A cikk leírja a Down-szindrómás gyermekek jellemzőit és a magzat genetikai patológiáinak kimutatására szolgáló módszereket a terhesség alatt.
A különösen vidám és jókedvű, ferde szemű, kerek arcú emberek gyakran szánalmat vagy félreértést váltanak ki többek között. De kevesen tudják, hogy a Down-szindrómás emberek nemcsak fogyatékkal élők, akik védelemre és együttérzésre szorulnak, hanem mindenekelőtt kreatív, átfogóan fejlett, tehetséges egyének.
Mit jelent a lefelé szó?
A Down-szindrómát az orvosról nevezték el John Down, aki először fedezett fel hasonlóságot a viselkedésben, a mentális képességekben és az érzelmek kifejezésében bizonyos embereknél közös vonásai a koponya és a nyelv szerkezete. A betegség hivatalosan 1965-ben kapta a nevét.
Az orvos és tudós Down 1858 óta dolgozott az Ersud Royal Asylum for the Insane orvosi igazgatójaként. Tevékenységének célja az volt, hogy bebizonyítsa, hogy az értelmi fogyatékos gyerekekkel való foglalkozások adnak pozitív eredményeket. Ő lett a gyerekek számára létrehozott Normansfield fejlesztőközpont alapítója genetikai rendellenességek.
FONTOS: A lesgyerekeket napos gyerekeknek is nevezik, mert a gyerekek pozitív gondolkodás, minden élőlény iránti szeretet, a barátkozás, az együttérzés és az együttérzés képessége.
Mi a Down-szindróma: tünetek, arc, újszülöttek fényképei
A Down-szindróma a test kóros genetikai jellemzője, amely akkor fordul elő, amikor a kromoszómák száma nő. A természet 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómával „ruházta fel” ezeket az embereket, vagyis a 21. párnak van egy extra kromoszómája.
FONTOS: A WHO statisztikái szerint 650-700 csecsemőből 1 szenved Down-szindrómás. Ugyanakkor a fiúk és lányok száma ezt a patológiát, ugyanaz.
A Down-születések gyakorisága az anya életkorának növekedésével növekszik, azonban még a 18 évesek sem mentesek e genetikai betegség megjelenésétől gyermekeikben. 33 év után többszörösére nő a Down-szülés kockázata.
A szindróma ilyen formái vannak:
- triszómia
- transzlokáció
- mozaikosság
Tünetek:
- az arc és a fej hátulja természetellenesen lapos
- különleges szemforma
- különös koponyaforma
- széles bőrredők a felső szemhéjak területén
- természetellenesen kicsi fülek
- rövid végtagok
- a kisujj görbülete
- távoli hüvelykujj
- mély hajtás „átvágva” a tenyeret
- lassú növekedés
- gyenge izomtónus
- rossz koordináció
- elmosódott beszéd
- gyenge szellemi képességek
FONTOS: Számos fizikai jellemző ellenére a Down-szindrómás emberek vidámak, nyitottak, naivak, vidámak, kedvesek és ragaszkodóak. Sokuknak fejlett zenei füle és szenvedélye van a művészet iránt.
A Down-szindrómás személy arcának négy feltűnő tulajdonsága van:
- kerek és lapos forma
- ferde szemek, felül további ráncokkal a szemhéjak felett
- nyitott száj
- széles és egyben kicsi orr
Hány kromoszómája van egy Down-szindrómás embernek?
Down-szindrómának is nevezik triszómia a 21-es kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy a downok két 21 kromoszóma helyett hármat örökölnek. Általában két példányt az anyától, egyet pedig az apától örökölnek. Így a downs 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómával rendelkezik, amelyek közül 3 a 21.
A downok körülbelül 3%-a nem örökli a teljes 21. kromoszómát, hanem csak néhány, a 14. kromoszómához kapcsolódó gént. Ezt a jelenséget az ún transzlokációk.
További 3% örökli a 21-es kromoszóma génjeit nem minden sejtben, hanem csak néhányban. Ez mozaik lehetőség. Az ilyen embereknek gyakran nincsenek egyértelmű jelei a szindrómának, szellemi és fizikai képességeik nem nagyon korlátozottak. A mozaik típusú jelek mások számára láthatatlanok lehetnek.
Miért születnek Down-szindrómás gyerekek: okok
Az egyetlen dolog, ami növeli a Down kockázatát, az a biológiai apja és anyja életkora. Minél idősebbek a szülők, annál nagyobb valószínűséggel jelenik meg genetikai rendellenességekkel küzdő gyermek születése.
Nőknek A "kritikus" kor ezzel kezdődik 33-35 évre, amikor a Down valószínűsége 1:30-ra nő. Egy férfinak ez a veszély fokozódik 42 év után. Ennek oka az elavulás női testés a spermium minőségének romlása férfiaknál.
FONTOS: A dohányzás, az alkoholizmus, a kábítószer-függőség és az antiszociális életmód nem növeli a Down-val való születés valószínűségét. Az ökológia és a hőmérséklet szintén nem befolyásolja ennek a patológiának a megjelenését. környezet vagy az időjárás.
Ezenkívül a Down-szindrómás gyermek születésének oka magas a Down-szindrómás anyák körében (körülbelül 50%). A legtöbb esetben azonban spontán vetélést tapasztalnak korai szakaszaiban. Az alsó férfiaknak nem lehet gyerekük.
Ki szül Down-szindrómás gyerekeket?
A Down-szindrómás gyermekek teljesen egészséges szülőktől születhetnek. Ha az egészséges szülőknek már van egy gyermekük, akkor körülbelül 1% a valószínűsége annak, hogy lesz egy második gyermekük.
Minél idősebb az anya, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy Down-nal születik:
- 25 év alatt – 1:2000
- 25 év – 1:1250 – 1:1270
- 30 év – 1:1000
- 35 év 1:450
- 40 év – 1:150
- 45 év – 1:30 – 1:50
A Down-szindrómával való születés valószínűsége megnő azoknál, akik genetikai transzlokációt hordoznak. Ha a hordozó az anya, akkor ez a valószínűség 30%, az apa körülbelül 5%.
Down-szindróma: tünetek a terhesség alatt
Elég nehéz azonosítani a Down-szindrómát a magzat korai szakaszában. Az egyik riasztók a szubkután folyadék ultrahang kimutatása a nyak hátsó (gallér) részében 11-13 héten. Ez a módszer azonban megbízhatatlan - az esetek 20% -ában az eredmény hamisnak bizonyul.
A legmegbízhatóbb eredmények átfogó felmérés. Ha ugyanabban a 11-13. héten az ultrahang kóros megvastagodást tárt fel a gallér területén, és emellett a vérszérum teszt eredménye is pozitív volt, a terhes nőnek 16 éves periódusban „hármas tesztet” írnak elő. – 18 hét.
Azokban az esetekben, amikor mindezen elemzések és tesztek Down-szindróma jelenlétét jelzik a magzatban, kétségtelen: 100 gyermekből 99 további 47. kromoszómával születik.
FONTOS: Minél kevesebb tesztet és elemzést végeztek, annál kevésbé bízhat az eredményben. Így az ösztriol, a hCG és a szérum alfa-fetoprotein szintjét meghatározó „hármas teszt” az esetek 9%-ában önmagában is hibát okoz.
A Down-szindróma jelei a magzatban ultrahanggal kimutathatók Teszt, tesztek Down-szindrómára terhesség alatt
A Down-vizsgálatokra és elemzésekre mindenképp szükség lesz azoknak a terhes nőknek, akiknek gyermekénél az ultrahangvizsgálat során kiderült, hogy megvastagodott a gallérrés.
16-18 hetesen vérvizsgálatot végeznek a hormonok kimutatására. Ha ez a vizsgálat azt is megerősíti, hogy a magzat Down-szindrómás, akkor ellenőrizni kell az anatómiai folyadékot. Ezt az eljárást kórházi körülmények között végzik, és szúrás hasi üreg terhes nő, és magzatvíz gyűjtése elemzés céljából.
FONTOS: A teszt után a vetélés kockázata többszörösére nő. Megtenni vagy nem tenni minden anya dolga. Ha a magzatvíz analízist elvégezzük a későbbiekben, és megerősíti a magzat genetikai hibáinak jelenlétét, nem lesz lehetőség abortuszra - koraszülést kell előidéznie.
Látható a Down-szindróma a magzatban ultrahangon?
Ha a magzatnak olyan rendellenességei vannak, amelyek a Down-szindróma kialakulásának valószínűségét jelzik, az orvos feltétlenül észleli azokat ultrahang során. Azok a mutatók, amelyek alapján meg lehet ítélni a szindróma jelenlétét:
- gallér területe megnagyobbodott
- spina bifida
- az orrcsont túl kicsi
- a baba arca lapos
- a kisujjak kicsik, fejletlenek
FONTOS: Az ultrahangos eredmények önmagukban nem elegendőek a megszerzéséhez megbízható eredményeket. Csak az eredmények erősíthetik meg vagy cáfolhatják meg a Down-szindróma jelenlétét a magzatban. kiegészítő vizsgálatokés elemzések.
Az ultrahang Down-szindrómát mutat Down-szindróma: hogyan kell kezelni és lehetséges-e a Down-szindróma?
Maga a Down-szindróma nem gyógyítható, mivel valójában genetikai hiba. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek azonban legyengült immunitással és veleszületett „készlettel” születnek kísérő betegségek. Ezért a szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében a gyermeknek folyamatosan számos szakember felügyelete alatt kell lennie.
FONTOS: Annak ellenére, hogy a Down-szindróma nem gyógyítható, a Sunny gyerekekkel folyamatosan foglalkozni kell. A rendszeres fejlesztő tevékenységek, a megfelelő gondozás és kezelés hozzájárul a Downs szocializációjához a hétköznapi társadalomban.
Az alsó edzést ben kell tartani játékformaés állatterápiával (állatokkal való kommunikációval) kiegészítve. Az ilyen tevékenységek jó pozitív eredményeket adnak, és lehetővé teszik a gyermekek intellektuális fejlődését.
A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata
Mivel a Down-szindróma egy hiba, az öröklődés átvitelének balesete, mindenki számára fennáll annak a veszélye, hogy Down-szal születik. egészséges ember. Csökken azonban a kockázat azokban a családokban, ahol már van egy lecsúszott gyermek.
Indiai tudósok legújabb kutatásai váratlan eredményekhez vezettek. Kiderült, hogy nem csak az anya és az apa életkora befolyásolja a Sunny baba születésének valószínűségét, hanem az anyai nagymama életkora is. Minél idősebb volt, amikor megszülte a lányát, annál nagyobb a kockázata annak, hogy unokái Downs-szal születnek.
Szintén nagy a valószínűsége annak, hogy Down-val születik szoros családi kapcsolatok esetén.
Más tényezők semmilyen módon nem befolyásolják a magzat genetikai meghibásodásának lehetőségét.
Mikor magas a Down-szindróma kockázata az első szűrés alapján?
Az első szűrés (legkorábban 10, de legkésőbb 14 héttel) lehetővé teszi a magzati genetikai patológia jelenlétének gyanúját a korai szakaszban. Ultrahangot végeznek, és vért vesznek a hormonok mennyiségének meghatározására. Ha mindkét vizsgálat pozitív, a várandós nőt genetikushoz küldik konzultációra, aki a legtöbb esetben kettőt ír fel. további elemzés: chorion biopszia és amniocentézis.
Ezek a tesztek lehetővé teszik a magzat kromoszómakészletének meghatározását, de vetélést okozhatnak.
FONTOS: A korai stádiumban végzett Down-teszt 1:1000-re csökkentette az ezzel a genetikai anomáliával rendelkező újszülöttek számát.
Vérvizsgálat a Down-szindróma meghatározására A Down-szindróma öröklődik?
Annak a kockázata, hogy Down-szindrómával születik egy olyan családban, ahol vérrokonok élnek ezzel a szindrómával, elsősorban a betegség formájától függ. Tehát a triszómia nem terjed át, míg a transzlokáció örökölhető.
FONTOS: Ha egy anyának Down-szindrómája van, akkor a gyermeke 50%-os kockázata annak, hogy hasonló genetikai rendellenességgel születik.
A Down-szindróma örökölhető Lehet-e gyermeke a Down-szindrómásoknak?
Férfi bukások a legtöbb esetben nem lehet gyerekük. Kivételt képeznek az esetek mozaik szindróma Le a hímeknél - reproduktív képességeik megmaradnak.
Női bukások szülhetnek gyermeket, de leggyakrabban a korai szakaszban tapasztalnak spontán abortuszt.
Hány évig élnek a Down-szindrómás emberek?
A Down-szindrómás emberek átlagos élettartama a 50 év. De ha azokban a fejlett országokban, ahol a fogyatékkal élőkhöz és teljes szocializációjukhoz normális hozzáállásuk van, ez a szám sokkal magasabb, akkor Oroszországban, Ukrajnában és más országokban, ahol erre a problémára nem fordítanak kellő figyelmet, nem haladja meg a 35-öt.
Külföldön az alsós gyerekek rendes óvodákba és iskolákba járnak, klubokba és sportszakosztályokba járnak, kapnak felsőoktatás. Felnőttként könnyen találnak olyan munkát, amely nem igényel intenzív szellemi munkát.
Filmekben játszanak és színpadon lépnek fel, sportolnak és képeket festenek, családot alapítanak és gyerekeket nevelnek. Egyszóval a társadalom teljes jogú tagjainak érzik magukat. Mindez segít meghosszabbítani ezeknek a különleges embereknek az életét.
Amiben a Downs hasonlít egymáshoz, az e genetikai rendellenesség néhány közös vonása: a szem alakja, az orr mérete, az arc kereksége, a testfelépítés, valamint a vidám, barátságos beállítottság.
A külső hasonlóság ellenére azonban mindegyikük egyéni. Ezen emberek jelleme és fejlődési jellemzői egyéniek.
Down-szindróma megelőzése
Az egyetlen hatékony megelőző módszer Down-szindróma gyermekben - a baba fogantatása és születése fiatal korban. A fiatal szülőknek a legkevésbé valószínű, hogy genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekük lesz.
Ha a gyermek anyja és apja 35-40 évesnél idősebb, a nőnek genetikushoz kell fordulnia, és szükséges vizsgálatokés végezzen el minden ajánlott tesztet.
FONTOS: Ha bebizonyosodik, hogy a magzat Down-szindrómában szenved, a nőnek abortuszt ajánlanak fel.
A Down-szindróma megelőzése - a gyermek fogantatása és születése fiatal korban Híres Down-szindrómás emberek
A Down-szindrómás emberek között számos híres kiváló zenész, színész, művész és sportoló található. Feljegyzéseik és eredményeik meglepnek, örömet okoznak és reményt keltenek a genetikai rendellenességekkel küzdő emberek kétségbeesett rokonaiban.
Az egész világ tudja:
- Pablo Pineda– színész, a világon az első Down-szindrómás ember, aki képes volt felsőoktatási intézményben végezni
- Stephanie Gins– színésznő, aki a „Duo” című filmben szerepelt, amely később számos amerikai filmdíjat kapott
- Michael Johnson- művész
- Szergej Makarov – orosz színész, az Ártatlanok Színházában játszik
- Ronald Jenkins– zseniális zeneszerző, 6 éves kora óta szintetizátoron játszik
- Max Lewis– angol színész
- Karen Gaffney- úszásban világrekordot felállító sportoló
- Paula Sazh– ügyvéd, sportoló, színésznő
- Maria Langovaya– Olimpiai úszóbajnok, aki aranyat nyert a speciális olimpián
- Jamie Brewer– színésznő, aki az „American Horror Story” című filmben szerepelt
Marie Longovaya - Down-szindrómás úszó Down-szindrómás gyerekek híres emberek között
Mint fentebb említettük, a Down-szindróma nem más, mint egy genetikai hiba. És ha ez elkerülhető vagy megelőzhető lett volna, akkor ki tette volna meg, bármennyire is híres és gazdag képességeivel, kapcsolataival.
A közéleti emberek híres családjai azonban Down-gyermekeket is szülnek:
1995.08.30 Borisz Jelcin unokája, Gleb Down-szindrómával született. Most a fiú jól sakkozik, rajzol és sportol.
- 1.04. 2012-es színésznő Evelina Bledans fia született, Szemjon. Most a fiú fejlődik, akárcsak teljesen egészséges társai. A szülők megtudták, hogy a gyermek fogyatékkal fog megszületni a terhesség 14. hetében, de szó sem volt a gyermek megöléséről. A szülők boldogok, és élvezik a napfényes fiú nevelését
- Fia A spanyol válogatott edzője futball Down-szindróma. Alvaro del Bosque 25 éve a csapat kabalája. A játékosok szerették barátságosságáért és nyitottságáért. Minden alkalommal, amikor a srác az apjával jön edzésre, és támogatja a barátait
- 1997-ben Irina Khakamada szült egy különleges lányát, Maria-t, aki a Down-szindróma mellett leukémiában is szenvedett. Most a lány rajzolni tanul, jól táncol és énekel
Bledens Evelina boldog családja Videó: Evelina Bledans és Down-szindrómás gyermeke
Down-szindróma szimbólum
A Down-szindrómás emberek hivatalos szimbóluma a kék és sárga szalag. Azok, akik támogatják a Down-t, vagy maguk is ebben a szindrómában szenvednek, szalagot vagy jelképet viselnek a mellkasukon.
Down-szindróma szimbólum Március 21-e a Down-szindróma nemzetközi napja
2005 óta minden évben, a harmadik hónap 21-én ünnepli az egész világ a Down-szindróma nemzetközi napját. Ezt a dátumot nem véletlenül választották ki – ez a három huszonegyedik kromoszómát szimbolizálja, amelyek megkülönböztetik a bukásokat hétköznapi emberek.
Oroszországban ezt a napot először csak 2011-ben ünnepelték.
Március 21-e a Down-szindrómás emberek napja FONTOS: A Down-napot azzal a céllal ünneplik, hogy a lehető legtöbbet tájékoztassuk több ember e génpatológia jellemzőiről.
Ha az élet úgy döntött, hogy egy gyermeknek meg kell születnie, a szülőknek nem szabad kétségbeesni, mert ezek a gyerekek igazi ajándék. Külföldön a Down-szindrómás újszülöttek visszautasítása nem haladja meg az 1% -ot (Oroszországban - az elutasítások 95% -a), és a napos gyermekek örökbefogadására vonatkozó várólistát több évre előre ki kell tölteni.
Elég, ha megváltoztatod a hozzáállásodat ehhez a genetikai tulajdonsághoz, kinyújtod a kezed saját boldogságod felé, és beengeded életedbe a napsütést.
Videó: Közelkép. Down-szindrómás gyermekek
Bizonyára sokan hallottak a „napos gyerekekről”. Ez a név a Down-szindrómás, genetikai betegségben szenvedő gyermekekre utal jellegzetes tulajdonsága ami 47 helyett 46 kromoszóma jelenléte a kariotípusban. Extra kromoszóma a 21. párban alakul ki, ebből a párból hármas lesz. Ami a betegség prevalenciáját illeti, átlagosan 1:800-1000.
Mi okozza ezt a szindrómát?
Mivel a Down-szindróma genetikai betegség, nem szerezhető meg az élet során. Sajnos jelenleg nincs egyértelmű válasz arra a kérdésre, hogy miért születnek Down-szindrómás gyerekek. A következő tényezők azonban növelhetik a Down-szindróma terhesség alatti észlelésének valószínűségét:
- Késő vajúdás. Ha a fiatal anyák 20-25 évesek, kicsi az esélye annak, hogy Down-szindrómás gyermek szülessen, de 35 év után ez a valószínűség jelentősen megnő. Azoknak, akik a terhességen gondolkodnak egy ilyen késői kor, ezt a tényt figyelembe kell venni.
- Apa kora. Gyakran mondják, hogy fennáll annak a veszélye, hogy ilyen genetikai betegség elsősorban az anya életkorától függ, de szerepet játszik az apa életkora is: minél idősebb a férfi, annál nagyobb a valószínűsége a betegség kialakulásának.
- Vannak esetek, amikor Down-szindrómát fedeztek fel közeli rokonokkal. Igaz, ebben az esetben a kockázat nem olyan nagy: a szindrómának csak néhány fajtája öröklődik.
- Dohányzó. Rossz szokásokáltalában mélyreható hatással lehet a baba egészségére, azonban többek között a terhesség alatti dohányzás ahhoz vezethet, hogy az újszülötteknél Down-szindrómát diagnosztizálnak. Ez magában foglalja az alkoholfüggőséget is.
- Házasságok vér szerinti rokonok között. Köztudott, hogy a hasonló genetikai készlettel rendelkező emberektől született gyermekeknél nagy a valószínűsége a genetikai betegségek kialakulásának. Ez vonatkozik a Down-szindrómára is.
Vannak olyan feltételezések is, hogy a Down-szindróma más okai is befolyásolhatják a betegség kialakulásának valószínűségét. Köztük van például, hogy a gyermek nagymamája milyen életkorban szülte meg édesanyját.
Down-kór jelei
A Down-szindróma általában kívülről is azonosítható. Azokban az emberekben, akik hasonló betegség sok van külső jelek. A Down-szindróma leggyakoribb jelei a következők:
- Ferde, mongoloid szem alakú. Függetlenül a szülők fajától, a napsütötte gyermek szeme hosszúkás lesz, ami a mongoloid arctípusú emberekre jellemző. Ilyen tünetek a szoláris gyermekek körülbelül 90%-ánál jelentkeznek.
- Lapos arc. A Down-szindrómás emberek szeme sekélyen van beállítva, és az orrnyereg szinte nincs meghatározva.
- Rendellenes forma külső fül. Egészséges embernél a fül alakja meglehetősen bonyolult, kissé a lefelé fordított körtére emlékeztet. A Down-szindrómás embereknél ez egy szinte tökéletes félkör.
- A koponya alakja észrevehetően lerövidült, a fej hátsó része lapítottnak tűnik. Az ilyen tünetek szintén nagyon jellemzőek, és még újszülötteknél is megfigyelhetők.
- A végtagok túl rövidek a test többi részéhez képest. Emiatt a betegségben szenvedők gyakran kissé kínosnak tűnnek. A fej néha aránytalanul kicsinek tűnik.
- Gyenge izomtónus.
- Az orr rövid és lapított.
- A száj szinte mindig kissé nyitva van.
- Rövid nyak bőrredővel.
Ennek a betegségnek a legnyilvánvalóbb és leggyakoribb tüneteit a fentiekben felsoroltuk. De a szindróma megnyilvánulásai mellett vannak olyan betegségek is, amelyek gyakran kísérik a Down-szindrómát. Ide tartoznak a szívhibák, a strabismus és a fogak fejlődési rendellenességei.
Hogyan lehet diagnosztizálni
A Down-szindróma már születése előtt kimutatható a gyermeknél. Azok a technológiák, amelyek lehetővé teszik a betegség nyomon követését az anya terhessége alatt is, lehetővé teszik az embrió jövőbeli sorsáról való döntést. Tehát a statisztikák szerint a nők mindössze 10-15% -a dönt úgy, hogy hasonló betegségben hagyja el a gyermekét. Ez általában érthető, mert egy ilyen betegségben szenvedő gyermek gondozása sok erőt igényel - fizikai és erkölcsi, Pénz, idő és türelem. És ezt nem mindenki tudja megtenni. Ma a következő vizsgálatokat végzik a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására:
- anya. Először teszteket végeznek a β-hCG és a plazmaprotein A szintjének felmérésére. A terhesség második trimeszterében egy másik biokémiai vizsgálatot végeznek, amely a β-hCG, az AFP (a magzati máj által termelt speciális hormon) szintjét figyeli. ) és ingyenes ösztriol. Csökkentett szint Az AFP valószínűleg azt jelzi, hogy a gyermek Down-szindrómás.
- Ultrahangos diagnosztikai módszer. Mint a biokémia esetében, nem egy, hanem több tanulmányra lesz szüksége. Ultrahang esetében legalább háromnak kell lennie: körülbelül a terhesség minden trimeszterének közepén vagy végén. Az első vizsgálat nyilvánvaló patológiákat tárhat fel a magzat fejlődésében: anencephalia, nyaki higroma stb. Meghatározzák a gallérzóna vastagságát is, amely normál esetben nem haladhatja meg a 3 mm-t. A második ultrahang segítségével nyomon követhető a Down-szindrómát gyakran kísérő szívelégtelenség, valamint az agyi ill. gerincvelő, patológiák a gyomor-bél traktusban, a vesékben, a hallószervekben. Az ilyen súlyos fejlődési rendellenességek gyakran jelzik a terhesség megszakítását. A harmadik trimeszterben végzett ultrahang apróbb patológiákat tár fel, amelyek a gyermek születése után megszüntethetők - szűkítés húgyúti stb.
- Amniocentézis. Ez a diagnosztikai módszer a magzatvíz vizsgálatából áll. Ezt a vizsgálatot legalább 18 hetes periódusban végzik, mivel a magzatvíz mennyiségének meglehetősen nagynak kell lennie. Emlékeztetni kell arra, hogy ez a teszt szövődményeket, például vetélést, fertőzést, szakadást okozhat magzatvíz zsák. Ezért egy ilyen vizsgálatot csak akkor kell elvégezni, ha nincsenek terhességi patológiák.
Bár az anya terhessége alatt végzett fenti vizsgálatok mindegyike elegendő pontos előrejelzés, egyik sem nyújt abszolút garanciát. Azonban az ilyen diagnosztika elvégzése során a hamis eredmények (mind a hamis pozitív, mind a hamis negatív) százalékos aránya kicsi.
A Down-szindrómás emberek jellemzői
A megkülönböztető külső jellemzők mellett a Down-szindrómás embereket bizonyos mentális jellemzők is megkülönböztetik. Természetesen itt is minden az adott esettől függ, de néhány, a hasonló szindrómában szenvedőkre jellemző sajátosság azonosítható.
- Érezhető fejlődési késés. Habár komplex kezelés, amelynek célja, hogy segítse a társadalomhoz való alkalmazkodást, lehetővé teszi bizonyos sikerek elérését a fejlődési késések, különösen az idősödés során. Átlagos mentális fejlődés egy hasonló betegségben szenvedő személy megáll a hétéves gyerek szintjén. De egyesek számára az intelligencia magasabb szintet érhet el.
- Nem túl nagy szókincs. A legtöbb Down-szindrómával diagnosztizált embernek valamilyen beszédproblémája van. Többnyire homályosan beszélnek, és az általuk használt kifejezéskészlet sem túl sokrétű.
- Alacsony képesség absztrakt gondolkodás, ami nagymértékben megnehezíti az edzést és a kezelést. Az ilyen gyerekeknek nehéz elképzelni vagy elképzelni valamilyen helyzetet, könnyebben megértik, mi történik közvetlenül a szemük előtt.
- Csökkent koncentrációs képesség. Tanulás közben a Down-szindrómás gyerekek nehezen tudnak koncentrálni konkrét feladat, gyakran elvonják a figyelmüket. Ezért ahhoz, hogy a tanulásban bizonyos sikereket érjünk el, gyakran kell tevékenységeket váltani, anélkül, hogy egyetlen tevékenységre összpontosítanánk.
Bár a napos gyerekek nagyon különböznek kortársaiktól, és a tanulás szempontjából néha nehéz megközelítést találni hozzájuk, többnyire nagyon barátságosak, pozitívak és jóindulatúak. Igen, náluk is vannak hangulatingadozások, agresszió-kitörések, de ez korrigálható pszichológus felkeresésével és.
Kezelési lehetőségek
Bár a Down-szindrómát lehetetlen gyógyítani, segítséggel különféle terápiákés egy speciális oktatási megközelítés, önkiszolgálásra taníthatja a gyermeket: megtanulhat enni, öltözködni, önállóan teljesíteni. higiéniai eljárások, ruha. Megtaníthatod arra is, hogy bizonyos mértékig kommunikáljon másokkal. Íme a Down-szindrómás gyermekek kezelésében és rehabilitációjában részt vevő módszerek:
- Masszázs. A betegségben szenvedő újszülöttek és csecsemők izomzata gyakran fejletlen, ezért sokkal később kezdik megfogni a fejüket, ülni és járni, mint más gyerekek. A gimnasztikával kombinált masszázs segít gyorsan helyreállítani az izomtónust.
- Táplálkozási szakember látogatása. A Down-szindrómás embereknek gyakran problémái vannak a túlsúly miatt. Az elhízás nagyon kellemetlen tünetek, jelzi a jogsértéseket, beleértve a tekintetben a szív-érrendszer Ezért fontos figyelemmel kísérni a gyermek étrendjét. Különösen fontos az ilyen étrendi előírások betartása azok számára, akiknek szív- vagy emésztőrendszeri problémái vannak.
- Logopédus konzultációk. Mint már említettük, a szindrómát gyakran a beszédfejlődés zavarai kísérik. segít a gyermeknek tisztábban és artikuláltabban kifejezni gondolatait. A szavak kiejtése javulni fog, és a szókincs gazdagodik.
- Vízi eljárások, kezelés hidromasszázs. Gyakran a vízi torna, sőt az úszás is fejleszti a gyermek motoros képességeit, ügyesebbé teszi, erősíti az izmait. BAN BEN Utóbbi időben Egyre népszerűbb a delfinterápia: közben a baba delfinek mellett úszik és kommunikál velük. Jelenleg nincs ilyen kezelést leíró statisztika, de az állatokkal való kommunikáció és az úszás mindenképpen előnyös lesz.
- Órák tanárokkal speciális programok . Az a tény, hogy a Down-szindrómás gyerekek lassabban fejlődnek, mint társaik, nem jelenti azt, hogy egyáltalán nem tanulnak. Alapvető készségeket, ismereteket, képességeket lehet nekik megtanítani, itt csak a tanár képzettsége a kérdés.
Fontos megjegyezni, hogy leggyakrabban több probléma Ezeket nem magának a szindrómának a megnyilvánulásai okozzák, hanem az azt kísérő betegségek. És ezek a betegségek meglehetősen súlyosak lehetnek: szívhibák, látás- és halláskárosodás. Kezelésük többek között műtéti beavatkozást igényelhet.
Mi a prognózis egy ilyen betegségre?
Megfelelő gondozás mellett a Down-szindrómás betegek prognózisa meglehetősen pozitív: legtöbbjük 50-60 évig él, 15%-uk pedig 65 évnél tovább. Azt kell mondanom, be elmúlt évtizedek ezek a mutatók jelentősen javultak: a 80-as években átlagos időtartama Az ilyen emberek élettartama nem haladta meg a 25 évet. Most már sokkal biztatóbb a helyzet, de minden nehezebbé válik, ha a Down-szindróma hátterében más betegségek is megjelennek. A szindrómát kísérő betegségek gyakran súlyosak, de van rájuk kezelés, különösen, ha elérhető jó szakemberekés modern felszereléssel. Azt is meg kell jegyezni, hogy a Down-szindrómás embereknek életük során időről időre gyomor-bélrendszeri és szív- és érrendszeri vizsgálatokon kell részt venniük.
A legfontosabb dolog, amit tanácsolni kell egy ilyen különleges személy hozzátartozóinak, türelmesnek kell lenni. A társadalomban a Down-szindrómás emberek és hozzátartozóik gyakran találkoznak félreértésekkel, rosszallással és óvatossággal. Hosszú távú kezelésés számos rehabilitációt célzó eljárás jelentős erőfeszítést, időt és gyakran anyagiakat igényel.
Sajnos annak a valószínűsége, hogy egy Down-szindrómás ember képes lesz életet élni hétköznapi ember nem magas. Az élete azonban javítható. Ebben óriási szerepe van annak, hogy milyen válogatott képzett szakemberek kezelés és a család támogatása. A Down-szindrómás emberek nagyon érzékenyen érzik mások érzelmeit, ezért nagyon fontos, hogy ezt a különleges embert gonddal és melegséggel vegyék körül.
Október a Down-szindróma tudatosítás hónapja.
„Ez a hónap a Down-szindrómás embereknek szól. Ily módon szeretnénk hírt adni képességeinkről és eredményeinkről. Ez körülbelül nem a fogyatékkal élők ünnepléséről. Ez a képességek ünnepléséről szól." Chris Burke
Különösen ennek az ünnepnek a tiszteletére készítettünk Önnek egy válogatást a Down-szindrómával kapcsolatos legérdekesebb tényekből. Itt az ideje, hogy megtörje saját sztereotip elképzeléseit erről a genetikai állapotról.
1. A Down-szindrómás embereknek 47 kromoszómájuk van a tipikus 46 helyett. Hogyan történt ez? A 21-es kromoszómának van egy extra másolata.
2. A Down-szindróma nem betegség (nem kaphatja meg). Ez genetikai állapot, amit egy extra kromoszóma jelenléte okoz 21. Mit határoz meg még a genetikai felépítése? A szemed, a hajad vagy a magasságod színe.
3. A Down-szindrómás emberek nem Down-ok! Nem szabad azt mondani, hogy „Dima leállt”. A Down-szindróma nem határozza meg az arcot. Ez csak egy része annak, akik ők.
4. Az embereknek nincs „enyhe” vagy „súlyos” fokozata a szindrómának. Nem az állapottól függ, hanem az egyéntől. Az embereknek vagy Down-szindrómásuk van, vagy nincs.
5. A közhiedelemmel ellentétben a Down-szindrómás emberek nem mindig boldogok. Ugyanazokat az érzelmeket élik meg, mint mi többiek.
6. A Down-szindrómás gyermekek ugyanazokon a fejlődési szakaszokon mennek keresztül, mint a normál gyermekek. Különbség? Társaikhoz képest a Down-szindrómás gyerekeknek több időbe telik, hogy elérjék a fejlődési mérföldköveket, mint például a borulás, ülés, kúszás, séta, beszélgetés stb.
7. Természetesen vannak olyan jellegzetes testi jellemzők, amelyek azonosítják a szindrómában szenvedőket. Ezek az emberek azonban jobban hasonlítanak családtagjaikra, mint egymásra.
8. Az ember arcvonásai nem határozzák meg a kognitív képességeket. A Down-szindróma jellegzetes testi jelei nem feltétlenül jelentenek alacsonyabb IQ-t. A Down-szindróma hiánya pedig nem jelent magas IQ-t.
9. Azt kaphatsz tőlük, amit csak akarsz! Ez a szindróma nem azt jelenti, hogy nem tudnak jól viselkedni vagy követni az utasításokat. A Down-szindrómás gyerekek okosak, és szánnak néhány percet a szavak feldolgozására. És hidd el, képességeik szerint manipulálhatók.
11. Minden Down-szindrómás embernél késik a kognitív funkciók fejlődése. De ez meglehetősen mérsékelt, és nem befolyásolja a hétköznapi ember képességeit és tehetségeit.
12. A Down-szindrómás emberek nem egyformák! Mindannyian emberek vagyunk, függetlenül attól, hogy hány kromoszómánk van.
13. A Down-szindrómás emberek nagyon szépek!
14. A Down-szindrómás felnőttek nem „örök gyerekek”.
15. Az ilyen emberek befogadó tanulási környezetben észlelik az információkat és tanulnak a legjobban.
16. Sok Down-szindrómás felnőtt jár főiskolára, dolgozik és házasodik. És nem élnek örökké a szüleikkel. Sokan önállóan élnek és sikeresek.
17. Az emberek nem „szenvednek” Down-szindrómában. Egy Brian Skotko által végzett tanulmányban a Down-szindrómás felnőttek 99%-a számolt be arról, hogy elégedett az életével.
18. Ugyanez a tanulmány megállapította, hogy a szülőknek mindössze 5%-a érzi kínosnak Down-szindrómás gyermekét.
19. A Down-szindrómás emberek egyik legjelentősebb problémája az alacsony izomtónus. Befolyásolja a beszédet, a durva motoros készségeket és a finom motoros készségeket. A professzionális terápia azonban segíthet ezeknek a hiányosságoknak a leküzdésében.
20. A „retardált” szó sértő. A Down-szindrómás emberek tiszteletet érdemelnek.
21. A Down-szindrómás gyerekeknek és felnőtteknek egy történetet kell elmesélniük. Vannak gondolataik, ötleteik, és bármilyen beszélgetést támogatni tudnak. Szánjon időt arra, hogy meghallgassa őket, és találjon egy új Down-szindrómás barátot!
22.A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai betegség. Az Egyesült Államokban 691 csecsemőből egy Down-szindrómával születik.
Ne feledje, hogy a Down-szindróma nem halálos ítélet. Ők is olyan emberek, mint mi! Nem szabad félni tőlük, elkerülni őket, és nem szabad nevetni.
