Ez egy ismeretlen etiológiájú, súlyos szervi patológia. Az alsó és felső motoros neuronok károsodása és progresszív lefolyása jellemzi. BAS-szal végződik (oldalsó amiotrófiás szklerózis) mindig végzetes. Ezután megtudjuk, hogyan nyilvánul meg a patológia, és hogy van-e lehetőség megszabadulni a betegségtől.
Általános információ
Az amiotrófiás laterális szklerózist gyógyíthatatlan patológiának tekintik. A központi idegrendszerre hat. A patológiának van néhány más neve is: például Louis-Gehrig. nem mindig egyszerű. A helyzet az, hogy a közelmúltban a betegségek köre jelentősen megnőtt, ilyen vagy olyan formában. klinikai megnyilvánulásai amelyeket nem a patológia mint olyan, hanem az amiotrófiás laterális szklerózis szindróma jellemez. Ebben a tekintetben a modern szakértők a legfontosabb feladatnak tekintik a betegség etiológiájának megkülönböztetését és tisztázását.
Amiotróf laterális szklerózis: tünetek
A patológia megnyilvánulásai elsősorban az alsó motoros neuron károsodásához kapcsolódnak. Az amiotrófiás laterális szklerózis, melynek tünetei közé tartozik az atrófia, gyengeség, fasciculatiók, a corticospinalis csatorna károsodásának jelei vannak. Ez utóbbiak az inak görcsösségét és megerősödését jelentik, és a corticobulbaris pályák érintettek lehetnek. Ez viszont felgyorsítja a patológia kialakulását az agytörzs szintjén. Az amiotrófiás laterális szklerózis az idős embereket érinti. A patológia 16 éves korig nem alakul ki.
A megnyilvánulás jellemzői
Amyotrophiás laterális szklerózisban szenvedő betegeknél a patológia kezdeti szakaszában (progresszív lefolyású) hiperreflexia van. Ez a tünet a legfontosabb klinikai megnyilvánulás. A patológia bármely harántcsíkolt izomrostból kialakulhat. Az amiotrófiás laterális szklerózisnak többféle formája lehet: bulbaris, magas, lumbosacralis és cervicothoracalis. A halál oka általában a légzőizmok károsodása körülbelül 3-5 év elteltével. Az amiotrófiás laterális szklerózisnak számos jellemzője van. Az egyik legtöbb gyakori megnyilvánulásai az egyik felső végtag izomrostjainak progresszív gyengeségének tekintik. Általában a kézben kezdődik. Proximálisan elhelyezkedő szövetekből fejlődve a patológia lefolyása kedvezőbb. A betegség kezdetén, amely a kéz izomgyengeségének kialakulásához kapcsolódik, akkor a folyamatban részt vesznek a rostok. Az állapot az addukció (addukció) és az oppozíció gyengeségében nyilvánul meg hüvelykujj. Ennek eredményeként az indexszel megragadva és hüvelykujj, a finommotoros vezérlés károsodott. Az amyotrophiás laterális szklerózisban szenvedő betegek nehezen tudnak felöltözni (begombolni) és kis tárgyakat felvenni. Ha a domináns kéz érintett, nehézségek merülnek fel az írásban és a mindennapi otthoni tevékenységekben. A lumbosacralis formát viszonylag kedvezőnek tartják.
A patológia tipikus lefolyása
Ebben az esetben ugyanazon végtag izomzatának stabil, progresszív érintettsége van a folyamatban. Ezt követően elkezd terjedni a második karra, mielőtt a bulbar rostokat vagy lábakat érintené. Az amiotrófiás laterális szklerózis a nyelv, a száj, az arc vagy az alsó végtagok izmaiban kezdődhet. Ugyanakkor a későbbi elváltozások nem „utolérik” a kezdeti elváltozásokat. Ebben a tekintetben a várható élettartam a legrövidebb a bulbar formánál. A betegek úgy halnak meg, hogy lényegében talpon maradnak, anélkül, hogy az alsó végtagok bénulását tapasztalnák.
További fejlődés
Az amiotrófiás laterális szklerózist a bénulás jeleinek különböző kombinációi (bulbar és pszeudobulbar) kísérik. Ez főként dysphagia és dysarthria, majd ezt követően légzési rendellenességek formájában nyilvánul meg. A patológia szinte minden formájának jellegzetes jele a mandibuláris reflex korai erősödése. A dysphagia gyakrabban fordul elő folyékony élelmiszer lenyelése esetén, mint szilárd étel lenyelése esetén. Ugyanakkor el kell mondani, hogy az utóbbi alkalmazása a patológia előrehaladtával jelentősen nehezebbé válik. Gyengeség jelenik meg a rágóizmokban, a lágy szájpadlás ereszkedni kezd, a nyelv atrófiává, mozdulatlanná válik. Az amiotrófiás laterális szklerózist folyamatos nyáláramlás és anarthria kezdi kísérni. A nyelés lehetetlenné válik, és nő az aspirációs tüdőgyulladás valószínűsége. Azt is meg kell jegyezni, hogy a görcsöket (időszakosan előforduló görcsöket a borjakban) minden betegnél megfigyelik, és gyakran a patológia első jeleinek tekintik.
Az atrófia terjedése
Azt kell mondani, hogy meglehetősen szelektív. A páciens kezein a hypothenaris, a tenar, az interosseus és a deltoid izmok sérülése látható. A lábakon sorvadás alakul ki azokon a területeken, amelyek a lábfejet meghajlítják. A lágy szájpadlás és a nyelv szövetei károsodnak a bulbaris izmoktól. Az okulomotoros rostokat tartják a leginkább ellenállónak az atrófiával szemben.
Gyakorlati megfigyelések
A patológiában a sphincter rendellenességek is ritkák. A betegség egyik meglepő sajátossága a felfekvés hiánya a hosszú ideig bénult, ágyhoz kötött betegeknél. Azt is megállapították, hogy a demencia rendkívül ritkán jelenik meg a patológiában. Csak néhány alcsoport számít kivételnek: a családi forma és a „parkinsonizmus-AD szklerózis-demencia” komplexum. Leírtak olyan eseteket is, amelyekben az alsó vagy felső motoros neuronok egyenletesen érintettek. Ebben az esetben bármelyik zóna sérülése dominálhat. Például a felső motoros neuron jobban érintett lehet. Ebben az esetben elsődleges laterális szklerózisról beszélnek. A domináns károsodás az alsó motoros neuronban lehet. Ebben az esetben anterohorn szindrómáról beszélnek.
Elektromiográfia
Ez a módszer különleges diagnosztikai értékkel bír a patológia vizsgálatának paraklinikai módszerei között. Az elektromiográfia segítségével széles körben elterjedt károsodást észlelnek az elülső szarv sejtjeiben (beleértve a megőrzött (klinikailag) izmokat is) fasciculatiókkal, fibrillációkkal, a motoros egységek potenciáljának változásaival, pozitív hullámokkal a gerjesztés normál terjedési sebességének hátterében. az érzőidegekben lévő rostok.
Diagnosztika
A patológia azonosítására irányuló kutatás elvégzéséhez a következőkre van szüksége:
- Az alsó motoros neuron károsodásának jelei. Szükséges továbbá az EMG megerősítés a (klinikailag) megőrzött izmokban
- Progresszív felső motoros neuron károsodás tünetei.
A diagnózis felállításához a következők hiánya:
A diagnózist 1 vagy több zóna fasciculatiója, EMG jelek, normál sebesség a gerjesztés terjedése szenzoros és motoros rostok mentén. A kategóriák közül érdemes megjegyezni:
- Megbízható BAS. Beszéd ebben az esetben Az alsó motoros neuron és a felső motoros neuron károsodásának azonosított jeleire utal a test három területén.
- Valószínűleg. Ilyenkor az alsó motoros neuronban, a felsőben pedig két testrész károsodásának tünetei vannak.
- Lehetséges. Az alsó és felső motoros neuronok károsodásának jelei a test egyik területén, vagy a második károsodásának jelei 2-3 zónában. Az utóbbi esetben arról beszélünk Az ALS egyik végtag megnyilvánulásairól, a progresszív bulbarus paresisről és az elsődleges formáról.
Amiotrófiás laterális szklerózis kezelése
Az első és egyetlen gyógyszer, amelyet ma patológiában használnak, a Riluzol. Európában és az USA-ban engedélyezett, de az Orosz Föderációban nincs bejegyezve, és nem ajánlhatja hivatalosan orvos. A gyógyszer nem szünteti meg a patológiát. De ez az egyetlen gyógyszer, amely jótékony hatással van a betegek várható élettartamára. A "Riluzole" gyógyszer segít csökkenteni az áthaladás során felszabaduló glutamát (egy neurotranszmitter a központi idegrendszerben) koncentrációját. ingerület. Ennek a vegyületnek a feleslege, amint azt a megfigyelések során megállapították, pusztító hatással van a gerincvelő és az agy neuronjaira. A klinikai vizsgálatok eredményei szerint a gyógyszert szedők átlagosan 2-3 hónappal tovább éltek, mint azok, akik placebót szedtek.
Antioxidánsok
A tápanyagok ezen osztálya segít a szervezetnek megakadályozni a szabad gyökök által okozott károkat. Úgy gondolják, hogy az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő egyének érzékenyebbek lehetnek a negatív befolyást. Ma kutatások folynak az antioxidánsokat tartalmazó étrend-kiegészítők jótékony hatásainak azonosítására és felfedezésére. A tesztelt gyógyszerek némelyike nem bizonyult hatékonynak.
Egyidejű terápia
A különféle tevékenységek megkönnyítik és kényelmesebbé teszik a betegek életét. Különösen a relaxációról beszélünk. Úgy tartják, hogy a reflexológia, az aromaterápia és a masszázs segít megszüntetni a stresszt és csökkenti a szorongást, ellazítja az izmokat, normalizálja a nyirok- és véráramlást. Az ilyen eljárások segítenek megszabadulni a fájdalomtól a szervezet által termelt endogén fájdalomcsillapítók, valamint az endorfinok szintézise miatt. Ezt vagy azt a gyógyszert vagy bármilyen eljárást orvosnak kell javasolnia. Amiotrófiás laterális szklerózis esetén az öngyógyítás egyáltalán nem javasolt.
A neurológia ágából jelenleg is vannak olyan betegségek, amelyek nem kezelhetők és halálhoz vezetnek rövid időszak. Az egyik ilyen patológia az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS). Ezt a patológiát az orvostudományban Charcot-kórnak vagy motoros neuronbetegségnek nevezik. Rendkívül ritkán fordul elő, évente 400 ezer emberre 3-10 eset. Fokozatos gyengülés és sorvadás jellemzi izomszövet.
A motoros neuronok a gerincvelőben található terjedelmes idegsejtek, amelyek felelősek az izommozgásért és a tónusért. Az elülső szarvakban lokalizálódnak, és a beidegzett izomszövet csoportjától függően nevük van. Az ICD (Nemzetközi Betegségek Osztályozása) 10. revíziója szerint az ALS-betegség G12.2 kódolású.
A modern vizsgálati és diagnosztikai módszerek ellenére az orvosok még mindig nem tudták megérteni, miért fordul elő Charcot-kór. A megerősített információk alapján a patológia kialakulásának leggyakoribb változatát több ok kombinációjának tekintik.
A fő bűnös a SOD1 (szuperoxid-diszmutáz-1) antioxidáns enzimben rejlik. Arra szolgál, hogy megvédje a szervezet sejtjeit az oxidációtól, de ha az összetétel megváltozik, ezt a funkciót már nem látja el. Ez a jelenség a 21-es kromoszóma mutációja miatt következik be, amely a SOD1 kódolásáért felelős. Ez az anomália az ALS-ben szenvedő betegek 30%-ánál fordul elő. Az esetek 20-25%-ában a mutáció öröklődik, másoknál más tényezők hatására alakul ki.
Az ALS-nek egyéb okai is vannak, nevezetesen egy idegsejt (helytelenül kialakított keret) fejlődési rendellenességei vagy a hólyagos transzportfehérjék diszfunkciója. Az ilyen változatok kevésbé tanulmányozottak, de alapvetőek is.
Az ALS-t okozó és kialakulásához hozzájáruló tényezők közül a legalapvetőbbek azonosíthatók:
- Kár idegsejtek glutamát miatt. Ez az anyag felelős az információszállításért az idegrendszerben;
- Túlzott mennyiségű kalcium a sejtekben. Egy ilyen meghibásodás következtében ennek az elemnek az extracelluláris és intracelluláris egyensúlya megbomlik;
- A neurotropin (az idegsejteket stimuláló anyag) hiánya;
- Autoimmun kóros folyamatok;
- Az exotoxinok negatív hatásai, amelyek olyan anyagok, amelyek rendkívül mérgezőek az emberre, mint például az ólom vagy a peszticidek;
- Dohányzó.
A mai napig az orvosok még mindig nem tudták teljesen feltárni az amyotrophiás laterális szklerózis okait, de vannak megerősített verziók, amelyekre támaszkodni lehet. Ha egy genetikai tényezőt nem lehet eltávolítani, akkor annak kialakulását meg kell akadályozni, az előfordulását elősegítő katalizátorok listájára összpontosítva.
Tünetek
Jellemzően amiotrófiás laterális szklerózis esetén a tünetek a sérült motoros neuron helyétől függően jelentkeznek. Ha a betegség egy perifériás neuront érint, akkor a személy gyengeséget és atrófiás változásokat tapasztal az izomszövetben. Néha izomgörcsök (akaratlan összehúzódások) figyelhetők meg külön csoportok izmok, amelyek idővel általánossá fejlődnek.
Ha a lézió a központi motoros neuronban lokalizálódik, akkor az ALS tünetei így néznek ki:
- Fokozott izomtónus;
- Patológiás reflexek megnyilvánulása az alsó és felső végtagokban;
- Reflexek elmélyítése;
- A megjelenés rendellenes gyors mozdulatok(klónuszok), amelyek az izomszövet rángatózó összehúzódásaiból erednek.
Gyakran több motoros neuron sérül egyszerre. Ha a központi és perifériás neuronokban anomália van, akkor jellemzőik keresztezése figyelhető meg. A betegek izomszövetében gyengeség lép fel, abnormális reflexekkel, az atrófiás elváltozásokra hajlamos izmok túlzottan magas tónusával stb. ALS szindróma előrehaladott stádium kicsit másképp jelenik meg. A központi motoros neuronok károsodásának tünetei általában a perifériás idegsejtek károsodásának jelei mögött rejtőznek.
Az amiotrófiás laterális szklerózist általában mozgászavarok kísérik.
A legtöbb esetben nehéz megérteni a mértéküket, mert néha az izomsorvadás nem olyan kifejezett, mint amennyire nehéz mozogni. Időszakosan előfordul rohamok amelyek erős fájdalommal járnak.
A piramis szindróma egy olyan betegségben, mint az amiotrófiás laterális szklerózis, korai stádiumban jelentkezik. Jellemzője az ínreflexek csökkenése és az alsó végtagok gyengülése. A patológia kialakulásával a hasi reflexek fokozatosan eltűnnek.
A patológia formái
A betegséget nemcsak a motoros neuronok károsodásának helye szerint osztják fel, hanem bizonyos formákra is. Mindegyiknek megvannak a saját tünetei, fejlődési szakaszai, kezelési rendje és prognózisa. A bulbar forma az első, és fő tünete a dysarthria vagy a beszédkészülék megsértése. Ezen túlmenően a következő tünetek azonosíthatók:
- A hangok kiejtésével és a nyeléssel kapcsolatos zavarok;
- A nyelv akaratlan összehúzódása a szövetek későbbi sorvadásával;
- Működési zavarok és atrófiás változások a szájizmokban;
- Fokozott mandibuláris reflex.
A második formát cervicothoracicnak nevezik. Kezdetben az egyik felső végtagban nyilvánul meg atrófiás elváltozások, izomrángás és gyengülés formájában. Idővel mindkét végtag érintett, és a mély reflexek rendkívül súlyosbodnak. A patológia fejlődésével más izomcsoportok gyengülése is megjelenik, amelyek beidegzése a szomszédos területekről származik. gerincvelő.
A harmadik formát lumbosacralisnak nevezik, és a lábizmok gyengesége és disztrófiája jellemzi. Leginkább a nyújtásért felelős területek (ujjak, lábfejek) változnak. A diagnózis során az orvosoknak meg kell különböztetniük az ALS diagnózisát más betegségektől, például károsodástól peroneális ideg. A betegség kialakulásával a gerincvelő szomszédos részei által beidegzett izmok gyengesége is megjelenik, és az Achilles-reflexek fokozatosan romlanak.
A negyedik formát magasnak nevezik. A központi motoros neuron károsodásának tünetei, nevezetesen az izomszövet szimmetrikus gyengülésével járó rohamok jellemzik. Gyakorlatilag nincsenek megnyilvánulásai a perifériás idegsejtek károsodásának, és alig észlelhető a memória és a szellemi képességek romlása.
A gyakori jelek a következők:
- A testtömeg csökkenése;
- A mozgások koordinációjának zavara;
- a faggyúmirigyek túlműködése;
- A bőr tónusának változása;
- A felső és alsó végtagok bőrhőmérsékletének csökkenése;
- Csökkent érzékenység a szegmentális beidegzés területén.
A patológia kizárólag progresszív lefolyású, és 2 szakaszt lehet megkülönböztetni:
- Az izomszövet helyi gyengülése;
- Generalizált szakasz, amelyben a bulbaris és pszeudobulbaris zavarok 4 végtag gyengülésével kombinálódnak (tetroparesis).
A második stádium megjelenése az amyotrophiás laterális szklerózis gyors előrehaladását, valamint a betegség végső szakaszának közelgő kezdetét jelzi. Jellemzője az egyes izomcsoportok bénulása, nyelési, légzési és beszédproblémák. A légzőrendszerrel kapcsolatos problémák a fő tényező, amely gyakran a beteg halálához vezet. Egyéb okok közé tartozik súlyos tüdőgyulladás, vérzés a gyomor-bél traktusban, fertőzéssel járó felfekvések és vérrögképződés.
Diagnosztika
Nem olyan könnyű megkülönböztetni az ALS-t más betegségektől, és ehhez az orvosok a következő kutatási módszereket használják:
- Tomográfia (számítógépes, mágneses rezonancia);
- Az izomszövet aktivitásának diagnosztikája;
- Vérelemzés;
- röntgen;
- Az izomszövet sejtgyűjtése (biopszia).
A beteg vizsgálata során a szakembernek ki kell zárnia a következő, hasonló megnyilvánulásokkal járó betegségeket:
- Az endokrin mirigyek működési zavarai (endokrinopátia);
- Guillain-Barre-kór;
- Bruns-Garland szindróma;
- myelopathia nyaki gerinc;
- Neoplazmák a gerincvelőben;
- primer laterális szklerózis (PLS);
- Ólom-, mangán- vagy higanymérgezés;
- posztpoliomyelitis szindróma (PPS);
- A tápanyagok elvesztése (malabszorpciós szindróma).
Mindezeket a betegségeket az izomszövet fokozatos gyengülése jellemzi, különösen az olyan patológiák esetében, mint az elsődleges laterális szklerózis. Meglehetősen ritka, és a corticospinalis, valamint a corticobulbar vonalak károsodása jellemzi. Lefolyása során a betegség az ALS-sel gyakorlatilag megegyezően, vagy kedvezőbb prognózissal nyilvánulhat meg, 10 éves vagy annál hosszabb várható élettartammal. Meg kell különböztetni a kóros folyamatot instrumentális módszerek, és a betegség lefolyása alapján.
A terápia menete
Az ALS tüneti kezelését időben el kell kezdeni, mivel a betegség gyorsan fejlődik. A mai napig nem találták fel a patológia teljes gyógymódját, és csak a betegség lefolyását lassító gyógyszerek vannak, például a Riluzol. Összetételének köszönhetően a gyógyszer megakadályozza a glutamin teljes termelődését, ezáltal védi a neuronokat. Rendszeresen kell bevenni, és az adagot a kezelőorvos választja ki.
Az amiotrófiás laterális szklerózis lelassítása mellett a kezelésnek a tünetek enyhítésére kell irányulnia, nevezetesen:
- A beteg depresszióból való kiemelésére antidepresszánsokat és szükség esetén nyugtatókat használnak;
- Az izomrelaxánsok segítenek az izomgörcsök enyhítésében;
- ELRAK fájdalmas érzések gyulladáscsökkentő gyógyszerek, a fejlődés későbbi szakaszaiban pedig az opiátok (narkotikus alkaloidok);
- A benzodiazepin alapú gyógyszerek segítenek normalizálni az alvást;
- Ha bakteriális fertőzés lép fel, antibakteriális gyógyszereket kell szednie;
- Az olyan gyógyszerek, mint az amitriptilin vagy a nyálkidobó, segíthetnek csökkenteni a nyáltermelést;
- Speciális vesszők vagy előrehaladottabb tolószék megkönnyítheti a beteg mozgását;
- A logopédus segít a beszédproblémák kiküszöbölésében;
- Enyhítenie kell a légzési problémákat mesterséges szellőztetés tüdő. Néha muszáj műtéti úton készítsen lyukat a légcsőben, hogy a beteg önállóan tudjon lélegezni;
- Töltse fel a készletet hasznos anyagokés a vitaminoknak speciális diétán kell lenniük. Tovább késői szakaszok az ételt csövön keresztül adják be.
Az ALS-t átfogóan kell kezelni, és tanácsos pszichoterápiás tanfolyamon részt venni a beteg és az őt gondozó személyek számára. Végül is a betegség rendkívül súlyos, és nagymértékben lenyomja az ember mentális állapotát. A közeli embereknek meg kell érteniük, hogyan kell pozitív hangulatba hozni a beteget, és tudniuk kell, miről jobb nem beszélni a vele folytatott beszélgetések során.
A hagyományos orvoslás módszerei általában nem adnak eredményt, és csak az általános állapot javítására használhatók. Csak az orvossal folytatott konzultációt követően szabad alkalmazni.
Előrejelzés és megelőző intézkedések
Az amiotrófiás laterális szklerózis súlyos és progresszív lefolyású, gyógyíthatatlan betegség. A kóros folyamat formájától függően az emberek élettartama 1-3 évtől 10-15 évig terjedhet. Az ALS lefolyását és fejlődési ütemét gyakran más tényezők is befolyásolják, mint például a beteg életkora, hormonális változások és harmadik felek patológiái.
A mai napig nem találták fel az ilyen betegség megelőzését, mivel előfordulásának okait nem vizsgálták teljesen. Ehelyett az orvosok tanácsot adtak a betegség kialakulásának lassítására:
- Amikor csak lehetséges, vegyen részt fizikoterápiában;
- Bármelyiket elutasítani rossz szokások(dohányzás, alkoholfogyasztás);
- Neurológus szigorú felügyelete alatt álljon, és legalább 3 havonta látogassa meg;
- Szigorúan kövesse az orvos által előírt kezelési rendet;
- Helyesen készítsen étrendet, hogy megkapja a szervezet számára szükséges összes anyagot, ugyanakkor elutasítsa a sült, füstölt, fűszeres, forró és konzerv ételeket.
Az amiotrófiás laterális szklerózis gyakorlatilag mindig teljes rokkantsághoz és halálhoz vezet. A páciensnek pszichoterápiás kurzuson kell átesnie, és fel kell ismernie a betegség súlyosságát, hogy állapotát kissé enyhítse. Ennek a betegségnek a kezelése magában foglalja a progresszió lassítását és a tünetek enyhítését, de a tudósok megpróbálnak többet találni hatékony gyógyszerek. Ez az árnyalat az ALS elleni gyógyszerek küszöbön álló megjelenését jelenti, amelyek segíthetnek ebben a súlyos patológiában szenvedőknek.
Az egyik ritka és az emberi egészségre és életre rendkívül veszélyes betegség az amyotrophiás laterális szklerózis. Ez az idegrendszer olyan patológiája, amelyben a gerincvelő motoros neuronjai, valamint a kéreg és az agytörzs visszafordíthatatlan változásokon mennek keresztül. A betegség krónikus, és állandó progresszió jellemzi. A kóros folyamat nem túl gyakori: 100 000 emberre körülbelül 4-6 betegséget regisztrálnak.
Általános eltérési adatok
Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) az idegrendszer működésének zavara, amely folyamatosan progresszív izomgyengeséget vált ki, amely a motoros neuronok szelektív károsodása esetén jelentkezik. A patológiának számos más elnevezése is van, például Lou Gehrig-kór, amelyet a betegségben szenvedő világbajnok baseball-játékosról neveztek el. Az amyotrophiás laterális szklerózis másik neve Charcot-kór. Jean-Martin Charcot francia pszichiáter nevéhez fűződik, aki kóros izomgyengeséget írt le a 19. század második felében.
Végül az ALS-t motoros neuronbetegségként ismerik az ICD-10 szerint.
Néha, amikor ezt leírja kóros állapot, az „lateralis” szót az „lateralis” jelző helyettesíti. Ennek a jelzőnek a betegség elnevezésében való szerepeltetése annak a ténynek köszönhető, hogy a gerincvelő oldalsó vetületeiben elhelyezkedő neuronok a leginkább érzékenyek a változásokra.
Az izomgyengüléssel és -sorvadással járó kóros elváltozásokat az agyból az izmokba küldött jelek továbbításáért felelős neuronok pusztulása okozza. Ezzel a betegséggel a központi és a perifériás motoros neuronok egyaránt érintettek lehetnek. Az első közülük a kéregben található agyféltekék agy. Ha megsérül, izomgyengeség alakul ki, miközben a tónus nő, a reflexek erősödnek. A perifériás motoros neuron az agytörzsben és a gerincvelő különböző szintjein található. Ha ki van téve kóros elváltozások, akkor az izomgyengeség kialakulása figyelhető meg, ugyanakkor a reflexek csökkennek, az izomtónus is, valamint az izomsorvadás kialakulása.
Az egyik motoros neuron (vagy mindkettő egyszerre) károsodása esetén az impulzusok átvitele az izomba blokkolva van.
Az amiotrófiás laterális szklerózis fokozódó izomgyengeségben és izomsorvadásban nyilvánul meg, ami ennek következtében krónikus lefolyású, a beteg teljes mozdulatlanságához és a légzési funkciók károsodásához vezet.
Jelenleg a világon körülbelül 70 000 embernél diagnosztizáltak ALS-t. Általában ez a patológia 40-50 éves kor után nyilvánul meg. A klinikai adatok szerint általában a diagnózist követő 5 éven belül halálhoz vezet. A híres fizikus, Stephen Hawking azonban 50 éve él ezzel a betegséggel.
A betegek mindössze 7%-a él 60 hónapnál tovább.
Megállapítást nyert, hogy a férfiak gyakrabban szenvednek Charcot-kórban, mint a nők. A közelmúltban a tudósok azt javasolták legnagyobb szám patológiás eseteket magas intelligenciával rendelkező embereknél és olyan sportolókban rögzítenek, akiknek életük során nem volt súlyos egészségügyi problémája.
A kóros folyamat kialakulásának okai
Az amiotrófiás laterális szklerózis nem túl régen vált ismertté az orvostudományban, és ennek a betegségnek a fő oka még mindig nem tisztázott. A kutatók azonban egyetértenek abban, hogy az idegrendszer motoros sejtjeiben patológiás oldhatatlan fehérje felhalmozódásán alapul. Ez vezet a halálukhoz.
Van egy elmélet, amely szerint a fejlődés vezető szerepe visszafordíthatatlan változások egy speciális enzim tulajdonságainak megváltozásához tartozik, amelynek feladata, hogy megvédje a szervezet sejtjeit az oxigéngyökök általi pusztulástól. Ezt az enzimet szuperoxid-diszmutáz-1-nek nevezik. Az ilyen változásokhoz kapcsolódnak génmutációk, amelyek az esetek 25%-ában öröklődnek. Ez a tény határozza meg az ALS genetikai természetére vonatkozó hipotézist.
Lehetséges, hogy a motoros neuronok pusztulása más struktúrák mutációihoz kapcsolódik, például olyan képződményekhez, amelyek az idegsejt alakját adják és keretet biztosítanak.
Az amiotrófiás laterális szklerózis természetének ismertetésekor megemlítik következő okok miatt a fejlődése:
- Génmutációk, amelyek öröklődnek;
- Autoimmun reakciók, amelyek során a szervezet idegsejtjeit megtámadja az immunrendszer;
- A szervezet abnormális fehérjéket termel, amelyek felhalmozódnak és a motoros neuronok halálát okozzák;
Az „Élj egészségesen!” program házigazdái beszélni fog gyógyíthatatlan betegség További részletek:
- A glutaminsav felhalmozódása a szervezetben, amely akkor következik be, amikor a szervezetben a biokémiai folyamatok megszakadnak, és elősegíti a kalcium behatolását a neuronokba. E folyamat eredményeként nagyszámú szabad gyök képződik, amelyek elpusztítják a motoros neuronokat;
- Az idegsejtek vírusos károsodása;
- Az ólom és a mezőgazdasági peszticidek negatív hatásai a szervezetre.
Az orvosok a következő kockázati tényezőket veszik figyelembe:
- Olyan személy szakmai tevékenysége, amely ólommal vagy más mérgezést okozó anyaggal érintkezik;
- Örökletes hajlam;
- Az életkorral összefüggő változások a szervezetben;
- Dohányzás (a tapasztalt dohányosok különösen veszélyeztetettek);
- Férfi nem.
Az amiotrófiás laterális szklerózis nem fertőző betegség, és nem kaphatja el más személytől.
A betegség fő formái
A motoros neuronok betegségeit típusokba sorolják az idegsejtek károsodásának súlyossága alapján. Mindegyikük megnyilvánulása alapvetően hasonló, de a kóros folyamat fejlődésével a különbség nyilvánvalóbbá válik.
A neurológiában vannak következő űrlapokat betegségek:
- Valójában amiotrófiás laterális szklerózis. Ez a név az agy és a gerincvelő neuronjainak egyidejű károsodására utal. A betegséget általános gyengeség, a végtagok fokozott fáradtságának érzése jellemzi, ami tovább fokozódik, ha sétálunk, vagy megpróbálunk egy tárgyat a kezében tartani. Átlagos időtartam a hasonló diagnózisú betegek élettartama 2-5 év;
- Progresszív bulbáris bénulás. Ennek a formának a megkülönböztető jellemzője a hypoglossal és a glossopharyngealis idegek bevonása a kóros folyamatba, ami megzavarja a nyelési folyamatot, valamint a beszédet. Arra a kérdésre válaszolva, hogy mennyi ideig élnek a progresszív bulbáris bénulásban szenvedő betegek, a szakértők megjegyzik, hogy ez az időszak rövid: hat hónaptól 3 évig;
A képen progresszív bulbáris bénulás látható
- Elsődleges laterális szklerózis. Ez a patológia nagyon ritka formája, amelyben csak az agy motoros neuronjai érintettek. Ez az alsó végtagok gyengeségének érzésében, néha kínos kézmozdulatokban vagy beszédproblémákban fejeződik ki. Ez az állapot nem csökkenti a várható élettartamot, de mindig fennáll annak a veszélye, hogy a betegség az elsődleges laterális szklerózis formájából ALS-be kerül;
- Haladó izomsorvadás. Ebben az esetben a gerincvelő motoros neuronjainak károsodása és fokozatos halála következik be. Az izmok egyre gyengébbek és csökken a térfogatuk, ami befolyásolja a motoros képességeket. Az átlagos várható élettartam 5-10 év.
Az amyotrophiás laterális szklerózis progressziója szövődményeket okoz, amelyek a beteg halálához vezetnek. Ezeknek tartalmazniuk kell:
- Légzési zavarok. A progresszív izomgyengeség végül a légzési folyamatban részt vevő izmok bénulásához vezet. Ez a szövődmény az esetek többségében halálhoz vezet;
- Étkezési nehézség. Ha az ALS a kóros folyamatban a nyelési folyamatban részt vevő izmok bevonásával jelentkezik, fennáll az aspiráció veszélye, ami tüdőgyulladáshoz, valamint alultápláltsághoz és kiszáradáshoz vezethet;
- Intellektuális károsodások (memória-problémák, döntési képesség). A demencia nagyon ritkán alakul ki.
A betegség a végtagok károsodásával kezdődik, amely aztán átterjed a test többi részére.
Klinikai kép
Az amiotrófiás laterális szklerózis korai tünetei a következők:
- Izomgörcsök;
- A felső végtagok, a nyelv, a vállak rángatózása;
- Gyengeség érzése az alsó végtagokban, a lábfejben vagy a bokában;
Kedves olvasók, a betegség fő okairól és tüneteiről tekintse meg az alábbi videót:
- Az alsó végtag elülső lábának vagy lábujjainak felemelési nehézségei;
- beszédzavarok;
- Nyelési nehézség.
Az amiotrófiás laterális szklerózis előrehaladtával a páciens izommerevséget észlel, amely tónusának növekedésével és ellazításának nehézségével jár. Jellemző jelek is megjelennek, mint az egyensúlyzavar, spontán nevetés vagy sírás, korlátozott nyelvmozgások és hangváltozások.
A betegség későbbi szakaszaiban a légzés megszakad, depresszió és az önálló mozgás képtelensége figyelhető meg.
Diagnosztikai intézkedések
Az amyotrophiás laterális szklerózis diagnosztizálása nagyszámú specifikus intézkedést igényel. Mindenekelőtt a pácienst egy neurológus megvizsgálja és kikérdezi, akit a következő információk érdekelnek:
- A reflexek intenzitása;
- koordinációs állapot;
- A látás és tapintás funkcionalitása;
- Az izomtónus és az izomerő állapota.
Más módszerek, amelyek lehetővé teszik a helyes diagnózis felállítását, a következők:
- Vérvizsgálatok mások megcáfolására valószínű okok, ami atipikus tünetek megjelenését váltotta ki;
- MRI, melynek segítségével láthatóvá válik az idegszövet, és elegendő információ nyerhető állapotáról. A technika megerősíti vagy kizárja a szerves elváltozások jelenlétét is;
Eljárás lumbálpunkció sörtűvel történő piercingből áll pókhálószerű gerincvelő 3 és 4, vagy 2 és 3 között ágyéki csigolyák agy-gerincvelői folyadék gyűjtésére
- Gerinccsap . Az agy-gerincvelői folyadék vizsgálata lehetővé teszi, hogy kizárjuk a sclerosis multiplex lehetőségét a betegnél;
- Elektroneuromiográfia. Ezzel az eljárással mérik az elektromos potenciálokat az izmokban, és vizsgálják az impulzusvezetést is az idegrostokon és az izmokon keresztül;
- Izombiopszia. Izomszövet töredékét gyűjtik össze, ha izombetegség gyanúja merül fel.
A felsorolt módszereken kívül feltétlenül végre kell hajtani megkülönböztető diagnózis. Az amyotrophiás laterális szklerózist meg kell különböztetni az olyan kórképektől, mint a gerincvelő-daganat, a cervicalis myelopathia, a felszívódási zavar szindróma és a diabéteszes amyotrophia.
Van-e gyógymód az ALS-re?
Az amiotrófiás laterális szklerózis kezelésének célja a kóros folyamat progressziójának lassítása, mivel a bekövetkező változások visszafordíthatatlanok. A betegség nem gyógyítható.
A betegség progressziójának lassítására jelenleg javasolt fő és egyetlen gyógyszer a Riluzole vagy a Rilutek. Fő hatóanyaga megakadályozza a neuronok további károsodását, így lassítja a betegség előrehaladását.
Más gyógyszereket kizárólag az uralkodó, a beteg életminőségét rontó tünetek enyhítésére használnak. Ezeknek tartalmazniuk kell:
- Antibakteriális szerek (fertőzés esetén);
- Súlyos depresszióhoz és alvászavarokhoz szükséges antidepresszánsok és altatók;
- Anabolikus szteroidok, amelyek növelik az izomtömeget;
Az izomrelaxánsok különböző hatástípusai
- Eszközök a nyálelválasztás intenzitásának csökkentésére;
- Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek, amelyek csökkenthetik a fájdalom intenzitását;
- Izomrelaxánsok a görcsök enyhítésére.
Az ALS-ben diagnosztizált betegnek olyan eszközökre van szüksége, amelyek lehetővé teszik számára a mozgást (kerekesszék, sétáló, ágy különféle funkciókat különösen lifttel felszerelt). Annak érdekében, hogy a beteg lélegezni tudjon, speciális műtétet lehet végezni - tracheostomia. A manipuláció során sebészeti úton lyukat hoznak létre a légcsőben.
A betegnek teljes körű ellátást kell biztosítani. Speciális figyelem intézkedéseket kell tenni a felfekvés kialakulásának megakadályozására. Az ágynak mindig száraznak és tisztának kell lennie, akárcsak a beteg testének.
Az amiotrófiás laterális szklerózis fenntartó terápiájának másik szerves része a pszichológussal való együttműködés. A szakember segítségére nemcsak a betegnek, hanem családtagjainak is szüksége lesz.
Az ALS miatti rokkantság miatt a betegnek tolószék használata kötelező
Előrejelzés erre specifikus betegség kiábrándító. A betegség folyamatosan fejlődik, egyre inkább rontja a beteg életminőségét, és végül akut állapothoz vezet légzési elégtelenségés a beteg halála. Attól függően, hogy a kóros folyamat milyen formában fordul elő, a beteg 2-12 évig élhet. A bulbar formával, valamint ha a beteg idős, a várható élettartam 1-3 évre csökken.
Az amiotrófiás laterális szklerózis egy ritka betegség, amely folyamatosan előrehalad, és elkerülhetetlenül a beteg halálához vezet. Ennek a jelenségnek az okait nem vizsgálták teljes mértékben, csak feltételezések vannak a valószínű kockázati tényezőkről. Az ALS kezelése a beteg állapotának enyhítésére és a legkényelmesebb életkörülmények biztosítására irányul.
Az amiotrófiás laterális szklerózis (Charcot-kór (Gehrig-kór)) felelősségteljes diagnózis, egyenértékű az orvosi „mondattal”.
Ez a diagnózis nem mindig egyszerű, hiszen az elmúlt években érezhetően kibővült azon betegségek köre, amelyek klinikai megnyilvánulása nem betegség, hanem amiotrófiás laterális szklerózis szindróma. Ezért a legfontosabb feladat a Charcot-kór megkülönböztetése az amiotrófiás laterális szklerózis szindrómától, és az utóbbi etiológiájának tisztázása.
Amiotróf laterális szklerózis - súlyos szerves betegség tisztázatlan etiológiájú, amelyet a felső és alsó motoros neuronok károsodása, progresszív lefolyása jellemez, és elkerülhetetlenül halállal végződik.
ICD-10 kód
G12.2 Motoros neuron betegség
Az amiotrófiás laterális szklerózis tünetei
Az amiotrófiás laterális szklerózis tünetei e definíció szerint az alsó motoros neuronok károsodásának tünetei, beleértve a gyengeséget, sorvadást, görcsöket és fasciculatiókat, valamint a corticospinalis traktus károsodásának tüneteit - spaszticitás és fokozott ínreflexek kóros reflexekkel szenzoros reflexek hiányában. értékvesztés. A corticobulbaris pályák érintettek lehetnek, súlyosbítva a már kialakult betegséget az agytörzs szintjén. Az amiotrófiás laterális szklerózis felnőttek betegsége, és 16 éven aluliaknál nem kezdődik.
Az amyotrophiás laterális szklerózis kezdeti stádiumának legfontosabb klinikai markere az aszimmetrikus progresszív izomsorvadás hiperreflexiával (valamint fasciculatiókkal és görcsökkel). A betegség bármely harántcsíkolt izomban kezdődhet. Vannak magas (progresszív pszeudobulbáris bénulás), bulbar ("progresszív bulbáris bénulás"), cervicothoracalis és lumbosacralis formák. A halál általában a légzőizom érintettségével jár körülbelül 3-5 év elteltével.
A legtöbb gyakori tünet Az esetek hozzávetőleg 40%-ában előforduló amiotrófiás laterális szklerózis az egyik felső végtag izomzatának progresszív, rendszerint a kézből kiinduló gyengesége (a proximális izmoktól kezdve a betegség kedvezőbb változatát tükrözi). Ha a betegség kialakulása a kéz izmainak gyengeségének megjelenésével jár, akkor az akkori izmok általában az addukció (addukció) gyengesége és a hüvelykujj ellenállása formájában vesznek részt. Ez megnehezíti a hüvelykujjjal és a mutatóujjal való megfogást, és a finommotoros vezérlés károsodásához vezet. A beteg nehezen veszi fel a kis tárgyakat és nehezíti az öltözködést (gombok). Ha a domináns kéz érintett, fokozatosan nehézségekbe ütközik az írás, valamint a mindennapi háztartási tevékenységek során.
Nál nél tipikus tanfolyam A betegség ugyanannak a végtagnak a többi izmának folyamatosan progresszív érintettségét mutatja, majd átterjed a másik karra, mielőtt az alsó végtagokat vagy a bulbaris izmokat érintené. A betegség kezdődhet az arc vagy a száj és a nyelv izmaiból, a törzs izomzatából (az extensorok jobban szenvednek, mint a hajlítók) vagy az alsó végtagokból. Ugyanakkor az új izmok bevonása soha nem „utoléri” azokat az izmokat, amelyekből a betegség kifejlődött. Ezért a legrövidebb várható élettartam a bulbar formánál figyelhető meg: a betegek meghalnak bulbar rendellenességek miközben talpon maradnak (a betegeknek nincs idejük megélni, hogy bénulást lássanak a lábukban). Viszonylag kedvező forma a lumbosacralis.
A bulbar formában a tünetek egyik vagy másik kombinációja a bulbar és pszeudobulbáris bénulás, amely elsősorban dysarthria és dysphagia, majd légzési zavarok formájában nyilvánul meg. Az amyotrophiás laterális szklerózis szinte minden formájának jellegzetes tünete a mandibularis reflex korai növekedése. A folyadékkal kapcsolatos dysphagia gyakoribb, mint a szilárd testekkel, bár a szilárd anyagok lenyelése a betegség előrehaladtával nehezebbé válik. A rágóizmok gyengesége alakul ki, a lágy szájpadlás lelóg, a nyelv a szájüregben mozdulatlan, sorvadt. Anarthria, folyamatos nyálfolyás és nyelési képtelenség figyelhető meg. Növekszik az aspirációs tüdőgyulladás kockázata. Hasznos azt is megjegyezni, hogy görcsök (gyakran generalizált) minden ALS-ben szenvedő betegnél megfigyelhetők, és gyakran a betegség első tünete.
Jellemző, hogy az atrófiák a betegség teljes lefolyása során egyértelműen szelektívek. A karokban az izomzat, a hypothenaris, az interosseus és a deltoid izmok érintettek; a lábakon - izmok, amelyek a lábfejet dorsiflexek; a bulbar izmokban - a nyelv és a lágy szájpad izmai.
Az extraocularis izmok a leginkább ellenállóak a károsodásokkal szemben amiotrófiás laterális szklerózisban. A záróizom rendellenességei ebben a betegségben ritkáknak számítanak. Az amyotrophiás laterális szklerózis másik érdekes jellemzője a nyomási fekélyek hiánya, még azoknál a betegeknél is, akik hosszú ideig bénultak és ágyhoz kötöttek (immobilizáltak). Az is ismert, hogy a demencia ritka az amyotrophiás laterális szklerózisban (egyes alcsoportok kivételével: a familiáris forma és a parkinsonizmus-ALS-demencia komplexum Guam szigetén).
Olyan formákat írtak le, amelyekben a felső és az alsó motoros neuronok egyenletesen érintettek, túlnyomórészt a felső (piramisszindróma „primer laterális szklerózisban”) vagy alsó (elülső szarv-szindróma) motoros neuron károsodása.
A paraklinikai vizsgálatok közül az elektroneuromiográfia rendelkezik a legjelentősebb diagnosztikai értékkel. Az elülső szarv sejtjeinek széles körben elterjedt léziója (még klinikailag ép izmokban is) fibrillációkkal, fasciculatiókkal, pozitív hullámokkal, a motoros egységpotenciálok változásával (amplitúdójuk és időtartamuk növekszik) normál gerjesztési sebességgel az érzőidegrostok mentén. . A plazma CPK-szintje kissé megemelkedhet.
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztikai kritériumai (Swash M., Leigh P 1992 szerint)
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztizálásához a következők jelenléte:
- alsó motoros neuron tünetei (beleértve az EMG megerősítést a klinikailag megkímélt izmokban)
- a felső motoros neuronok károsodásának tünetei progresszív lefolyású.
Az amiotrófiás laterális szklerózis kizárásának kritériumai (negatív diagnosztikai kritériumok)
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisához a következők hiánya szükséges:
- érzékszervi zavarok
- sphincter rendellenességek
- látás károsodás
- autonóm rendellenességek
- Parkinson kór
- Alzheimer típusú demencia
- ALS-utánzó szindrómák.
Az amiotrófiás laterális szklerózis igazolásának kritériumai
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa megerősítést nyer:
Fasciculációk egy vagy több területen - a neuronopathia EMG jelei a motoros és szenzoros rostok mentén (a distalis motoros késleltetések megnövekedhetnek);
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztikai kategóriái
Határozott amiotrófiás laterális szklerózis: alsó motoros neuron tünetek és felső motoros neuron tünetek jelenléte a test 3 régiójában.
Valószínű amiotrófiás laterális szklerózis: alsó motoros neuron tünetek plusz felső motoros neuron tünetek a test 2 régiójában felső motoros neuron tünetekkel rostral-alsó motoros neuron tünetekkel.
Lehetséges amiotrófiás laterális szklerózis: alsó motoros neuron tünetek plusz felső motoros neuron tünetek 1 testtájban vagy felső motoros neuron tünetek 2 vagy 3 testtájban, például monomelic amiotróf laterális szklerózis(amiotrófiás laterális szklerózis megnyilvánulása az egyik végtagon), progresszív bulbaris paresis és primer laterális szklerózis.
Amiotrófiás laterális szklerózis gyanúja: alsó motoros neuron tünetek 2 vagy 3 régióban, mint például progresszív izomsorvadás vagy egyéb motoros tünetek.
A diagnózis tisztázása és végrehajtása megkülönböztető diagnózis Amyotrophiás laterális szklerózis esetén a beteg alábbi vizsgálata javasolt:
- Vérvizsgálat (ESR, hematológiai és biokémiai vérvizsgálat);
- Radiográfia mellkas;
- Funkciótanulmány pajzsmirigy;
- B12 vitamin meghatározása és folsav vérben;
- szérum kreatin-kináz;
- Az agy és szükség esetén a gerincvelő MRI-je;
- Lumbális punkció.
- Gerincvelő elváltozások:
- Nyaki myelopathia.
- Egyéb mielopátiák (sugárzás, AIDS esetén vakuoláris, elektromos trauma).
- Ventrális gerincvelő daganat.
- Syringomyelia (elülső szarv forma).
- A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja (B12-vitamin-hiány).
- Családi spasztikus paraparesis.
- Progresszív spinalis amiotrófia (bulbospinalis és egyéb formák).
- Polio utáni szindróma.
- Lymphogranulomatosis és rosszindulatú limfómák.
- Gangliozidózis GM2.
- Nehézfém-mérgezés (ólom és higany).
- ALS szindróma paraproteinémiával.
- Creutzfeldt-Jakob betegség.
- Multifokális motoros neuropátia.
- Axonális neuropátia Lyme-kórban.
- Endokrinopátiák.
- Malabszorpciós szindróma.
- Jóindulatú fasciculatiók.
- Neuroinfekciók.
- Elsődleges laterális szklerózis.
Gerincvelő elváltozások
A nyaki myelopathia más neurológiai megnyilvánulások mellett gyakran felfedi tipikus tünetek amiotrófiás laterális szklerózis hypotrophiákkal (általában a karokon), fasciculatiókkal, ínhiperreflexiával és spasticitással (általában a lábakon). Az amyotrophiás laterális szklerózis szindróma a spondylogen cervicalis myelopathia képében viszonylag eltérő kedvező pályaés előrejelzés.
Diagnózis megerősítette a cervicalis myelopathia egyéb neurológiai megnyilvánulásainak azonosítása (beleértve a hátsó oszlop szenzoros rendellenességeit és néha a hólyag diszfunkcióját), valamint a nyaki gerinc és a gerincvelő neuroimaging vizsgálatai.
Egyes más myelopathiák (sugár-myelopathia, HIV-fertőzés miatti vakuoláris myelopathia, elektromos trauma következményei) szintén megnyilvánulhatnak azonos vagy hasonló amyotrophiás laterális szklerózis szindrómával.
A ventrális gerincvelő daganat a cervicothoracalis szinten bizonyos szakaszokban tisztán megnyilvánulhat motoros tünetek, ami az amyotrophiás laterális szklerózis cervicothoracalis formájára hasonlít. Ezért a karokban spasztikus-paretikus atrófiában és a lábakban spasztikus paraparesisben szenvedő betegeknek mindig alapos vizsgálatra van szükségük, hogy kizárják a gerincvelő kompressziós károsodását a nyaki és a nyaki mellkasi szinten.
A syringomyelia (különösen az elülső szarv formája) a gerincvelő ezen szintjén hasonló módon nyilvánulhat meg klinikai kép. Felismerésében döntő jelentőségű az érzékszervi zavarok azonosítása és a neuroimaging vizsgálat.
A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja B12-vitamin vagy folsav hiányával (funicularis myelosis) általában a szomatogén malabszorpciós szindrómák hátterében alakul ki, és tipikus esetekben a gerincvelő hátsó és laterális oszlopainak károsodásának tüneteiben nyilvánul meg. nyaki és mellkasi szintek. Az ínreflexek hiányában kóros reflexekkel járó alsó spasztikus paraparesis jelenléte néha arra kényszeríti ezt a betegséget, hogy megkülönböztessük ezt a betegséget az amyotrophiás laterális szklerózistól. A diagnózist segíti az érzékszervi zavarok (mély- és felületi érzékenység károsodás), ataxia, esetenként kismedencei rendellenességek jelenléte, valamint az azonosítás szomatikus betegség(vérszegénység, gyomorhurut, nyelvbetegség stb.). A diagnózisban döntő fontosságú a vér B12-vitamin és folsav szintjének vizsgálata.
A Strumpell-féle familiáris spastic paraparesis (paraplegia) egy örökletes felső motoros neuron betegség. Mivel az amyotrophiás laterális szklerózisnak vannak olyan formái, amelyek túlnyomórészt a felső motoros neuron károsodását okozzák, a köztük lévő differenciáldiagnózis időnként nagyon fontossá válik. Ezenkívül van ennek a betegségnek egy ritka változata („örökletes spasztikus paraparesis disztális amyotrophiával”), amelyben először ki kell zárni az amyotrophiás laterális szklerózist. A diagnózis felállítását segíti a családban előforduló Strumpel-kór és annak kedvezőbb lefolyása.
Progresszív spinalis amiotrófiák
- Bulbospinalis, X-hez kötött, Kennedy-Stephanie-Chukagosi amiotrófia szinte kizárólag férfiaknál figyelhető meg, akiknél a betegség leggyakrabban az élet 2-3 évtizedében jelentkezik, és az arc fasciculatióiban (alsó részén), amiotrófiában nyilvánul meg. valamint pareticus szindróma a végtagokban (a kartól kezdve) és enyhe bulbar-szindróma. Családi anamnézis, átmeneti gyengeségi epizódok és endokrin rendellenesség szindróma (gynecomastia az esetek 50%-ában fordul elő). Néha remegés és görcsök vannak. A lefolyás jóindulatú (az amiotrófiás laterális szklerózishoz képest).
- A gyermekek progresszív spinális amiotrófiájának bulbáris formája (Fazio-Londe-kór) autoszomális recesszív módon öröklődik, 1-12 éves korban kezdődik, és progresszív bulbarus paresisben nyilvánul meg, dysphagia, intenzív nyálfolyás, ismételt légúti légzés kialakulásával. fertőzések és légzési rendellenességek. Általános fogyás, csökkent ínreflexek, gyengeség alakulhat ki. arcizmok, ophthalmoparesis.
- Az amiotróf laterális szklerózis differenciáldiagnózisához a progresszív spinális amiotrófia egyéb formáira is szükség lehet (proximális, disztális, scapulo-peronealis, oculo-pharyngealis stb.) Az amiotróf laterális szklerózistól eltérően a progresszív spinális amyotrophia minden formáját károsodás jellemzi (PSA). csak az alsó motoros neuronhoz. Mindegyik progresszív izomsorvadásban és -gyengeségben nyilvánul meg. A varázslatok nem mindig vannak jelen. Érzékszervi zavarok nincsenek. A záróizom működése normális. Az amyotrophiás laterális szklerózissal ellentétben már a PSA kialakulásakor meglehetősen szimmetrikus izomsorvadásként nyilvánulnak meg, és jelentős legjobb előrejelzés. A felső motoros neuron (piramisjel) tünetei soha nem figyelhetők meg. Az EMG vizsgálat kulcsfontosságú a diagnózishoz.
Polio utáni szindróma
A poliomyelitis után reziduális parézisben szenvedő betegek körülbelül egynegyedénél 20-30 év után progresszív gyengeség és a korábban érintett és korábban nem érintett izmok sorvadása (post-polio szindróma) alakul ki. A gyengeség általában nagyon lassan alakul ki, és nem ér el jelentős mértéket. Ennek a szindrómának a természete továbbra sem teljesen világos. Ezekben az esetekben szükség lehet az amyotrophiás laterális szklerózis differenciáldiagnózisára. Az amiotróf laterális szindróma diagnosztizálására a fenti kritériumokat alkalmazzák.
Lymphogranulomatosis, valamint rosszindulatú limfóma
Ezeket a betegségeket bonyolíthatja a paraneoplasztikus szindróma alsó motoros neuronopathia formájában, amelyet nem könnyű megkülönböztetni az amyotrophiás laterális szklerózistól (de lefolyása egyes betegeknél javulással még mindig jóindulatúbb). A domináns tünetek az alsó motoros neuronok elváltozásai, szubakutan progresszív gyengeséggel, sorvadással és fájdalommentes fasciculatióval. A gyengeség általában aszimmetrikus; Elsősorban az alsó végtagok érintettek. Az idegek mentén történő gerjesztés vezetésének tanulmányozásakor a demielinizációt vezetési blokk formájában észlelik a motoros idegek mentén. A gyengeség megelőzi a limfómát, vagy fordítva.
Gangliozidózis GM2
A típusú hexosaminidáz-hiány felnőtteknél, amely fenomenológiailag eltér a normálistól ismert betegség A Tay-Sachs-szindrómát csecsemőknél motoros neuronbetegséghez hasonló tünetek kísérhetik. Az A típusú hexosaminidáz-hiány megnyilvánulása felnőtteknél nagyon polimorf, és hasonlíthat az amiotróf laterális szklerózisra és a progresszív spinalis amiotrófiára. Egy másik rokon genotípus, amely a hexosaminidáz A és B típusú hiányán alapul (Sendhoff-kór), szintén kísérheti a motoros neuron betegséghez hasonló tüneteket. Bár úgy tűnik, hogy felnőtteknél az amiotrófiás laterális szklerózis szindróma a hexosaminidáz-A-hiány fő megnyilvánulása, megnyilvánulásainak klinikai spektruma még mindig azt sugallja, hogy többrendszerű degeneráción alapul.
Nehézfémmérgezés (ólom és higany)
Ezek a mérgezések (különösen a higany) ma már ritkák, de amiotrófiás laterális szklerózis szindróma kialakulását idézhetik elő, túlnyomórészt az alsó motoros neuron károsodásával.
Amiotróf laterális szklerózis szindróma paraproteinémiával
A paraproteinémia a diszproteinémia egy fajtája, amelyet az immunglobulinok csoportjába tartozó patológiás fehérje (paraprotein) jelenléte jellemez. A paraproteinémiák közé tartozik a myeloma multiplex, Waldenström makroglobulinémia, osteoscleroticus myeloma (gyakoribb), primer amiloidózis, plazmacitóma és paraproteinémia ismeretlen eredetű. E betegségek egyes neurológiai szövődményei a mielin vagy axon komponensei elleni antitestek képződésén alapulnak. Leggyakrabban polyneuropathia figyelhető meg (a POEMS-szindróma képén is), ritkábban fordul elő cerebelláris ataxia és Raynaud-jelenség, de 1968 óta rendszeresen említik a gyengeséggel és fasciculatióval járó amiotrófiás laterális szklerózis szindrómát (motoros neuropátia) is. A paraproteinémiát mind a klasszikus ALS-ben, mind az amyotrophiás laterális szklerózis szindróma egy változatában leírták, lassú progresszióval (ritka esetekben immunszuppresszív terápia és plazmaferezis az állapot javulásához vezetett).
Creutzfeldt-Jakob betegség
A Creutzfeldt-Jakob-kór a prionbetegségek csoportjába tartozik, jellemzően 50-60 éves korban kezdődik; szubkrónikus lefolyású (leggyakrabban 1-2 év), amely végzetes kimenetelű. A Creutzfeldt-Jakob-kórt demencia, extrapiramidális szindrómák (akinetikus-rigid, myoclonus, dystonia, tremor), valamint cerebelláris, prohornális és piramis tünetek kombinációja jellemzi. Elég gyakran megjelenni epilepsziás rohamok. A diagnózishoz fontos a demencia és a myoclonus kombinációjának tulajdonítható tipikus EEG-változásokkal (háromfázisú és többfázisú aktivitás akut forma 200 µV-ig terjedő amplitúdóval, másodpercenként 1,5-2 frekvenciával) a cerebrospinális folyadék normál összetételének hátterében.
Multifokális motoros neuropátia
A vezetési blokkokkal járó multifokális motoros neuropátia elsősorban férfiakban fordul elő, és klinikailag progresszív aszimmetrikus végtaggyengeség jellemzi, szenzoros károsodás nélkül vagy minimális. A gyengeség általában (90%) disztális és súlyosabb a karokban, mint a lábakban. Az izomgyengeség eloszlásában gyakran aszimmetrikusan „kötődik” az egyes idegekhez: a radiális („lógó kéz”), az ulnaris és a medián idegekhez. Az atrófiákat gyakran észlelik, de előfordulhat, hogy hiányoznak korai szakaszaiban. Az esetek csaknem 75%-ában izomgörcsöket és görcsöket figyelnek meg; néha - myokymia. Az esetek körülbelül 50%-ában az ínreflexek csökkennek. De esetenként a reflexek normálisak, sőt hangsúlyosak maradnak, ami okot ad a multifokális motoros neuropátia és az ALS megkülönböztetésére. Az elektrofiziológiai marker a gerjesztési vezetés (demyelinizáció) multifokális részleges blokkjainak jelenléte.
Axonális neuropátia Lyme-kórban
A Lyme-kórt (Lyme borreliosis) egy kullancscsípés révén az emberi szervezetbe kerülő spirocheta okozza, és egy többrendszerű fertőző betegség, amely leggyakrabban a bőrt (erythema migrans annulare), az idegrendszert (aszeptikus agyhártyagyulladás; az arc neuropátiája) érinti. ideg, gyakran kétoldali polyneuropathia), ízületek (visszatérő mono- és polyarthritis) és szív (szívizomgyulladás, atrioventricularis blokk és egyéb szívritmuszavarok); A Lyme-kórban előforduló szubakut polyneuropathiát néha meg kell különböztetni a Guillain-Barré-szindrómától (különösen diplegia facialis esetén). A Lyme-kór miatti polyneuropathiában szenvedő betegek azonban szinte mindig pleocytosist mutatnak a cerebrospinális folyadékban. Egyes borreliosisban szenvedő betegeknél elsősorban motoros polyradiculitis alakul ki, amely az ALS-hez hasonló tünetekkel járó motoros neuronopathiához hasonlíthat. A CSF-vizsgálat ismét segíthet a differenciáldiagnózisban.
Endokrinopátiák
A hiperinzulinizmussal összefüggő hipoglikémia a külföldi és hazai szakirodalomban leírt ismert endokrinbetegségek egyike, amely amiotrófiás laterális szklerózis szindróma kialakulásához vezethet. Az endokrinopátia egy másik formája - a tirotoxikózis - az amiotrófiás laterális szklerózishoz hasonlíthat, kifejezett általános fogyással és szimmetrikusan magas ínreflexekkel (néha Babinski-jel és fasciculatiók lépnek fel), ami gyakran megfigyelhető kezeletlen thyrotoxicosis esetén. A hyperparathyreosis oka leggyakrabban adenoma mellékpajzsmirigyés a kalcium (hiperkalcémia) és a foszfor metabolizmusának zavaraihoz vezet. Az idegrendszerből származó szövődmények szintén érintik mentális funkciók(memóriavesztés, depresszió, ritkábban - pszichotikus rendellenességek), vagy (ritkábban) - motoros rendellenességek. Ez utóbbi esetben néha izomsorvadás és izomgyengeség alakul ki, amely általában jobban észrevehető a lábak proximális részein, és gyakran fájdalommal, hiperreflexiával és a nyelv fasciculatiójával jár együtt; Dysbasia alakul ki, amely néha a kacsa járásához hasonlít. Az izomsorvadás hátterében megőrzött vagy fokozott reflexek néha alapjául szolgálnak az amiotrófiás laterális szklerózis gyanújához. Végezetül, a gyakorlati munkában néha előfordulnak olyan diabéteszes „amiotrófiás” esetek, amelyek ALS-sel járó differenciáldiagnózist igényelnek. Az endokrinopátiák mozgászavarainak diagnosztizálásánál fontos felismerni endokrin rendellenesség valamint az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztikai (és kizáró) kritériumainak alkalmazása.
Malabszorpciós szindróma
A súlyos felszívódási zavar a vitaminok, elektrolitok károsodott anyagcseréjével, vérszegénységével, különféle endokrin és anyagcserezavarokkal jár, ami néha súlyos neurológiai rendellenességekhez vezet encephalopathia formájában (általában agytörzsi, kisagyi és egyéb megnyilvánulásokkal) és a perifériás idegrendszer károsodásához. A súlyos felszívódási zavar neurológiai megnyilvánulásai között ritka tünetegyüttes az amiotrófiás laterális szklerózisra emlékeztető tünetegyüttes.
Jóindulatú fasciculatiók
Önmagában a fasciculatiók jelenléte a denerváció EMG jelei nélkül nem elegendő az ALS diagnózisához. A jóindulatú fasciculatiók évekig fennállnak az érintettség jelei nélkül motoros rendszer(nincs gyengeség, sorvadás, a relaxációs idő nem változik, a reflexek nem változnak, az idegek mentén a gerjesztés sebessége nem változik; nincsenek érzékszervi zavarok, az izomenzimek normálisak maradnak). Ha valamilyen oknál fogva általános fogyás jelentkezik a betegben, akkor néha ilyen esetekben felmerül az ALS alapos gyanúja.
Neuroinfekciók
Az idegrendszer egyes fertőző betegségei (poliomyelitis (ritka), brucellózis, járványos agyvelőgyulladás, kullancs által terjesztett agyvelőgyulladás, neuroszifilisz, HIV-fertőzés, a fent említett Lyme-kór, „kínai bénulásos szindróma”) különféle neurológiai szindrómákkal járhat együtt, beleértve a piramis- és prokorneális tüneteket, amelyek a betegség bizonyos szakaszaiban felvetik az ALS-szindróma gyanúját.
Elsődleges laterális szklerózis
A primer laterális szklerózis felnőttkorban és időskorban rendkívül ritka betegség, amelyet a pseudobulbaris dysarthria és dysphagia előtt vagy után progresszív spasztikus tetraparesis jellemez, ami a corticospinalis és a corticobulbaris traktus együttes érintettségét tükrözi. Nincsenek fasciculatiók, sorvadások vagy érzékszervi zavarok. Az EMG és az izombiopszia nem mutat denervációt. Bár az elsődleges laterális szklerózisban szenvedő betegeknél hosszú túlélést írtak le, vannak olyan betegek, akiknél az ALS-re jellemző gyors lefolyású. Ennek a betegségnek a végleges nozológiai hovatartozását nem állapították meg. Az uralkodó nézet szerint a primer laterális szklerózis az ALS extrém változata, amikor a betegség csak a felső motoros neuron károsodására korlátozódik.
A szakirodalomban izolált leírások találhatók amyotrophiás laterális szklerózisra emlékeztető szindrómákról olyan betegségekben, mint az idegrendszer sugárkárosodása (motoros neuropátia), zárványtestekkel járó myositis, az elülső szarv sejtjeit érintő paraneoplasztikus encephalomyelitis, juvenilis spinalis izomsorvadás disztálisan. karsorvadás, Machado-Joseph betegség, többszörös rendszersorvadás, Hallervorden-Spatz-kór, néhány alagút neuropátia, craniovertebralis junction rendellenességek.
