Spalis yra Dauno sindromo supratimo mėnuo.
„Šis mėnuo skirtas žmonėms su Dauno sindromu. Taip norime skleisti žinią apie savo sugebėjimus ir pasiekimus. Tai apie ne apie neįgaliųjų šventimą. Tai apie gebėjimų šventimą“. Chrisas Burke'as
Ypač šios šventės garbei paruošėme jums įdomių faktų apie Dauno sindromą rinkinį. Atėjo laikas sulaužyti savo stereotipines idėjas apie šią genetinę būklę.
1. Žmonės su Dauno sindromu turi 47 chromosomas vietoj tipiškų 46. Kaip tai atsitiko? Yra papildoma 21 chromosomos kopija.
2. Dauno sindromas nėra liga (susirgti negalite). Tai genetinė būklė, kurią sukelia papildomos chromosomos buvimas 21. Ką dar lemia jūsų genetinė sandara? Jūsų akių, plaukų arba ūgio spalva.
3. Žmonės su Dauno sindromu nėra Dauno! Neturėtumėte sakyti: „Dima nusileido“. Dauno sindromas neapibrėžia veido. Tai tik dalis to, kas jie yra.
4. Žmonės neturi „lengvo“ ar „sunkaus“ sindromo laipsnio. Tai priklauso ne nuo būklės, o nuo žmogaus. Žmonės arba turi Dauno sindromą, arba ne.
5. Priešingai populiariems įsitikinimams, Dauno sindromą turintys žmonės ne visada būna laimingi. Jie patiria tas pačias emocijas kaip ir mes visi.
6. Vaikai su Dauno sindromu išgyvena tuos pačius vystymosi etapus kaip ir įprasti vaikai. Skirtumas? Palyginti su savo bendraamžiais, Dauno sindromą turintiems vaikams reikia daugiau laiko, kad pasiektų tokius vystymosi etapus kaip apsivertimas, sėdėjimas, šliaužiojimas, vaikščiojimas, kalbėjimas ir kt.
7. Natūralu, kad yra keletas būdingų fizinių savybių, kurios identifikuoja žmones, turinčius sindromą. Tačiau šie žmonės labiau panašūs į savo šeimos narius.
8. Žmogaus veido bruožai nenusako pažintinių gebėjimų. Būdingi fiziniai Dauno sindromo požymiai nebūtinai reiškia žemesnį IQ. O Dauno sindromo nebuvimas nereiškia aukšto IQ.
9. Iš jų galite gauti ką tik norite! Šis sindromas nereiškia, kad jie nesugeba gerai elgtis ar laikytis nurodymų. Vaikai su Dauno sindromu yra protingi ir užtrunka keletą minučių, kad apdorotų jūsų žodžius. Ir patikėkite manimi, jais galima manipuliuoti pagal savo galimybes.
11. Visiems žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, kognityvinės funkcijos vystosi vėluoja. Tačiau tai gana nuosaiki ir neturi įtakos gebėjimams bei talentams, kuriuos turi paprastas žmogus.
12. Žmonės su Dauno sindromu nėra vienodi! Mes visi esame žmonės, nesvarbu, kiek chromosomų turime.
13. Žmonės su Dauno sindromu yra tikrai gražūs!
14. Dauno sindromą turintys suaugusieji nėra „amžini vaikai“.
15. Tokie žmonės informaciją suvokia ir geriausiai mokosi įtraukioje mokymosi aplinkoje.
16. Daugelis suaugusiųjų su Dauno sindromu lanko koledžą, dirba ir tuokiasi. Ir jie negyvena su tėvais amžinai. Daugelis gyvena savarankiškai ir pasiekia sėkmės.
17. Žmonės "neserga" nuo Dauno sindromo. Briano Skotko atliktame tyrime 99% suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, teigė, kad yra patenkinti savo gyvenimu.
18. Tas pats tyrimas parodė, kad tik 5% tėvų jaučia gėdą dėl savo vaiko, sergančio Dauno sindromu.
19. Viena reikšmingiausių Dauno sindromą turinčių žmonių problemų – žemas raumenų tonusas. Tai turi įtakos kalbai, stambiajai motorikai ir smulkiajai motorikai. Tačiau profesionali terapija gali padėti kovoti su šiais trūkumais.
20. Žodis „atsilikęs“ yra įžeidžiantis. Žmonės su Dauno sindromu nusipelno pagarbos.
21. Dauno sindromą turintys vaikai ir suaugusieji turi papasakoti istoriją. Jie turi minčių, idėjų ir gali palaikyti bet kokį pokalbį. Skirkite laiko jų išklausyti ir susiraskite naują draugą su Dauno sindromu!
22. Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas. Jungtinėse Valstijose vienas iš 691 kūdikių gimsta su Dauno sindromu.
Tiesiog atminkite, kad Dauno sindromas nėra mirties nuosprendis. Jie tokie pat žmonės kaip mes! Jų nereikėtų bijoti, vengti ar vadinti vardais.
Aleksandra Savina
DAUNO SINDROMĄ SURINČIŲ ŽMONIŲ LIKIMAS ŠIANDIEN NĖRA VIENAS kaip prieš penkiasdešimt ir net dvidešimt metų: jų gyvenimo trukmė ir kokybė labai pailgėjo, o įtrauki visuomenė nebeatrodo kaip kažkas fantastiško. Tačiau sindromą vis dar supa daugybė stereotipų ir mitų. Išsiaiškinkime, kur yra tiesa.
Dauno sindromas nėra liga
Pirmą kartą Dauno sindromą išsamiai ištyrė britų mokslininkas Johnas Lengdonas Daunas 1866 m., tačiau jo atsiradimo priežastis buvo aprašyta tik po beveik šimto metų – 1959 m. Žmogaus ląstelėse paprastai yra 46 chromosomos: 23 iš motinos ir 23 iš tėvo. Sindromu sergančių žmonių kiekvienoje ląstelėje yra papildoma 21-oji chromosoma – su ja siejami visi jų išvaizdos ir sveikatos ypatumai.
Dauno sindromas diagnozuojamas vienam iš (kitų šaltinių duomenimis) naujagimių. Dažniausiai jis nėra prijungtas
su paveldimumu ir yra atsitiktinis sutrikimas – nors kai kuriais atvejais tai paaiškinama paveldimumu
genetinė anomalija iš vieno iš tėvų. Prenataliniai tyrimai buvo pradėti aštuntajame dešimtmetyje, o devintajame dešimtmetyje pasirodė tyrimai, numatantys motinos tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
Įdiegus technologijas, atsirado naujų etikos klausimais. Daugelis moterų, sužinojusios, kad jų vaikas turės tokį sindromą, nusprendžia nutraukti nėštumą – Islandija gali tapti pirmąja šalimi, kurioje tokie žmonės
iš principo negims. Visa tai gali sukelti dar didesnį sindromą turinčių žmonių stigmatizavimą. Rusijos medicinos sluoksniuose Dauno sindromas vis dar vadinamas liga, bet aktyvistai
tai daryti yra tas pats, kas pasakyti, kad žmogus nuo to „kenčia“ arba „serga“. Tai būklė, kuria negalima susirgti ar išgydyti – tačiau žmogus, kuriam ji diagnozuota, gali gyventi visavertį ir įdomų gyvenimą.
Dauno sindromas vaikui nėra susijęs su motinos veiksmais
Kuo moteris vyresnė, tuo didesnė tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu: pavyzdžiui, Anglijos Nacionalinės sveikatos tarnybos duomenimis, dvidešimties metų moteriai tai yra 1 iš 1500, o trisdešimties metų. moteriai tai yra 1 iš 800, keturiasdešimties metų moteriai - 1 iš 100, o keturiasdešimt penkerių metų moteriai - 1 iš 50. Tačiau negalima teigti, kad tai vienintelė priežastis: bet kokio amžiaus moteris gali turėti vaiką su Dauno sindromu. Pagal labdaros organizacija Tarptautinis Dauno sindromas, sindromu sergančių vaikų dažniau gimsta jaunesnės mamos – vien dėl to, kad tokio amžiaus moterys iš esmės dažniau gimdo. Be to, nėra įrodymų, kad bet kokie motinos veiksmai prieš nėštumą ar nėštumo metu gali turėti įtakos sindromo atsiradimui vaikui.
Visi žino, kad karaliai gali padaryti tik tiek daug. Karalius yra taisyklių įkaitas. Karaliai tai daro, bet nedaro - taip buvo visada ir čia nieko nėra, jūsų Didenybei padėti negalima, todėl lipkite į savo sostą ir neklauskite kvailų klausimų!
- Sutiko. Ką gali padaryti Dauno sindromą turintys žmonės?
– Visi žino, kad mažai ką gali...
Na, rekordas įstrigo. Pakeiskime. Taigi ką gali padaryti Dauno sindromą turintys žmonės?
Ištekėti iš meilės
Anya Souza gyvena su savo draugu Paulu šiaurės Londone. Anya susitiko su Pauliumi mokymosi sunkumų turintiems žmonėms skirtoje konferencijoje. Tai buvo meilė iš pirmo žvilgsnio. Štai kaip apie tai kalba pati Anya:
"Tai buvo meilė iš pirmo žvilgsnio. Tą vakarą buvo vakarienė ir šokiai. Paulius ištiesė man rankas, kad galėčiau su juo šokti. Tai buvo taip romantiška. Tada paskambino ir pakvietė į kavinę.
Pradėjome gyventi kartu 1998 m. Tai, kad turiu Dauno sindromą, Pauliui niekada nebuvo svarbu. Norėtume turėti tikrą šeimą, bet nusprendėme to nedaryti. Yra 1 iš 3 tikimybė, kad mūsų kūdikis turės Dauno sindromą ir jis taip pat paveldės diabetą iš Paulo. Aš neprieštarauju turėti vaiką su Dauno sindromu, nes atiduočiau jam visą meilę, kurią man davė mama, bet be pagalbos turbūt sunkiai išgyvenčiau su juo. Ir į finansiškai mums būtų sunku“.
Gimdyti vaikus
Moika Renko iš Slovėnijos su būsimu vyru susipažino bažnyčios chore. Jos tėvai buvo prieš santuoką, todėl norėdami susituokti, jaunuoliai pabėgo iš namų. Dabar Moika gyvena su vyru ir augina mielą dukrytę, mergina jau pradėjo lankyti pirmąją klasę. Moika sako:
„Labai norėjome vaiko. Ginekologė mums patarė atlikti genetinę konsultaciją. Mes tik norėjome sveikas vaikas kad su juo niekada nebūtų elgiamasi taip, kaip su mumis. Man buvo pasakyta, kad didelė tikimybė, kad turėsiu vaiką su Dauno sindromu. Ir aš nusprendžiau viską išgyventi būtinus tyrimus nėštumo metu. Mano pirmasis nėštumas baigėsi persileidimu. Manau, kad tai sunkaus darbo gamykloje pasekmė. Antrojo nėštumo metu vaisiui buvo diagnozuotas Dauno sindromas. Nusprendžiau pasidaryti abortą. Tai buvo sunkus ir skausmingas sprendimas. Mano miela dukrytė gimė iš trečio nėštumo. Ji pripildė mūsų namus džiaugsmo ir laimės“.
Darbas
Žmonėms su Dauno sindromu siūlomos šios pareigos: indų plovėjo, valytojo, sodo darbuotojo, restorano darbuotojo greitas maistas, prekybos centro pardavėja, mokytojo padėjėja, tarnaitė, ofiso darbuotojas, teatro ir kino aktorius ir taip toliau...
Ir užsidirbti pinigų
Paprastai mažai uždirba Dauno sindromą turintys ir kiti specialiųjų poreikių turintys žmonės, tačiau yra ir tokių, kurie išvis negali dirbti. Bet, pavyzdžiui, Amerikoje bedarbiai su negalia gauna tokias dideles pašalpas, kad jų užtenka ne tik paties neįgaliojo gyvybei ir medicininei priežiūrai, bet ir jo šeimos klestėjimui. Ir žmonės su negalia tai žino. Jie didžiuojasi, kad „uždirba“ pinigų, kurie patenka į šeimos biudžetą.
Gauti Aukštasis išsilavinimas
Pablo Pineda tapo pirmuoju asmeniu, sergančiu Dauno sindromu Ispanijoje, įgijusiu aukštąjį išsilavinimą. „Taip, man buvo labai sunku susidoroti su egzistuojančiais išankstiniais nusistatymais apie Dauno sindromą ir tuo pačiu susidoroti su akademiniais aukštojo mokslo sistemos reikalavimais. Tačiau šie testai irgi buvo vaisingi“ – taip Pablo atsako į klausimą: kas tau yra sunkiausia universitete?
Mėgaukitės menu
Ir kurk pats – rašyk paveikslus, muziką ir knygas, vaidink teatre ir kine. Michaelas Johnsonas yra menininkas, jo mama padeda jam parduoti paveikslus. Jie sugalvojo nuostabią komercinę techniką – Michaelas piešia Dauno sindromą turinčius kūdikius tarp gėlių ar angelų pavidalu, tėvai dovanoja Michaelui savo vaiko nuotrauką, o tada nuperka gatavą paveikslą. Michaelas taip pat piešia augintinius, architektūrą ir, žinoma, daug rašo sau. Čia yra jo svetainė: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html
Daryk plastines operacijas
Žmonės su Dauno sindromu turi specifinę išvaizdą, plastikos chirurgai padėti ją tobulinti tiems, kurie to nori. Kai kurie tėvai patys kreipiasi į chirurgus, nes plastinė chirurgija gali ne tik pagerinti išvaizdą, bet ir padėti vaikui geriau kalbėti.
Kas dar?
- vairuoti,
- naudotis viešuoju transportu,
- daryti namų ruošos darbus,
- gydyti žmones, sergančius depresija ir autizmu,
- laimėti parolimpines žaidynes,
- ir taip toliau...
Būk laimingas
Žmonės su Dauno sindromu yra tikri karaliai Geros nuotaikos, šypsosi ir juokas. Meilės sindromas, Gudo sindromas – taip Dauno sindromu vadina žmonės, kurie žino, apie ką kalba. :)
Rengiant straipsnį, medžiaga iš svetainės sunchildren.narod.ru/ ir B.Yu knyga „Vaikas su paveldimas sindromas. Išsilavinimo patirtis“ ir Vladimiro Mišukovo nuotrauka iš kalendoriaus „Meilės sindromas“ kak.ru/news/photo/a5355/
Dauno sindromas yra dažniausia žmonių chromosomų patologija. Su juo gimsta kas septyni šimtas kūdikis, nepriklausomai nuo lyties, rasės ir kitų savybių.
Yra prenatalinė Dauno sindromo diagnozė, leidžianti įtarti sindromą prenatalinėje stadijoje. Patologijai pasitvirtinus, rekomenduojama nutraukti nėštumą. Šiuo atžvilgiu naujagimių, sergančių Dauno sindromu, skaičius šiek tiek sumažėjo: 1:1000.
Tačiau pasaulyje pastebima ir kita tendencija: kai kurie sąmoningai palieka vaiką, žinodami, kad jis turi Dauno sindromą, bet nelaikydami to priežastimi nutraukti nėštumą.
Rizikos veiksniai
Tikimybė turėti vaiką su Dauno sindromu didėja su motinos amžiumi ir mažesniu mastu, tačiau vis tiek priklauso nuo tėvo amžiaus.
Indijos mokslininkai iš Maizoro universiteto nustatė dar du rizikos veiksnius: giminingos santuokos ir motinos močiutės amžius.
Paaiškėjo, kad kuo vyresnė močiutė, tuo didesnė tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Likę veiksniai jokiu būdu neturi įtakos Dauno sindromo tikimybei vaikui: nei socialiniai veiksniai, nei blogi įpročiai, nei mamos mityba, nei rasė, nei gyvenamasis regionas ir pan.
Kas yra prenatalinis patikrinimas
Prenatalinė patikra – tai tyrimai, padedantys įtarti vaisiaus patologiją (įskaitant Dauno sindromą) intrauterinėje vystymosi stadijoje.
Pirmasis patikrinimas atliekamas 10-14 nėštumo savaitę (geriausia 11-13), antrasis - 14-20 savaičių (geriausia 16-18).
Atliekamas ultragarsinis tyrimas ir iš venos paimamas kraujas, kuriame nustatomi tam tikrų hormonų kiekiai.
Rezultatų derinys skirtingi metodai leidžia ginekologui įtarti didelė tikimybė Dauno sindromo vystymasis vaisiui. Tokiu atveju pacientas kreipiasi į genetiko konsultaciją ir papildomų tyrimų- amniocentezė arba chorioninio gaurelio biopsija. Šie tyrimai leidžia gauti vaisiaus ląsteles ir nustatyti jose esantį chromosomų rinkinį.
Kokie jie
Gerai žinoma, kad Dauno sindromas pasireiškia kaip protinis neišsivystymas, kurio laipsnis priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant Dauno sindromo formą (pavyzdžiui, su mozaikiškumu, vėlavimo laipsnis yra mažesnis) ir vaiko reabilitacijos laipsnį. .
Kitaip tariant, pacientai, sergantys Dauno sindromu, yra mokomi ir, naudojant atitinkamus metodus, gali vystytis intelektualiai. Tokie vaikai gali išmokti ne tik savitarnos, bet ir skaityti, skaičiuoti ir rašyti, jiems prieinamus ir specializuotų žinių. Žmonių, sergančių Dauno sindromu, intelekto koeficientas (IQ) svyruoja nuo 20 iki 75 (IQ didesnis nei 70 laikomas normaliu).
Kai kurie pacientai pradeda vaikščioti tik sulaukę 4 metų, kiti, nors ir su pastangomis, įvaldo mokyklos mokymo programa kartu su paprastais vaikais. Neįmanoma numatyti konkretaus Dauno sindromu sergančio vaiko vystymosi greičio gimimo metu.
Nuotraukoje: 14-metė Tamara su Dauno sindromu
Nuotrauka: Conny Wenk Lifestyle Photography - Impressum
Žmonės su Dauno sindromu savo intelektinį atsilikimą kompensuoja nuostabia šiluma, atvirumu ir naivumu. Dažniausiai tai yra geranoriški, linksmi ir pozityvūs žmonės.
Vaikai su Dauno sindromu yra labai meilūs, paklusnūs, darbštūs ir jautrūs, jie akimirksniu pajunta tikrą požiūrį į juos ir nepriima melo. Tėvai tokius vaikus dažnai vadina „saule“ ir „spinduliu“, kuris nušvietė jų gyvenimą. Ši pravardė atspindi spinduliuojantį tokių vaikų požiūrį į artimuosius ir gyvenimą apskritai.
Gyvenimas visuomenėje
Vaikų su Dauno sindromu socializacija prisideda prie jų adaptacijos. Kuo daugiau jie bendrauja su paprastais bendraamžiais darželiuose ar mokyklose, žaidimų aikštelėse ir sporto skyriuose, tuo mažiau pastebimas vystymosi vėlavimas, tuo geresnė jų protinė ir fizinis vystymasis tokie vaikai. Jie patys noriai stengiasi bendrauti, bet sveiki vaikai Priešingai, jie yra labai nepakantūs jiems, o tai, žinoma, atspindi tradicinį visuomenės požiūrį į „ypatingus“ žmones.
Jei yra pakankamai galimybių veiklai su tokiais vaikais, susitikimo vietų „ypatingoms“ šeimoms, mokyklose ir darželiuose, priimančius vaikus su Dauno sindromu, tėvai nustoja jausti savo „nepilnavertiškumą“ ir savo vaiką suvokia kaip visiškai normalų.
Maskvoje yra centras ankstyva pagalba Downside Up – šeimoms, auginančioms vaiką su Dauno sindromu.
Centro statistika rodo, kad Rusijoje kasmet gimsta apie 2500 Dauno sindromą turinčių vaikų, 85% jų patenka į vaikų namus: tėvai, kupini išankstinių nusistatymų apie tokių vaikų negalėjimą vystytis, juos apleidžia. O vaikų namuose Dauno sindromu sergantys vaikai tikrai nesivysto vaikščioti ir kalbėti.
Jie iš karto pažymimi kaip „netreniruojami“, ir niekas net nebando su jais dirbti, praleidžiami visi svarbūs vystymosi etapai. Tai, kad prieš 15 metų tokių atsisakymų su Dauno sindromu buvo 95 proc., įkvepia vilties.
Užsienio patirtis įrodė, kad vaikai su Dauno sindromu yra pajėgūs vystytis, jiems tiesiog reikia specialios programos. O tokios programos jau sukurtos ir rekomenduojamos naudoti, tame tarpe ir Rusijoje, pavyzdžiui, Ankstyvosios pedagoginės pagalbos sutrikusio vystymosi kūdikiams programa „Maži žingsneliai“ (M. Petersi, R. Trilor ir kt.).
Vaikai, turintys Dauno sindromą, neatsilieka nuo intelektualinio išsivystymo bendrąja prasme – jie, kaip ir paprasti vaikai, turi savų silpnybių ir stiprybės. Sukurti pedagoginiai metodai, skirti stiprybėms panaudoti silpnoms vietoms ugdyti.
Vaikai su Dauno sindromu yra ne mažiau gabūs nei paprasti vaikai. Daugelis turi meninių gabumų, muzikinių (įskaitant šokio ir dainavimo) ir meninių gebėjimų, yra linkę į poeziją, jiems sekasi sportuoti – ir tai įrodo specialioje olimpinės žaidynės. Jautrumas ir talentas mėgdžioti lemia jų sceninius gebėjimus.
Yra teatro trupių, kuriose visi menininkai turi Dauno sindromą. Pavyzdys yra Maskvos nekaltųjų teatras. Olandijoje yra profesionalus orkestras, sudarytas iš žmonių su Dauno sindromu. Palaipsniui tokie žmonės nustoja būti atstumtieji ir įsitraukia į visuomenės gyvenimą.
Nors Europoje Dauno sindromą turintys žmonės socializuojami gana gerai, o pirmieji jau įgyja aukštąjį išsilavinimą, Rusijoje tokie žmonės dažniausiai jaučiasi izoliuoti. Jiems neleidžiama lankytis įprastuose darželiuose ir mokyklose, jiems sunku susirasti darbą. Maskvoje, padedant labdaros organizacijai, Dauno sindromą turinčiam žmogui pavyko įsidarbinti kavinėje virėju – deja, tokie atvejai vis dar reti.
Tuo pačiu, izoliuodama tokius žmones, visuomenė netenka ne ką mažiau – daugelis jų galėtų savo gabumus pritaikyti profesijose, kurios nereikalauja stiprių intelektualinių gebėjimų, tačiau vertina dvasines savybes ar gebėjimą dirbti rankomis. Tik socialiniai nusistatymai neleidžia tokiems žmonėms nustoti būti išlaikytiniais ir tapti visaverčiais visuomenės nariais bei mokesčių mokėtojais.
Paprastai pokyčių variklis visuomenės sąmonė Kalbant apie vaikus, sergančius Dauno sindromu, tokių vaikų tėvai tampa tėvais, kurie vienijasi į visuomenes ir gina neįgaliųjų teises. Ir Rusijoje tokių bendruomenių taip pat yra. Galbūt kada nors jų veikla lems tai, kad pats terminas „Dauno sindromas“ nebebus naudojamas ir liks tik „ypatingi“ vaikai - tie patys žmonės, tik su papildoma chromosoma.
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kai žmogus turi 47 chromosomas, o ne 46 dėl to, kad 21 poroje atsiranda viena papildoma chromosoma.
Dauno sindromas žmonijai buvo žinomas dar 19 amžiuje, gydytojai stebėjo vaikus su rinkiniu būdingi bruožai išvaizda, bando suprasti, kas juos vienija ir kodėl gimsta tokie vaikai. O 1862 metais sindromą pirmą kartą aprašė anglų mokslininkas Johnas Langtonas Daunas, tačiau dėl to meto medicinos išsivystymo lygio jį priskyrė psichiniai sutrikimai, nes elektroninių mikroskopų jis negalėjo rasti tikroji priežastis anomalijos.
Dauguma vaikų, sergančių šiuo sindromu, mirė nesulaukę pilnametystės. Tobulėjant civilizacijai ir mokslui, gydytojams išmokus palengvinti bent keletą simptomų, pailgėjo jų gyvenimo trukmė, daugėjo suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu. Tačiau visuomenė neskubėjo jų priimti – XX amžiaus pradžioje kai kuriose šalyse suaugusieji su šia diagnoze buvo priverstinai sterilizuoti, o m. fašistinė Vokietija o jo okupuotose teritorijose buvo įsakyta išvalyti gyventojus nuo tokių ligonių. Ir tik XX amžiaus antroje pusėje žmonija pagaliau susidorojo su šia problema.
Labai svarbu buvo surasti sindromo priežastį. Nepaisant to, kad ryšys tarp tėvų amžiaus ir galimybės susilaukti Dauno vaikelio jau seniai pastebėtas, ligos priežasčių buvo ieškoma arba psichikoje, vėliau – paveldimumo, arba sunkaus gimdymo metu. Galiausiai 1959 m. prancūzų mokslininkas Jerome'as Lejeune'as pasiūlė, kad ligos šaltinis slypi kažkur chromosomose. Ištyręs pacientų kariotipą, jis nustatė ryšį tarp esamos trečiosios chromosomos 21 poroje ir ligos buvimo. Taip pat pasitvirtino, kad galimybę susilaukti tokio vaiko labiau įtakoja tėvų, o mamos amžius, o ne tėvo. Jei motina yra nuo 20 iki 24 metų amžiaus, tai tikimybė yra 1 iš 1562, iki 30 metų - 1 iš 1000, nuo 35 iki 39 metų - 1 iš 214, o vyresnė nei 45 metų. 1 iš 19. Nors tikimybė didėja su motinos amžiumi, 80% vaikų, sergančių šiuo sindromu, pagimdo jaunesnės nei 35 metų moterys. Tai paaiškinama didesniu gimstamumu šioje Amžiaus grupė. Naujausiais duomenimis, sindromo riziką didina ir tėvo amžius, ypač jei vyresnis nei 42 metai. Tuo pačiu metu tėvų elgesys, jų gyvenimo būdas ir tautybė šiai galimybei niekaip neįtakoja: vaikai gimsta vienodai dažnai, nepriklausomai nuo tautybės, gyvenamosios vietos ir kitų veiksnių.
Dauno sindromas nėra reta patologija. Remiantis statistika, vienas iš 700 pastojusių vaikų yra nešiotojas, tačiau tarp gimusių vaikų nešiotojų skaičius sumažėja iki vieno iš 1100 vaikų. Šis neatitikimas paaiškinamas tuo, kad kai kurie nėštumai nutrūksta natūraliai, įvyksta persileidimas, ir, apie ką labai skaudu kalbėti, labai dažnai moterys, sužinojusios, kad turės vaiką su šiuo sindromu, pasidaro abortą. Praėjusį dešimtmetį religinis ir visuomenines organizacijas visame pasaulyje, įskaitant Rusiją Stačiatikių bažnyčia Rusijoje atkreipia visuomenės dėmesį į šią problemą, į etinę pusę, aiškindamas, kad Dauno sindromas nėra toks baisus, kaip gali atrodyti, todėl palaipsniui galima sumažinti abortų skaičių, taigi ir užregistruotų vaikų gimimo atvejų skaičių. su Dauno sindromu kasmet didėja.
Žmonėms Dauno sindromas dažniausiai siejamas tik su protinis atsilikimas. Tačiau 21-osios chromosomų poros polisomija sukelia daug daugiau komplikacijų Žmogaus kūnas nei gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio. Žmonės su Dauno sindromu dažniausiai diagnozuojami:
"plokščias veidas" - 90 proc.
brachicefalija (nenormalus kaukolės sutrumpėjimas) – 81 proc.
odos raukšlė ant kaklo naujagimiams - 81 proc.
epicanthus (vertikali odos raukšlė, apimanti medialinį kantą) - 80 proc.
sąnario hipermobilumas – 80 proc.
raumenų hipotonija – 80 proc.
plokščia pakaušio dalis - 78 proc.
trumpos galūnės – 70 proc.
brachimezofalangija (visų pirštų sutrumpėjimas dėl nepakankamo vidurinių falangų išsivystymo) - 70 proc.
katarakta vyresniems nei 8 metų – 66 proc.
atvira burna (dėl žemo raumenų tonuso ir ypatingos gomurio struktūros) – 65 proc.
dantų anomalijos – 65 proc.
5-ojo piršto klinodaktilija (kreivas mažasis pirštas) - 60 proc.
išlenktas gomurys – 58 proc.
plokščias nosies tiltelis - 52%
griovelis liežuvis - 50 proc.
skersinė delno raukšlė (taip pat vadinama „beždžionės raukšle“) - 45%
trumpas platus kaklas - 45%
UPS ( apsigimimasširdys) – 40 proc.
trumpa nosis – 40 proc.
žvairumas (žvairumas) – 29 proc.
deformacija krūtinė, skylėtas arba piltuvo formos - 27 proc.
pigmentinės dėmės palei rainelės kraštą = Brushfield dėmės - 19%
epizodas – 8 proc.
stenozė arba atrezija dvylikapirštės žarnos - 8 %
įgimta leukemija – 8 proc.
Tačiau tuo pat metu turite žinoti, kad diagnozė nustatoma tik remiantis kariotipo kraujo tyrimo rezultatais. Dauno sindromo diagnozę nustatykite remiantis tik išoriniai ženklai tai uždrausta.
Kaip klostosi žmogaus, turinčio tokią diagnozę, gyvenimas?
Nepaisant to, kad dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu, kenčia nuo protinio atsilikimo ir sulėtėjusio psicho-kalbos vystymosi, šią būklę sėkmingai koreguoja vaikystėje atliekamos reabilitacijos priemonės. Patirtis rodo, kad su tinkamu tėvų požiūriu į vaiką jis mažai kuo skiriasi nuo paprastų vaikų. Pūkiniai vaikai yra mokomi; jie gana lengvai įvaldo įprastus buities įgūdžius. Be to, Dauno sindromą turintys žmonės sugeba sėkmingai dirbti šioje profesijoje: gali dirbti padavėjais, administratoriais, pardavėjais, registratūros darbuotojais, sandėlininkais. Aktorius Chrisas Burke'as, rusų publikai žinomas iš filmų “ Greitoji pagalba“ ir „Mona Lisa Smile“, kuri turi Dauno sindromą. Portugalas Pablo Pineda tapo pirmuoju Europoje Dauno sindromą turinčiu žmogumi, įgijusiu universitetinį išsilavinimą ir pasirinkusiu mokytojo profesiją. Visuomenė, įkvėpta šių žmonių pavyzdžių, turi nustoti vengti tų, kurie gyvena su Dauno sindromu. Tai ne pati svarbiausia rimta liga esamų, nors, žinoma, tokį sindromą turinčio vaiko auginimas ir pritaikymas reikalauja didelio fizinio ir emocinio tėvų įsipareigojimo.
Žmonės su Dauno sindromu sėkmingai tuokiasi, o dauguma vyrų yra sterilūs, o 50% moterų gali pastoti ir susilaukti vaikų. Suporuotas su sveikas vyras+ Dauno moteris, tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu siekia 50%, kiti 50% vaikų gimsta sveiki.
Vidutinė Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra šiuolaikinėmis sąlygomis yra daugiau nei 50 metų. Tačiau dėl esamų įgimtos ligos, jie turi daug anksčiau nei sveikų žmonių, suserga Alzheimerio liga ( senatvinė demencija), be to, su amžiumi sveikatos būklę apsunkina raida širdies ligos ir leukemija. Be to, tokie žmonės turi nusilpusią imuninę sistemą ir iš esmės serga dažniau, smarkiau ir ilgiau nei paprasti žmonės.
Pagrindinė Dauno sindromą turinčių žmonių problema yra šioje stadijoje– tokia visuomenės reakcija į juos. Deja, daugelis žmonių Rusijoje neišmoko suvokti jų kaip pilnaverčių visuomenės narių, jie kelia baimę ir atstūmimą, nes bijo, kad nesusitvarkys su savo pareigomis; negarbinga“ išvaizda . Kita svarbi problema – didelis abortų skaičius, kurį atlieka moterys, kurių vaisiams diagnozuotas sindromas. Remiantis statistika, net ir klestinčiose ekonomiškai išsivysčiusiose šalyse 90% atvejų moterys nusprendžia nutraukti nėštumą. Bažnyčios bendruomenės turi intensyvinti savo darbą, siekdamos paaiškinti, kad su Dauno sindromu gyventi visiškai įmanoma, būtina įtikinti motinas, kad abortas su tokia diagnoze yra klaida.
