetnek, vagy észlelhetők ételallergiák, a veszélyes anyagokat lehetőség szerint ki kell küszöbölni élelmiszer termékek az étrendből. Egyes esetekben kezelésre alacsony tartalom vérlemezkék és vérzés miatt vérlemezke-transzfúzióra lehet szükség.
Például ha erős vérzés konzervatív intézkedésekkel nem állítható meg, vérlemezke transzfúzió javallt. Az intracerebrális vérzés általában azonnali vérlemezke transzfúziót igényel. SVO-s betegeknél sebészeti
a lép (nyirokszerv) eltávolítása hasi üreg, amely „szűri” a vért); Ez a műtét az esetek több mint 90%-ában visszafordítja az alacsony vérlemezkeszámot (thrombocytopenia). Sebészeti eltávolítás a lép nem gyógyít más rendellenességeket,
az SVR-re jellemző, és csak különösen alacsony vérlemezkeszámú betegek thrombocytopeniájának korrekciójára használható. A lép eltávolítása után a helyettesítő beadás hatékonysága jelentősen megnő nagy dózisok immunglobulinok számára
a vérlemezkeszám növekedése SVO-ban szenvedő fiúkban. A lép eltávolítása növeli az SVO-ban szenvedő betegek érzékenységét bizonyos fertőzésekre, különösen a keringő vér fertőzéseire és a kapszulázott baktériumok, például az S pneumoniae által okozott agyhártyagyulladásra.
vagy H influenzae. Ha a lépet eltávolítják, rendkívül fontos, hogy a gyermeknek profilaktikus antibiotikumot és lehetőleg immunglobulinpótlást adjunk, esetenként egész életen át, hogy megelőzzük ezeket a súlyos fertőzéseket. Az autoimmun rendellenességek tünetei szükségessé tehetik a gyógyszerek, ami tovább gyengíti a beteg immunrendszerét. Ebben az esetben nagy dózisú immunglobulin-pótlás és szisztémás szteroidok segíthetnek, és nagyon fontos a szteroidok adagjának mielőbbi csökkentése. alacsony szint, kontrollt biztosítva a tünetek felett. Az SVO-s fiúk, mint más primer immunhiányos gyermekek,
a T- és/vagy B-limfocitákban károsodott sejteket nem szabad vakcinázni
élő vírusok, mivel fennáll annak a lehetősége, hogy a vírus vakcinatörzs betegséget okozhat. Néha komplikációk lépnek fel a bárányhimlő fertőzés után. Megelőzhetők felírással (a beteggel való érintkezés után azonnal) vírusellenes gyógyszerek, nagy dózisú immunglobulinok vagy hiperimmun szérum pótlása herpes zoster ellen. Az egyetlen gyógymód, amely „tartós gyógymódot” biztosít
Az SVO egy csontvelő- vagy őssejt-transzplantáció köldökzsinórvér, és a HLA-val egyező donor keresését a WAS diagnózisa után azonnal el kell kezdeni. Mivel az SVO-s betegek ennek ellenére megtartanak némi maradék T-limfocita funkciót
immunhiány esetén a transzplantáció előtt fel kell készíteni a beteget azzal gyógyszerek, immunszuppresszánsok és/vagy általános besugárzás. Ha az érintett fiú egészséges testvérei ugyanazoktól a szülőktől származnak, az egész családon szövettipizálást kell végezni, hogy azonosítsanak egy HLA-azonos (jó hisztokompatibilitással rendelkező) testvért, aki csontvelő-transzplantáció donorává válhat. A HLA-azonos testvérből származó csontvelő-transzplantáció kiváló eredményeket hoz
SVO-val 80-90%-os általános sikerességi (gyógyulási) aránnyal. Ez az eljárás előnyösebb a SIRS súlyos klinikai megnyilvánulásaiban szenvedő fiúk számára. Kérdés a transzplantációval kapcsolatban
enyhébb klinikai állapotú betegek csontvelőjének vizsgálata egy HLA-val egyező testvértől
formák, például izolált thrombocytopenia esetén, összetettebb, és tapasztalt immunológussal való megbeszélést igényel. A nem rokon donortranszplantációk sikerességi aránya jelentősen nőtt az elmúlt két évtizedben. Transzplantáció teljesen
Egy kompatibilis, nem rokon donor ma már olyan sikeres, mint egy kompatibilis testvér-transzplantáció, ha a beteg 5-6 éves kora előtt, és jelentős szövődmények, például súlyos szövődmények előtt hajtják végre. vírusos fertőzés vagy rák. A teljesen kompatibilis, nem rokon donorból származó transzplantáció sikerességi aránya az életkorral csökken, ami megnehezíti az ilyen transzplantáció eldöntését a WAS-ban szenvedő serdülők vagy felnőttek esetében. Teljesen vagy részben kompatibilis köldökzsinórvér őssejtek sikeresen
az immunitás helyreállítására és a vérlemezke-rendellenességek korrigálására használták számos WAS-ban szenvedő betegnél; Ez a módszer megfontolható kompatibilis testvér vagy teljesen kompatibilis nem rokon donor hiányában. Ezzel szemben nagyon jó eredmények HLA-egyezésű donoroktól származó transzplantációk, a haploidentikus csontvelő-transzplantáció (az egyik szülőt használják donorként) sokkal kevésbé sikeres, mint a HLA-egyezésű donorok transzplantációja.
ELŐREJELZÉS
Harminc évvel ezelőtt a klasszikus Wiskott-Aldrich-szindróma volt az egyik legsúlyosabb elsődleges immunrendszeri rendellenesség, amelynek várható élettartama mindössze 2-3 év volt. Bár marad komoly betegség, amelyben fenyegető
Az élet komplikációi miatt sok férfi beteg serdülőkort vagy akár felnőttkort is megél, produktív életet él, és saját családja van. A legidősebb csontvelő-transzplantációban részesülők ma már a húszas-harmincas éveikben járnak.
és úgy tűnik, hogy rosszindulatú daganatok vagy autoimmun betegségek kialakulása nélkül gyógyultak meg.
A cikk az IPOPI globális szervezetétől – az elsődleges immunhiányos betegek életének javításán fáradozik.
Copyright 2007, az Immune Deficiency Foundation, USA. Az Immunhiányos Alapítvány a Baxter Healthcare Corporation támogatásával dolgozta ki az Útmutatót az elsődleges immunhiányos betegségekhez betegek és családjaik számára, amelyből ez az anyag licenc alapján készült.
Egyéb cikkek
Szakértő rovat - Bella Bragvadze. Az immunitás csodálatos világa.
Bella Bragvadze állandó szakértőnk, gyermekorvosunk, allergológus-immunológusunk, asszisztensünk az Orosz Nemzeti Kutatóorvosi Egyetem Immunológiai Tanszékén. N.I. Pirogova, a @docplus.ru mobilklinika gyermekorvosa, önkéntes orvos, az „Imaginarium” projekt szerzője. Bella két blogot tart fenn az Instagramon: https://www.instagram.com/bb_immunity/ és https://www.instagram.com/voobrajarium_postcard/, és szívesen fogadja az új feliratkozókat és kérdéseket.
Miben különbözik a valódi immunhiány a gyakori megfázástól?
Miért betegedjenek meg a gyerekek, az immunmodulátorok értelmetlenségéről és arról, hogy miben különbözik a valódi immunhiány gyakori megfázás, - Anna Shcherbina immunológus Az immunhiány olyan állapot, amelyet jelentős és hosszú távú változások kísérnek immunrendszerés súlyos tünetek. Vannak másodlagos immunhiányok, és vannak elsődlegesek (PID). Az elsődlegesek genetikailag meghatározottak. A tünetek általában az élet korai szakaszában jelentkeznek, de néha felnőtteknél is előfordulhatnak. De mindenesetre a megnyilvánulások nagyon súlyosak lesznek. Rendkívül ritkák elsődleges immunhiány esetén. Sok ilyen betegség igazolható génhiba kimutatásával. Ám ez idáig nem minden PID esetében találtak mutációt, a keresés folytatódik. Szöveg: Daria Sargsyan Fotók: Maxim Sher Magazin "Big City"
MI AZ ELSŐDLEGES IMMUNDEFICIA
Mi az elsődleges immunhiány, hogyan terjed, milyen gyakori, milyen formái vannak?
Hogyan tanítsuk meg a gyerekeket az immunitásról
Előadás iskolásoknak arról, hogy mi az immunitás, milyen rendellenességek fordulnak elő, hogyan élnek az elsődleges immunhiányos gyermekek és hogyan lehet segíteni rajtuk.
Elsődleges immunhiány. X-hez kötött limfoproliferatív szindróma
Az X-hez kötött limfoproliferatív szindróma egy elsődleges immunhiány, amelyben a férfi betegek immunválasza károsodott az Epstein-Barr vírusra.
Elsődleges immunhiány. Autoimmun limfoproliferatív szindróma
Az autoimmun limfoproliferatív szindróma egy elsődleges immunhiányos állapot, amelyben a nyirokcsomók, a máj és a lép krónikus, nem rosszindulatú megnagyobbodása, autoimmun patológia, valamint az immunglobulinok vérszintjének emelkedése következik be.
Elsődleges immunhiány. DiGeorge szindróma
A DiGeorge-szindróma olyan születési rendellenesség, amely hypoplasiát vagy a csecsemőmirigy hiányát eredményezi. csecsemőmirigy) fejlődési rendellenességekkel együtt nagy hajók, szívek, mellékpajzsmirigyek, csontok arckoponyaés felső végtagok
Az örökletes angioödéma diagnózisának és kezelésének optimalizálása felnőtteknél.
Sajátosságok ritka forma elsődleges immunhiány, klinikai megnyilvánulások, immunológiai rendellenességek és az örökletes angioödéma kezelésének elvei. Egyedi tervek minden egyes beteg önellenőrzése és hatékonyságának felmérése. Karaulov A.V., Sidorenko I.V., Kapustina A.S. Az első moszkvai állam Orvostudományi Egyetemőket. I. M. Sechenova, Moszkva
Örökletes angioödéma
Az örökletes angioödéma egy ritka, életveszélyes betegség, amely az elsődleges immunhiányok csoportjába tartozik. Ennek oka a komplementrendszer C1-inhibitorának általános szintjének elégtelensége vagy funkcionális aktivitásának csökkenése. Az ilyen betegek élete rémálommá válik: soha nem tudják, hol és mikor kezdődik a duzzanat. A betegek gyakran félnek egy újabb rohamtól, a magány érzése, a kilátástalanság érzése és a végtelen munkahelyi, iskolai és mindennapi problémák jellemzik őket.
Elsődleges immunhiány. X-hez kötött agammaglobulinémia
Az X-hez kötött agammaglobulinémiában szenvedő betegeknél a fő hiba az, hogy a B-sejt-prekurzorok nem érnek B-sejtekké, majd plazmasejtekké. Mivel ezeknek a betegeknek nincsenek immunglobulinokat termelő sejtjei, súlyos immunglobulinhiány lép fel. A cikkben található információk a betegeknek és családtagjaiknak szólnak, és nem helyettesíthetik a kezelőorvos és az immunológus ajánlásait és előírásait.
Elsődleges immunhiány. SCID - súlyos kombinált immunhiány
A súlyos kombinált immunhiány (SCID), a primer immunhiányok listáján a legsúlyosabb diagnózis, egy ritka szindróma, amelyet különböző genetikai tényezők okoznak, és a T- és B-limfociták működésének hiányát (és sok esetben a természetes gyilkos, ill. NK limfocita funkció) . Ezek a rendellenességek rendkívüli érzékenységet okoznak a súlyos fertőzésekkel szemben. A cikkben található információk a betegeknek és családtagjaiknak szólnak, és nem helyettesíthetik a kezelőorvos és az immunológus ajánlásait és előírásait.
12 Az elsődleges immunhiány figyelmeztető jelei
A PID nem AIDS. Az elsődleges immunhiány az immunrendszer veleszületett rendellenessége, amely genetikai jellegű. Az immunológushoz való beutaló indikációi a visszatérő vírusos és bakteriális fertőzések kombinációja vagy súlyos, tartós bakteriális fertőzések jelenléte. Az Egészségügyi Világszervezet adatai azt mutatják, hogy az ARVI gyakorisága évente 8 alkalommal normál jelzőóvodás és fiatalabb gyermekek számára iskolás korú gyermekgondozási intézményekbe járni.
Gyakran beteg gyerekek: mitől betegek valójában?
A fül-, orr- és torokfertőzések, valamint a bronchopulmonalis fertőzések alkotják a betegségek fő listáját gyermekkor. A WHO adatai szerint az akut légúti vírusfertőzés gyakorisága évi 8 alkalommal normális mutató a bölcsődébe járó óvodás és kisiskolás korú gyermekeknél. Az immunológushoz való beutaló indikációi a visszatérő vírusos és bakteriális fertőzések kombinációja vagy súlyos, tartós bakteriális fertőzések jelenléte.
A cikk tartalma
Wiskott-Aldrich szindróma- örökletes immunhiányos betegség, amelyet ekcéma, thrombocytopenia, gyakori visszatérő fertőzések és daganatok kialakulása jellemez, főleg a retikuloendoteliális rendszerben.A Wiskott-Aldrich szindróma patogenezise
A Wiskott-Aldrich szindróma X-hez kötött öröklődésű, gyermekkorban jelentkezik, jellegzetes immunológiai hibája a poliszacharid antigének (streptococcusok, pneumococcusok kapszuláris antigénjei, eritrocita membránok) elleni antitestek képtelensége. Wiskott-Aldrich-szindrómában megmarad a fehérjékre adott válasz, beleértve a bakteriális antigéneket is. A betegek száma csökkent vírusellenes immunitás, a késleltetett típusú túlérzékenységi reakciók (antigénekre adott válaszként), a transzplantátum kilökődése és a DNCB-re adott válasz gátolt. A csecsemőmirigy, amely újszülötteknél ugyanolyan, mint egészségeseknél, gyors involúción megy keresztül. A betegekben a keringő limfociták szintje normális, az E-rozetták száma és a szérum immunglobulin M és immunglobulin G tartalma normális vagy csökkent, az immunglobulin A normál vagy emelkedett, az immunglobulin E általában emelkedett. Az FHA-n lévő RBTL gyakran gátolt, de megőrizhető. Az immunglobulinok katabolizmusa felgyorsul, és átmeneti paraproteinémia figyelhető meg. Az immunhiány javasolt mechanizmusa a T-szuppresszorok szintjének csökkenése.Wiskott-Aldrich szindróma klinikája
Általában a betegség akutan kezdődik - azzal bélvérzés, vérzéses kiütés megjelenése lehetséges intracerebrális vérzések. A Wiskott-Aldrich szindrómát súlyos thrombocytopenia jellemzi, károsodott élettani tulajdonságai vérlemezkék (csökkent adhezivitás és aggregáció), mérsékelt hemolitikus anémia, gyakran hepatosplenomegalia. Wiskott-Aldrich szindrómával, légúti fertőzésekkel, középfülgyulladással, herpes zosterrel, gyakori allergiás reakciók, különösen élelmiszeripari termékeknél (tej, tojás), pozitív allergológiai diagnosztikai tesztek, bőr, radioallergoszorbens teszt élelmiszer-allergénekkel. Az enteropathia allergiás természete és a tartós vérzéses hasmenés lehetséges. Súlyos eozinofíliát észlelnek a vérben.Wiskott-Aldrich szindróma kezelése
A kezelés abból áll antibakteriális terápia, amelyet γ-globulin hosszú távú adagolásával kombinálnak, in helyi alkalmazás glükokortikoszteroid gyógyszerek, eliminációs diéta. Leírjuk az átviteli tényező használatának eseteit. Vérzés esetén vér- és vérlemezke transzfúzió javasolt.A Wiscott-Aldrich-szindróma (WAS) (OMIM #301000) egy X-hez kötött betegség, amelynek fő megnyilvánulásai a mikrotrombocitopénia, ekcéma és immunhiány. A betegség előfordulása körülbelül 1 a 250 000 férfi születésből.
Kórtörténet
Wiskott 1937-ben írt le először három testvért, akiknél thrombocytopenia, melena, ekcéma és gyakori fertőzések jelentkeztek. 1954-ben Aldrich a betegség X-hez kötött öröklődését javasolta több, ugyanabból a családból származó férfibeteg leírása alapján. 1994-ben párhuzamosan két laboratórium (Derry, Kwan) feltérképezte azt a gént, amelynek mutációi vezetnek a betegséghez. Annak ellenére, hogy a mai napig több mint 200 Wiskott-Aldrich-szindrómás családot írtak le, a betegség patogenetikai mechanizmusait nem sikerült teljesen megfejteni.
A Wiskott-Aldrich szindróma osztályozása
Jelenleg a Wiskott-Aldrich szindróma egységes osztályozása nem létezik. A leggyakrabban használt pontozási rendszer az Ochs 1998-as áttekintésében leírt rendszer. Ez a rendszer azon az állításon alapul, hogy minden WAS-ban szenvedő betegnek van mikrotrombocitopéniája, és hogy a legtöbb, ha nem minden betegnél immunhiány alakul ki. különböző mértékben kifejezőképesség. Nem fordult elő ekcéma vagy enyhe, kezelhető ekcéma és enyhe, ritkán előforduló fertőzések, amelyek szövődmények nélkül megszűnnek. fényáram Wiskott-Aldrich szindróma (1-2 pont). Súlyos ekcéma, visszatérő, kezelhetetlen fertőzések, autoimmun betegségÉs rosszindulatú daganatok az úgynevezett klasszikus Wiskott-Aldrich-szindrómára jellemző, amelyet 3-4 pontra (közepes) és 5 pontra (súlyos) értékelnek.
A Wiskott-Aldrich szindróma diagnózisa
Mivel a Wiskott-Aldrich szindrómára jellemző széleskörű klinikai megnyilvánulásai, akkor ezt a diagnózist minden vérzéses, veleszületett vagy korán diagnosztizált thrombocytopeniában szenvedő fiúnál mérlegelni kell. A fertőzések és az immunológiai rendellenességek hiányozhatnak, vagy éppen ellenkezőleg, kifejezettek lehetnek. Egyes betegeknél autoimmun betegségek alakulhatnak ki.
