Ką gali padaryti Dauno sindromą turintys žmonės? Kokios tokios ligos prognozės? Dauno sindromas nėra liga

Straipsnyje aprašomos vaikų, sergančių Dauno sindromu, savybės ir vaisiaus genetinių patologijų nustatymo nėštumo metu metodai.

Dažnai ypač linksmi ir gero būdo žmonės pasvirusiomis akimis ir apvaliais veidais tarp kitų sukelia gailestį ar nesusipratimą. Tačiau retas žino, kad Dauno sindromu sergantys žmonės – tai ne tik neįgalieji, kuriems reikia apsaugos ir užuojautos, bet, visų pirma, kūrybingi, visapusiškai išvystyti, talentingi asmenys.

Ką reiškia žodis žemyn?

Dauno sindromas pavadintas gydytojo vardu Džonas Daunas, kuris pirmasis atrado elgsenos, protinių galimybių ir emocijų raiškos panašumų žmonėms, turintiems tam tikrų bendrų bruožų kaukolės ir liežuvio struktūra. Oficialiai ši liga gavo pavadinimą 1965 m.

Gydytojas ir mokslininkas Daunas dirbo medicinos direktoriumi Ersudo karališkajame pamišėlių prieglobstyje nuo 1858 m. Jo veiklos tikslas buvo įrodyti, kad pamokos su protiškai atsilikusiais vaikais veda teigiamų rezultatų. Jis tapo Normansfield plėtros centro, sukurto vaikams su genetiniai sutrikimai.

SVARBU: Pūkų vaikai taip pat vadinami saulėtais vaikais dėl jų pozityvus mąstymas, meilė viskam, kas gyva, gebėjimas susidraugauti, užjausti ir užjausti.

Kas yra Dauno sindromas: simptomai, veidas, naujagimių nuotraukos

Dauno sindromas yra nenormalus genetinis kūno bruožas, atsirandantis, kai padidėja chromosomų skaičius. Vietoj 46 chromosomų gamta šiems žmonėms „apdovanojo“ 47 chromosomas, o būtent 21-oji pora turi papildomą chromosomą.

SVARBU: Remiantis PSO statistika, 1 iš 650–700 kūdikių turi Dauno sindromą. Tuo pačiu metu vyrų ir moterų vaikų skaičius su ši patologija, tas pats.

Gimdymų su Daunais dažnis didėja su motinos amžiumi, tačiau net 18-mečiai nėra apsaugoti nuo šios genetinės ligos pasireiškimo savo vaikams. Po 33 metų moters rizika pagimdyti Dauną padidėja kelis kartus.

Yra tokios sindromo formos:

trisomija
perkėlimas
mozaicizmas

Simptomai:

veidas ir pakaušis nenatūraliai plokšti
ypatinga akių forma
savita kaukolės forma
plačios odos raukšlės viršutinio voko srityje
nenatūraliai mažos ausys
trumpos galūnės
mažojo piršto kreivumas
toli atgal nykštis
gilus sulenkimas „perpjaunant“ delną skersai
lėtas augimas
silpnas raumenų tonusas
bloga koordinacija
neaiški kalba
silpni protiniai gebėjimai

SVARBU: Nepaisant daugelio fizinių savybių, žmonės su Dauno sindromu yra linksmi, atviri, naivūs, linksmi, malonūs ir meilūs. Daugelis iš jų turi gerai išvystytą muzikos klausą ir aistrą menui.

Dauno sindromu sergančio žmogaus veidas turi keturis ryškius bruožus:

apvalios ir plokščios formos
nuožulnios akys su papildomomis raukšlėmis virš vokų viršuje
išsižiok
plati ir kartu maža nosis

Kiek chromosomų turi Dauno sindromu sergantis žmogus?

Dauno sindromas taip pat vadinamas trisomija 21 chromosomoje. Tai reiškia, kad Downs paveldi tris, o ne dvi 21 chromosomą. Paprastai du egzemplioriai paveldimi iš motinos ir vienas iš tėvo. Taigi, vietoj 46 chromosomų, downs turi 47 chromosomas, iš kurių 3 yra 21-oji.

Apie 3% daunių nepaveldi visos 21-osios chromosomos, o tik kai kuriuos genus, prijungtus prie 14-osios chromosomos. Šis reiškinys vadinamas translokacijos.

Dar 3% 21 chromosomos genus paveldi ne kiekvienoje ląstelėje, o tik kai kuriose. Tai mozaikos variantas. Dažnai tokie žmonės neturi aiškių sindromo požymių, jų intelektinės ir fizinės galimybės nėra labai ribotos. Mozaikos tipo ženklai gali būti nematomi kitiems.

Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu: priežastys

Vienintelis dalykas, didinantis riziką susirgti Dauno liga, yra jo biologinio tėvo ir motinos amžius. Kuo vyresni tėvai, tuo didesnė tikimybė pasirodyti gimus vaikui su genetiniais sutrikimais.

Moteriai„kritinis“ amžius prasideda nuo 33-35 metų, kai tikimybė susirgti Daunu padidėja iki 1:30. Dėl vyrošis pavojus didėja po 42 metų. Taip yra dėl moters kūno senėjimo ir pablogėjusios vyrų spermos kokybės.

SVARBU: rūkymas, alkoholizmas, narkomanija ir asocialus gyvenimo būdas nedidina tikimybės gimti su Daunu. Ekologija, aplinkos temperatūra ar orai taip pat neturi įtakos šios patologijos atsiradimui.

Taip pat Dauno sindromą turinčių motinų gimdymo priežastis yra didelė (apie 50 proc.). Tačiau daugeliu atvejų ankstyvosiose stadijose jie patiria savaiminį persileidimą. Žemieji vyrai negali turėti vaikų.

Kas pagimdo vaikus su Dauno sindromu?

Vaikai su Dauno sindromu gali gimti visiškai sveikiems tėvams. Jei sveiki tėvai jau pagimdė vieną vaiką, tada tikimybė susilaukti antrojo vaiko yra maždaug 1%.

Kuo vyresnė motina, tuo didesnė tikimybė gimti su Daunu:

iki 25 metų – 1:2000
25 metai – 1:1250 – 1:1270
30 metų – 1:1000
35 metai 1:450
40 metų – 1:150
45 metai – 1:30 – 1:50

Tikimybė gimti su Dauno sindromu padidėja tiems, kurie yra genetinės translokacijos nešiotojai. Jei nešiotojas yra motina, tada ši tikimybė yra 30%, tėvas yra apie 5%.

Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu

Gana sunku nustatyti Dauno sindromą vaisiui ankstyvosiose stadijose. Vienas iš signalizacijos yra ultragarsu aptiktas poodinis skystis kaklo užpakalinėje (apykaklės) dalyje 11–13 savaitę. Tačiau šis metodas yra nepatikimas - 20% atvejų rezultatas pasirodo klaidingas.

Visapusiško tyrimo rezultatai yra patikimiausi. Jei tą pačią 11–13 savaitę ultragarsu aptiktas patologinis sustorėjimas apykaklės srityje ir, be to, kraujo serumo tyrimo rezultatai buvo teigiami, nėščiajai skiriamas „trigubas testas“ 16 m. – 18 savaičių.

Tais atvejais, kai visos šios analizės ir tyrimai rodo Dauno sindromo buvimą vaisiui, abejonių nekyla: 99 iš 100 vaikų gims su papildoma 47-ąja chromosoma.

SVARBU: kuo mažiau testų ir analizių buvo atlikta, tuo mažiau pasitikėsite rezultatu. Taigi pats „trigubas testas“, nustatantis estriolio, hCG ir alfa-fetoproteino kiekį serume, sukelia klaidą 9% atvejų.

Dauno sindromo požymius vaisiui galima aptikti ultragarsu

Testas, Dauno sindromo testai nėštumo metu

Tyrimų ir analizės dėl Down tikrai prireiks toms nėščiosioms, kurių vaikams ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatytas sustorėjęs apykaklės tarpas.

16–18 savaitę atliekamas hormonų kraujo tyrimas. Jei šis tyrimas taip pat patvirtins, kad vaisius turi Dauno sindromą, reikės patikrinti anatominį skystį. Ši procedūra atliekama ligoninėje ir yra punkcija pilvo ertmė nėščia moteris ir renka vaisiaus vandenis analizei.

SVARBU: po šio tyrimo persileidimo rizika išauga daug kartų. Daryti ar nedaryti – kiekvienos mamos reikalas. Jei atliekama vaisiaus vandenų analizė vėliau, o tai patvirtina genetinių vaisiaus defektų buvimą, aborto pasidaryti nepavyks – teks paskatinti priešlaikinį gimdymą.

Ar Dauno sindromas matomas vaisiui ultragarsu?

Jei vaisius turi nukrypimų, rodančių Dauno sindromo išsivystymo tikimybę, gydytojas ultragarso metu juos tikrai aptiks. Rodikliai, pagal kuriuos galima spręsti apie sindromo atsiradimo galimybę, yra šie:

apykaklės plotas padidintas
spina bifida
nosies kaulas per mažas
kūdikio veidas plokščias
maži pirštai yra maži, neišsivystę

SVARBU: norint gauti vien ultragarso rezultatų nepakanka patikimus rezultatus. Tik rezultatai gali patvirtinti arba paneigti Dauno sindromo buvimą vaisiui. papildomi tyrimai ir analizės.

Ultragarsas rodo Dauno sindromą

Dauno sindromas: kaip gydyti ir ar įmanoma išgydyti Dauno sindromą?

Pats Dauno sindromas nėra išgydomas, nes iš tikrųjų tai yra genetinė klaida. Tačiau vaikai su šiuo sindromu gimsta su nusilpusiu imunitetu ir įgimtų gretutinių ligų „rinkiniu“. Todėl, norint išvengti komplikacijų išsivystymo, vaikas turi būti nuolat prižiūrimas daugybės specialistų.

SVARBU: Nepaisant to, kad Dauno sindromo negalima išgydyti, su saulėtais vaikais reikia nuolat rūpintis. Reguliarus vystymasis, tinkama priežiūra ir gydymas prisideda prie Daunų socializacijos įprastoje visuomenėje.

Down treniruotės turėtų vykti žaidimo forma ir papildyta gyvūnų terapija (bendravimu su gyvūnais). Tokia veikla duoda gerų teigiamų rezultatų ir leidžia vaikams vystytis intelektualiai.

Rizika turėti vaiką su Dauno sindromu

Kadangi Dauno sindromas yra klaida, nelaimingas atsitikimas perduodant paveldimumą, rizika gimti su Daunu egzistuoja kiekvienam sveikam žmogui. Tačiau rizika mažėja šeimose, kuriose jau yra vienas vaikas.

Naujausi Indijos mokslininkų tyrimai davė netikėtų rezultatų. Pasirodo, ne tik mamos ir tėčio amžius turi įtakos tikimybei susilaukti Saulėto kūdikio, bet ir močiutės iš motinos pusės. Kuo vyresnė ji buvo, kai pagimdė dukrą, tuo didesnė rizika, kad jos anūkai gims su Daunu.

Be to, tikimybė gimti su Daunu yra didelė artimų šeimos santykių atvejais.

Kiti veiksniai jokiu būdu neturi įtakos vaisiaus genetinio sutrikimo galimybei.

Kada pagal pirmąjį patikrinimą Dauno sindromo rizika yra didelė?

Pirmoji patikra (ne anksčiau kaip po 10, bet ne vėliau kaip po 14 savaičių) leidžia įtarti genetinės patologijos buvimą vaisiui ankstyvoje stadijoje. Atliekamas ultragarsas ir paimamas kraujas hormonų kiekiui nustatyti. Jei abu šie tyrimai yra teigiami, nėščioji siunčiama konsultacijai pas genetiką, kuris dažniausiai paskiria du papildomus tyrimus: choriono biopsiją ir amniocentezę.

Šie tyrimai leidžia nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį, tačiau jie gali išprovokuoti persileidimą.

SVARBU: atliekant Dauno testus ankstyvosiose stadijose, sumažėjo naujagimių skaičius. genetinė anomalija iki 1:1000.

Kraujo tyrimas Dauno sindromui nustatyti

Ar Dauno sindromas yra paveldimas?

Rizika gimti su Dauno sindromu šeimoje, kurioje yra šį sindromą sergančių kraujo giminaičių, visų pirma priklauso nuo jo formos. Taigi trisomija nėra perduodama, o translokacija gali būti paveldima.

SVARBU: jei motina turi Dauno sindromą, jos vaikas turi 50% riziką gimti su panašiu genetiniu sutrikimu.

Dauno sindromas gali būti paveldimas

Ar žmonės su Dauno sindromu gali turėti vaikų?

Vyrų nuosmukiai daugeliu atvejų jie negali turėti vaikų. Išimtis yra mozaikinio Dauno sindromo atvejai vyrams - išsaugomos jų reprodukcinės galimybės.

Moterų nuosmukiai gali pagimdyti vaiką, tačiau dažniausiai ankstyvose stadijose patiria savaiminius abortus.

Kiek metų gyvena Dauno sindromą turintys žmonės?

Vidutinė Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra 50 metų. Bet jei išsivysčiusiose šalyse, kuriose įprastas požiūris į žmones su negalia ir jų visišką socializaciją, šis skaičius yra daug didesnis, tai Rusijoje, Ukrainoje ir kitose šalyse, kur šiai problemai neskiriamas deramas dėmesys, jis neviršija 35.

Užsienyje Dauno vaikai lanko įprastus darželius ir mokyklas, lanko būrelius ir sporto būrelius, įgyja aukštąjį išsilavinimą. Suaugę jie lengvai susiranda darbą, nereikalaujantį intensyvaus protinio darbo.

Jie vaidina filmuose ir vaidina scenoje, sportuoja ir piešia paveikslus, kuria šeimas ir augina vaikus. Žodžiu, jie jaučiasi visaverčiais visuomenės nariais. Visa tai padeda pailginti šių ypatingų žmonių gyvenimą.

Daunus panašūs vienas į kitą yra keletas bendrų šio genetinio sutrikimo bruožų: akių forma, nosies dydis, veido apvalumas, kūno struktūra, taip pat linksmas, draugiškas nusiteikimas.

Tačiau, nepaisant išorinio panašumo, kiekvienas iš jų yra individualus. Kiekvieno iš šių žmonių charakteris ir raidos ypatumai yra individualūs.

Dauno sindromo prevencija

Vienintelis veiksmingas prevencinis metodas Dauno sindromas vaikui - kūdikio pastojimas ir gimimas jauname amžiuje. Jauni tėvai rečiausiai gimdo vaiką su genetiniais sutrikimais.

Jei vaiko motina ir tėvas yra vyresni nei 35-40 metų, moteris turėtų apsilankyti pas genetiką ir atlikti būtinus tyrimus ir atlikti visus rekomenduojamus testus.

SVARBU: patvirtinus vaisiui Dauno sindromą, moteriai bus pasiūlytas abortas.

Dauno sindromo prevencija - vaiko pastojimas ir gimimas jauname amžiuje

Įžymūs žmonės su Dauno sindromu

Tarp žmonių, sergančių Dauno sindromu, yra daug žinomų puikių muzikantų, aktorių, menininkų ir sportininkų. Jų rekordai ir pasiekimai stebina, džiugina ir įkvepia vilties beviltiškiems genetinių sutrikimų turinčių žmonių artimiesiems.

Visas pasaulis žino:

Pablo Pineda– aktorius, pirmasis pasaulyje Dauno sindromą turintis žmogus, sugebėjęs baigti aukštąją mokyklą
Stephanie Gins– aktorė, vaidinusi filme „Duo“, kuris vėliau gavo daugybę Amerikos kino apdovanojimų
Michaelas Johnsonas- menininkas
Sergejus Makarovas – rusų aktorius, vaidina Nekaltųjų teatre
Ronaldas Jenkinsas– genialus kompozitorius, sintezatoriumi groja nuo 6 metų
Maksas Luisas– anglų aktorius
Karen Gaffney– sportininkas, pasiekęs pasaulio plaukimo rekordą
Paula Sazh– teisininkė, sportininkė, aktorė
Marija Langovaja– Olimpinis čempionas plaukikas, specialiosiose olimpiadose iškovojęs auksą
Džeimis Breveris– aktorė, vaidinusi filme „Amerikietiška siaubo istorija“

Marie Longovaya - plaukikė su Dauno sindromu

Vaikai su Dauno sindromu tarp žinomų žmonių

Kaip minėta aukščiau, Dauno sindromas yra ne kas kita, kaip genetinė klaida. Ir jei to būtų buvę galima išvengti ar užkirsti kelią, tai kas, kad ir kokie garsūs ir turtingi savo galimybėmis bei ryšiais būtų tai padarę.

Tačiau garsios visuomenės žmonių šeimos taip pat pagimdo vaikus:

1995-08-30 Borisas Jelcinas anūkas Glebas gimė su Dauno sindromu. Dabar berniukas puikiai žaidžia šachmatais, piešia ir sportuoja.

1.04. 2012 metų aktorė Evelina Bledans pagimdė sūnų Semjoną. Dabar berniukas vystosi, kaip ir jo visiškai sveiki bendraamžiai. Tėvai sužinojo, kad vaikas gims su negalia 14 nėštumo savaitę, tačiau apie vaiko nužudymą nekilo kalbos. Tėvai džiaugiasi ir džiaugiasi augindami saulėtą berniuką
Sūnūs Ispanijos rinktinės treneris futbolo Dauno sindromas. Alvaro del Bosque buvo komandos talismanas 25 metus. Žaidėjai jį pamilo už draugiškumą ir atvirumą. Kiekvieną kartą vaikinas ateina į treniruotę su tėčiu ir palaiko draugus
1997 metais Irina Khakamada susilaukė ypatingos dukters Marijos, kuri, be Dauno sindromo, sirgo ir leukemija. Dabar mergina mokosi piešti, puikiai šoka ir dainuoja

Laiminga Evelinos Bledens šeima

Vaizdo įrašas: Evelina Bledans ir jos vaikas su Dauno sindromu

Dauno sindromo simbolis

Oficialus Dauno sindromą turinčių žmonių simbolis yra mėlyna ir geltona juostelė. Tie, kurie palaiko Daunus ar patys kenčia nuo šio sindromo, ant krūtinės nešioja juostelę ar simbolinį ženklelį.

Dauno sindromo simbolis

Kovo 21-oji yra Tarptautinė Dauno sindromo diena

Kasmet nuo 2005-ųjų, trečio mėnesio 21-ąją, visas pasaulis mini Tarptautinę Dauno sindromo dieną. Ši data pasirinkta neatsitiktinai – ji simbolizuoja tris dvidešimt pirmąsias chromosomas, kurios skiria nuopuolius nuo paprasti žmonės.

Rusijoje ši diena pirmą kartą buvo paminėta tik 2011 m.

Kovo 21-oji yra žmonių su Dauno sindromu diena

SVARBU: Dauno diena švenčiama siekiant kuo daugiau informuoti daugiau žmonių apie šios genų patologijos ypatumus.

Jei gyvenimas nusprendė, kad vaikui lemta gimti, tėvai neturėtų nusiminti, nes šie vaikai yra tikra dovana. Užsienyje naujagimių, sergančių Dauno sindromu, atsisakymų skaičius neviršija 1% (Rusijoje - 95% atsisakymų), o laukiančiųjų eilė įvaikinti saulėtus vaikus turi būti užpildyta prieš kelerius metus.

Pakanka tik pakeisti požiūrį į šią genetinę savybę, ištiesti rankas link savo laimės ir įsileisti saulės šviesą į savo gyvenimą.

Vaizdo įrašas: iš arti. Vaikai su Dauno sindromu

Jie jau seniai kalba apie „saulėtus“ vaikus. Jie yra malonūs ir švelnūs, tačiau turi tam tikrų vystymosi sutrikimų. Viskas apie chromosomų grupavimo pažeidimą organizmo vystymosi stadijoje, kur atsiranda papildoma kopija. Kaip apsaugoti savo šeimą nuo tokių bėdų? Ar įmanoma daryti įtaką gimdymui? sveikas vaikas intrauterinio vystymosi metu?

Dauno sindromo samprata ir bendrosios nuostatos

Dauno sindromą dar 1862 metais aprašė britų gydytojas Johnas Lengdonas Daunas. Jis aprašė vaikų patologijos vystymosi ypatumus, o savo tyrimų rezultatus paskelbė 1866 m. Ilgam laikui Pateiktos ligos priežastys nebuvo žinomos, tačiau jau XX amžiaus viduryje įvairiais tyrimais mokslininkai nustatė elgesio ypatumus ir chromosomų poros susidarymą, sukeliantį aprašytą patologiją. Dauno liga gavo savo pavadinimą dėl pirmųjų paskelbtų britų gydytojo tyrimų.

Liga yra patologija, kurią sukelia chromosomų anomalija, kuri išreiškiama papildomų kopijų susidarymu 21 poroje. Žmonės su Dauno sindromu turi ryškių ryškūs bruožai kūno struktūroje, kuri yra gana nuostabi ir iš pirmo žvilgsnio lengvai nustatoma. Čia jie pabrėžia:

plokščias veidas ir pakaušis;
pakitusi akių formos forma, kuri labiau primena mongoloidų rasę;
būdinga odos raukšlė ant kaklo;
pažymimas fiziologinis galūnių sutrumpėjimas ir kiti požymiai.

Pateikta liga negali būti apibūdinta tam tikromis pasekmėmis vystymuisi, nes šiandien yra daugybė tyrimų ir tinkamo gydymo, kuris gali šiek tiek pakoreguoti vaiko, gimusio su Dauno sindromu, elgesį ir protinius gebėjimus. Pasitaiko atvejų, kai tokie vaikai užauga meno meistrai. Jie randa gyvenimo prasmę tapyboje ar scenoje. Yra specialios teatro vietos, kuriose vaidina Dauno sindromą turintys aktoriai. Tačiau reikia pastebėti, kad ne visi vaikai gyvenime pasiekia tokių aukštumų. Daugelis jų lieka prižiūrimi suaugusiųjų ir reikalauja reguliarios ir kasdienės priežiūros.

Dauno sindromo priežastys

Kas sukelia Dauno sindromą? Daugelis būsimų motinų yra susirūpinę dėl tokių problemų, manydamos, kad jos gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi ir taip apsaugoti savo vaiką nuo gimimo su sunkiomis patologijomis. Aprašytos ligos atveju nėra prasmės kalbėti apie atsargumo priemones. Nėra jokių išorinių veiksnių, kurie neigiamai paveiktų vaisių ir sukeltų chromosomų anomaliją. Jauni tėvai, žinoma, turėtų vadovautis sveika gyvensena prieš susilaukdami kūdikio ir nėštumo metu, tačiau vaistų atsisakymas ar reguliari mankšta, kad nėštumas būtų geresnis, negali teigiamai paveikti apsaugos formavimosi ar nukreipti jų poveikio teisingam chromosomų porų susidarymui.

Kiek chromosomų turi Dauno sindromą turintis žmogus? Sveikam žmogui išsivysto normalus kariotipas, kurio DNR yra 46 chromosomos. Pacientui, sergančiam Dauno sindromu, susidaro kopijos, todėl DNR jau randama 47 chromosomos.

Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu?

Į klausimą: „Kodėl gimsta vaikai su Dauno sindromu?“ galima atsakyti išsamiau. Mažo žmogaus DNR sudaro 46 chromosomos iš motinos ir tiek pat iš tėvo. Ugdymo procese paaiškėja, kad maža moteriškas kūnas DNR yra 23 poros XX chromosomų ir 23 poros XY chromosomų vyrams. Chromosomų kopijos susidaro 21 poroje dėl:

jei susiporavusios chromosomos neatsiskyrė formuojantis kiaušialąstei ar spermai;
iškart po apvaisinimo buvo ląstelių dalijimosi pažeidimas;
galimas pateiktų paveldėjimas genetinės mutacijos, ko tėvai gali net nežinoti.

Neįmanoma paveikti kariotipo dalijimosi ir formavimosi. Vėlesnius pokyčius galima sužinoti vaisiaus vystymosi stadijoje arba po gimimo.

Didėjant rizikos veiksniams, Dauno sindromo priežastys gali šiek tiek progresuoti. Ir jei nereikia kalbėti apie tai, kad neįmanoma turėti teigiamo poveikio vaisiaus vystymuisi, tada reikėtų paminėti ir išsamiau apsvarstyti rizikos veiksnius.

Vaiko su Dauno sindromu rizikos veiksniai

Nors mokslininkai teigia, kad neįmanoma savarankiškai paveikti chromosomų porų susidarymo, tyrimai rodo, kad yra tam tikra rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Pavyzdžiui, apie 80% vaikų, sergančių šia liga, gimsta vyresnėms nei 35 metų moterims, o maždaug tiek pat – vyresniems nei 42 metų tėčiams.

Prieš keletą metų vaikų, gimusių su Dauno sindromu, statistika artėjo prie 1:700 kūdikių slenksčio. Šiandien ši riba gerokai sumažėjo ir yra vienas naujagimis 1100 vaikų. Tokios transformacijos įvyko dėl kruopštaus ir šiuolaikiniai metodai diagnostika vaisiaus vystymosi ir formavimosi stadijoje.

Padidėjusi Dauno sindromo rizika taip pat gali būti stebima kitose svarbius veiksnius susiję su nėštumo laikotarpiu ir pastojimo ypatybėmis:

tėvų amžius;
rūkymas ir kiti blogi tėvų įpročiai;
pastojimas apsvaigus nuo narkotikų ar alkoholio;
per didelis būsimos motinos svoris;
per didelis vaisių skaičius per nėštumą;
pirmojo ir antrojo tipo tėvų liga;
pastojimas dirbtinio apvaisinimo būdu.

Palyginimui galite pateikti statistiką pagal amžiaus ypatybės jauna mama. Pavyzdžiui, nėščiai moteriai nuo 20 iki 24 metų rizika susilaukti kūdikio sumažėja iki 1:1562, o vyresnei nei 45 metų moteriai rizika padidėja iki 1:19. Taip pat būtina atsižvelgti į Dauno sindromo atsiradimo galimybę dėl paveldimumo.

Ligos perdavimas paveldėjimo būdu

Dauno sindromo perdavimas nepasireiškia 90% atvejų dėl paveldimas veiksnys. Minėti ląstelės DNR formavimosi pokyčiai vyksta savarankiškai, be ankstesnių veiksnių, taip pat be išorinių poveikių įtakos.

Dauno sindromas dažniausiai paveldimas, kai jauni tėvai turi aprašytų problemų. Čia yra chromosomų perteklius dėl tėvų kopijų, todėl labai padidėja tikimybė, kad kūdikiui atsiras pasekmių. Taigi, pavyzdžiui, jei moteris, turinti aprašytą sindromą, nusprendė pagimdyti vaiką nuo sveikas vyras, kūdikio patologijos tikimybė sumažėja iki 30-50% atvejų. Jei sergančios moters kūdikį pagimdo sergantis vyras, patologijos išsivystymas padidėja iki beveik 100%.

Dauno sindromo pasireiškimo formos

Kariotipinė anomalija apima tris Dauno sindromo formas, kuriose yra:

Paprasta – turi antrą pavadinimą, pavyzdžiui, „įprastas“. Jis nustatomas 94% ligos atvejų. Jam būdingi įprasti šio sindromo pasireiškimai chromosomos bifurkacijos forma 21 poroje. DNR pažeidžiama beveik viso kūno ląstelėse. Kalbant apie tokių apraiškų perdavimą tolimesnėms kartoms, tikimybė didėja dėl to, kad tėvai serga.
Mozaikinė Dauno sindromo forma pasireiškia 1-2% ligos nustatymo atvejų. Jai būdingi chromosomų porų susidarymo sutrikimai tik vienoje ląstelėje kiaušinio ir spermos susiliejimo stadijoje. Dėl to pažeidžiama DNR tik tam tikroje kūno ląstelių dalyje, kuri vyksta dalijimosi metu, kai susidaro naujas organizmas.
Translokacijos forma - nustatoma 4-5% sindromo atvejų. Jai būdingas šakotos chromosomos poslinkis nuo 21 iki 4, 5, 13 ir 22 porų. Pateiktos apraiškos neturi jokių specifinių įtakos faktorių. Perskirstymai vyksta spontaniškai. Bet jei vaikas gimsta tėvams, turintiems aprašytą Dauno sindromo formą, tokios patologijos atsiradimo tikimybė padidėja iki 15%.

Šios formos gali reikšmingai paveikti Dauno sindromą turinčio vaiko būsimą gyvenimą, veiklą ir protinius gebėjimus. Naudodami mozaikinę formą, vaikai yra savarankiškesni ir gali užsiimti bet kokia kūryba, kuri iš esmės pastebima daug dažniau. Šie vaikai taip pat rečiau turi problemų dėl darbo ir veiklos. Vidaus organai.

Dauno sindromo nustatymas embriono vystymosi stadijoje

Ar galima aptikti Dauno sindromą ultragarsu? Galima nustatyti, bet tik vėliau (maždaug po 18 savaičių), kas moteriai sukelia psichologinę traumą, nes ji turi apsispręsti dėl galimybės išlaikyti vaiką ar neapsikrauti būsimais kankinimais auginant. kūdikis. Norėdami išvengti tokių problemų, į pastaraisiais metais Nėščios moterys tyrimams siunčiamos jau 10-12 savaičių.

Tyrimų atlikimas pirmąjį nėštumo trimestrą

Nuo 11 iki 13 savaičių ir 6 dienų nėščiai moteriai atliekamas specialus kraujo tyrimas, kuris padeda nustatyti esamus vystymosi sutrikimus. Čia apibrėžiami šie rodikliai:

Pagal hormonus nėštumo hCG nustatyti β-subvieneto lygį, kuris, kada normalus vystymasis vaisius neviršija 2 MoM. Jei kūdikiui išsivysto Dauno sindromas, šis skaičius yra žymiai didesnis.
PAPP-A lygis – plazmos baltymas-A. Kai išsivysto aprašytas sindromas, lygis neviršija normalus indikatorius esant 0,5 MoM vertei.
Pagal ultragarso rezultatus taip pat tiriamas apykaklės tarpo storis, kuris patologijoje viršija normą 3 mm. Šis rodiklis turi ir kitų aspektų, kurie vėliau taip pat nustatomi atliekant atitinkamą analizę.

Jei visi trys rodikliai yra nenormalūs, tikimybė, kad kūdikiui išsivystys Dauno sindromas, padidėja iki 86%. Norint patvirtinti patologijos tikimybę, kai vertė yra 100%, nėščios moters prašoma atlikti tyrimą papildoma diagnostika Dauno sindromas, nors dabar ji gali savarankiškai nuspręsti nutraukti nėštumą.

Papildomam tyrimui būdingas chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, kuris atliekamas per gimdos kaklelį – transcervikinė amnioskopija. Remdamiesi jo rezultatais, gydytojai šimtaprocentine tikimybe gali patvirtinti, kad embrionas turi besivystančią patologiją. Kaip bebūtų keista, gydytojai gana humaniškai žiūri į nėštumo nutraukimą. Ir jei moteris nusprendžia pasidaryti abortą, niekas jos nesmerkia, bet jei ji atsisako, medicinos darbuotojai procedūros metu nėščiajai „išduoda siuntimą“ gydantis gydytojas su pridedamais transcervikinio amnioskopijos tyrimo rezultatais.

Tyrimų atlikimas antrąjį nėštumo trimestrą

16-18 savaitę, o kai kuriuose regionuose gal ir vėliau, nėščiajai atliekama antra patikra, kur besivystantis vaisius su Dauno sindromu gali būti atpažįstamas pagal „išvaizdą“.

Toliau pateikiamos šios funkcijos.

16-18 savaičių vaisius yra žymiai mažesnis, palyginti su reikiamais parametrais;
yra nosies kaulo nebuvimas arba jo sumažėjimas;
yra pokyčių viršutinis žandikaulis vaisius;
padidėjęs šlapimo pūslės dydis;
būdingi žastikaulio ir šlaunikaulio pokyčiai ir sumažėjimas;
mažėja arterijų skaičius kūdikio virkštelėje (esant normaliam vystymuisi, matomos dvi arterijos, tačiau išsivystant aprašytam sindromui - tik viena);
nėščiajai diagnozuojamas oligohidramnionas arba visiškas nebuvimas amniono skystis;
Vaisiaus širdies susitraukimų dažnis yra padidėjęs, palyginti su normaliu.

Jei nėščiųjų patikrinimas dėl Dauno sindromo antrajame trimestre rodo teigiamus rezultatus, moteriai siūloma invazinė diagnostika, kuri apima transabdominalinę placentos gaurelių aspiraciją ir transabdominalinę kordocentezę su virkštelės kraujagyslių punkcija.

Kaip atpažinti Dauno sindromą naujagimiui?

Nepaisant technologijų plėtros ir daugybės būdų Medicininė apžiūra, kartais pasitaiko atvejų, kai netikėtai gimsta vaikai su Dauno sindromu iš visiškai sveikų tėvų. Išsivysčiusiose šalyse tai įmanoma tik tuo atveju, jei nėščiajai nebuvo atlikti atitinkami tyrimai ir jai nebuvo atlikta ultragarsinis tyrimas. Paprastai tai buvo grynai asmeninis sprendimas, nes gydymo įstaigos Jie gana rimtai žiūri į aukščiau aprašytus tyrimus ir reikalauja juos atlikti nėščioms moterims. Nėščios moterys turėtų suprasti, kad tokiu aplaidžiu požiūriu į savo ir negimusio vaiko sveikatą jūs ne tik prisiimate atsakomybę, bet ir atsiduriate tolesniam sergančio vaiko auklėjimui, kuris gali būti gana sunkus ir kartais skausmingas. .

Susidarius tokiai situacijai (tai kartais nutinka atlikus visus nėštumo metu atliekamus tyrimus, kurie neatskleidė jokių nukrypimų nuo normos), naujagimį su patologija galima atpažinti tik pagal išvaizdą.

Naujagimiai su Dauno sindromu yra skirtingi:

sutrumpėjusi ir maža kaukolė, kurios tūris nukrypsta nuo normos;
išskirtinė ausies forma;
balno formos nosis su išlygintu nosies tilteliu;
maža burna ir smakras;
vidiniuose akių kampučiuose yra būdingos raukšlės;
Tiriant liežuvį galima nustatyti daugybę griovelių;
trumpas kaklas, tarsi galva kiltų iš pečių, su būdinga raukšle;
trumpos galūnės plokščiais delnais;
yra sutrumpėję pirštai, kurie taip pat turi ypatingą patinimą;
ant delnų matyti skersinė raukšlė;
didelis atstumas tarp pirštų (pirmas ir antras);
silpnas raumenų tonusas.

Naujagimiams beveik visi požymiai pasireiškia ryškia forma. Kai kūdikis auga, kai kurie simptomai tampa nematomi plika akimi. Stiprėja raumenų tonusas, vaikas įgauna sveikesnę išvaizdą.

Dauno sindromo gydymas

Pagrindinis klausimas išlieka galimybė išgydyti vaikus su Dauno sindromu, nes jų yra nemažai šiuolaikinės technologijos, leidžianti nustatyti patologijos vystymąsi net ankstyvose nėštumo stadijose. Taigi, ar Dauno sindromą galima išgydyti?

Deja, Dauno sindromas šiuo metu yra nepagydomas ir mažai tikėtina, kad mokslininkai ras būdų, kaip pakeisti ir atkurti sergančio žmogaus ląstelės DNR struktūrą. Tačiau pažanga nestovi vietoje, ir šiandien ekspertai vis dar bando įveikti šios ligos vystymąsi, nes vaikų, sergančių patologija, gimstamumas viršijo visas ribas - kasmet pasaulyje gimsta mažiausiai 5000 naujagimių su Dauno sindromu. Tyrimų atlikimas prisideda prie naujo metodo, kurį reikia išbandyti, formavimo. Kaip bebūtų keista, bet tie, kurie nori pabandyti nauja technika pakankamai. Kai kurie pacientai tampa savarankiškesni, vystosi kūrybiniai ir protiniai gebėjimai. Nėra visiško atsigavimo ar vystymosi prevencijos.

Kad kūdikis būtų savarankiškas, jam reikia lavinti smulkiąją motoriką. Tai taip pat skatina kalbos vystymąsi ir formavimąsi. Nuo gimimo kūdikiams atliekamos įvairios procedūros, o tėvai turėtų reguliariai vesti gimnastikos užsiėmimus, kuriuose gali būti tiek tradicinių, tiek specialių pratimų, skirtų paprastiems įgūdžiams lavinti: laikyti šaukštą, laikyti rašiklį, savarankiškai užsegti mygtukus.

Sergantys vaikai iš pradžių registruojami pas visus aukštos kvalifikacijos specialistus: LOR, oftalmologą, neurologą, ortopedą ir kitus gydytojus. Tai būtina, nes vaikai dažnai suserga vidaus organų ligomis, kurioms reikia greitos ir kvalifikuotos pagalbos. Taip pat dažnai kitų lydinčių ligų gydymas neapsieina be chirurginio gydymo chirurginė intervencija. Visų tėvų, kurių vaikai gimė su Dauno sindromu, užduotis – reguliariai tikrintis, kad būtų galima laiku padėti vaikui ir išvengti komplikacijų.

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, protinių gebėjimų ugdymas

Nėščiosios, prieš nuspręsdamos nutraukti nėštumą, visada pagalvoja apie galimybę ateityje užauginti visavertį vaiką. Paprastai žmonės su Dauno sindromu negali būti priskiriami visiškai neįgaliesiems, kurie labiau primena neįgaliuosius, neturinčius galimybės pasirūpinti savimi. Taip, vaikų su patologijomis negalima prilyginti sveikiems, tačiau jie taip pat lanko specializuotas mokyklas, mokomi paprastų skaitymo ir rašymo įgūdžių. Jie turi nukrypimų ir ryškų protinį, fizinį ir kalbos raida. At teisingas požiūris ir atliekant fizinę terapiją su gimnastika, vaikas gali užaugti pilnavertis. Kino ir teatro veiklos istorijoje yra ryškūs pavyzdžiai Dauno sindromą turinčių aktorių pavidalu, kurie kartu su kitais normaliais žmonėmis vaidina filmuose ir vaidina scenoje. Reikia pastebėti, kad teatro trupė ir filmavimo grupė tokius aktorius priima kaip pilnaverčius žmones, o žiūrovai laimikio nepastebi. Iš esmės tokie aukšti rezultatai yra susiję su kiekybine paveiktų ląstelių verte, tai yra, patologijos forma.

Todėl nustačius vaisiaus patologijos vystymąsi, nereikėtų panikuoti ir priimti momentinį sprendimą nutraukti nėštumą. Medicinoje pasitaiko atvejų, kai vaisiui klaidingai diagnozuojamas Dauno sindromas. Žinoma, išsivysčiusiose šalyse šis tikimybės procentas praktiškai sumažintas iki nulio, tačiau jis vis dar egzistuoja.

Dauno sindromu sergančių žmonių mirties priežastys

Vaikai su Dauno sindromu jau gimsta su visa „puokšte“ ligų, kurios vėliau gali sukelti mirtį. Kaip pažymi ekspertai, gretutinių ligų buvimas turi įtakos žmonių, sergančių patologija, gyvenimo trukmei. Čia nepaprastai svarbus tampa klausimas: kiek gyvena Aušros vaikai?

Šią patologiją turintys naujagimiai turi didelė rizika miršta nuo širdies nepakankamumo pirmaisiais gyvenimo metais. Peržengus „pavojingą“ etapą – iki trejų metų, vaikas turi puikią galimybę nugyventi iki senatvės. Šiandien Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra apie 55 metus. Pasitaiko atvejų, kai sergančių žmonių ilgaamžiškumas iki 80-90 metų yra susijęs su gretutinių ligų profilaktika.

Asmens, sergančio Dauno sindromu, mirties priežastys yra šios:

Savižudybės. Žinoma, daugelis nustebs, tačiau pacientai savo noru atima gyvybę. Taip yra dėl depresijos ir nerimo, kurį sukelia neuralginio pagrindo pažeidimas. Tokiomis psichikos ligomis serga 30 proc., o autizmas – 10 proc. Ekspertai teigia, kad daugumai Dauno sindromą turinčių žmonių nepatvirtino jokie šeimyniniai rūpesčiai ar socialinis atstūmimas. Tokie žmonės nesupranta, kad kai kurie jų metodai gali nusinešti gyvybę. Yra tik keli atvejai, kai sergantys žmonės tyčia atėmė gyvybę.
Širdies ligos. Mirtys dėl širdies ligų užima pirmaujančią vietą. Pastebima, kad daugiau nei 40% naujagimių, turinčių pateiktą sindromą, serga įvairiomis širdies ligomis. Sveikas naujagimis įgyja panašių problemų jo procese tolimesnis vystymas ir gyvenimiška veikla. Daugumai pacientų yra atrioventrikulinės ar tarpskilvelinė pertvara, kuris prisideda prie blogos kraujotakos, dėl kurios atsiranda širdies nepakankamumas.
Vėžys. Žmonės su Dauno sindromu žymiai padidina vėžio riziką. Be to, čia negalima kalbėti apie solidžią vėžio apraiškų formą, tai yra, tokiems žmonėms beveik neįmanoma išsivystyti piktybinis navikas. Pastebimas leukemijos vystymasis, o sėklidžių vėžys yra dažnas vyrams. Reikia pažymėti, kad toks pavojingos apraiškosŽmonės su sindromu praktiškai negydomi, nes tokiu atveju yra rizika sutrumpinti trukmę, o ne padidinti ir palengvinti kančias.
Endokrininė sistema. Endokrininė sistema taip pat patiria didelių pokyčių, o svarbiausia – sukelia ligų, kurios baigiasi Dauno sindromu sergančių žmonių mirtimi, išsivystymo riziką. Pavyzdžiui, pavojingų pasekmių sutrikimai apima 1 tipo cukrinio diabeto išsivystymą, dėl kurio gali būti amputuotos galūnės, taip pat glikeminė koma.
Sunkus imunodeficitas. Dėl silpnas imunitetas Dauno sindromu sergančio žmogaus organizmas nepajėgia atsispirti infekcijai, dėl kurios atsiranda bendras kraujo apsinuodijimas ir vidaus organų veiklos sutrikimas. Pažengusiais atvejais net ir paprastas sinusitas gali būti mirtinas, todėl sergančio vaiko tėvai turėtų atidžiai stebėti kūdikio sveikatą ir atlikti prevencines procedūras.

Žmonių, sergančių Dauno sindromu, reprodukcinė funkcija

Atvejai, kai vaikai su Dauno sindromu gimsta iš panašiai sergančių tėvų, yra gana reti. Taip dažnai nutinka dėl prastos sergančių vyrų reprodukcinės funkcijos – vyrai su trisomija 21 yra nevaisingi. Kalbant apie moteris, maždaug pusė pacientų yra vaisingi. Jie turi ankstyvas amžius atsiranda menopauzė, todėl jos negali susilaukti kūdikio, net ir labai to norėdamos.

Vyrai, sergantys kitomis sindromo formomis, teoriškai gali susilaukti vaiko, tačiau jiems teks labai pasistengti. Specialistai mano, kad mažą tikimybę susilaukti vyro lemia spermos gamybos problema. Tačiau kai kurie gydytojai vaisingumo problemą sumažina iki seksualinio gyvenimo trūkumo. Jie teigia, kad vyrai ir moterys su aprašytu sindromu, nepaisant jų žemo lygio reprodukcinė funkcija, yra gana pajėgūs gyventi aktyvų lytinį gyvenimą.

Remiantis statistika, per metus Dauno sindromu sergantiems žmonėms gimsta apie 30 vaikų. Maža to, susirgus mamai nustatomi 26 atvejai, o iš sergančio tėvo gimsta tik 3 vaikai.

Tai vis dar apipinta mitais ir prietarais. Daugelis yra įsitikinę, kad Dauno sindromas yra gilus protinis atsilikimas arba reta liga kurį reikia gydyti. Kad tokie vaikai gimsta alkoholikams ir narkomanams ir niekada nepasirodys jauniems ir sveikiems tėvams. Kad Dauno sindromą turintys žmonės yra nemokomi, agresyvūs arba, atvirkščiai, visada viskuo patenkinti. Kad vaikams su Dauno sindromu geriau augti specializuotose uždarose įstaigose ir kad jiems neliktų vietos tarp paprastų vaikų...

Tokius mitus galima išvardyti ilgai. Bet ar tai būtina? Juk jos, kaip ir visos spėlionės, kyla tik iš informacijos stokos.

Duomenys

Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas. Jo negalima „išgydyti“ ir „užkrėsti“, nes tai nėra liga. Tačiau žmonės su Dauno sindromu dažnai turi sumažėjęs imunitetas ir nemažai gretutinių ligų, o jų gyvenimo trukmė vidutiniškai trumpesnė nei kitų. Kas 700-as vaikas pasaulyje gimsta su Dauno sindromu. Šis santykis nepriklauso nei nuo tėvų tautybės, nei nuo jų sveikatos, gyvenimo būdo ar pajamų.

Vaikai su Dauno sindromu iš tikrųjų vystosi sunkiau nei jų įprasti bendraamžiai. Tačiau su šeimos ir specialistų pagalba jie, kaip ir visi pasaulio vaikai, gali išmokti vaikščioti ir kalbėti, skaityti ir rašyti, piešti ir važiuoti dviračiu, groti muziką ar sportuoti, lankytis darželis arba į mokyklą. Jie taip pat gali būti draugais, pasitraukti, įsimylėti, būti laimingi ir džiuginti kitus. Kaip ir kiekvienas iš mūsų, kiekvienas Dauno sindromą turintis žmogus yra unikalus. Jis turi savo charakterį, savo galimybes, savo interesus. Dauno sindromą turintis žmogus gali tapti žinomu sportininku, kaip Andrejus Vostrikovas Ir Marija Langovaja, aktorius, patinka Pablo Pineda Ir Sergejus Makarovas, patinka menininkas Raimondas Hu arba mokytojo padėjėjas, pvz Marija Nefedova. Arba tiesiog kažkieno – ir tavo – vaiko, draugo, kaimyno, pažįstamo. Ir, žinoma, jis vertas pagarbos jau vien dėl to, kad kasdien įveikia mums nepažįstamus sunkumus.

Vakar ir šiandien

Deja, ne visi apie tai žino. Todėl ir šiandien Maskvoje beveik kas antrą Dauno sindromą turintį vaiką tėvai palieka gimę. Kituose miestuose atsisakymų procentas svyruoja nuo 20 iki 80. O vos prieš 15-16 metų tokių vaikų savo šeimoje atsidūrė tik penki procentai!.. Iš čia kyla dar vienas populiarus mitas: Rusijoje yra daug mažiau žmonių su Dauno sindromu nei kitose šalyse. Nei gatvėse, nei transporte, nei kavinėse, nei biuruose. Būdamas užsienyje sveikatos problemų turintis žmogus gali nesunkiai pasirodyti jūsų paštininku, padavėju, viešbučio administratoriumi, vaiko klasioku ar biuro kolega. Su mumis ilgus metusžmonių su Dauno sindromu praktiškai neturėjo galimybės išeiti iš sistemos: gimdymo namai - ligoninė - specializuoti vaikų globos namai - - specializuota įstaiga suaugusiems.

Tačiau nedaugelis išgyveno iki galo. Juk našlaičių sistema naikina net pačius stipriausius ir sveikiausius. Ką galime pasakyti apie mažylius, kurių imunitetas ir vystymosi ypatumai yra sumažėję...

Tie keli, kurie atsidūrė šeimoje, vis tiek atsidūrė izoliuoti: jų nepriėmė į darželius ir mokyklas, kitus vaikus išvedė į žaidimų aikšteles, kreivai žiūrėjo gatvėje...

Kas pasikeitė šiandien? Daug: atsirado darželių ir mokyklų, kurios yra pasiruošusios priimti Dauno sindromą turinčius vaikus – tiek pataisos, tiek įprastus, inkliuzinius. Žiniasklaida noriai pradėjo kalbėti apie Dauno sindromą ir Įžymūs žmonės, o specialiųjų poreikių vaikų tėvai nebeslepia diagnozės nuo šeimos ir draugų. Tai tapo daugiau specialistų- gydytojai, mokytojai, psichologai, kurie žino tiesą apie vaikų, sergančių Dauno sindromu, potencialą. O svarbiausia – atsirado rusiška labdaros fondas„Downside Up“ šį pokytį propaguoja 16 metų. Taip, daug kas pasikeitė. Bet ne visi. Juk gimdymo namuose vis dar kartais tenka išgirsti: „Vaikas turi Dauno sindromą. Parašykite atsisakymą ir pagimdysite sveiką. Nors ir čia vyksta pokyčiai: pernai rudenį Olga Golodets nurodė Sveikatos apsaugos ministerijai atkreipti dėmesį į tokius atvejus ir rekomendavo medikams liautis patarinėti tėvams dėl sveikatos palikti savo vaikus. Kaip ir anksčiau, žmonės neapgalvotai vartoja žodį „žemyn“ kaip įžeidimą, nebijodami įskaudinti kažkieno jausmus ir negalvodami, kad tai iš tikrųjų yra gydytojo vardas. Kaip ir anksčiau, mitai dažnai pakeičia faktus. Rusijoje Dauno sindromą turinčių vaikų įvaikinimo atvejai vis dar labai reti... Tačiau kitose šalyse požiūris į specialiųjų poreikių turinčius žmones nepasikeitė per vieną naktį. Tiesiog tai įvyko keliais dešimtmečiais anksčiau nei mūsų.

Žengti žingsnį

Bet koks, net ir ilgiausias kelias, prasideda mažas žingsnelis. Jei skaitote šį straipsnį, vadinasi, tai jau padarėte. Ir aš jums papasakosiu istoriją. Vienas iš tūkstančių. Manau, kad perskaitę daugiau nesijuoksite iš grubaus pokšto „apie nuosmukį“. O gal galite padaryti dar daugiau svarbius žingsnius- apie juos straipsnio pabaigoje.

Nastya ir Lesha. Jai buvo 19 metų, jam 23. Graži jauna pora. Neplanuotas, bet laimingas nėštumas. Puikūs visų testų ir apžiūrų rezultatai. Ilgai lauktas dukters gimimas. Ir tyla.

„Visi gydytojai staiga nutilo. Mačiau, kad jie linksta prie jos ir nesuprato, kas vyksta“, – prisimena Nastya. Vėliau pediatras pasakojo Nastjai, kad naujagimei mergaitei buvo įtartas Dauno sindromas. Norint patvirtinti, reikalingas kraujo tyrimas.

„Bet nenusimink“, – linksmai pridūrė gydytojas. „Juk yra sugedusių žaislų – galite juos grąžinti į parduotuvę“. Pasaulis drebėjo ir susitraukė iki mikroskopinės dalelės, vadinamos chromosoma, dydžio. 46 ar 47 chromosomos? Nuo to dabar priklausė visas mano gyvenimas.

Nastja tyrimo rezultatų laukė savaitę. Kiekviena iš šių dienų išliks jos atmintyje amžinai. Kitos mamos atvedė vaikus maitinti, bet ji ne: „Kam tau to reikia? Tu priprasi!... Kad ir kur eidavo: procedūroms, koridoriuje išgirsdavo: „Tučtuojau atsisakyk, jis keistuolis. Ar matėte jos diagnozes?! Jaunas – pagimdysi kitus. Kitaip tavo vyras išeis, draugai visi nusisuks, tu liksi viena, ir su tokia našta“. Vos atsigavusi po gimdymo, negalėdama susitikti su savo šeima, ji priėjo prie vaikų kambario ir pažvelgė į mažytį veidelį. Gydytojai jai pasakė: „Žiūrėk, viskas parašyta ant veido! Ir Nastya pamatė mažas vaikas- Su rausvi skruostai, didelis mėlynos akys ir šviesūs plaukai, stovintys „mohawk“ ant viršugalvio...

Ji jau žinojo, kas tai buvo... Daša. Galų gale, tokį vardą jie jai grąžino, kai ji buvo pilve. Dukra Dašenka yra pati mylimiausia, laimingiausia...

Po Nastjos kambario langu buvo išleidimo skyrius. Ir kasdien pro langą matydavo, kaip išlenda džiaugsmingos mamos su vaikais ant rankų, kaip jas sveikina artimieji... Nastja su šeima galėjo bendrauti tik vaizdo telefonu. Kaip ji buvo sukrėsta ir sutrikusi, jie nežinojo, ką pasakyti. Visi laukė testo rezultatų. Tuo tarpu gydytojai, pasirodo, asmeniškai susitikdavo su kiekvienu iš eilės: su vyru, mama, anyta. Ir, kaip ir Nastja, jiems buvo pranešta apie baisias prognozes: „Tai ne vaikas, o daržovė sode: jis niekada nevaikščios, nekalbės, neatpažins nė vieno iš jūsų. Ir apskritai jis mirs tavo rankose. Parvežkite jį namo ir jis mirs“. Po savaitės atėjo patvirtinimas – Daša serga Dauno sindromu. Tą pačią dieną, nepasitarusi su Nastja, šeima iš namų išvežė visus vaikų daiktus – vežimėlį, lovelę, pirmuosius mažyčius drabužėlius... O kiek vėliau, nuolat spaudžiant gydytojams ir dalyvaujant advokatui. , Nastya ir Lesha parašė vaiko atsisakymą. Kiekvienas atskirai, nes niekada neturėjo galimybės susitikti ir pasikalbėti su visa šeima. Moteris teisininkė buvo labai žvali ir linksma: „Na, radome dėl ko liūdėti! Jauna, sveika, pagimdyk dar keliolika ir pamiršk viską kaip baisus sapnas“ Dašos tėvai susitiko tik tada, kai Nastya išėjo pro to paties išrašymo skyriaus duris. Vienas.

Jie draugams ir pažįstamiems pasakė, kad vaikas mirė. Ir mes bandėme gyventi kaip anksčiau. „Mums pavyko apsimesti kitiems, net vienas kitam. Bet prieš save... Aš tada buvau pasiruošęs eiti į bet kokį darbą, daryti bet ką – tik negalvoti...“ Nastya vis dar prisimena savo pirmąjį apsilankymą vaikų namuose. Jie važiavo kartu su Lioša - ir girdėjo iš gatvės kūdikio verksmas. Kažkodėl iš karto tapo aišku, kad tai Daša. Ji gulėjo infekcinių ligų palatoje ir verkė – koja įstrigo tarp lovelės skersinių. Ji negalėjo jos ištraukti, o padėti nebuvo – visiems neužteko darbuotojų... Tada buvo lengviau ateiti, pripratome. Išvažiuoti buvo sunkiau. „Ji gulėjo ir žiūrėjo į mus. Ir mes turėjome nusigręžti nuo šio žvilgsnio ir išeiti...“

Meilės sindromas

Vieną dieną Nastya suprato, kad kitą kartą ji tiesiog negalės taip išeiti - be Dašos. Gydytojai pasakė, kad galima vaiką parsivežti į namus savaitgaliui. Tada Nastya atostogavo ir visam mėnesiui pasiėmė dukrą. „Kai ją aprengėme, auklė nusprendė, kad mes ją aprengiame pasivaikščioti, kaip įprasta. Ir kai ji staiga suprato, kad vežame ją į namus apsistoti, ji staiga apsipylė ašaromis: „Viešpatie, linkiu tau, Daša, daugiau niekada čia negrįžti! Auklė nežinojo, kad jos žodžiai bus pranašiški. Tačiau tada niekas to nežinojo. O Lioša buvo kategoriškai prieš vaiko paėmimą, net ir laikinai. Aplankyti, padėti kaip nors – taip, bet neprisiimk tokios atsakomybės. Jie netgi susitarė, kad šį mėnesį gyvens atskirai: Nastja ir Daša su mama, o Lioša su jos.

Visą mėnesį Nastja laukė, kol išsipildys kitų gydytojų prognozės: kai draugai ir giminaičiai ėmė nusisukti, kada rodys pirštais į jos dukrą. Tačiau viskas buvo kitaip: visa šeima iškart įsimylėjo Dašą, o jos vyras kiekvieną savaitgalį ateidavo ir su ja susipykdavo. Gatvėje į svetimus vežimėlius ilgesingai žiūrėjo ne Nastja, o žmonės vežimėlyje žiūrėjo į ją žodžiais: „O, koks stebuklas! Labai malonu!" Per šį mėnesį vienerių metų Daša, kuri grįžusi namo galėjo tik gulėti, išmoko pati sėdėti ir vaikščioti už rankos, labai pasikeitė... Tuo tarpu mėnuo ėjo į pabaigą. – Ar galite ją sugrąžinti? - kartą paklausė Nastjos mama. Žinoma, Nastya negalėjo. Tačiau Lyosha negalėjo pakeisti savo sprendimo. Ji ilgai jį įtikinėjo, remdamasi įvairiais argumentais: „Dabar tiesiog negaliu jos atiduoti. Ją reikia bent jau palaikyti, leisti sustiprėti...“ Bet tada supratau, kad negalima reikalauti iš žmogaus to, ko jis negali duoti. „Manyje kalbėjo įgimtas motiniškas instinktas, kurio Lesha negalėjo turėti. Ir aš neturėjau laiko ginčams ir įžeidinėjimui: turėjau auginti vaiką. Lyosha ir Nastya oficialiai išsiskyrė. Vėliau Lioša prisimins tai – Dašos palikimą ir skyrybas – kaip didžiausią klaidą jo gyvenime. Tačiau jis vis tiek lankėsi Nastoje ir jos dukroje bei joms padėjo.

Daša augo ir vystėsi. Nastja jau priprato prie to, kad net gydytojai, ją pamatę, stebisi: „O tai vaikas su Dauno sindromu?! Bet mes net nežinojome, kad tai įmanoma, mus išmokė visiškai kitaip...“ Bet vis tiek pirmoji vieta, kur ji išgirdo žodžius: „Koks nuostabus tavo vaikas! buvo „Downside Up Foundation“ ankstyvosios plėtros centras. Nastya atsitiktinai sužinojo apie jį iš kitų tėvų, atėjo su dvejų metų Daša į pamokas - ir suprato, kad prasidėjo naujas gyvenimas. „Būtent ten aš pagaliau pradėjau „paleisti“. Ir ne tik aš, bet ir Lesha, nes jis taip pat atvyko su mumis. Ten pamatėme kitus tėvus, kitus vaikus – ir mažus, ir vyresnius – ir galiausiai įsitikinome, kad tai nėra baisu. Matėme, koks didžiulis darbas buvo atliktas siekiant mums padėti – ir supratome, kad nesame vieni.

Dašai neseniai sukako 15 metų. Būdama septynerių baigusi studijas „Downside Up“, ji mokosi įprastoje mokykloje, kurios pagrindu sukurta specializuota klasė specialiųjų poreikių vaikams: kai kuriuos dalykus jie moko kartu su visais, o rusų kalbą ir matematiką. vadovaukitės paprastesne programa. Ji turi didelę mylinčią šeimą: mamą, tėtį, močiutę, prosenelę, mylimą mažąją seserį Anyą.

Pirmosios Didžiosios Britanijos ponios kvietimu Daša išvyko į Londoną įžiebti Kalėdų eglutės šviesų, dalyvavo „Meilės sindromo“ kalendoriaus fotosesijose, kalbėjosi su žurnalistais ir įžymybėmis. Ji labai mandagi ir rūpestinga, su ja lengva ir malonu būti. Daša randa tarpusavio kalba su visais, bet ypatingu švelnumu ji elgiasi su vaikais ir pagyvenusiais žmonėmis, kurie jai atsako tuo pačiu. Nastya mano, kad Dashina ateities profesija bus siejamas su rūpinimusi žmonėmis. Ir gerai, kad kol kas mūsų šalyje Dauno sindromą turintys žmonės praktiškai neturi galimybių įsidarbinti. Tai yra kitas žingsnis ir vieną dieną mes tikrai jo žengsime.

Galų gale, jei dar visai neseniai Rusijoje vienintelė oficialiai dirbanti Dauno sindromu serganti moteris buvo Marija Nefedova, „Downside Up“ mokytojo padėjėja, tai dabar visi sužinojo istoriją apie Nikitą Paničevą, kuris dirba virėjo padėjėju vienoje iš Maskvos kavinių. . O neseniai Omske įvyko Dauno sindromą turinčio žmogaus įdarbinimo atvejis – valytoju pradėjo dirbti jaunas vyras, 20-metis Aleksandras Belovas, norėdamas įrodyti, kad ypatingi žmonės gali būti naudingi ir visuomenei. Na, o kartu sutaupykite delfinų terapijos kursui ir naujiems džinsams.

Nastya ir Lyosha vis dar kartu. Jie pradėjo gyventi kaip šeima netrukus po to, kai Daša nuėjo į pamokas „Downside Up“. Ir po kurio laiko jie vėl susituokė. Šį kartą – tuokiasi bažnyčioje. Tėvai vis tiek ateina į namus ir skambina, susidūrę su ta pačia situacija ir nežinodami, ką daryti. Nastya ir Lyosha tvirtai laikėsi taisyklės nieko neįtikinėti ir neįtikinėti. Jie pasakoja tik savo istoriją: tik faktus, nieko neslėpdami. Žinoma, Nastjai ne kartą buvo užduotas klausimas: „Ar jūs kada nors gailėjotės savo sprendimo pasiimti vaiką? Tikriausiai galite to paklausti tik nematę jų visų kartu: Nastya, Lesha, Dasha, Anya...

Tačiau Nastja tiesiog atsako: „Ne, ne kartą. Vienintelis dalykas, dėl kurio dabar gailiuosi, yra tai, kad ne iš karto jos pasiėmiau, kad kartu gyvenome ne pirmus metus. Ir tada, kai tik parsivežiau Dašą namo, nors buvo sunku ir baisu, kažkaip iš karto paaiškėjo: anksčiau buvo blogai, o dabar viskas gerai.

Kaip padėti ypatingiems žmonėms?

Keletas būdų, kaip kovo 21-ąją paversti tikrai ypatinga diena, o ypatingų žmonių gyvenimą – įprastu:

- padovanoti pamoką, specializuotos literatūros paketą arba apsilankymas namuose specialiųjų poreikių turinčių vaikų specialistas>>

- dėvėkite oranžinį kaklaraištį, šaliką ar kaklaskarę, kad palaikytumėte žmones, kurie taip pat vadinami „saulėtais“ – ir papasakokite apie šią dieną kitiems.

- nusišypsok ypatingam žmogui.

Juk specialiųjų poreikių žmonės labiausiai nukenčia ne dėl savo sveikatos būklės, o dėl kitų išankstinių nusistatymų.

Aleksandra Savina

DAUNO SINDROMĄ SURINČIŲ ŽMONIŲ LIKIMAS ŠIANDIEN YRA NETAIP kaip prieš penkiasdešimt ir net dvidešimt metų: jų gyvenimo trukmė ir kokybė labai pailgėjo, o įtrauki visuomenė nebeatrodo kaip kažkas fantastiško. Tačiau sindromą vis dar supa daugybė stereotipų ir mitų. Išsiaiškinkime, kur yra tiesa.

Dauno sindromas nėra liga

Pirmą kartą Dauno sindromą išsamiai ištyrė britų mokslininkas Johnas Lengdonas Daunas 1866 m., tačiau jo atsiradimo priežastis buvo aprašyta tik po beveik šimto metų – 1959 m. Žmogaus ląstelėse paprastai yra 46 chromosomos: 23 iš motinos ir 23 iš tėvo. Sindromu sergančių žmonių kiekvienoje ląstelėje yra papildoma 21-oji chromosoma – su ja siejami visi jų išvaizdos ir sveikatos ypatumai.

Dauno sindromas diagnozuojamas vienam iš (kitų šaltinių duomenimis) naujagimių. Dažniausiai jis nėra prijungtas
su paveldimumu ir yra atsitiktinis sutrikimas – nors kai kuriais atvejais tai paaiškinama paveldimumu
vieno iš tėvų genetinė anomalija. Prenataliniai tyrimai buvo pradėti aštuntajame dešimtmetyje, o devintajame dešimtmetyje pasirodė tyrimai, numatantys motinos tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.

Įdiegus technologijas, atsirado naujų etikos klausimais. Daugelis moterų, sužinojusios, kad jų vaikas turės tokį sindromą, nusprendžia nutraukti nėštumą – Islandija gali tapti pirmąja šalimi, kurioje tokie žmonės
iš principo negims. Visa tai gali sukelti dar didesnį sindromą turinčių žmonių stigmatizavimą. Rusijos medikų sluoksniuose Dauno sindromas vis dar vadinamas liga, bet aktyvistai
tai daryti yra tas pats, kas pasakyti, kad žmogus nuo to „kenčia“ arba „serga“. Tai būklė, kuria negalima susirgti ar išgydyti – tačiau žmogus, kuriam ji diagnozuota, gali gyventi visavertį ir įdomų gyvenimą.

Dauno sindromas vaikui nėra susijęs su motinos veiksmais

Kuo moteris vyresnė, tuo didesnė tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu: pavyzdžiui, Anglijos Nacionalinės sveikatos tarnybos duomenimis, dvidešimties metų moteriai tai yra 1 iš 1500, o trisdešimties metų. moteriai tai yra 1 iš 800, keturiasdešimties metų moteriai - 1 iš 100, o keturiasdešimt penkerių metų moteriai - 1 iš 50. Tačiau negalima teigti, kad tai vienintelė priežastis: vaikas su Dauno sindromu gali atsirasti bet kokio amžiaus moteriai. Pagal labdaros organizacija Tarptautinis Dauno sindromas, sindromu sergančių vaikų dažniau gimsta jaunesnės mamos – vien dėl to, kad tokio amžiaus moterys iš esmės dažniau gimdo. Be to, nėra įrodymų, kad bet kokie motinos veiksmai prieš nėštumą ar nėštumo metu gali turėti įtakos sindromo atsiradimui vaikui.