Ipoplasia dello smalto. Per ipoplasia dello smalto si intende il sottosviluppo o lo sviluppo anomalo della matrice organica dello smalto dei denti decidui o permanenti. Esistono due tipi di ipoplasia dello smalto: ambientale, causata dall'influenza sfavorevole di fattori ambientali, ed ereditaria, chiamata anche amelogenesi incompleta.

Ipoplasia dello smalto - tipo ambientale.

I fattori eziologici che causano l'ipoplasia dello smalto comprendono carenza di vitamine A, C e D nel cibo, infezione manifestata da eruzioni cutanee e febbre (morbillo, varicella, scarlattina), sifilide congenita, ipocalcemia, trauma alla nascita, malattia emolitica del neonato, infezione locale, trauma , assunzione eccessiva di fluoro nel corpo, radioterapia alla zona della mascella durante l'infanzia; se la causa è sconosciuta si parla di ipoplasia idiopatica dello smalto. Lo smalto si sviluppa dal bordo incisale verso il collo del dente, quindi dal livello del bordo dello smalto si può giudicare l'età in cui il suo sviluppo è stato interrotto. Quindi, sulla base di questo segno, possiamo supporre che l'interruzione dello sviluppo dello smalto nel caso mostrato nella figura sia avvenuta all'incirca all'età di 3 anni.

Ipoplasia dello smalto, associata alla febbre, colpisce tutti i denti che subiscono mineralizzazione durante il periodo febbrile. In questo caso, il difetto dello smalto può essere espresso a vari livelli: da una linea orizzontale bianca o fosse alla formazione di un solco sulla corona o alla sua deformazione pronunciata dovuta all'assenza di smalto. Con ipoplasia lieve, la parte interessata del dente ha un colore biancastro, con ipoplasia grave, è gialla o marrone;

Sifilide congenita clinicamente si manifesta come la triade di Hutchinson, che comprende cheratite diffusa interstiziale che causa deficit visivo, danno all'orecchio interno con perdita dell'udito neurosensoriale e ipoplasia dello smalto degli incisivi mediali (incisivi di Hutchinson). Gli incisivi colpiti sono caratterizzati da un restringimento a cacciavite verso il tagliente e dalla presenza di una tacca semilunare su di esso. I molari colpiti hanno cuspidi aggiuntive, che conferiscono a questi denti un aspetto simile al gelso.

Ipoplasia ambientale dello smalto di Turner, Il dente di Turner è causato da un'infiammazione o una lesione al dente da latte, che interferisce con lo sviluppo del dente permanente che cresce sotto di esso (dente di Turner). Il danno a un dente da latte porta ad una ridotta crescita degli ameloblasti nel dente permanente. I premolari sono spesso colpiti dall'ascesso di un molare primario. L'ascesso è localizzato nell'area della ramificazione del molare primario direttamente sopra la corona del premolare permanente in crescita e porta all'ipoplasia dello smalto della sua superficie masticatoria. La causa del danno agli incisivi superiori permanenti è un ascesso o una lesione agli incisivi decidui superiori. Il difetto dello smalto può apparire come una macchia bianca ed essere più pronunciato.

Fluorosi

Fluorosi, o smalto maculato, è causato dall'assunzione eccessiva di fluoro dall'acqua potabile durante lo sviluppo dei denti. La concentrazione ottimale di fluoro è considerata pari a 0,7-1 parte per 1 milione. Se supera 1,5 parti per 1 milione, si sviluppa la fluorosi. Maggiore è la concentrazione di fluoro nell'acqua, più pronunciate saranno le manifestazioni di fluorosi. Sono colpiti sia i denti superiori che quelli inferiori. La lesione è di natura simmetrica e si presenta come una macchia sul dente, il cui colore può variare dal gessoso al giallo pallido o addirittura al marrone scuro. I cambiamenti più pronunciati si notano sui premolari. Sono colpiti più spesso degli altri denti, seguiti dai secondi molari, dagli incisivi superiori, dai canini e dai primi molari. Gli incisivi inferiori sono colpiti relativamente raramente. Il cambiamento di colore si intensifica dopo la dentizione. La macchia può essere rimossa mediante candeggina.

Ipoplasia dello smalto- tipo ereditario (amelogenesi incompleta). Per amelogenesi incompleta si intende un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'interruzione della formazione dello smalto del latte o dei denti permanenti. L'amelogenesi incompleta, sulla base delle caratteristiche cliniche, istologiche, radiologiche e genetiche, è divisa in 4 tipi principali (ipoplastico, immaturo, ipocalcificato e smalto immaturo o ipoplastico con taurodentismo) e 15 sottotipi. Il sottotipo di ereditarietà legata all'X è associato a una mutazione nel gene che codifica per l'amelogenina. I sottotipi con modalità di trasmissione autosomica dominante sono associati a una mutazione nel gene dello smalto, nonché a un gene situato sul cromosoma 4.

Amelogenesi incompleta ipoplastica(tipo I) è il più comune, è causato dall'insufficienza della matrice dello smalto. Tuttavia lo smalto è normalmente mineralizzato e non si scheggia. L'amelogenesi incompleta ipoplastica è divisa in 7 sottotipi, designati con lettere dalla A alla G. Quattro sottotipi sono ereditati con modalità autosomica dominante, due con modalità autosomica recessiva e uno è legato all'X. Il quadro clinico è caratterizzato da una comparsa generalizzata o locale di fossette o rugosità.

Per amelogenesi immatura e incompleta(II tipo) è caratterizzato da una quantità normale di smalto, ma a causa dell'immaturità della sua matrice è morbido e insufficientemente mineralizzato, quando si preme sul dente con una sonda parodontale si forma un foro; Lo smalto con questo tipo di amelogenesi incompleta è gessoso, ruvido, con solchi, può cambiare colore e spesso si rompe. In alcuni casi si ha una somiglianza con i denti preparati per una corona artificiale; gli spazi interdentali vengono allargati. Questo tipo di amelogenesi incompleta comprende 4 sottotipi, indicati con le lettere dalla A alla D. La trasmissione avviene secondo il tipo autosomico recessivo ed è legata al cromosoma X.

Per il tipo ipocalcificato(III tipo) di amelogenesi incompleta, lo smalto ha una matrice normale, ma la sua calcificazione è compromessa. Esistono due sottotipi: IIIA (ereditato con modalità autosomica dominante) e IIIB (ereditato con modalità autosomica recessiva). Lo sviluppo e l'eruzione dei denti avviene normalmente, la loro forma non viene modificata; Nelle radiografie, la densità dello smalto corrisponde alla dentina. Quando eruttato, lo smalto ha un colore bruno-dorato. Subito dopo l'eruzione, lo smalto comincia a scheggiarsi, rivelando una superficie dentinale ruvida e marrone; In alcuni punti, soprattutto vicino al margine gengivale, rimangono residui di smalto sulla dentina. A causa della diminuzione della dimensione verticale posteriore, si nota spesso un morso aperto anteriore.

Le macchie sullo smalto o il suo scurimento non vengono prese sul serio come vorremmo, ma questa deviazione può portare a conseguenze disastrose se causata da una malattia chiamata ipoplasia dello smalto dei denti.

Concetto

L’ipoplasia dello smalto è una lesione non cariosa. Il problema è che la formazione della matrice dello strato protettivo stesso viene interrotta, con conseguente danneggiamento.

Questa malattia può essere riscontrata in persone di tutte le età, compresi i bambini. Ci sono statistiche secondo cui l'ipoplasia dello smalto si verifica nel 30% delle persone sulla terra.

I pazienti che hanno già i denti permanenti soffrono più spesso., la malattia può essere congenita o addirittura acquisita. La malattia viene ereditata come tratto dominante legato al cromosoma X.

L'ipoplasia colpisce sia gli incisivi che i molari, a seconda della gravità della malattia. Può essere localizzato su uno o due o diffondersi a tutti i denti di fila.

Ciò è dovuto alla fase della vita in cui si è verificata la malattia.

Ad esempio, se l'esordio della malattia avviene prima dei 3-5 mesi di età, l'ipoplasia interesserà i bordi taglienti delle cuspidi dei terzi molari e degli incisivi centrali. Se il bambino si ammala tra gli 8-9 mesi compaiono macchie patologiche sugli incisivi laterali e sui bordi taglienti dei canini.

Fattori provocatori

Esiste diverse cause della malattia:

• durante la gravidanza si è verificato un conflitto Rh tra madre e figlio;
• se nei primi 3 mesi di gravidanza la madre soffriva di malattie infettive;
• grave tossicosi durante la gravidanza;
• se il bambino è nato prematuro;
• in caso di infortunio durante il parto;
• con una mancanza di nutrienti a causa della mancanza di cibo (sviluppo della distrofia);
• per malattie del tratto gastrointestinale;
• quando i processi metabolici nel corpo vengono interrotti, a causa della quale la quantità necessaria di minerali non raggiunge lo smalto;
• per malattie somatiche;
• in caso di disturbi dell'attività cerebrale che si verificano durante il periodo di sviluppo del bambino da sei mesi a un anno - solo il periodo della dentizione;
• per malattie infettive;
• al ricevimento di una lesione maxillo-facciale.

Classificazione

Esistono diverse classificazioni che separano i tipi e le forme di danno allo smalto dei denti.

Secondo l'immagine della sconfitta

La condizione del guscio protettivo del dente viene valutata visivamente, a seconda del tipo di malattia suddiviso nelle seguenti forme:

• Erosivo– sullo smalto sono visibili lesioni profonde che ricordano la forma di una ciotola;
• Macchiato– lo strato esterno è ricoperto da macchie di colore bianco o rosso, che hanno una certa dimensione e contorno.
• Sulcata– questo tipo di patologia si manifesta con solchi lineari, che possono essere paralleli al bordo superiore del dente.

Per coinvolgimento dei tessuti duri

In questo caso la divisione viene effettuata in base al grado di diffusione dell'ipoplasia:

• dente intero;
• solo smalti.

In base alla presenza di una predisposizione genetica

• Ereditario. Se i membri della famiglia hanno osservato manifestazioni di questa patologia, la probabilità che la persona erediti problemi con lo strato protettivo esterno del dente è molto alta.
• Acquisita l'ipoplasia si verifica al momento della formazione dei denti durante lo sviluppo intrauterino, durante il parto o fino a sei mesi dopo la nascita di un bambino.

Manifestazioni cliniche

Questo processo patologico può manifestarsi in diverse forme, che devono essere considerate più in dettaglio. Ognuno di essi ha le proprie fasi di sviluppo e caratteristiche caratteristiche.

Sistema

L'ipoplasia sistemica si manifesta con un cambiamento nel colore dello smalto, con un significativo ritardo nello sviluppo o con la sua completa assenza.

Sui denti i sintomi compaiono sotto forma di macchie simmetriche di colore bianco. Con questo tipo sono colpiti i tessuti duri e molli.

L'ipoplasia sistemica è caratterizzata dal fatto che colpisce contemporaneamente lo smalto di tutti i denti. In questo caso, una persona non avverte alcun dolore o disagio mentre mastica o morde.

Molto spesso, questa forma della malattia può essere determinata visivamente quando, all'esame, il medico vede depressioni puntuali sui denti a diverse altezze dalle gengive. Man mano che i denti continuano a crescere, le aree si scuriscono e diventano più evidenti.

L'ipoplasia sistemica ha diverse opzioni per manifestazioni esterne:

• Denti di Pflueger col tempo acquisiscono una forma conica a causa delle cuspidi sottosviluppate sui molari, a cui si accompagna un ingrossamento del dente sul lato della guancia e una diminuzione della superficie masticatoria.
• I denti di Hutchinson Hanno una forma a botte al centro della dentatura, il collo è più spesso della superficie tagliente. Una caratteristica di questo particolare tipo di ipoplasia è una depressione a forma di semicerchio all'estremità del dente.
• Denti di Fournier simili nella forma ai precedenti. Questo tipo è diverso in quanto non è presente alcuna tacca semicircolare sul tagliente.
• denti di tetraciclina sono una conseguenza dell'assunzione di farmaci contenenti tetraciclina. Dopo l'assunzione da parte di donne incinte o giovani che hanno già partorito, lo smalto si scurisce e non può più essere sbiancato.

  La colorazione della superficie potrebbe non essere uniforme, apparire a strati o scurirsi. Gli incisivi sono più spesso colpiti.

Localizzato

Questo tipo di danno allo smalto appare su diversi denti, a causa di un processo infiammatorio sperimentato o dopo qualsiasi infortunio.

Foto: ipoplasia dello smalto dei denti in un bambino

Visivamente, questa forma viene diagnosticata con macchie bianche, gialle, brunastre e depressioni puntiformi su tutta l'area del guscio protettivo. A volte la malattia progredisce rapidamente, portando alla completa distruzione dello smalto. Nei bambini sono spesso colpiti i premolari (quarti denti).

Poiché il guscio protettivo è danneggiato o del tutto assente, i tessuti sono soggetti ad un attacco attivo da parte dei microbi. Si sviluppa carie profonda, la dentina e la polpa sono colpite.

Come risultato di varie complicazioni della malattia, i bambini possono sviluppare malocclusione.

Aplasia

Questa specie è caratterizzata dal fatto che su alcuni denti Non c'è alcuno strato protettivo– smalto. L'aplasia è piuttosto rara, poiché è considerata uno stato avanzato di ipoplasia.

Possibili conseguenze

Il danno allo smalto porta a malattie complesse, come carie, infiammazioni degli strati interni, malocclusione nei bambini.

Sono molto più difficili da trattare rispetto alle macchie ipoplastiche e le patologie del morso devono essere corrette con speciali apparecchi ortodontici per evitare disturbi funzionali (masticazione del cibo, disturbi del linguaggio, ecc.).

In condizioni avanzate, i bambini e gli adulti avvertono un dolore costante poiché i microbi attaccano le membrane profonde del dente.

Trattamento

Le misure terapeutiche per questa malattia sono mirate prevenire l'ulteriore distruzione dello smalto.

È impossibile eliminare completamente le conseguenze del danno, soprattutto a casa. Per fare ciò, le procedure odontoiatriche devono essere eseguite in clinica.

Esistono due approcci principali al trattamento dello smalto: cosmetico e ortopedico. Il medico decide quale utilizzare, a seconda del grado e del tipo di danno.

Cosmetico

I principi del trattamento cosmetico sono nascondere visivamente l'aspetto sgradevole dello smalto e fermare gli effetti distruttivi della malattia.

Per fare ciò, i medici utilizzano diversi metodi:

• Per lesioni minori, quando sono presenti solo poche macchie pigmentarie, è prescritto rimineralizzazione e altre misure preventive.
  Per la procedura vengono utilizzate paste o gel che consentono allo strato esterno del dente di ricostituire la mancanza di minerali.
• Rettifica utilizzato quando la pigmentazione dello strato protettivo è pronunciata. Ciò protegge dalla progressione della malattia e riduce l'intensità della sua manifestazione.

Ortopedico

La terapia ortopedica viene utilizzata in condizioni più avanzate.

Per questo vengono utilizzati due metodi:

• Se l'ipoplasia è avanzata, si sviluppa rapidamente e sullo smalto sono già comparse delle depressioni erosive, ricorrere ad esse Riempimento materiali compositi.

  In alternativa vengono utilizzati lumineer o faccette, speciali rivestimenti ortodontici che nascondono le imperfezioni.

• Se l'ipoplasia ha interessato vaste aree dello smalto ed è impossibile salvare il dente, prescrivere protesi.

Come avviene il processo di trattamento dell'ipoplasia dello smalto, guarda il video:

Misure di prevenzione

Se c'è una tendenza ereditaria a sviluppare questa malattia, non dovresti prenderla alla leggera. È importante visitare periodicamente il dentista per evitare la distruzione dello strato protettivo.

Per prevenire l'insorgenza e lo sviluppo dell'ipoplasia dello smalto, è importante non trascurare le misure preventive. Possono essere sistemici, per rafforzare l'organismo nel suo complesso, oppure direttamente legati alla cavità orale.

Sono comuni

È importante anche durante la formazione degli organi del bambino durante la gravidanza pensare alla salute dei suoi denti. Per fare questo, la madre dovrebbe prendersi cura di una dieta equilibrata in modo che il bambino riceva i microelementi necessari nell'utero.

È necessario prevenire la possibilità di danni domestici e traumatici ai denti di un bambino. Trattare le malattie infettive in modo tempestivo e prevenire le complicazioni successive.

È importante che sia i bambini che gli adulti aumentino la loro immunità, il che impedisce naturalmente lo sviluppo di questa malattia distruttiva.

Locale

I metodi locali per prevenire l'ipoplasia comprendono il trattamento tempestivo delle malattie dello smalto, della carie e dell'infiammazione delle gengive. A volte viene prescritta la rimineralizzazione preventiva dei denti.

Inoltre, dovresti selezionare attentamente i prodotti per la cura dei denti da latte, soprattutto i primi. Il sito web di Komarovsky consiglia di non utilizzare dentifrici, anche quelli con un contenuto minimo di fluoro, per i bambini di età inferiore a 3 anni.

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L'ipoplasia dello smalto dentale è una malattia congenita della struttura del dente, causata da gravi disturbi metabolici nel feto e nella madre, nonché dal sottosviluppo dei tessuti duri. Negli adulti la patologia può essere acquisita. La malattia porta alla perdita precoce dei denti e ad un cambiamento irreversibile del morso.

Secondo le statistiche provenienti da fonti europee, fino al 72% dei casi di malattia sono di natura secondaria e sono causati da una serie di processi negativi, patologie autoimmuni e sistemiche di organi e sistemi interni.

Cos'è l'ipoplasia dello smalto dei denti

L’ipoplasia dello smalto è una malattia dentale non cariosa con un’elevata tendenza alla distruzione irreversibile dei denti.

L'ipoplasia provoca due tipi di cambiamenti morfologici e strutturali:

1. Qualitativo: pigmentazione, torbidità, contenuto minerale scarso o assente, chiazze.
2. Quantitativo: comparsa di solchi, fossette, grave assottigliamento del dente.

Il principale pericolo della patologia è la completa distruzione del dente e la sua perdita a seguito di un comune processo irreversibile.

Video: cos'è l'ipoplasia dello smalto?

Nota!

L'ipoplasia si manifesta in varia misura nei bambini in età precoce e scolare, soprattutto durante il periodo di sostituzione dei denti da latte con quelli permanenti.

La differenza tra la forma dei bambini è il rapido danneggiamento di due o più denti. La comparsa primaria di segni di ipoplasia dello smalto si verifica anche nei bambini assolutamente sani.

Tutte le cause di ipoplasia dello smalto dei denti nei bambini e negli adulti: chi è a rischio?

Lo strato protettivo esterno del dente è progettato per proteggerlo dagli effetti negativi di fattori esterni.

Normalmente, lo strato di smalto è denso, spesso e resistente.

Nell'ipoplasia congenita o secondaria i primi sintomi si notano sui primi denti del bambino. Le forme acquisite sono accompagnate dalla graduale distruzione dello strato di smalto.

Il risultato della distruzione dello smalto è un assottigliamento dei denti di varia gravità.

Cause di ipoplasia dello smalto dei denti nei bambini

L'assottigliamento o la completa assenza di smalto nei denti da latte si sviluppa per una serie di motivi seguenti:

• Fattori negativi del periodo prenatale (esposizione a tossine, farmaci).
• Periodo neonatale difficile (prematurità estrema, trauma alla nascita, asfissia, sindrome ipossica).
• Malattie materne di qualsiasi natura (disturbi ormonali e metabolici, alcolismo, toxoplasmosi, convulsioni ed epilessia, rosolia, morbillo).
• Mancanza di vitamine e sostanze nutritive.
• Radiazioni, chemioterapia.

Spesso i cambiamenti ipoplastici sono combinati con patologie dello sviluppo degli organi interni. Pertanto, con la sindrome nefrosica in un bambino, il sottosviluppo dello smalto si verifica a causa di disturbi elettrolitici persistenti ed è di natura secondaria.

Cause di ipoplasia dello smalto sui denti permanenti

La distruzione dello smalto dei denti negli adulti e nei bambini di età superiore ai 12-14 anni è associata ai seguenti fattori provocatori:

• Patologie neurologiche, malattie del sistema nervoso centrale, disturbi del metabolismo calcio-fosforo.
• Patologie endocrine: ipotiroidismo, iperparatiroidismo, disturbi del metabolismo minerale, disturbi elettrolitici persistenti.
• Malattie del tratto gastrointestinale, dispepsia tossica.
• Grave ipovitaminosi, in particolare carenza di vitamine D, E, C.
• Una storia dentale e allergica gravata.

Una nota!

Cattiva alimentazione, condizioni ambientali sfavorevoli, condizioni di lavoro e di vita dannose: tutto ciò può provocare lo sviluppo di malattie con complicazioni dentali. Quelli a rischio sono quelli con una carenza di vitamina D e una storia familiare di malattie dentali.

I sintomi dell’ipoplasia dello smalto dei denti sono i primi segnali quando hai bisogno di vedere un dentista!

Il sottosviluppo dello smalto dei denti è accompagnato da due sintomi principali: cambiamenti nel pigmento dello smalto e assottigliamento del dente.

I segni della malattia si sviluppano in base allo stadio della malattia:

• Fase I – iniziale. Il colore del dente cambia gradualmente, lo smalto diventa torbido. Con l'ipomineralizzazione compaiono macchie bianco-gialle sulla superficie anteriore dei denti. I canini e gli incisivi vengono colpiti per primi. La fase iniziale è accompagnata solo da cambiamenti esterni. Il principale segno diagnostico è che una macchia di gesso ha una superficie lucida e non cambia tonalità se esposta ai coloranti.
• Stadio II – aggravato. La malattia progredisce notevolmente. I pazienti notano non solo manifestazioni esterne, ma anche alcuni sintomi tangibili: dolore, sensibilità dei denti, forte reazione all'irritabilità, pigmentazione scura, simmetria dei punti, depressioni e solchi.

Se i primi cambiamenti sono caratterizzati da cambiamenti superficiali, i successivi coprono l'intera profondità dello strato di smalto e diventano irreversibili.

Attenzione!

Dovresti contattare il tuo dentista già nella fase di formazione di una macchia di gesso. Quindi c'è ancora la possibilità di salvare il dente.

Tipi e forme di ipoplasia dentale, aplasia

La classificazione dell'ipoplasia non differisce in numerosi criteri. Per i medici, il tipo e la forma di sviluppo della malattia sono sufficienti per una diagnosi definitiva.

Per tipo di prevalenza

Il processo patologico può essere diffuso (sistemico) e focale (locale). L'ipoplasia sistemica dello smalto si manifesta con il danneggiamento di due o più denti con un caratteristico cambiamento del loro colore.

La malattia ha un'elevata tendenza a diffondersi rapidamente a tutti i denti.

Il processo patologico focale copre 1-2 denti. L'ipoplasia locale è spesso causata da traumi e processi infiammatori (ad esempio, osteomielite ematogena).

La qualità dello smalto sui denti permanenti dipende dalle condizioni dello strato protettivo sui denti da latte. Il danno meccanico allo smalto, la parodontite apicale e la malattia parodontale possono portare allo sviluppo di ipoplasia locale.

Secondo la forma

Varie forme di ipoplasia sono caratteristiche della patologia aggravata.

Ci sono diversi cambiamenti strutturali principali:

• Maculato: la struttura dello smalto dei denti è normale, sulla superficie si notano macchie bianco-gialle.
• Erosivo: sulla superficie dello smalto si formano macchie a forma di cratere, di diversa profondità e diametro (alla profondità del tessuto giallo).
• Ondulato: più scanalature si fondono tra loro, formando onde, cambiando completamente la struttura della superficie dello smalto.
• Scanalato: sulla superficie si formano delle scanalature, parallele al tagliente, con profondità e sfumature variabili.
• Combinato: il danno allo smalto presenta diversi segni e difetti.

La forma maculata è un tipo popolare di patologia, che si verifica nel 53% di tutti i casi clinici di ipoplasia.

Aplasia

Di particolare importanza clinica è un'altra forma: l'aplasia. La patologia è solitamente identificata come una malattia separata.

L'aplasia è la completa assenza di smalto. È estremamente raro ed è particolarmente grave. Il complesso sintomatico è sempre intenso e luminoso: elevata sensibilità dei denti, struttura anomala, lesioni cariose rapide e gravi.

Nota!

La prognosi dell’aplasia per quanto riguarda la conservazione dei denti naturali è discutibile.

Durante l'infanzia, i denti sono ricoperti da un rivestimento protettivo e demineralizzati. Già all'età di 18-20 anni esiste.

Cosa è pericoloso nell'assenza parziale o totale di smalto sui denti?

Il pericolo di ipoplasia e aplasia dello smalto risiede nell'assenza di uno strato protettivo completo. Le infezioni penetrano rapidamente in profondità nel dente, distruggendo la dentina e la polpa.

• In primo luogo, le manifestazioni sintomatiche peggiorano la qualità della vita dei pazienti e causano.
• In secondo luogo, il cemento dentale si allenta rapidamente e la mobilità delle radici porta alla perdita dei denti.

Nei bambini, ciò spesso minaccia complicazioni ancora maggiori (lo sviluppo di malattie del tratto gastrointestinale, disturbi del linguaggio, sbavando).

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5.1.5. disturbi dentali ereditari

Le malattie ereditarie stanno acquisendo grande importanza in medicina e odontoiatria. Si tratta di malattie il cui fattore eziologico sono le mutazioni. La manifestazione patologica delle mutazioni qui non dipende dall'influenza dell'ambiente. L’ambiente influenza solo la gravità dei sintomi della malattia.

Le malattie ereditarie, a seconda del livello di danno alla mutazione delle strutture ereditarie, sono divise in due grandi gruppi: malattie genetiche e cromosomiche. A differenza delle malattie cromosomiche, le mutazioni genetiche vengono trasmesse di generazione in generazione senza modifiche e la loro eredità può essere tracciata studiando il pedigree del probando. Le mutazioni genetiche possono influenzare lo sviluppo dei tessuti duri dei denti: smalto e dentina.

A seconda del numero di geni coinvolti nel processo di mutazione, si distinguono malattie monogeniche e poligeniche. Nelle malattie monogeniche, è interessato un locus e queste malattie vengono ereditate in pieno accordo con le leggi di G. Mendel. Se consideriamo che una persona ha circa 100mila geni e ogni gene è costituito in media da 500 paia di sequenze nucleotidiche del DNA, diventa chiaro quanto possa essere grande il numero di mutazioni, e quindi di malattie genetiche. Nelle malattie poligeniche, le mutazioni interessano diversi loci cromosomici e queste malattie sono solitamente caratterizzate da una predisposizione ereditaria (diabete mellito, aterosclerosi, gotta, epilessia, ulcera peptica, schizofrenia, ecc.). Affinché l'effetto di un gene mutante si manifesti in tali malattie, è necessario un certo stato del corpo, causato dall'esposizione a fattori ambientali dannosi. Queste malattie possono comparire a qualsiasi età.

In base alla natura dell'ereditarietà, le malattie monogeniche possono essere suddivise in 3 gruppi:

Autosomico dominante;

Autosomico recessivo;

Incollato al pavimento.

Le malattie dentali ereditarie sono trasmesse da tutti e tre i tipi di ereditarietà: con il tipo autosomico dominante, l'eredità dei tratti (malattie) è determinata dai geni dominanti degli autosomi, con il tipo autosomico recessivo - dai geni recessivi degli autosomi; L'ereditarietà legata al sesso è determinata da geni dominanti e recessivi trasmessi attraverso i cromosomi sessuali.

Uno dei primi e allo stesso tempo più universali nella genetica umana è metodo genealogico (metodo genealogico), composto da 2 fasi: compilazione dei pedigree e analisi genealogica. Il metodo consente di risalire ad una malattia in una famiglia o in un clan, indicando il tipo di parentela tra i membri dell'albero genealogico.

L’esame clinico e genetico della famiglia del probando inizia con la compilazione di un diagramma familiare dettagliato, comprese le informazioni sulle malattie in almeno 3-4 generazioni di famiglie. Tutti i membri della famiglia devono essere visitati personalmente da un dentista. Le informazioni sui parenti ricevute dal paziente devono essere confermate mediante interrogatori incrociati di altri membri della famiglia. Le informazioni dovrebbero essere ottenute da entrambe le linee parentali e, quando si analizza il materiale genetico, si devono sempre tenere presenti le peculiarità della frequenza di manifestazione (penetranza) e del grado di espressione (espressività) dei tratti ereditari.

Durante l'analisi genealogica viene chiarito il tipo di eredità, viene chiarita la diagnosi e viene determinata la prognosi per la prole.

Nel caso di un'ereditarietà di tipo autosomico recessivo l'analisi è sempre più complessa, poiché il gene patologico recessivo si trova spesso allo stato eterozigote e risulta essere “coperto” da un gene normale dominante o si trasmette per più generazioni , simulando l'eredità dominante.

Con un tipo di ereditarietà dominante legata all'X, la malattia si manifesta ugualmente sia nelle donne che negli uomini (ad esempio, amelogenesi liscia e difettosa). Ma in futuro, la donna trasmette questa malattia a metà delle sue figlie e dei suoi figli, e l'uomo a tutte le figlie, ma a nessuno dei figli.

Nell'ereditarietà recessiva legata all'X, i figli maschi affetti ricevono un singolo cromosoma X contenente il gene mutante solo dalla madre. La malattia non si trasmette mai dal padre ai figli, poiché il cromosoma X del padre viene trasmesso solo alle figlie femmine. Le donne si ammalano meno spesso degli uomini, poiché affinché si manifesti un gene recessivo deve trovarsi su ciascuno dei due cromosomi. Negli uomini, per la sua manifestazione, è sufficiente la presenza di un gene recessivo in un solo cromosoma X, poiché il cromosoma Y non possiede una regione allelica.

5.1.5.1. Formazione di smalto difettoso

Alcune mutazioni genetiche che causano cambiamenti nella struttura o nella composizione chimica dello smalto solitamente causano cambiamenti che possono essere rilevati solo nello smalto. Altre mutazioni possono anche portare a cambiamenti in altri tessuti o processi metabolici. In generale, queste mutazioni portano ad una delle seguenti conseguenze: insufficiente formazione dello smalto (ipoplasia), marcata mancata calcificazione iniziale della matrice organica (ipocalcificazione); difetti nella formazione di cristalli di apatite in vari componenti dei prismi dello smalto (iporipening); deposizione di materiale esogeno, spesso di natura pigmentata; una combinazione di questi disturbi.

I difetti ereditari dello smalto che non sono associati a disturbi generali sono considerati tipi di amelogenesi difettosa. Nella popolazione generale, l'amelogenesi difettosa di tutti i tipi si verifica con una frequenza di circa 1:14.000. Il tipo più comune di amelogenesi difettosa è l'ipocalcificazione ereditaria dello smalto autosomica dominante, che si verifica con una frequenza di 1:20.000.

Amelogenesi ipoplastica difettosa. Questa forma comprende tali disturbi quando lo spessore di tutto o parte dello smalto non raggiunge un valore normale durante lo sviluppo. Clinicamente, ciò si manifesta sotto forma di smalto sottile sui denti, che non entrano in contatto tra loro sui lati, nonché sotto forma di cavità, solchi verticali e orizzontali sullo smalto.

Amelogenesi incompleta ipoplastica con vaiolatura autosomica dominante. Con questo tipo di amelogenesi difettosa, lo smalto sia dei denti temporanei che permanenti ha solitamente uno spessore normale, ma sulla sua superficie sono sparse in modo casuale piccole cavità.

Lo smalto dei denti erotti è duro, giallo-bianco. La colorazione delle cavità si verifica dopo che i denti sono stati esposti all'ambiente orale, conferendo ai denti un aspetto grigio scuro e butterato. Le fosse colpiscono le superfici labiali in misura maggiore rispetto alle superfici linguali. Si tende a disporre i box in colonne verticali.

L'amelogenesi difettosa ipoplastica bucherellata è ereditata con modalità autosomica dominante. Nei gruppi di parenti si osserva la trasmissione di questo tratto da uomo a uomo. Questo modello abbastanza chiaramente stabilito si osserva sporadicamente.

Amelogenesi incompleta ipotastica locale autosomica dominante. In questo tipo di amelogenesi difettosa, il difetto ipoplastico è espresso da una fila orizzontale di fosse e depressioni lineari. Questi difetti appaiono più chiaramente sulla superficie vestibolare del dente e interessano 1/3 dello smalto nella sua parte centrale, anche se in alcuni casi il danno è localizzato più vicino al tagliente. Questo difetto può comparire sia sui denti primari che su quelli permanenti. Tutti i denti possono essere colpiti, ma all’interno di una famiglia prevalgono le variazioni nel numero di denti colpiti e nell’entità del danno tissutale. La formazione di un difetto non corrisponde ad alcun periodo specifico nello sviluppo dei denti.

Amelogenesi incompleta ipoplasica liscia autosomica dominante. Questo tipo di amelogenesi difettosa è accompagnata da smalto sottile e duro. I denti hanno una superficie liscia e lucida. Il colore dei denti emergenti può variare dal bianco opaco al marrone traslucido. Lo spessore dello smalto è circa 1/4 - 1/3 dello spessore normale. Non ci sono contatti laterali dei denti. Potrebbero mancare alcune aree di smalto, soprattutto lungo i bordi incisali e le superfici masticatorie.

Questa condizione è ereditata con modalità autosomica dominante ed ha un'elevata penetranza; si celebra in grandi gruppi di persone imparentate.

Amelogenesi difettosa ipoplastica macroscopica autosomica dominante. Questo tipo di amelogenesi difettosa è caratterizzata da smalto duro con superficie ruvida e granulare. Tale smalto tende a scheggiarsi dalla dentina sottostante piuttosto che a consumarsi, come nel caso dello smalto liscio. I denti sono bianchi e bianco-giallastri dopo l'eruzione. Lo spessore dello smalto è 1/4 - 1/3 dello spessore dello smalto normale, dando l'impressione che i denti siano stati levigati per le corone. A volte un dente può avere uno smalto più spesso nella zona del collo.

Amelogenesi grossolanamente difettosa autosomica recessiva (sviluppo incompleto dello smalto). Quando lo smalto non è completamente sviluppato, i denti erotti sono di colore giallo. La superficie dei denti è ruvida e granulare, simile al vetro smerigliato. C'è una quasi totale assenza di formazione di smalto. I denti sono scarsamente distanziati. Tutti i pazienti con questa forma di difetto dello smalto hanno un morso aperto. Tra i denti spuntati ne mancano molti. Sono colpiti sia i denti primari che quelli permanenti. Questa forma di amelogenesi difettosa è rara.

Amelogenesi difettosa liscia legata all'X (dominante). Il quadro clinico dello smalto negli uomini differisce dal quadro dello smalto nelle donne. I denti decidui e quelli permanenti sono colpiti con la stessa frequenza in entrambi i sessi. Negli uomini si nota uno smalto liscio, lucido e sottile con una sfumatura giallo-marrone. I denti non hanno contatti laterali. Si riscontra una maggiore abrasione del bordo incisale e delle superfici masticatorie, soprattutto negli adulti.

Nelle donne, il difetto dello smalto si esprime nel fatto che strisce verticali di smalto di spessore quasi normale si alternano a strisce di smalto ipoplastico. A volte è possibile vedere la dentina sul fondo dei solchi ipoplastici. Le strisce verticali sono posizionate in modo casuale e hanno spessori diversi. Non c'è simmetria nella struttura del difetto sui denti omologhi a destra e a sinistra.

Come con altre forme di amelogenesi difettosa, si osserva spesso un morso aperto. Questo difetto è ereditato come carattere legato all'X, il che è coerente con l'effetto della lionizzazione dei geni sul cromosoma X nelle donne eterozigoti.

Ipomaturazione (immatura) amelogenesi difettosa. Le forme ipomaturanti di amelogenesi difettosa sono clinicamente caratterizzate dalla presenza di smalto ricoperto di granelli e di colore giallo-bruno. Lo smalto ha solitamente uno spessore normale, ma è più morbido del normale e tende a scheggiarsi dalla dentina. In termini di permeabilità ai raggi X, lo smalto è vicino alla dentina.

Amelogenesi difettosa da ipomaturazione (recessiva) legata all'X. Con questa amelogenesi difettosa vengono colpiti sia i denti decidui che quelli permanenti. Esistono quadri clinici diversi negli uomini e nelle donne.

Negli uomini i denti permanenti sono maculati e di colore giallo-bianco, ma con l'età, a causa dell'adsorbimento delle macchie, possono scurirsi. Lo spessore dello smalto si sta avvicinando alla normalità. Lo smalto è morbido e la punta della sonda può perforarne la superficie. Sebbene questi denti siano più soggetti a scheggiature e usura rispetto ai denti sani, la perdita dello smalto avviene lentamente. L'aspetto dei denti da latte nei ragazzi ricorda il vetro bianco smerigliato macinato. A volte c'è un leggero ingiallimento dei denti decidui. La superficie dei denti è relativamente liscia.

Nelle donne, strisce verticali alternate di smalto bianco opaco e smalto normale traslucido sono visibili sia sui denti primari che su quelli permanenti. Queste strisce sono disponibili in diverse larghezze e sono distribuite in modo casuale lungo la corona. Non c'è simmetria dei denti omologhi a destra e a sinistra.

Amelogenesi difettosa con ipomaturazione pigmentata autosomica recessiva. Questa forma di patologia è caratterizzata da danni ai denti primari e permanenti. Lo smalto dei denti erotti è lattiginoso o bruno lucido, ma il colore può diventare più intenso dopo il contatto con sostanze esogene. Lo smalto ha uno spessore normale ed è soggetto a scheggiature dalla dentina, soprattutto attorno alle aree trattate. Il riassorbimento dello smalto sul bordo incisale o sulla superficie masticatoria del dente può verificarsi anche prima dell’eruzione dei denti. I pazienti affetti da questo difetto sono caratterizzati dalla formazione di una grande quantità di tartaro, che emette una brillante fluorescenza di colore rosso-viola.

Denti "innevati". I denti “innevati” sono un disturbo abbastanza comune in cui varie zone dello smalto presentano un colore bianco opaco. Il candore opaco dello smalto può essere solido o maculato. Il confine tra smalto bianco opaco e smalto traslucido è piuttosto netto. I denti della mascella superiore sono solitamente più colpiti rispetto ai denti inferiori. Il difetto sui denti, da quelli anteriori a quelli masticatori, sembra che i denti siano stati immersi in vernice bianca,

Lo smalto bianco opaco non ha la lucentezza iridescente che si osserva nello smalto bianco con fluorosi. Sono colpiti il ​​latte e i denti permanenti.

Amelogenesi difettosa ipocalcificata. Con questa forma si osservano disturbi quando l'intero smalto o le sue singole sezioni non raggiungono la durezza normale. Clinicamente, ciò si manifesta come aplasia dello smalto sulla superficie esterna della corona del dente con iperestesia delle aree esposte della dentina.

Amelogenesi incompleta ipocalcificata autosomica dominante. In questa forma di disturbo lo spessore dello smalto dei denti erotti è normale, anche se talvolta si osservano aree di ipoplasia dello smalto nel terzo medio della superficie vestibolare. Tuttavia, lo smalto dei denti è così morbido che può andare perso subito dopo l'eruzione e la corona è costituita solo da dentina. Lo smalto ha una consistenza simile al formaggio e può essere facilmente raschiato via con una terna o penetrato con una sonda. Il colore dello smalto che ricopre i denti dopo l'eruzione può essere bianco opaco o giallo-arancio-marrone. Nelle aree esterne più morbide, lo smalto viene perso rapidamente, lasciando superfici dentinali esposte che possono essere estremamente sensibili. Molti denti potrebbero non scoppiare affatto o scoppiare notevolmente tardi. In oltre il 60% dei casi di questo difetto dello smalto si osserva un morso aperto.

Riso. 5.9. Amelogenesi imperfetta.

Pertanto, l'amelogenesi imperfetta è un grave disturbo della formazione dello smalto, espresso in un'interruzione sistemica della struttura e mineralizzazione dei denti primari e permanenti, scolorimento e successiva perdita parziale o completa di tessuto (Fig. 5.9).

5.1.5.2. Patologie ereditarie che colpiscono la dentina

Attualmente esistono tre tipi di dentinogenesi difettosa:

Tipo Iè una delle numerose manifestazioni di malattie scheletriche comuni chiamate difetto di osteogenesi. Esistono osteogenesi difettose congenite e tardive. In entrambi i tipi si possono osservare denti con difetti della dentina. I denti, sia da latte che permanenti, hanno una sorprendente traslucenza ambrata. Tuttavia, vi è una notevole variazione nella gravità della malattia, da tutti i denti colpiti a pochi denti che mostrano solo una lieve scolorimento. Lo smalto di questi denti si scheggia facilmente, il che contribuisce a un'usura più rapida della dentina esposta. Nella dentinogenesi difettosa di tipo I, i denti da latte sono più colpiti dei denti permanenti.

Riso. 5.10. Dentinogenesi imperfetta tipo II (sindrome di Stainton-Candepont).

Tipo II denominata in letteratura dentina opalescente ereditaria, o sindrome di Stainton-Capdepont, presenta sostanzialmente le stesse caratteristiche cliniche del tipo I. Le principali ragioni che hanno spinto ad identificare questo tipo come forma a sé stante sono le seguenti:

Esistono prove di un gran numero di famiglie, molti dei cui membri sono affetti da denticogenesi difettosa di tipo II, ma non mostrano alcun segno di osteogenesi difettosa;

Le correlazioni intrafamiliari dell'estensione della malattia, della colorazione e dell'attrito sono elevate nel tipo II, mentre una variazione fenotipica significativa è presente nella dentinogenesi carente di tipo I;

In caso di dentinogenesi difettosa di tipo II, sia i denti decidui che quelli permanenti sono ugualmente colpiti, non è possibile trovare denti completamente sani (Fig. 5.10);

Tipo III caratterizzata da lesioni dentarie di tipo I e II, sia nel colore che nella forma. Tuttavia, esiste una variazione fenotipica significativa all'interno di questo phylum. Le manifestazioni cliniche più comunemente osservate sono il colore opalescente dei denti, le corone a forma di cupola, i danni sia ai denti primari che permanenti, nonché l'identificazione dei cosiddetti denti concali durante l'esame radiografico. Questo termine è usato per descrivere i denti in cui la formazione della dentina non avviene dopo la formazione della dentina del mantello.

Argomento della lezione: “La genetica umana”

Compiti:

1. Considerare le caratteristiche dello studio della genetica umana, sviluppare la conoscenza dei metodi di base per studiare l'ereditarietà umana.
2. Sviluppare la capacità di utilizzare termini e modelli genetici per risolvere problemi pratici.
3. Approfondire e ampliare le conoscenze degli studenti sulla genetica medica, consapevolezza dell'importanza delle conoscenze acquisite per la salute delle generazioni future.

Metodi:

• esplicativo e illustrativo (conversazione, racconto, dimostrazione di appunti e diagrammi genealogici);
• ricerca (risolvere problemi, analizzare alberi genealogici, elaborare alberi genealogici);
• lavoro di gruppo.

Attrezzatura:

• raccolta “Problemi di genetica”;
• schede informative per gli studenti “Genetica Umana”;
• alberi genealogici;
• tabella “Eredità del gene dell’emofilia nelle case reali d’Europa”.

Tipo di lezione:

Una lezione sull'applicazione di conoscenze e competenze.

Durante le lezioni

I. Aggiornamento delle conoscenze

Discorso di apertura dell'insegnante: “Per la ricerca genetica, una persona è un oggetto molto scomodo: un gran numero di cromosomi, l'incrocio sperimentale è impossibile, la pubertà arriva tardi, un piccolo numero di discendenti in ogni famiglia. Oggi alla lezione ci sono rappresentanti di quattro laboratori genetici indipendenti che ci aiuteranno a capire i metodi di base per studiare l'ereditarietà umana”.

Uno studente per gruppo è invitato alla lavagna per risolvere i problemi.

Compito 1.

La fenilchetonuria (un disturbo del metabolismo della fenilalanina, che provoca demenza) è ereditata come carattere autosomico recessivo. Come possono essere i bambini in una famiglia in cui i genitori sono eterozigoti per questo tratto?

Risposta: La probabilità di avere figli sani è del 75%, malati del 25%.

Problema 2. L'anemia falciforme (un cambiamento dall'emoglobina normale - A all'emoglobina S, a seguito della quale i globuli rossi assumono la forma di una falce) viene ereditata come gene autosomico incompleto dominante. La malattia negli individui omozigoti porta solitamente alla morte prima della pubertà, gli individui eterozigoti sono vitali, l'anemia si manifesta molto spesso in modo subclinico. È interessante notare che il plasmodio malarico non può utilizzare l'emoglobina S per la sua nutrizione. Pertanto, le persone che hanno questa forma di emoglobina non contraggono la malaria.

Risposta: La probabilità di avere figli non resistenti alla malaria è del 25%.

Compito 3. L'emofilia classica viene trasmessa come carattere recessivo, legato all'X. Un uomo sano sposa una donna il cui fratello è affetto da emofilia. Determina la probabilità di avere figli sani in questa famiglia.

Risposta: La probabilità di avere figli sani è del 75%.

Compito 4. L'ipoplasia dello smalto (smalto sottile e granulare, denti marrone chiaro) è ereditata come carattere dominante legato all'X. In una famiglia in cui entrambi i genitori soffrivano di questa anomalia, nacque un figlio con denti normali. Determinare la probabilità che anche il prossimo figlio abbia denti normali.

Risposta: La probabilità di avere figli sani è del 25%.

II. Metodi per lo studio della genetica umana

I rappresentanti dei laboratori genetici spiegano l'essenza dei metodi genetici utilizzando il foglio informativo "Genetica umana" e la tabella "Eredità del gene dell'emofilia nelle case reali d'Europa".

1. Metodo gemellare

I gemelli sono bambini nati nello stesso periodo. Sono monozigoti (identici) e dizigoti (fraterni). I gemelli monozigoti si sviluppano da uno zigote, che nella fase di scissione è diviso in due (o più) parti. Pertanto, tali gemelli sono geneticamente identici e sempre dello stesso sesso. I gemelli monozigoti sono caratterizzati da un alto grado di somiglianza (concordanza) per molte caratteristiche. Il grado di concordanza per i tratti qualitativi nei gemelli monozigoti è generalmente elevato e tende al 100%. Ciò significa che l'ambiente non ha quasi alcuna influenza sulla formazione delle caratteristiche dei gruppi sanguigni, della forma delle sopracciglia, del colore degli occhi e dei capelli, mentre il genotipo ha un'influenza decisiva. Il metodo gemello ha confermato le cause ereditarie dell'emofilia, del diabete mellito e della schizofrenia. È stata scoperta una pronunciata predisposizione a una serie di malattie: tubercolosi, reumatismi, ecc., il che significa una maggiore probabilità che queste malattie si manifestino in persone con un determinato genotipo in condizioni favorevoli

I gemelli dizigoti si sviluppano da ovuli che sono stati simultaneamente ovulati e fecondati da spermatozoi diversi. Pertanto, sono ereditariamente diversi e possono essere dello stesso sesso o di sesso diverso. Sono dissimili (discordanti) in molti modi.

Le osservazioni sui gemelli forniscono materiale per identificare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nello sviluppo dei tratti.

2. Metodo genealogico

L'essenza del metodo è studiare gli alberi genealogici in quelle famiglie che hanno malattie ereditarie. Il metodo consente di determinare il tipo di ereditarietà di una caratteristica e, sulla base delle informazioni ottenute, prevedere la probabilità della manifestazione della caratteristica studiata nella prole, che è di grande importanza per la prevenzione delle malattie ereditarie.

Grazie ad un noto pedigree è stato possibile risalire all'eredità del gene dell'emofilia dalla regina Vittoria d'Inghilterra. Victoria e suo marito erano sani. È anche noto che nessuno dei suoi antenati soffriva di emofilia. Molto probabilmente, si è verificata una mutazione nel gamete di uno dei genitori di Victoria. Di conseguenza, divenne portatrice del gene dell'emofilia e lo trasmise a molti discendenti. Tutti i discendenti maschi che hanno ricevuto un cromosoma X con un gene mutante da Victoria soffrivano di emofilia. Il gene dell'emofilia è recessivo ed è ereditato legato al cromosoma X.

Le seguenti malattie vengono ereditate con modalità autosomica dominante: glaucoma, acondroplasia, polidattilia (dita extra), brachidattilia (dita corte), aracnodattilia (sindrome di Morphan).

Secondo il tipo autosomico recessivo ereditarietà: albinismo, fenilchetonuria, allergie, schizofrenia.

Tratti dominanti legati all'X: ipoplasia dello smalto (smalto granulare sottile, denti marrone chiaro).

Caratteri recessivi legati all'X: emofilia, daltonismo, mancanza di ghiandole sudoripare.

Caratteristiche legate all'Y: ipertricosi(crescita dei peli sul bordo del padiglione auricolare), sindattilia (fusione delle dita).

L'uso del metodo genealogico ha dimostrato che nei matrimoni imparentati, rispetto a quelli non imparentati, la probabilità di deformità, nati morti e mortalità precoce nella prole aumenta significativamente, poiché i geni recessivi diventano più spesso omozigoti.

3. Metodo citogenetico

Basato sullo studio del set cromosomico umano. Normalmente, un cariotipo umano comprende 46 cromosomi: 22 paia di autosomi e due cromosomi sessuali. L'uso di questo metodo ha permesso di identificare un gruppo di malattie associate a un cambiamento nel numero di cromosomi o a un cambiamento nella loro struttura.

Pazienti con sindrome di Klinefelter(47,ХХУ) sempre uomini. Sono caratterizzati da sottosviluppo delle gonadi, spesso ritardo mentale e crescita elevata (a causa delle gambe sproporzionatamente lunghe).

Sindrome di Shereshevskij-Turner(45, XO) si osserva nelle donne. Si manifesta con pubertà ritardata, sottosviluppo delle gonadi, assenza di mestruazioni e infertilità. Le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner sono piccole di statura, hanno spalle larghe, bacino stretto, arti inferiori accorciati, collo corto con pieghe e forma degli occhi “mongoloide”.

Sindrome di Down- una delle malattie cromosomiche più comuni. Si sviluppa a causa della trisomia sul cromosoma 21 (47,21,21,21 la malattia è facilmente diagnosticabile, poiché presenta una serie di segni caratteristici: arti accorciati, cranio piccolo, naso piatto, largo, stretto); rime palpebrali con incisione obliqua, presenza di una piega della palpebra superiore, ritardo mentale.

Molto spesso, le malattie cromosomiche sono il risultato di mutazioni avvenute nelle cellule germinali di uno dei genitori durante la meiosi.

4. Metodo biochimico

Il metodo prevede la determinazione dell'attività degli enzimi o del contenuto di alcuni prodotti metabolici nel sangue o nelle urine. Utilizzando questo metodo vengono identificati i disordini metabolici che si verificano in varie condizioni patologiche e sono causati dalla presenza di una combinazione sfavorevole di geni allelici nel genotipo. Ad esempio, la grave malattia fenilchetonuria si sviluppa in caso di omozigosi per un gene recessivo, la cui attività blocca la conversione dell'aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina e la fenilalanina viene convertita in acido fenilpiruvico, che viene escreto nelle urine. La malattia porta al rapido sviluppo della demenza nei bambini. La diagnosi precoce e una dieta priva di fenilalanina possono rallentare la progressione della malattia. Negli eterozigoti per il gene della fenilchetonuria, nel sangue si riscontra un aumento del contenuto di fenilalanina, sebbene il fenotipo non cambi in modo significativo, la persona è sana. Nell'emofilia, il portatore eterozigote di un gene mutante può essere stabilito determinando l'attività dell'enzima alterato a seguito della mutazione. Pertanto, utilizzando il metodo biochimico, è possibile prevedere con grande precisione il rischio che la prole abbia questa malattia.

• Controllo dei problemi risolti sulla scheda.

III. Analisi genealogica

Gli studenti ricevono un compito.

1. Impara i principi dell'analisi genealogica

Nella genetica umana, un analogo del metodo ibridologico è l'analisi genealogica. Consiste nella compilazione e nello studio di una rappresentazione grafica degli alberi genealogici, ciascuno dei quali riflette i legami familiari tra persone sane e malate di diverse generazioni. I maschi sono indicati da quadrati e le femmine da cerchi. Le persone che hanno il tratto studiato (ad esempio una malattia) nel loro fenotipo sono raffigurate come figure nere, mentre quelle che hanno un tratto alternativo sono bianche. Alcune linee orizzontali collegano tra loro le immagini grafiche dei coniugi e altre - le immagini grafiche dei loro figli. Le linee verticali collegano tra loro le immagini grafiche dei genitori e dei loro figli.

2. Studia i grafici dell'albero genealogico della famiglia secondo una caratteristica studiata. Un membro di questa famiglia che ha richiesto una consulenza medica genetica e viene chiamato probando è indicato nel diagramma con una freccia.

Genealogia 1

Genealogia 2

3. Rispondi alle seguenti domande

1. Quante generazioni di persone sono rappresentate nella rappresentazione grafica dell’albero genealogico del probando?

2. Quanti figli avevano i nonni paterni del probando?

3. Qual è il sesso del probando?

• 1-maschio
• 2-femmina

4. Il probando ha il tratto studiato?

• 1 - sì
• 2 - n

5. Quanti altri membri del pedigree hanno lo stesso tratto del probando?

6. Il tratto studiato è recessivo o dominante?

• 1 - recessivo
• 2 - dominante

7. Assegna un nome al cromosoma che contiene l'allele responsabile della formazione del tratto studiato

• 1 - autosoma
• 2 - Cromosoma X
• Cromosoma 3-Y

8. Qual è il genotipo di a) del probando, b) del fratello del probando, c) della madre del probando, d) del padre del probando?

Albero genealogico 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d)2;

Albero genealogico 2: 1-4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7.8 c) 4 d)7;

5. Realizzare una rappresentazione grafica dell'albero genealogico

Rosa e Alla sono sorelle ed entrambe, come i loro genitori, soffrono di cecità notturna. Hanno anche una sorella con una vista normale e un fratello e una sorella che soffrono di cecità notturna. Rosa e Alla hanno sposato uomini con una vista normale. Alla aveva due ragazze e quattro ragazzi che soffrivano di cecità notturna. Rosa ha due figli e una figlia con vista normale e un altro figlio che soffre di cecità notturna.

Determinare i genotipi di Rose, Alla, dei loro genitori e di tutti i bambini.

Risposta: Il genotipo del padre è Aa; madre: Aa; Rosa: Aa; la sorella di Rosa e Alla, che non soffre di cecità notturna, ha il genotipo - aa; un'altra sorella e fratello: AA o Aa; tutti i figli di Alla sono Aa; I figli di Rose che non soffrono di cecità notturna - ah, figliolo - ah.

Rappresentazione grafica del pedigree di Rose e Alla.

IV. Riassumendo la lezione

La genetica umana è uno dei rami della scienza in più rapido sviluppo. È la base teorica della medicina e rivela le basi biologiche delle malattie ereditarie. La conoscenza della natura genetica delle malattie consente di effettuare una diagnosi accurata in tempo ed effettuare le cure necessarie, prevenendo la nascita di bambini malati. Nella prossima lezione parleremo dei problemi sociali della genetica umana. Ora riassumiamo la lezione. Si prega di consegnare il foglio dei punteggi.

Grado

Lavoro individuale

Lavoro di gruppo

V. Compiti a casa

P. 35, lavori creativi sulla genetica umana (abstract, messaggi, giornali, bollettini, videoclip).

Letteratura

1. Biologia: libro di testo per studenti di medicina. scuola/V.N. Yarygin-M. ed. Centro VLADOS, 2001.
2. Ci stiamo preparando per l'Esame di Stato Unificato. Biologia generale./V.N. Frosin, V.I. Sivoglazov. -M.: Otarda. 2004.
3. Libro di problemi di genetica generale e medica./N. V. Helevin, -M.: Scuola superiore, 1976.
4. Biologia generale. Libro di testo per le classi 10-11 della scuola secondaria / D.K. Belyaev, G.M. Dymshits, - M.: Educazione, 2005.
5. Biologia generale. Un libro di testo per le classi 10-11 con uno studio approfondito della biologia a scuola./ V.K. Noisy, G. M. Dymshits, A. O. Ruvinsky, - M.: Education, 2001.