Заболевание ихтиоз. Заболевание ихтиоз: общая информация. Врожденный ихтиоз Симптомы тяжелой формы

Лечение включает эмоленты и иногда ретиноиды для приема внутрь.

Ксеродермия . Ксеродермия (ксероз), или сухая кожа, не является наследуемым состоянием и не связана с системными заболеваниями. Сухость кожи возникает в результате потери кожей воды, что приводит к образованию тонких поверхностных чешуек.

К факторам риска развития кероза относятся:

• проживание в сухом холодном климате;
• пожилой возраст;
• атопический дерматит;
• частое купание, в особенности при использовании жесткого мыла.

Применение любых растительных компонентов в целях наружной терапии обязательно необходимо согласовать с лечащим врачом. Ранняя диагностика , выявление сопутствующих заболеваний и правильно проводимое лечение позволяют уменьшить число рецидивов, облегчить состояние больных ихтиозом, улучшить качество жизни и увеличить ее длительность.

В данной статье рассматривается одно из сложнейших генетических заболеваний – кожный ихтиоз . Биохимическая природа его еще полностью не изучена. Однако некоторые методы диагностики и лечения уже определены.

Что такое ихтиоз?

Ихтиоз представляет собой заболевание кожи, вследствие нарушения процессов ороговения кожных клеток, передающееся по наследству. Болезнь является самой яркой представительницей группы заболеваний кожного дерматоза.

Выглядит, как своеобразные чешуйки на коже, напоминающие рыбью чешую . Между этими чешуйками начинают образовываться аминокислотные скопления, обладающие цементирующими свойствами. Так, чешуйки оказываются плотно сцеплены друг с другом, из-за чего отделение их от тела становится довольно болезненным.

Данное заболевание похоже по симптоматике на кератому диффузную, гиперкератоз, различного рода дерматозы. К тому же в мире выделяется около 20 видов этой болезни, со схожими симптомами , но различными формами проявления.

Можно привести следующую классификацию форм ихтиоза:

• простой , при поражении всей кожи чешуйками небольшого размера (вульгарный ихтиоз);
• прозрачный или блестящий , при поражении кожных покровов прозрачно-серыми чешуйками, по внешнему виду напоминающими мозаику (ламеллярный ихтиоз);
• скутулярный - на коже толстые роговые пластинки, наложенные друг на друга (ихтиоз Арлекина, эпидермолитический ихтиоз поздней формы);
• х-сцепленный или чернеющий , при последовательном интенсивном поражении кожных покровов плотными чешуйками темного цвета.

От этапа (сложности) развития данного заболевания зависят многие факторы:

• внешние и внутренние признаки болезни;
• сложность диагностики состояния больного и формы проявления ихтиоза;
• назначение определенного лечения.

Различают несколько степеней сложности кожного ихтиоза:

1. Легкая форма. Это позднее проявление болезни, начинающееся в возрасте от 3-х месяцев до 12 лет.
2. Среднетяжелая форма. Болезнь протекает с рождения, но дети выживают.
3. Тяжелая или гистриксоидная форма. Новорожденные погибают в течение нескольких дней жизни.

Причины ихтиоза кожи

Основной причиной появления данного кожного заболевания является нарушение в организме белкового обмена. Это происходит за счет накопления большого количества аминокислот, что, в свою очередь, приводит к нарушению жирового обмена , повышению холестерина и, впоследствие, к генной мутации, вызывающей ихтиоз.

Причины, влияющие на такие генные изменения организма, носят в основном внутренний характер:

• гормональные нарушения и заболевания эндокринной системы;
• авитаминоз, в особенности витаминов группы А;
• повышение в крови уровня «вредного» холестерина;
• кожные возрастные изменения;
• асоциальный образ жизни.

Формы и симптомы ихтиоза кожи

Вульгарный ихтиоз

Другое название – ихтиоз обыкновенный . Самая распространенная его форма, переходящая по аутосомно-доминантному типу. Выявляется у детей до трех месяцев жизни, но может прогрессировать до трехлетнего возраста. Затрагивает кожу на любой части тела, кроме паховой зоны , подмышечных и подколенных впадин, локтевых сгибов.

Симптомы:

• Начинается с сухой и шершавой кожи , которая постепенно покрывается мелкими белыми или сероватыми чешуйками. При этом также ухудшается состояние волос, они становятся сухими и ломкими, появляется кариес, расслаиваются ногти, развивается конъюнктивит.
• Прогрессирует заболевание в зависимости от степени генной мутации , чем она больше, тем тяжелее стадия ихтиоза. При легкой же форме, представленной лишь сухостью и небольшим шелушением кожи, возможно абортивное течение.
• Ихтиоз, как и любое заболевание, приводит к снижению иммунитета организма , вследствие чего, открывается простор для развития аллергии или гнойных инфекций. Прогрессируя, болезнь также повреждает сердечно-сосудистую систему и поражает печень.

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз (ихтиоз Арлекина), соответственно своему названию, развивается еще в утробе матери, примерно на 4-5 месяце беременности. Ребенок уже рождается с кожей, покрытой толстыми (до 1 см) роговыми щитками серо-черного цвета, также в промежутках испещренной бороздами и трещинами.

Из-за плотного сцепления чешуек, подвергаются деформации внешние органы младенца:

• рот либо сильно растянут, либо, наоборот, сужен так, что в него едва проходит зонд для кормления;
• ушные отверстия имеют неестественную форму;
• глазные веки – вывернуты.

Последствием врожденного ихтиоза становятся сопутствующие патологии:

• нарушения скелета – косолапость и косорукость;
• межпальцевые перемычки (перепонки) на ладонях и ступнях;
• отсутствие ногтей.

Заболевание может вызывать преждевременные роды, увеличивает риск рождения мертвого плода. Из-за наличия аномалий, несовместимых с жизнью, дети после своего рождения обычно умирают в первые дни жизни.

Ламеллярный ихтиоз

Также имеет название «пластинчатый» . Проявляется с самого рождения, так как тоже относится к врожденному, и протекает очень тяжело.

Ребенок рождается полностью покрытый крупными чешуйчатыми платинами , составляющими своеобразный «панцирь». Большинство симптомов схожи с симптомами врожденного ихтиоза. Наблюдается замедление процессов пото- и салоотделения. Из-за покрытия головы чешуйками волосы редкие.

Ламеллярный ихтиоз часто сопровождается различными нарушениями в развитии, такими как:

• глухота;
• слепота;
• карликовость и другие.

Рецессивный ихтиоз

Рецессивный ихтиоз (х-сцепленный ихтиоз) бывает исключительно у мужчин, однако, наследуется по х-хромосоме. Его причиной становится дефект плацентарных ферментов. Диагностируется уже со 2-ой недели жизни, в самых исключительных случаях – раньше.

Кожа покрывается большими темно-коричневого цвета чешуйками в виде своеобразных щитков. В промежутках кожа испещрена трещинами, что внешне делает ее похожей на змеиную. У детей с этим заболеванием обычно наблюдается умственная отсталость , неправильное строение скелета, эпилепсия. В некоторых случаях (10 – 12%) появляются гипогонадизм или ювенильная катаракта.

Эпидермолитический ихтиоз

Эпидермолитический ихтиоз – одна из форм врожденного ихтиоза. Вся кожа рожденного младенца имеет ярко-красный цвет, словно ее обдали кипятком. При малейшем прикосновении к ней, чешуйки отходят.

В некоторых случаях наблюдается кровоизлияние в кожу и слизистые. При таком стечении обстоятельств дети чаще всего сразу умирают. В более легких случаях эпидермического ихтиоза кожи пораженная поверхность становится меньше, но в течение жизни болезнь периодически обостряется, обычно с повышением температуры тела до критических цифр.

Примерно в трехлетнем возрасте в местах естественных кожных складок начинают образовываться наслоения в виде толстых темно-серых чешуек.

Вместе с эпидермическим ихтиозом могут диагностироваться следующие патологии:

• заболевания эндокринной системы;
• сердечно-сосудистые заболевания;
• патологии нервной системы;
• олигофрения;
• спастический паралич;
• анемия;
• инфантилизм и другие.

Все они еще больше осложняют протекание ихтиоза, из-за чего процент смертности повышается. В мире самые распространенные формы кожного ихтиоза – вульгарный и рецессивный.

Фото

Диагностика

Диагностикой занимается врач-дерматовенеролог. Из-за ярко выраженной симптоматики диагностировать данное заболевание не составит труда. Значимой при этом становится дифференциальная диагностика с похожими дерматологическими болезнями: псориазом или себореей.

Для определения степени прогрессирования ихтиоза и его формы, также назначаются клинические исследования:

• общие анализы крови и мочи;
• биохимический анализ крови;
• гистологческий анализ (соскоб кожи).

В случаях, когда зачинается ребенок родителями, один из которых является носителем болезни, необходимо сделать биопсию кожи плода, что является единственным способом диагностирования ихтиоза. Данное исследование проводится на 19-й-21-й неделе беременности.

Лечение

Блестящий ихтиоз

На коже образуются плотные роговые чешуйки грязно-белого, «мраморного» цвета, расположенные чаще на конечностях, в устьях волосяных фолликулов. Чешуйки отсвечивают характерным блеском, напоминающим перламутр. Чешуйки на периферии отслаиваются, края приподняты.

Чёрный ихтиоз

Локализуется в области живота, поясницы, на задних поверхностях верхних и передних поверхностях нижних конечностей, на которых формируются роговые пластинки чёрного цвета и сохраняется нормальная кожа на лице, в естественных складках, на боковых поверхностях туловища и медиальной поверхности конечностей.

Пластинчатый ихтиоз

Характеризуется толстыми и ороговелыми чешуйками. Кожа сухая, буровато-серые чешуйки формируют плотные, прямоугольные или овальные пластинки, размером до 3 см. Пластинки отделены бороздами, щелями, трещинами. Кроме конечностей при ichthyosis serpentina поражается передняя часть туловища, спина и лицо. На голове часто обнаруживаются серебристые чешуйки, как при сухой себорее. Чаcто при этой форме ихтиоза ушные раковины деформированы, приросшие к коже головы, веки укорочены, вывернуты; твёрдое нёбо готическое.

Гистриксоидный ихтиоз

Тяжёлый вид ихтиоза, протекает следующим образом: на поверхности кожи появляются плотные и толстые скопления роговых пластинок грязно-серого цвета в виде конических выступов, шипов или игл, резко (на 5-10 мм) выступающих над уровнем кожи. Ппластинки отделены бороздами. Этот вид ихтиоза встречается редко.

Диагностика ихтиоза

Диагностика основана преимущественно на клинических данных.

• при ихтиозе важно значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса);
• при Х-сцепленном ихтиозе: сниженное функционирование стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов;
• при врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии: обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза.

Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе . Биопсия кожи плода, проведенная между 19 и 21-й неделями выявляет утолщение рогового слоя, что нет в норме до 24-й недели. Это соответствует пластинчатому ихтиозу, эпидермоли-тическому гиперкератозу, "плоду Арлекина". При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность происходит при Х-сцепленном ихтиозе.

Дифференциальный диагноз

• псориаз;
• себорейный дерматит;
• ксеродермия.

Прогноз и профилактика ихтиоза

Прогноз ихтиоза неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение патологий и развитие заболеваний обмена веществ приводят к осложнениям.

Профилактика ихтиоза - консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска . Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости , то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Ихтиоз – это заболевание, при котором невозможно достижение ремиссии, поэтому профилактика заболевания аналогична лечению. Помимо кератолитической и увлажняющей терапии больным ихтиозом рекомендуется использовать увлажнители воздуха в помещении или, если это возможно, переехать в теплый город с повышенной влажностью воздуха. Кроме того, для мытья используют прохладную воду и посещают специализированные курорты.

Как наследуется ихтиоз

Механизмы наследования ихтиоза зависят от типа заболевания.

Ихтиозиформная эритродермия небуллезная и ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

• Если оба родителя носители заболевания (гетерозиготны), но сами не больны, то вероятность, что дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%.
• Если один родитель болен, а другой носитель мутации, то вероятность заболевания для каждого из детей составляет 50%, как при доминантном наследовании. Если оба родителя больны, то все дети будут больны.
• Если один родитель с неизвестным генотипом здоров, а второй - носитель - риск рождения больного ребенка невелик.

Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей. Проявление аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка здоровых родителей становится следствием вновь появившейся спонтанной мутации рецессивного аллеля.

Ихтиоз обыкновенный (вульгарный), болезнь Дарье и ихтиозиформная эритродермия буллезная наследуются по аутосомно-доминантному типу.

• У каждого больного один родитель болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя - мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания).
• Больной передает болезнь детям с вероятностью 50%.
• У здоровых детей больного рождается только здоровое потомство.
• Мужчины и женщины одинаково подвержены болезни.
• Оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну.

Вопросы и ответы по теме "Ихтиоз"

Вопрос: Подскажите, если у мужа врожденный ихтиоз (у него несильное шелушение кожи), то будущий ребенок может унаследовать такую же форму ихтиоза или может родиться с какой-нибудь другой, более тяжелой?

Ответ: Здравствуйте. Механизм наследования зависит от типа ихтиоза. Вам нужна очная консультация генетика для исследования.

Вопрос: Здравствуйте. У моей дочки кожное заболевание: обыкновенный ихтиоз. Подскажите, как правильно ей загорать? Нужно ли пользоваться средствами защиты от загара? Сколько можно пребывать на солнце? Ведь при этом заболевании солнечные ванны необходимы. Как ухаживать за кожей после загара, чтобы она не выглядела очень шелушащейся?

Ответ: Здравствуйте. Все зависит от того, сколько лет вашему ребенку и к какому фототипу относится кожа малыша. Если ребенок младше 3 лет, то пребывание под прямыми солнечными лучами противопоказано. Если кожа ребенка очень светлая, у него светлые волосы и глаза, это еще один дополнительный фактор избегать солнца. Защитное средство должно обладать хорошими увлажняющими свойствами, например, молочко для детей. Еще одним важным этапом ухода за кожей в летнее время при вашей болезни является глубокое увлажнение кожи после солнечных ванн.

Вопрос: Здравствуйте. Моему сыну 12 лет. Проблемы с кожей. Ставят диагноз ихтиоз. Подскажите кто и как ему может помочь?

Ответ: Здравствуйте. Вам нужна консультация дерматолога, который назначит комплексное лечение в соответствии в типом этого заболевания.

Уплотнение кожи

Нарушение зрения

Трещины в коже

Расслоение ногтей

Отставание в умственном развитии

Чешуйки на коже

Деформация скелета

Отсутствие ногтей

Пониженное потоотделение

Перемычки между пальцами

Крошение зубов

Сильное выделение линий на ладонях и подошве

Секущиеся волосы

Ихтиоз – патология, характеризующаяся нарушением структуры кожи. По мере прогрессирования недуга, кожа затвердевает и покрывается чешуйками различного размера и цвета. Для заболевания характерно как несильное проявление сухости кожи, так и загрубевание покрова до такой степени, что напоминает рыбью чешую. Передаётся по наследству - если такое расстройство было выявлено у одного из родителей, то существует высокая вероятность обнаружить такую болезнь у ребёнка.

В зависимости от возраста, общего состояния здоровья и иммунитета, степень проявления и интенсивность симптомов могут отличаться. Ихтиоз начинает проявляться в возрасте менее трёх лет (кроме случаев врожденного порока), но диагностировать такую болезнь кожи можно уже на первых неделях жизни. Сперва кожа сильно пересыхает, а затем покрывается шелухой, оттенки которой могут варьироваться, завися от типа заболевания.

Примечательно то, что при таком заболевании не вся кожа подвержена новообразованиям - исключения составляют только сгибы локтей, ямки под коленами, пах и область подмышек. Кроме кожного покрова деформацию испытывают зубы, ногти, волосы, скелет. По мере прогрессирования патологии в значительной мере нарушается работа внутренних органов , нередко поражаются глаза, и снижается острота зрения.

Проводить диагностику и объяснить, как лечить ихтиоз может только опытный врач дерматолог. Поскольку такое заболевание кожи наследственное то профилактических средств от него не существует.

Этиология

Основная причина появления ихтиоза - это генетическая предрасположенность и мутация генов (может передаваться от родителей к детям или же через поколение). Это значит, что если кто-то из ближайших родственников болен таким расстройством структуры кожи, то вероятность в 25%, что такое заболевание будет у новорождённого малыша. К ихтиозу приводит неправильный обмен белков, из-за чего в крови скапливаются аминокислоты, которые нарушают жировой обмен и способствуют повышению уровня холестерина и аминокислот.

Разновидности

По формам протекания болезни, ихтиоз может быть:

• врождённым – формируется и прогрессирует в утробе матери в начале второго триместра беременности. Роды всегда наступают раньше срока , ребёнок появляется полностью покрытым чешуйками серовато-жёлтого оттенка, различного размера и строения (могут быть гладкими или заострёнными). При таком типе у малышей могут отсутствовать ногти, точнее, их заменяет шелуха. Ротовая полость малыша очень сильно заужена нарастаниями, иногда даже с трудностью удаётся поставить зонд для кормления ребёнка. Ушные раковины аномальной формы и полностью заполнены шелухой, а веки младенца вывернуты наружу по причине сильного растяжения. Кроме этого, у ребёнка могут быть перемычки между пальцами, деформируется скелет, ярко выражена косолапость и искривление кистей. При врождённом ихтиозе велика вероятности смерть малыша в первые несколько недель жизни;
• обычным , который ещё называют вульгарным, потому что проявляется он на видимых участках кожи, чаще всего на лице. Обычно не беспокоит больного и протекает легко. Кожа выглядит так, как будто сильно пересохла и только на ладонях и подошвах могут образоваться небольшие уплотнения кожи. Такой тип зачастую бывает хроническим;
• дистрофическим – при котором поражается не только кожа, но и зубы, волосы и ногти. Для такого типа болезни характерна повышенная ломкость и осыпание волос, расслоение ногтей, стирается зубная эмаль , от чего гниют и крошатся зубы, кроме этого, распространяется кариес. Больные также имеют генетическую склонность к такому нарушению зрения, как, которое выражается в раннем возрасте . Глаза подвержены и ретинитам. Из-за пониженного иммунитета у человека любые заболевания будут хроническими, вследствие чего добавляются проблемы с работой внутренних органов и нередко появляется;
• эпидермолитическим – одна из форм врождённого заболевания . Кожа малыша имеет красный цвет, как при ожогах кипятком. Протекание такого типа ихтиоза намного легче, чем при внутриутробном, так как чешуйки могут самостоятельно отпадать от кожного покрова. На ладонях и стопах кожа имеет белый цвет и сильно уплотнена. Редко к эпидермолитическому ихтиозу может присоединиться такой симптом, как кровоизлияние - в таком случае высока вероятность смерти новорождённого. Но если такого не наблюдается, то протекание болезни благоприятно, и с возрастом недуг может выражаться только в виде нечастых случаев обострения;
• рецессивным – который возникает только у мужского населения и проявляется через несколько недель после родов. В таком случае чешуйки имеют тёмный окрас и очень уплотнены. Чем старше ребёнок , тем больше будут заметны последствия от такого ихтиоза - задержка в умственном развитии, деформация скелета и.

По причинам возникновения, заболевание может быть:

• генетически обусловленным;
• приобретённым – бывает лишь последствием патологических процессов в организме, которые сильно снизили иммунитет человека, например, разнообразные болезни ЖКТ или.

По тяжести последствий:

• тяжёлый – рождаются недоношенные дети, которые умирают в первые несколько недель жизни от непереносимости болезни;
• средний – дети остаются живы, но наблюдается отставание в умственном развитии и любой недуг будет носить хронический характер;
• сравнительно лёгкий – человек живёт с такой болезнью всю жизнь, но симптомы проявляются периодично.

Симптомы

Симптомы для всех видов ихтиоза практически одинаковы, отличается лишь интенсивность их проявления:

• сухая и потрескавшаяся кожа;
• возникновение на кожном покрове чешуи различного размера и цвета. В особо тяжёлых проявлениях она появляется в ушах, ротовой полости , вместо ногтей, в носу;
• при некоторых типах заболевания чешуя может быть настолько плотной, что образует налёт, похожий на кокон или панцирь;
• сильное выделение линий на ладонях и подошве, кожа при этом белого цвета и уплотнена;
• неспособность или понижение потоотделения;
• расслоение, повышенная ломкость ногтей или полное их отсутствие;
• повышение температуры тела, иногда до критических показателей;
• сечение и выпадение волос;
• нарушение структуры зубов.

Диагностика

Диагностировать болезнь достаточно легко даже по внешнему проявлению , потому как специфическая шелуха и симптомы могут свидетельствовать только об ихтиозе. Дополнительные обследования могут провести – дерматолог, гинеколог и офтальмолог. Делается это для того, чтобы определить вид заболевания. Для исключения других заболеваний в организме, сопровождающихся ихтиозом, проводят биопсию кожного покрова и лабораторные исследования образца чешуи.

Лечение

Лечение ихтиоза носит комплексный характер и состоит из:

• приема медицинских препаратов;
• витаминной терапии;
• лекарственных мазей;
• народных средств.

Лекарственные препараты и витамины направлены укрепить иммунитет, чтобы защитить организм от заболеваний, которые могут сопутствовать ихтиозу. Такими недугами могут быть – , различные аллергические инфекции. Такое лечение включает в себя приём гормональных веществ.

В зависимости от того какого возраста пациент и интенсивности проявления у него симптомов, в соответствующих дозах назначаются инъекции или препараты, содержащие витамины А, В, С, Е. Это необходимо не только для укрепления иммунитета, но и для того, чтобы сделать мягкими наросты на коже. Смягчить шелушение могут специально предназначенные мази, которые выписывает дерматолог для каждого пациента, подбирая в зависимости от вида и течения заболевания. В некоторых случаях помогут обычные детские увлажняющие крема.

Если ихтиоз протекает в хронической форме , врачи рекомендуют принимать профилактические ванны в клинических условиях , которые состоят из торфа, ила, морских водорослей , а также показана фитотерапия с применением ретиноидов, искусственных заменителей витамина А.

Лечение ихтиоза можно проводить в домашних условиях народными средствами , которые предусматривают приготовление мази из компонентов:

• масла зверобоя;
• сливочного масла;
• растопленного свиного жира;
• смолы сосны;
• пчелиного воска;
• прополиса;
• свежего чистотела;
• мела.

Народные методы включают в себя приготовление настоя из:

• корня пырея;
• цветов пижмы;
• листьев подорожника;
• полевого хвоща;
• пустырника.

Кроме того, для лечения ихтиоза можно использовать:

• рябину;
• овёс;
• облепиху (сушенную или свежую);
• масло пиона.

Если Вы считаете, что у вас Ихтиоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи:

Мелани Брэдли в течение всей жизни страдает ужасной болезнью - ихтиозом. «Моя кожа отшелушивается настолько быстро, что за ночь я могу потерять столько кожи, сколько обычный человек за две недели. Я покрыта отмершей чешуйками отмершей кожи с головы до пят. Слой кожи может быть настолько толстым, что я с трудом могу пошевелиться. В то же время, моя кожа настолько ранима, что малейший удар может привести к ее разрыву. Иногда я чувствую себя неловко потому, что я оставляю за собой следы кожи. В моем доме пылесос работает почти круглые сутки» - рассказывает Мелани о своей болезни.

Бредли родилась с этим ужасным заболеванием и с самого детства страдала от него. В три года у ребенка не сгибались колени из-за сверхтолстого слоя кожи. В школу девочка вынуждена была ходить в шлепанцах, любая другая обувь доставляла ей неимоверные страдания. Что же знает о редком заболевании Мелани современная наука? Википедия, например, определяет ихтиозы как группу наследственных заболеваний, которые выражаются в нарушении процессов ороговения кожи. Основным симптомом ихтиоза является сухая, грубая шелушащаяся кожа, внешним видом напоминающая кожный покров ящерицы. Многие больные ихтиозом испытывают мучения всю свою жизнь, они очень сильно страдают от своей необычайно толстой кожи. Выделено 40 видов этого заболевания, наука разделила их на четыре основных типа. Однако, независимо от классификации конкретного клинического случая, технической причиной этого является то, что микроскопические клетки делящегося эпидермиса не могут своевременно отделиться одна от другой. Клетки как бы склеиваются между собой и образуют в результате толстую постоянно шелушащуюся поверхность кожи, которая впоследствии обесцвечивается и начинает трескаться. Кроме этого, существенно страдают и другие жизненно важные функции организма. Нарушается терморегуляция и водный баланс человеческого тела. У детей могут возникать серьезные отклонения в росте и развитии. Младенцы, рожденные с наиболее жестокими формами заболевания, умирают в первые дни после рождения от инфекций и обезвоживания организма. Другие виды ихтиоза вызывают задержку развития, в том числе умственного. Возможны иммунодефицит, глухота, облысение, деформация костей, резкое снижение остроты зрения. Инфицированная кожа покрывается зудящими волдырями. Как следствие физического уродства, большая часть больных ихтиозом имеет серьезные психологические проблемы. Ученые до сих пор не знают настоящих причин возникновения заболевания и не имеют хоть сколь-нибудь эффективных методов его лечения. При диагностике ихтиоза назначается симптоматическое лечение. Это означает, что назначенные врачом лекарства не борются с причиной заболевания, а лишь в какой-то мере облегчают страдания больного. Причиной возникновения заболевания являются генные отклонения неизвестного происхождения. Однако четко прослеживается связь между возникновением заболевания у ребенка и наличием в семье родственников, страдающих той же болезнью. Ихтиоз передается исключительно по наследству вместе с пораженными генами предков. Причем вероятность рождения больного ребенка, если болен только один из родителей, составляет 50%. При наличии двух родителей с этим заболеваниям она многократно возрастает. Если же происходит частое перекрестное оплодотворение людей из страдающих заболеванием семейств, что имеет место обычно в достаточно изолированных группах, то происходит накопление поврежденных генов и заболеваемость потомства стремится к 100%. Студентки О. Пьянкина и Г. Борисова по материалам медицинских карт тридцати больных ихтиозом жителей села Балыктыюль на Алтае изучали связь между частотой рождения детей с этой болезнью и количеством их родственников с тем же заболеванием. Выводы ужасны: вероятность передачи заболевания ребенку при наличии нескольких больных родственников не только стремительно возрастает. При пересечении определенного порога ген, отвечающий за передачу болезни, становится доминантным. В селе Балыктыюль за счет пересечения в потомстве пораженных генов родителей частота рождения пораженных ихтиозом детей составляет 24 человека на тысячу населения. Это в 80 раз выше, чем в среднем по стране. В России в целом частота проявления заболевания составляет 0,3 больных на тысячу человек населения. «Очевидно, частота гена ихтиоза будет нарастать при условии, что носители этого заболевания будут иметь равные возможности к оставлению потомков» - делают неутешительный вывод исследователи. Вернемся к Мелани Бредли. Женщина имеет двоих детей. Сын Даниэль родился здоровым, а вот его сестре Ребекке не повезло, несчастный ребенок мучается с рождения. При этом врачи предупреждали Бредли о том, что вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, а ведь при вероятности такого события в 20% генетики предлагают родителям серьезно подумать о необходимости воспроизводства потомства. Вероятность рождения больных среди потомков сына Бредли современными научными методами подсчету не поддается. «Быть больным не позор. Позор производить потомство, если родители больны» - считал один очень известный человек. Позднее судом истории он был признан величайшим преступником в истории человечества. И, тем не менее, здравое зерно в этих рассуждениях, думается, есть.

Ихтиоз – это болезнь кожных покровов, при которой у человека нарушается процесс ороговения эпидермиса, в результате чего на нем появляются твердые чешуйки. При этом в коже больных накапливается патологически измененный кератин.

Свое название заболевание получило от греческого «ихтио», что в переводе означает рыба. Это связано с тем, что кожа больных похожа на рыбью чешую.

Ихтиоз передается по наследству. В более редких случаях у человека может возникнуть приобретенный ихтиоз. Заболевание не является следствием инфицирования, а это значит, что заразиться им нельзя.

Первые признаки ихтиоза у больных появляются еще в детском возрасте, а иногда даже сразу после рождения.

Если заболевание вызвано генетическими нарушениями, то у пациентов, как правило, имеются нарушения в терморегуляции, отмечается медленный метаболизм. Из-за того что у больных в организме при окислительных реакциях присутствует повышенный уровень ферментов, кожное дыхание у них значительно усиливается. Люди, страдающие наследственным ихтиозом, часто страдают заболеваниями щитовидной железы, репродуктивных органов, а также надпочечников. Нередко у них присутствует дефицит иммунитета (клеточного и гуморального вместе).

У этих пациентов практически всегда нарушена работа потовых желез, что в сочетании с дефицитом витамина A может привести к усиленному ороговению кожных покровов.

При данной патологии в кожных покровах всегда присутствует избыточное количество кератина, структура которого нарушена. При этом отторжение старых клеток кожи происходит чрезвычайно медленно. В результате этого на коже человека появляются чешуйки, в пространстве между которыми собираются аминокислотные комплексы, провоцирующие их затвердение. По этой же причине чешуйки крепко соединены друг с другом.

У пациентов, страдающих ихтиозом, отмечаются сухие и ломкие волосы и ногти, у многих зубы поражены кариесом.

При ихтиозе часто наблюдаются заболевания глаз: такие как ретинит, конъюнктивит и близорукость.

Причины ихтиоза

Главная причина возникновения ихтиоза состоит в мутации в генах, которая сопровождается нарушением обмена белков и жиров в организме. При этом биохимия данных процессов до сих пор окончательно не изучена.

В случае если ихтиоз – это приобретенная патология, причины возникновения могут заключаться в наличии следующих неблагоприятных факторов:

• сбои в работе щитовидной железы;
• нарушения в работе половых желез;
• дефицит витаминов, микро- и макроэлементов;
• патологии надпочечников, повлекшие за собой возникновение гормональных нарушений;
• серьезные патологии сердечно-сосудистой системы;
• различные изменения, происходящие с кожей по мере старения.

Разновидности ихтиоза

На сегодняшний день ученые выделяют следующие виды ихтиоза:

• вульгарный ихтиоз или ихтиоз обыкновенный – это самая распространенная форма патологии. Она передается от родителей к детям. В легкой форме заболевание проявляется в патологической сухости кожных покровов и образовании на них серых или белых бляшек. В более тяжелых случаях эти бляшки становятся очень плотными. При этом на сгибах или в естественных складках кожные покровы остаются здоровыми. У больных этой формой всегда присутствуют заболевания ногтей и волос. Стоит отметить, что течение заболевания усложняется в летнее время, особенно в сезон дождей. В то же время зимой симптомы заболевания уменьшаются или даже могут полностью исчезнуть;
• абортивный ихтиоз – это ихтиоз в легкой форме. При ней поражение имеется не по всему телу, а только на ягодицах и ногах;
• черный, блестящий и белый ихтиоз. Отличительными чертами черного ихтиоза является появление на теле чешуек темно-коричневого, практически черного цвета, белого – белых, а блестящего – блестящих;
• X-сцепленный ихтиоз – это патология, обусловленная врожденным дефицитом в организме стероидной сульфатазы (вещество, с помощью которого стероиды становятся активными). Данное заболевание встречается приблизительно у 1 человека из 2-6 тысяч;
• иглистый ихтиоз – от других видов данной патологии отличается наличием огромного количества роговых наслоений, которые имеют вид иголок или шипов;
• отрубевидный или простой ихтиоз – отличительной особенностью этой формы ихтиоза является наличие большого количества чешуек серого оттенка, которые прикрепляются к кожным покровам центральной областью;
• ихтиоз арлекина – это самая тяжелая форма заболевания. При ней кожа младенцев с момента появления на свет уже покрыта толстыми и грубыми пластинами. При этом на их коже уже присутствуют глубокие трещины и расколы. Масса пластин при данной разновидности болезни может быть настолько большой, что своим весом она может оттягивать кожные покровы на лице и таким образом искажать черты лица, ухудшать дыхание и делать прием пищи невозможным. Такие дети с самого рождения нуждаются в длительном и тяжелом лечении. Согласно статистике, арлекиновый ихтиоз обнаруживается приблизительно у 1 из 500 тысяч новорожденных детей;
• пластинчатый ихтиоз (ламеллярный). За развитие данной патологии отвечает рецессивный ген. Заболевание встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек, может поражать кожу людей вне зависимости от их расы. Согласно статистике, ламеллярный ихтиоз бывает у 1 ребенка из 200 тысяч. Заболевание на продолжительность жизни не влияет;
• рецессивный ихтиоз. Это врожденная форма заболевания, с которой сталкиваются преимущественно мальчики. У детей, больных рецессивным ихтиозом, чаще, чем у других диагностируется отставание в умственном развитии. Кроме того, у них нередко бывают нарушения в строении скелета, могут возникать эпилептические припадки. В некоторых случаях данная форма ихтиоза сочетается с гипогонадизмом.

Наследственность

Женщины, желающие забеременеть, должны знать, что ихтиоз имеет аутоиммунно-доминантный характер наследования.

Это значит:

• если в паре оба родителя являются носителями гена вызывавшего ихтиоз, но при этом сами не болеют, то 25% – вероятность того, что их дети заболеют ихтиозом, 25% – не заболеют, 50% – не заболеют, но при этом будут носителями гена;
• если в паре один родитель страдает ихтиозом, в то время как другой нет, но является носителем гена вызывающего заболевание, то вероятность того, что дети будет страдать ихтиозом, равняется 50:50;
• если и мать и отец ребенка болеют ихтиозом, то их дети также будет иметь эту патологию;
• если один родитель является носителем гена, а другой полностью здоров, то вероятность рождения больного ребенка очень небольшая.

При этом стоит отметить, что рождение детей, больных ихтиозом, значительно повышается в парах, которые имеют кровную связь. Если у здоровых родителей родился здоровый ребенок, но со временем у него возникла данная патология, то это может свидетельствовать о том, что в организме ребенка произошла спонтанная мутация рецессивного гена.

Последствия

Врожденный ихтиоз относится к самым неприятным формам болезни. У таких пациентов кожные покровы полностью покрыты твердыми пластинами. Из-за этого их кожа становится похожей на панцирь. Спустя некоторое время бляшки на коже приобретают серовато-желтый цвет.

При этом у больных может присутствовать выворот век. Дети, у которых имеется врожденный ихтиоз, как правило, рождаются раньше положенного срока, поэтому у них с самого рождения имеются проблемы с органами дыхания.

Очень многие люди, болеющие ихтиозом, являются психически нездоровыми.

Из-за слабого иммунитета у них повышается риск инфицирования и развития дыхательной недостаточности, а также заболеваний печени.

Именно поэтому лечением ихтиоза нужно заниматься обязательно. Терапией данной патологии занимается дерматолог. Однако при наличии сопутствующих заболеваний может также понадобится помощь иммунолога, диетолога, невропатолога, психотерапевта, окулиста и т. д.

Только врач расскажет пациентам, как мыться при ихтиозе и как правильно ухаживать за телом. Он назначит специальные крема, мази и медикаментозные препараты, которые существенно облегчат жизнь больному.

Прогноз ихтиоза неблагоприятный, так как обменные нарушения, сопровождающие патологию, рано или поздно вызовут осложнения и усугубят течение болезни.

Профилактика ихтиоза состоит в тщательном наблюдении во время беременности. Так, при обнаружении амниотической жидкости в анализах врачи рекомендуют выполнять прерывание беременности.

Парам, у которых риск передач заболевания ребенку очень высокий, рекомендуется усыновлять детей.

Симптомы

Такое заболевание кожи как ихтиоз имеет свои признаки, увидев которые, следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью и последующим лечением к врачу-дерматологу. Он проведет наружный осмотр кожных покровов, затем назначит диагностику с помощью анализов и быберет эффективное лечение.

Проявление каких-либо симптомов ихтиоза зависит от вида заболевания, так как каждый тип имеет свои особенности и схемы лечения.

Симптоматика в зависимости от вида заболевания

Чаще всего это заболевание проявляется в первые месяцы жизни ребенка, либо в более позднем детском возрасте. Ихтиоз, признаки которого различаются по характеру появления, длительности распространения, может быть опасен для здоровья ребенка, а в некоторых случаях – и для его жизни.

Симптомы ихтиоза могут быть следующие:

Вульгарный ихтиоз

Врач-дерматолог может диагностировать его в некоторых случаях уже к 4 месяцу жизни:

• на 1 этапе кожа малыша становится сухой, а на ощупь шершавой;
• на 2 этапе она начинает покрываться чешуйками, которые имеют беловатый цвет и плотно прилегают друг к другу. Основными зонами поражения является кожа рук и ног, а подмышечные впадины, локтевые сгибы и подколенные ямки не подвержены появлению чешуек;
• патологические изменения затрагивают не только кожные покровы, но и волосы, ногти, зубы. Их состояние ухудшается: волосы становятся ломкими, ногти отслаиваются, а на зубах появляется кариес;
• вследствие снижения иммунитета, на организм начинают оказывать негативное действие различные инфекции. У таких детей часто наблюдаются проблемы в функционировании сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Врождённый ихтиоз

Можно диагностировать сразу при рождении ребёнка:

• кожа малыша обычно покрыта мощными роговыми наслоениями, которые напоминают кожу крокодила;
• при рождении кожные покровы покрыты пленкой желтоватого цвета, затем она отслаивается, после чего возникает сильное покраснение кожи по всему телу;
• при тяжелом течении заболевания, возможно образование пузырей на коже;
• кроме поражения кожных покровов могут обнаружиться заболевания эндокринной системы, центральной нервной системы, дистрофия ногтей и волос, а также поражения глаз.

Приобретенный ихтиоз

Может быть диагностирован вследствие злокачественных опухолей, нарушения обмена веществ, длительного приема определенных медикаментов. Присутствуют следующие признаки:

• сухость и шелушение кожи;
• гиповитаминоз;
• патологические процессы в почках.

Ихтиоз плода (синдром Арлекина)

Возникает еще во время эмбрионального развития плода (примерно на 4 месяце), имеет следующие симптомы при рождении:

• сильная сухость кожи, она похожа на панцирь с крупными чешуйками;
• веки вывернуты наружу;
• деформация частей лица;
• неправильное и непропорциональное строение рук и ног.

Чаще всего такие дети рождаются уже мертвыми, либо погибают в первые месяцы жизни.

Эпидермолитический ихтиоз

• кожные покровы имеют ярко-красный цвет;
• характерно образование пузырей на коже, которые имеют свойство лопаться, после чего образуется раневая поверхность.

При присоединении инфекции может произойти абсцесс и гибель ребенка.

Ихтиоз, симптомы которого могут проявиться в любом возрасте, считается болезнью, не лечащейся в полном объеме, ее течение можно только поддерживать в периоды обострения. При всех видах ихтиоза пациент страдает расстройством функций потовых желез, поражений иммунной системы организма, замедлением обмена веществ.

Диагностика

Ихтиоз является дерматологическим заболеванием, характеризующимся образованием сухих чешуек на коже похожих на чешую рыбы или рептилии. За эту особенность заболевание и получило свое название. Болезнь вызвана обычно генетическим наследственным сбоем. Ихтиоз может развиваться у ребенка еще в утробе матери или диагностироваться позднее.

Диагностика ихтиоза обычно происходит методом наружного осмотра пациента. При осмотре доктор должен выяснить следующие моменты:

• Возраст, при котором проявились первые симптомы заболевания;
• Болел ли кто-то их членов семьи ихтиозом;
• Какие еще кожные заболевания присутствуют в анамнезе пациента.

Ответы на эти вопросы упростят постановку диагноза и помогут определить этиологию заболевания в каждом конкретном случае. Так как существуют различные формы ихтиоза, при постановке диагноза важно не просто идентифицировать заболевание, но и его форму проявления. Это нужно для того, чтобы правильно подобрать лечение.

Диагностикой ихтиоза должен заниматься врач-дерматолог. Он по внешним признакам сможет поставить диагноз, и в ряде случаев этих признаков достаточно, чтобы отличить ихтиоз от других подобных заболеваний. При наружном осмотре врач обращает внимание на проявившиеся признаки ихтиоза. Они могут быть разными в зависимости от формы заболевания. Самой распространённой формой является вульгарный ихтиоз. Он проявляется в раннем детстве не позднее трехлетнего возраста. Для данного заболевания характерно образование на коже чешуек небольшого размера белого или светло-серого цвета. Чешуйки могут поражать все тело или небольшие участки. Как правило, нетронутыми остаются паховая область, впадины подмышек, сгибы локтей и колен.

Со временем чешуйки могут ороговеть и приобрести коричневый оттенок. Обычно это происходит при отсутствии своевременного и эффективного лечения. Помимо этого при вульгарном ихтиозе значительно уменьшается потоотделение за счет того, что потовые железы имеют недостаточное развитие. Волосы и ногти обычно имеют деформированное состояние. Это обусловлено нарушением в синтезе кератина, из которого по большей части состоят структуры волос и ногтей.

Существует также сальная форма врожденного ихтиоза, при которой у новорожденного интенсивно выделяется кожный секрет, который затем засыхает. За счет этого на коже образуется плотная желтоватая корка. Этот вид ихтиоза (в отличие от предыдущего) поддается излечению, но при диагностике может вызвать некоторые затруднения. Так как корка не всегда приобретает чешуйчатую форму, характерную для классического ихтиоза.

А вот ламеллярный врожденный ихтиоз при диагностике затруднений не вызывает. При такой разновидности заболевания ребенок рождается с пленкой, которая покрывает его кожу. Через некоторое время пленка исчезает, а под ней проявляются чешуйки, характерные для ихтиоза. В отличие от предыдущей, эта форма не излечима, но переносится легче, чем вульгарный ихтиоз.

У мальчиков встречается рецессивная форма ихтиоза. В этом случае между чешуйками образуются неглубокие трещины. Кожа напоминается кожу змеи или крокодила. Сами чешуйки при этом очень твердые и плотные, имеют темный оттенок. Очень часто этому заболеванию сопутствуют такие заболевания как эпилепсия, синдром Дауна, катаракта, недоразвитость опорно-двигательного аппарата.

В редких случаях пациенты обращаются к врачу с приобретенной формой ихтиоза. Она возникает на фоне различных нарушений гормонального фона или работы желудочно-кишечного тракта. Если в результате диагностики выяснилось, что ихтиоз носит приобретенную форму, то следует назначить дополнительные обследования, чтобы исключить наличие опухолей, имеющих злокачественную форму. Приобретенный ихтиоз часто предшествует лейкозу, саркоме или опухолям различных органов. Чаще всего страдают органы мочеполовой системы, поэтому при вторичной диагностике следует обратить на них особое внимание.

Помимо состояния кожных покровов при диагностике врач обращает внимание на зубы. Очень часто пациенты, страдающие ихтиозом, имеют кариес на зубах. При этом ломкие искривлённые ногти и тонкие волосы могут помочь подтвердить это предположение.

Также при диагностике следует обращать внимание на состояние глаз. Различные формы конъюнктивитов и стремительное развитие близорукости являются сопутствующими заболеваниями при ихтиозе.

При наружном осмотре следует обратить внимание на стопы и ладони. Рисунок на них обычно более выражен. А складки могут быть поражены сухостью и шелушением. Иногда возникает такое впечатление, будто в складках собралась белая мука в небольшом количестве.

Формы проявления ихтиоза могут напоминать такие заболевания как:

• Ладонный и подошвенный кератоз – утолщение слоев кожи в области ладоней и ступней, по области поражения и виду ороговения можно зрительно отличить от ихтиоза;
• Красный волосяной лишай – кожу сначала покрывают водянистые папулы, которые высыхая напоминают чешуйки при ихтиозе. При диагностике необходимо выяснить, были ли на месте чешуек такие папулы, сопровождаемые покраснениями, зудом и повышенной температурой тела.

Помимо наружного осмотр, при необходимости дифференциального диагноза и исключения других дерматологических заболеваний назначают биопсию пораженного участка и гистологическое обследование. Биопсию можно назначить и во время беременности, она покажет, что кожа плода аномально утолщена. Это послужит свидетельством того, что с высокой вероятностью ребенок родится с ихтиозом.

Итак, клиническая картина заболевания помогает врачам дерматологам без труда определить такое заболевание как ихтиоз. Оно довольно легко диагностируется, но имеет вероятность наличия и других попутных заболеваний. Чаще всего ихтиоз наблюдается в раннем возрасте или сразу после рождения ребенка. Но бывают случаи, когда ихтиоз приобретается в течение жизни и проявляется после 20 лет на фоне желудочно-кишечных расстройств или гормональных патологий.

Лечение

Ихтиоз является генетическим заболеванием, поэтому, отвечая на вопрос «можно ли вылечить ихтиоз?», врачи утверждают, что данное это кожное заболевание полностью неизлечимо. Лечебный процесс направлен в основном на облегчение состояния больного, устранение неблагоприятных симптомов, возникающих при обострении заболевания. При обнаружении самых первых симптомов необходимо незамедлительно обратиться к врачу-дерматологу, который проведёт диагностику и назначит соответствующее лечение.

Ихтиоз лечат разными способами: как медикаментозно, так и народными средствами. Если Вы решили начать лечение ихтиоза с помощью народных способов, то необходимо учитывать, что сначала Вам необходима консультация врача, который объяснит, можно ли использовать данные методы лечения применительно к этому заболеванию в домашних условиях.

Медикаментозный способ лечения ихтиоза

Чтобы эффективность лечебного процесса была высокой, продолжительность обострения как можно короче, а облегчение симптомов проходило оперативно, дерматологом могут быть назначены следующие препараты и мази:

• Витамины – групп С, В, А, Е, PP (принимают курсом, который длится от 2 до 3 месяцев: по 10 капель в день, они помогут больному избавиться от гиповитаминоза, привести организм в тонус. Потреблять можно не только витамины, купленные в аптеке, но и содержащиеся в продуктах питания. Под это описание подходят овощи и фрукты в свежем виде: особенно в красном и желтом цвете. Это грейпфруты, апельсины, арбузы, гранат, перец, томаты, редис. Кисломолочные продукты - молоко, творог, кефир, сметана. Основой рациона являются мясо - свинина, курица, печень; сыр – плавленый или брынза; орехи – кешью, фундук, арахис; а также морские продукты).
• Липотропные препараты (они нормализуют обмен липидов и холестерина в организме, с их помощью ускоряется выделение жира из печени, как результат этого процесса, уменьшается жировая инфильтрация печени. Чешуйки на коже под воздействием липотропных препаратов смягчаются. Такими лекарственными средствами являются: «Лецитин», «Метионин», «Карнитин», «Инозит»).
• Иммунотерапевтические препараты (корректируют иммунную систему организма, которая чаще всего является поражённой или ослабленной. Данные лекарственные средства способствуют её восстановлению, укрепляют защитные функции организма. К таким препаратам относятся «У - глобулин», «Виферон»).
• Использование препаратов с содержанием железа, кальция, гамма-глобулина (средства, в которых присутствует железо) стимулируют иммунную систему, повышают работоспособность организма, устраняют утомляемость. К таковым относятся «Актиферрин», «Тардиферон», «Феррум Лек». Препараты, содержащие кальций, восстанавливают костную систему, улучшают мозговую деятельность, нормализуют кровяное давление, к ним относятся: «Кальцемин», «Глюконат кальция». Препараты с гамма-глобулином выполняют защитную функцию в организме, не дают на него воздействовать вирусам и инфекциям. Таковыми являются «Гамма-глобулин Хуман», «Антигеп», «Биавен». Все препараты, включающие в себя вышеописанные элементы, нормализуют функциональные способности организма, что благоприятно сказывается на кожных покровах).
• Гормональные препараты (назначаются только в случае тяжелого течения заболевания, схема лечения и дозировка препаратов подбираются врачом для каждого больного в индивидуальном порядке с учетом особенностей его организма. Такими препаратами могут быть «Тириодин», «Инсулин»).
• Мази и кремы для наружного применения (их действие направлено на смягчение кожных покровов, восстановление функциональности кожи. При данном заболевании важен щадящий режим ухода за кожей. Кремы необходимо наносить на чистую кожу после душа или ванны с периодичностью 1 или 2 раза в день. При выборе мазей необходимо знать своей организм на предмет аллергических реакций. Наиболее часто применяемыми при ихтиозе являются «Аекол-2», «Мюстела», «Унна»).

Лечение ихтиоза с помощью физиотерапевтических методов

Ихтиоз, лечение которого может производиться и с помощью специализированных ванн, имеет свои особенности. Поэтому назначение всех медикаментов и ванн должно основываться на диагностике организма с учетом возрастных особенностей и индивидуального подхода.

В детском возрасте врач может рекомендовать в качестве лечебного ухода за кожей ванны с перманганатом калия. После ванны кожу ребёнка смазывают детским кремом, содержащим витамин А. Для взрослых рекомендуются ванны с содержанием крахмала и соли (берётся соль в пропорции 300 грамм на 200 литров воды, температура воды не превышает 38 градусов, процедуру проводят в не более 25 минут с периодичностью не реже 2 раз в неделю. Курс лечебных ванн составляет от 8 до 10). Углекислые и сульфидные ванны благоприятно воздействуют на метаболизм в тканях, улучшают функциональность эндокринных желёз. Для тех, кто часто отдыхает в профилакториях и курортных лечебницах, прекрасно подойдут торфяные и иловые грязи.

На сегодняшний день при лечении ихтиоза популярно средневолновое ультрафиолетовое излучение. С его помощью в организме человека вырабатывается витамин D, стимулируется иммунная система, приводится в норму обмен веществ и организм пополняется витаминами А и С.

Кроме того, обширно применяется в лечении ихтиоза гелиотерапия – воздействие на кожные покровы с помощью солнечного света. В результате чего также вырабатывается витамин D, и восстанавливается иммунная система. Она проводится только в определенные дневные часы: утро с 8.00 до 11.00 и вечером с 16.00 до 18.00.

Если Вы задаетесь вопросом: лечится ли ихтиоз полностью? Ответ дерматологов очевиден – возможна лишь только поддержка значимых функций организма, смягчение симптоматики. Придерживаясь всех советов и рекомендаций врача, Вы сможете поддерживать состояние организма на должном уровне!

Лекарства

Метод назначаемого лечения ихтиоза будет зависеть от нескольких факторов:

• Вид заболевания;
• Степень тяжести;
• Возраст пациента.

В зависимости от сочетания этих факторов выбирается амбулаторный или стационарный способ лечения. При этом схема лечения составляется из сочетания следующих методов:

• Прием витаминных комплексов. Достаточное количество употребляемых витаминов способствуют смягчению чешуек, оказывая липотропный эффект. В обязательном порядке нужно принимать витамины A, C, E, PP и витамины группы B. Дозировка перечисленных витаминов должна составлять от 100 до 120% от суточной нормы для этого возраста.
• Прием иммуномодулирующих препаратов необходим для восстановления ослабленной иммунной системы. В терапию включены препараты, содержащие кальций и железо и гамма-глобулин. Лекарства при ихтиозе включают эти вещества в качестве основных действующих компонентов.
• Ихтиоз часто проявляется на фоне нарушений работы щитовидный железы. Чтобы восстановить гормональный фон, выполняется ряд анализов для получения информации о состоянии гормонов, затем назначаются препараты, регулирующие количество нужных гормонов в сторону нормы. Изменение гормонального фона в положительную сторону снижает симптомы заболевания. При гормональной терапии, назначенной детям, находящимся на грудном вскармливании, кормящей матери необходимо принимать аналогичные препараты.
• Прием ванн, для воздействия препаратов непосредственно на пораженные участки кожи. Ванны можно принимать общие и местные, в зависимости от того, какой процент тела поражен ихтиозом. В воду добавляют такие препараты как перманганат калия, хлористый натрий, мочевина, а также крахмал, ил, торф и ароматические ретиноиды. Ванны назначаются практически всем пациентам в рамках комплексной терапии. Они очень эффективны, так как через распаренные клетки кожи препарат глубоко в нее проникает и оказывает терапевтический эффект. Какие именно из перечисленных препаратов нужно добавлять в ванны, определит врач для каждого конкретного случая индивидуально.
• В сочетании с ваннами эффективно проводить местное лечения кремами и мазями. Пораженные участки кожи нуждаются в особом увлажнении и питании, крема при ихтиозе помогут выполнить эту задачу. Крема и мази также могут быть дополнительно витаминизированы и часто содержат в себе ретинол или токоферола ацетат. Мази оказывают регенерирующий эффект, при необходимости добавляются ранозаживляющие и противовоспалительные мази. В комплексной терапии применяются мази, содержащие Д-Пантенол в качестве основного действующего компонента.
• Также пациентам, страдающим ихтиозом, назначаются различные виды физиотерапевтических процедур:
  • Талассотерапия – это комбинация различных препаратов морского происхождения. Она включает себя купание в море, грязелечение с использованием морских лечебных грязей, прием ванн с морской солью, компрессы из морских водорослей. Терапевтический эффект обусловлен большим содержание йода, солей и минеральных веществ, благоприятно воздействующих на кожу.
  • Ультрафиолетовое облучение и гелиотерапия. При легких формах ихтиоза и соответствующих климатических условиях пациентам показан непродолжительный прием солнечных ванн, в остальных случаях используются специальные аппараты для ультрафиолетового облучения, и процедура проводится в стационарных условиях. Она обладает антисептическим и регенерирующим эффектом.

Ихтиоз является неизлечимой болезнью (за редким исключением), но перечисленные методы помогут уменьшить проявляющиеся симптомы и снизить риск возникновения осложнений. Врач индивидуально подберет комплекс, включающий в себя несколько перечисленных методик, для достижения максимального результата.

Народные средства

Лечение ихтиоза в домашних условиях

Многие люди с диагнозом ихтиоз задаются вопросом: «Чем лечить заболевание в домашних условиях?»

Помимо медикаментозной терапии специалисты рекомендуют выполнение общеукрепляющих процедур: солнечные ванны, водные морские процедуры (если нет возможности побывать на море, то его может заменить купание в ванне с морской солью). Полезны будут ванны с добавлением глицерина, буры, соды (по 100 г. на одну процедуру). Чтобы это дало какой-то результат, необходимо провести около 20 сеансов.

Что касается различных мазей и трав, которые применяют в лечении ихтиоза в домашних условиях, нужно быть предельно осторожным и при намерении использования народных средств необходимо проконсультироваться с лечащим врачом. Ведь народное лечение ихтиоза может не только не помочь, но и навредить больному. Но при правильном подходе и верном сочетании с традиционной медициной эффект будет положительным.

Чтобы снизить неприятные болевые ощущения, успокоить, увлажнить и размягчить кожу, можно применять мази на настое лекарственных трав, для этого необходимо смешать:

• 200 г. масла зверобоя;
• по 50 г. сосновой смолы и воска пчел;
• по 10 г. толченого мела и измельченного чистотела;
• 20 г. прополиса;
• 100 г. домашнего сливочного масла.

Томить массу в металлической кастрюльке на медленном огне 2,5 – 3 часа. А после поставить в сухое и темное место на 12 часов. Затем снова прокипятить и процедить через марлю. После этого средство готово для использования, его нужно наносить на огрубевшие участки кожи 2-3 раза в день в течение 1-2 месяцев в зависимости от степени тяжести ихтиоза.

Среди лекарственных трав, можно использовать: аралию, листья рябины, пижму, облепиху, подорожник большой, левзею, пион уклоняющийся, все эти растения при применении точно не принесут вреда. После приготовления настоя из этих трав, его цедру можно использовать для растирания ороговевшей кожи.

Чтобы вылечить ихтиоз в домашних условиях, нужно усилить иммунную систему пациента, а для этого нужно употреблять как можно больше железа, которое находится в определенных продуктах питания и витаминах.

Подводя итог всему вышеперечисленному, заболевание ихтиоз полностью вылечить нельзя, но при сочетании с правильной народной медициной и традиционным лечением, можно существенно снизить область поражений и остроту заболевания. Следует помнить о том, что любой прием любого средства должен сопровождаться разрешением от доктора

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

– гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Q80

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза , 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

• Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
• Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
• Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума , синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А , сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита , крапивницы , бронхиальной астмы . В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит , колит , дискинезия желчных путей , гепатоспленомегалия . На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм . В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия . Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис . Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки . Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными , кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость . Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты , пневмония , подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона . Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности , поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром , в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз , экзема , контактный дерматит , врожденный сифилис и др.), атопический дерматит . Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом . Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога . Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Вульгарный ихтиоз – это специфическое заболевание кожи, которое передается по наследству и проявляется нарушением кератизации (ороговение клеток кожи).

Название болезни происходит от грецкого слова «ихтиос», что в переводе значит «рыба». Пациенты действительно выглядят так, словно они покрыты рыбьей чешуей. Их кожа сухая, а на всей ее поверхности появляется выраженное шелушение. Сами чешуйки – зачастую светло-серые, которые при прогрессировании патологического процесса превращаются в толстые плотные пластинчатые «щиты» бурой окраски.

Главная особенность вульгарного ихтиоза – отсутствие первичных элементов в кожных складках, а также в подколенных, локтевых ямках и подмышечных впадинах.

Основой лечения является прием и E, наружно – увлажняющие кремы и кератолитики (препараты, которые «расплавляют» скопления ороговевших клеток).

Оглавление:

Общие данные

Заболевание относится к числу генодерматозов – болезней кожи, детерминированных (определенных) генетически.

Вульгарный (или простой) ихтиоз является одной из самых «популярных» форм ихтиоза врожденного. Болезнь поражает одинаково часто взрослых и детей, мужчин и женщин. Эндемичности (более выраженной заболеваемости в каком-либо регионе или стране) не выявлено, ихтиоз встречается по всему земному шару.

Об этом заболевании знали еще во времена Древнего Египта – во врачебных манускриптах, которые сохранились до наших дней, нашли первые упоминания про кожу, напоминающую панцирь крокодила из-за «нашелушений» на ней. Также эту патологию описывал в своих трудах Гиппократ. Но такие упоминания говорят про вульгарный ихтиоз как про симптомокомплекс с неизвестной причиной. И только в 20-м столетии вульгарный ихтиоз изучили на тканевом и клеточном уровне. Так, было установлено, что данное заболевание является генетически предопределенным, это подтверждает факт кровного родства между людьми, которые болели вульгарным ихтиозом.

Обратите внимание

Из всех изученных разновидностей ихтиоза на его вульгарную форму приходится 95% всех клинических случаев.

Причины вульгарного ихтиоза и тип наследования

Непосредственная причина развития вульгарного ихтиоза – изменения в гене, который регулирует степень ороговения кожных клеток и передается из поколения в поколение.

Описываемое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что для его возникновения хватит одной мутантной аллели (формы гена, который контролирует какой-то один признак) в аутосоме (так называют парные неполовые хромосомы мужчин и женщин) в гетерозиготном состоянии. Остальные аллели (гены) могут быть нормальными, но даже при наличии одного «испорченного» гена он проявляется, так как является доминантным – то есть, способным «заглушить» действие нормальных генов.

Будучи патологией из разряда наследственных, вульгарный ихтиоз имеет ряд специфических признаков:

• проявляется в каждом поколении;
• риск его наследования равняется 50%;
• родственники, у которых прослеживается нормальный фенотип (иными словами, индивидуальные особенности, благодаря которым человек отличается от другого человека, хотя имеет тот же набор генов), не передают заболевание по наследству;
• гендерной зависимости в наследовании не выявлено – не имеет значение, ребенок получил «ущербный» ген от отца или от матери;
• выявлено, что порочные гены могут не только передаваться из поколения в поколение, но и появляться заново – это результат спонтанной мутации. Такая возможность особенно часто выявляется в возрасте после 40 лет.

Сам же мутировавший ген может быть очень разным по своему строению – этим объясняются разные клинические проявления вульгарного ихтиоза.

Обратите внимание

Если при передаче дефектного гена от предыдущего поколения в следующее предшествует «свежая» мутация, то клинические проявления становятся более тяжелыми.

Сам же механизм развития вульгарного ихтиоза изучен не до конца. Считается, что при этом заболевании мутация происходит в гене, который регулирует образование кератина. При «поломке» гена отмечаются:

• усиленная ломкость рогового слоя эпидермиса, что и выливается в эффект «кожи с чешуей»;
• изменения структуры кератина;
• нарушение прочности его молекул;
• нарушение их расположения.

«Чешуйчатая кожа» образуется не из-за того, что клетки размножаются быстрее, а из-за удерживания их в виде чешуек на поверхности кожи. Иными словами, в норме ороговевшие клетки быстро отшелушиваются, а при вульгарном ихтиозе долгое время остаются «прикрепленными» к коже.

Обратите внимание

При вульгарном ихтиозе «чешуя» на коже образуется не только из-за нарушений со стороны кератина. Выявлено, что у пациентов с этим заболеванием нарушается процесс образования белков кожи – это происходит из-за нарушения ферментативных реакций.

Также выделен ряд факторов, на фоне действия которых сбой упомянутых процессов наступает быстрее. Это:

• нарушения со стороны эндокринной системы;
• ухудшение иммунных показателей;
• сенсибилизация (повышенная чувствительность) кожи;
• ухудшение защитных свойств кожи (они проявляются не благодаря локальным иммунным реакциям, а ее особенностям).

Из эндокринных нарушений наибольшее значение в развитии вульгарного ихтиоза имеют патологии желез:

• половых;
• щитовидных;
• паращитовидных.

Нарушение резистентности у пациентов с вульгарным ихтиозом проявляется снижением иммунных показателей на местном и общем уровне – со стороны В- и Т-клеточного иммунитета.

Одна из особенностей описываемой патологии – отсутствие воспалительных явлений.

Выделяют несколько типов вульгарного ихтиоза. Данная градация базируется на степени сухости кожи и выраженности чешуйчатого шелушения. Типы описываемого заболевания бывают следующие:

• ксеродермия;
• простой ихтиоз;
• блестящий ихтиоз.

Ксеродермию еще называют абортивным вариантом вульгарного ихтиоза. Это наиболее легкий вид ихтиоза, при котором возникают:

• невыраженная сухость кожных покровов;
• отрубевидное шелушение на коже рук, ног и туловища.

Простой ихтиоз по клиническим проявлениям является средней степенью ихтиоза. При этом возникает пластинчатое шелушение большого числа чешуек, которые плотно скреплены с шершавой кожей.

При блестящем ихтиозе появляются скопления чешуек со следующими характеристиками:

• по строению – роговые;
• по виду поверхности – «лакированные»;
• по окраске – перламутрового оттенка;
• по расположению – формируют скопления. Сама кожа при этом тоже изменена – она сухая и напряженная.

Выделяют три типа блестящего ихтиоза:

• белый – при нем чешуйки имеют белый цвет;
• змеевидный – чешуйки скапливаются в виде лент, между которыми находятся глубокие борозды в коже;
• шиловидный – чешуйки массово скапливаются в виде шипов, которые очень похожи на иглы ежа. Это наиболее тяжелый вид вульгарного ихтиоза.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются в возрасте от 3 месяцев до 3 лет. Диагностируется диффузное (широко распространенное) поражение кожного покрова в виде чешуек, которые образуют пласты различной степени выраженности (сама кожа при этом остается неизмененной). Самое легкое проявление – образование легких чешуек, которые имеют телесную окраску. При тяжелой степени развития патологии образуются массивные чешуйчатые скопления со следующими характеристиками:

• по форме и выраженности – толстые пластины;
• по окраске – темно-серые;
• по манере прикрепления к коже – плотно прилегают к кожным покровам;
• по характеристике поверхности – шершавые.

Наиболее выраженные наслоения чешуек выявляются в локтевых и коленных сгибах.

Чешуйчатые наслоения не выявляются в таких областях, как:

Обратите внимание

При вульгарном ихтиозе прослеживаются возрастные особенности – у детей кожные покровы лица в патологический процесс не втянуты (это создает контраст с кожей других локализаций), у взрослых пациентов может отмечаться шелушение на лбу и щеках.

При вульгарном ихтиозе появляются не только конгломераты чешуек, но и специфические элементы в виде узелков. Они находятся в устье волосяных фолликулов, поэтому провоцируют нарушение отделения кожного сала, пота, а также ухудшают терморегуляцию кожи.

Особые изменения наблюдаются со стороны ладоней и подошв:

• рисунок кожных покровов в этой локализации меняется;
• на поверхности отмечается муковидное шелушение.

Если заболевание постепенно прогрессирует и дальше, то при средней степени тяжести и тяжелом течении патологические изменения затрагивают также волосы и ногти:

• волосы становятся сухими, ломкими, ;
• ногтевые пластинки истончаются, становятся мутными и шероховатыми на ощупь, а позже и вовсе ломаются, их края окружены заусенцами.

Так как при вульгарном ихтиозе возникают сопутствующие эндокринные и обменные нарушения, дети с таким диагнозом отстают от ровесников в физическом развитии, выглядят астеничными, тщедушными. Помимо этого, они часто болеют инфекционными патологиями.

Состояние кожного покрова, пораженного вульгарным ихтиозом, зависим от особенности погоды. Улучшение характеристик кожи наблюдается при высокой влажности, а ухудшение – в холодную, сухую и ветреную погоду . Если человек проживает в местности с повышенной влажностью (например, в тропиках или субтропиках), то течение патологии способно «смягчаться» и в некоторой мере даже развиваться обратно, но без кардинального улучшения.

Диагностика

Диагноз ставят на основании жалоб пациента, данных анамнеза (появления признаков болезни вскоре после рождения) и типичной клиники заболевания. Дополнительные методы диагностики применяются редко – в сомнительных случаях или для уточнения диагноза.

При осмотре врач должен обследовать все участки кожи, а не только видимые – так, следует обратить внимание на подколенные, подмышечные, заушные зоны и так далее. Иногда после применения ванной и нанесения кремов вид кожи улучшается, поэтому обследование лучше проводить перед этими процедурами.

Инструментальные методы диагностики неинформативны.

Лабораторные методы исследования, которые применяют в диагностике вульгарного ихтиоза, это:

• гистологическое исследование – изучение под микроскопом отшелушившихся пластов кожи. При вульгарном ихтиозе в препаратах выявляются гиперкератоз (повышенное ороговение), истончение некоторых поверхностных слоев кожи, роговые пробки с атрофией железистого аппарата дермы;
• бактериоскопическое исследование – его проводят в случае присоединившейся инфекции. При этом под микроскопом изучают мазки-отпечатки, в которых могут быть выявлены представители патогенной микрофлоры.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику описываемой патологии в первую очередь проводят с другими разновидностями врожденного ихтиоза – это:

Другие патологии, с которыми проводят дифференциальную диагностику вульгарного ихтиоза, это:

• приобретенный ихтиоз;
• в результате различных заболеваний и патологических состояний (при обострении , кишечных инфекциях, и так далее);
• его еще называют нейроаллергодерматозом) – кожная патология неврогенно-аллергического характера, для которой характерно хроническое рецидивирующее течение. При этом появляются мокрые участки кожи, возникают приступы сильного зуда, желание расчесать кожу, образование характерных корочек после расчесываний, пигментация (усиленная окраска кожных покровов), утолщения кожи на пораженных участках;
• (чешуйчатый лишай) – хроническая кожная незаразная патология, при которой поражаются кожные покровы, ногти и суставы. На коже появляется мономорфная (однородная) сыпь в виде ярко-розовых узелков, которые покрыты серебристыми чешуйками. При этом элементы сыпи могут сливаться в группы различной конфигурации. Сопровождается кожным зудом средней выраженности;
• – патология кожи воспалительного характера, для которой характерно длительное хроническое течение с часто возникающими обострениями. Характеризуется полиморфными высыпаниями, которые проходят стадии покраснения с дальнейшим образованием узелков, пузырьков, мокнущих эрозий, корочек и в конечном результате шелушением. Характерными являются чувство жжения и кожный зуд.

Осложнения

Чаще всего осложнениями вульгарного ихтиоза являются:

Выявлены случаи трансформации первичных элементов в элементы других заболеваний, но такое преобразование нельзя обозначить как осложнение в классическом виде. При этом могут развиваться опять таки:

• нейродермит;
• псориаз;
• экзема.

Лечение вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз лечат консервативно, лечение местное и общее.

Схемы терапии могут отличаться в зависимости от разновидности вульгарного ихтиоза. Едиными при проведении общего лечения являются следующие назначения:

• и – для улучшения нормальных свойств кожи и регуляции процессов кератинизации в ней. Курсы лечения могут быть разными по способу приема витаминов, дозе и их повторному назначению;
• и – является важными для усиления защитных сил организма, так как барьерные свойства кожи, пораженной вульгарным ихтиозом, ухудшаются;
• кератолитики – препараты, которые «расплавляют» слущенные скопившиеся клетки эпидермиса;
• препараты фитина – способствуют улучшению регенеративных свойств кожи;
• анаболические гормоны – ликвидируют сенсибилизацию (чувствительность) кожных покровов, улучшают в них метаболизм (обменные процессы).

Если развились признаки вторичной инфекции, назначают курс с учетом чувствительности микрофлоры.

В качестве местной (наружной) терапии используются:

Из последних одним из наиболее эффективных является ультрафиолетовое облучение (УФО), которое проводят с помощью специальных ламп или более современных источников ультрафиолета.

Пи вульгарном ихтиозе также показана оксигенотерапия – лечение кислородом. Наиболее действенными являются кислородные:

• ванны;
• коктейли;
• кремы.

Также действенна гелиотерапия – лечение солнечным облучением. Но оно должно быть дозированным.

При вульгарном ихтиозе показано санаторно-курортное лечение в профильных санаториях. Из процедур эффективными являются:

• грязевые оборачивания;
• аппликации морских водорослей;
• купания в морской воде;
• сероводородные ванны.

Все больные с диагностированным простым (вульгарным) ихтиозом в обязательном порядке должны проходить ежегодную диспансеризацию.

Профилактика

Так как вульгарный ихтиоз является генетически детерминированным заболеванием, мер специфической профилактики не существует. Но риск возникновения мутаций можно снизить, соблюдая ряд простых рекомендаций. Им не всегда придают значения, веря в действие «одной волшебной таблетки», но шансы возникновения генетических мутаций (как и других патологий) снижаются, если:

• отказаться от вредных привычек – , приема алкоголя и наркотических препаратов;
• придерживаться режима рационального правильного питания, есть пищу с достаточным количеством белков, жиров, углеводов, витаминов и микроэлементов;
• соблюдать режим работы, отдыха, сна, половой жизни;
• регулярно заниматься физкультурой;
• избегать психологического перенапряжения и стрессов;
• находиться в психологически комфортной среде.

Прогноз

Прогноз при вульгарном ихтиозе для жизни благоприятный – такие пациенты проживают отведенное им жизненное время.

Прогноз для здоровья относительно благоприятный. Относительность зависит от возможности присоединения инфекционных заболеваний кожи, которые истощают организм в целом, чем способствуют развитию целого ряда других заболеваний.