Torsion dystoni. Klinik, diagnos, behandling, prognos

Dystoni är en typ av ofrivillig våldsam rörelse som orsakas av långsam sammandragning muskler i armar och ben, bål, nacke, ansikte. Torsionsdystoni (idiopatisk generaliserad dystoni, deformerande muskeldystoni)

Det överförs på ett autosomalt dominant och autosomalt recessivt sätt. Börjar oftast under puberteten, men senare debut är också möjlig. I de första stadierna kan det manifestera sig i en lokal form - blefarospasm, eller en segmentell form - spastisk torticollis. Under sjukdomsförloppet kan det förekomma spontana remissioner. Det finns två klinisk variant: kl hyperkinetisk-dystonisk form, ökningen av plastisk ton är inte konstant, ökar med frivilliga rörelser, i stående position och när man går (särskilt dystoni i bålmusklerna - torsion); dystoni förbättras när man ligger ner.

På stel-hypokinetisk form En ökning av plastisk tonus, olika i individuella muskelgrupper, leder till patologiska hållningsinställningar (deformerande dystoni). Den andra formen är associerad med medfödd långsamt progressiv dystoni, kombinerat med tecken på parkinsonism och uttalade fluktuationer av symtom under dagen (Segawa syndrom, juvenil dystonisk parkinsonism).

För den stela-hypokinetiska formen används DOPA-innehållande läkemedel, som är särskilt effektiva vid juvenil dystonisk parkinsonism. För den hyperkinetisk-dystoniska formen kan följande sekvens av läkemedelsadministrering rekommenderas: 1) antikolinergika (trihexyfenidyl); 2) baklofen; 3) karbamazepin; 4) klonazepam; 5) reserpin, som utarmar dopaminreserverna i presynaptiska depåer; 6) neuroleptika – dopaminreceptorblockerare (haloperidol); 7) en kombination av de mer effektiva angivna läkemedlen.

Symtomatisk (förvärvad) torsionsdystoni är vanligtvis en manifestation av cerebral pares. Farmakoterapeutiska tillvägagångssätt är desamma som för torsionsdystoni.

Torsion dystoni(latin torsio, torsionis rotation, vridning; grekiska dys- + tomos spänning; synonymer: torsionsspasm, deformerande muskeldystoni, progressiv torsionsspasm) är en kronisk progressiv sjukdom baserad på skada på det extrapyramidala systemet. Karakteristiskt drag Etc. är en föränderlig, ojämn fördelning av muskeltonus i enskilda delar av kroppen, åtföljd av ett slags hyperkinesis, ofta med rotationsrörelser. Sjukdomen är sällsynt. Män blir oftare sjuka.

I etiologin av etc. är den huvudsakliga betydelsen ärftlig faktor. Typen av arv är olika. I vissa familjer ärvs sjukdomen på ett autosomalt dominant sätt, i andra, vilket är vanligare, på ett autosomalt recessivt sätt. Etc., ärvt enligt den första typen, spårades över 2-3 generationer, och i vissa familjer - över 4-5 generationer. Med autosomal recessiv nedärvning har fall av släktskap mellan föräldrar rapporterats.

Patogenes har inte fastställts. Ingen primär metabolisk defekt identifierades. Man tror att dysfunktion av de dopaminerga systemen i hjärnan är viktig. En patologisk undersökning avslöjar mild degenerativa förändringar i hjärnbarken och mer uttalad i de basala ganglierna, röda kärnan, Lewis-kroppen, substantia nigra och dentate kärnan i lillhjärnan.

Klinisk bild. Som regel uppträder de första tecknen på T.D. vid 5-20 års ålder. Sjukdomsförloppet är vanligtvis långsamt progressivt. Etc., nedärvt på ett autosomalt recessivt sätt, börjar ofta tidigare och är svårare än hos patienter med en autosomalt dominant typ av nedärvning. De första tecknen på sjukdomen är ofrivilliga rörelser i en, vanligtvis nedre, extremitet. I det här fallet upplever patienterna en känsla av tafatthet i sin gång. Hyperkinesis sprider sig gradvis, de uppstår och intensifieras när man försöker ändra kroppens position, göra någon rörelse, när man står, går eller känslomässig upphetsning.

Beroende på lokaliseringen av hyperkinesis särskiljs lokala och generaliserade former etc. Den lokala formen är vanligast och kännetecknas av hyperkinesis av musklerna i armar och ben och nacke. I extremiteterna (hos varje individ) kan olika, ibland fantasifulla, ofrivilliga rörelser förekomma - koreatiska, atetoid-, hemiballus-, tic-liknande, myokloniska, toniska spasmer och skakningar. I de proximala delarna av extremiteterna är hyperkinesis mer uttalad än i de distala delarna. I vissa fall muskelhyperkinesi höger hand kan visa sig som en klinisk bild av syndromet författarkramp. Samtidigt, i början av sjukdomen, uppstår spasmer ofta endast när man skriver. Därefter sprids de gradvis till andra muskler i handen som inte är involverade i skrivhandlingen. Hyperkinesis av nackmusklerna orsakar skarpa vändningar av huvudet bakåt, framåt och åt sidorna. I början av sjukdomen kan toniska spasmer i nackmusklerna likna spastiskt syndrom torticollis. Därefter uppstår andra ofrivilliga rörelser som inte är karakteristiska för spastisk torticollis. Övergången av den lokala formen till den generaliserade sker gradvis i olika termer från början av sjukdomen och kännetecknas av utvecklingen av hyperkinesis av bålmusklerna. Gradvis blir hyperkinesi vanligare och mer uttalad. På grund av hyperkinesi långa muskler bakåt ändras ryggradens konfiguration - dess krökning visas,

hyperextension i ländryggen och nedre bröstkorgen med en skarp lordos och om (se Kyphos, Skolios ). Ibland förekommer korkskruvsliknande rörelser av kroppen. Hyperkinesis av musklerna i armar och ben och nacke intensifieras, och ibland uppträder spasmer i ansiktsmusklerna. Talstörningar kan förekomma. Under pauser mellan hyperkinesis kan muskeltonus ökas, minskas och ibland vara normal.

Patienten fryser ofta en kort stund i onormala ställningar. Gången blir pretentiös, svajig (”kamelgång”). Egenvård för patienter är svårt, men de anpassar sig till motoriska störningar, lyckas de tillfälligt minska eller eliminera den resulterande hyperkinesen och utföra komplexa rörelser, som att springa, hoppa, dansa. I patientens liggande ställning, i vila och när uppmärksamheten distraheras, stannar hyperkinesen eller minskar avsevärt och inträffar inte under sömnen. Patienterna har inte koordinations-, sensoriska eller bäckenbesvär. Senreflexer bevaras, patologiska reflexer framkallas inte. Inga intellektuella-mnestiska störningar observeras. Om förloppet är ogynnsamt, i senare skeden av sjukdomen, kan leddeformiteter, muskelbål och extrapyramidal stelhet i musklerna i bålen, lemmar, ansikte, tunga och svalg utvecklas, vilket åtföljs av störningar i tuggning, sväljning , och andas.

Diagnos fastställts på grundval av kliniska data. Vanligtvis är det inte tveksamt om det redan finns fall av T i familjen.

d. Differentialdiagnos utförs med torsionsdystoniska syndrom, särskilt de som orsakas kronisk form epidemi a (se Economo slö ) Och hepatocerebral dystrofi. Det differentialdiagnostiska värdet för epidemisk encefalit är akut utveckling sjukdomar, sömnstörningar, diplopi, konvergensinsufficiens, spasm av blick, autonoma störningar och mer sena stadier symtom parkinsonism. Hepatocerebral dystrofi, i motsats till T., kännetecknas av ett lågt innehåll av ceruloplasmin i blodet, närvaron av en Kayser-Fleischer-ring (avsättning av ett grönbrunt pigment som innehåller koppar på periferin av ögonhornhinnan ) och lever.

Andra sjukdomar i det extrapyramidala systemet som uppstår med torsionsdystoniska syndrom skiljer sig från T. genom att de inte fortskrider och genomgår omvänd utveckling (i varierande grad) med en minskning av frekvensen och svårighetsgraden av hyperkinesis. I deras kliniska bild, tillsammans med hyperkinesis, finns det andra symtom på hjärnskador som inte observeras med torsionsdystoni.

Behandling konservativ och kirurgisk. Förskriv cyklodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, små doser av L-DOPA i kombination med lugnande medel (elenium, seduxen, etc.), B-vitaminer; genomföra kurser terapeutiska övningar, hydroterapi. I de senare stadierna av T., med leddeformiteter och muskelkontrakturer, utförs ibland ortopediska operationer.

(inte att förväxla med begreppet VSD) anses vara en torsionsform av patologi. Dessutom betyder termen torsionsdystoni: patologiskt tillstånd, där det finns störningar i muskeltonus och, provocerade av sådana störningar, rörelsestörningar.

Grunden för utveckling av denna sjukdom läkare anser den primära lesionen av vissa hjärnans strukturer, eller för att vara mer exakt, subkortikal cellulära strukturer hjärnan och/eller dentata kärnan av sådana hjärnsektion som lillhjärnan.

Som regel manifesterar patologi sig i isolerade fall. Även om nyligen forskare också kunde fastställa en genetiskt bestämd predisposition för utvecklingen av patologi, när torsionsdystoni uteslutande påverkar medlemmar av en familj.

Sjukdomen kan avsevärt komplicera en persons liv och hindra honom från att arbeta och vila.

För att snabbt kunna känna igen och börja bekämpa sjukdomen på ett adekvat sätt bör du överväga mer i detalj: vad torsionsdystoni är, vilka symtom som följer med problemet och hur man beter sig korrekt när de första manifestationerna av sjukdomen upptäcks.

Vad är denna form av dystoni?

Så tillståndet för torsionsdystoni är en sjukdom med en kronisk men stadigt progressiv kurs. Patologi klassificeras som en sjukdom nervsystem, som manifesteras av en mängd olika förändringar i muskeltonus.

Sådana förändringar i muskeltonus leder i sin tur till utvecklingen av ofrivillig, tonic muskelsammandragningar olika avdelningar vår kropp (bål, lemmar).

Läkare är vana vid att skilja på två olika former torsionsdystoni, vi pratar om O:

Det är viktigt att säga att torsionsdystoni symptomatisk form kan förekomma vid sjukdomar som: hepatocerebral dystrofi, tumörprocesser i hjärnan, epidemisk encefalit, barns cerebral förlamning och många andra.

Enligt modern statistik uppstår sjukdomen med en frekvens av två till fyra fall per hundratusen människor.

Oftast visar sig sjukdomen i relativt som ung:

Efter att de första tecknen på sjukdom uppträtt, patologisk process kommer att utvecklas stadigt eftersom patienterna tvingas hantera periodiska exacerbationer och korta perioder remission av sjukdomen.

Hur utvecklas problemet?

Först och främst ska det sägas att olika former av torsionsdystoni utvecklas olika. Pratar om ärftlig form patologi, noterar vi att de första manifestationerna av sjukdomen ofta upptäcks ganska tidigt. Detta inträffar vanligtvis mellan fyra och nitton års ålder.

Om problemet ärvs på ett så kallat autosomalt recessivt sätt upptäcks sjukdomen tidigare och kan vara svårare än vid autosomalt dominant nedärvning.

Inledningsvis förekommer ofrivilliga muskelrörelser endast ibland, symtom observeras på ena sidan av kroppen (vanligtvis i en av nedre kroppsdelar). Gradvis fortskrider patologin, vilket orsakar mycket besvär för patienten när han går.

I framtiden kan hyperkinesi aktivt spridas, dyka upp och ibland intensifieras med negativ påverkan från utsidan (vid trötthet, långvarig stående, känslomässig stress). Om torsionsdystoni från sin lokala form omvandlas till en generaliserad form, kan patienten uppleva hyperkinesis av bålens muskelvävnader, och ryggradens konfiguration kan förändras avsevärt.

Med ytterligare progression av patologin:

patientens egenvård är svår;
i svåra stadier av sjukdomen kan ledleder bli deformerade;
extrapyramidal stelhet av muskelvävnad utvecklas ofta;
kontrakturer av bålen eller extremiteterna uppträder;
Allvarliga spasmer i vävnaderna i ansiktet, svalget och andningsorganen kan observeras.

Den symtomatiska formen av sjukdomen uppstår som en komplikation av en annan patologi eller felaktig behandling av patienten med antipsykotika. I sådana fall kan sjukdomen uppstå i nästan alla åldrar, med akut förlopp. Muskelspasmer kan uppstå spontant, i allvarliga fall leda till livshotande tillstånd för patienten nödsituationer!

Symtom och diagnos

Trots att i i vissa fall Patologin kan vara akut, fortskrida snabbt och bli mer komplicerad, men oftast har sjukdomen fortfarande ett kroniskt förlopp.

Hos pediatriska patienter kan de första tecknen på patologi inkludera:

i förändringar i gång;
för att fixa tillståndet av spastisk torticollis;
vid periodisk förekomst av konvulsiva tillstånd.

Om patologin utvecklas i vuxen ålder kan symtomen på sjukdomen uppträda plötsligt, och sjukdomen kan uppstå i en akut form.

Det kan vara:

Dessutom är det viktigt att notera att hyperkinesi av dystoni märkbart kan intensifieras under stress, ångest hos patienten, under fysisk aktivitet och försvinner av sig själv under sömnen.

Konsekvenser

Tyvärr noterar läkare att patologin i fråga i de flesta fall fortskrider stadigt, vilket gör prognosen för framtida liv ogynnsam. Förutsatt att sjukdomen upptäcks i tid och behandlas adekvat, kan sjukdomen gå in i ett stadium av långvarig remission. Det är dock nästan omöjligt att helt eliminera problemet.

Men det finns fortfarande situationer när sjukdomen (särskilt den generaliserade formen) uppträder extremt aggressivt, vilket leder till snabb, djupgående funktionsnedsättning hos patienten och sedan döden. Och även radikal kirurgisk behandling är inte alltid i stånd att helt eliminera patologin.

Patient Egor, 5 år. Barnet visade sig ha periodiska spastiska rörelser av vänster ben med lem vändande åt höger, medan mamman och barnet inte har några andra besvär. Efter undersökningen ställdes en diagnos - ett tillstånd av torsionsdystoni, mild grad allvar. Rekommenderad sjukhusvård på neurologavdelningen, samt en fullständig tilläggsundersökning.

Behandlingsmetoder (konservativa och kirurgiska tekniker)

Som regel syftar behandling av patologin i fråga till att eliminera möjliga orsaker förekomsten av sjukdomen, såväl som för snabb eliminering av obehagliga symtom muskelryckningar. Behandlingen är alltid omfattande, inklusive drogterapi, sjukgymnastik och ibland kirurgi.

För milda former av patologi kan patienter ordineras:

Tyvärr, drogbehandling ger inte alltid önskad effekt. Då kan patienten rekommenderas att behandla sjukdomen med hjälp av neurostimuleringsteknik eller full kirurgisk behandling. Neurostimuleringstekniken anses vara minimalt invasiv neurokirurgisk operation, så att du kan påverka strikt säker nervstrukturer hjärna.

Fullständig kirurgisk behandling av problemet innebär vanligtvis förstörelsen av de subkortikala strukturerna som påverkas av patologin.

Sådan behandling kan utföras med användning av stereotaktiska tekniker eller radiotomitekniker. Bland de viktigaste indikationerna för användning radikal behandling läkare ringer:

ineffektivitet av primär farmakoterapi;
stadig, snabb utveckling av patologi;
utveckling av en generaliserad form av torsionsdystoni.

Sammanfattningsvis är det viktigt att notera att ju tidigare patologin upptäcks, ju tidigare dess kvalificerade behandling ordineras, desto större är chansen för patienten att framgångsrikt klara av sjukdomen.

Tyvärr, självmedicinering (eller vägran effektiv behandling) med den övervägda patologin leder bara till förvärring av sjukdomen, dess framsteg och det mesta allvarliga komplikationer!

I kontakt med

Nedsatt muskeltonus av neurologisk karaktär kallas torsionsdystoni. Denna sjukdom kan utvecklas med störningar och skador på kärnorna i hjärnan.

Under påverkan av vissa faktorer upphör hjärnan att fungera normalt, varför ofrivilliga och omedvetna sammandragningar av muskelgrupper kan uppstå samtidigt som en person tvingas att omedvetet inta en viss hållning.

Torsion dystoni är ganska ovanlig sjukdom, det finns 3 personer per 100 personer. Oftast börjar denna sjukdom i ung ålder före 20 år. Med processen att växa upp kan sjukdomen utvecklas och flyttas från ett stadium till ett annat.

Typer av kränkningar

Torsionsdystoni kännetecknas av ojämn muskeltonus i delar av kroppen, och rotationsrörelser förekommer ofta. Sjukdomen visar sig oftast i form av spasmer separata grupper muskler – fokal form.

Med denna form uppstår ofrivillig stängning av ögonlocken på grund av spänningar i orbicularis oculi-muskeln. Sammandragning av muskler, kinder, mun och tunga förekommer också, sväljning är svårt, och i vissa fall med spastisk dystoni kan patienten inte tala.

Torsionsdystoni, beroende på dess manifestationer, är uppdelad i 2 typer:

Dessutom är sjukdomen, beroende på graden av skada, uppdelad i följande typer:

Lokal. Inte alla muskelgrupper påverkas, utan individuella (buckal eller ansiktsdystoni,). När nackmusklerna är skadade uppstår spastisk torticollis.
Segmentell. Spasmer av flera intilliggande muskelgrupper förekommer.
Generaliserad. Med denna störning påverkas musklerna i bäckenet, ryggen, bålen och extremiteterna.

Orsaker till sjukdomen

Hittills har inga tydliga svar erhållits på varför denna sjukdom uppstår. Endast typerna och typerna av torsionsdystoni studerades.

Den autosmal dominanta typen visar sig ofta i en mer mogen ålder, och sjukdomsförloppet varierar mild grad. De viktigaste provocerande faktorerna för förekomsten av torsionsdystoni inkluderar:

ärftlighet;
nervsjukdomar centrala systemet inflammatorisk etiologi;
giardiasis, toxoplasmos;
störning av cerebrala kärl;
cerebral dystrofi;
berusning;
tumör;
postpartum trauma;

Om metabolismen av dopamin störs kan också dystoni utvecklas. Vid diagnos av patienter är dopaminnivåerna mycket ofta förhöjda.

Klinik och symtom på sjukdomen

Vanligtvis manifesterar sjukdomen sig i ung ålder och utvecklingen går långsamt. Den autosomalt recessiva formen av dystoni börjar visa sig tidigare och starkare än i den autosomalt dominanta formen.

De allra första tecknen uttrycks i frivilliga rörelser av de övre eller nedre extremiteterna - detta gör gången besvärlig. Ofrivilliga rörelser ökar när man försöker byta position, uttrycka känslor, gå eller andra rörelser.

De viktigaste symptomen på torsionsdystoni inkluderar:

ofrivilliga rörelser av armar och ben;
med ofrivilliga rörelser uppträder plötsliga rörelser i nacken;
Med ytterligare utveckling gång blir svajig;
ofrivilliga spasmer och ökad ton muskler i nacke, armar och ben, huvud, bäcken;
kroppsförlängning;
darrande;
– sammandragningar av armmusklerna under skrivning;
toniska spasmer;
cirkulära rörelser av kroppen runt en axel;
fixerade ofrivilliga kroppsställningar;
hyperkinesi.

Enligt arten av spridningen av hyperkinesis särskiljs generaliserade och lokala former. Den vanligaste formen är lokal. Det visar sig i form av ofrivilliga sammandragningar av musklerna i nacken, övre och nedre extremiteterna, medan sammandragningar kan uppstå i var och en av dem separat, vilket gör patientens rörelser pretentiösa.

Det är inte ovanligt att en lokal form utvecklas till en generaliserad. Hyperkinesi av stammen utvecklas, som bara förvärras med tiden, blir mer uttalad.

Denna process leder till krökning av ryggraden: patienten kan onaturligt översträcka sig i ländryggen och bröstkorg. Spasmer i nacke, lemmar och ansikte kan också noteras, och talet är nedsatt. Ökad hyperkinesi kan ersättas av ett måttligt eller till och med normalt tillstånd.

I vissa fall kan patienten frysa under rörelse, även i den mest obekväma positionen. Ibland uppstår ett tillstånd där patienten inte kan ta hand om sig själv. Men med tiden vänjer sig patienten vid det, han anpassar sig till sådant muskelstörningar: de börjar kontrollera ofrivilliga rörelser och utför till och med mer komplexa sådana: löpning, dans och mer.

Under sömnen, i liggande ställning, eller helt enkelt när patientens uppmärksamhet distraheras, minskar eller stoppar hyperkinesen avsevärt.

Patienter med torsionsdystoni behåller känslighet och reflexförmåga, och det finns inga bäcken-, koordinations- eller intellektuella störningar.

I de senare stadierna av sjukdomen, leddeformation, stelhet i tungan, bålen och ansiktsmusklerna, kan svalget utvecklas - vilket leder till sväljnings-, tugg- och andningsstörningar.

Fastställande av diagnos

När han söker hjälp från en läkare är det första han uppmärksammar: muskelgruppernas stelhet, vilket kan resultera i reflexivitet, minskad känslighet och muskelstyrka samt minskad intelligens.

Diagnos baseras på klinisk bild och om det fanns personer i familjen med samma sjukdom råder det ingen tvekan. De viktigaste metoderna för att diagnostisera torsionsdystoni inkluderar:

Snabb diagnos kommer att möjliggöra snabbare diagnos korrekt diagnos och påbörja adekvat behandling.

Terapimetoder

Behandling av torsionsdystoni inkluderar konservativa och kirurgiska alternativ. Dessutom föreskrivs en kurs med terapeutiska övningar och hydroterapi.

Konservativ behandling inkluderar läkemedel med olika effekter:

antipsykotiska läkemedel;
lugnande medel;
vitaminterapi;
adrenerga blockerare;
antikonvulsiva läkemedel;
antikolinergika osv.

Om läkemedelsbehandling inte hjälper ordineras operation. Undantaget är om patienten har allvarlig sjukdom inre organ, samt blodsjukdomar. I de senare stadierna är dessa sjukdomar inte kontraindikationer.

I de senare stadierna av utvecklingen av torsionsdystoni är prognosen inte tröstande, eftersom sådana patienter ofta dör av interkurrenta sjukdomar. Efter kirurgisk behandling muskeldystrofi och hyperkinesi minskar eller försvinner helt.

Med tid och adekvat behandling patienter återhämtar sig delvis: de kan gå, prestera nödvändiga åtgärder och tjäna dig själv. I 70 % av fallen upplever patienterna förbättring efter operationen.

Om sekundär torsionsdystoni uppstår, ger kirurgisk behandling positivt resultat, medan regression av hyperkinesi och spasmer observeras.

Efter läkemedels- eller kirurgisk behandling ska patienten alltid följa läkemedelsstöd. Anhöriga till en sådan patient bör övervakas. Föräldrar med ett barn med dystoni rekommenderas att vägra ytterligare barnafödande.

Torsionsdystoni, eller Ziehn-Oppenheims sjukdom (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) är en sorts muskeldystoni med en konstant förändring av kramper.

Symtom på torsionsdystoni

Det huvudsakliga symptomet på sjukdomen är dystoni av frivilliga muskler, vilket leder till utvecklingen av märkliga, ständigt föränderliga konvulsiva mönster. Spiralrotation med krökning av ryggraden är karakteristisk. Kramper är förknippade med promenader. I vila bibehåller patienterna sin kroppsställning relativt bra. Trots den extrema fulheten i gången kan patienterna röra sig självständigt under ganska lång tid. Lordos och skolios i ryggraden försvinner när man ligger ner. Under sömnen försvinner hyperkinesis helt. Som med parkinsonism upplever patienter med torsionsdystoni ibland "paradoxal kinesia". En del patienter med svåra gångstörningar kan alltså dansa fritt eller röra sig baklänges utan svårighet eller skjuta en barnvagn framför sig. I muskelsystem olika kombinationer av hypotoni och hypertoni noteras. I vissa fall finns en större selektivitet av lesionen: torsionsdystoni täcker en relativt liten muskelgrupp, och därför utvecklas endast torticollis eller ihållande kramp i form av påtvingad pronation av handen. Ansiktsmusklerna är inte involverade i kramper. Tal varar väldigt länge. Pyramidsymptom och känslighetsstörningar saknas vanligtvis. Psyket förändras inte. Ofta är koreiska kramper, atetoidkramper, myoklonus och tics associerade med torsionsdystoni. En kombination av torsionsdystoni och skakningar är mycket mindre vanligt. Det finns inga förändringar i levern eller förstoring av mjälten. Kaiser-Fleischer-ringen saknas. Börjar gradvis, omärkligt in barndom(den maximala incidensen inträffar vid 10-13 år), sjukdomen fortskrider därefter non-stop. Patienter dör av kakexi och luftvägs- eller urogena infektioner.

Patologisk anatomi

Det är ännu inte helt klart. I några få fall avslöjade obduktion histopatologiska förändringar av degenerativ karaktär i striatum.

Diagnos av torsionsdystoni

Det är nödvändigt att skilja den primära formen av torsionsdystoni från den symtomatiska. Bland orsakerna till det senare uppträder oftast epidemisk encefalit och hepatolentikulär degeneration. Det speciella med konvulsioner vid torsionsdystoni och deras förvärring under känslomässig stress ger ofta upphov till ogrundade antaganden om hysteri. Under tiden, för hysterisk hyperkinesi, är deltagandet av bålen och proximala extremiteter okarakteristisk.

Torsionsdystoni förekommer i familjära eller sporadiska fall. Dominant nedärvning med låg genpenetrans antas.

Ojämförligt vanligare än utvecklade former av torsionsdystoni är dess lokala variant - spastisk torticollis (torticollis spastica). Detta syndrom är baserat på toniska eller kliniska kramper i livmoderhalsmusklerna. Beroende på vilka muskler som är inblandade vänds patientens huvud antingen bara åt sidan, eller samtidigt lutat mot axeln, eller slutligen kastas bakåt (retrocollis). Många patienter klagar över nacksmärtor. Kramper beror ofta på kroppens position, försvinner in horisontellt läge och kraftigt intensifieras när man går. Hypertrofi av de muskler som är involverade i hyperkinesis kan observeras (till exempel m. sternocleidomastoideus). Passiv förflyttning av huvudet till en normal position är ibland möjlig helt fritt, men i andra fall möter det betydande motstånd från sammandragna muskler. Hos de flesta patienter upptäcks ett mycket märkligt fenomen: patientens finger, placerad på kinden, stoppar hyperkinesis under hela tiden som detta symboliska tryck av fingret upprätthålls.

I patogenesen av spastisk torticollis bör en betydande roll tydligen tillhöra dysfunktion av de högre vestibulära centra, eftersom det är labyrinten och de cervikala reflexerna som är förknippade med den som spelar en ledande roll i rätt position huvuden.

Tillsammans med organiska skäl(torsionsdystoni, tidigare encefalit, hepatolentikulär degeneration) spastisk torticollis har ibland en hysterisk grund. Till skillnad från spastisk torticollis orsakas medfödd torticollis av stationär förkortning av m. sternocleidomastoideus, eller en anomali i halskotorna. Slutligen måste man också komma ihåg Grisels sjukdom, där torticollis har karaktären av en analgetisk kontraktur som svar på subluxation av atlanto-epistrofealleden. Sjukdomen observeras i barndomen och orsakas av spridning av inflammation från nasofarynx till lederna i de övre halskotorna.

Behandling av torsionsdystoni

Patienternas tillstånd kan ibland lindras genom att förskriva läkemedel av atropintyp och lugnande medel. I Nyligen det fanns rapporter om uttalad effekt L-DOPA. Recept av detta läkemedel för första gången i historien konservativ behandling torsionsdystoni har gjort det möjligt att uppnå en kraftig minskning av toniska spasmer, som ett resultat av vilka sängliggande patienter kan röra sig fritt och ta hand om sig själva. Stereotaktisk intervention på basalganglierna används ofta för torsionsdystoni. Avbrytande av hyperkinesis i spastisk torticollis kan erhållas genom att korsa 3-4 par cervikala rötter och accessoriska nerver.

Artikeln förbereddes och redigerades av: kirurg