Pacientui buvo diagnozuotas Leberio sindromas. Leberio optinė atrofija: klinikiniai ir genetiniai aspektai (mokslinė apžvalga). Poilsis akims

Akys yra sudėtingas optinis prietaisas, kurio užduotis yra „perduoti“ aplinkos vaizdus į regos nervą. Tokios nuostabios gamtos dovanos kaip regėjimas pagalba turime galimybę visapusiškai suvokti mus supantį pasaulį. Deja, akys yra jautrios ligoms, kaip ir bet kuris kitas organas.

Akių ligų skaičius ir klinikiniai simptomai yra labai įvairūs. Kai kuriais atvejais regėjimo aštrumo pablogėjimas ir kitos akių ligos išsivysto per gana ilgą laiką, lieka nepastebimos ir atsiranda stadijoje, kai reikalingas kompleksinis ir brangus gydymas. Štai kodėl turėtumėte reguliariai kreiptis į oftalmologą profilaktiniams tyrimams, net ir nesant nusiskundimų. Atsiminkite – tik kreipiantis dėmesį į savo sveikatą ir rūpinantis savo regėjimu galima užtikrinti kokybišką gyvenimą.

Jei atsiranda menkiausių regėjimo pablogėjimo požymių ar diskomforto, negaiškite laiko ir nelaukite, kol viskas „praeis savaime“, nerizikuokite regėjimu. Kreipkitės į patikimas klinikas ir patikimus gydytojus – pavyzdžiui, į tarptautinį medicinos centrą ON CLINIC, kur patyrę specialistai padarys viską, kad sustabdytų akių ligų progresavimą.

Priežastys, dėl kurių sumažėja regėjimas

Tarp pagrindinių priežasčių, dėl kurių sumažėja regėjimo aštrumas ir išsivysto akių ligos:

amžius;
nepalanki aplinka;
lėtinės širdies ir kraujagyslių ligos, medžiagų apykaitos ligos;
rūkymas;
stiprus ir ilgalaikis stresas;
prasta mityba, vitaminų ir mikroelementų trūkumas;
paveldimumas.

Pagrindiniai akių ligų simptomai, dėl kurių reikia kreiptis į oftalmologą

Laipsniškas ar staigus regėjimo pablogėjimas žiūrint į objektus tolumoje, poreikis įsitempti ir prisimerkti.
Staigus, ūmus skausmas, kuris susilpnėja užmerkus akį, yra ragenos pažeidimo įtarimas.
Nuolatinis dėmės pojūtis akyje.
Akių paraudimas, paroksizminis skausmas, šviesos baimė, balkšvos ar pūlingos išskyros iš akių.
Sunkus galvos skausmas kartu su regėjimo lauko sumažėjimu.
Prieš akis yra šydas ir didelis regėjimo praradimas.
Sausos akys.
Plyšimas.
„Rūko“ atsiradimas prieš akis.
Neryškūs objektų vaizdai, kuriuos anksčiau aiškiai matė kiti.

Akių ligų rūšys

Akių ligos skirstomos į kategorijas, priklausomai nuo paveiktos srities ir priežasties. Tarp jų:

Akių ligos gali atsirasti tiek esant patologiniams pačių regėjimo organų sutrikimams, tiek dėl traumų ir kitų organų bei sistemų ligų komplikacijų. Sergantiems sisteminėmis kraujagyslių ligomis (ateroskleroze, hipertenzija), kai kuriomis sunkiomis endokrininėmis patologijomis, sunkiais medžiagų apykaitos sutrikimais (inkstų ir kepenų nepakankamumu), infekcinėmis ligomis ir vitaminų trūkumu, ilgainiui regėjimo aštrumas taip pat gali pablogėti. Tokiu atveju akių ligų gydymas turi būti derinamas su pagrindinės ligos gydymu.

Gydykitės akių ligas ON KLINIKOJE!

Oftalmologijoje labai svarbi teisinga ir savalaikė diagnostika. Mūsų klinika aprūpinta geriausių pasaulio gamintojų įranga, kuri išsiskiria didžiausiu tyrimų rezultatų tikslumu ir leidžia identifikuoti bet kokias patologijas ankstyviausiose stadijose, kai pats žmogus net neįtaria esant regėjimo problemų.

Didžiulė mūsų oftalmologų patirtis ir profesionalumas, dėmesys pažangioms tarptautinėms technologijoms, nuolatinis naujų oftalmologijos pasaulio tendencijų tyrimas ir sėkmingas užsienio kolegų praktikos pasiekimų pritaikymas leidžia grąžinti pacientams galimybę gerai matyti.

UDC 617.7-007.681:577.17:616.832-004]-036(01) DOI: 10.22141/2224-0713.7.93.2017.116553

Popova E.V.12, Bryukhov V.V.3, Krotenkova M.V.3

1GBUZ "Miesto klinikinė ligoninė Nr. 24 DZM", Maskva, Rusija

2RNIMU im. N.I. Pirogovas, Maskva, Rusija

3FGBNU „Neurologijos mokslinis centras“, Maskva, Rusija

Hardingo sindromas – Leberio paveldima optinė neuropatija ir išsėtinė sklerozė: klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga

Santrauka. Straipsnyje pateikiamas klinikinis paciento, kuriam diagnozuotas „HarM^ sindromas – paveldimos Leberio optinės neuropatijos ir išsėtinės sklerozės derinys“, stebėjimas. Aptariamas šiuolaikinis patogenezės supratimas.

Raktažodžiai: NAG sindromas; išsėtinė sklerozė; Leberio paveldima optinė neuropatija

TARPTAUTINIS NEUROPEGAL ŽURNALAS

TARPTAUTINIS NEUROLOGINIS ŽURNALAS |

TARPTAUTINIS NEUROLOGINIS ŽURNALAS KL1N1CHNIY vipdoc /KLINIKINIS ATVEJAS/

Įvadas

Lebero paveldima optinė neuropatija (LHON) yra motinos perduodama liga, kuriai būdinga tinklainės ganglioninių ląstelių ir jų aksonų mitochondrijų degeneracija, kuri kliniškai sukelia neskausmingą ūminį arba poūmį dvišalį centrinio regėjimo praradimą. Pirmą kartą šią ligą 1871 metais aprašė vokiečių oftalmologas Theodoras Leberis. Vėliau, 1964 m., buvo paskelbtas vieno paciento LHON ir išsėtinės sklerozės derinio aprašymas. Beveik po 30 metų (1992 m.) profesorės Anitos Harding vadovaujama autorių grupė paskelbė kelis diagnozuoto LHON ir išsėtinės sklerozės derinio atvejus, kurių garbei šis derinys vėliau buvo pavadintas Hardingo sindromu. Vėlesniuose išsamiuose LHON ir išsėtinės sklerozės tyrimuose pastebėta, kad abiem atvejais stebima mitochondrijų patologija, kuri užima pirmaujančią vietą patogenezėje. Toks šių ligų mitochondrijų sutrikimų panašumas, ver-

tikriausiai, ir lėmė tai, kad LHON aktyviai pradėjus taikyti magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), buvo nustatyti centrinėje nervų sistemoje (CNS) esantys židininiai pokyčiai, kurie neturi specifinių skirtumų nuo demielinizacijos židinių sergant išsėtine skleroze. Morfologiniai židininių pokyčių skirtumai tiek sergant LHON, tiek išsėtine skleroze iki šiol nebuvo nustatyti, be to, buvo pastebėti panašūs atrofiniai procesai. Atsižvelgiant į tai, vienam pacientui diagnozuojant ir LHON, ir išsėtinę sklerozę, kyla nemažai klausimų dėl židinių pokyčių etiologijos pagal MRT, o tai turi didelę reikšmę nustatant gydymo taktiką. Siekdami patvirtinti šiuolaikinės židininių pokyčių aiškinimo dviprasmiškumą derinant LHON su išsėtine skleroze (MSL sindromu), pristatome klinikinį atvejį.

Klinikinis atvejis

Valstybės biudžetinės įstaigos „Miesto klinikinė ligoninė Nr. 24 DZM“ tarprajoninio išsėtinės sklerozės skyriaus pagrindu kartu su federalinės valstybės biudžetinės įstaigos Radiacinės diagnostikos skyriumi „Mokslinė

Korespondencijai: Popova E.V., Rusijos nacionalinis mokslinių tyrimų medicinos universitetas, pavadintas N.I. Pirogova, g. Ostrovityanova, 1, Maskva, 117997, Rusija; el. paštas: [apsaugotas el. paštas]

Korespondencijai: E. Popova, Pirogovo Rusijos nacionalinis mokslinis medicinos universitetas, Ostrovitianovo g. 1, Maskva, 117997, Rusija; el. paštas: [apsaugotas el. paštas]

Neurologijos centras“ stebi 1997 metais gimusį jauną pacientą, kurio šeimoje buvo Leberio liga ir cukrinis diabetas.

Liga prasidėjo 2011 m. rugsėjį kaip susilpnėjęs regėjimas dešinėje akyje, be skausmo, ir dešiniojo veido nervo parezė, o po 2 savaičių atsirado dvigubas regėjimas. 2011 m. lapkričio 3 d. smegenų magnetinio rezonanso tomografija atskleidė tris padidėjusio MR signalo intensyvumo židinius T2 ir T2 FLAIR režimais: užpakalinėje apatinėje dešinėje tilto tilto dalyje, dešinėje korpuso kūno dalyse, giliosiose dešiniojo smegenų pusrutulio fronto-parietalinės srities baltoji medžiaga (1 pav.). Suleidus kontrastinės medžiagos patologinio pastarosios kaupimosi nenustatyta. Nugaros smegenų MRT židinio pakitimų nenustatyta. Diagnozė

Van optinis neuritas dešinėje be skausmo. Gyvenamojoje vietoje buvo atlikta hormonų pulso terapija su daliniu neurologinių simptomų regresija, vėliau klinikinis MRT stebėjimas.

2012 m. spalį pacientė pastebėjo kitą jos būklės pablogėjimą – pasikartojantį dešinės akies regėjimo sumažėjimą be skausmo. Atliekant smegenų MRT, palyginti su ankstesniu tyrimu, buvo pastebėti du nauji židiniai: centrinėse korpuso genties dalyse ir smegenėlių kairiojo pusrutulio priekinėse dalyse bei židinyje. tilte sumažėjo dydis (2 pav.). Suleidus kontrastinės medžiagos, patologinio pastarosios kaupimosi nenustatyta. Tiriant regos nervų storį pagal smegenų MRT T2 FatSat režimu (su signalo slopinimu nuo

1 pav. Smegenų MRT su kontrasto padidinimu nuo 03.11.11 T2 režimais (a-d), T1 po

kontrastinės medžiagos injekcija (d), T2 FLAIR (f)

Pastaba: užpakalinėje apatinėje dešinėje tilto dalyse, dešiniosios corpus callosum genties dalyse, dešiniojo smegenų pusrutulio fronto-parietalinės srities giliosios baltosios medžiagos dalyse, trys padidėjusio intensyvumo MR židiniai signalas aptinkamas T2 ir T2 FLAIR režimais (rodyklės). Suleidus kontrastinės medžiagos patologinio pastarosios kaupimosi nenustatyta.

2 pav. Smegenų magnetinio rezonanso tomografija su kontrasto padidėjimu nuo 2012-10-17 T2 (a-c, e), T2 FLAIR (d), T1 režimais po kontrastinės medžiagos suleidimo (e)

Pastaba: lyginant su smegenų MRT nuo 11.11.03, pastebimi du nauji pažeidimai centrinėse corpus callosum genties dalyse ir kairiojo smegenėlių pusrutulio priekinėse dalyse; tilto pažeidimo dydis sumažėjo. Paskyrus patologinę kontrastinę medžiagą

pastarųjų sankaupų nenustatyta.

3 pav. Smegenų MRT su tiksliniu regos nervų tyrimu nuo 2012 m. spalio 17 d. T2 FatSat režimu (su signalo slopinimu iš riebalinio retrobulbarinio audinio)

Pastaba: abiejų regos nervų storis sumažėja iki 0,2 cm (norma yra 0,3-0,4 cm).

4 pav. Gimdos kaklelio ir krūtinės ląstos nugaros smegenų magnetinio rezonanso tomografija su kontrasto padidinimu, 2014 m. kovo 14 d. T2 (a, c), T1 režimais po kontrastinės medžiagos suleidimo (b, d)

Pastaba: intramedulinis tyrimas apatinių kaklaraiščio slankstelio kūno dalių lygyje nustatomas dėl neaiškių kontūrų pažeidimo. Suleidus kontrastinės medžiagos patologinio pastarosios kaupimosi nenustatyta.

riebalinio retrobulbarinio audinio) nustatytas abiejų regos nervų storio sumažėjimas iki 0,2 cm (su norma 0,3-0,4 cm) (3 pav.). Buvo atlikta genetinė konsultacija dėl Leberio ligos – nustatyta mutacija 3460G/A. Tiriant smegenų skystį, nustatyta intratekalinė oligokloninio IgG sintezė. Buvo nustatyta diagnozė: Leberio liga + recidyvuojanti išsėtinė sklerozė (Hardingo sindromas). Gydymas buvo skiriamas interferonu beta-1a, 44 mcg, po oda, 3 kartus per savaitę.

Atsižvelgiant į paskirtą terapiją, buvo atliktas klinikinis MRT stebėjimas, kurio metu iki 2014 m. kovo mėn. pakitimų nepastebėta. 2014 m. kovo mėn. visiškos klinikinės savijautos fone atlikus kontrastinį nugaros smegenų MRT, buvo nustatytas neaiškių kontūrų intramedulinis pažeidimas TI6 slankstelio apatinių kūno dalių lygyje (4 pav.). Suleidus kontrastinės medžiagos

pastarųjų patologinių sankaupų nenustatyta. Smegenų MRT neatskleidė jokios neigiamos dinamikos. Buvo tęsiamas gydymas interferonu beta-1a 44 mcg. Atliekant tolesnį klinikinį MRT stebėjimą, dinamikos nenustatyta iki 2015 m. rudens, kai pakartotinai atlikus smegenų MRT su kontrasto sustiprinimu ir lyginant su ankstesniais duomenimis nustatytas naujas pažeidimas dešiniosiose tilto vietose (5 pav.). ). Suleidus kontrastinės medžiagos patologinio pastarosios kaupimosi nenustatyta. Likę pažeidimai turi tas pačias charakteristikas ir šiek tiek sumažėjo.

Taigi, mes pristatome klinikinį LHON ir išsėtinės sklerozės derinio atvejį jaunam pacientui, kurio šeimoje buvo Leberio ligos mutacijos nešiotojas.

5 pav. Smegenų MRT su kontrasto padidėjimu nuo 10/27/15 T2 režimais (a, b), T2 FLAIR (c, d, e), T1 suleidus kontrastinės medžiagos (e)

Pastaba: lyginant su ankstesniu smegenų MRT, dešinėje tilto dalyje atsiranda naujas pažeidimas (pilkos rodyklės). Suleidus kontrastinės medžiagos, patologinio pastarosios kaupimosi nenustatyta. Likę pažeidimai turi tas pačias savybes,

šiek tiek sumažėjo dydis (baltos rodyklės).

iš motinos pusės. Leberio ligos diagnozė patvirtinta genetiškai – nustatyta mutacija 3460G/A. Išsėtinės sklerozės diagnozė patvirtinta pagal 2010 m. MacDonald kriterijus. Šiam pacientui, laikantis išsėtinės sklerozės gydymo standartų, buvo paskirtas gydymas vaistu interferonu beta-1a 44 mcg, kurio fone atsirado naujų pažeidimų, kurie, viena vertus, gali būti vertinami kaip subklinikinis neveiksmingumas. vykstanti patogenetinė išsėtinės sklerozės terapija, kita vertus, kaip natūrali Leberio ligos eiga, kuriai, kaip žinoma, gali būti būdingas ir centrinės nervų sistemos pažeidimų susidarymas.

Diskusija

Remiantis iki šiol paskelbtų duomenų analize, tampa akivaizdu, kad LHON liga vidutiniškai prasideda paauglystės pabaigoje. Taip pat yra keletas LHON ir Hardingo lyties ypatybių: pavyzdžiui, izoliuotas LHON dažnesnis vyrams (iki 77 proc. atvejų), tačiau būtent derinys su išsėtine skleroze dažniau stebimas tarp moterų (iki maždaug 2). /3 atvejų). Šiuo metu vyrauja hipotezė, kad moterų LHON gali būti rizikos veiksnys radiologiškai izoliuoto sindromo arba išsėtinės sklerozės išsivystymui.

Nemažai mokslinių tyrimų parodė, kad LHON patogenezė pagrįsta taškinėmis mutacijomis mitochondrijų DNR. Pavyzdžiui, pagal 1988 metais paskelbtus duomenis D.C. Wallace ir kt., regos nervo atrofija LHON yra susijusi su 11778-ojo mitochondrijų geno nukleotido, koduojančio kvėpavimo grandinės I komplekso 4-ąjį subvienetą, pakeitimu. Vėliau buvo atlikti išsamesni tyrimai ir aptiktos kitos mutacijos, sukeliančios šią ligą. Taip pat buvo pastebėta, kad daugeliu atvejų mutacijos paveikia mitochondrijų genus, koduojančius baltymus, kurie dalyvauja elektronų perdavimo kvėpavimo grandinėje procese, todėl sutrinka mitochondrijų fosforilinimo funkcija. Šiuo metu žinoma, kad 95% atvejų LHON mitochondrijų DNR aptinkamos trys mutacijos: 11778, 3460 ir 14484 pozicijose. Taip pat manoma, kad būtent LHON mitochondrijų defektai sukelia autoimuninį uždegiminį procesą. Daugybė šiuolaikinių mokslinių tyrimų rodo, kad mitochondrijų disfunkcija vaidina pagrindinį vaidmenį formuojant židininius pažeidimus, aksonų pažeidimus ir neurodegeneraciją sergant išsėtine skleroze. Tai gali turėti įtakos mitochondrijų DNR skirtumai ir mitochondrijų genų branduolinis kodavimas LHON

genetinis polinkis sirgti išsėtine skleroze. Tačiau, nepaisant to, iki šiol tikroji centrinės nervų sistemos židininių pokyčių genezė sergant LHON/Harding sindromu išlieka prieštaringa, todėl klausimas dėl šios pacientų kategorijos gydymo algoritmo taip pat lieka atviras.

Leber paveldima regos nervo neuropatija LHON, arba Leber optinė atrofija, yra paveldima (perduodama iš motinos palikuoniui) tinklainės ganglioninių ląstelių (GGC) ir jų aksonų mitochondrijų degeneracija, dėl kurios ūmiai arba beveik ūmiai prarandamas centrinis regėjimas; tai daugiausia paveikia jaunus vyrus.

Tačiau LHON perduodamas tik per motinos liniją, pirmiausia dėl mitochondrijų genomo mutacijų (nebranduolinių), ir tik kiaušinėlis prisideda prie embriono mitochondrijų. LHON paprastai yra susijęs su viena iš trijų patogeninių mitochondrijų DNR (mtDNR) taškinių mutacijų. Šios mutacijos veikia nukleotidus ir atitinkamai perkelia 11 778 G į A, 3 460 G į A ir 14 484 T į C atitinkamai ND4, ND1 ir Nd6 geno subvienetuose I kompleksinės grandinės oksidaciniame fosforilinimo mitochondrijose. Vyrai negali perduoti ligos savo palikuonims.

Leber optinės atrofijos pažeidimai visų pirma apsiriboja tinklainės ganglioninėmis ląstelėmis, kuriose yra išsaugotas pigmento epitelis ir fotoreceptorių sluoksnis. Liga atskleidžia aksonų degeneraciją, demielinizaciją ir regėjimo kelio atrofiją: nuo regos nervo iki šoninių geniculate kūnų. Įrodyta, kad ligos metu pablogėja glutamato pernešimas ir sutrinka mitochondrijos, o tai sukelia tinklainės ganglioninių ląstelių mirtį ir apoptozę. Tačiau selektyvus atskirų tinklainės skaidulų pažeidimas dar nėra iki galo ištirtas.

Liga pasižymi ūminiu ar poūmiu neskausmingu regėjimo praradimu, kurį sukelia dvišalė regos atrofija. Paprastai ligos pradžioje sumažėja vienos akies regėjimo aštrumas, vėliau po trumpo laiko (vidutiniškai 6-8 savaičių) atsiranda antrojo regos nervo pakitimų. Skausmas judinant akių obuolius šiam sindromui nebūdingas ir dažniau pasireiškia ūminiu regos nervo neuritu.

Daugeliui pacientų klinikinės apraiškos apsiriboja regos nervo patologija. Tačiau kai kuriose kilmės dokumentuose regos nervo atrofija derinama su simptomais, būdingais mitochondrijų ligoms (širdies laidumo sutrikimais, ekstrapiramidiniais sutrikimais, traukuliais, cukriniu diabetu). Kai kurie neurologiniai simptomai buvo pastebėti 45–60% asmenų, sergančių LHON. Vienas iš gana dažnų simptomų yra tremoras, kuris pasireiškia 20% pacientų.

Liga dažniausiai pasireiškia sulaukus 15-35 metų (tačiau ligos pradžios amžius gali svyruoti nuo 1 iki 70 metų). Jam būdingas ūmus arba poūmis dvišalis lėtas centrinio regėjimo aštrumo sumažėjimas ir nėra lydimas akių obuolių skausmo.

Akys gali būti paveiktos vienu metu arba nuosekliai, su kelių mėnesių intervalu. Paprastai regėjimo susilpnėjimas išlieka ryškus ir pastovus, tačiau aprašyti atvejai, kai po kelerių metų spontaniškas regėjimo pagerėjimas, kartais reikšmingas. Ankstyvosiose ligos stadijose dažnai pažeidžiamas spalvų matymas. Kartais nustatomi neurologiniai simptomai: tremoras, ataksija, distonija, traukuliai, kai kuriais atvejais simptomai panašūs į išsėtinės sklerozės.

Liga pasižymi nepilnaverte (iki 50% vyrų ir 10% moterų) ir didesniu dažniu tarp vyrų (vyrai serga 3-5 kartus dažniau nei moterys). ligos yra rizikos veiksniai – stresas, rūkymas, alkoholio vartojimas, toksinų, vaistų ir infekcijų poveikis. Įrodyta, kad ligos sunkumas ir regėjimo atkūrimo galimybė koreliuoja su nustatytomis mutacijomis. Taigi, manoma, kad m.11778G>A mutacija sukelia sunkiausias formas, m.3460G>A – lengvesnes, o m.14484T>C – palankiausią prognozę.

NAZNL diagnozė nustatoma atlikus išsamų tyrimą, kuris apima dugno tyrimą, regėjimo lauko tyrimą centrinei skotomai nustatyti, regos sukeltų potencialų registravimą, patvirtinantį regos nervo įsitraukimą į procesą, elektroretinografiją, siekiant pašalinti tinklainės ligas, optinė koherentinė tomografija, skirta nustatyti būdingus nervinio sluoksnio tinklainės skaidulų struktūrinius pokyčius, neurovizualinis tyrimas siekiant pašalinti kitas ligas ir DNR diagnostika diagnozei patvirtinti.

Diferencinė diagnozė turėtų būti atliekama su kitomis ligomis, pažeidžiančiomis regos nervą. Tradiciškai visas šias ligas galima suskirstyti pagal regėjimo sutrikimų modelį. Yra retrobulbarinio neurito (RBN), išeminės neuropatijos, infiltracinių pažeidimų, suspaudimo efektų, toksinės neuropatijos ir paveldimos degeneracijos modelių.

Literatūroje aprašomi individualūs stebėjimai, rodantys NADNL terapijos su idebenonu, sintetiniu kofermento Q10 pirmtaku, veiksmingumą, kaip monoterapiją ir kartu su vitaminais.

NALD yra viena iš pagrindinių lėtai progresuojančios dvišalės neskausmingos regos atrofijos priežasčių. Jei atsiranda toks regos sutrikimų modelis, reikia surinkti išsamią šeimos istoriją ir atlikti DNR diagnostiką, kad būtų išvengta NAZNL. Teisingos diagnozės nustatymas leis išvengti nepagrįstų receptų, atlikti patogenetinį gydymą ir medicininę genetinę konsultaciją.

Nepaisant to, kad daugelis šiame skyriuje aprašytų ligų laikomos nepagydomomis, Milano Retų ligų gydymo centras nuolat ieško naujų metodų. Genų terapijos dėka pavyko pasiekti puikių rezultatų ir visiškai išgydyti kai kuriuos retus sindromus.

Susisiekite su konsultantu svetainėje arba palikite užklausą – taip galėsite sužinoti, kokius metodus siūlo italų gydytojai. Galbūt ši liga jau buvo gydoma Milane.

Amaurozė – tai genetiškai nulemta oftalmologinė liga, kai vyzdys nereaguoja į šviesos dirgiklį. Leberio liga yra kupina visiška regos nervo atrofija arba neuropatija, kuri galiausiai sukelia visišką aklumą. Deja, šiuo metu nėra veiksmingo gydymo.

Liga gali būti diagnozuojama ir kūdikystėje, ir suaugus.

Šiai ligai būdinga tai, pirmieji gyvenimo metai vaikas nereaguoja į šviesos dirgiklį, kai kuriais atvejais gali atsirasti nistagmas. Laikui bėgant vaikas gali visiškai prarasti regėjimą arba gali atsirasti komplikacijų:

toliaregystė.
trumparegystė.
fotofobija.

Išoriniai pokyčiai su Leberio amauroze nepastebimi, pradinis patologijos vystymasis gali būti visiškai besimptomis.

Šios ligos diagnozė grindžiama vizualiniu tyrimu ir instrumentiniais tyrimo metodais. Kalbant apie gydymą, šiuo metu nėra veiksmingų vaistų. Taip pat nėra specialių prevencijos metodų, nes tai yra įgimta patologija.

Leberio amaurozė priklauso nevienalyčių negalavimų grupei, atsirandančiai dėl deformacijos proceso 18 genų vienu metu, dėl kurio atsiranda tinklainės baltymų kodavimas. Jei šeimos istorijoje yra šio patologinio proceso atvejų, tada tikimybė, kad vaikui taip pat bus diagnozuota ši liga, yra apie 97 proc.. Šia liga gali sirgti tiek moterys, tiek vyrai.

Leberio amaurozė genų lygmeniu sudaro maždaug 5–6% visų paveldimų patologijų. Vaikui ši liga yra kupina šių neigiamų veiksnių:

sumažėjęs regėjimo aštrumas;
regos nervo atrofija;
visiškas regėjimo nebuvimas.

Akies amaurozę galima užsikrėsti tik per motiną. Sergant šia liga, pažeidžiami fotoreceptoriai, o tai laikui bėgant visiškai sunaikina. Pokyčių pobūdis priklausys nuo to, kuris genas buvo deformuotas.

Genai gali turėti įvairių formų mutacijų, tačiau labiausiai paplitusi yra RPE65. Ši deformacijos forma patenka į pirmąjį geną. Su tokio tipo patologija prasideda baltymų kodavimas, kuris pereina į fotoreceptorius. Dėl jo kodavimo sustoja fotoreceptoriuose esančio baltymo funkcionavimas ir sintezė. Rezultatai:

iki rimto regėjimo sutrikimo.
iki visiško aklumo.

klasifikacija

Dabar tiksliai įrodytas mutacijų buvimas 16 genų. Jie apima:

1 tipas – pirmasis LCA1 tipas apima 17-ojo geno, vadinamo GUCY2D, pažeidimą;
2 tipo LCA2 – RPE65 genas yra pirmoje chromosomoje;
3 tipo LCA3 – sukelia RDH12 geno 14 chromosomos pažeidimą;
4 tipo LCA4 – atsiranda 17 chromosomoje, pažeistas genas yra AIPL1;
5 tipo LCA5 – pažeidžiamas LCA5 genas 6 chromosomoje;
6 tipo LCA6 – pažeistas RPGRIP1 genas atsiranda 14 chromosomoje;
7 tipas LCA7 – atsiranda pirmoje chromosomoje, pažeistas genas yra CRX. Gali sukelti dalinį aklumą;
8 tipo LCA8 – pažeistas CRB1 genas yra pirmoje chromosomoje. Šio tipo mutacijos gali sukelti visišką negrįžtamo pobūdžio aklumą;
9 tipo LCA9 – pažeidimas atsiranda pirmoje chromosomoje naudojant LCA9 geną;
10 tipo LCA10 – deformuotas CEP290 genas yra 12 chromosomoje;
11 tipo LCA11 – pažeistas IMPDH1 genas yra 7 chromosomoje;
12 tipo LCA12 – RD3 geno vieta yra pirmoji chromosoma;
13 tipo LCA13 – RDH12 genas yra 14 chromosomoje;
14 tipo LCA14 – LRAT genas, yra ketvirtoje chromosomoje;
15 tipo LCA15 – pažeistas TULP1 genas yra 6 chromosomoje;
16 tipo LCA16 – KCNJ13 genas yra antroje chromosomoje.

Visos šios mutacijų rūšys priklauso autosominiam recesyviniam paveldėjimui, tai yra, tiek motina, tiek tėvas gali veikti kaip nešiotojai. Reikia pažymėti, kad viename gene gali atsirasti visiškai skirtingų tipų mutacijos.

Atsižvelgiant į pasireiškimo pobūdį, išskiriami du ligos tipai:

tranzistorius.
įgimtas.

Tranzistoriniam ligos tipui būdingas laikinas simptomų pasireiškimas, būtent paauglystėje. Šio tipo ligas gali sukelti šie veiksniai:

ilgą laiką praleisti prie kompiuterio, televizoriaus ar telefono ekrano;
kitų su akimis susijusių ligų ar sužalojimų buvimas;
genetinis polinkis sirgti oftalmologinėmis ligomis.

Tranzistorinis ligos tipas, kaip taisyklė, praeina su amžiumi ir nesukelia aklumo, ko negalima pasakyti apie įgimtą amaurozę.

Su šia liga vaikai gali gimti su šiomis patologinio proceso formomis:

su fotoreceptorių komplikacijomis ir tinklainės disfunkcija.
visiškai netekęs regėjimo.

Simptomai

Net jei gimęs vaikas regėjimo aštrumas atitinka normą, tai nereiškia, kad liga neprogresuos. Pirmieji šios oftalmologinės ligos vystymosi simptomai pasireiškia 1-3 mėnesių amžiaus ir apibūdinami taip:

visiškas mokinio reakcijos į šviesos stimuliavimą nebuvimas;
nėra fiksacijos ant daiktų, žvilgsnis tarsi klaidžioja.

Per pirmuosius 3-5 metus vaikas gali išsivystyti:

toliaregystė.
trumparegystė.
šviesos baimė.
žvairumas.
katarakta.

Visa tai gali sukelti visišką regėjimo praradimą. Dažniausiai Leberio sindromas diagnozuojamas ūmia forma, kuri palaipsniui pereina į lėtinę formą – simptomai ne tokie ryškūs, o patologinio proceso raida lėtėja. Šis klinikinis vaizdas būdingesnis vyrams, ši ligos forma diagnozuojama itin retai.

Be pagrindinių klinikinio vaizdo požymių, gali būti ir papildomas simptomų kompleksas:

sumažėjęs protinis pajėgumas;
sumažėjęs klausos aštrumas;
centrinės nervų sistemos veikimo sutrikimai.

Diagnostika

Šiuo metu, siekiant nustatyti tikslią diagnozę, naudojamos šios priemonės:

pradinis oftalmologo patikrinimas.
elektroretinografija.
atlikti genetinę analizę.

Tik pagal išorinius požymius diagnozuoti ligą beveik neįmanoma, todėl norint tiksliai diagnozuoti, būtina pilna diagnostikos programa.

Tėvai turėtų suprasti, kad galimos komplikacijos progresuoja labai greitai, todėl paprastai 10-14 metų amžiaus Vaikai, sergantys šia liga, visiškai praranda regėjimą.

Gydymas

Deja, šiuo metu konkrečių terapinių priemonių šios įgimtos oftalmologinės ligos pasekmėms pašalinti nėra. Siekiant užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi ir sulėtinti patologinio proceso vystymąsi, imamasi šių paliatyvių medicinos priemonių:

vitaminų kompleksų, kurie palaiko regėjimą, vartojimas;
intraokulinių kraujagysles plečiančių lašų naudojimas;
Jei koreguoti galima akiniais, tuomet juos nešioti privaloma.

Taip pat turėtumėte apsaugoti akis nuo tiesioginio ultravioletinių spindulių poveikio.

Galimos komplikacijos

Leberio amaurozei būdingos tokios komplikacijos:

katarakta.
žvairumas.
trumparegystė.
toliaregystė.
psichomotorinio vystymosi vėlavimas.
sumažėjęs motorinis aktyvumas.
padidėjusio jautrumo reakcija į šviesą.
lėtas žvilgsnis.
dvišalė amaurozė.
nesugebėjimas susikaupti ties daiktais.

Dažniausiai tokios rimtos komplikacijos sukelia aklumą. Žmogus pirmiausia pradeda blogiau matyti, tai yra, sumažėja regėjimo aštrumas, po to sutrinka visos fotoreceptorių funkcijos. Toliau mažėja mechaninių receptorių aktyvumas, dėl kurio sumažėja vienos akies, o vėliau ir kitos regėjimo aiškumas. Abiejų akių regėjimo praradimas vienu metu yra labai retas.

Prevencija

Deja, dėl to, kad tai įgimta patologija, specifinių prevencijos metodų nėra. Prieš pastojant vaiką, patartina pasikonsultuoti su gydytoju genetiku apie tikimybę kūdikiui susirgti šia liga ir jos sunkumą.

Prognozė

Prognozė nėra palanki 95% atvejų, nes šios ligos negalima išgydyti net iš dalies, o komplikacijų išsivystymo tikimybė yra bet kokiu atveju.

Genetiniai tyrimai. Genetinio faktoriaus buvimą ligos vystymuisi įrodo šios ligos pasireiškimas identiškiems dvyniams. Dabar nustatyta, kad šios ligos atsiradimą sukelia taškinės mitochondrijų DNR mutacijos. Leber optinės neuropatijos mitochondrijų paveldimumas buvo įrodytas D. S. Wallace ir kt. 1988 m.. Pasak J. S. Vilkki ir kt., Leberio optine neuropatija sergančiose šeimose buvo aptiktas heteroplazmijos reiškinys, skirtinguose ligoniuose mutantinės mitochondrijų DNR kiekis svyravo nuo 5 iki 100 %, palyginti su visa turima mitochondrijų DNR. N. J. Newman ir kt. ir Johns D. S. ir kt. nustatyta, kad šeiminiai Leber optinės neuropatijos atvejai nustatomi iš bendro pacientų skaičiaus 43% atvejų dėl mutacijos 11 778, 78% dėl mutacijos 3460, 65% dėl mutacijos 14 484, 57% dėl mutacijos 12 257 Tačiau, nepaisant ši liga laikoma šeimos paveldima liga, retai pasitaiko pacientų, kurių liga gali būti interpretuojama kaip pavieniai, o ne šeiminiai atvejai.
Šeiminė paveldima Leberio regos nervų atrofija dažniausiai pasireiškia 13-30 metų vyrams ir jai būdingas abiejų akių pažeidimas, bet ne vienu metu, o po tam tikro laiko, po 2-3 mėn. Šia liga serga vyrai, palyginti su moterimis, santykiu 9:1. Liga niekada neperduodama iš tėvo sūnui, liga perduodama per moteris ir pasireiškia daugiau nei 50 % sūnų. Nukentėjęs vyras neturi paveiktų savo dukterų palikuonių. Van Senusas nustatė, kad sergantys vyrai, kurie turi normalių sūnų ir dukterų ir niekada neturėjo sergančių sūnų ar dukterų, niekada neperduoda šios ligos. Liga perduodama tik per motinos liniją ir ja serga daugiausia vyrai.
O. N. Sokolova, N. D. Parfenova, I. L. Osipova mano, kad Leberijos paveldimos atrofijos patogenezė yra dėl uždegiminio proceso optochiazminėje srityje, kuris yra šeimos paveldimas. Jų duomenimis, šis procesas kliniškai nesiskiria nuo infekcinio-alerginio optochiazminio arachnoidito. Autoriai mano, kad tai, kad vyrai neperduoda patologinio geno savo palikuonims per dukteris, yra genetinė šeiminio paveldimo optochiazminio arachnoidito ir Leberijos paveldimos regos atrofijos ypatybė. Jų duomenimis, šeiminis paveldimas optochiazminis arachnoiditas yra viena iš Leberijos paveldimos regos nervų atrofijos formų.
Remiantis daugybe pacientų, sergančių šeimine paveldima Leberio optine neuropatija, stebėjimų Neurochirurgijos tyrimų institute. N. N. Burdenko, instituto darbuotojai A. A. Malyarevsky, N. D. Parfenova, O. N. Sokolova, N. D. Parfenova, I. L. Osipova mano, kad šios ligos formos ir regėjimo sutrikimo patogenezės pagrindas yra optochiazminio arachnoidito procesų apraiškos, o ne atrofija. regos nervai.

Klinikinis vaizdas. Liga dėl šeiminės paveldimos Leberio regos atrofijos dažniausiai prasideda ūminiu dvišaliu retrobulbariniu neuritu, kai susilpnėja regėjimas ir regėjimo lauke atsiranda centrinė skotoma. Liga dažnai vystosi galvos skausmo fone, pasireiškiančiu skausmu judant akis, fotofobija. Sumažėjęs regėjimas yra neapibrėžto pobūdžio. Jis gali atsirasti gana greitai, per kelias dienas ir savaites, arba palaipsniui ir lėtai mažėti per mėnesius ir net metus (2 metus). Liga pasižymi abiejų akių pažeidimais, tačiau dažniausiai akių pažeidimai išsivysto ne vienu metu, o po įvairių laikotarpių (savaites ir mėnesius). Vidutiniškai antroji akis pažeidžiama per 2-3 mėnesius.
Regėjimo sutrikimų dinamiką galima suskirstyti į tris etapus: ūminį, poūmį ir lėtinį. Ūminę stadiją lydi galvos skausmas, skausmas judant akies obuolius, fotofobija. Liga trunka 1-3,5 mėnesio, jai būdingas regėjimo aštrumo sumažėjimas, santykinių skotomų skaičiaus padidėjimas ir jų perėjimas prie absoliučios centrinės skotomos. Dugno vaizdas atitinka besileidžiantį retrobulbarinį optinį neuritą. Yra tam tikras optinių diskų patinimas ir hiperemija, diskų ribos ištrinamos. Kraujagyslės labai išsiplėtusios, vingiuotos, nevienodo kalibro, pastebima perikapiliarinio ir prieškapiliarinio tinklo kraujagyslių hemangioektazija. Disko kraštuose kartais pastebimi nedideli taškiniai kraujavimai. Poūminėje stadijoje aukščiau aprašyti pokyčiai yra ne tokie ryškūs, tačiau jau aiškiai matomas laikinosios regos nervo pusės blyškumas. Šiam etapui būdingas regėjimo funkcijų nestabilumas. Šios grupės pacientų ligos trukmė yra 3-6 mėnesiai.
Lėtinė stadija būdinga įvairaus laipsnio optinių diskų blanširavimui, dažnai nėra disko kapiliarinio kraujagyslių tinklo. Kai kurie pacientai jaučia nedidelį diskų patinimą. Regėjimo funkcijos išlieka nuolat žemos, atsiranda didelių absoliučios centrinės skotomos, dažnai kartu su koncentriniu regėjimo lauko susiaurėjimu. Šiems pacientams esant nedidelis regos diskų patinimas, atsižvelgiant į ligos trukmę ir uždegiminio proceso susilpnėjimą, šį patinimą galima interpretuoti kaip vieną iš sutrikusios skysčio cirkuliacijos bazinėse cisternose simptomų. smegenų. Šią būseną sukelia žandikaulio ir lipnumo procesas optochiazminėje srityje.
Daugumos pacientų, sergančių lėtine ligos stadija, neigiama regėjimo funkcijų dinamika, nepaisant intensyvaus kompleksinio gydymo, yra neurochirurginės operacijos pagrindas. Operacija siekiama išpjaustyti randus, sąaugas ir cistas optochiazminėje srityje, kad būtų pašalintas suspaudimas ir pagerinta kraujotaka šioje srityje.
Nemažai tyrėjų mano, kad sergant šeiminiu paveldimu optochiazminiu arachnoiditu, yra paveldimi biologiniai veiksniai, kurie prisideda prie žandikaulio ir adhezinių procesų vystymosi optochiazminėje srityje. Jie mano, kad Leberijos regos atrofija ir šeiminis optochiazminis arachnoiditas yra ta pati liga. Pasak O. N. Sokolovos ir kt., klinikinių duomenų ir ligos eigos ypatybių palyginimas su randų ir lipnių audinių, pašalintų per operaciją dėl šeiminės paveldimos Leberio atrofijos ir infekcinio-alerginio optochiazminio arachnoidito, patomorfologinių tyrimų rezultatais parodė šios ligos. Remdamiesi savo duomenimis, šie autoriai mano, kad esant Leberijos šeiminei regos nervų atrofijai, konservatyvios terapijos nesėkmės atvejais pacientams, kurių regėjimo aštrumas mažesnis nei 0,1, atliekama neurochirurginė operacija. Tačiau J. Imachi, K. Nishizaki pastebi tik nežymius regėjimo aštrumo pagerėjimus po neurochirurginės intervencijos dėl šeiminės paveldimos Leberio regos atrofijos.

Fluoresceino angiografija nes Leberio paveldima optinė neuropatija nėra labai informatyvi. Ankstyvosiose ligos stadijose pacientams optinio disko ir disko kraujagyslių hiperfluorescencija nenustatoma. Tačiau Smith ir kt. ir E. Nicoskelainen ir kt., remdamiesi neurovaskuliniais pakitimais dugne (telangiektazija, staigi vazodilatacija, tinklainės kraujagyslių vingiuotumas) pradinėje ir ūminėje ligos stadijoje, mano, kad šie pokyčiai yra patogenetiniai Leberio regos nervo simptomai. atrofija.

Regėjimo aštrumo dinamika.Šiai ligai būdingas greitas arba laipsniškas regėjimo aštrumo sumažėjimas, atsirandantis centrinės arba paracentrinės skotomos. Centrinis objektyvus regėjimas linkęs pablogėti, todėl kai kuriais atvejais nusprendžiama skaičiuoti tik pirštus ant veido. Regėjimo aštrumas paskutinėje ligos stadijoje tam tikru mastu priklauso nuo mutacijos tipo ir svyruoja dideliame diapazone - nuo 0,3 iki šviesos suvokimo. Pacientai, turintys 3460 mutaciją, turi optimistiškiausią prognozę.

(modulis tiesioginis4)

Regėjimo lauko dinamika. Ankstyvajai ligos stadijai būdinga centrinės gimininės skotomos atsiradimas. Vėliau nustatoma centrinė absoliuti skotoma, apimanti regėjimo lauko plotą iki 15° nuo fiksavimo taško. Absoliuti skotoma atvirkštinio vystymosi nevyksta. Kai liga vystosi, centrinė skotoma turi tendenciją plisti į periferiją, daugiausia į viršutinę arba apatinę regėjimo lauko dalį. Galima pastebėti, kad esant teigiamai dinamikai, regėjimo lauko pagerėjimas ir santykinių skotomų ploto sumažėjimas yra prieš regėjimo aštrumo ir spalvų matymo pagerėjimą.

Spalvų matymo dinamika. Leberio neuropatija sergantiems pacientams būdingi reikšmingi spalvų matymo sutrikimai. Padidėja spalvų suvokimo slenksčiai. Nustatomi suvokimo sutrikimai raudonai žalioje spektro dalyje. Spalvų matymo sutrikimas nešiotojams pasireiškia kaip tritanopija.

Erdvinio kontrasto jautrumo dinamika. Ankstyvoje ligos vystymosi stadijoje galima nustatyti akies kontrastinio jautrumo sumažėjimą vidutinių ir aukštų erdvinių dažnių zonoje. Ligai vystantis ir mažėjant regėjimo aštrumui, erdvinio kontrasto jautrumo sutrikimai linkę plisti visame dažnių diapazone.

Regėjimo kelio biologinio aktyvumo dinamika. Pacientams padidėja akies elektrinio jautrumo slenkstis, sulėtėja nervinio sužadinimo laidumas išilgai regos nervo nervinių skaidulų, taip pat sumažėja kritinio mirgėjimo susiliejimo dažnis (CFFF). Šių sutrikimų sunkumas priklauso nuo ligos stadijos ir trukmės. Kaip parodė W. Carroll ir F. Mastaglia tyrimai, naudojant iššaukto potencialo techniką, galima nustatyti tipinės Leberio ligos subklinikinius pasireiškimus prieš ligos atsiradimą ir regėjimo sutrikimus. Nustatyta, kad latentinis regėjimo sukeltų potencialų periodas pailgėjo šeimos nariams, kurie neturėjo klinikinių ligos apraiškų, taip pat patologinio geno nešiotojų moterų dukroms.
Pacientams, sergantiems Leberio atrofija, elektroencefalografija rodo nukrypimus nuo normalių verčių ir yra silpnų smegenų dangalų ir smegenų diencefalinės srities įtraukimo į procesą požymių.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diferencinė diagnostika atliekama su įvairios kilmės retrobulbariniu neuritu. Retrobulbarinis neuritas reiškia patologinius regos nervo procesus, vykstančius srityje tarp akies obuolio ir chiasmo, t. y. apimančius intraorbitalinę ir intrakranijinę regos nervo dalis.

Šeimos paveldimos Leber optinės neuropatijos diagnozė grindžiama keliais būdingais ligos pasireiškimo ir eigos požymiais, atsižvelgiant į paveldimų veiksnių tyrimą:

Yra šeimos paveldimas ligos perdavimas.
Šios ligos atsiradimą sukelia taškinės mitochondrijų DNR mutacijos, dėl kurių viena aminorūgštis pakeičiama kita.
Serga didžioji dauguma vyrų (9:1, palyginti su moterimis).
Liga niekada neperduodama iš tėvo sūnui, liga perduodama per moteris, kurios yra patologinio geno nešiotojai.
Sergančių vyrų amžius ribojamas iki jaunų žmonių (13-30 metų).
Abiejų akių liga pasireiškia retrobulbariniu neuritu, kai regėjimo lauke atsiranda centrinė skotoma ir žymiai sumažėja regėjimo aštrumas.
Naudojant sužadintų regėjimo potencialų techniką, galima nustatyti paslėptą, subklinikinę Lebero atrofijos formą paciento šeimos nariams, kurie neturi jokių klinikinių apraiškų, taip pat nustatyti šią formą moterų nešiotojų dukroms. patologinio geno.
Išsėtinė sklerozė nuo Leberio atrofijos skiriasi tuo, kad greitai atsistato sumažėjęs regėjimo aštrumas, remisijos ir vėlesni ligos paūmėjimai, taip pat gliofibrozės išsivystymas, kai smegenų medžiagoje susidaro specifinės „plokštelės“.
Anksčiau buvo manoma, kad Leberio optinės neuropatijos regėjimo sutrikimo pagrindas buvo degeneraciniai regos nervų procesai. Vėliau buvo nustatyta, kad sergant šia liga pagrindinis patologinis procesas vyksta optochiazminės srities membranose, po to uždegiminis procesas plinta žemyn į regos nervus ir pasireiškia besileidžiančio retrobulbarinio neurito forma.
Šeimos paveldima liga Charcot-Marie-Tooth amiotrofijai būdinga periferinių paralyžinių pasireiškimų, pėdų ir kojų amiotrofija, išplitimas į viršutinių galūnių distalines dalis, trofiniai sutrikimai ir periferinio jautrumo sutrikimai. Regėjimo sutrikimai atsiranda vėliau, nuo 10 iki 19 metų, ir atsiranda pagal Lebero neuropatijos tipą.

Diferencinė diagnostika taip pat atliekama esant demielinizuojančioms ligoms, optiniam neuromielitui ir chiasmatinės-selinės srities navikams (gliomoms, meningiomoms, kraniofaringiomoms).

Patomorfologija. Patomorfologiniai Leberio regos atrofijos pokyčiai buvo įvertinti tiriant rando audinį ir operacijos metu pašalintas sąaugas. Tokių kūrinių literatūroje nedaug. Nustatyta, kad randiniame audinyje buvo ląstelinė infiltracija ir sąaugų, kraujagyslėse aptikta endotelio proliferacija, iš dalies hialinizuotos voratinklinės membranos arteriolės. Pjūvio metu gautuose regos nervuose buvo nustatyta nervinių skaidulų demielinizacija ir didelė daugiausia ašinės zonos degeneracija.
Literatūroje yra vienintelis tinklainės ir regos nervo elektroninių mikroskopinių tyrimų aprašymas su mirusiu 81 metų pacientu, kuris sirgo Leberio optine neuropatija. Dėl šio pastebėjimo išskirtinumo pateikiamas išsamesnis aprašymas.
Leberio paveldima optinė neuropatija yra mitochondrijų genetinė liga, kuriai būdingas dvišalis regėjimo praradimas suaugus.
Pateikiamas labai svarbus histopatologinis tyrimas, įskaitant ultrastruktūrinę ir molekulinę genetinę Lebero neuropatijos analizę.
Akies audinys buvo paimtas po mirties iš 81 metų moters, sergančios Leberio liga, kurios kilmės dokumentai būdingi 4160 ir 14484 nukleotidų padėčių mutacijomis. Buvo atlikti įprastiniai histologiniai tyrimai, elektroninė mikroskopija, elektronų zondo tyrimai ir molekulinės genetinės analizės.
Nustatyta tinklainės ir regos nervo nervinių skaidulų ir ganglioninių ląstelių atrofija. Elektronų mikroskopijos tyrimų rezultatai parodė 1,2 nm elektronų tankį, apibrėžiantį dvigubą ribinę membraną, įskaitant kalcį elektronų zondo analizėje, tinklainės ganglijų ląstelėse.
Mikroskopinis abiejų akių tyrimas atskleidė difuzinę tinklainės nervinių skaidulų ir ganglinių ląstelių sluoksnio atrofiją. Didelis granuliuotos medžiagos nusėdimas su kalcifikacijos židiniais tarp tinklainės pigmento epitelio ir Brucho membranos, rodantis reikšmingą tinklainės pigmento epitelio vaidmenį kraujo-oftalmologinio barjero struktūrose. Kai kuriose vietose šie telkiniai buvo kalvos formos. Choriocapillaris nebuvo nustatytas. Regos nervo diske rasta ryški gliozė su įprasto pažeistų nervinių skaidulų kamienų ir astrocitų modelio praradimu.
Skersinis regos nervo pjūvis parodė ryškią difuzinę atrofiją su ribotais nervinių skaidulų ryšuliais, kaulo pertvaros sustorėjimą, ryškią gliozę ir plačią nervinių skaidulų demielinizaciją.

Elektroninė mikroskopija. Dešinės akies tinklainės tyrimo rezultatai atskleidė daugybę melano-lipofuscino granulių, kurių skersmuo 957 nm, ir mažas fagosomas tinklainės pigmento epitelyje. Mažos mitochondrijos buvo išilgai bazinės pusės, kurių ilgis buvo apie 1, 02 nm. Didelių mitochondrijų ar parakristalinių inkliuzų nerasta.
Žemiau bazinės membranos tinklainės pigmento epitelis atsiskyrė maždaug 13 nm. Tai buvo daugybė maždaug 195 nm skersmens pūslelių, apsuptų tankios elektronų medžiagos ir išsklaidytos lenktomis linijomis, 37 nm skersmens ir apie 2,81 nm ilgio vamzdinė struktūra.
Tinklainės raumenų segmentuose yra daug netaisyklingai susiformavusių mitochondrijų, užpildančių vidinį segmentą. Atsiranda vidutiniškai 1,37 nm išsipūtimas ir atskirose kišenėse yra elektronų tankios medžiagos. Ganglioninių ląstelių likučiai yra patinę, net iš dalies sumažėjus plazminei membranai ir citoplazminiams organoidams dėl autolizės. Daugelio išsipūtusių mitochondrijų skersmuo yra 1,2 mm, su dviguba membrana ir pradine ketera. Retos mažos osmiofilinės mitochondrijos yra 0,3 mm skersmens, su dviguba membrana ir išsaugota ketera.
Ganglioninės ląstelės apėmė nedidelį skaičių dvigubų membranų struktūrų, kurių skersmuo buvo 1, 2 Mm, ir juose buvo vienalytė elektronų tanki medžiaga su aiškiais kraštais. Ši medžiaga pakeičia likusias šukutes. Kai kurios mitochondrijos yra mažos, apvalios ir turi elektronų tankių inkliuzų, kurių matmenys yra 0,22 mm.

Kairiosios akies regos nervo galvos tyrimo rezultatai
Buvo identifikuotos ląstelės su skirtingomis branduolio formomis ir 10 nm gijomis. Buvo išsklaidytas kolagenas, kurio skersmuo buvo 41 paleidimas. Matyt, nervų aksonai buvo be mielino apvalkalo. Kairiosios akies regos nervo tyrimo rezultatas parodė, kad yra retų mielinuotų nervinių skaidulų, kurių skersmuo 1,16 mm. Pastebėtas nedidelis mitochondrijų patinimas. Kai kuriose srityse mielinas išsigimęs ir jame buvo granuliuojančių osmosinių medžiagų ir lipidų.

Gydymas pacientams, sergantiems Leberio neuropatija, yra sudėtinga užduotis, nes šiuo metu nėra racionalių būdų ir metodų, kaip paveikti šį patologinį procesą. Taip pat nėra veiksmingų prevencijos metodų. Q10 ir ATP vartojimas, kaip ir sergant kitomis ligomis, susijusiomis su mitochondrijų sutrikimais organizme, nedavė jokių pastebimų rezultatų. Hidroksokobalamino, cianido antagonistų ir gliukokortikosteroidų vartojimas taip pat neturi jokio poveikio. Paprastai Leberio optinei neuropatijai naudojamas visas infekcinio-alerginio ir trauminio optochiazminio arachnoidito gydymo kompleksas.

Prognozė su šia liga visada yra nepalanki. Staigus regėjimo funkcijos sumažėjimas jauniems žmonėms (paveiktos populiacijos) gana greitai sukelia negalią. Tačiau mutacijos tipas turi įtakos prognozei. Manoma, kad pacientai, sergantys Leberio neuropatija, kurių mutacija 11778 padėtyje, yra ypač pažeidžiami regėjimo funkcijos atžvilgiu. Pacientai, turintys 3460 mutaciją ir 14484 mutaciją, laikomi mažiausiai pažeidžiamais regėjimo požiūriu. Kai kuriems iš jų buvo dalinis regėjimo funkcijų atkūrimas su objekto regėjimu iki 0,6-0,7.