Наследственная потеря слуха и глухота. Обзор. Наследственная патология органов слуха и зрения Глухота и тугоухость считаются наследственно обусловленными в

Самсонов Ф. А., Крапухин А. В.

Речь как одна из важнейших функций головного мозга не является врожденной, как некоторые элементарные формы нервной деятельности, а развивается по законам условных рефлексов. Ее развитие связано с развитием и усовершенствованием мозга. На основе сигналов первой системы и врожденных безусловных рефлексов в коре головного мозга создаются условные связи между различными отделами мозга и голосовым аппаратом. Нервные импульсы из области речедвигательного анализатора через черепномозговые нервы приводят в движение органы речи. Обратная связь от периферии к центру осуществляется по кинестетическому и слуховому пути. На основе такой системы обратных связей формируется вторая сигнальная система, которая поддерживается функцией первой сигнальной системы (особенно функцией слухового и зрительного анализаторов).

Итак, для нормальной речи и ее развития у ребенка необходимо:

а) нормальное строение и функция центральной нервной системы и речевых центров;

в) нормальный слух, который необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.

Анатомические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, губ, языка, неба и других органов, их специфическое развитие находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему. Таким образом, можно утверждать, что голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.

Для изучения генетической детерминированности и социального влияния на развитие речи обычно используется близнецовый метод.

По данным Н. А. Крышовой и К. М. Штейнгарт (1969) временные характеристики речи при многократном повторении одного и того же слова совпадают у однояйцевых близнецов. При усложненных речевых заданиях, требующих приобретенный индивидуальный опыт, эти временные характеристики у близнецов отличаются, но в меньшей степени, чем в контрольной группе неродственных людей, то есть, как элементарная, так и более сложная речевая деятельность имеет врожденную обусловленность у близнецов. При значительном генотипическом сходстве сроков развития речи определяется сходство и в характеристиках функциональной деятельности речедвигательного анализатора.

Крайние варианты становления речи у детей также в большей степени зависят от наследственных факторов. Известно, что раннее становление речи, как и позднее (в 2-2,5 года), прослеживается в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых средовые условия были одинаковыми. Это подтверждается и при изучении времени становления речи у близнецов.

С определенной вероятностью, можно говорить о наследственной обусловленности легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. О влиянии наследственного фактора в понимании природы некоторых форм дислексии и дисграфий говорит Reinhold в работе «Врожденная дислексия» (1964). Он отмечает, что детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией.

Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет, по данным М. Зеемана наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Автор наблюдал семьи, в которых задержку речевого развития можно было проследить в трех поколениях, чаще всего по линии отца. А. Митринович-Моджеевская (1965) указывает, что лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. По данным некоторых авторов, причиной запоздалого развития речи является задержка процесса миэлинизации двигательных и ассоциативных нервных волокон в центральной нервной системе. Этот процесс обычно начинается раньше у девочек, чем у мальчиков. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцевыми близнецами.

С помощью клинико-генеалогического метода нами обследованы дети из приготовительного и первых классов в школе-интернате № 96 Москворецкого района г. Москвы (старший логопед школы - А. В. Крапухин; в работе принимали участие студенты-логопеды дефектологического факультета МГПИ им. В. И. Ленина Заикина В. П. и Дубовик И. Э.). Среди обследованных около 18% детей с задержкой речевого развития имели наследственную отягощенность по этому речевому дефекту. Часто запоздалое развитие речи прослеживалось в родословной в сочетании с другими дефектами речи (дислалия, брадилалия и др.). Приводим родословную семьи Р., в которой задержка речевого развития отмечалась у нескольких членов семьи (см. рис. 1).

Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.

Заикание.

Все многообразие этиологических факторов, с которыми авторы связывают возникновение заикания, можно разделить на два вида: предрасполагающие и вызывающие. К первым относят: патологическое протекание беременности и родов, наследственность в плане передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическую ослабленность ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятную, нервозную обстановку в семье, а также речевое недоразвитие и дислалии, хотя последние также являются результатом действия патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному - изменение в работе нервной системы, возникшее на ранних стадиях ее формирования.

Среди вызывающих факторов бесспорно первое место занимает психическая травма, чаще проявляющаяся в форме испуга. Из других причин следует отметить неблагоприятное речевое окружение (контакт с заикающимися) и черепно-мозговые травмы. Известно, что только определенное сочетание предрасполагающих и вызывающего факторов играет роль в экологии каждой болезни. Можно предполагать, что в этиологии некоторых форм заикания любой вызывающий фактор (или сочетание факторов) внешней среды может оказаться решающим, если он воздействует на организм с определенным генотипом.

На роль наследственной предрасположенности в возникновении заикания указывают многие авторы. Так, М. Зееман считает, что заикание в 1/3 случаев передается по наследству, и приводит статистические сведения других авторов: Гуцман - в 28,8% случаев определил наследственность заикания; Тром-нер - в 34 %; Малдер и Надолечный в 40 %; Мигинд - в 42%; Седлачкова - в 30,9 % случаев. Автор отмечает, что выявление заикания в родословной при опросе родственников затруднительно, т. к. многие часто стесняются признаться, что они заикались сами или заикание наблюдалось у их родных.

При обследовании 100 заикающихся учеников той же школы № 98 г. Москвы (в работе принимала участие студентка Благова Е. В.) нами установлено, что большую часть составляют мальчики (69%). Наследственный фактор в этиологии заикания обследуемых можно было отметить в 17% случаев, причем передача дефекта прослеживалась по линии отца. В качестве примера приводим родословную Сергея С.

В развитии семейного заикания нельзя не учитывать влияние одинаковых неблагоприятно действующих факторов, но следует думать и о значении специфической предрасположенности, которая может проявляться не только в виде заикания, но и другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.

Простые статистические вычисления наследственности при заикании дополняются данными, полученными при обследовании близнецов. Оказалось, что проявление наследственности у однояйцевых близнецов отличается от проявления ее у двуяйцевых. Из общего числа 31 пары однояйцевых близнецов М. Зееман (11 собственных наблюдений) отмечает заикание одного близнеца только в одной паре, в других случаях заикались оба близнеца. Другие соотношения были обнаружены у двуяйцевых близнецов: из 8 пар обследованных близнецов заикался только 1 близнец, хотя у 4 пар страдал заиканием один из родителей.

Дислалия.

Произношение звуков речи, освоенное путем подражания, зависит от свойств раздражителя - объекта подражания, от полноценности воспринимающих его аппаратов (слуха, кинестезического чувства), от способности к воспроизводству такого же акта (М. А. Пискунов, 1962). Мышечная система органов артикуляции участвует в акте произношения вместе с другими мышцами тела, то есть речевая артикуляция связана с общей моторикой организма. Моторная одаренность как биологический фактор предрасполагающего характера определяет точность и четкость нервно-мышечной деятельности (артикуляпии), которая развивается и совершенствуется в процессе индивидуального развития под воздействием внешней среды.

Артикуляторные расстройства у детей после 5-летнего возраста чаще наблюдаются у мальчиков, чем у девочек, и также чаще наследуются по мужской линии. Известны случаи, когда в трех поколениях одной семьи были лица с идентичной особенностью произношения звука «Р». Наследственный характер дислалий подтверждается случаями одинакового дефекта звукопроизношения у обоих однояйцевых близнецов.

Л. Н. Ильина (1971) обследовала 123 семьи с семейными формами речевых расстройств (заикание, дислалия, недоразвитие речи) и установила при клинико-генеалогическом исследовании, что в семьях, где имеются дети с нарушениями речи, идентичные речевые расстройства наблюдаются и у родителей. Интересно, что заикание по линии матери передавалось чаще мальчикам, а по линии отца - с одинаковой частотой и мальчикам и девочкам. У сибсов отмечены одинаковые дефекты речи в виде нарушения темпа, ритма, фонетики, лексики, контекстного изложения. Однояйцевые близнецы (11 пар) имели подобные нарушения речи, а также изменения в психическом, неврологическом и соматическом состоянии. Конкордантность по речевым нарушениям, по автору, равна 80%. При анализе родословных установлено, что речевые расстройства начинаются в определенном возрасте и передаются по доминантному типу.

Тахилалия.

Быстрая невнятная речь (тахилалия, баттаризм) может быть у детей из семей, где есть быстро и нормально говорящие лица. Некоторые авторы считают ускоренную речь органически обусловленным нарушением центрального речевого механизма и значительную роль в этом отводят наследственности, указывая на генетическую связь ускоренной речи с заиканием.

Куршев В. А. (1967) наблюдал 8 детей, которые не контактировали в момент развития быстрой речи с быстро говорящими родителями и были в окружении медленно говорящих, и все-таки стали говорить быстро. Этот факт указывает на связь этого дефекта речи с наследственностью. Автор считает, что быстрый темп речи обусловлен быстрым темпом мышления, и что тахилалия - мыслительно-речевое нарушение.

В этой статье мы не рассматриваем речевые нарушения при наследственных формах умственного недоразвития. Известно, что олигофрения наследственной и ненаследственной этиологии сопровождается различными нарушениями речи вплоть до немоты, затруднением понимания обращенной речи, расстройствами (вплоть до невозможности) чтения и письма, заиканием, дислексией и др.

Мы не касаемся также дефектов речи, обусловленных нарушениями артикуляционного и голосового аппаратов наследственной этиологии (расщелины губы и неба, прогения и прогнатия и др.). Хромосомные синдромы и генные заболевания также могут иметь в клинической картине симптомы нарушения речи и голоса, связанные с нарушениями центрального и периферического отделов речевого аппарата.

Кроме того, в наследственной патологии нервной системы (корковые речевые центры, подкорковые образования, связанные с речевой функцией, и мозжечок) и при нервномышечных заболеваниях (миотония, миопатия), когда в процесс вовлекается мускулатура органов артикуляции, часто отмечается грубое нарушение речевой деятельности, входящее в сложную симптоматику неврологического заболевания.

Итак, различные нарушения речи - задержка развития речи, заикание, тахилалия и дислалия, несвязанные с дефектами психики и органов чувств, - в некоторых случаях имеют генетическую обусловленность. Речь - молодая функция коры головйого мозга, развивается под влиянием различных факторов, каждый из которых важен для развития нормальной речи. Поскольку и морфологические, и функциональные признаки организма формируются на базе определенного генотипа (под влиянием среды), то исключить роль генетического фактора в этиологии некоторых нарушений речи нельзя. Имеющиеся в литературе сведения о роли наследственности в патологии речи еще разрозненные и скудные. Однако в последние годы заметно повысился интерес генетиков, логопедов, физиологов и врачей к изучению и осмысливанию значения генетического фактора в развитии речи. Можно надеяться, что совместные усилия специалистов разных отраслей науки при комплексном изучении этиологии и патогенеза речевых нарушений помогут педагогам логопедам эффективнее строить педагогический процесс и создадут условия для успешного лечения и предупреждения расстройств р

Другие материалы

Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

К лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека). Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью и с одной и той...

Сок) или клеток (клетки крови, кожи, костного мозга). Поэтому можно предполагать, что дальнейший прогресс в обнаружении новых наследственных болезней обмена веществ, обусловленных дефектами ферментов, будет связан с доступностью для анализа, особенно для культивирования вне организма клеток более...

Работа логопеда по формированию лексико-грамматического строя речи у слабослышащих детей дошкольного возраста

Эффективность предложенной методики в процессе обучения дошкольников с минимальным расстройством слуха. Глава I. Теоретические вопросы формированию лексико-грамматического строя речи у слабослышащих детей дошкольного возраста 1.1 Лингвистические и психолого-педагогические основы...

Генотипом. Кроме хромосомной, различают внехромосомную, или цитоплазматическую, наследственность. Хромосомная наследственность связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Цитоплазматическая наследственность проявляется в наследовании признаков, которые контролируются...

Биопсии органов, фибробласты кожи (инфантильная и ювенильная формы) Материал биопсии Гиперлипопротеидемии (ГЛП) Наследственные заболевания нарушений липидного обмена представлены большим количеством нозологических форм, которые обусловливают развитие атеросклероза и других форм...

Формирование и развитие лексико-семантической стороны речи у дошкольников с общим недоразвитием речи

Звуковые). Нарушения развития лексики проявляются в более позднем формировании лексической системности, организации семантических полей, качественном своеобразии этих процессов. 3.2 Логопедическая работа по формированию лексико-семантической стороны речи у старших дошкольников с ОНР...

Бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка. Рис.1. Схематическое изображение хромосом человека при G-окрашивании в соответствии с международной классификацией В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования: изучение кариотипа пациентов...

Заболеваемость гипертонической болезнью на территории Шумерлинского района в зависимости от биогеохимических факторов

Половому делению за период с 2000-2002гг. с выяснением факторов риска на этой территории. Цель исследования: изучить и оценить заболеваемость ГБ на территории Шумерлинского района ЧР в зависимости от биогеохимических факторов. Задачи исследования: 1. Изучить распространенность ГБ среди населения...

Антиципация означает тенденцию к более раннему развитию заболевания в следующих друг за другом поколениях; она характерна для наследственных болезней, обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов. Возможно, заболевание имеет полигенную природу. Тогда спорадические случаи заболевания...

Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза

В других органах. По-видимому, причины такого разнообразия проявлений туберкулеза могут определяться не только неблагоприятным сочетанием внешних факторов, но и внутренними, наследственными причинами. Степень влияния наследственных факторов на возникновение и течение болезни при разной патологии...

Проблема влияния неблагоприятных природных факторов на здоровье населения

... (приложение 8). 2. Автором выпускной квалификационной работы был проведен хронометраж пульса и давления. Цель: выявить влияние неблагоприятных природных факторов на работу сердечно-сосудистой системы. Осуществлялась оценка параметров организма испытуемых в благоприятный (солнечная и геомагнитная...

Возможно это связано с низкой чувствительностью тканей к СТГ у этих больных. Гипопаратиреогенный нанизм. Патология роста связанная с функциональной недостаточностью околощитовидных желез. Различают 2 варианта: · врожденный, которые может быть наследственным, частично сцеплен...

Исследование индивидуально-психологических особенностей подростков, имеющих психосоматическую патологию

Школьной тревожности, акцентуации характера подростков и их взаимосвязи. В качестве объекта исследования выступили индивидуальные особенности личности подростков, имеющих психосоматическую патологию и здоровых детей. Гипотезы исследования: Существуют различия в выраженности показателей...

Наследственная патология органов слуха Глухота-это выраженное стойкое
понижение слуха,которое препятствует
речевому общению в любых условиях.
Тугоухость-это понижение слуха разной
степени выраженности,при котором
восприятие речи затруднено, но все же
возможно при создании определенных
условий

Синдром Меньера

заболевание, характеризующееся поражением структур внутреннего
уха, проявляющееся звоном в ушах, головокружением и преходящим
расстройством слуха.
Средний возраст больных колеблется от 20 до 50 лет, но болезнь может
встречаться и у детей. Несколько чаще заболевание встречается у лиц
интеллектуального труда и у жителей крупных городов.
не было выявлено связи со специфическим геном, отмечается семейная
предрасположенность к развитию заболевания

Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение давления жидкости во внутреннем ухе. Мембраны,

Причины и симптомы
Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение
давления жидкости во внутреннем ухе. Мембраны, находящиеся в лабиринте
постепенно растягиваются по мере увеличения давления, что приводит к нарушению
координации, слуха и другим расстройствам.
Так же к факторам риска относят:
Сосудистые заболевания,
Последствия травм головы, уха,
Воспалительные заболевания внутреннего уха,
Инфекционные процессы.
Основные симптомы:
Периодические приступы системного головокружения;
Расстройство равновесия (больной не может ходить, стоять и даже сидеть);
Тошнота, рвота;
Усиленное потоотделение;
Понижение, артериального давления, побледнение кожных покровов;
Звон, шум в ухе (ушах).

Отосклероз

Отосклероз – это патологическое разрастание костной ткани
во внутреннем ухе и других составляющих слуховой системы
человека, при котором происходит изменение состава костной
ткани. При отосклерозе нарушается подвижность слуховых
косточек, согласованная передача звуков, появляется
ощущение шума в ушах, вследствие которых происходит
прогрессирующая потеря слуха.

Причины

В настоящее время причины отосклероза не
изучены. Заболевание встречается чаще у женщин, в
периоде полового созревания, менструаций,
беременности, кормления грудью и климакса.
Генетические признаки:
наследуется по по аутосомно- доминантному
типу
Монозиготные близнецы имеют почти
100% конкордантность по отосклерозу.
Вирус кори (возможная причина)(При исследовании
архивных и свежих образцов пластинки стремени
была обнаружена РНК вируса)

Симптомы

головокружение, особенно при резком
наклоне или повороте головы,
приступы рвоты и тошноты,
заложенность слухового прохода,
головная боль,
нарушение сна,
снижение внимания и памяти.

Синдром Ваарденбурга

наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки:
телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза),
гетерохромия радужки,
седая прядь надо лбом
врождённая тугоухость различной степени.
Патология конечностей включает такие аномалии, как
гипоплазия кистей и мышц,
ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых
суставов,
слияние отдельных костей запястья и плюсны.
Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа,
связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота
вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими
изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.
Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:40000.
Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется
аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и
варьирующейся экспрессивности

Сидром пендреда

генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой
двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с
вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной
железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом
(снижением функции щитовидной железы).
Этиология
заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген,
ответственный за развитие синдрома локализован на
7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной
железе
Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая
функция которого заключается в транспорте хлора и йода через
мембрану тироцитов

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться

незначительной травмой головы. Если глухота
является врождённой, то овладение речью представляет
серьёзную проблему (глухонемота).- головокружение может
возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб
присутствует в 75% случаев.

Наследственная патология органов зрения

Катара́кта
патологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и
вызывающее различные степени расстройства зрения вплоть до полной
его утраты.
Симптомы:
предметы видны нечётко, с размытыми контурами.
Изображение может двоиться.
Зрачок, который обычно выглядит чёрным, может приобрести сероватый
или желтоватый оттенок.
При набухающей катаракте зрачок становится белым.
повышенная или сниженная светочувствительность.
Врождённая катаракта у ребёнка может проявиться косоглазием,
наличием белого зрачка, снижением зрения, что обнаруживается по
отсутствии реакции на бесшумные игрушки.

Пренатальные инфекции
1.Врожденная краснуха сопровождается катарактой примерно в 15%
случаев. После 6 нед беременности капсула хрусталика непроницаема
для вируса. Помутнения хрусталика (которые могут быть как
односторонними, так и двухсторонними) чаще всего бывают уже при
рождении, но могут развиться и через несколько недель и даже
месяцев. Плотные перламутровые помутнения могут охватывать ядро
или располагаться диффузно по всему хрусталику. Вирус способен
персистировать в хрусталике в течение 3 лет после рождения.
2.Другие внутриутробные инфекции, которые могут сопровождаться
катарактой, - это токсоплазмоз, цитомегаловирус, вирус простого
герпеса и ветряная оспа
Хромосомные нарушения
1. Синдром Дауна
2. Другие хромосомные нарушения,
сопровождающиеся катарактой: синдром Patau и синдром
Edward

Глаукома

Глаукома (др.-греч.γλαύκωμα «синее помутнение глаза»; от γλαυκός «светло-синий,
голубой» + -ομα«опухоль») - большая группа глазных заболеваний,
характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного
давления с последующим снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва
Генетическая причина:
Положительный семейный анамнез является фактором риска для глаукомы.
Относительный риск развития первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ)
увеличивается примерно в два-четыре раза для лиц, которые имеют свою сестру с
глаукомой. Глаукома, особенно первичная открытоугольная, связана с мутациями в
нескольких различных генах
Симптомы:
боль в глазу,
головная боль,
появление ореолов вокруг источников света,
расширение зрачка,
снижение зрения,
покраснениеглаз,
тошнота и рвота.
Эти проявления могут длиться в течение часа или до снижения ВГД.

Миопия (близорукость)

это частая патология рефракции глаза при которой изображение предметов
формируется ПЕРЕД сетчаткой. У людей с близорукостью либо увеличена
длина глаза - осевая близорукость, либо роговица имеет большую
преломляющую силу, из-за чего возникает небольшое фокусное расстояние рефракционная близорукость
наследственные факторы определяют ряд дефектов в синтезе белка
соединительной ткани (коллагена), необходимого для строения оболочки глаза
склеры. Недостаток в рационе питания различных микроэлементов (таких, как
Zn, Mn, Cu, Cr и др.), необходимых для синтеза склеры, может способствовать
прогрессированию близорукости.

Профилактика и лечение

РЕЖИМ ОСВЕЩЕНИЯ
Правильная коррекция зрения
РЕЖИМ ЗРИТЕЛЬНЫХ И
ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК -
ТРЕНИРОВКА МЫШЦ
ГИМНАСТИКА ДЛЯ ГЛАЗ
Общеукрепляющие мероприятия плавание, массаж воротниковой
зоны, контрастный душ
ПОЛНОЦЕННОЕ ПИТАНИЕ –
сбалансированное по белку,
витаминам и микроэлементам
таких, как Zn, Mn, Cu, Cr и др.

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене.

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать
76862.		Лимфатический узел	181.03 KB
	Лимфатические синусы в паренхиме узла делятся на краевой подкапсульный sinus mrginlis seu subcpsulris корковые sinus corticles мозговые sinus medullres воротный sinus chilris. По приносящим сосудам лимфа поступает в краевой синус из него в корковые из них в мозговые синусы а потом в воротный откуда начинаются выносящие лимфатические сосуды. Лимфатические узлы располагаются группами с вариабельным числом узлов в каждой 420 66404 всего образуется до 150 региональных групп. У висцеральных узлов наблюдается несколько...
76863.		Лимфатические сосуды и узлы головы и шеи	182.17 KB
	Они формируются из однослойной сети кожных лимфатических капилляров и посткапилляров и впадают в поверхностные лимфатические узлы расположенные на границе головы и шеи. Поверхностные лимфатические узлы головы. Они принимают лимфу от лобной теменной височной областей наружного уха слуховой трубы верхней губы и от околоушной железы а направляют её в поверхностные и глубокие шейные узлы.
76864.		Лимфатические сосуды и узлы руки	180.47 KB
	По поверхностным сосудам оттекает лимфа от кожи подкожной клетчатки поверхностной фасции поверхностных мышц используя крупные и длинные лимфатические сосуды трех групп латеральной медиальной и средней. Латеральные лимфатические сосуды 510 начинаются от кожи IIII пальцев латеральной поверхности кисти предплечья плеча проходят вместе с цефалической веной и впадают в подмышечные лимфатические узлы латеральную группу. Медиальные лимфатические сосуды 515 начинаются на IVV пальцах медиальной поверхности кисти предплечья...
76865.		Лимфатические сосуды и узлы ноги	179.36 KB
	sphen mgn а впадают в поверхностные паховые лимфатические узлы. Задние приносящие сосуды 35 начинаются от лимфатических сетей кожи подошвы пятки сопровождают малую подкожную вену и вливаются в подколенные лимфатические узлы. Глубокие приносящие сосуды начинаются из капиллярных лимфатических сетей мышц суставных капсул наружной оболочки эпиневрия периферических нервов надкостницы и проходят вместо с глубокими венами стопы голени бедра вливаясь в паховые лимфатические узлы.
76866.		Пути оттока лимфы от молочной железы	182.41 KB
	Они впадают в следующие лимфатические узлы. Непостоянные 15 межгрудные лимфатические узлы nodi lymphtici interpectorlis расположенные между большой и малой грудными мышцами. Выносящие из них сосуды направляются в предаортальные узлы но могут вливаться непосредственно в грудной проток и левый яремный ствол. Часть приносящих лимфатических сосудов обходит лимфатические узлы и напрямую вливается в выносящие сосуды или подключичные яремные и бронхомедиастинальные стволы что приводит к отдаленному метастазированию опухолевых клеток из...
76867.		Лимфатические сосуды легких и грудные узлы	180.75 KB
	Приносящие лимфатические сосуды возникают на уровне легочных сегментов переходят в долевые и воротные покидая легкие вместе с венами вливаются в следующие висцеральные лимфатические узлы грудной полости. Бронхопульмональные nodi lymphtici bronchopulmonles 425 внутриорганные узлы располагаются у сегментарных и долевых бронхов внеорганные узлы находятся в корне легкого у главного бронха. Трахеобронхиальные узлы nodi lymphtici trcheobronchiles: верхние 114 и нижние 330 лежат над и под бифуркацией трахеи.
76868.		Лимфатические сосуды и узлы органов брюшной полости	186.2 KB
	Из капиллярных сплетений начинаются приносящие лимфатические сосуды которые направляются к краям органа и вливаются в органные лимфатические узлы. Из сплетений приносящие лимфатические сосуды направляются к воротам органов где вступают в органные лимфатические узлы. Из них выходят выносящие сосуды большая часть которых вливается в межорганные и региональные лимфатические узлы меньшая в кишечные поясничные лимфатические стволы грудной проток.
76869.		Лимфатические сосуды и узлы таза	179.97 KB
	Приносящие сосуды возникающие из внутриорганных лимфатических сплетений направляются к не многочисленным висцеральным лимфатическим узлам: 1 околомочепузырным собирающим лимфу не только от мочевого пузыря но и от простаты мочеточников и начального отдела уретры; 2 околоматочным расположенным в параметрии между листками широкой маточной связки и собирающим лимфу от матки и маточных труб; 3 околовлагалищным лежащим на передней и задней стенках влагалища; в эти узлы лимфа вливается из шейки матки влагалища и его предверия; 4...
76870.		Органы иммунной системы	181.19 KB
	Основой всех иммунных органов является лимфоидная ткань: узелковая и диффузная создающая морфофункциональный клеточный комплекс лимфоцитов плазмоцитов макрофагов и других иммунных клеток. В костном мозге из стволовых клеток путем многократных делений до 100 раз и дифференцировки по трем направлениям эритропоэз гранулопоэз тромбоцитопоэз образуются форменные элементы крови эритроциты агранулоциты лимфо и моноциты тромбоциты а также Влимфоциты. Они участвуют в гуморальном иммунитете и становятся предшественниками...

Более 50% случаев врожденной сенсоневральной тугоухости и глухоты имеет генетическую (наследственную) причину. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивают одно или оба уха, варьируют от незначительных потерь до глухоты.

Генетические нарушения слуха могут быть прогрессирующими, врожденными, впервые возникать уже во взрослом состоянии; входить в состав синдромов и быть внесиндромальными; с аутосомно рецессивным и доминантным типом наследования, X-сцепленными.

С каждым годом выявляется все больше мутаций, приводящих к сенсоневральным нарушениям слуха. Сейчас известно более 100 таких нарушений, обуславливающих изменения структуры белков, входящих в состав практически всех элементов внутреннего уха: волосковых клеток, поддерживающих клеток, сосудистой полоски, базилярной мембраны, спирального узла, слухового нерва.

Большая часть генетически обусловленных сенсоневральных нарушений слуха (СНН) являются аутосомнорецессивными и внесиндромальными. Более 50% внесиндромальных СНН связаны с отклонениями в структуре белков connexin 26 и connexin 30.

Подозрение на снижение слуха у ребенка должно возникнуть, если развитие ребенка не соответствует следующим пунктам:
Новорожденный — 3 месяца

реагирует на громкие звуки
просыпается от звуков
моргает или расширяет глаза в ответ на громкие звуки

3-4 месяца

успокаивается при голосе матери
перестает играть, если услышит новые звуки
ищет источник новых звуков, которые не в поле зрения

6-9 месяцев

играет с музыкальными игрушками
говорит «мама»

12-15 месяцев

знает свое имя и слово «нет»
использует активно словарь из 3-5 слов
подражает некоторым звукам

18-24 месяца

знает части тела
использует активный словарь с фразами состоящих их 2 слов (минимум 20-50 слов)
50% речи ребенка понятна незнакомым людям

На 36 месяцев

использование активного словаря из 4-х предложений с 5 словами (приблизительно 500 слов)
80% речи ребенка понятна незнакомым людям
понимает некоторые глаголы

Синдромальные, аутосомно доминантые

Синдром Ваардербурга – наиболее часто встречающийся из аутосомно доминантных. Характеризуется следующими симптомами: телекант, широкая выступающая переносица, сросшиеся брови, гетерохромия радужных оболочек, сенсоневральная глухота, белая прядь волос надо лбом, депигментированные пятна на коже. В некоторых случаях отмечаются птоз, выступающая нижняя челюсть, расщелина неба или высокое небо, небольшие скелетные деформации и пороки сердца.
Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром) — эхарактеризуется аномалиями развития наружного уха, кистами шеи, нарушением слуха, аномалиями развития почек. Считается, что данный синдром обусловливает 2% тяжелых врожденных нарушений слуха. Распространенность составляет приблизительно 1 на 40 000 населения. Все признаки синдрома обладают варьирующей экспрессивностью. Это значит, что само наличие клинических проявлений и их тяжесть могут отличаться у разных пациентов, в том числе в пределах одной семьи.
Нейрофиброматоз 2 типа — двусторонние невромы слухового нерва. Частота — 1 на 50 000 населения.
Синдром Стиклера (Давида-Стиклера, Стиклера-Вагнера) – группа наследственных коллагенопатий (II и IX типы коллагена). Заболевание характеризуется измениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов. Одним из типичных проявлений можно считать уплощение лица. Это происходит вследствие недоразвития скуловых дуг и костей, формирующих спинку носа. Типичными являются изменения по типу комплекса Робена (Robin): макроглоссия, микрогнатия, расщепление твердого неба. Изменения формы глаза приводят к выраженной близорукости. Кроме того имеется предрасположенность к развитию глаукому и отслойке сетчатки. Отмечается выраженная гипермобильность суставов, болезненность, артриты. Типичным является искривление позвоночника (кифоз, кифосколиоз). Кроме того, изменения лицевого скелета, в особенности расщепление твердого неба.
Ахондроплазия - известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала.
Болезнь Педжета — наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей.

Синдромальные, аутосомно рецессивные

Синдром Ушера – характеризуется потерей слуха, прогрессирующей потерей зрения, вестибулярной дисфункцией и является в большинстве случаев причиной глухоты и слепоты у детей школьного возраста.
Пендреда синдром — характеризуется нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов и проявляющаяся врожденным гипотиреозом, узловым зобом и СНН.
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся врожденной глухотой и множественными патологиями сердца. Этот синдром является одной из клинических форм синдрома удлиненного интервала PQ.
Рефсума болезнь — характеризуется тяжелой прогрессирующей СНН и пигментным ретинитом, вызывается нарушениями метаболизма фитановой кислоты.

Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха

Альпорта синдром — прогрессирующая СНН, прогрессирующий гломерулонефрит, и различные офтальмологические признаки. Потеря слуха обычно не проявляется до 10 лет.

При подготовке статьи использованы слудующие источники:

Наследственная тугоухость - нарушение слуха , наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости . Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого. Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну - от матери, другую - от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости .

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты . Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах. Например, синдром Пендреда - самый частый синдромальный вариант тугоухости - рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба. Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем - явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой. Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2) . Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха. Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников. Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290 ). Частота данного генетического типа тугоухости - 1: 1000 новорожденных. Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544 ) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM 148210 ), Фовинкеля (OMIM 124500 ), Барта-Памфри (OMIM 149200 ), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350) . В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2 . Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2 , методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2 . При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6 )-D13S1830) в локусе DFBN1 .

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов , представленных в Таблице.

	Заболевание
	DFNB16, с.глухоты и мужского бесплодия
	с.Ушера 1 B, DFNB2, DFNA11	276900, 600060, 601317

	DFNB21, DFNA8/12
	DFNB4, c.Пендреда
	DFNB12, с. Ушера 1 D
	с.Ушера 2 A
	DFNB8/10
	DFNB7/11, DFNA36
	DFNB53, DFNA13, с.Стиклера типа III, с. Синдром Нэнси-Суини-Инсли	609706, 601868, 184840, 215150


	DFNB23, с. Ушера 1 F


	DFNA6/ DFNA14, с.Вольфрама	600965, 222300, 614296
	с. Ушера 2 C

	DFNB37, DFNA22
	DFNA20/26, с. Барайтсера-Винтера типа 2
	DFNB84, DFNA73
	DFNA17, с. Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией




DFNB59/ PJVK

	DFNB31, с. Ушера 2 D
	Alstrom s.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1 . Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.