Гермафродитизм у людей: причины, симптомы, лечение. Истинный и ложный тип гермафродитизма у человека

Ложный гермафродитизм - заболевание, сопровождающееся нарушением в развитии половой железы у особи любого пола. В результате у человека удаётся визуализировать одновременно развитие и функционирование железы, характерной для обоих полов.
В медицине выделяют два типа подобных изменений. Это может быть истинное смешанное строение половых органов с присутствием яичек и яичников. Чаще выявляют ложное состояние, выражающееся несоответствием в строении наружных половых органов к внутренним.

В качестве причин, формирующих ложный гермафродитизм, выделяют действие неблагоприятных факторов на женщину во время беременности. Гинекология выделяет наиболее критичные периоды, когда происходит закладка и формирование основных органов и систем, в том числе и половой. Именно патогенное воздействие в данные периоды провоцирует развитие необратимых изменений.
К ним относят:

Употребление матерью во время беременности лекарственных средств, которые обладают андрогенным эффектом или содержат высокие дозы прогестерона.
Наличие в организме девушек андроген секретирующих опухолей, изменяющих гормональный фон, выделяясь в кровь.
Развитие генетически обусловленной гиперпродукции гормонов андрогенного типа в организме ребёнка.
Адреногенитальный синдром в виде врожденной формы, проявляющийся во внутриутробном периоде.

Ложный женский гермафродитизм

Андрогенитальный синдром у лиц женского пола встречается гораздо реже. Для его развития характерен усиленный синтез мужских половых гормонов, вызывающих нарушение функционирования различных систем. Во внутренних органах наблюдается типичное строение, характерное для женщин. Гермафродитизм у женщин проявляется тем, что яичники являются полноценно развитыми, а все изменения касаются наружных половых органов. Размер больших половых губ уменьшается, при этом клитор может значительно превышать нормативные значения. В некоторых случаях, особенно в первое время после рождения, могут возникать трудности с определением пола. При тяжелом самочувствии возможно срастание вульвы. Уретра ярко выделяется на фоне изменённого клитора.

Внешние признаки гермафродитизма у женщин

Проявления сопровождаются:

Усиление развития мускулатуры, с появлением широких плеч и сглаживанием линии талии. При занятиях спортом мышечная масса развивается в течение короткого времени.
Увеличение объема волосяного покрова. Тонкие пушковые волосы постепенно становятся более плотными, цвет чёрный, а скорость роста является интенсивным. Для пациенток характерно появление волос в области белой линии живота, над губой и подбородке. При этом теряется ровный контур на лобке.
Постепенно происходит снижение тембра голоса. По мере прогрессирования патологии данные аномалии становятся более выраженными.
Пациентки изменяют своё поведение, больше напоминая мужское. При этом нарушается сексуальное поведение с влечением к женскому полу, отмечается стеснение при общении с окружающими. Меняется вкусовое предпочтение при выборе одежды и ухода за внешним видом. Часто можно увидеть данных женщин в брюках и объемных кофтах, скрывающих фигуру. Стрижки более короткие, макияж может полностью отсутствовать.

Мужской псевдогермафродитизм

Ложный мужской псевдогермафродитизм - это тяжелое состояние, характеризующееся нарушением формирования мошонки и полового члена. Мошонка имеет небольшие размеры, что можно спутать с развитием крипторхизма. Лишь во время пальпации и ультразвукового сканирования выявляется нормальный размер яичек с полноценно развитыми придатками. Внешние половые органы напоминают внешне женские. Размер пениса незначительный и в некоторых случаях он не выходит за пределы уретры. Форма мошонки напоминает складчатость в виде больших половых губ.
Из вторичных половых признаков выделяют:

Слабое развитие волосяного покрова. Волосы на теле имеют пушковый характер со светлым оттенком и небольшой толщиной. На лице их может быть незначительно, при этом после пубертата у мужчины не формируется борода и бакенбарды. На теле, как и на половых органах, нет волосяного покрова.
Соски недоразвиты, околососковые поля недостаточно выраженные. Формируется небольшая грудь.
Мышцы слабо выражены. Даже на фоне занятий спортом происходит формирование мышц, сходных для женского типа.
У мужчин появляется очерченность талии с расширением таза. Жировые отложения локализуются преимущественно на бёдрах, плечевой пояс является узким.
Поведение становится более женским, голос более тонкий, а черты лица становятся более утонченными.

Диагностика

На начальных этапах не всегда удаётся сразу поставить диагноз. Изменение наружных половых органов у новорожденных детей можно с трудом отличить от нормы. Именно поэтому важно проводить тщательный осмотр младенца, особенно если в семье были подобные случаи или имеются факторы риска. Заподозрить патологию необходимо при выявлении таких симптомов, как гипертрофированный клитор, развитие половых губ, напоминающих мошонку с кожной складкой, закрывающей вход во влагалище.
Основным методом диагностики в настоящее время считают выполнение ультразвукового сканирования. Во время исследования ложного женского гермафродитизма удаётся выявить наличие яичек или яичников с развитой маткой.
Обязательным этапом становится проверка состояния надпочечников, так как они могут результатом формирования патологии. В тяжелых диагностических случаях выполняется лапароскопия с последующей биопсией подозрительных элементов. Важную роль может играть кариотипирование с исследованием хромосом у пациента и выявление трисомий. На основании полученных данный решается вопрос о дальнейшей тактике ведения гинекологами, эндокринологами, урологами или генетиками.

Лечение

Психотерапия является важной частью в лечении ложного мужского гермафродитизма у женщин или женского гермафродитизма у мужчин. Ее показано проводить всем пациентам при выявленных признаках нарушений в половом восприятии.
Выбор способа терапии во многом зависит от причины, которая повлекла за собой развитие данного состояния, а также степени тяжести патологического процесса. Лишь на основании данных об уровне гормонов и состоянии половых органов решается вопрос о дальнейшем лечении. В основе лечения ложного мужского и женского гермафродитизма лежит гормональная терапия.

Принцип гормонотерапии

Гормонотерапия направлена на возможную коррекцию изменений, при раннем начале удаётся в течение короткого времени исправить внешние дефекты развития органов половой системы без использования хирургического вмешательства.

Кроме того, ранее проведение лечения позволяет исключить развитие проблем, связанных с психической сферой. Терапия длительная и в некоторых случаях она продолжается у женщин до предполагаемого наступления менопаузы или пожизненно, при этом следует регулярно оценивать динамику процесса.
Основными задачами гормональной терапии являются:

Регулирование соотношения половых гормонов.
Нормализация работы щитовидной железы и синдромов ее дисбаланса.
Обеспечение достаточного функционального уровня работы надпочечников.
Корректировка работы гипофизарных клеток.

Хирургическое вмешательство

Этот способ лечения показан при наличии выраженных косметических дефектов. Среди основных целей, которое несет оперативное лечение ложного гермафродитизма у мужчин выделяют увеличение размеров полового члена с последующим выпрямлением его формы. Лечение женского гермафродитизма у женщин предусматривает пластику половых губ.
В некоторых случаях мужчинам требуется проведение операции по лечению крипторхизма и исправлению аномалий в канальчике или мошонке.
При наличии опухолевого процесса, имеющего гормональную активность производится удаление данных тканей с возможным радикальным иссечением окружающих структур, например, яичка или яичника.

Осложнения

Среди наиболее часто встречающихся последствий выделяют:

Нарушение репродуктивной функции с формированием бесплодия.
Отсутствие нормального полового акта.
Патологии в сексуальном поведении.
Трудности с мочеиспусканием.
Низкая адаптация человека в обществе.

Раннее выявление патологии помогает снизить риск развития тяжелых осложнений или их выраженность.

Видео: Гермафродитизм психосоматика

Определение «гермафродитизм» означает «двуполость», специфика заключается в наличии признаков обоих полов в одном организме. В животном мире явление гермафродитизма считается одним из естественных процессов размножения. В ботанике, у растений, среди которых преобладающая часть гермафродитна, применяют определение «двудомность», когда на одном растении присутствуют и мужские и женские цветы. Способность к самооплодотворению распространена у значительной части червей, некоторых видов рыб. Моллюски, водоросли, грибы, ракообразные это лишь немногие представители естественного гермафродитизма на планете.

Что такое гермафродитизм у людей

Человеческий гермафродитизм относят к аномальному явлению, так как это дефект развития половой сферы на генетической и гормональной ступени, при котором в его организме присутствуют признаки обоих полов (кто такие гермафродиты, см. фото органов человека выше).

Часто это заболевание врожденное. Реже отклонения в сторону противоположной принадлежности выявляются на этапе преждевременного полового развития. Во взрослом возрасте гермафродитизм может возникать вследствие проведения гормональной терапии при смене пола.

Статистика по количеству людей с такими отклонениями отсутствует по причине нежелания афишировать диагноз. Гермафродитизм всегда сопровождается сопутствующими заболеваниями, аномалиями развития не только половых органов. Часто параллельно диагностируются нарушения:

сердечно-сосудистой системы;
аномалии строения скелета.

Сопровождается выраженными, в разной степени:

умственными и психическими расстройствами;
нарушениями в сексуальной и психоэмоциональной сфере;
проблемами с социальной адаптацией.

Причины возникновения гермафродитизма

Первопричиной дефективности, свойственной гермафродитизму, является влияние наследственных факторов. Второе место принадлежит поражающим факторам извне. К наследственным относятся патология в числе и качестве половых хромосом, генетические мутации в неполовых хромосомах.

К факторам внешнего воздействия, на формирующийся плод, относятся:

радиоактивное излучение;
употребление токсических веществ;
употребление алкоголя;
прием гормональных препаратов, проявляющие .

Наиболее опасно влияние этих факторов в начале третьего триместра беременности.

Также гермафродитизм женский или мужской, еще будучи в организме беременной, может быть спровоцирован следующими факторами:

гормональными нарушениями, в организме беременной, происходящие при заболеваниях гипоталамуса и гипофиза, отвечающих за выработку половых гормонов;
избыточное содержание у плода гормонов противоположного пола;
внутриутробное инфицирование плода;
опухоли и заболевания надпочечников и яичников.

Симптомы гермафродитизма

Истинный гермафродитизм
оволосение у женщин по мужскому типу
Гермафродитизм при врожденном дефиците 21-кидроксилазы

Ниже приводится симптоматика, распространенная для всех типов этой патологии (как выглядет гермафродитизм у человека, см фото выше):

раннее половое созревание;
дефект формирования половых органов:
- половой член недоразвит, деформирован:
- различны варианты размещения уретры в отделах промежности, обособленно от головки пениса:
  - яички в мошонке отсутствуют, располагаются либо в брюшной полости, либо в складках кожи, копирующие большие половые губы, либо в паховом канале;
  - гипертрофирование, до размеров полового члена, клитора;
несформировавшиеся молочные железы у особей с женским набором хромосом и развитие груди у особей с мужским набором;
несоответствующие паспортному полу стандарты фигуры, оволосения, гортани;
несостоятельность сексуальной жизни;
невозможность иметь потомство.

Классификация

Различают истинный и ложный гермафродитизм:

Истинный гермафродитизм явление исключительно эпизодическим. Проявляется образованием в человеческом организме желез обоего пола (яичко и яичник).

Хромосомная составляющая, при истинном гермафродитизме, чаще женская, реже мужская. Бывают случаи мозаицизма в хромосомах.

Железы способны развиться самостоятельно, или, в случае мутационного слияния, сформироваться в единую (овотестис), содержа частично в себе ткани обеих желез. Выделяется подвид истинного гермафродитизма – перекрестный . Проявляется формированием в человеческом теле, одновременно, с одной стороны мужской (яичко) железы, а с другой — женской (яичника).

В 10% удается идентифицировать гендерную принадлежность. В 90 % случаев строение половых органов комбинированное. Встречается в разнообразных вариациях:

превалируют женские признаки:
- присутствует влагалище;
- клитор значительно увеличен;
преобладающие мужские признаки:
- присутствует малый размер пениса, мошонки;
- однорогая матка и влагалище;
увеличенный до размеров пениса клитор, влагалище и уретра размещены разобщенно;
уретра выходит в вагину, пенис маленького размера, иногда имеется предстательная железа;
встречаются варианты с нормально сформировавшимися гениталиями, но с наличием, гонады, противоположного пола.

Симптоматика у истинного гермафродитизма вариабельна и обуславливается активностью ткани половой железы. У четверти пациентов с этой патологией случаются овуляции, и в некоторых случаях сохранен сперматогенез. У индивидов, приближенных по строению гениталий к женскому типу бывает менструация, к мужскому типу — примесь крови в моче, в менструальный период.

У пациентов велика вероятность трудности с самоидентификацией и адаптацией в социуме.

Ложный гермафродитизм подразделяется на мужской и женский.

Частота эпизодов выше, чем у истинного. Определяется образованием у человека половых желез противоположных, по половой принадлежности, сформировавшимся у него гениталиям.

Женский ложный гермафродитизм

При данном типе патологии, в организме, определяются яичники, но половые органы, которым присущи маскулинизирующие признаки:

клитор значительно увеличен, есть вероятность разрастания больших половых губ;
грудные железы не развиты;
наблюдается рост волос на лице, груди;
низкий тембр голоса;
скелет и мускулатура типичны для мужчин;
психическое самовосприятие соответствует мужскому.

Мужской ложный гермафродитизм.

Наружные органы визуально схожи с женскими. Яички не опущены в мошонку, вероятное их местоположение – брюшная полость. Развиваются замедленно, патологически. Пенис недоразвит, искривлен. Отверстие мочеиспускательного канала сильно смещено, ввиду чего становится затруднительным мочеиспускание. Форма молочных желез увеличена, напоминают женские. Строение голосовых связок, рост волос характеризует женский тип. Строение фигуры и психическое самовосприятие женское.

Диагностика

Сразу же, после рождения ребенка с набором бисексуальных наружных половых органов, проводятся мероприятия по установлению принадлежности к полу: кариотипирование – определение пола по хромосомам и УЗИ малого таза, для установления соответствия половых желез . После этого официально регистрируется гражданский пол в документах.

По показаниям, на 3-4 сутки жизни у новорожденного берут анализ крови на выявление генетических отклонений, в том числе и .

Для подтверждения диагноза, пациенты обследуются у генетика, эндокринолога, гинеколога, уролога.

Более старшие пациенты, при патологии в развитии, начинают обследование:

с общего осмотра;
сбора анамнеза жизни, жалоб;
оценивается состояние половых органов, а также наличие и степень развития вторичных половых признаков (оволосение и телосложение, развитие мускулатуры и молочных желез);
обращается внимание на общее состояние здоровья, так как есть большая вероятность сопутствующих заболеваний;
проводится влагалищное обследование и пальпация мошонки.

Также проводится:

кариотипирование – один из методов ранней диагностики патологий, еще в период внутриутробного развития плода. Изучает состав и качество хромосом. Определяет половую принадлежность плода;
анализ полового хроматина ;
ультразвуковое обследование органов малого таза , надпочечников и брюшной полости. Позволяет определить состояние внутренних органов, недостатки в их развитии, наличие половых желез;
магнитно-резонансная томография (МРТ) сообщает высокоточные визуальные сведения о состоянии и расположении внутренних органов;
Лабораторные исследования крови и мочи . Проводятся с целью определения уровня гормонального фона . Принадлежность тестов конкретизирует лечащий врач. Обычно это:
- тестостерон;
- лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны;
- эстрадиол;
- глюкокортикоиды;
эндоскопическое обследование внутренних половых органов;
диагностическая лапаротомия . Проводится с целью взятия ткани гонады на гистологический анализ.

Лечение гермафродитизма

Главной целью является выбор пациентом или его законными представителями гражданского пола, на основании которого назначается комплексное лечение: хирургическая реконструкция и заместительная терапия гормональными препаратами.

Медикаментозное лечение половыми гормонами, длится весь репродуктивный период жизни:

для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат («Прогинова »), микрофоллин; комбинированные оральные контрацептивы – «Мерсилон», «Логест», «Новинет», «Ярина», «Жанин» и другие;
средства для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления менопаузы («Климодиен», «Фемостон») ;
лицам, у которых заболевание вызвано врожденными нарушением выработки стероидов в коре надпочечников, назначаются синтетические аналоги Глюкокортикоидных и Минералокортикоидных гормонов .
для маскулинизации – Тестостерона пропионат, «Тестэнат», «Сустанон-250», «Омнадрен» .
для стимуляции роста пациента, лицам, с синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона («Нордитропин» или аналоги );

Хирургическое лечение

Одним из важнейших факторов в лечении гермафродитизма, является проведение хирургических мероприятий, как можно раньше, желательно до двухлетнего возраста, до окончания периода полового самосознания. В крайнем случае, до начала полового созревания, чтобы воспитать полноценный, соответствующий установленному полу, организм.

Во всех случаях женского ложного гермафродитизма необходимо выбирать женский вариант воспитания.

Успешная хирургическая (феминизирующая) пластика и гормональная терапия дают все шансы для успешной адаптации к женской принадлежности. При наличии в организме двух рудиментарных яичек, показано их удаление, феминизирующая пластика и воспитание по женскому типу, с поддержкой гормональной терапией.

Сложнее решается вопрос с ложным гермафродитизмом. Случай, когда в организме функционирует хотя бы один яичик и строение гениталий сходно с мужскими, позволяет воспитать пациента по мужскому полу. При условии пластической коррекции и гормонотерапии.

У более старших пациентов коррекция пола проводится с учетом психосексуального направления и анатомических и функциональных возможностей половой сферы.

Если половой член плохо развит, то прибегают к его удалению. Удаляют также яички, так как есть вероятность их злокачественному перерождению. При удачно проведенной операции и комплексной гормонотерапии шанс на формирование женского организма достаточно высок.

При средних размерах пениса проводится пластическая коррекция:

выпрямление пениса;
вывод в него мочеиспускательного канала;
из ткани собственного организма формируют мошонку;
опускают в нее яички;
удаляют, если присутствуют, женские органы.

Женщинам удаляют гипертрофированный клитор, проводят пластику половых губ. Формируют влагалище из ткани брюшины. Удаляют все органы, содержащие тестикулярную ткань. Назначают глюкокортикоиды, гормоны надпочечников, которые тормозят выработку андрогенов и эстрогены, для формирования женских признаков.

Пациенты, после перенесенной операции, наблюдаются врачом-эндокринологом. При показаниях необходимы консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Возможные осложнения

Неспособность к деторождению.
Нетрадиционное сексуальное поведение:
- Трансвестизм, гомосексуализм, транссексуализм, бисексуальность.
Дезадаптация в социуме.
Патология мочеиспускания при неправильном расположении уретры.
Злокачественные опухоли яичек и яичников.

К сожалению полностью излечить гермафродитизм не представляется возможным, но при адекватной коррекции, прогноз для жизни благоприятный. Неотъемлемой составляющей терапии является психологическая и психотерапевтическая помощь пациенту. Постоянное наблюдение врачом эндокринологом. Ухудшить прогноз может малигнизация, то есть перерождение в злокачественную, аномально развитых половых желез.

Видеозаписи по теме

Ложный гермафродитизм

Что это такое? Как выглядит гермафродитизм у людей? Фото тех, кто страдает от заболевания, размещены в статье. Стоит отметить, что ложный гермафродитизм - это болезнь, при которой половые железы сформированы правильно, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. В этом случае идет противоречие между внутренним (хромосомным, гонадным) и внешним (согласно строению половых органов) полом. Ложный гермафродитизм бывает мужским и женским.

Мужской гермафродитизм

Как выглядит гермафродитизм у мужчин? У них можно наблюдать яички, но наружное строение половых органов скорее женское. Фигура развивается по женскому типу. Но изменяется не только физиология, но и психика человека. Ему комфортнее себя чувствовать женщиной.

При этом есть некоторые аномалии. В первую очередь неправильно развит мочеиспускательный канал. Такая аномалия получила название гипоспадии. Также неправильно расположены яички (крипторхизм).

Иногда заболевание называют синдромом андрогенной нечувствительности, которому свойственен мужской кариотип 46ХУ. Если фенотип обладает наружными которые по внешнему виду схожи с мужскими, говорят о синдроме Райфенстайна.

Женский гермафродитизм

Женщина имеет яичники, но внешнее схоже с мужскими. Кроме того, у женщины сильно выражена мускулатура, огрубевает голос и усиливается рост волос по всему телу. Ей комфортнее ощущать себя мужчиной.

Заболеванию свойственно наличие женского кариотипа 46ХХ и яичников. Но внешнее половое строение отличается. Учитывая ферментативную недостаточность, провоцирующую нарушение калий-натриевого обмена, пациентка может жаловаться на повышенное артериальное давление и частые отёки.

Нарушение развития половых желез. Синдром Тернера

Специалисты могут столкнуться с синдромом Тернера, который обуславливается генетической мутацией X-хромосомы. Такая аномалия провоцирует деформацию генов (в процессе экспрессии), контролирующих функцию яичников. В результате происходит нарушение формирования гонад (они остаются в зачаточном состоянии или отсутствуют). Больные часто страдают болезнями почек и сердца.

В некоторых случаях можно встретить мозаичные варианты трансформации хромосомы. Такая аномалия нарушает работу яичников. Развитие соматических клеток затрудненно. Люди с синдромом Тернера имеют невысокий рост и другие внешние аномалии.

Синдром чистой агенезии гонад

Аномалия появляется в результате X или Y хромосом. Под этим термином понимают врожденное отсутствие половых желез.

Пациенты отличаются нормальным ростом, но вторичные половые признаки развиты не в полной мере. Внешние половые органы - женские, инфантильные. Генетический пол не определен, гонадный пол отсутствует. У женщин на этапе не начинаются менструации, что и становится поводом для визита к врачу.

Недоразвитие яичек

Стоит выделить две формы заболевания.

Двусторонняя. В этом случае яички недоразвиты с обеих сторон, но выработка полноценных сперматозоидов невозможна. Внутреннее строение половых органов по женскому типу. Наружные органы имеют признаки как женских, так и мужских. Учитывая невозможность выработки тестостерона яичками, количество половых гормонов в крови минимально.

Смешанная. Половые органы могут развиваться ассиметрично. Есть нормальное яичко с одной стороны, репродуктивная функция которого сохранена. Другая сторона представлена соединительнотканным тяжем. В подростковом возрасте у пациента происходит формирование вторичных половых признаков по мужскому типу. Исследуя хромосомный набор в процессе диагностики болезни, специалисты выявляют мозаицизм.

Истинный гермафродитизм

В организме присутствуют как мужские половые железы - яички, так и женские - яичники. Один из органов недоразвит и не выделяет половые клетки. В отдельном случае железы могут сливаться. Но такую ситуацию можно наблюдать в исключительных случаях. Она связана с неправильным развитием половой системы во время внутриутробного периода.

В мире насчитывается не более 200 случаев истинного гермафродитизма у человека (фото в статье).

Точно определить факторы, влияющие на возникновение заболевания, тяжело. Ряд исследований, в редких случаях, связывают болезнь с транслокацией и мутацией хромосом. Также сюда относят двойное оплодотворение одной яйцеклетки, что ведет к возникновению двуполых гонад. Фото людей, страдающих заболеванием, часто пугают или приводят в недоумение.

Симптомы гермафродитизма у человека:

Неправильное развитие полового члена.
Яички не опускаются в мошонку.
Мочеиспускательный канал смещен, и расположен не на головке члена, а в другой области органа.
Искривление пениса.
Интенсивное развитие молочных желез.
Высокий голос, не соответствующий паспортному возрасту.
Бесплодие.
Половое созревание, которое произошло преждевременно.

Именно так проявляется гермафродитизм. Фото органов человека в таких случаях есть во всех медицинских энциклопедиях.

Другие симптомы. Хромосомы

При нарушении внутриутробного развития плода происходит неправильная закладка его половых органов. Среди главных причин можно назвать мутацию, которая представляет собой внезапную поломку в генетической системе. Чаще всего это случается на ранней стадии развития плода вследствие влияния различных факторов, таких как:

Облучение.
Отравление химическими ядами в период беременности. К ним относится отравление пищевым ядом, лекарственными препаратами, которые не рекомендуется употреблять женщинам в положении. Также сюда относят алкоголь, наркотики.
Биологическое влияние. Под ним подразумевается заражение беременной токсоплазмозом, вирусными заболеваниями.

Сбой гормональной системы

Такая ситуация может наблюдаться как у женщины, так и у эмбриона. Болезнь может быть спровоцирована:

Болезнью надпочечников.
Неправильной работой гипофиза или гипоталамуса, отвечающего за управление развитием половых желез.

Диагностика болезни

В процессе исследования доктор определяет дальнейшее лечение, учитывая рад нюансов:

Течение беременности у матери. При этом учитывается влияние инфекций, токсических веществ.
Неправильное развитие половых органов.
Наличие жалоб на проблемы, связанные с половой жизнью.
Бесплодие у пациента.

Общий осмотр

Проводится осмотр, чтобы выявить отклонения. У мужчин могут развиваться молочные железы, у женщин - избыточная мускулатура. Чаше всего именно так изначально проявляется гермафродитизм у человека.

Также доктор должен исключить наличие других болезней. Для этого проверяется артериальное давление, измеряется рост, проводится осмотр кожных покровов, оценивается оволосение и распределение жировой ткани.

Консультация специалистов

На приеме происходит осмотр наружных половых органов, чтобы выявить аномалии их развития. У мужчин исследуется предстательная железа, прощупывается мошонка.

Также необходима консультация генетика, эндокринолога и гинеколога. Для отличия истинного гермафродитизма от ложного специалисты прибегают к определению полового хроматина - кариотипированию. Стоит отметить, что на завершающем этапе для определения истинного гермафродитизма необходимо провести диагностическую лапаротомию, биопсию гонад.

Кариотипирование

В ходе исследования изучается количество и состав хромосом. Таким образом можно определить генетический пол.

УЗИ органов малого таза

При этом проводится диагностика органов брюшной полости на предмет аномалий строения половой системы. Особое внимание уделяется наличию яичников или яичек, которые не опустились в мошонку.

Исследование позволяет получить заключение, в котором указывается точное строение половых органов человека.

Лабораторные исследования

При необходимости доктор может назначить тесты, позволяющие определить гормоны в моче и крови. Список анализов должен определить врач. Это могут быть гормоны щитовидной железы, надпочечников, гипофиза и половые гормоны.

Лечение. Гормональная терапия

Учитывая причины гермафродитизма у людей, доктор может назначить препараты половых гормонов или щитовидной железы. Также в процессе лечения могут использоваться глюкокортикоиды. В некоторых случаях назначаются гормональные препараты, регулирующие работу гипофиза.

Главной задачей лечебного мероприятия считается выявление гражданского налаживание гормонального фона. Лечение сводится к коррекции органов хирургическим путем и гормональной терапии. В отдельных случаях целесообразно употребление комбинированных пероральных контрацептивов.

Заболевание, которое было вызвано врожденной аномалией надпочечников, целесообразно лечить глюкокортикоидными и минералокортикоидными гормонами.

Пациентам с мужским полом назначают пролонгированные препараты тестостерона.

Хирургическое вмешательство

Учитывая желание пациента, можно прибегнуть к хирургической коррекции аномалии. Мужчинам предлагается пластическая операция на наружных половых органах, которая включает в себя выпрямление и увеличение полового члена, опущение яичек в мошонку и другие необходимые действия. Хирургическим путем удаляют недоразвитые яички. Если пренебречь операцией, они могут переродиться в злокачественное образование.

У женщин удаляется все тестикулярные ткани, проводится резекция клитора и пластика влагалища. Решить проблему оволосения кожных покровов можно с помощью эпиляции. Гормональные препараты нужно принимать на протяжении всего репродуктивного периода.

Возможные последствия

Выделяют такие осложнения гермафродитизма:

Из яичек, которые не опустились в мошонку, развиваются опухоли.
Неправильное расположение мочевыводящего канала может спровоцировать нарушение мочеиспускания.
Невозможность ведения полноценной половой жизни.
Человек может страдать некоторыми расстройствами сексуального характера.

Особенности заболевания

В большинстве случаев встречается врожденный гермафродитизм у людей. Лишь изредка аномалии гениталий возникают у детей на фоне Возникновение заболевания у взрослых может возникать вследствие приема гормональных лекарств.

Стоит отметить, что наличие гермафродитизма у людей порой провоцирует психические и умственные отклонения.

Чаще всего больные с истинным гермафродитизмом иметь детей не могут. Но в редких случаях дети рождаются.

На период реабилитации пациент должен находиться под наблюдением эндокринолога, который назначает гормонотерапию. Параллельно можно получить консультации сексолога и психолога.

Мужской псевдогермафродитизм – заболевание, возникающее вследствие нарушенного метаболизма или синтеза стероидных мужских половых гормонов (андрогенов) или попросту расстройство мужского фенотипа. В случае заболевания при наличии нормальной тестикулы, а также при норме мужского кариотипа, наружные гениталии формируются у мальчиков по женскому типу. У мужчин, страдающих этим расстройством, может быть кариотип в норме, однако, наружные половые органы при этом могут развиваться по женскому типу. Это значит, что эндокринная система работает именно так, как положено при функционале мужских гормонов, но внешние половые органы диагностированы неверно.

Классификация, признаки и причины

Классификация мужского псевдогермафродитизма наружного типа:

недоразвитость яичек, зачастую, визуально заметная;
признаки вторичного типа, присущие женщинам получают большее развитие в период сексуального генезиса;
интерсексуальное или в полной мере женское строение внешних половых органов;

Такие дефекты могут проявляться в случаях нехватки ферментов, образующих тестостерон и холестерин. Аномалии провоцируют следующие нарушения ферментных систем:

недостаточное количество 20,22-десмолазы;
недостающее количество 3b-гидроксистероид-дегидрогеназы;
нехватка 17a-гидроксилазы, провоцирующая помимо псевдогермафродитизма у мальчиков и мужчин и нарушения функции надпочечников
нехватка 17,20-десмолаза;
недостаточный уровень 17b-гидроксистероид-дегидрогеназа.

Проблема может находить свое начало еще в момент эмбрионального зарождения (эмбриогенезе), когда из клеток эмбриона начинают формироваться половые органы. Нехватка систем фермента в первом триместре беременности может сказаться на возникновении патологии. В таком случае сложный и многоуровневый процесс образования из холестерина тестостерона имеет патологические последствия мужского псевдогермафродитизма . Недостаточная работа ферментной системы влияет и на работу стероидогенеза.

Что бы ни явилось изначальной причиной мужского псевдогермафродитизма, заболевание является проблемой, а для постановки точного диагноза требуется очень серьезный подход, включающий все возможные в этом случае методики.

Могут встречаться такие виды мужского псевдогермафродитизма, при которых нарушено действие андрогенов, приводящие также к деформации ощущения тканевого материала и тестостерона. Синтез тестостерона в данном случае проходит без нарушений, но клеточный материал приобретает резистентный характер (устойчивость) касаемо его активности, что и приводит к разному уровню развития патологий по мужской линии.

Появление данного вида патологии как аутосомно-рецессивный псевдогермафродитизм в состоянии повлечь нехватку 5а-редуктазы.

Симптомы мужского псевдогермафродитизма

Всю совокупность факторов псевдогермафродитизма у мужчин объясняет полиморфизм клинической иллюстрации. Если недостаточно ферментных систем, которые принимают активное участие в процессе синтеза тестостерона, то может возникнуть гипоспадия, недоразвитие мошонки. В данной ситуации расположение яичек, вероятно, как в мошонке, так и за её пределами, будет проявляться частичная маскулинизация. Самые критические формы недостатка ферментов выльются в формирование мужского тела по подобию женщины.

Также псевдогермафродитизм у мужчин объясняется нехваткой 5а-редуктаы, что описывает промежностно-мошоночную гипоспадию и наличие влагалища, которое слепо заканчивается. Несмотря на это, пациент обладает яичками, которые достаточно развиты и семенными пузырьками. Развитие гинекомастии отсутствует, волосяной покров остается мужского типа.

Рецепторы также попадают под угрозу быть подвергнутыми патологии, при таких условиях реально формирование различных фенотипических вариаций болезни. Самый распространенный исход событий – абсолютная тестикулярная феминизация. В данном случае мужчина в фенотипическом плане выглядит как девушка, гениталии формируются по женскому типу, также хорошо развиты молочные железы. Одним из тяжелых вариантов развития заболевания является выявление паховой грыжи. В психическом плане мужчина ассоциирует себя с женщиной.

Редчайшей формой проявления болезни является частичная тестикулярная феминазация. Главные признаки мужского псевдогермафродитизма – процесс вирилизации внешних гениталий.

Диагностика мужского псевдогермафродитизма

При выявлении аномалий в области гениталий необходимо пройти обследование у эндокринолога, гинеколога и уролога. В период полного осмотра осуществляется оценка структуры половых органов.

Проводится комплекс гормональных исследований, которые заключаются в определении степени содержания тестостерона, пролактина и других, необходимых для анализа веществ. Что проследить динамику изменений в структуре половых органов, нужно использовать функциональную пробу с ХГ.

Благодаря ультразвуковому обследованию можно обнаружить наличие или же отсутствие женских гениталий, выявить яички. Такое обследование должно быть обязательно дополнено гормональным исследованием – чтобы определить уровень содержания тестостерона, пролактина и других необходимых веществ для анализа. Чтобы отследить динамику развития или деформации половых атрибутов – берется проба функционального типа с ХГ. Чтобы подтвердить анатомическую сторону вопроса – нужно провести диагностику в виде лапароскопии. Также пациентам проводится анализ кариотипа и полового хроматина.

Основные методы анализа:

внешний анализ половых органов снаружи с оценкой размера и строения гениталий;
осуществление УЗИ;
анализы в лаборатории на степень гормонов: ФСГ, ЛГ, пролактин;
обследование генетического плана по отношению к кариотипу.

Лечение псевдогермафродитизма

Проблема мужского псевдогермафродитизма – сложный вызов для человека, потому что, кроме физических нарушений, влечет за собой крайне тяжелые психоэмоциональные состояния. В лечении данной патологии ключевым моментом становится аутоидентификация человека, то есть позиция пациента в соответствии с выбором гражданского пола. Исходя из этого изначального условия и выстраивается изображение патологии, а следом формируется вектор в лечении больного.

Представителям, у которых имеются наружные гениталии при наличии психосексуальной ориентации мужского плана, назначают лечение с приемом тестостерона . Также возможно назначение мер хирургического характера по операции низведения яичка. Также в этом случае может понадобиться устранять гинекомастию, прокорректировать гипоспадию, вовремя осуществлять коррекцию пениса, в том числе по его удлинению.

В случае если у пациента наблюдается тестикулярная феминизация, лечение мужского псевдогермафродитизма проводят по-другому. Таким пациентам показано хирургическая ликвидация эктопических яичек после пубертатного возраста при абсолютной форме и в препубертатном периоде при форме частичной. После хирургических операций назначается лечение с помощью эстрогенов . Если у пациентов наблюдается недостаточность развития влагалища, им показана вагинопластика для нормальной жизни человека с половым партнером. Также может быть проведена кольпоэлонгация. В отдельных случаях осуществляют коррекцию клитора.

Профилактика мужского псевдогермафродитизма

Лучший вариант развития событий – не допустить возникновения подобной ситуации, однако, этого сделать невозможно, поскольку формирование заболевания происходит на генном уровне. Что можно действительно сделать в качестве мер предосторожности и предотвращения осложнения мужского псевдогермафродитизма? Провести полное обследование и осуществить заместительную терапию, такой комплекс действий поможет начать жить нормальной жизнью, а в дальнейшем создать семью и завести детей .

Адаптация в социуме

Чтобы пациенты могли уверенно себя чувствовать в социуме, необходима социальная и психологическая адаптация. Как показывает практика, адаптация в социуме людей с мужским псевдогермафродитизмом проходит тем легче, чем быстрее были обнаружены патологии. Это важно и для присвоения в как можно более раннем возрасте гражданского пола, который будет наиболее целесообразным в том или ином случае. Прошедшие адаптацию пациенты могут вести нормальную жизнь, заводить семьи и чувствовать себя абсолютно полноценными членами общества.

К порокам развития яичек относится прежде всего врожденное недоразвитие одного или обоих яичек. В первом случае такое состояние ничем не проявляется, во втором развивается евнухоидизм:

недоразвитие полового члена и простаты,
отсутствие либидо и эрекции,
несоответствующая выраженность щитовидного хряща (кадык),
бледность и тонкость кожи,
отсутствие волос на лице,
отсутствие или недостаточность волос на лобке,
худощавость в одних случаях и наклонность к ожирению — в других и т. д.

Из наблюдавшихся Каганом С.А. 640 больных у 9% были врожденные пороки половой сферы. Из них у 1% установлен односторонний и у 4% — двусторонний. У всех больных с односторонним крипторхизмом было уменьшено количество сперматозоидов в 1 мл эякулята, при двустороннем они отсутствовали (кроме одного больного), у которого было менее 5 000 000 сперматозоидов в 1 мл и все они были неподвижными. У 4% больных была обнаружена и их придатков, у большинства отсутствовали сперматозоиды либо отмечалась олигозооспермия III степени.

Аномалии яичек бывают трех видов:

Аномалия положения.
Аномалия количества.
Дисгенезия гонад, наблюдающаяся чаще всего у лиц с женским паспортным полом.

В данной статье мы коснемся лишь ложного гермафродитизма , при котором больной может считаться мужчиной.

Ложный гермафродитизм

Ложный гермафродитизм в медицине подразделяется на:

ложный мужской гермафродитизм;
ложный женский гермафродитизм.

Ложный мужской гермафродитизм

Иногда паспортный пол бывает мужским при ложном мужском гермафродитизме. Нужно учесть, что заболевание это всегда развивается у мужчин с отсутствием полового хроматина и с кариотипом XY. Тем не менее яички таких больных еще во внутриутробном периоде являются дефектными, не вырабатывающими в должном количестве эмбриональные гормоны, в подавляющем большинстве случаев отсутствуют матка, маточные трубы, но имеется короткое слепое влагалище. Яички могут быть расположены в толще половых губ, паховых каналах или брюшной полости. В отдельных случаях наружные половые органы представляются женскими. У других же наблюдается более или менее выраженная гипертрофия клитора, который у ряда больных способен к эрекции и достигает почти нормальной величины мужского полового члена. Обычно именно у этих больных в пубертатном периоде начинается вирилизация. Понятно, что подход к таким больным определяется их паспортным полом. Лицам женского паспортного пола производят удаление яичек и клитора, пластику влагалища, если оно недостаточной глубины. Если паспортный пол мужской, то производят пластические операции с целью приближения гениталий к мужским. Спорным представляется вопрос о том, как поступать с эктопическими яичками у таких больных. Если речь идет о больных с женскими гениталиями, то нужно учесть, что перерождение яичек почти никогда не бывает до 20 лет, но позднее встречается нередко, а в возрасте 30 лет и старше злокачественные изменения отмечаются в ⅕ случаев. Поэтому многие авторы считают удаление таких яичек после 20 лет обязательным. У лиц с женским паспортным полом при первых признаках вирилизации (рост волос на теле и лице, еще большее увеличение клитора и т. д.) такие яички подлежат немедленному удалению, у лиц с мужским паспортным полом удаление их нецелесообразно.

Величина яичек у таких больных различна, а иногда даже нормальных размеров, с развитым придатком яичка. Гистологически во всех случаях яички глубоко изменены, полностью отсутствует сперматогенез, происходит запустевание и гиалиноз семенных канальцев, обнаруживаются гиперплазированные лейдиговские клетки.

Важное значение приобретает вопрос установления пола у больных с ложным мужским гермафродитизмом. Недопустимо придерживаться устаревшего и неверного взгляда о том, что гонада является важнейшим признаком пола. Наличие яичка недостаточно для определения мужского паспортного пола. Такие лица подлежат обследованию совместно с эндокринологом. Решающим в определении пола является состояние наружных половых органов и прогноз их будущего развития. Большинство таких больных при рождении, несмотря на гипертрофию клитора, считаются женщинами. Мужчинами можно признать лишь меньшинство больных этой группы. В случае резчайшего гипогонадизма, с полным отсутствием мошонки и резким недоразвитием члена, никакая гормональная терапия в будущем не окажется эффективной, поэтому считают, что таких детей нужно считать при рождении девочками, удалять у них половой член и в 17-20 лет производить пластику влагалища.

Ложный женский гермафродитизм

Урологам иногда приходится консультировать больных с ложным женским гермафродитизмом, наиболее частой формой которого является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников. Заболевание связано с нарушением выработки корой надпочечника плода кортизола, ввиду чего усиливается выработка АКТГ и наступает гиперплазия надпочечников. Обычно это обеспечивает достаточную секрецию кортизола, но одновременно в огромном количестве вырабатываются андрогены. У мальчиков это выражается в преждевременном половом развитии при недоразвитии яичек, а у девочек ведет к вирилизации и резкой гипертрофии клитора. Для уролога особенно важно, что у некоторых больных при этом имеется пенильная уретра, а отсутствие яичек и гипертрофия половых губ, напоминающих мошонку, могут привести к неверному диагнозу крипторхизма. У таких больных девочек имеется половой хроматин, кариотип XX, во всех случаях - женские внутренние половые органы, но могут быть: клитор, способный к эрекции, пенильная уретра, открывающаяся по женскому типу, либо, что бывает очень часто, сохраняется урогенитальный синус, в котором открываются влагалище и уретра. При ректальном исследовании обнаруживается образование - матка, которую легко принять за простату. Поскольку такие больные напоминают лиц с ложным мужским гермафродитизмом, требуется специальное исследование. При ложном мужском гермафродитизме наблюдается нормальное выделение мочой 17-кетостероидов и отсутствие полового хроматина, при врожденной же гиперплазии надпочечников имеется половой хроматин, а выделение мочой 17-кетостероидов резко повышено. Показание к операции при ложном женском гермафродитизме определяется полом. Если пол женский, то производят резекцию клитора и, в необходимых случаях, вскрытие урогенитального синуса. Если же паспортный пол мужской и изменение его по психологическим причинам невозможно, то приходится удалять матку, трубы и яичники и производить пластику гениталий с целью приближения их к мужским.