Október a Down-szindróma tudatosítás hónapja.
„Ez a hónap a Down-szindrómás embereknek szól. Ily módon szeretnénk hírt adni képességeinkről és eredményeinkről. Ez körülbelül nem a fogyatékkal élők ünnepléséről. Ez a képességek ünnepléséről szól." Chris Burke
Különösen ennek az ünnepnek a tiszteletére készítettünk Önnek egy válogatást a Down-szindrómával kapcsolatos legérdekesebb tényekből. Itt az ideje, hogy megtörje saját sztereotip elképzeléseit erről a genetikai állapotról.
1. A Down-szindrómás embereknek 47 kromoszómájuk van a tipikus 46 helyett. Hogyan történt ez? A 21-es kromoszómának van egy extra másolata.
2. A Down-szindróma nem betegség (nem kaphatja meg). Ez genetikai állapot, amit egy extra kromoszóma jelenléte okoz 21. Mit határoz meg még a genetikai felépítése? A szemed, a hajad vagy a magasságod színe.
3. A Down-szindrómás emberek nem Down-ok! Nem szabad azt mondani, hogy „Dima leállt”. A Down-szindróma nem határozza meg az arcot. Ez csak egy része annak, akik ők.
4. Az embereknek nincs „enyhe” vagy „súlyos” fokozata a szindrómának. Nem az állapottól függ, hanem az egyéntől. Az embereknek vagy Down-szindrómásuk van, vagy nincs.
5. A közhiedelemmel ellentétben a Down-szindrómás emberek nem mindig boldogok. Ugyanazokat az érzelmeket élik meg, mint mi többiek.
6. A Down-szindrómás gyermekek ugyanazokon a fejlődési szakaszokon mennek keresztül, mint a normál gyermekek. Különbség? Társaikhoz képest a Down-szindrómás gyerekeknek több időbe telik, hogy elérjék a fejlődési mérföldköveket, mint például a borulás, ülés, kúszás, séta, beszélgetés stb.
7. Természetesen vannak olyan jellegzetes testi jellemzők, amelyek azonosítják a szindrómában szenvedőket. Ezek az emberek azonban jobban hasonlítanak családtagjaikra, mint egymásra.
8. Az ember arcvonásai nem határozzák meg a kognitív képességeket. A Down-szindróma jellegzetes testi jelei nem feltétlenül jelentenek alacsonyabb IQ-t. A Down-szindróma hiánya pedig nem jelent magas IQ-t.
9. Azt kaphatsz tőlük, amit csak akarsz! Ez a szindróma nem azt jelenti, hogy nem tudnak jól viselkedni vagy követni az utasításokat. A Down-szindrómás gyerekek okosak, és szánnak néhány percet a szavak feldolgozására. És hidd el, képességeik szerint manipulálhatók.
11. Minden Down-szindrómás embernél késik a kognitív funkciók fejlődése. De ez meglehetősen mérsékelt, és nem befolyásolja a hétköznapi ember képességeit és tehetségeit.
12. A Down-szindrómás emberek nem egyformák! Mindannyian emberek vagyunk, függetlenül attól, hogy hány kromoszómánk van.
13. A Down-szindrómás emberek nagyon szépek!
14. A Down-szindrómás felnőttek nem „örök gyerekek”.
15. Az ilyen emberek befogadó tanulási környezetben észlelik az információkat és tanulnak a legjobban.
16. Sok Down-szindrómás felnőtt jár főiskolára, dolgozik és házasodik. És nem élnek örökké a szüleikkel. Sokan önállóan élnek és sikeresek.
17. Az emberek nem „szenvednek” Down-szindrómában. Egy Brian Skotko által végzett tanulmányban a Down-szindrómás felnőttek 99%-a számolt be arról, hogy elégedett az életével.
18. Ugyanez a tanulmány megállapította, hogy a szülőknek mindössze 5%-a érzi kínosnak Down-szindrómás gyermekét.
19. A Down-szindrómás emberek egyik legjelentősebb problémája az alacsony izomtónus. Befolyásolja a beszédet, a durva motoros készségeket és a finom motoros készségeket. A professzionális terápia azonban segíthet ezeknek a hiányosságoknak a leküzdésében.
20. A „retardált” szó sértő. A Down-szindrómás emberek tiszteletet érdemelnek.
21. A Down-szindrómás gyerekeknek és felnőtteknek egy történetet kell elmesélniük. Vannak gondolataik, ötleteik, és bármilyen beszélgetést támogatni tudnak. Szánjon időt arra, hogy meghallgassa őket, és találjon egy új Down-szindrómás barátot!
22. A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Az Egyesült Államokban 691 csecsemőből egy Down-szindrómával születik.
Ne feledje, hogy a Down-szindróma nem halálos ítélet. Ők is olyan emberek, mint mi! Nem szabad félni tőlük, elkerülni őket, és nem szabad nevetni.
Alexandra Savina
A DOWN-SZINDRÓMÁSOSOK SORSA MA EGYÁLTALÁN NEM AZONOS mint ötven, sőt húsz évvel ezelőtt is: életük időtartama és minősége jelentősen megnőtt, és a befogadó társadalom már nem tűnik valami fantasztikusnak. A szindrómát azonban még mindig sok sztereotípia és mítosz övezi. Nézzük meg, hol az igazság.
A Down-szindróma nem betegség
A Down-szindrómával először John Langdon Down brit tudós foglalkozott részletesen 1866-ban, de előfordulásának okát csak majdnem száz évvel később, 1959-ben írták le. Az emberi sejteknek általában 46 kromoszómája van: 23 az anyától és 23 az apától. A szindrómában szenvedőknek minden sejtben van egy extra 21. kromoszómája – megjelenésük és egészségi állapotuk minden jellemzője ehhez kapcsolódik.
Down-szindrómát diagnosztizálnak az egyik (más források szerint) újszülöttnél. Leggyakrabban nincs csatlakoztatva
öröklődéssel, és véletlenszerű rendellenesség – bár egyes esetekben ez öröklöttséggel magyarázható
genetikai rendellenesség az egyik szülőtől. A prenatális tesztelés az 1970-es években kezdődött, és az 1980-as években megjelentek olyan tanulmányok, amelyek megjósolták annak valószínűségét, hogy egy anya Down-szindrómás gyermeket vállal.
A technológia bevezetésével újak jelentek meg etikai kérdések. Sok nő, miután megtudta, hogy gyermekének ilyen szindrómája lesz, úgy dönt, hogy megszakítja a terhességet - Izland lehet az első ország, ahol ilyen emberek
elvileg nem fog megszületni. Mindez a szindrómában szenvedők még nagyobb megbélyegzéséhez vezethet. Orosz orvosi körökben a Down-szindrómát még mindig betegségnek nevezik, de aktivisták
ezt tenni ugyanaz, mintha azt mondanánk, hogy valaki „szenved” vagy „beteg” ettől. Ez egy olyan állapot, amelyet nem lehet megfertőzni vagy gyógyítani – de a diagnosztizált személy teljes és érdekes életet élhet.
A gyermek Down-szindróma nem kapcsolódik az anya cselekedeteihez
Minél idősebb a nő, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy Down-szindrómás gyermeke születik: például az angliai Nemzeti Egészségügyi Szolgálat szerint egy húszéves nő esetében ez 1 az 1500-hoz, egy harminc évesnél. nőknél ez 1 a 800-hoz, egy negyven éves nőnél 1 a 100-hoz, egy negyvenöt éves nőnél pedig 1:50. Nem lehet azonban azt mondani, hogy ez az egyetlen ok: Down-szindrómás gyermek bármely életkorú nőben megjelenhet. Alapján jótékonysági szervezet A Down Syndrome International szerint a szindrómás gyermekek gyakrabban születnek fiatalabb anyáknál – egyszerűen azért, mert a nők ebben a korban elvileg gyakrabban szülnek. Ezenkívül nincs bizonyíték arra, hogy az anya terhesség előtti vagy alatti bármilyen cselekedete befolyásolhatja a szindróma előfordulását a gyermekben.
Mindenki tudja, hogy a királyok csak ennyire képesek. A király a szabályok túsza. A királyok ezt teszik, de nem teszik ezt – ez mindig is így volt, és nincs itt semmi, Felségeden nem lehet segíteni, úgyhogy mássz fel a trónodra, és ne kérdezz hülyeségeket!
- Egyetért. Mit tehetnek a Down-szindrómás emberek?
- Mindenki tudja, hogy keveset tehet...
Nos, a rekord megrekedt. Változtassuk meg. Tehát mit tehetnek a Down-szindrómás emberek?
Házasodj szerelemből
Anya Souza barátjával, Paullal él London északi részén. Anya egy tanulási nehézségekkel küzdő emberek konferenciáján ismerkedett meg Paullal. Szerelem volt első látásra. Anya maga így beszél erről:
"Szerelem volt első látásra. Aznap este vacsora és tánc volt. Paul felém nyújtotta a karját, hogy táncolhassak vele. Olyan romantikus volt. Aztán felhívott és meghívott egy kávézóba.
1998-ban kezdtünk együtt élni. Paulnak sosem volt fontos az a tény, hogy Down-szindrómás vagyok. Szeretnénk, ha igazi családunk lenne, de úgy döntöttünk, hogy nem. 1 a 3-hoz az esélye annak, hogy a babánk Down-szindrómás lesz, és a cukorbetegséget is örökölheti Paultól. Nem bánom, hogy Down-szindrómás gyerekem legyen, mert megadnám neki mindazt a szeretetet, amit anyám adott, de segítség nélkül valószínűleg nehezen viselném el. És be anyagilag nehéz dolgunk lenne."
Gyerekeket szülni
A szlovén Moika Renko egy egyházi kórusban ismerkedett meg leendő férjével. Szülei ellenezték a házasságot, ezért a fiatalok megszöktek otthonról, hogy férjhez menjenek. Moika most a férjével él és egy kedves lányát neveli, a lány már elkezdte az első osztályt. Moika azt mondja:
„Nagyon szerettünk volna gyereket. A nőgyógyászom azt javasolta, hogy menjünk el genetikai tanácsadásra. Csak mi akartuk egészséges gyermek hogy soha ne bánjanak vele úgy, mint velünk. Azt mondták nekem, hogy nagy a valószínűsége annak, hogy Down-szindrómás gyermekem lesz. És úgy döntöttem, hogy mindent végigcsinálok szükséges vizsgálatok terhesség alatt. Az első terhességem vetéléssel végződött. Szerintem ez a gyári kemény munka következménye. A második terhesség alatt a magzatnál Down-szindrómát diagnosztizáltak. Elhatároztam, hogy abortuszom. Nehéz és fájdalmas döntés volt. A harmadik terhességemből megszületett a kedves lányom. Örömmel és boldogsággal töltötte meg otthonunkat."
Munka
A Down-szindrómás személyeknek a következő pozíciókat kínálják: mosogató, takarító, kerti munkás, éttermi alkalmazott gyors kaja, szupermarket eladó asszisztens, tanárasszisztens, szobalány, irodai dolgozó, színházi és filmszínész és így tovább...
És pénzt keresni
Jellemzően a Down-szindrómások és más speciális igényűek keveset keresnek, de vannak olyanok is, akik egyáltalán nem tudnak dolgozni. De például Amerikában a fogyatékkal élő munkanélküliek akkora támogatásban részesülnek, hogy nemcsak magának a rokkantnak az életére, egészségügyi ellátására, hanem családja boldogulására is elegendőek. És ezt a fogyatékkal élők is tudják. Büszkék arra, hogy „keresnek” pénzt, ami a családi költségvetésbe kerül.
Kap felsőoktatás
Pablo Pineda volt az első Down-szindrómás személy Spanyolországban, aki felsőoktatásban részesült. „Igen, nagyon nehéz volt szembenéznem a Down-szindrómával kapcsolatban meglévő előítéletekkel, és ugyanakkor megbirkózni a felsőoktatási rendszer akadémiai követelményeivel. Azonban ezek a tesztek is gyümölcsözőek voltak” – így válaszol Pablo a kérdésre: Mi a legnehezebb számodra az egyetemen?
Élvezze a művészetet
És készítse el saját maga – írjon képeket, zenét és könyveket, szerepeljen színházban és moziban. Michael Johnson művész, édesanyja segít neki festményeket eladni. Csodálatos reklámtechnikát találtak ki – Michael Down-szindrómás babákat rajzol virágok közé vagy angyalok képében, a szülők fotót adnak Michaelnek gyermekükről, majd megvásárolják a kész festményt. Michael háziállatokat, építészetet is rajzol, és persze sokat ír magának. Itt van a weboldala: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html
Csinálj plasztikai műtétet
A Down-szindrómás emberek sajátos megjelenésűek, plasztikai sebészek segít javítani azok számára, akik szeretnék. Egyes szülők maguk is sebészhez fordulnak, mert a plasztikai sebészet nemcsak a megjelenést javíthatja, hanem a gyermek jobb beszédét is segítheti.
Mi más?
- vezetni,
- tömegközlekedést használni,
- házimunkát végezni,
- depresszióban szenvedők és autisták kezelése,
- megnyerni a paralimpiát,
- és így tovább, és így tovább...
Legyél boldog
A Down-szindrómás emberek igazi királyok Jó hangulatot, mosoly és nevetés. Love-szindróma, Good-szindróma – így nevezik a Down-szindrómát azok az emberek, akik tudják, miről beszélnek. :)
A cikk elkészítésekor a sunchildren.narod.ru/ weboldal anyagai és B.Yu „Child with örökletes szindróma. Oktatási tapasztalat" és Vlagyimir Misukov fényképe a "Szerelmi szindróma" naptárból kak.ru/news/photo/a5355/
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszómapatológia az emberekben. Minden hétszázadik baba vele születik, nemtől, fajtól és egyéb jellemzőktől függetlenül.
Van egy prenatális Down-szindróma diagnózis, amely lehetővé teszi a szindróma gyanúját a születés előtti szakaszban. A patológia megerősítése esetén a terhesség megszakítása javasolt. E tekintetben a Down-szindrómás újszülöttek száma enyhén csökkent: 1:1000.
Van azonban egy másik tendencia is a világban: egyesek szándékosan elhagyják a gyermeket, tudván, hogy Down-szindrómás, de ezt nem tartják oknak a terhesség megszakítására.
Kockázati tényezők
A Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége az anya életkorával és kisebb mértékben növekszik, de még mindig az apa életkorától függ.
A Mysore Egyetem indiai tudósai további két kockázati tényezőt azonosítottak: a rokonházasságokat és az anyai nagymama életkorát.
Kiderült, hogy minél idősebb a nagymama, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy Down-szindrómás gyermeke születik. A fennmaradó tényezők semmilyen módon nem befolyásolják a Down-szindróma valószínűségét egy gyermeknél: egyik sem társadalmi tényezők, sem rossz szokások, sem az anya étrendje, sem faj, sem lakóhelye, stb.
Mi az a szülés előtti szűrés
A prenatális szűrés olyan vizsgálat, amely segít a magzati patológiák (beleértve a Down-szindrómát is) gyanúját az intrauterin fejlődési szakaszban.
Az első szűrést a terhesség 10-14. hetében (lehetőleg 11-13-án), a másodikat 14-20 hetében (lehetőleg 16-18-án) végezzük.
Ultrahangos vizsgálatot végeznek, vénából vért vesznek, amelyben bizonyos hormonok szintjét határozzák meg.
Az eredmények kombinációja különböző módszerek lehetővé teszi a nőgyógyász számára, hogy gyanakodjon nagy valószínűséggel Down-szindróma kialakulása a magzatban. Ilyenkor a beteg genetikushoz megy konzultációra és további kutatás- amniocentézis vagy chorionboholy biopszia. Ezek a vizsgálatok lehetővé teszik a magzati sejtek megszerzését és a bennük lévő kromoszómakészlet meghatározását.
Milyenek
Köztudott, hogy a Down-szindróma mentális fejletlenségként nyilvánul meg, amelynek mértéke számos tényezőtől függ, beleértve a Down-szindróma formáját (mozaikosság esetén például kisebb a késés mértéke) és a gyermek rehabilitációjának mértékétől. .
Más szóval, a Down-szindrómás betegek taníthatók, és megfelelő technikák alkalmazásával intellektuálisan fejlődhetnek. Az ilyen gyerekek nemcsak az önkiszolgálást tanulhatják meg, hanem olvasni, számolni és írni is, elérhetőek számukra és speciális tudás. A Down-szindrómás emberek intelligenciahányadosa (IQ) 20 és 75 között van (a 70-nél nagyobb IQ normálisnak tekinthető).
Míg egyes betegek csak 4 éves korukra kezdenek járni, mások, bár erőfeszítéssel, mesterek iskolai tananyag hétköznapi gyerekekkel együtt. Lehetetlen megjósolni egy adott Down-szindrómás gyermek fejlődési ütemét születéskor.
A képen: 14 éves Down-szindrómás Tamara
Fotó: Conny Wenk Lifestyle Photography - Impresszum
A Down-szindrómás emberek elképesztő melegségükkel, nyitottságukkal és naivságukkal kompenzálják értelmi elmaradottságukat. Leggyakrabban jó kedélyű, vidám és pozitív emberekről van szó.
A Down-szindrómás gyerekek nagyon ragaszkodóak, engedelmesek, szorgalmasak és érzékenyek, azonnal érzik az igaz hozzáállást, és nem fogadják el a hamisságot. A szülők gyakran nevezik az ilyen gyermekeket „napnak” és „sugárnak”, amely megvilágította az életüket. Ez a becenév tükrözi az ilyen gyermekek sugárzó hozzáállását szeretteihez és általában az élethez.
Élet a társadalomban
A Down-szindrómás gyermekek szocializációja hozzájárul az alkalmazkodásukhoz. Minél többet kommunikálnak hétköznapi társaikkal az óvodákban vagy iskolákban, a játszótereken és a sportrészlegekben, annál kevésbé észrevehető a fejlődési késés, annál jobb a mentális és fizikai fejlődés olyan gyerekek. Ők maguk készségesen törekednek a kommunikációra, de egészséges gyerekekÉppen ellenkezőleg, nagyon intoleránsak velük szemben, ami természetesen a társadalom „különleges” emberekhez való hagyományos hozzáállását tükrözi.
Ha van elegendő lehetőség az ilyen gyerekekkel való foglalkozásra, találkozási hely „különleges” családok számára, iskolák és óvodák, ahol Down-szindrómás gyerekeket fogadnak, a szülők megszűnnek érezni „kisebbrendűségüket”, és teljesen normálisnak tekintik gyermeküket.
Moszkvában van egy központ korai segítség Downside Up - Down-szindrómás gyermeket nevelő családok számára.
A Központ statisztikái szerint Oroszországban évente körülbelül 2500 Down-szindrómás gyermek születik, 85%-uk árvaházakba kerül: a szülők, akik tele vannak előítéletekkel arról, hogy az ilyen gyermekek nem képesek fejlődni, elhagyják őket. És az árvaházakban a Down-szindrómás gyerekek valóban nem kezdenek el járni és beszélni.
Azonnal „edzhetetlennek” titulálják őket, és senki nem is próbál velük dolgozni, a fejlődés minden fontos szakasza kimarad. Az a tény, hogy 15 évvel ezelőtt a Down-szindrómás elutasítások 95%-a volt, reményt kelt.
Külföldi tapasztalatok szerint a Down-szindrómás gyerekek képesek fejlődni, csak kell speciális programok. És ilyen programokat már kidolgoztak, és ajánlottak a használatra, például Oroszországban a fejlődési fogyatékos gyermekek korai pedagógiai segítségnyújtási programja „Kis lépések” (M. Petersi, R. Trilor stb.).
A Down-szindrómás gyermekek nem maradnak le az általános értelemben vett intellektuális fejlődésben - a hétköznapi gyerekekhez hasonlóan nekik is megvannak a maguk gyengeségei, erősségeit. Pedagógiai technikákat fejlesztettek ki az erősségek felhasználására a gyengeségek fejlesztésére.
A Down-szindrómás gyermekek nem kevésbé tehetségesek, mint a hétköznapi gyerekek. Sokan rendelkeznek művészi tehetséggel, zenei (beleértve a táncot és éneklést is) és művészi képességekkel, hajlamosak a költészetre, sikeresek a sportban – és ezt a Specialon is bizonyítják. olimpiai játékok. Az érzékenység és az utánzási tehetség meghatározza színpadi képességeiket.
Vannak olyan színházi társulatok, amelyekben minden művész Down-szindrómás. Ilyen például a Moszkvai Ártatlan Színház. Hollandiában van egy professzionális zenekar, amely Down-szindrómás emberekből áll. Fokozatosan az ilyen emberek megszűnnek számkivetettek lenni, és beszőttté válnak a társadalom életébe.
Míg Európában a Down-szindrómás emberek meglehetősen jól szocializálódnak, és közülük az elsők már felsőfokú végzettséget is kapnak, addig Oroszországban az ilyen emberek nagyrészt elszigeteltnek érzik magukat. Megtagadják a rendszeres óvodákba és iskolákba való belépésüket, és nehezen találnak munkát. Moszkvában egy jótékonysági szervezet segítségével egy Down-szindrómás embernek sikerült szakácsként elhelyezkednie egy kávézóban - sajnos az ilyen esetek még mindig ritkák.
Ugyanakkor azzal, hogy az ilyen embereket elszigeteli magától, a társadalom nem veszít kevesebbet - sokan közülük olyan szakmákban is kamatoztathatnák tehetségüket, amelyek nem igényelnek erős intellektuális képességeket, de értékelik a lelki tulajdonságokat vagy a kézi munkavégzés képességét. Csak a társadalmi előítéletek akadályozzák meg, hogy az ilyen emberek ne legyenek eltartottak, és a társadalom teljes jogú tagjaivá, adófizetővé váljanak.
Jellemzően a változás motorja köztudat A Down-szindrómás gyerekekkel kapcsolatban az ilyen gyermekek szülei olyan szülőkké válnak, akik egyesülnek a társadalmakban és megvédik a fejlődési fogyatékkal élők jogait. És Oroszországban is vannak ilyen közösségek. Talán egy nap tevékenységük oda vezet, hogy maga a „Down-szindróma” kifejezés megszűnik, és csak a „különleges” gyermekek maradnak meg - ugyanazok az emberek, csak egy extra kromoszómával.
A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyben egy személynek 46 kromoszómája helyett 47 kromoszómája van, mivel 21 párjában egy plusz kromoszóma jelenik meg.
A Down-szindrómát ősidők óta ismeri az emberiség, még a 19. században figyelték meg az orvosok a gyerekeket jellegzetes vonásait megjelenés, próbálják megérteni, mi köti össze őket, és miért születnek ilyen gyerekek. 1862-ben pedig az angol tudós, John Langton Down írta le először a szindrómát, de az orvostudomány akkori fejlettségi szintje miatt a betegségnek tulajdonította. mentális zavarok, mert elektronmikroszkópok nem álltak rendelkezésére, hogy megtalálja az igazi ok anomáliák.
A legtöbb ilyen szindrómában szenvedő gyermek meghalt, mielőtt elérte volna a felnőttkort. A civilizáció és a tudomány fejlődésével, amikor az orvosok megtanultak legalább néhány tünetet enyhíteni, megnőtt az élettartamuk, és nőtt a Down-szindrómában szenvedők száma. A társadalom azonban nem sietett elfogadni őket – a huszadik század elején néhány országban az ilyen diagnózissal rendelkező felnőtteket kényszersterilizációnak vetették alá, és fasiszta Németország megszállt területein pedig elrendelték a lakosság megtisztítását az ilyen betegektől. És csak a huszadik század második felében jutott végre az emberiség megbirkózni ezzel a problémával.
Nagyon fontos volt megtalálni a szindróma okát. Annak ellenére, hogy a szülők életkora és a Down-gyermek születésének lehetősége között már régóta felfigyeltek összefüggésre, a betegség okait vagy a pszichében, majd az öröklődésben, vagy a nehéz szülésben keresték. Végül 1959-ben Jerome Lejeune francia tudós azt javasolta, hogy a betegség forrása valahol a kromoszómákban rejlik. A betegek kariotípusának vizsgálata után kapcsolatot létesített a 21. párban meglévő harmadik kromoszóma és a betegség jelenléte között. Az is megerősítést nyert, hogy a gyermekvállalás lehetőségét a szülők életkora, illetve az anya életkora nagyobb mértékben befolyásolja, mint az apa. Ha az anya 20-24 éves, ennek valószínűsége 1:1562, 30 év alatti - 1:1000, 35-39 éves kor között - 1:214, 45 év felett pedig 1 a 19-ből. Bár ennek valószínűsége az anya életkorával nő, a szindrómában szenvedő gyermekek 80%-a 35 év alatti nőktől születik. Ezt a magasabb születési arány magyarázza ebben korcsoport. A legfrissebb adatok szerint az apai életkor, különösen, ha 42 évnél idősebb, szintén növeli a szindróma kockázatát. Ugyanakkor a szülők magatartása, életmódja, nemzetisége semmilyen módon nem befolyásolja ezt a lehetőséget: nemzetiségtől, lakóhelytől és egyéb tényezőktől függetlenül azonos gyakorisággal születnek Down-gyermekek.
A Down-szindróma nem ritka patológia. A statisztikák szerint 700 megfogant gyermekből egy hordozó, de a megszületett gyermekek között 1100 gyermekből egyre csökken a hordozók száma. Ez az eltérés azzal magyarázható, hogy egyes terhességek megszakadnak természetesen, vetélés következik be, és amiről nagyon fájdalmas beszélni, nagyon gyakran a nők, amikor megtudják, hogy ilyen szindrómában szenvednek gyermeket, abortuszt követnek el. Az elmúlt évtizedben vallási és állami szervezetek az egész világon, beleértve az oroszt is ortodox templom Oroszországban felhívja a közvélemény figyelmét erre a problémára, az etikai oldalra, kifejtve, hogy a Down-szindróma nem olyan szörnyű, mint amilyennek látszik, ezért fokozatosan csökkenthető az abortuszok száma, és ezáltal a regisztrált gyermekszülések száma. Down-szindrómával évente növekszik.
Emberben a Down-szindróma általában csak a mentális retardáció. A 21. kromoszómapár poliszómiája azonban sokkal több komplikációt okoz emberi test mint amilyennek első pillantásra tűnhet. A Down-szindrómás betegeknél leggyakrabban a következőket diagnosztizálják:
"lapos arc" - 90%
brachycephaly (a koponya rendellenes megrövidülése) - 81%
bőrredőújszülöttek nyakán - 81%
epicanthus (függőleges bőrredő, amely a mediális canthust fedi) - 80%
ízületi hipermobilitás - 80%
izom hipotónia - 80%
lapos fej hátsó része - 78%
rövid végtagok - 70%
brachymesophalangia (az összes ujj megrövidülése a középső phalangusok fejletlensége miatt) - 70%
szürkehályog 8 éves kor felett - 66%
nyitott száj (az alacsony izomtónus és a szájpad speciális szerkezete miatt) - 65%
fogászati anomáliák - 65%
az 5. ujj klinodaktiliája (görbe kisujj) - 60%
ívelt szájpadlás - 58%
lapos orrnyereg - 52%
barázdált nyelv - 50%
keresztirányú tenyérredő ("majomredőnek" is nevezik) - 45%
rövid széles nyak - 45%
UPS ( születési rendellenesség szívek) - 40%
rövid orr - 40%
strabismus (strabismus) - 29%
deformáció mellkas, hullámos vagy tölcsér alakú - 27%
pigmentfoltok az írisz szélén = Brushfield foltok - 19%
episzindróma - 8%
szűkület vagy atresia patkóbél - 8 %
veleszületett leukémia - 8%
Ugyanakkor tudnia kell, hogy a diagnózist kizárólag a kariotípus vérvizsgálatának eredményei alapján állítják fel. A Down-szindróma diagnózisát csak a külső jelek ez tiltott.
Milyen egy ilyen diagnózissal rendelkező ember élete?
Annak ellenére, hogy a legtöbb Down-szindrómás személy mentális retardációban és késleltetett pszicho-beszédfejlődésben szenved, ezt az állapotot a gyermekkorban végzett rehabilitációs intézkedések sikeresen korrigálják. A tapasztalat azt mutatja, hogy a szülők helyes hozzáállásával a gyermekhez nem sokban különbözik a hétköznapi gyerekektől. A les gyerekek oktathatók, viszonylag könnyen elsajátítják a hétköznapi háztartási készségeket. Sőt, a Down-szindrómás emberek szép sikereket érhetnek el a szakmában: dolgozhatnak felszolgálóként, adminisztrátorként, eladóként, recepciósként, raktárosként. Chris Burke színész, akit az orosz közönség a filmekből ismer. Mentőautó" és "Mona Lisa Smile", aki Down-szindrómás. A portugál Pablo Pineda lett az első Down-szindrómás ember Európában, aki egyetemi végzettséget kapott és tanári pályát választott. A társadalomnak, amelyet ezeknek az embereknek a példái inspirálnak, fel kell hagynia a Down-szindrómásokkal való visszariadással. Ez nem a legtöbb súlyos betegség a meglévők közül, bár természetesen egy ilyen szindrómás gyermek nevelése és adaptálása nagy fizikai és érzelmi elkötelezettséget igényel a szülőktől.
A Down-szindrómás emberek sikeresen házasodnak, míg a férfiak többsége steril, és a nők 50%-a képes a fogantatásra és a gyermekvállalásra. Párosítva ezzel egészséges ember+ egy Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége eléri az 50%-ot, a többi 50%-a egészségesen születik.
A Down-szindrómás emberek átlagos várható élettartama modern körülmények között több mint 50 éve. A meglévő miatt azonban veleszületett betegségek, sokkal korábbiak, mint egészséges emberek, Alzheimer-kór alakul ki ( szenilis demencia), ráadásul az életkor előrehaladtával az egészségi állapotot bonyolítja a fejlődés szívbetegségekés leukémia. Ráadásul az ilyen emberek legyengült immunrendszerrel rendelkeznek, és elvileg gyakrabban, súlyosabban és hosszabb ideig betegek, mint a hétköznapi emberek.
A Down-szindrómás emberek fő problémája az ezen a ponton- ez a társadalom reakciója rájuk. Sajnos Oroszországban sokan nem tanulták meg őket a társadalom teljes jogú tagjának tekinteni, mert nagyon vonakodnak attól, hogy felvegyék őket, mert félnek, hogy nem fognak megbirkózni a felelősségükkel; tiszteletreméltó” megjelenés . Egy másik fontos probléma az olyan nők által végzett abortuszok magas száma, akiknek magzatainál diagnosztizálták a szindrómát. A statisztikák szerint a prosperáló gazdaságilag fejlett országokban is az esetek 90%-ában a nők a terhesség megszakítása mellett döntenek. Az egyházi közösségeknek fokozniuk kell annak elmagyarázását, hogy a Down-szindrómával együtt lehet élni, meg kell győzni az anyákat arról, hogy az abortusz ilyen diagnózissal hiba.
