Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.
Общие сведения
Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.
Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.
Классификация спинальных амиотрофий
Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна , ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде. К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди , скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.
Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца , глухотой, олигофренией , понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами .
Симптомы спинальных амиотрофий
Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.
Болезнь Верднига-Гоффмана встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития . К 1,5 годам наступает смертельный исход. Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония . Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.
Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера . В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ . Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек, снижение либидо , гинекомастия , сахарный диабет .
Дистальная СМА Дюшенна-Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.
Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.
Диагностика спинальных амиотрофий
В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата . ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.
Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника , хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц . Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).
В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.
Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).
Спинальная мышечная атрофия по статистике встречается примерно у 1 одного ребенка из 6000 родившихся. В большинстве случаев это происходит по генетическим причинам. У носителя мутантного гена симптомы заболевания могут никак не проявляться. Обычно, каждый 35 человек имеет такой ген. И только при встрече двух мутантных генов - отца и матери, может развиться это заболевание. Наследственность является основной причиной тяжелого недуга.
Симптомы
Заболевание поражает крупные спинные мышцы ребенка, которые вследствие атрофии нервных клеток не получают двигательные сигналы от спинного мозга. Обездвиживание прогрессирует. Мышцы стремительно атрофируются, так как находятся в неактивном состоянии. Вследствие этого страдает и дыхательная функция ребенка. Дышать становится труднее и труднее.
Выраженными симптомами мышечной атрофии у детей являются:
- пониженный тонус мышц;
- абсолютное отсутствие рефлексов;
- нарушенных механизм сосания и глотания;
- ребенок не может самостоятельно пережевывать пищу;
- возникает сколиоз;
- проблемы с суставами;
- парез диафрагмы;
- общие дефекты развития;
- слабоумие;
- грудная клетка деформируется.
С такими тяжелыми симптомами дети редко доживают до 9 лет.
Диагностика спинальной мышечной атрофии у детей
Диагностика проводится врачом на основании осмотра и подробного изучения семейной истории. Это необходимо для того, чтобы дифференцировать спинальную мышечную атрофию от других заболеваний со схожей симптоматикой.
Методы диагностирования спинальной мышечной атрофии у детей следующие:
- исследования крови на энзим;
- генетическое тестирование;
- по показаниям назначается мышечная биопсия;
- измерение скорости нервной проводимости;
- электрическая активность мышц.
На основании обследований врач установит точный диагноз и будет назначено соответствующее лечение, учитывающее индивидуальные особенности ребенка. Полное излечение от данного заболевания практически невозможно. Все усилия медиков направлены на то, чтобы максимальным образом поддержать жизнедеятельность организма малыша.
В зависимости от степени поражения спинного мозга подбираются индивидуальные меры для адаптации ребенка к жизненным функциям. Например, замечено, что еще до 3-х лет малыши учатся умело управлять инвалидной коляской и самостоятельно передвигаться на ней.
Осложнения
К сожалению, спинальная мышечная атрофия относится к неизлечимым заболеваниям. Лечение предполагает симптоматическую поддерживающую терапию. Осложнения и последствия недуга очень серьезные:
- развиваются параличи, как следствие нарастания мышечной массы;
- развитие тяжелых респираторных осложнений;
- угасание жевательных и глотательных функций;
- развитие тяжелых форм сколиоза;
- деформации грудной клетки различной степени;
- истощение мышц;
- летальный исход.
Лечение
Что можете сделать вы
Если вы стали замечать у своего малыша какие-либо симптомы спинальной мышечной атрофии, то лучшее, что можно сделать, это своевременно обратиться за квалифицированной медицинской помощью. На основании результатов обследований врач установит диагноз и будет назначено лечение, а также рекомендованы меры по улучшению адаптации ребенка в быту.
По показаниям подбирается специальная инвалидная коляска, в которой ребенок учится самостоятельно передвигаться. В зависимости от степени атрофии мышц могут быть рекомендованы другие приспособления, например, ходунки, помогающие ребенку передвигаться. Родителям больного ребенка следует внимательно следить, особенно в начальном периоде, чтобы малыш научился пользоваться приспособлениями.
Также назначаются специальные физиотерапевтические процедуры, которые необходимо регулярно принимать. Не игнорируйте назначений врачей, усилия которых направлены на то, чтобы помочь вам и вашему малышу в сложной ситуации.
Что делает врач
Действия врачей, занимающихся лечением ребенка с диагнозом спинальная мышечная атрофия, направлены по нескольким направлениям:
- на лечение дисфункции дыхательных мышц;
- на лечение дисфункции глотательных мышц;
- на лечение вялости спинных мышц и искривление позвоночника;
- на лечение аномальной реакции на препараты-миорелаксанты.
Задача перед врачами стоит нелегкая. Необходимо учитывать и стрессовое состояние родителей, информированных о грозном заболевании у их малыша. Однако, совместными усилиями врачей и родителей можно и нужно бороться с недугом. В настоящее время медицина делает довольно успешные шаги в изучении заболевания и разработке новых методов ее лечения.
Профилактика
Меры профилактики заболевания направлены на своевременное его распознавание, которое возможно сделать в некоторых случаях еще в утробе матери. Ранняя диагностика расширяет возможности врачебной помощи детям с диагнозом спинальная мышечная атрофия, а также их родителям.
Если семья уже столкнулась с проблемой рождения ребенка с этим заболеванием, то профилактика направлена на меры предупреждения повторного рождения потомства с аналогичным диагнозом. Специальные генетические тесты позволят определить наличие мутантного гена у родителей.
Также смотрят
Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании спинальная мышечная атрофия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».
Узнайте, что может вызвать недуг, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.
В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как спинальная мышечная атрофия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?
Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга спинальная мышечная атрофия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить спинальная мышечная атрофия у детей и не допустить осложнений.
А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания спинальная мышечная атрофия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание спинальная мышечная атрофия у детей?
Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!
Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.
Виды проблем
В зависимости от того, когда появляются первые от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.
Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:
Первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);
Второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);
Третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).
Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.
Заболевание Вердина-Гоффмана
Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.
Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.
Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.
В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.
Диагностика болезни Вердина-Гоффмана
Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:
Биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);
Электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);
Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.
Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.
Причины развития патологии
Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.
Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.
Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.
На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.
Симптоматика и формы недуга
Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:
- ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
- поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
- ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.
Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.
СМА I
Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.
Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.
Другие сопровождающие симптомы СМА 1:
- деформирование грудной клетки;
- контрактуры суставов;
- у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.
СМА 2
Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.
Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.
Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.
Ювенальная форма
Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.
Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.
Диагностика
Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.
Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:
- миопатии;
- полиомиелита;
- бокового амиотрофического склероза;
- нарушений обменных процессов в организме.
Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:
- электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
- биохимический анализ крови;
- , позвоночного столба.
Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.
На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.
Общие правила и методы лечения
Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.
Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:
- Липоцеребин;
- Церебролизин;
- Токоферола ацетат;
- Пирацетам.
Для облегчения нервно-мышечной проводимости:
- Галантамин;
- Ипидакрин;
- Прозерин;
- Дибазол.
Для улучшения трофики двигательных нейронов:
- Метионин;
- Глютаминовая кислота;
- L-карнитин;
- Рилузол.
Для стимуляции кровообращения:
- Никатиновая кислота;
- Компламин;
- Скополамин.
Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.
Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.
Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:
Каждый важный разговор между нами, сотрудниками детского хосписа, сводится к обсуждению одной единственной темы. Что лучше - дать неизлечимо больному ребёнку спокойно умереть, не продлевать мучения, ведь жизнь в трубках, на медицинских аппаратах, с трудом можно назвать полноценной жизнью. Но кто может решать, чья жизнь полноценна, а чья нет? Ведь мы теперь знаем, сколько всего хорошего может быть, даже в самом тяжёлом состоянии, даже на аппарате ИВЛ - можно плавать в бассейне, кататься на яхтах, учиться в школе и путешествовать по разным городам... Так что правильнее? Снова и снова мы возвращаемся к этому разговору, но не можем найти ответ.
Большинство родителей готовы продлевать жизнь своих детей любой ценой. Пусть ребёнок ничего не может, пусть он весь в трубках, лишь бы был жив. Есть очень небольшое число семей, которые готовы лучше отпустить, чем наблюдать, как их ребёнок страдает. Но российская медицина спасает всех, не предоставляя выбора - если семья в критической ситуации вызовет скорую, ребёнка неизменно подключат к аппарату ИВЛ. Православная церковь предлагает нести свой крест до конца, российское общество отрицает эвтаназию. В итоге родители, которые не хотят продлевать жизнь неизлечимо больного ребёнка искусственным образом, вынуждены уходить в подполье. Они не могут обратиться за помощью в медицинские организации, не могут найти поддержку у друзей, они не должны вызывать скорую помощь и рассказывать о своём решении в блогах. Им приходится молчать и оставаться со всей ситуацией один на один. Иначе очень страшно, что заклюют, посадят, лишат прав.
Я хочу, чтобы у каждой семьи с неизлечимо больным ребёнком был выбор, как их ребёнок будет умирать. Я очень хочу, чтобы независимо от сделанного выбора, каждая семья получала медицинскую помощь и нашу поддержку. Чтобы семьи, которые не хотят подключать ребёнка к аппаратам, не были вынуждены прятаться и бояться.
Васко умер 2 сентября, когда ему было 7 месяцев. Васко болел самой тяжёлой формой СМА, спинальной мышечной амиотрофией Верднига-Гоффмана, СМА 1 типа. Мама Васко решилась рассказать о том, как умирал её ребёнок, чтобы поддержать семьи, которые не хотят продлевать жизнь своих детей с помощью аппаратов.
Пожалуйста, прочитайте этот текст.
***
Васко мой первый ребенок. Это был долгожданный, желанный ребёнок. Васко сделал меня мамой.
Я думаю, что моя история начиналась также, как у большинства других семей, в которых рождается ребенок с диагнозом СМА. В роддоме Васко поставили 9 баллов из 10 по шкале Апгар. Все было хорошо. Но в 2 месяца я начала обращать внимание, что он совсем не делает попыток держать голову, мало двигает ручками и ножками. На приеме у ортопеда я попросила доктора обратить на это внимание, он отправил нас к неврологу, невролог осмотрел Васко и сказал, что, скорее всего, это генетическое заболевание – спинальная мышечная амиотрофия (СМА), самая тяжелая форма (Верднига-Гоффмана). Мы сдали генетический анализ, поехали на консультацию к профессору в детскую неврологическую больницу. Диагноз СМА подтвердился.
В больнице нам сразу сказали, что это заболевание неизлечимое. Болезнь с летальным исходом. Прогноз жизни - максимум 2 года. Посоветовали начать думать о других детях и при следующей беременности сделать анализ на СМА. На Васко как будто уже поставили крест. Что нам с ним делать, как ухаживать, как помочь ему? Ничего этого в больнице не сказали и выписали нас домой.
Все родственники были в шоке, когда узнали диагноз Васко. Никогда ни в моей семье, ни в семье мужа не было детей со СМА, мы раньше даже не слышали о такой болезни. Первое время все говорили, что стоит переделать анализы, может, это ошибка? Потом мой супруг предложил отдать ребенка в детский дом, он сказал, что не сможет смотреть, как болеет и умирает его сын. Еще он сказал, что до встречи со мной у него в жизни было все прекрасно, а сейчас случилось такое, и, наверное, это я расплачиваюсь за свои грехи. Позже я читала истории других семей со СМА и часто видела, что отцы уходят.
Я начала гуглить, искать клиники, которые занимались бы СМА. Так в интернете я нашла группу родителей в социальной сети Вконтакте. Стала переписываться с другими родителями, узнала про итальянский центр помощи детям со СМА САПРЕ, познакомилась с мамой из Италии, которая недавно потеряла ребенка с такой же формой СМА, как у Васко. Меня больше всего интересовало, что будет происходить с ребенком и как ему помочь?
Всю информацию я получала от таких же родителей. Они рассказали мне, что заболевание будет прогрессировать, что скоро Васко перестанет есть, потом начнутся трудности с дыханием. И что у меня есть выбор. Можно поддерживать искусственно жизнь ребенка с помощью аппаратов – откашливателя, санатора, аппарата искусственной вентиляции легких. Тогда ребенок сможет прожить достаточно долго, в Италии есть дети на аппаратах ИВЛ, которым уже 18-20 лет. Но они полностью обездвижены, не могут разговаривать. Интеллект при СМА сохранен, а значит, ребенок будет полностью осознавать все, что с ним происходит. Или можно отказываться от использования всех аппаратов и оказывать ребенку паллиативную помощь, то есть заботиться о качестве его жизни, облегчать страдания с помощью лекарств. Но тогда Васко вряд ли доживет даже до года.
Если бы все эти аппараты, ежедневные медицинские процедуры могли принести хотя бы какую-то пользу, улучшить его состояние… Но я понимала, что впереди нас ждут только ухудшения. Что все манипуляции, трубки и аппараты будут доставлять ребенку страдания. Что жизнь на ИВЛ будет годами физического существования, годами мучений для ребенка. Я считаю, что искусственно поддерживать жизнь на аппаратах это как-то неправильно… Каждый делает свой выбор. Я выбрала для Васко паллиативный путь. Если бы в нашей стране была разрешена эвтаназия, то я бы выбрала и этот вариант.
Я рассказала мужу, родителям и друзьям о своем выборе. Они все морально поддержали меня, хотя вряд ли кто-то до конца понимал, в чем заключается заболевание Васко. Мой супруг сказал, что тоже не хочет, чтобы Васко всю свою жизнь провел на аппаратах. Но дальнейшую заботу о ребенке он полностью переложил на мои плечи. Сказал, что сам не сможет этого выдержать. Так я осталась с ребенком одна.
До 5 месяцев все было в порядке. Вдвоем с Васко мы вернулись из Болгарии, где жил мой муж, в Москву. Я сделала себе временную регистрацию в Москве и хотела сделать такую же для Васко, но мне сказали, что это невозможно без письменного разрешения отца. У меня была декларация от папы Васко на вывоз ребенка за границу, и там был строчка, что я имею право подписывать все необходимые документы, но мне ответили, что нужна еще какая-то отдельная декларация, конкретно на оформление временной регистрации. У Васко было российское гражданство, российский страховой полис, а прописку и регистрацию мы сделать так и не успели.
К концу 5 месяца у Васко начались хрипы, стала скапливаться макрота, усилилось слюноотделение. Я купили аспиратор, научилась через нос и рот трубкой убирать макроту и таким образом облегчать дыхание. У нас не было проблем как у других детей со СМА – Васко не синел, хорошо спал ночью. Но как-то Васко пил из бутылочки, поперхнулся, произошла аспирация в легкие, мой ребенок стал задыхаться, я позвонила в скорую, у Васко произошла остановка дыхания. Я очень испугалась, когда увидела ребенка с огромными глазами, синеющего, без дыхания. Мне стало страшно. Когда приехала скорая, он уже пришел в себя. Врачи осмотрели Васко и повезли нас в больницу, в инфекционное отделение.
Сейчас я понимаю, что была не готова к тому, как будет ухудшаться состояние Васко. Я не знала, как именно это будет происходить, эти проблемы с дыханием, как мой ребенок будет уходить... Когда ты видишь ребенка, который задыхается, и понимаешь, что не можешь облегчить его состояние, это очень сложно. Я даже не думала, что все будет так быстро. В больнице все происходит как на автомате. Нам сразу поставили зонд, т.к. у Васко стал пропадать глотательный рефлекс, и я надеялась, что он наберется сил, получив достаточно питания, восстановится. Я не думала, что все так быстро произойдет…
В больнице, наверное, посчитали, если я знаю диагноз, то я знаю, что это за болезнь. Со мной никто не разговаривал о прогнозах. К Васко вызывали окулиста, кардиолога, невролога. Невролог спросил: «А что вы хотите от меня услышать? Вы знаете свой диагноз». Когда я спросила врача про прогнозы ухудшения дыхания, динамику, как будут развиваться проблемы с дыханием, мне ответили, что «никто никогда вам не сможет ответить на этот вопрос». Если бы они мне хотя бы сказали, что вот у ребенка начинаются серьезные ухудшения, и осталось мало времени до того момента, как его надо будет подключать к аппарату… Но я поняла, что наши врачи мало знают об этом заболевании, не говоря уже о медсестрах.
Семьям нужна в первую очередь информационная поддержка. Чтобы была информация о заболевании, как оно развивается, как помочь ребенку. Когда ставят диагноз, чтобы давали контакты организаций, групп и фондов, которые могут рассказать родителям об этом заболевании. Важно знать, что в какой последовательности и как конкретно будет происходить. Это должны рассказывать заранее, чтобы ты был готов - как будут проходить ухудшения, что именно будет с ребенком. Важно узнать об этом как можно более заранее, чтобы не было так страшно, когда все это начнется. Например, я знала заранее, что начнутся хрипы, слюноотделение, которое он не сможет сам откашливать, и знала, как ему помочь. Что можно сделать, чтобы облегчить состояние – отстукивать, в каких позах держать ребенка. Но я это знала от мам таких же детей, а не от врачей.
Мы лежали в больнице, врачи постоянно питали надеждами, что завтра нас выпишут домой. Когда Васко меняли зонд, ему стало плохо, снова произошла аспирация, врачи назначили нам ингаляции, которые, как я потом узнала, противопоказаны детям со СМА. В одно утро я проснулась и увидела, что Васко дышит не так как обычно. Даже после того как я его отстукивала, санировала, хрипы не проходили. Я постоянно носила показывать его врачам, но они отвечали, что такая болезнь, сделать ничего нельзя. Я попросила пульсоксиметр измерить сатурацию (уровень кислорода в крови), но они сказали, что в отделении нет пульсоксиметра. В 9 вечера Васко начал задыхаться, весь посинел. Я взяла его на руки и побежала к медсестре, медсестра пыталась найти дежурного врача, не смогла. Вместе мы побежали в реанимацию. У дверей реанимации медсестра взяла у меня из рук малыша и сказала: «Ждите, туда нельзя». Я осталась стоять возле дверей реанимации. Я не знаю, сколько прошло времени. Потом дверь открылась, вышла врач и сказала: «Мы подключили его к аппарату искусственной вентиляции легких. Мы пытались раздышать его мешком Амбу, но ничего не получилось, и мы подключили его к аппарату».
Первый раз, когда я его увидела, мне было ужасно. Аппараты, трубки, это было так ужасно... У ребенка нет голоса. Я вижу, что он плачет, но не слышу его. Я спросила у врача, почему нет голоса? Мне ответили: «Он же на аппарате». Мне никто ничего не объяснял. Там все родители находились около дверей реанимации, ждали, когда выйдет доктор. Никогда он не выходил в назначенный час, всегда было все с опозданием. Мы приходили и ждали, и не знали, пустят ли нас сегодня к своим детям? Пускали не каждый день. Откуда-то я знала, что в реанимацию не пускают родственников. Для меня это было как закон. Я даже не думала, что возможно добиться быть с ребенком вместе в отделении реанимации. Те 5 минут, на которые меня пускали к Васко, были для меня подарком. Через 5 минут они заходили и говорили: «Все, достаточно». И я уходила. Только сейчас, когда я читаю статьи о детских реанимациях, я узнала, что по закону больница не имеет права запрещать родителям находиться с ребенком в реанимации, что это чисто внутренние распорядки. Если бы изначально знать, что я имела право быть с Васко… Это, конечно, очень ужасно, когда ты заходишь к ребенку всего на несколько минут.
Как мне говорила заведующая, первые сутки в реанимации Васко был беспокоен, стонал, потому что он привык быть круглосуточно со мной, у меня на руках. А потом стал, как она выразилась, привыкать к трубке, сживаться с ней. Когда я заходила, он плакал все 5 минут, что я там была. Плакал, думаю, потому что узнавал меня и хотел, чтобы я взяла его на руки, ему было страшно там, с незнакомыми лицами, трубками…
Врач сказала мне, что нужно как можно быстрее поставить ребенку трахеостому, и я должна подписать согласие. Я спросила, почему они не спросили моего согласия, когда подключали ребенка к аппарату ИВЛ? Врач ответила, что на это не требуется разрешение родителей, им неважно, что я думаю, в критической ситуации врачи действуют на свое усмотрение. Но теперь им нужно мое согласие, чтобы поставить Васко трахеостому, трубку в горле, через которую будет подсоединен аппарат для длительной вентиляции легких. Я отказалась подписывать какие-либо бумаги. Проблема в том, что у нас, родителей, недостаток информации о наших правах. Я не знаю, было ли у меня право написать отказ от реанимации?
Паллиативный путь для ребенка даже не обсуждается в больницах. У нас в России только один путь – сделать все возможное, чтобы поддержать жизнь. Но при этом не предусмотрено никакой помощи для детей на ИВЛ. Государство не обеспечивает детей оборудованием и расходными материалами, чтобы жить на ИВЛ дома. Нет никакой помощи для семей, которые своими силами решились забрать ребенка домой. Заведующая реанимации рассказала мне, что до Васко в их отделении был ребенок со СМА, он прожил в реанимации год и умер там, так и не вернувшись домой. Я понимала, что не смогу забрать Васко из реанимации домой на аппарате ИВЛ, потому что дома у нас не будет никакой помощи.
Я спросила, возможно ли отключить Васко от аппарата? На родительском форуме рассказывали, что иногда детей со СМА отключают от аппарата ИВЛ, и они дышат сами. Я спросила, возможно ли такое для Васко? Они ответили 100% нет, Васко не сможет жить без аппарата, нужно ставить трахеостому, и дальше ребенок либо останется навсегда в реанимации, либо его могут перевести в хоспис, где лежат дети на ИВЛ.
До рождения Васко я мало знала о хосписе, думала, что это учреждение для онкологических больных. Мне кажется, что большинство людей не понимают, что такое паллиативная помощь и хоспис. Я, например, даже не знала, что есть паллиативная помощь, такого слова не знала, в чем эта помощь может заключаться. Когда я прочитала, что в хосписе дети могут находиться вместе с родителями, я решила переехать в хоспис, просто чтобы быть вместе с Васко. Я стала искать хоспис в Москве, но оказалось, что стационар детского хосписа в столице еще не построен, а Центр паллиативной помощи НПЦ и паллиативное отделение Морозовской больницы не принимают детей без московской прописки.
Я переписывалась с другими родителями детей со СМА, и одна мама помогла мне договориться с детским хосписом в их городе, Казани. Она дала мне телефон заведующего реанимацией детской больницы, я позвонила ему, он обещал переговорить с детским хосписом в Казани и, в крайнем случае, принять Васко у себя в реанимации, т.к. там родители могут быть со своими детьми с утра до вечера. Доктор знал о зарубежном опыте ведения детей со СМА, о возможности выбора между аппаратом ИВЛ и паллиативной помощью, лояльно относился к обоим вариантам, но сразу сказал, что отключить Васко от ИВЛ уже невозможно.
Детский хоспис в Казани согласился принять нас с Васко. Там сказали, что отсутствие прописки или регистрации для них не проблема, они принимают бесплатно детей из любых регионов. Удивились, почему в Москве это оказалось такой сложностью. В московской больнице были заинтересованы как можно скорее перевести нас куда-либо еще, поэтому, когда я сказала в реанимации, что мы едем в детский хоспис в Казани, заведующая отделением удивилась, почему именно туда, но не мешала нам. Я понимала, что т.к. это моя инициатива везти Васко в Казань, я и должна организовать транспортировку ребенка в другой город на аппарате ИВЛ. Государственная скорая могла отвезти нас только в пределах Москвы, а частная стоила очень дорого, поэтому я обратилась за помощью в Фонд помощи хосписам «Вера». Фонд оплатил нам реанимобиль в частной компании, так мы добрались до Казани.
В хосписе Васко был первым пациентом на аппарате ИВЛ. Сам аппарат нам бесплатно выдали в реанимации детской казанской больницы. К нам каждый день заходил на осмотр врач, медсестры ставили капельницы, но все остальное время мы находились в комнате одни, и я сама ухаживала за ребенком. Наверное, в хосписе тоже не знали много об этой болезни. Все равно я была рада, что мы в хосписе, а не в реанимации. В реанимации ощущение больницы, все эти аппараты, которые мигают, пикают, трубки… Мне сложно было смотреть на других детей, я проходила по коридору и отворачивалась. Хоспис сделан в виде отеля, там нет ощущения, что ты в больнице. Ты живешь в отдельной комнате вместе с ребенком, можешь находиться с ним круглосуточно. В хосписе более домашняя обстановка. В первый день ко мне даже пришел психолог - познакомился и сказал, что если будет нужно, я могу к нему обращаться. Я не обращалась, у меня не было никогда опыта общения с психологом, не представляю, как можно делиться с незнакомым человеком своими проблемами, у них ведь просто стандартные наборы шаблонных слов поддержки.
В хосписе Васко был более спокойный. Я была рядом, ему давали морфин. Постоянно шла капельница с морфином. Если он начинал беспокоиться, увеличивали дозу морфина. На трубке от аппарата ИВЛ ведь нет голоса, только гримаса плача. Васко делали релаксан, но он не действовал, малыш все равно вел себя беспокойно. А когда давали морфин, Васко становился спокойным. Морфин - одно из основных средств облегчения состояния. Когда я ему говорила стишки, пела песенки, которые он любил, Васко улыбался, слушал.
В России морфин часто приравнивают к эвтаназии - если ты используешь морфин, значит, это добровольный уход из жизни, который запрещен в нашей стране. И это делает невозможным паллиативный путь для ребенка со СМА. Ведь паллиативный путь заключается в правильном уходе и в обезболивающей терапии, чтобы ухудшения не причиняли ребенку физических страданий. Я пыталась понять, что чувствует ребенок, когда у него ухудшается дыхание – боль, дискомфорт? Что он чувствует на физическом уровне? Когда после быстрого бега у тебя частое дыхание, все внутри горит и больно сделать вдох, думаю, у детей со СМА такие же ощущения. В России у врачей нет опыта оценивать уровень боли у ребенка, когда и как нужно обезболивать. Я не была уверенна, что смогла бы получить для Васко морфин на дому. Я не знала процедуру получения обезболивающих. Этого пути сейчас в России как будто нет.
Васко все больше дремал, чем бодрствовал. Последние 3 дня он спал почти постоянно. Нарастала тахикардия. Когда я смотрела на ребенка на аппарате, мне казалось, что дышит уже не он, это просто движение диафрагмы под воздействием аппарата. Какое-то неестественное состояние. С 3 до 5 ночи Васко беспокойно себя вел, не спал. Мы сделали дополнительную дозу морфина, он успокоился. Через час мне показалось, что он не дышит. Аппарат работает, а он лежит с закрытыми глазами, и такое ощущение, что он сам уже не дышит. Я не знаю, как это объяснить. Я позвала медсестру, она посмотрела, послушала и сказала, что пульса нет. У него остановилось сердце. Тогда только стало возможно отключить аппарат.
С одной стороны я рада, что ребенок больше не мучается, что теперь ему хорошо. С другой стороны, если бы я сейчас не была беременна вторым ребенком, жизнь для меня бы остановилась. Когда я читаю статьи о детях со СМА, вижу фотографии в интернете, у меня никогда не возникало мыслей, что я сделала что-то неправильно. Я читала мнения священнослужителей, некоторые писали, что разве все реанимационные способы удержания ребенка - это не против Бога? Я читаю публикации о том, что дети – это карма родителей. Ребенок сам выбирает, в какой семье родиться. И если такое случилось, значит, это было нужно и мне, и ребенку – пройти через это для чего-то это нужно…
Я решилась дать это интервью, потому что я хочу, чтобы родители знали о существовании выбора. Нет ответа, что правильно, а что нет. Каждый выбирает сам, как он чувствует. Но я очень хочу сделать так, чтобы в России стал возможен выбор для неизлечимо больных детей, и появилась бы паллиативная помощь.
Алеся, мама Васко
