Straipsnyje aprašomos vaikų, sergančių Dauno sindromu, savybės ir vaisiaus genetinių patologijų nustatymo nėštumo metu metodai.
Dažnai ypač linksmi ir gero būdo žmonės pasvirusiomis akimis ir apvaliais veidais tarp kitų sukelia gailestį ar nesusipratimą. Tačiau retas žino, kad Dauno sindromu sergantys žmonės – tai ne tik neįgalieji, kuriems reikia apsaugos ir užuojautos, bet, visų pirma, kūrybingi, visapusiškai išvystyti, talentingi asmenys.
Ką reiškia žodis žemyn?
Dauno sindromas pavadintas gydytojo vardu Džonas Daunas, kuris pirmasis atrado elgsenos, protinių galimybių ir emocijų raiškos panašumų žmonėms, turintiems tam tikrų bendrų bruožų kaukolės ir liežuvio struktūra. Oficialiai ši liga gavo pavadinimą 1965 m.
Gydytojas ir mokslininkas Daunas dirbo medicinos direktoriumi Ersudo karališkajame pamišėlių prieglobstyje nuo 1858 m. Jo veiklos tikslas buvo įrodyti, kad pamokos su protiškai atsilikusiais vaikais veda teigiamų rezultatų. Jis tapo Normansfield plėtros centro, sukurto vaikams su genetiniai sutrikimai.
SVARBU: Pūkų vaikai taip pat vadinami saulėtais vaikais dėl jų pozityvus mąstymas, meilė viskam, kas gyva, gebėjimas susidraugauti, užjausti ir užjausti.
Kas yra Dauno sindromas: simptomai, veidas, naujagimių nuotraukos
Dauno sindromas yra nenormalus genetinis kūno bruožas, atsirandantis, kai padidėja chromosomų skaičius. Vietoj 46 chromosomų gamta šiems žmonėms „apdovanojo“ 47 chromosomas, o būtent 21-oji pora turi papildomą chromosomą.
SVARBU: Remiantis PSO statistika, 1 iš 650–700 kūdikių turi Dauno sindromą. Tuo pačiu metu vyrų ir moterų vaikų skaičius su ši patologija, tas pats.
Gimdymų su Daunais dažnis didėja su motinos amžiumi, tačiau net 18-mečiai nėra apsaugoti nuo šios genetinės ligos pasireiškimo savo vaikams. Po 33 metų moters rizika pagimdyti Dauną padidėja kelis kartus.
Yra tokios sindromo formos:
- trisomija
- perkėlimas
- mozaicizmas
Simptomai:
- veidas ir pakaušis nenatūraliai plokšti
- ypatinga akių forma
- savita kaukolės forma
- platus odos raukšlės viršutinių vokų srityje
- nenatūraliai mažos ausys
- trumpos galūnės
- mažojo piršto kreivumas
- toli atgal nykštis
- gilus sulenkimas „perpjaunant“ delną skersai
- lėtas augimas
- silpnas raumenų tonusas
- bloga koordinacija
- neaiški kalba
- silpni protiniai gebėjimai
SVARBU: Nepaisant daugelio fizinių savybių, žmonės su Dauno sindromu yra linksmi, atviri, naivūs, linksmi, malonūs ir meilūs. Daugelis iš jų turi gerai išvystytą muzikos klausą ir aistrą menui.
Dauno sindromu sergančio žmogaus veidas turi keturis ryškius bruožus:
- apvalios ir plokščios formos
- nuožulnios akys su papildomomis raukšlėmis virš vokų viršuje
- išsižiok
- plati ir kartu maža nosis
Kiek chromosomų turi Dauno sindromą turintis žmogus?
Dauno sindromas taip pat vadinamas trisomija 21 chromosomoje. Tai reiškia, kad Downs paveldi tris, o ne dvi 21 chromosomą. Paprastai du egzemplioriai paveldimi iš motinos ir vienas iš tėvo. Taigi, vietoj 46 chromosomų, downs turi 47 chromosomas, iš kurių 3 yra 21-oji.
Apie 3% daunių nepaveldi visos 21-osios chromosomos, o tik kai kuriuos genus, prijungtus prie 14-osios chromosomos. Šis reiškinys vadinamas translokacijos.
Dar 3% 21 chromosomos genus paveldi ne kiekvienoje ląstelėje, o tik kai kuriose. Tai mozaikos variantas. Dažnai tokie žmonės neturi aiškių sindromo požymių, jų intelektinės ir fizinės galimybės nėra labai ribotos. Mozaikos tipo ženklai gali būti nematomi kitiems.
Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu: priežastys
Vienintelis dalykas, didinantis riziką susirgti Dauno liga, yra jo biologinio tėvo ir motinos amžius. Kuo vyresni tėvai, tuo didesnė tikimybė pasirodyti gimus vaikui su genetiniais sutrikimais.
Moteriai„kritinis“ amžius prasideda nuo 33-35 metų, kai tikimybė susirgti Daunu padidėja iki 1:30. Dėl vyrošis pavojus didėja po 42 metų. Taip yra dėl pasenimo moteriškas kūnas ir vyrų spermos kokybės pablogėjimas.
SVARBU: rūkymas, alkoholizmas, narkomanija ir asocialus gyvenimo būdas nedidina tikimybės gimti su Daunu. Ekologija ir temperatūra taip pat neturi įtakos šios patologijos atsiradimui. aplinką arba oras.
Taip pat Dauno sindromą turinčių motinų gimdymo priežastis yra didelė (apie 50 proc.). Tačiau daugeliu atvejų jie patiria savaiminį persileidimą ankstyvosios stadijos. Žemieji vyrai negali turėti vaikų.
Kas pagimdo vaikus su Dauno sindromu?
Vaikai su Dauno sindromu gali gimti visiškai sveikiems tėvams. Jei sveiki tėvai jau pagimdė vieną vaiką, tada tikimybė susilaukti antrojo vaiko yra maždaug 1%.
Kuo vyresnė motina, tuo didesnė tikimybė gimti su Daunu:
- iki 25 metų – 1:2000
- 25 metai – 1:1250 – 1:1270
- 30 metų – 1:1000
- 35 metai 1:450
- 40 metų – 1:150
- 45 metai – 1:30 – 1:50
Tikimybė gimti su Dauno sindromu padidėja tiems, kurie yra genetinės translokacijos nešiotojai. Jei nešiotojas yra motina, tada ši tikimybė yra 30%, tėvas yra apie 5%.
Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu
Gana sunku nustatyti Dauno sindromą vaisiui ankstyvosiose stadijose. Vienas iš signalizacijos yra ultragarsu aptiktas poodinis skystis kaklo užpakalinėje (apykaklės) dalyje 11–13 savaitę. Tačiau šis metodas yra nepatikimas - 20% atvejų rezultatas pasirodo klaidingas.
Patikimiausi rezultatai išsamus tyrimas. Jei tą pačią 11–13 savaitę ultragarsu aptiktas patologinis sustorėjimas apykaklės srityje ir, be to, kraujo serumo tyrimo rezultatai buvo teigiami, nėščiajai skiriamas „trigubas testas“ 16 m. – 18 savaičių.
Tais atvejais, kai visos šios analizės ir tyrimai rodo Dauno sindromo buvimą vaisiui, abejonių nekyla: 99 iš 100 vaikų gims su papildoma 47-ąja chromosoma.
SVARBU: kuo mažiau testų ir analizių buvo atlikta, tuo mažiau pasitikėsite rezultatu. Taigi pats „trigubas testas“, nustatantis estriolio, hCG ir alfa-fetoproteino kiekį serume, sukelia klaidą 9% atvejų.
Dauno sindromo požymius vaisiui galima aptikti ultragarsu Testas, Dauno sindromo testai nėštumo metu
Tyrimų ir analizės dėl Down tikrai prireiks toms nėščiosioms, kurių vaikams ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatytas sustorėjęs apykaklės tarpas.
16–18 savaitę atliekamas hormonų kraujo tyrimas. Jei šis tyrimas taip pat patvirtins, kad vaisius turi Dauno sindromą, reikės patikrinti anatominį skystį. Ši procedūra atliekama ligoninėje ir yra punkcija pilvo ertmė nėščia moteris ir renka vaisiaus vandenis analizei.
SVARBU: po šio tyrimo persileidimo rizika išauga daug kartų. Daryti ar nedaryti – kiekvienos mamos reikalas. Jei atliekama vaisiaus vandenų analizė vėliau, o tai patvirtina genetinių vaisiaus defektų buvimą, aborto pasidaryti nepavyks – teks paskatinti priešlaikinį gimdymą.
Ar Dauno sindromas matomas vaisiui ultragarsu?
Jei vaisius turi nukrypimų, rodančių Dauno sindromo išsivystymo tikimybę, gydytojas ultragarso metu juos tikrai aptiks. Rodikliai, pagal kuriuos galima spręsti apie sindromo atsiradimo galimybę, yra šie:
- apykaklės plotas padidintas
- spina bifida
- nosies kaulas per mažas
- kūdikio veidas plokščias
- maži pirštai yra maži, neišsivystę
SVARBU: norint gauti vien ultragarso rezultatų nepakanka patikimus rezultatus. Tik rezultatai gali patvirtinti arba paneigti Dauno sindromo buvimą vaisiui. papildomi tyrimai ir analizės.
Ultragarsas rodo Dauno sindromą Dauno sindromas: kaip gydyti ir ar įmanoma išgydyti Dauno sindromą?
Pats Dauno sindromas nėra išgydomas, nes iš tikrųjų tai yra genetinė klaida. Tačiau vaikai su šiuo sindromu gimsta su susilpnėjusiu imunitetu ir įgimtų „rinkiniu“. gretutinės ligos. Todėl, norint išvengti komplikacijų išsivystymo, vaikas turi būti nuolat prižiūrimas daugybės specialistų.
SVARBU: Nepaisant to, kad Dauno sindromo negalima išgydyti, su saulėtais vaikais reikia nuolat rūpintis. Reguliarus vystymasis, tinkama priežiūra ir gydymas prisideda prie Daunų socializacijos įprastoje visuomenėje.
Down treniruotės turėtų vykti žaidimo forma ir papildyta gyvūnų terapija (bendravimu su gyvūnais). Tokia veikla duoda gerų teigiamų rezultatų ir leidžia vaikams vystytis intelektualiai.
Rizika turėti vaiką su Dauno sindromu
Kadangi Dauno sindromas yra klaida, nelaimingas atsitikimas perduodant paveldimumą, rizika gimti su Daunu egzistuoja kiekvienam. sveikas žmogus. Tačiau rizika mažėja šeimose, kuriose jau yra vienas vaikas.
Naujausi Indijos mokslininkų tyrimai davė netikėtų rezultatų. Pasirodo, ne tik mamos ir tėčio amžius turi įtakos tikimybei susilaukti Saulėto kūdikio, bet ir močiutės iš motinos pusės. Kuo vyresnė ji buvo, kai pagimdė dukrą, tuo didesnė rizika, kad jos anūkai gims su Daunu.
Be to, tikimybė gimti su Daunu yra didelė artimų šeimos santykių atvejais.
Kiti veiksniai jokiu būdu neturi įtakos vaisiaus genetinio sutrikimo galimybei.
Kada pagal pirmąjį patikrinimą Dauno sindromo rizika yra didelė?
Pirmoji patikra (ne anksčiau kaip po 10, bet ne vėliau kaip po 14 savaičių) leidžia įtarti genetinės patologijos buvimą vaisiui ankstyvoje stadijoje. Atliekamas ultragarsas ir paimamas kraujas hormonų kiekiui nustatyti. Jei abu šie tyrimai yra teigiami, nėščioji siunčiama konsultacijai pas genetiką, kuris dažniausiai skiria du papildoma analizė: chorioninė biopsija ir amniocentezė.
Šie tyrimai leidžia nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį, tačiau jie gali išprovokuoti persileidimą.
SVARBU: atliekant Dauno testą ankstyvosiose stadijose, naujagimių, turinčių šią genetinę anomaliją, skaičius sumažėjo iki 1:1000.
Kraujo tyrimas Dauno sindromui nustatyti Ar Dauno sindromas yra paveldimas?
Rizika gimti su Dauno sindromu šeimoje, kurioje yra šį sindromą sergančių kraujo giminaičių, visų pirma priklauso nuo jo formos. Taigi trisomija nėra perduodama, o translokacija gali būti paveldima.
SVARBU: jei motina turi Dauno sindromą, jos vaikas turi 50% riziką gimti su panašiu genetiniu sutrikimu.
Dauno sindromas gali būti paveldimas Ar žmonės su Dauno sindromu gali turėti vaikų?
Vyrų nuosmukiai daugeliu atvejų jie negali turėti vaikų. Išimtis yra atvejai mozaikos sindromas Patinuose – išsaugomos jų reprodukcinės galimybės.
Moterų nuosmukiai gali pagimdyti vaiką, tačiau dažniausiai ankstyvose stadijose patiria savaiminius abortus.
Kiek metų gyvena Dauno sindromą turintys žmonės?
Vidutinė Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra 50 metų. Bet jei išsivysčiusiose šalyse, kuriose įprastas požiūris į žmones su negalia ir jų visišką socializaciją, šis skaičius yra daug didesnis, tai Rusijoje, Ukrainoje ir kitose šalyse, kur šiai problemai neskiriamas deramas dėmesys, jis neviršija 35.
Užsienyje vaikai lanko įprastus darželius ir mokyklas, lanko būrelius ir sporto sekcijas, gauna Aukštasis išsilavinimas. Suaugę jie lengvai susiranda darbą, nereikalaujantį intensyvaus protinio darbo.
Jie vaidina filmuose ir vaidina scenoje, sportuoja ir piešia paveikslus, kuria šeimas ir augina vaikus. Žodžiu, jie jaučiasi visaverčiais visuomenės nariais. Visa tai padeda pailginti šių ypatingų žmonių gyvenimą.
Daunus panašūs vienas į kitą yra keletas bendrų šio genetinio sutrikimo bruožų: akių forma, nosies dydis, veido apvalumas, kūno struktūra, taip pat linksmas, draugiškas nusiteikimas.
Tačiau, nepaisant išorinio panašumo, kiekvienas iš jų yra individualus. Kiekvieno iš šių žmonių charakteris ir raidos ypatumai yra individualūs.
Dauno sindromo prevencija
Vienintelis veiksmingas prevencinis metodas Dauno sindromas vaikui - kūdikio pastojimas ir gimimas jauname amžiuje. Jauni tėvai rečiausiai gimdo vaiką su genetiniais sutrikimais.
Jei vaiko motina ir tėvas yra vyresni nei 35-40 metų, moteris turėtų apsilankyti pas genetiką ir atlikti būtinus tyrimus ir atlikti visus rekomenduojamus testus.
SVARBU: patvirtinus vaisiui Dauno sindromą, moteriai bus pasiūlytas abortas.
Dauno sindromo prevencija - vaiko pastojimas ir gimimas jauname amžiuje Įžymūs žmonės su Dauno sindromu
Tarp žmonių, sergančių Dauno sindromu, yra daug žinomų puikių muzikantų, aktorių, menininkų ir sportininkų. Jų rekordai ir pasiekimai stebina, džiugina ir įkvepia vilties beviltiškiems genetinių sutrikimų turinčių žmonių artimiesiems.
Visas pasaulis žino:
- Pablo Pineda– aktorius, pirmasis pasaulyje Dauno sindromą turintis žmogus, sugebėjęs baigti aukštąją mokyklą
- Stephanie Gins– aktorė, vaidinusi filme „Duo“, kuris vėliau gavo daugybę Amerikos kino apdovanojimų
- Michaelas Johnsonas- menininkas
- Sergejus Makarovas – rusų aktorius, vaidina Nekaltųjų teatre
- Ronaldas Jenkinsas– genialus kompozitorius, sintezatoriumi groja nuo 6 metų
- Maksas Luisas– anglų aktorius
- Karen Gaffney– sportininkas, pasiekęs pasaulio plaukimo rekordą
- Paula Sazh– teisininkė, sportininkė, aktorė
- Marija Langovaja– Olimpinis čempionas plaukikas, specialiosiose olimpiadose iškovojęs auksą
- Džeimis Breveris– aktorė, vaidinusi filme „Amerikietiška siaubo istorija“
Marie Longovaya - plaukikė su Dauno sindromu Vaikai su Dauno sindromu tarp žinomų žmonių
Kaip minėta aukščiau, Dauno sindromas yra ne kas kita, kaip genetinė klaida. Ir jei to būtų buvę galima išvengti ar užkirsti kelią, tai kas, kad ir kokie garsūs ir turtingi savo galimybėmis bei ryšiais būtų tai padarę.
Tačiau garsios visuomenės žmonių šeimos taip pat pagimdo vaikus:
1995-08-30 Borisas Jelcinas anūkas Glebas gimė su Dauno sindromu. Dabar berniukas puikiai žaidžia šachmatais, piešia ir sportuoja.
- 1.04. 2012 metų aktorė Evelina Bledans pagimdė sūnų Semjoną. Dabar berniukas vystosi, kaip ir jo visiškai sveiki bendraamžiai. Tėvai sužinojo, kad vaikas gims su negalia 14 nėštumo savaitę, tačiau apie vaiko nužudymą nekilo kalbos. Tėvai džiaugiasi ir džiaugiasi augindami saulėtą berniuką
- Sūnūs Ispanijos rinktinės treneris futbolo Dauno sindromas. Alvaro del Bosque buvo komandos talismanas 25 metus. Žaidėjai jį pamilo už draugiškumą ir atvirumą. Kiekvieną kartą vaikinas ateina į treniruotę su tėčiu ir palaiko draugus
- 1997 metais Irina Khakamada susilaukė ypatingos dukters Marijos, kuri, be Dauno sindromo, sirgo ir leukemija. Dabar mergina mokosi piešti, puikiai šoka ir dainuoja
Laiminga Evelinos Bledens šeima Vaizdo įrašas: Evelina Bledans ir jos vaikas su Dauno sindromu
Dauno sindromo simbolis
Oficialus Dauno sindromą turinčių žmonių simbolis yra mėlyna ir geltona juostelė. Tie, kurie palaiko Daunus ar patys kenčia nuo šio sindromo, ant krūtinės nešioja juostelę ar simbolinį ženklelį.
Dauno sindromo simbolis Kovo 21-oji yra Tarptautinė Dauno sindromo diena
Kasmet nuo 2005-ųjų, trečio mėnesio 21-ąją, visas pasaulis mini Tarptautinę Dauno sindromo dieną. Ši data pasirinkta neatsitiktinai – ji simbolizuoja tris dvidešimt pirmąsias chromosomas, kurios skiria nuopuolius nuo paprasti žmonės.
Rusijoje ši diena pirmą kartą buvo paminėta tik 2011 m.
Kovo 21-oji yra žmonių su Dauno sindromu diena SVARBU: Dauno diena švenčiama siekiant kuo daugiau informuoti daugiau žmonių apie šios genų patologijos ypatumus.
Jei gyvenimas nusprendė, kad vaikui lemta gimti, tėvai neturėtų nusiminti, nes šie vaikai yra tikra dovana. Užsienyje naujagimių, sergančių Dauno sindromu, atsisakymų skaičius neviršija 1% (Rusijoje - 95% atsisakymų), o laukiančiųjų eilė įvaikinti saulėtus vaikus turi būti užpildyta prieš kelerius metus.
Pakanka tik pakeisti požiūrį į šią genetinę savybę, ištiesti rankas link savo laimės ir įsileisti saulės šviesą į savo gyvenimą.
Vaizdo įrašas: iš arti. Vaikai su Dauno sindromu
Daugelis tikriausiai girdėjo apie „saulėtus vaikus“. Šis pavadinimas reiškia vaikus, sergančius Dauno sindromu, genetine liga išskirtinis bruožas tai yra 47, o ne 46 chromosomų buvimas kariotipe. Papildoma chromosoma susidaro 21-oje poroje, paverčiant šią porą į trejetą. Kalbant apie ligos paplitimą, vidutiniškai jis yra 1 iš 800–1000.
Kas sukelia šį sindromą?
Kadangi Dauno sindromas yra genetinė liga, jo negalima įgyti per gyvenimą. Deja, šiuo metu nėra aiškaus atsakymo į klausimą, kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu. Tačiau šie veiksniai gali padidinti tikimybę, kad Dauno sindromas bus aptiktas nėštumo metu:
- Vėlyvas gimdymas. Jei jaunos mamos yra 20–25 metų amžiaus, tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu yra maža, tačiau po 35 metų ši tikimybė žymiai padidėja. Tiems, kurie galvoja apie nėštumą tokiu vėlyvas amžius, į šį faktą reikia atsižvelgti.
- Tėvo amžius. Dažnai sakoma, kad rizika turėti tokį genetinė liga daugiausia priklauso nuo motinos amžiaus, tačiau tam tikrą vaidmenį atlieka ir tėčio amžius: kuo vyresnis vyras, tuo didesnė ligos atsiradimo tikimybė.
- Yra atvejų, kai buvo aptiktas Dauno sindromas su artimais giminaičiais. Tiesa, šiuo atveju rizika nėra tokia didelė: paveldimos tik kelios sindromo atmainos.
- Rūkymas. Blogi įpročiai apskritai gali turėti didelės įtakos kūdikio sveikatai, tačiau, be kita ko, piktnaudžiavimas tabaku nėštumo metu gali paskatinti naujagimiams diagnozuoti Dauno sindromą. Tai taip pat apima priklausomybę nuo alkoholio.
- Santuokos tarp kraujo giminaičių. Yra žinoma, kad vaikas, gimęs žmonėms, turintiems panašių genetinių rinkinių, turi didelę tikimybę susirgti genetinėmis ligomis. Tai taip pat taikoma Dauno sindromui.
Taip pat spėjama, kad yra keletas kitų Dauno sindromo priežasčių, kurios gali turėti įtakos ligos išsivystymo tikimybei. Pavyzdžiui, tarp jų yra amžius, kai vaiko močiutė pagimdė jo mamą.
Dauno ligos požymiai
Paprastai Dauno sindromą galima nustatyti išoriškai. Žmonėse su panaši liga yra daug išoriniai ženklai. Dažniausi Dauno sindromo požymiai yra:
- Nuožulni, mongoloidinė akių forma. Nepriklausomai nuo tėvų rasės, saulėto vaiko akys bus pailgos, būdingos mongoloidinio veido tipo žmonėms. Tokie simptomai pasireiškia maždaug 90% saulės vaikų.
- Plokščias veidas. Dauno sindromą turinčių žmonių akys yra negiliai, o nosies tiltelis beveik neapibrėžtas.
- Nenormali forma išorinė ausis. Sveiko žmogaus ausies forma gana įmantri, šiek tiek primenanti kriaušę, pasuktą žemyn uodega. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, tai yra beveik tobulas puslankis.
- Kaukolės forma pastebimai sutrumpėjusi, pakaušis tarsi suplokštėjęs. Tokie simptomai taip pat labai būdingi ir gali būti pastebimi net naujagimiams.
- Galūnės per trumpos, palyginti su likusia kūno dalimi. Dėl to šia liga sergantys žmonės dažnai atrodo kiek nejaukiai. Galva kartais taip pat atrodo neproporcingai maža.
- Silpnas raumenų tonusas.
- Nosis trumpa ir suplota.
- Burna beveik visada yra šiek tiek atvira.
- Trumpas kaklas su odos raukšle.
Aukščiau buvo išvardyti ryškiausi ir dažniausiai pasitaikantys šios ligos simptomai. Tačiau be paties sindromo apraiškų, yra ligų, kurios dažnai lydi Dauno sindromą. Tai yra širdies ydos, žvairumas ir dantų vystymosi sutrikimai.
Kaip diagnozuoti
Dauno sindromą galima nustatyti vaikui dar prieš gimimą. Technologijos, leidžiančios atsekti ligą net ir motinos nėštumo metu, leidžia apsispręsti dėl tolimesnio embriono likimo. Taigi, pagal statistiką, tik 10–15% moterų nusprendžia palikti vaiką, sergantį panašia liga. Apskritai tai suprantama, nes tokia liga sergančio vaiko priežiūra reikalauja daug jėgų – fizinių ir moralinių, Pinigai, laiko ir kantrybės. Ir ne visi gali tai padaryti. Šiandien, siekiant nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu, atliekami šie tyrimai:
- motina. Pirmiausia atliekami tyrimai β-hCG ir plazmos baltymo A kiekiui įvertinti. Antrąjį nėštumo trimestrą atliekamas dar vienas biocheminis tyrimas, kurio metu stebimas β-hCG, AFP (specialus vaisiaus kepenų gaminamas hormonas) lygis. ) ir nemokamo estriolio. Sumažintas lygis AFP greičiausiai rodo, kad vaikas turi Dauno sindromą.
- Ultragarso diagnostikos metodas. Kaip ir biochemijos atveju, jums reikės ne vieno, o kelių tyrimų. Ultragarso atveju jų turėtų būti bent trys: maždaug kiekvieno nėštumo trimestro viduryje arba pabaigoje. Pirmuoju tyrimu galima atskleisti akivaizdžias vaisiaus vystymosi patologijas: anencefaliją, gimdos kaklelio higromą ir kt. Taip pat nustatomas apykaklės zonos storis, kuris paprastai neturi viršyti 3 mm. Antrasis ultragarsas leidžia atsekti širdies ydą, dažnai lydinčią Dauno sindromą, taip pat smegenų ar nugaros smegenys, virškinimo trakto, inkstų, klausos organų patologijos. Tokie grubūs vystymosi sutrikimai dažnai tampa nėštumo nutraukimo požymiu. Trečiajame trimestre atliktas ultragarsas atskleidžia smulkias patologijas, kurias galima pašalinti gimus vaikui – susiaurėjimą šlapimo takų ir kt.
- Amniocentezė. Šis diagnostikos metodas susideda iš amniono skysčio tyrimo. Šis tyrimas atliekamas mažiausiai 18 savaičių, nes amniono skysčio tūris turėtų būti gana didelis. Reikėtų prisiminti, kad šis tyrimas gali sukelti komplikacijų, tokių kaip persileidimas, infekcija, plyšimas amniono maišelis. Todėl toks tyrimas turėtų būti atliekamas tik tuo atveju, jei nėra nėštumo patologijų.
Nors visi minėti tyrimai, atlikti mamos nėštumo metu, gali suteikti pakankamai tiksli prognozė, nė vienas iš jų nesuteikia absoliučios garantijos. Tačiau klaidingų rezultatų (tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų) procentas atliekant tokią diagnostiką yra mažas.
Žmonių su Dauno sindromu ypatybės
Be išskirtinių išorinių savybių, Dauno sindromą turintys žmonės išsiskiria tam tikromis psichinėmis savybėmis. Žinoma, ir čia viskas priklauso nuo konkretaus atvejo, tačiau kai kuriuos panašaus sindromo žmonėms būdingus bruožus galima išskirti.
- Pastebimas vystymosi vėlavimas. Nors kompleksinis gydymas, skirtas padėti prisitaikyti prie visuomenės, leidžia pasiekti tam tikros sėkmės vystymosi vėlavimai bus pastebimi, ypač senstant; Vidutinis psichinis vystymasis panašia liga sergantis žmogus sustoja septynerių metų vaiko lygyje. Tačiau kai kuriems intelektas gali pasiekti aukštesnį lygį.
- Ne per didelis leksika. Dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, turi tam tikrų kalbos problemų. Dažniausiai jie kalba neaiškiai, o vartojamų frazių rinkinys nėra labai įvairus.
- Žemas gebėjimas abstraktus mąstymas, o tai labai apsunkina mokymą ir gydymą. Tokiems vaikams sunku įsivaizduoti ar fantazuoti kokią nors situaciją, jiems lengviau suprasti, kas vyksta jų akyse.
- Sumažėjęs gebėjimas susikaupti. Studijuodami Dauno sindromą turintiems vaikams sunku susikaupti konkreti užduotis, jie dažnai būna išsiblaškę. Todėl norint pasiekti tam tikrą mokymosi sėkmę, būtina dažnai keisti veiklą, nesikoncentruojant į vieną veiklą.
Nors saulėti vaikai labai skiriasi nuo savo bendraamžių ir kartais sunku rasti požiūrį į juos mokymosi prasme, dažniausiai jie yra labai draugiški, pozityvūs ir geranoriški. Taip, jiems taip pat būdinga nuotaikų kaita ir agresijos priepuoliai, tačiau tai galima ištaisyti apsilankius pas psichologą ir.
Gydymo galimybės
Nors Dauno sindromo išgydyti su pagalba neįmanoma įvairios terapijos ir specialaus požiūrio į ugdymą, galite išmokyti vaiką savitarnos: jis gali išmokti valgyti, rengtis, dirbti savarankiškai. higienos procedūros, suknele. Taip pat galite išmokyti jį tam tikru mastu bendrauti su kitais. Čia pateikiami Dauno sindromu sergančių vaikų gydymo ir reabilitacijos metodai:
- Masažas. Šia liga sergančių naujagimių ir kūdikių raumenys dažnai būna nepakankamai išvystyti, todėl jie pradeda laikyti galvą, sėdėti ir vaikščioti daug vėliau nei kiti vaikai. Masažas kartu su gimnastika padės greitai atkurti raumenų tonusą.
- Apsilankymas pas dietologą. Dažnai Dauno sindromą turintys žmonės turi problemų dėl antsvorio. Nutukimas gali sukelti labai nemalonūs simptomai, nurodant pažeidimus, įskaitant ir kalbant apie širdies ir kraujagyslių sistemos Todėl svarbu stebėti vaiko mitybą. Tokių mitybos standartų ypač svarbu laikytis tiems, kurie turi problemų su širdimi ar virškinamuoju traktu.
- Logopedo konsultacijos. Kaip jau minėta, sindromą dažnai lydi kalbos vystymosi sutrikimai. padės vaikui aiškiau ir artikuliau reikšti savo mintis. Pagerės žodžių tarimas ir praturtės jūsų žodynas.
- Vandens procedūros, gydymas hidromasažu. Dažnai vandens gimnastika ir net tiesiog plaukimas lavina vaiko motoriką, daro jį vikresnį, stiprina raumenis. IN Pastaruoju metu Vis labiau populiarėja delfinų terapija: jos metu mažylis plaukioja šalia delfinų ir su jais bendrauja. Šiuo metu statistikos, apibūdinančios tokį gydymą, nėra, tačiau bendravimas su gyvūnais ir maudynės bet kokiu atveju bus naudingos.
- Pamokos su mokytojais specialios programos . Tai, kad Dauno sindromą turintys vaikai vystosi lėčiau nei jų bendraamžiai, nereiškia, kad jie visai nesimoko. Jie gali būti išmokyti pagrindinių įgūdžių, žinių ir gebėjimų, čia tik klausimas – mokytojo kvalifikacija.
Svarbu pažymėti, kad dažniausiai daugiau problemų Juos sukelia ne paties sindromo apraiškos, o jį lydinčios ligos. O šios ligos gali būti gana rimtos: širdies ydos, regos ir klausos sutrikimai. Jų gydymui, be kita ko, gali prireikti chirurginės intervencijos.
Kokios tokios ligos prognozės?
Tinkamai prižiūrint, pacientų, sergančių Dauno sindromu, prognozė yra gana teigiama: dauguma jų gyvena 50–60 metų, o 15% net daugiau nei 65 metus. Turiu pasakyti, į paskutiniais dešimtmečiaisšie rodikliai gerokai pagerėjo: 80 m vidutinė trukmė Tokių žmonių gyvenimo trukmė buvo ne daugiau kaip 25 metai. Dabar situacija kur kas džiuginanti, tačiau viskas tampa sunkesnė, jei Dauno sindromo fone atsiranda kitų ligų. Dažnai sindromą lydinčios ligos būna sunkios, tačiau jas galima gydyti, ypač jei yra galimybė geri specialistai ir moderni įranga. Taip pat reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad visą gyvenimą Dauno sindromą turintiems žmonėms karts nuo karto reikės atlikti virškinimo trakto ir širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimus.
Svarbiausia patarti tokio ypatingo žmogaus artimiesiems – apsišarvuoti kantrybe. Visuomenėje Dauno sindromą turintys žmonės ir jų artimieji dažnai susiduria su nesusipratimu, nepritarimu ir atsargumu. Ilgalaikis gydymas o daugybė procedūrų, skirtų reabilitacijai, reikalauja didelių pastangų, laiko ir dažnai finansų.
Deja, tikimybė, kad Dauno sindromą turintis žmogus galės gyventi gyvenimą paprastas žmogus ne aukštas. Tačiau jo gyvenimą galima pagerinti. Didžiulį vaidmenį čia vaidina pasirinkimo būdas kvalifikuoti specialistai gydymas ir pagalba šeimai. Žmonės su Dauno sindromu labai jautriai jaučia kitų emocijas, todėl labai svarbu šį ypatingą žmogų apsupti rūpesčiu ir šiluma.
Spalis yra Dauno sindromo supratimo mėnuo.
„Šis mėnuo skirtas žmonėms su Dauno sindromu. Taip norime skleisti žinią apie savo sugebėjimus ir pasiekimus. Tai apie ne apie neįgaliųjų šventimą. Tai apie gebėjimų šventimą“. Chrisas Burke'as
Ypač šios šventės garbei paruošėme jums įdomių faktų apie Dauno sindromą rinkinį. Atėjo laikas sulaužyti savo stereotipines idėjas apie šią genetinę būklę.
1. Žmonės su Dauno sindromu turi 47 chromosomas vietoj tipiškų 46. Kaip tai atsitiko? Yra papildoma 21 chromosomos kopija.
2. Dauno sindromas nėra liga (susirgti negalite). Tai genetinė būklė, kurią sukelia papildomos chromosomos buvimas 21. Ką dar lemia jūsų genetinė sandara? Jūsų akių, plaukų arba ūgio spalva.
3. Žmonės su Dauno sindromu nėra Dauno! Neturėtumėte sakyti: „Dima nusileido“. Dauno sindromas neapibrėžia veido. Tai tik dalis to, kas jie yra.
4. Žmonės neturi „lengvo“ ar „sunkaus“ sindromo laipsnio. Tai priklauso ne nuo būklės, o nuo žmogaus. Žmonės arba turi Dauno sindromą, arba ne.
5. Priešingai populiariems įsitikinimams, Dauno sindromą turintys žmonės ne visada būna laimingi. Jie patiria tas pačias emocijas kaip ir mes visi.
6. Vaikai su Dauno sindromu išgyvena tuos pačius vystymosi etapus kaip ir įprasti vaikai. Skirtumas? Palyginti su savo bendraamžiais, Dauno sindromą turintiems vaikams reikia daugiau laiko, kad pasiektų tokius vystymosi etapus kaip apsivertimas, sėdėjimas, šliaužiojimas, vaikščiojimas, kalbėjimas ir kt.
7. Natūralu, kad yra keletas būdingų fizinių ypatybių, kurios identifikuoja žmones su sindromu. Tačiau šie žmonės labiau panašūs į savo šeimos narius.
8. Žmogaus veido bruožai nenusako pažintinių gebėjimų. Būdingi fiziniai Dauno sindromo požymiai nebūtinai reiškia žemesnį IQ. O Dauno sindromo nebuvimas nereiškia aukšto IQ.
9. Iš jų galite gauti ką tik norite! Šis sindromas nereiškia, kad jie nesugeba gerai elgtis ar laikytis nurodymų. Vaikai su Dauno sindromu yra protingi ir užtrunka keletą minučių, kad apdorotų jūsų žodžius. Ir patikėkite manimi, jais galima manipuliuoti pagal savo galimybes.
11. Visiems žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, kognityvinės funkcijos vystosi vėluoja. Tačiau tai gana nuosaiki ir neturi įtakos gebėjimams bei talentams, kuriuos turi paprastas žmogus.
12. Žmonės su Dauno sindromu nėra vienodi! Mes visi esame žmonės, nesvarbu, kiek chromosomų turime.
13. Žmonės su Dauno sindromu yra tikrai gražūs!
14. Dauno sindromą turintys suaugusieji nėra „amžini vaikai“.
15. Tokie žmonės informaciją suvokia ir geriausiai mokosi įtraukioje mokymosi aplinkoje.
16. Daugelis suaugusiųjų su Dauno sindromu lanko koledžą, dirba ir tuokiasi. Ir jie negyvena su tėvais amžinai. Daugelis gyvena savarankiškai ir pasiekia sėkmės.
17. Žmonės „neserga“ nuo Dauno sindromo. Briano Skotko atliktame tyrime 99% suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, teigė, kad yra patenkinti savo gyvenimu.
18. Tas pats tyrimas parodė, kad tik 5% tėvų jaučia gėdą dėl savo vaiko, sergančio Dauno sindromu.
19. Viena reikšmingiausių Dauno sindromą turinčių žmonių problemų – žemas raumenų tonusas. Tai turi įtakos kalbai, stambiajai motorikai ir smulkiajai motorikai. Tačiau profesionali terapija gali padėti kovoti su šiais trūkumais.
20. Žodis „atsilikęs“ yra įžeidžiantis. Žmonės su Dauno sindromu nusipelno pagarbos.
21. Dauno sindromą turintys vaikai ir suaugusieji turi papasakoti istoriją. Jie turi minčių, idėjų ir gali palaikyti bet kokį pokalbį. Skirkite laiko jų išklausyti ir susiraskite naują draugą su Dauno sindromu!
22. Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs genetinė liga. Jungtinėse Valstijose vienas iš 691 kūdikių gimsta su Dauno sindromu.
Tiesiog atminkite, kad Dauno sindromas nėra mirties nuosprendis. Jie tokie pat žmonės kaip mes! Jų nereikėtų bijoti, vengti ar vadinti vardais.
