Padidėjęs geležies kiekis organizme hemosiderozė hemochromatozė. Pigmentinė cirozė, dar vadinama hemochromatoze: patologijos simptomai ir gydymo principai. Todėl tai griežtai draudžiama

Hemochromatozė yra paveldima liga, pažeidžianti beveik visas sistemas ir organus. Tai sunki patologija, dar vadinama bronziniu diabetu arba pigmentine ciroze.

Tarp genetinių sutrikimų ši liga yra pripažinta viena iš labiausiai paplitusių. Didžiausias atvejų skaičius užfiksuotas Šiaurės šalyse.

Statistika ir ligos istorija

Už ligos vystymąsi atsakingas mutavęs genas, kurio yra 5% gyventojų, tačiau liga išsivysto tik 0,3%. Vyrų paplitimas yra 10 kartų didesnis nei moterų. Daugumai pacientų pirmieji simptomai pasireiškia sulaukus 40-60 metų.

Ligos kodas pagal TLK-10 yra U83.1.

Informacija apie ligą pirmą kartą pasirodė 1871 m. M. Troisier kompleksas aprašytas su cukrinio diabeto, cirozės išsivystymo simptomais, odos pigmentacija.

1889 m. buvo įvestas terminas „hemochromatozė“, kuris atspindi vieną iš ligos požymių: derma ir vidaus organai įgauna neįprastą spalvą.

Plėtros priežastys

Pirminė paveldima hemochromatozė perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Jis pagrįstas HFE mutacijomis. Šis genas yra ant trumposios 6 chromosomos rankos.

Dėl defekto dvylikapirštės žarnos ląstelės sutrikdo geležies pasisavinimą. Todėl atsiranda klaidingas signalas apie geležies trūkumo atsiradimą organizme.

Dėl to padidėja geležį surišančių baltymų susidarymas ir padidėja geležies pasisavinimas žarnyne. Vėliau pigmentas nusėda ant daugelio organų, po to miršta aktyvūs elementai ir vystosi skleroziniai procesai.

Liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Yra tam tikros prielaidos:

• Metabolinis sutrikimas. Dažnai liga nustatoma kepenų cirozės fone arba šuntavimo operacijos metu.
• Kepenų ligos. Ypač jei jie yra virusinio pobūdžio, pavyzdžiui, hepatitai B ir C, kurie nebuvo gydomi ilgiau nei 6 mėnesius.
• Kepenų audinio peraugimas riebalais.
• Prieinamumas arba.
• Specialių intraveninių vaistų, kurie provokuoja geležies koncentracijos padidėjimą, įvedimas.
• Nuolatinė hemodializė.

Ligos formos

Yra trys ligos tipai:

• Paveldimas (pirminis). Pirminiu atveju kalbame apie genų, atsakingų už geležies apykaitą, mutacijas. Ši forma yra labiausiai paplitusi. Nustatytas ryšys tarp paveldimos hemochromatozės ir įgimtų fermentų defektų, dėl kurių kaupiasi geležis.

Paveldimos hemochromatozės diagnozės nuotrauka

• Naujagimiai atsiranda naujagimiams.Šios patologijos vystymosi priežastys iki šiol nėra išaiškintos.
• Antrinė išsivysto kitų ligų, susijusių su kraujotaka ir odos problemomis, fone. Jis vystosi vartojant daug geležies turinčių vaistų.

Pastarasis tipas gali būti po perpylimo, maistinis, metabolinis arba mišrios kilmės.

Etapai

Yra trys pagrindiniai etapai:

• Pirmas. Yra geležies apykaitos sutrikimų, tačiau jos kiekis išlieka žemiau leistinos normos.
• Antra. Organizme susidaro per didelis geležies kaupimasis. Specialių klinikinių požymių nėra, tačiau laboratorinių tyrimų metodų dėka galima greitai nustatyti nukrypimą nuo normos.
• Trečias. Visi ligos simptomai pradeda progresuoti. Liga pažeidžia daugumą organų ir sistemų.

Hemochromatozės simptomai

Liga ryškiausiai pasireiškia brandaus amžiaus žmonėms, kai bendros geležies kiekis pasiekia kritines reikšmes.

Atsižvelgiant į vyraujančius simptomus, išskiriamos kelios hemochromatozės formos:

• kepenys,
• širdys,
• endokrininė sistema.

Pirma, pacientas skundžiasi padidėjusiu nuovargiu ir sumažėjusiu lytiniu potraukiu. Gali pasirodyti ne itin stiprūs. Palaipsniui oda sausėja, stambiuose sąnariuose atsiranda sutrikimų.

Pažengusioje stadijoje susidaro simptomų kompleksas, kuriam būdingas odos spalvos pasikeitimas į bronzinį atspalvį, kepenų cirozės ir cukrinio diabeto vystymasis. Pigmentacija daugiausia pažeidžia veido dalį, viršutinę plaštakos sritį, sritį prie bambos ir spenelius. Plaukai palaipsniui iškrenta.

Per didelis geležies kaupimasis audiniuose ir organuose sukelia vyrų sėklidžių atrofiją. Galūnės patinsta, atsiranda staigus svorio kritimas.

Komplikacijos

Kepenys nustoja susidoroti su savo funkcijomis. Todėl jis pradeda mažiau dalyvauti virškinime, neutralizavime ir medžiagų apykaitoje. Sutrinka širdies susitraukimų dažnis ir sumažėja širdies raumens susitraukiamumas.

Kūnas tampa linkęs sirgti kitomis ligomis, nes imuninė sistema negali susidoroti su stresu.

Dažnos komplikacijos yra:

• . Dalis širdies srities miršta dėl kraujotakos sutrikimų. Patologija gali atsirasti širdies nepakankamumo fone.
• Diabetu ir. Smegenų pažeidimai atsiranda dėl toksinų, kurie kaupiasi sergant diabetu.
• Navikų atsiradimas kepenyse.

Kai bakterijos patenka į kraują, gali išsivystyti sepsis. Tai sukelia sunkų viso kūno apsinuodijimą ir reikšmingą paciento būklės pablogėjimą. Dėl sepsio yra didelė mirties tikimybė.

Kai kuriems pacientams hipogonadizmas pasireiškia kaip komplikacija. Tai liga, susijusi su lytinių hormonų gamybos sumažėjimu. Ši patologija sukelia seksualinę disfunkciją.

Diagnostika

Diagnostinės priemonės skiriamos esant kelių organų pažeidimams ir kelių tos pačios šeimos narių ligai. Atkreipiamas dėmesys į ligos pradžios amžių.

Paveldima forma simptomai pasireiškia sulaukus 45-50 metų. Jei simptomai atsiranda anksčiau, jie kalba apie 2 tipo hemochromatozę.

Tarp neinvazinių metodų jis dažnai naudojamas. Sumažėja kepenų, kurios yra perkrautos geležimi, signalo intensyvumas. Be to, jo stiprumas priklauso nuo mikroelemento kiekio.

Kai yra gausus Fe nusėdimas, kuris suteikia teigiamą Perlso reakciją. Spektrofotometrinis tyrimas gali nustatyti, kad geležies kiekis sudaro daugiau nei 1,5% sausos kepenų masės. Dažymo rezultatai vertinami vizualiai, atsižvelgiant į dažytų ląstelių procentą.

Be to, jie gali atlikti:

• sąnarių rentgenografija,
• EchoCG.

Kraujo analizė

Bendras kraujo tyrimas nėra orientacinis. Tai reikalinga tik anemijai pašalinti. Dažniausia nuoma, kuri parodyta:

1. Bilirubino padidėjimas daugiau nei 25 µmol litre.
2. ALAT padidėjimas virš 50.
3. Sergant cukriniu diabetu, gliukozės kiekis kraujyje padidėja iki 5,8.

Jei įtariama hemochromatozė, naudojama speciali schema:

• Pirmiausia atliekamas transferino koncentracijos tyrimas. Tyrimo specifiškumas yra 85%.
• Feritino dozavimo testas. Jei rezultatas yra teigiamas, pereikite prie kito etapo.
• Flebotomija. Tai diagnostikos ir gydymo metodas, kuriuo siekiama paimti tam tikrą kraujo kiekį. Juo siekiama pašalinti 3 gr. liauka. Jei po to pacientas jaučiasi geriau, diagnozė patvirtinama.

Gydymas

Terapiniai metodai priklauso nuo klinikinio vaizdo ypatybių. Būtina laikytis dietos, kurioje nebūtų maisto, kuriame yra geležies ir kitų medžiagų, skatinančių šio mikroelemento pasisavinimą.

Todėl griežtai draudžiama:

• inkstų ir kepenų patiekalai,
• alkoholis,
• miltų gaminiai,
• jūros gėrybių.

Mėsą ir maistą, praturtintą vitaminu C, galite valgyti mažais kiekiais. Kavą ir arbatą galima vartoti savo racione, nes taninai lėtina geležies pasisavinimą ir kaupimąsi.

Flebotomija, aprašyta aukščiau, taip pat turi gydomąjį poveikį. Kraujo nuleidimas medicininiais tikslais trunka mažiausiai 2 metus, kol ferino sumažėja iki 50 vienetų. Tuo pačiu metu stebima hemoglobino dinamika.

Kartais naudojama citoforezė. Metodo esmė – pravesti kraują per uždarą ciklą. Šiuo atveju išrūgos išvalomos. Po to kraujas grįžta. Norint pasiekti norimą rezultatą, per vieną ciklą atliekama 10 procedūrų.

Gydymui naudojami chelatoriai, padedantys geležiui greičiau pasišalinti iš organizmo. Toks poveikis pasiekiamas tik atidžiai prižiūrint gydytojui, nes ilgai vartojant arba naudojant nekontroliuojamai, pastebimas akies lęšiuko drumstis.

Jei hemochromatozę komplikuoja piktybinio naviko augimas, skiriamas chirurginis gydymas. Su progresuojančia ciroze skiriama kepenų transplantacija. Artritas gydomas sąnarių plastine operacija.

Prognozė ir prevencija

Kai atsiranda liga, norint išvengti komplikacijų, reikia:

1. Laikykitės dietos.
2. Vartokite geležį surišančius vaistus.

Jei hemochromatozės nėra, bet yra paveldimų prielaidų, tuomet, vartojant geležies preparatus, būtina griežtai laikytis gydytojo rekomendacijų. Prevencija taip pat susijusi su šeimos patikrinimu ir ankstyvu ligos pradžios nustatymu.

Liga yra pavojinga ir progresuoja. Laiku gydant, gyvenimą galima pratęsti keliais dešimtmečiais.

Nesant medicininės priežiūros, išgyvenamumas retai viršija 5 metus. Esant komplikacijoms, prognozė yra nepalanki.

Vaizdo paskaita apie kepenų hemochromatozę:

16565 0

Paveldima hemochromatozė yra genetinė liga, kurios metu žmogaus organizme kaupiasi geležis. Tai gana dažna paveldima liga tarp europiečių. Amerikos ekspertų teigimu, 1 iš 240–300 regiono gyventojų kenčia nuo paveldimos hemochromatozės.

Hemochromatoze sergantys pacientai gali neturėti jokių nusiskundimų, jų gyvenimo trukmė gali nesiskirti nuo sveikų žmonių. Kitiems pacientams pasireiškia sunkūs geležies pertekliaus simptomai, įskaitant lytinę disfunkciją, širdies nepakankamumą, sąnarių skausmą, kepenų cirozę, diabetą, bendrą silpnumą ir odos patamsėjimą.

Normalus geležies kiekis organizme turėtų būti nuo 3 iki 4 gramų. Bendras geležies kiekis organizme reguliuojamas specialiais pasisavinimo mechanizmais. Mūsų kūnas kasdien praranda apie 1 miligramą geležies per prakaitą ir negyvas odos bei žarnyno ląsteles. Moterys menstruacijų metu netenka vidutiniškai 1 miligramu daugiau. Sveikas suaugusio žmogaus žarnynas kompensuoja šį praradimą kasdien, pasisavindamas geležį iš maisto. Kai žmogus netenka daug geležies kraujyje, padidėja jos pasisavinimas žarnyne. Paprastai išlaikomas balansas, todėl organizme nėra didelių geležies nuosėdų.

Žmonėms, sergantiems paveldima hemochromatoze, kasdienis geležies pasisavinimas iš žarnyno yra didesnis nei organizmui reikalinga norma. Ir kadangi žmogaus kūnas negali greitai išskirti geležies, tai lemia geležies kaupimąsi ir nusėdimą organuose ir audiniuose. Sergant paveldima hemochromatoze, iki 40–50 metų amžiaus paciento organizmas sukaupia iki 20 gramų geležies – penkis kartus daugiau nei įprastai!

Geležies perteklius nusėda sąnariuose, kepenyse, sėklidėse ir širdyje, todėl pažeidžiami šie organai ir atsiranda hemochromatozės simptomai. Moterys gali lėčiau kaupti geležį, nes jos netenka menstruacijų, nėštumo ir žindymo metu. Taigi moterims organų pažeidimo simptomai pasireiškia vidutiniškai 10 metų vėliau nei vyrams.

Paveldimas hemochromatozės pobūdis

Paveldima hemochromatozė yra autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad vaikui hemochromatozė gali išsivystyti tik tuo atveju, jei abu jo tėvai turėjo ligos geną. Skirtingai nuo šio tipo paveldėjimo, sergant autosominėmis dominuojančiomis ligomis, vaikas ligą gali paveldėti net iš vieno iš tėvų.

Žmogaus kūnas susideda iš trilijonų ląstelių. Kiekvienos ląstelės viduje yra branduolys, kuriame yra mūsų genetinė medžiaga – chromosomos. Kiekvienas žmogus turi 23 poras chromosomų – ​​iš viso 46 chromosomas. Šią medžiagą paveldėjome iš abiejų savo tėvų. Chromosomose yra DNR, kuri koduoja visus mūsų medžiagų apykaitos procesus, išvaizdą, ūgį, akių ir plaukų spalvą, intelektą ir kitas savybes. DNR defektai, vadinami mutacijomis, gali sukelti ligą, jie „įsimenami“ molekuliniu lygmeniu ir perduodami naujoms kartoms – tokia yra genetinių ligų prigimtis.

Yra du pagrindiniai mutacijų tipai, susiję su paveldima hemochromatoze – C282Y ir H63D. Skaičiai 282 ir 63 rodo HFE geno, esančio 6 chromosomoje, defektų vietą.

Žmonės, kurie paveldi dvi C282Y mutacijas iš kiekvieno iš tėvų, turi labai didelę hemochromatozės tikimybę. Tiesą sakant, tokie žmonės sudaro 95% visų pacientų, sergančių paveldima hemochromatoze. Pacientai, kurie paveldėjo vieną C282Y mutaciją iš vieno iš tėvų ir vieną H63D mutaciją iš kito tėvo, sudaro dar 3% pacientų, sergančių hemochromatoze.

Paveldimos hemochromatozės simptomai

Ankstyvoje ligos stadijoje pacientai nejaučia jokių simptomų, leidžiančių įtarti hemochromatozę ir atlikti DNR tyrimą. Vėliau atsitiktinai nustatytas didelis serumo geležies kiekis kraujyje gali būti nustatytas atliekant tyrimus dėl kitos priežasties.

Vyrams hemochromatozės simptomai gali pasireikšti tik 40–50 metų amžiaus. Moterims pirmieji simptomai gali pasireikšti 10 ar net 15-20 metų vėliau nei vyrams.

Geležies nuosėdos odoje sukelia odos tamsėjimą, į kurį kartais tiesiog nekreipiama dėmesio. Geležies sankaupos hipofizėje ir sėklidėse sukelia sėklidžių susitraukimą ir impotenciją. Geležis kasoje sukelia insulino gamybos sumažėjimą ir diabetą. Nuosėdos širdies raumenyje sukelia širdies nepakankamumą ir aritmiją. Kepenų pažeidimas sukelia randus (cirozę) ir padidina kepenų vėžio riziką. Geležis sąnariuose sukelia skausmą judant ir ribotą judumą.

Hemochromatozės diagnozė

Kaip jau minėta, daugumai pacientų įtartinas geležies kiekio padidėjimas kraujyje aptinkamas atsitiktinai. Kai kuriems pacientams iš pradžių nustatomas padidėjęs kepenų fermentų kiekis, dėl kurio vėliau diagnozuojama hemochromatozė. Daug lengviau, kai pacientai žino apie savo tėvų hemochromatozę, todėl jie patys atvyksta pasitikrinti.

Kraujo tyrimai.

Yra keli kraujo tyrimai, kuriais matuojamas geležies kiekis organizme: feritino kiekis, geležies kiekis serume, didžiausias geležies surišimo pajėgumas (TIBC) ir transferino įsotinimas.

Feritinas yra kraujo baltymas, kurio lygis koreliuoja su organizme sukauptos geležies kiekiu. Sergantiesiems geležies stokos anemija (IDA) feritino kiekis paprastai būna mažas, tačiau hemochromatoze sergantiems pacientams jis yra padidėjęs. Feritino kiekis taip pat didėja sergant kai kuriomis infekcijomis (virusiniu hepatitu) ir kitais uždegiminiais procesais, todėl tiksliai diagnozei vien šio rodiklio neužtenka.

Geležies ir transferino įsotinimo serume tyrimai atliekami vienu metu. Serumo geležis atspindi geležies kiekį skystoje kraujo dalyje (serume). Surišimo pajėgumas matuoja bendrą geležies kiekį, kurį gali surišti serumo transferinas – baltymas, transportuojantis geležies molekules į skirtingas kūno dalis.

Transferino prisotinimas yra skaičius, gaunamas padalijus serumo geležį iš didžiausio kraujo gebėjimo surišti geležį. Šis rodiklis rodo, kiek procentų transferino dalyvauja geležies transporte. Sveiko žmogaus transferino prisotinimas yra 20-50%. Sergantiesiems IDA šis rodiklis yra neįprastai mažas, o sergant paveldima hemochromatoze – labai aukštas (tai yra, didžioji dalis transferino yra „užimta“ pernešant geležies atsargas).

Geležies kiekis serume gali padidėti visą dieną, dažniausiai po valgio. Todėl kraujo tyrimus reikia atlikti ryte, tuščiu skrandžiu.

Kepenų biopsija.

Tiksliausias hemochromatozės tyrimas yra geležies kiekio kepenų audinyje matavimas. Šiam tyrimui būtina atlikti biopsiją – paimti nedidelį paciento kepenų fragmentą. Ši procedūra paprastai atliekama naudojant specialią ilgą adatą. Pacientui atliekama anestezija, o po to adata per odą įvedama į kepenis, stebint šią procedūrą ultragarso aparatu. Iš biopsijos paimtas audinys laboratorijoje tiriamas dėl kepenų uždegimo, cirozės (negrįžtamų randų) požymių, tikrinamas geležies kiekis.

Kepenų biopsija hemochromatozei taip pat turi prognostinę reikšmę, nes ji nustato negrįžtamo kepenų randėjimo laipsnį. Hemochromatoze sergančių pacientų, kurių biopsijos rezultatai yra gana geri, gyvenimo trukmė yra normali (jeigu taikomas tinkamas gydymas). Pacientai, kuriems hemochromatozė jau sukėlė cirozę, gyvena daug trumpiau.

Be to, pacientams, sergantiems ciroze, labai padidėja kepenų vėžio (hepatoceliulinės karcinomos) rizika, kuri gali nužudyti žmogų daug anksčiau nei cirozė. Kai kepenys jau yra paveiktos, ši rizika išlieka didelė, net jei hemochromatozė yra aktyviai gydoma.

Genetiniai testai.

Genas, atsakingas už paveldimą hemochromatozę, buvo atrastas dar 1996 m. Šiam genui suteikta santrumpa HFE. Daugumos pacientų paveldima hemochromatozė yra susijusi su šio geno C282Y ir H63D mutacijomis.

Dažniausiai (95 proc.) hemochromatoze sergantys pacientai turi dvi mutacijas C282Y, paveldėtas iš abiejų tėvų. Tuo pačiu metu ne visi žmonės, turintys tokią genetiką, kenčia nuo geležies kaupimosi organizme. Tyrimai parodė, kad tik 50% žmonių, turinčių dvigubą C282Y mutaciją, išsivysto hemochromatozė ir jos komplikacijos. Tai yra, teigiamas genetinis testas nėra mirties nuosprendis.

Kombinuota C282Y/H63D mutacija atsiranda vaikams, kurie paveldėjo C282Y mutaciją iš vieno iš tėvų ir H63D mutaciją iš kito tėvo. Daugeliu atvejų šie žmonės turi normalų geležies kiekį, tačiau kai kurie turi lengvą ar vidutinį geležies perteklių.

Jei vaikas iš vieno iš tėvų paveldėjo tik vieną C282Y defektą, o antrasis HFE genas yra normalus, tada jam neatsiras geležies pertekliaus simptomų. Tačiau toks žmogus tampa ligos nešiotoju. Jei abu tėvai turi tokį defektą, kiekvienas jų vaikas turės 25% galimybę susirgti hemochromatoze.

1. Suaugusiesiems, kuriems įtariama paveldima hemochromatozė (pavyzdžiui, artimiems ligonių giminaičiams), reikia atlikti geležies, feritino, TIBC ir transferino įsotinimo kraujo tyrimus.
2. Pacientams, kurių serumo geležies, feritino ir transferino įsotinimas didesnis nei 45 %, turi būti atlikti genetiniai tyrimai.
3. Laikoma, kad pacientai, kuriems nustatyta dviguba C282Y mutacija ir transferino įsotinimas didesnis nei 45 %, serga hemochromatoze. Jie turi būti gydomi (gydomoji flebotomija).

Indikacijos kepenų biopsijai.

Ne visiems pacientams, sergantiems hemochromatoze, reikalinga kepenų biopsija. Kepenų biopsijos tikslas – nustatyti ciroze sergančius pacientus, taip pat atmesti kitas kepenų ligas (ciroze sergantys pacientai dažnai serga kepenų vėžiu).

Jaunesniems nei 40 metų žmonėms, turintiems dvi C282Y mutacijas, kurių kepenų fermentai normalūs ir feritino kiekis serume mažesnis nei 1000 ng/ml, cirozės rizika yra labai maža. Atsižvelgdami į tai, Amerikos ekspertai rekomenduoja juos gydyti terapine flebotomija neatlikus kepenų biopsijos. Tokie pacientai turi puikią prognozę tinkamai gydant.

Vyresniems nei 40 metų pacientams, kurių kepenų fermentų ir feritino koncentracija serume yra didesnė nei 1000 ng/ml, yra rimta kepenų cirozės rizika. Gydytojas gali rekomenduoti atlikti kepenų biopsiją, jei procedūra pacientui yra saugi. Prognozė priklauso nuo biopsijos rezultatų.

Paveldimos hemochromatozės gydymas

Veiksmingiausias hemochromatozės gydymas yra flebotomija (kraujo nutekėjimas) – reguliarus dalies kraujo pašalinimas iš rankų venų. Gydymui dažniausiai pakanka paimti vieną kraujo vienetą arba 450-500 ml kas 7-14 dienų (viename kraujo vienete yra apie 250 mg geležies).

Kas 2-3 mėnesius rekomenduojama tikrinti feritino kiekį serume ir transferino įsotinimą. Kai tik feritino lygis nukrenta žemiau 50 ng/ml, kai transferino įsotinimas mažesnis nei 50%, flebotomijos dažnis sumažinamas iki 1 procedūros kas 2-3 mėnesius.

Terapinės flebotomijos privalumai hemochromatozei:

1. Cirozės ir kepenų vėžio prevencija, jei gydymas pradedamas anksti.
2. Kepenų funkcijų gerinimas, iš dalies ir sergant ciroze.
3. Įveikti tokius simptomus kaip silpnumas, nuovargis, sąnarių skausmas.
4. Širdies veiklos gerinimas pacientams, kuriems yra nedidelis miokardo pažeidimas.

Laiku diagnozavus ir intensyviai gydant hemochromatoze, galima visiškai išvengti kepenų, širdies, kasos, sėklidžių ir sąnarių pažeidimų, o pacientai lieka praktiškai sveiki žmonės. Pacientams, sergantiems ciroze, organų funkcija gali pagerėti, tačiau kepenų randai yra negrįžtami, o vėžio rizika išlieka didelė.

Mitybos rekomendacijos pacientams, sergantiems paveldima hemochromatoze:

1. Įprasta, subalansuota mityba leidžiama visiems pacientams, kuriems atliekama gydomoji flebotomija. Nebūtina vengti maisto, kuriame yra geležies.
2. Reikia vengti alkoholinių gėrimų, nes reguliarus alkoholio vartojimas neigiamai veikia kepenis, didina cirozės ir kepenų ląstelių karcinomos riziką.
3. Didelių vitamino C (askorbo rūgšties) dozių vartojimas pacientams, kuriems yra geležies perteklius, gali sukelti mirtiną aritmiją. Reikėtų vengti maisto papildų su vitaminu C, kol liga nebus suvaldyta.
4. Nevalgykite žalių jūros gėrybių, nes galite užsikrėsti pavojingomis infekcijomis, kurios klesti aplinkoje, kurioje gausu geležies.

Ankstyva kepenų vėžio diagnostika pacientams, sergantiems hemochromatoze.

Kepenų vėžys (hepatoma arba hepatoceliulinė karcinoma) dažniausiai pasireiškia pacientams, sergantiems ciroze. Todėl pacientams, sergantiems hemochromatoze ir ciroze, turėtų būti reguliariai atliekami ultragarsiniai tyrimai (ultragarsas) ir kraujo tyrimai dėl alfa-fetoproteino (auglio gaminamo baltymo). Šie tyrimai turėtų būti atliekami kas šešis mėnesius.

Hemochromatozė– gana reta liga, paveldima ar įgyta. Su juo padidėja geležies pasisavinimas iš žarnyno ir jos kaupimasis kai kuriuose organuose ir audiniuose.

Yra pirminė hemochromatozė (taip pat įgimta), kuri išsivysto dėl genetinės mutacijos, ir antrinė, kuri gali pasireikšti sergant tam tikromis anemijos rūšimis, vartojant netinkamas geležies turinčių vaistų dozes, virusinį hepatitą, dažnus kraujo perpylimus ir mažą kraujospūdį. - baltymų dieta.

Istorinė nuoroda

1871 m. pirmą kartą buvo aprašytas simptomų kompleksas, vėliau tapęs hemochromatozės diagnostinės paieškos pagrindu: kepenų cirozė, cukrinis diabetas ir neįprastas bronzinis odos atspalvis, o pats terminas buvo įvestas 1889 m.

Tuo metu jau buvo žinomi pagrindiniai ligos patogeneziniai mechanizmai ir paaiškėjo, kad pirmasis organas, kuriame nusėda geležis, yra kepenys.

Paplitimas

Šiuo metu sergamumas hemochromatoze yra 3-5 atvejai 100 tūkst. Dažniausiai nukenčia baltosios rasės atstovai. Pastaraisiais metais sergamumas auga, nes didėja diagnostikos galimybės. Jungtinėse Amerikos Valstijose hemochromatozė diagnozuojama 150 tūkstančių žmonių, o žmonių, linkusių į jos vystymąsi, skaičius yra 1 milijonas.

Apie 10% pasaulio gyventojų genotipe yra recesyvinių ligų genų, tai yra, jie patys nesusirgs, bet gali perduoti juos savo palikuonims. Vyrams ši liga yra maždaug dešimt kartų dažnesnė. Daugeliu atvejų pirmosios klinikinės apraiškos pasireiškia vidutinio amžiaus (40–60 metų).

Rizikos veiksniai

Hemochromatozė– liga, kuri yra paveldima, todėl verta pasidomėti, ar ji diagnozuota artimiems giminaičiams (tėvams, broliams, seserims, vaikams).

Taip pat rizikos grupėje yra žmonės, kenčiantys nuo sunkių anemijos formų. pacientams, vartojantiems geležies preparatus ir kuriems atliekama hemodializė.

Priežastys

Esant klasikinei hemochromatozei, randamas nenormalus genas, esantis ketvirtoje chromosomoje. Čia vyksta mutacija. Pagrindinė patogenezės sąsaja yra ta, kad padidėja geležies, kuri absorbuojama iš plonosios žarnos spindžio, kiekis.

Dėl to į organizmą patenka per daug mikroelementų. Todėl jis pradeda kauptis kepenyse, o vėliau ir kituose organuose. Toliau eilėje yra virškinamojo trakto organai: kasa ir blužnis. Tada geležis kaupiasi širdyje ir odoje.

Įprastai per dieną žarnyne pasisavinama 1-2 miligramai geležies, kuris į organizmą patenka su mėsa, žuvimi, praturtinta duona, grūdais, kiek mažiau – su augaliniu maistu. Tada geležis pernešama į kepenis ir ten jungiasi prie specialaus baltymo nešiklio transferino, kuriame taip pat galimos mutacijos.

Apie ligos pradžią ir progresavimą galima spręsti pagal transferino prisotinimą. Sveikam žmogui tai yra apie 33%, hemochromatoze sergančiam ligoniui gali siekti 100%.

Įgyta hemochromatozė yra didelio geležies kiekio iš išorės pasisavinimo pasekmė. Taip gali nutikti, jei pacientas anemijai gydyti savarankiškai gydosi nepagrįstai didelėmis geležies preparatų dozėmis, kurias būtina vartoti tik taip, kaip nurodė gydytojas.

Kraujo perpylimas kelia ypatingą pavojų, nes svetimo kraujo raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami greičiau, o tai reiškia, kad išsiskiria daug geležies.

Virusinis hepatitas ir neoplazmos padidina hemochromatozės išsivystymo tikimybę, nes labai pablogina kepenų veiklą.

Klinikinės apraiškos

Iš pradžių liga yra besimptomė, vėliau atsiranda silpnumas ir negalavimas, vėliau pažeidžiami organai.

• Odos dažymas. Tai vienas dažniausių simptomų pacientams, sergantiems hemochromatoze, ir tuo pačiu labai pastebimas plika akimi. Pigmentacija atsiranda dėl hemosiderino (pigmento, susidarančio irstant hemoglobinui) nusėdimo odoje. Hemosiderinas yra geltonai rudos spalvos, todėl oda įgauna bronzinį atspalvį. Dažoma veido oda, plaštakos nugarėlė, dilbis iki alkūnės lygio, speneliai, lytiniai organai. Pasitaiko 90% pacientų.
• Skausmo sindromas. Pacientai praneša apie difuzinį mažo intensyvumo pilvo skausmą ir negali nurodyti tikslios vietos. Dažnumas – 40%.
• Dispepsinis sindromas. Dingsta apetitas, atsiranda nuolatinis pykinimo jausmas, galimas vėmimas, laisvos išmatos.
• Diabetas. Jis atsiranda dėl nuosėdų kasoje, kuri nebegali pagaminti reikiamo insulino kiekio, todėl padidėja gliukozės kiekis.
• Kepenys. Padidėja jo dydis, funkcionuojantys audiniai pakeičiami pluoštiniu audiniu, gali išsivystyti cirozė. Sutrinka visos kepenų funkcijos: tulžies susidarymas, detoksikacija, plastika. Tai veda prie virškinimo ir kraujo krešėjimo pablogėjimo.
• Artralgija. Sąnarių pažeidimai stebimi pusėje atvejų. Neretai pacientus vargina smiliaus smiliaus ir viduriniojo pirštų bei alkūnių ir kelių sąnariai.
• Širdis. Kai geležis nusėda miokarde, atsiranda kardiomiopatija, dėl kurios atsiranda širdies nepakankamumas. Dažnai išsivysto aritmijos – įvairūs ritmo sutrikimai, pasireiškiantys širdies plakimo pojūčiu ir sutrikusia širdies veikla.
• Seksualiniai sutrikimai. Maždaug 45% vyrų, sergančių hemochromatoze, skundžiasi impotencija. Moterims gali būti menstruacijų sutrikimų.

Diagnostika

Apžiūros metu gydytojas atkreipia dėmesį į specifinę odos spalvą, kepenų ir blužnies padidėjimą, pilvo jautrumą dešinėje hipochondrijoje.

Kraujo analizė:

Gydymas

Hemochromatoze sergantis pacientas turi laikytis dietos, ribojančios daug geležies turinčių maisto produktų: raudonos mėsos, žuvies, spirituotos duonos; sumažinti vitamino C ir jo turinčių vaistų vartojimą.

Būtinas visiškas susilaikymas nuo alkoholio, nes tai neigiamai veikia daugelio organų ir sistemų, ypač kepenų, veiklą, didina geležies pasisavinimą.

Gydymas vaistais: Tikslas yra sumažinti geležies kiekį organizme jį pašalinant ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi. Deferoksaminas yra vaistas, kuris suriša geležį ir skatina jos pasišalinimą iš organizmo. Suleidžiama 10 ml, kursas trunka 30-40 dienų. Sukurtos schemos naudojant rekombinantinį eritropoetiną 10-15 dienų kursais.

Kraujo nuleidimas yra veiksmingas ir prieinamas hemochromatozės gydymo metodas. Atlikite 1-2 seansus per savaitę, pašalindami 400-500 ml kraujo. Šiuo metu taikoma citaferezė, kurios metu ląstelinė dalis atskiriama nuo plazmos, o pastaroji grąžinama atgal į organizmą. Šio metodo pranašumas yra jo detoksikacinės savybės.

Vaizdo įrašas tema: Hemochromatozės išsivystymo rizika

Prognozė

Jei liga nediagnozuota ir nesilaikoma dietos bei gydymo, gyvenimo trukmė po diagnozės yra 5 metai. Komplikacijų pridėjimas (dekompensuotas širdies nepakankamumas, kepenų cirozė) labai pablogina prognozę.

išvadas

• Sergant hemochromatoze, sutrinka geležies apykaita, padidėja jos pasisavinimas iš žarnyno, kaupiasi kai kuriuose organuose ir audiniuose.
• Tiksliniai organai: parenchiminiai organai (ypač kepenys) ir oda.
• Sergamumas yra 5 žmonės 100 tūkstančių gyventojų, daugiausia balti vyrai.
• Priežastys: genų mutacija, per didelis geležies preparatų vartojimas, kraujo perpylimas, virusinis hepatitas.
• Gydymas atliekamas laikantis dietos, nuleidžiant kraują ir vartojant vaistus, kurie suriša ir pašalina iš organizmo geležį.
• Tinkamai gydant, gera prognozė 20 metų.

Aktyviai absorbuojant geležį žarnyne, o vėliau medžiagai kaupiantis kituose organuose, išsivysto kepenų hemochromatozė. Liga priklauso paveldimoms daugiasistemėms patologijoms, tačiau gali būti įgyta ir kitų ligų fone. Klinika yra ryški, intensyvi ir pasireiškia bronziniu gleivinės ir odos atspalviu. Komplikacijos – cirozė, kardiomiopatija, cukrinis diabetas, artralgija, lytinės funkcijos sutrikimas. Diagnozei nustatyti atliekami specialūs laboratoriniai tyrimai. Gydymas grindžiamas kraujo nuleidimu, dietinės terapijos ir simptominės terapijos principais. Pagal indikacijas atliekama pažeisto organo transplantacija arba artroplastika.

Geležies apykaitos sutrikimas kraujyje gali sukelti kepenų ligą, vadinamą hemochromatoze.

Kas tai yra?

Kas yra hemochromatozė? Tai sunki patologija, kuri dėl specifinio klinikinio vaizdo, kuriai būdinga odos ir vidaus organų pigmentacija, dar vadinama bronziniu diabetu, pigmentine ciroze. Liga yra pusiau sisteminė genetinė liga, kurią sukelia HFE geno mutacija. Liga dažniausiai siejama su perduota HFE geno mutacija 6 chromosomoje, todėl ji vadinama paveldima hemochromatoze.

Idiopatinė hemochromatozė pasireiškia geležies apykaitos proceso pažeidimu geno mutacijos fone, dėl kurio medžiaga absorbuojama į žarnyną ir toliau kaupiasi kituose organuose (širdyje, hipofizėje, kepenyse, sąnariuose, kasa), audiniuose. Vykstančio proceso fone išsivysto dauginis organų nepakankamumas. Liga visada lydima cirozės, cukrinio diabeto ir dermos pigmentacijos.

Paplitimas

Tarp genetinių patologijų paveldima hemochromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių. Didžiausias susirgimų skaičius užfiksuotas Šiaurės Europoje. Už ligos atsiradimą atsakingas specifinis mutavęs hemochromatozės genas, kurio yra 5% Žemės žmonių DNR, tačiau liga išsivysto tik 0,3% gyventojų. Paplitimas tarp vyrų yra 10 kartų didesnis nei tarp moterų. 70% pacientų pirmieji simptomai pasireiškia 40-60 metų amžiaus.

Hemochromatozės formos ir stadijos

Atsižvelgiant į etiologinius veiksnius, yra:

• Pirminė hemochromatozė, tai yra paveldimas tipas. Pirminė forma yra susijusi su įgimtu fermentų sistemų veikimo sutrikimu, kuris provokuoja geležies kaupimąsi vidaus organuose, o tai sukelia genų mutaciją 6-ojoje DNR chromosomoje. Yra 4 paveldimos ligos poformos, kurios skiriasi sunkumu ir vieta:

Hemochromatozė gali būti įgimta arba atsirasti visą gyvenimą.

1. autosominis recesyvinis, susijęs su HFE (vystosi 95% pacientų);
2. nepilnametis;
3. įgimtas HFE nesusijęs;
4. autosominis dominuojantis.

• Antrinė liga, tai yra įgyta generalizuota hemosiderozė. Liga atsiranda dėl kitos rimtos ligos pažeidimo. Įgytas fermentų trūkumas, kuris pagreitina geležies kaupimąsi, atsiranda:

1. po perpylimo;
2. mitybos;
3. medžiagų apykaitos;
4. naujagimių;
5. sumaišytas.

Tik trečiasis hemochromatozės laipsnis turi būdingų simptomų.

Atsižvelgiant į proceso pobūdį, išskiriamos 3 įgimtos ir antrinės ligos stadijos:

• I – lengvas, be apkrovos, tai yra, geležies apykaita sutrikusi, bet jos koncentracija neviršija normos;
• II – vidutinio sunkumo, su perkrova, bet besimptomis;
• III – su intensyviais simptomais: pigmentacija, sutrikusia širdies, inkstų, kepenų, kasos ir kt.

Priežastys ir patogenezė

Yra keletas priežasčių, kurios provokuoja hemochromatozės vystymąsi:

1. Prastas paveldimumas yra idiopatinės hemochromatozės formos priežastis. Liga išsivysto dėl geno, koreguojančio medžiagų apykaitos procesus, susijusius su geležimi, degeneracija. Tokia liga kaip HFE geno mutacija yra paveldima.
2. Kitos patologijos, pvz., cirozė, hepatitai B ir C, negydomi ilgiau nei šešis mėnesius, piktybiniai navikai kepenų audiniuose ar kraujodaros sistemoje.
3. Kraujagyslių operacijos, susijusios su portokavaliniu šuntavimu vartų venoje.
4. Riebalų kaupimasis „filtro“ parenchimoje, nesusijęs su apsinuodijimu alkoholiu.
5. Pagrindinio kasos kanalo blokada.
6. Specialių intraveninių vaistų, kurie provokuoja geležies koncentracijos padidėjimą, įvedimas.
7. Transfuzija. Svetimi raudonieji kraujo kūneliai organizmui sunaikinami greičiau nei mūsų pačių. Dėl jų mirties susidaro geležis.
8. Nuolatinė hemodializė.
9. Ligos, susijusios su padidėjusiu hemoglobino kiekiu. Jį sunaikinus, susidaro daug metabolitų ir geležies.

Visi taškai, išskyrus pirmąjį, provokuoja antrinės patologijos vystymąsi.

Sergant hemochromatoze, organų audiniuose susidaro per didelis geležies kaupimasis, kuris pradeda palaipsniui juos sunaikinti. Uždegiminis procesas prasideda pažeidimo vietoje. Vietinis imunitetas, siekiant slopinti pažeidimą, suaktyvina randų susidarymo procesą fibrinu. Dėl to išsivysto pažeisto organo fibrozė ir jo nepakankamumas. Pirmiausia kenčia kepenys, kurias vėliau pažeidžia cirozė.

Simptomai ir eiga

Pirminė hemochromatozė pradinėse stadijose nepasireiškia. Gali išsivystyti bendras silpnumas ir negalavimas. Kai liga progresuoja, atsiranda kitų organų disfunkcijos simptomai, išreikšti:

Hemochromatozė provokuoja pigmentaciją, pilvo skausmus, virškinamojo trakto sutrikimus, galvos skausmus.

• dermos pigmentacija veido dalyje, priešais dilbį, plaštakos viršuje, prie bambos, spenelių ir lytinių organų, kuri yra susijusi su hemosiderino ir nedidelio melanino kiekio nusėdimu;
• plaukų augimo trūkumas ant veido ir kūno;
• nelokalizuotas įvairaus stiprumo pilvo skausmas;
• virškinimo trakto sutrikimai, įskaitant pykinimą su vėmimu, viduriavimą, apetito stoką;
• galvos svaigimas;
• sąnarių motorinių gebėjimų apribojimas dėl jų pažeidimo ir deformacijos.

Dažniausias hemochromatinių pokyčių simptomų kompleksas yra parenchimos cirozės, cukrinio diabeto simptomai stiprios dermos pigmentacijos fone. Simptomai atsiranda, kai geležies kiekis viršija 20 g, o tai 5 kartus viršija fiziologinę normą.

Ligos eigai būdingas nuolatinis progresavimas. Nesant gydymo, iškart atsiranda negrįžtamų pokyčių ir sunkių komplikacijų, kurios gresia mirtimi, simptomai.

Komplikacijos ir pasekmės

Kai liga progresuoja, atsiranda šios komplikacijos:

1. Kepenų funkcijos sutrikimas, kai neatliekamos pagrindinės funkcijos.
2. Bet kokie širdies ritmo sutrikimai ir stazinis širdies funkcijos sutrikimas.
3. Įvairių tipų infekcinės komplikacijos.
4. Miokardinis infarktas.
5. Kraujavimas iš varikozinių venų, dažniausiai iš stemplės ir virškinimo trakto.
6. Diabetinė ir kepenų koma, atitinkamai progresuojant diabetui ir cirozei.
7. Navikų vystymasis, dažniausiai kepenų audiniuose.
8. Cukrinis diabetas, kuris išsivysto 75 proc.
9. Hepatomegalija, kai padidėja kepenų dydis.
10. Splenomegalija yra blužnies tūrio padidėjimas.
11. Difuzinė progresuojanti parenchimos cirozė.
12. Artralgija, kai stipriai skauda sąnarius. Ypač pažeidžiami antrojo ir trečiojo pirštų tarpfalanginiai sąnariai.
13. Seksualiniai sutrikimai, pvz., impotencija (vyrams). Moterims išsivysto amenorėja, dėl to sumažėja lytinis potraukis.
14. Hipofizės pažeidimai ir susijęs hormonų trūkumas.

Diagnostika

Kadangi hemochromatozė sukelia įvairias ligas, klinikinis vaizdas gali skirtis. Todėl įvairūs specialistai gali diagnozuoti patologiją, pavyzdžiui:

Galutinė geležies apykaitos sutrikimo diagnozė gali būti nustatyta tik išsamiai ištyrus dermatologą, urologą, kardiologą ir kitus specialistus.

• gastroenterologas;
• kardiologas;
• endokrinologas;
• ginekologas;
• urologas;
• reumatologas;
• dermatologas.

Tačiau visi gydytojai taikys tą patį metodą diagnozuodami patologinę būklę, nepaisant priežasties ir klinikinio vaizdo. Vizualiai ištyrus ir įvertinus paciento nusiskundimus, diagnozei patikslinti ir organizmo pažeidimo sunkumui nustatyti skiriamas kompleksinių laboratorinių ir instrumentinių tyrimų kompleksas.

Diagnostika siekiama nustatyti pačią ligą naudojant specifinius metodus, nes standartinis tyrimų sąrašas yra neinformatyvus. Šiandien siūloma nuosekli patologinės būklės diagnozavimo schema, kurią sudaro šie žingsniai:

1. Transferino, specifinio baltymo, dalyvaujančio geležies pernešime visame kūne, lygio nustatymas. Norma yra ne daugiau kaip 44%.
2. Feritino skaičiavimas. Medžiagos norma moterims ne ir po menopauzės yra atitinkamai 200 ir 300 vienetų.
3. Diagnostinis kraujo nuleidimas. Metodo esmė – nedidelio kraujo kiekio ištraukimas ir geležies kiekio serume apskaičiavimas. Paprastai pacientas jaučiasi geriau, kai geležies kiekis kraujyje sumažėja 3 gramais.

Laboratoriniai metodai

Hemochromatozė taip pat diagnozuojama pagal kraujo ir šlapimo tyrimų rezultatus.

Klinikiniai tyrimai, būtini ligai diagnozuoti, yra pagrįsti pačios geležies ir medžiagų, dalyvaujančių jos metabolizme ir pernešimu po visą organizmą, kiekiu. Naudojami šie laboratorinės diagnostikos metodai:

• specifinė geležies, feritino, transferino koncentracijos analizė;
• teigiamas desferal testas - šlapimo tyrimai su išskiriamos geležies apskaičiavimu;
• bendros kraujo geležies surišimo savybės sumažėjimo įvertinimas.

Diagnozei patvirtinti atliekama punkcija arba odos punkcija, o po to tiriama, ar nėra/nebuvo hemosiderino nuosėdų. Paveldima ligos forma nustatoma remiantis molekulinių genetinių tyrimų duomenimis.

Norint įvertinti kitų organų pažeidimo sunkumą ir nustatyti prognozę, atliekama:

• kepenų tyrimai;
• Biologinių skysčių cukraus ir glikozilinto hemoglobino analizė.

Instrumentinės technikos

Be klinikinių paciento biologinių skysčių tyrimų, atliekamas instrumentinis tyrimas, leidžiantis gauti tikslesnį vaizdą apie patologinio proceso eigą ir mastą, nustatyti organizmui padarytą žalą. Šiuo tikslu priskiriami šie dalykai:

• sąnarių rentgeno spinduliai;
• Pilvaplėvės ultragarsas;
• EKG, EchoCG;
• MRT,.

Hemochromatozė pirmą kartą buvo aprašyta kaip atskira liga 1889 m. Tačiau tiksliai nustatyti ligos priežastis buvo įmanoma tik tobulėjant medicininei genetikai.

Šią gana vėlyvą klasifikaciją palengvino ligos pobūdis ir gana ribotas jos paplitimas.

Taigi, remiantis šiuolaikiniais duomenimis, 0,33% planetos gyventojų rizikuoja susirgti hemochromatoze. Kas sukelia ligą ir kokie jos simptomai?

Hemochromatozė - kas tai?

Ši liga yra paveldima ir pasižymi daugybe simptomų bei didele rimtų komplikacijų ir susijusių patologijų rizika.

Tyrimai parodė, kad hemochromatozę dažniausiai sukelia HFE geno mutacija.

Dėl genų gedimo sutrinka geležies pasisavinimo dvylikapirštėje žarnoje mechanizmas. Tai veda prie to, kad organizmas gauna klaidingą pranešimą apie geležies trūkumą organizme ir pradeda aktyviai bei pertekliniais kiekiais sintetinti specialų baltymą, kuris suriša geležį.

Tai veda prie pernelyg didelio hemosiderino (liaukų pigmento) nusėdimo vidaus organuose. Kartu su baltymų sintezės padidėjimu suaktyvėja virškinamojo trakto veikla, todėl žarnyne per daug pasisavinama geležis iš maisto.

Taigi net ir laikantis įprastos mitybos geležies kiekis organizme yra daug kartų didesnis nei įprastai. Tai veda prie vidaus organų audinių sunaikinimo, endokrininės sistemos problemų ir imuniteto.

Klasifikavimas pagal tipus, formas ir etapus

Medicinos praktikoje pirminis ir antrinis ligos tipai skirstomi. Šiuo atveju pirminė, dar vadinama paveldima, yra pasireiškimo rezultatas. Antrinė hemochromatozė yra fermentų sistemų, dalyvaujančių liaukų metabolizme, veikimo anomalijų vystymosi pasekmė.

Yra žinomos keturios paveldimos (genetinės) ligos formos:

• klasikinis;
• nepilnametis;
• protėvių HFE nesusijusios rūšys;
• autosominis dominuojantis.

Pirmasis tipas yra susijęs su klasikine recesyvia šeštosios chromosomos srities mutacija. Šis tipas diagnozuojamas didžiąja dauguma atvejų – daugiau nei 95 procentai pacientų serga klasikine hemochromatoze.

Juvenilinis ligos tipas atsiranda dėl kito geno – HAMP – mutacijos. Dėl šio pokyčio žymiai padidėja hepcidino, fermento, atsakingo už geležies nusėdimą organuose, sintezė. Liga dažniausiai pasireiškia nuo dešimties iki trisdešimties metų.

Su HFE nesusijęs tipas išsivysto, kai sugenda HJV genas. Ši patologija apima transferino-2 receptorių hiperaktyvacijos mechanizmą. Dėl to suaktyvėja hepcidino gamyba. Skirtumas nuo juvenilinio ligos tipo yra tas, kad pirmuoju atveju sutrinka geno, tiesiogiai atsakingo už geležį surišančio fermento, gamybą.

Tuo tarpu antruoju atveju organizme susidaro būsena, būdinga geležies pertekliui maiste, o tai lemia fermento gamybą.

Ketvirtasis paveldimos hemochromatozės tipas yra susijęs su SLC40A1 geno veikimo sutrikimu.

Liga pasireiškia vyresniame amžiuje ir yra susijusi su netinkama baltymo ferroportino, atsakingo už geležies junginių pernešimą į ląsteles, sinteze.

Missense mutacijų priežastys ir rizikos veiksniai

Paveldimo tipo ligos genetinė mutacija yra asmens polinkio pasekmė.

Tyrimai rodo, kad dauguma pacientų yra baltieji Šiaurės Amerikos ir Europos gyventojai, o daugiausiai pacientų, sergančių hemochromatoze, pastebėta tarp imigrantų iš Airijos.

Tuo pačiu metu skirtingoms Žemės rutulio dalims būdingas skirtingų tipų mutacijų paplitimas. Vyrai šia liga serga kelis kartus dažniau nei moterys. Pastarosiose simptomai dažniausiai atsiranda po hormoninių pokyčių organizme, atsirandančių dėl menopauzės.

Tarp užsiregistravusių pacientų yra 7-10 kartų mažiau moterų nei vyrų. Pokyčių priežastys vis dar neaiškios. Neginčijamai įrodytas tik paveldimas ligos pobūdis ir galima atsekti ryšį tarp hemochromatozės buvimo ir.

Nors jungiamojo audinio dauginimosi negalima tiesiogiai paaiškinti geležies kaupimu organizme, iki 70% pacientų, sergančių hemochromatoze, sirgo kepenų fibroze.

Tačiau genetinis polinkis nebūtinai lemia ligos vystymąsi.

Be to, yra antrinė hemochromatozės forma, kuri stebima žmonėms su iš pradžių normalia genetika. Rizikos veiksniai taip pat apima kai kurias patologijas. Taigi prie ligos pasireiškimo prisideda buvęs steatohepatitas (nealkoholinis riebalinio audinio nusėdimas), įvairios etiologijos lėtinio hepatito išsivystymas, taip pat blokada.

Kai kurie piktybiniai navikai taip pat gali tapti hemochromatozės vystymosi katalizatoriumi.

Moterų ir vyrų hemochromatozės simptomai

Anksčiau šią ligą leido diagnozuoti tik kai kurios rimtos simptominės apraiškos.

Pacientas, turintis per daug geležies kaupimosi, jaučia lėtinį nuovargį ir silpnumą.

Šis simptomas būdingas 75% sergančiųjų hematochromatoze. Padidėja odos pigmentacija, o šis procesas nėra susijęs su melanino gamyba. Oda įgauna tamsų atspalvį dėl ten susikaupusių geležies junginių. Tamsėjimas pastebimas daugiau nei 70% pacientų.

Neigiamas susikaupusios geležies poveikis imuninėms ląstelėms lemia imuniteto susilpnėjimą. Todėl, ligai progresuojant, didėja paciento jautrumas infekcijoms – nuo ​​gana rimtų iki banalių ir nekenksmingų normaliomis sąlygomis.

Maždaug pusė pacientų kenčia, o tai išreiškiama skausmo atsiradimu.

Taip pat pablogėja jų mobilumas. Šis simptomas atsiranda dėl to, kad geležies junginių perteklius katalizuoja kalcio nusėdimą sąnariuose.

Taip pat galimi aritmijos priepuoliai ir širdies nepakankamumo išsivystymas. Neigiamas poveikis kasai dažnai sukelia. Geležies perteklius sukelia prakaito liaukų disfunkciją. Gana retais atvejais jie pastebimi.

Šios ligos vystymasis sukelia vyrų impotenciją. Sumažėjusi lytinė funkcija rodo organizmo apsinuodijimo geležies junginių produktais požymius. Moterims reguliavimo metu gali pasireikšti stiprus kraujavimas.

Svarbus simptomas yra kepenų padidėjimas, taip pat gana stiprus pilvo skausmas, kurio atsiradimo negalima identifikuoti kaip sistemingo..

Kelių simptomų buvimas rodo, kad reikia tiksliai laboratoriškai diagnozuoti ligą.

Ligos požymis yra didelis raudonųjų kraujo kūnelių kiekis kartu su mažu kiekiu. Transferino geležies įsotinimo lygis, mažesnis nei 50%, laikomas laboratoriniu hemochromatozės požymiu.

Sudėtingų heterozigotų arba tam tikro tipo homozigotinių mutacijų buvimas HFE gene su klinikiniais geležies kaupimosi pertekliaus požymiais rodo hemochromatozės vystymąsi.

Žymus kepenų padidėjimas ir didelis jų audinių tankis taip pat yra ligos požymis. Be to, sergant hemochromatoze, pastebimas kepenų audinio spalvos pasikeitimas.

Kaip tai pasireiškia vaikui?

Ankstyvoji hemochromatozė turi daugybę požymių - nuo atitinkamų chromosomų skyrių mutacijų, kurios ją sukėlė, iki būdingo klinikinio vaizdo ir apraiškų.

Visų pirma, ligos simptomai ankstyvame amžiuje yra polimorfiniai.

Vaikams paprastai pasireiškia simptomai, rodantys portalo buvimą. Sutrinka maisto įsisavinimas, kartu didėja blužnis ir kepenys.

Vystantis patologijai, prasideda sunkus ir gydymui atsparus ascitas – pilvo srityje susiformuojantis lašėjimas. Būdingas stemplės varikozinių venų išsivystymas.

Ligos eiga sunki, o gydymo prognozė beveik visada nepalanki. Beveik visais atvejais liga išprovokuoja sunkią kepenų nepakankamumo formą.

Kokie tyrimai ir diagnostikos metodai padeda nustatyti patologiją?

Ligai nustatyti naudojami keli skirtingi laboratorinės diagnostikos metodai.

Iš pradžių imamas kraujas, siekiant ištirti hemoglobino kiekį raudonuosiuose kraujo kūneliuose ir plazmoje.

Taip pat vertinamas geležies metabolizmas.

Desferal testas padeda patvirtinti diagnozę. Tam suleidžiama liaukinio preparato injekcija, o po penkių valandų paimamas šlapimo mėginys. Papildomai atliekamas KT, taip pat vidaus organų MRT, leidžiantis nustatyti jų patologinius pokyčius – dydžio padidėjimą, pigmentaciją, audinių struktūros pokyčius.

Molekulinis genetinis nuskaitymas leidžia nustatyti pažeistos chromosomos dalies buvimą. Šis tyrimas, atliktas su paciento šeimos nariais, taip pat leidžia įvertinti ligos atsiradimo tikimybę dar nepasireiškus jos klinikinėms apraiškoms, kurios kelia nerimą.

Gydymo principai

Pagrindiniai gydymo metodai – normalizuoti geležies kiekį organizme ir užkirsti kelią vidaus organų bei sistemų pažeidimams. Deja, šiuolaikinė medicina nežino genų aparato normalizavimo metodų.

Kraujo nuleidimas

Dažnas gydymo metodas yra kraujo nuleidimas. Pradinis gydymas apima 500 mg kraujo pašalinimą kas savaitę. Normalizavus geležies kiekį, jie pereina prie palaikomojo gydymo, kai kraujo mėginiai imami kas tris mėnesius.

Taip pat praktikuojamas intraveninis geležį surišančių vaistų vartojimas. Taigi chelatoriai leidžia pašalinti medžiagų perteklių su šlapimu ar išmatomis. Tačiau dėl trumpo veikimo laikotarpio būtina reguliariai švirkšti vaistus po oda specialiomis pompomis.

Laboratorinė kontrolė atliekama kartą per tris mėnesius. Tai apima geležies kiekio apskaičiavimą, taip pat anemijos požymių ir kitų ligos pasekmių diagnozavimą.

Galimos komplikacijos ir prognozė

Anksti diagnozavus ligą galima veiksmingai kontroliuoti.

Reguliariai prižiūrimų pacientų gyvenimo trukmė ir kokybė praktiškai nesiskiria nuo sveikų žmonių.

Tokiu atveju laiku pradėtas gydymas sukelia rimtų komplikacijų. Tai yra cirozės ir kepenų nepakankamumo išsivystymas, diabetas, venų pažeidimas, net kraujavimas.

Didelė rizika susirgti kardiomiopatija ir kepenų vėžiu, taip pat stebimos tarpinės infekcijos.

Video tema

Kas yra hemochromatozė ir kaip ją gydyti: