Zvýšený obsah železa v těle hemosideróza hemochromatóza. Pigmentární cirhóza, také známá jako hemochromatóza: příznaky a principy léčby patologie. Proto je přísně zakázáno

Hemochromatóza je dědičné onemocnění, které postihuje téměř všechny systémy a orgány. Jedná se o závažnou patologii, která se také nazývá bronzová cukrovka nebo pigmentová cirhóza.

Mezi genetickými poruchami je toto onemocnění považováno za jedno z nejčastějších. Maximální počet případů byl zaznamenán v severských zemích.

Statistika a anamnéza

Za vznik onemocnění je zodpovědný mutovaný gen, který je přítomen u 5 % populace, ale onemocnění se rozvine pouze u 0,3 %. Prevalence u mužů je 10krát vyšší než u žen. U většiny pacientů se první příznaky objevují ve věku 40-60 let.

Kód onemocnění podle MKN-10 je U83.1.

Informace o nemoci se poprvé objevily v roce 1871. Byl popsán komplex M. Troisier s příznaky rozvoje diabetes mellitus, cirhózy a kožní pigmentace.

V roce 1889 byl zaveden termín „hemochromatóza“ Odráží jeden z rysů onemocnění: dermis a vnitřní orgány získávají neobvyklou barvu.

Důvody rozvoje

Primární dědičná hemochromatóza má autozomálně recesivní typ přenosu. Je založen na HFE mutacích. Tento gen se nachází na krátkém raménku chromozomu 6.

Defekt vede k poruše vychytávání železa buňkami duodena. Proto se objevuje falešný signál o výskytu nedostatku železa v těle.

To vede ke zvýšení tvorby proteinu vázajícího železo a zvýšení vstřebávání železa ve střevě. Následně se pigment ukládá na mnoha orgánech, následuje odumírání aktivních prvků a rozvoj sklerotických procesů.

Onemocnění se může projevit v jakémkoli věku. Existují určité předpoklady:

Metabolická porucha. Často je onemocnění detekováno na pozadí cirhózy jater nebo během operace bypassu.
Onemocnění jater. Zejména pokud jsou virového charakteru, například hepatitidy B a C, které se neléčí déle než 6 měsíců.
Přemnožení jaterní tkáně tukem.
Dostupnost resp.
Zavedení specifických intravenózních léků, které vyvolávají zvýšení koncentrace železa.
Kontinuální hemodialýza.

Formy onemocnění

Existují tři typy onemocnění:

Dědičné (primární). V primárním případě hovoříme o mutacích genů odpovědných za metabolismus železa. Tato forma je nejběžnější. Byla prokázána souvislost mezi dědičnou hemochromatózou a vrozenými enzymovými defekty, které vedou k akumulaci železa.

Fotografie diagnózy dědičné hemochromatózy

Novorozenecké se objevuje u novorozenců. Důvody vývoje této patologie nebyly dodnes objasněny.
Sekundární se vyvíjí na pozadí jiných onemocnění, které jsou spojeny s krevním oběhem a kožními problémy. Vyvíjí se na pozadí užívání velkého množství léků obsahujících železo.

Druhý typ může být posttransfuzního, nutričního, metabolického nebo smíšeného původu.

Etapy

Existují tři hlavní fáze:

První. Dochází k poruchám metabolismu železa, ale jeho množství zůstává pod přípustnou úrovní.
Druhý. V těle dochází k nadměrnému hromadění železa. Neexistují žádné zvláštní klinické příznaky, ale díky laboratorním výzkumným metodám je možné rychle stanovit odchylku od normy.
Třetí. Všechny příznaky onemocnění začínají postupovat. Onemocnění postihuje většinu orgánů a systémů.

Příznaky hemochromatózy

Onemocnění se nejzřetelněji projevuje u lidí ve zralém věku, kdy obsah celkového železa dosahuje kritických hodnot.

V závislosti na převládajících příznacích se rozlišuje několik forem hemochromatózy:

játra,
srdce,
endokrinní systém.

Za prvé, pacient si stěžuje na zvýšenou únavu a snížené libido. Mohou se objevit nepříliš silné. Postupně se kůže stává sušší a objevují se poruchy ve velkých kloubech.

V pokročilém stadiu se tvoří symptomový komplex představovaný změnou barvy kůže do bronzového odstínu, rozvojem jaterní cirhózy a diabetes mellitus. Pigmentace postihuje především obličejovou část, horní část ruky, oblast kolem pupku a bradavky. Vlasy postupně vypadávají.

Nadměrná akumulace železa v tkáních a orgánech vede u mužů k atrofii varlat. Končetiny otékají a dochází k prudkému úbytku hmotnosti.

Komplikace

Játra přestávají zvládat své funkce. Proto se začíná méně podílet na trávení, neutralizaci a metabolismu. Dochází k poruchám srdeční frekvence a snížení kontraktility srdečního svalu.

Tělo se stává predisponovaným k dalším nemocem, protože imunitní systém se nedokáže vyrovnat se stresem.

Časté komplikace jsou:

. Část srdeční oblasti odumírá kvůli oběhovým problémům. Patologie se může objevit na pozadí srdečního selhání.
Diabetická a. K poškození mozku dochází v důsledku toxinů, které se hromadí při cukrovce.
Vzhled nádorů v játrech.

Když se bakterie dostanou do krevního řečiště, může se vyvinout sepse. Vede k těžké intoxikaci celého těla a výraznému zhoršení stavu pacienta. V důsledku sepse je vysoká pravděpodobnost úmrtí.

Někteří pacienti pociťují hypogonadismus jako komplikaci. Jedná se o onemocnění spojené se snížením produkce pohlavních hormonů. Tato patologie vede k sexuální dysfunkci.

Diagnostika

Diagnostická opatření jsou předepsána pro léze více orgánů a pro onemocnění několika členů stejné rodiny. Pozornost je věnována věku nástupu onemocnění.

U dědičné formy se příznaky objevují ve věku 45-50 let. Pokud se příznaky objeví dříve, hovoří o hemochromatóze 2. typu.

Mezi neinvazivními metodami se často používá. Dochází ke snížení intenzity signálu jater, která jsou přetěžována železem. Navíc jeho síla závisí na množství mikroelementu.

Když dochází k hojnému ukládání Fe, což dává pozitivní Perlsovu reakci. Spektrofotometrická studie může stanovit, že obsah železa je více než 1,5 % suché hmotnosti jater. Výsledky barvení se hodnotí vizuálně v závislosti na procentu obarvených buněk.

Kromě toho mohou provádět:

radiografie kloubů,
EchoCG.

Rozbor krve

Obecný krevní test není orientační. Je zapotřebí pouze k vyloučení anémie. Nejběžnější pronájem, který je zobrazen:

Zvýšení bilirubinu nad 25 µmol na litr.
Zvýšení ALT nad 50.
U diabetes mellitus se množství glukózy v krvi zvyšuje na 5,8.

Pokud existuje podezření na hemochromatózu, použije se speciální schéma:

Nejprve se provede test koncentrace transferinu. Specifičnost testu je 85 %.
Test dávkování feritinu. Pokud je výsledek pozitivní, pokračujte dalšími kroky.
Flebotomie. Jedná se o diagnostickou a léčebnou metodu zaměřenou na extrakci určitého množství krve. Je zaměřen na odstranění 3 gr. žláza. Pokud se poté pacient cítí lépe, diagnóza je potvrzena.

Léčba

Terapeutické metody závisí na charakteristice klinického obrazu. Je bezpodmínečně nutné dodržovat dietu, která neobsahuje potraviny se železem a dalšími látkami podporujícími vstřebávání tohoto mikroelementu.

Proto je přísně zakázáno:

pokrmy z ledvin a jater,
alkohol,
moučné výrobky,
plody moře.

Maso a potraviny obohacené o vitamín C můžete jíst v malém množství. Ve stravě je možné používat kávu a čaj, protože taniny zpomalují vstřebávání a hromadění železa.

Léčebně působí i flebotomie, popsaná výše. Trvání krveprolití pro léčebné účely je nejméně 2 roky, dokud ferrin neklesne na 50 jednotek. Současně se sleduje dynamika hemoglobinu.

Někdy se používá cytoforéza. Podstatou metody je průchod krve uzavřeným cyklem. V tomto případě se syrovátka čistí. Poté se krev vrátí. Pro dosažení požadovaného výsledku se v jednom cyklu provede 10 procedur.

K léčbě se používají chelátory, které pomáhají železu rychleji opustit tělo. Takový účinek se provádí pouze pod bedlivým vedením lékaře, protože při dlouhodobém používání nebo používání bez kontroly je pozorováno zakalení oční čočky.

Pokud je hemochromatóza komplikována růstem maligního nádoru, pak je předepsána chirurgická léčba. S progresivní cirhózou je předepsána transplantace jater. Artritida se léčí plastickou operací kloubů.

Prognóza a prevence

Když se onemocnění objeví, abyste předešli komplikacím, musíte:

Dodržujte dietu.
Vezměte léky vázající železo.

Pokud nedochází k hemochromatóze, ale existují dědičné předpoklady, je nutné při užívání doplňků železa přísně dodržovat doporučení lékaře. Prevence spočívá také v rodinném screeningu a včasném odhalení počátku onemocnění.

Nemoc je nebezpečná a má progresivní průběh. Při včasné léčbě je možné prodloužit život o několik desítek let.

Při absenci lékařské péče je přežití zřídka delší než 5 let. Za přítomnosti komplikací je prognóza nepříznivá.

Video přednáška o hemochromatóze jater:

16565 0

Dědičná hemochromatóza je genetické onemocnění, při kterém se železo hromadí v lidském těle. Toto je mezi Evropany poměrně časté dědičné onemocnění. Podle amerických odborníků 1 z 240-300 obyvatel regionu trpí dědičnou hemochromatózou.

Pacienti s hemochromatózou nemusí mít žádné stížnosti a jejich délka života se nemusí lišit od délky života zdravých lidí. U ostatních pacientů se rozvinou závažné příznaky přetížení železem, včetně sexuální dysfunkce, srdečního selhání, bolesti kloubů, cirhózy jater, cukrovky, celkové slabosti a ztmavnutí kůže.

Normální obsah železa v těle by se měl pohybovat mezi 3 a 4 gramy. Celkové množství železa v těle je regulováno speciálními absorpčními mechanismy. Naše tělo ztrácí každý den asi 1 miligram železa potem a odumřelými kožními a střevními buňkami. Ženy během menstruace ztratí v průměru o 1 miligram více. Zdravé střevo dospělých tuto ztrátu denně kompenzuje vstřebáváním železa z potravy. Když člověk ztrácí hodně železa v krvi, zvyšuje se jeho vstřebávání ve střevech. Normálně se udržuje rovnováha, takže v těle nedochází k velkým zásobám železa.

U lidí s dědičnou hemochromatózou je denní vstřebávání železa ze střev více než norma, kterou tělo potřebuje. A protože lidské tělo nemůže rychle vylučovat železo, vede to k hromadění a ukládání železa v orgánech a tkáních. Při dědičné hemochromatóze se ve věku 40–50 let v těle pacienta hromadí až 20 gramů železa - pětkrát více než normálně!

Přebytek železa se ukládá v kloubech, játrech, varlatech a srdci, což vede k poškození těchto orgánů a způsobuje příznaky hemochromatózy. Ženy mohou hromadit železo pomaleji, protože dochází ke ztrátám železa během menstruace, těhotenství a kojení. U žen se tak příznaky poškození orgánů rozvinou v průměru o 10 let později než u mužů.

Dědičná povaha hemochromatózy

Hereditární hemochromatóza je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že u dítěte se hemochromatóza pravděpodobně rozvine pouze v případě, že oba jeho rodiče měli gen pro tuto nemoc. Na rozdíl od tohoto typu dědičnosti u autozomálně dominantních onemocnění může dítě zdědit onemocnění i po jednom z rodičů.

Lidské tělo se skládá z bilionů buněk. Uvnitř každé buňky je jádro obsahující náš genetický materiál – chromozomy. Každý člověk má 23 párů chromozomů – celkem 46 chromozomů. Tento materiál zdědíme po obou našich rodičích. Chromozomy obsahují DNA, která kóduje všechny naše metabolické procesy, vzhled, výšku, barvu očí a vlasů, inteligenci a další vlastnosti. Defekty DNA, zvané mutace, mohou vést k onemocnění a jsou „zapamatovány“ na molekulární úrovni a předávány novým generacím – to je povaha genetických chorob.

S hereditární hemochromatózou jsou spojeny dva hlavní typy mutací – C282Y a H63D. Čísla 282 a 63 označují umístění defektů v genu HFE, který se nachází na 6. chromozomu.

Lidé, kteří zdědí dvě mutace C282Y od každého rodiče, mají velmi vysokou šanci na rozvoj hemochromatózy. Ve skutečnosti takoví lidé tvoří 95 % všech pacientů s dědičnou hemochromatózou. Další 3 % pacientů s hemochromatózou tvoří pacienti, kteří zdědili jednu mutaci C282Y od jednoho rodiče a jednu mutaci H63D od druhého rodiče.

Příznaky dědičné hemochromatózy

V časném stadiu onemocnění nemají pacienti žádné příznaky, které by umožňovaly podezření na hemochromatózu a podrobili se testu DNA. Později může být náhodně zjištěná vysoká hladina sérového železa v krvi zjištěna při testech z jiného důvodu.

U mužů se příznaky hemochromatózy mohou objevit až ve věku 40-50 let. U žen se první příznaky mohou objevit o 10 nebo dokonce 15-20 let později než u mužů.

Usazeniny železa v kůži způsobují ztmavnutí kůže, které je někdy jednoduše ignorováno. Usazeniny železa v hypofýze a varlatech způsobují zmenšení varlat a impotenci. Železo ve slinivce břišní způsobuje sníženou produkci inzulínu a cukrovku. Usazeniny v srdečním svalu vedou k srdečnímu selhání a arytmii. Poškození jater způsobuje zjizvení (cirhózu) a zvýšené riziko rakoviny jater. Železo v kloubech způsobuje bolest při pohybu a omezenou pohyblivost.

Diagnóza hemochromatózy

Jak již bylo zmíněno, u většiny pacientů se náhodou zjistí podezřelé zvýšení hladiny železa v krvi. U některých pacientů jsou zpočátku zjištěny zvýšené hladiny jaterních enzymů, což následně vede k diagnóze hemochromatózy. Je mnohem snazší, když pacienti vědí o hemochromatóze u svých rodičů, a tak na toto vyšetření přijdou sami.

Krevní testy.

Existuje několik krevních testů, které měří hladiny železa v těle: hladiny feritinu, hladiny železa v séru, maximální vazebná kapacita pro železo (TIBC) a saturace transferinu.

Feritin je krevní protein, jehož hladina koreluje s množstvím železa uloženého v těle. Hladiny feritinu jsou obvykle nízké u pacientů s anémií z nedostatku železa (IDA), ale jsou zvýšené u pacientů s hemochromatózou. Hladiny feritinu se také zvyšují s některými infekcemi (virová hepatitida) a jinými zánětlivými procesy, takže tento ukazatel sám o sobě nestačí k přesné diagnóze.

Testy na sérové železo a saturaci transferinu se provádějí současně. Sérové železo odráží množství železa v tekuté části (séru) krve. Vazebná kapacita měří celkové množství železa, které může být vázáno sérovým transferinem, proteinem, který transportuje molekuly železa do různých částí těla.

Saturace transferinu je číslo získané vydělením sérového železa maximální vazebnou kapacitou pro železo v krvi. Tento indikátor udává, jaké procento transferinu se podílí na transportu železa. U zdravého člověka se saturace transferinu pohybuje v rozmezí 20–50 %. U pacientů s IDA je tento ukazatel abnormálně nízký a u hereditární hemochromatózy velmi vysoký (to znamená, že většina transferinu je „zaměstnána“ transportem zásob železa).

Hladiny železa v séru se mohou zvyšovat během dne, obvykle po jídle. Krevní testy by se proto měly provádět ráno, nalačno.

Biopsie jater.

Nejpřesnějším testem na hemochromatózu je měření obsahu železa v jaterní tkáni. Pro toto vyšetření je nutné provést biopsii – odebrat pacientovi malý fragment jater. Tento postup se obvykle provádí pomocí speciální dlouhé jehly. Pacientovi je podána anestezie a poté je kůží zavedena jehla do jater, přičemž se tento postup sleduje pomocí ultrazvukového přístroje. Tkáň získaná z biopsie je laboratorně vyšetřena na známky zánětu jater, cirhózy (nevratné jizvy), kontroluje se obsah železa.

Jaterní biopsie pro hemochromatózu má také prognostickou hodnotu, protože určuje stupeň nevratného zjizvení jater. Pacienti s hemochromatózou s relativně dobrými výsledky biopsie mají normální délku života (za předpokladu adekvátní léčby). Pacienti, u kterých hemochromatóza již způsobila cirhózu, žijí mnohem kratší dobu.

Kromě toho mají pacienti s cirhózou prudce zvýšené riziko rakoviny jater (hepatocelulárního karcinomu), která může člověka zabít mnohem dříve než cirhóza. Jakmile jsou játra již postižena, zůstává toto riziko vysoké, i když je hemochromatóza aktivně léčena.

Genetické testy.

Gen zodpovědný za dědičnou hemochromatózu byl objeven již v roce 1996. Tento gen je označen zkratkou HFE. Dědičná hemochromatóza je u většiny pacientů spojena s mutacemi C282Y a H63D v tomto genu.

Nejčastěji (95 %) pacientů s hemochromatózou mají dvě mutace, C282Y, zděděné od obou rodičů. Zároveň ne všichni lidé s takovou genetikou trpí hromaděním železa v těle. Studie ukázaly, že pouze u 50 % lidí s dvojitou mutací C282Y se rozvine hemochromatóza a její komplikace. To znamená, že pozitivní genetický test není rozsudek smrti.

Kombinovaná mutace C282Y/H63D se vyskytuje u dětí, které zdědily mutaci C282Y od jednoho rodiče a mutaci H63D od druhého. Ve většině případů mají tito lidé normální hladiny železa, ale někteří mají mírné až střední přetížení železem.

Pokud dítě zdědilo pouze jeden defekt C282Y od jednoho rodiče a druhý gen HFE je normální, pak se u něj nevyvinou příznaky přetížení železem. Ale takový člověk se stává přenašečem nemoci. Pokud mají oba rodiče takovou vadu, pak každé z jejich dětí bude mít 25% šanci na rozvoj hemochromatózy.

1. Dospělí s podezřením na dědičnou hemochromatózu (například blízcí příbuzní pacientů) by měli podstoupit krevní testy na sérové železo, feritin, TIBC a saturaci transferinu.
2. Pacienti se zvýšenou sérovou hladinou železa, feritinu a saturace transferinu nad 45 % by měli podstoupit genetické vyšetření.
3. Pacienti s dvojitou mutací C282Y a saturací transferinu nad 45 % jsou považováni za hemochromatózu. Musí podstoupit léčbu (terapeutická flebotomie).

Indikace pro biopsii jater.

Ne všichni pacienti s hemochromatózou vyžadují jaterní biopsii. Účelem jaterní biopsie je identifikovat pacienty s cirhózou a také vyloučit jiná onemocnění jater (pacienti s cirhózou mají často rakovinu jater).

U mladých lidí do 40 let, kteří jsou nositeli dvou mutací C282Y, s normálními jaterními enzymy a hladinou sérového feritinu nižší než 1000 ng/ml, je riziko cirhózy velmi nízké. S ohledem na to američtí odborníci doporučují léčit je terapeutickou flebotomií bez provedení jaterní biopsie. Takoví pacienti mají při adekvátní léčbě výbornou prognózu.

Pacienti starší 40 let se zvýšenými jaterními enzymy a sérovým feritinem vyšším než 1000 ng/ml jsou vystaveni vážnému riziku jaterní cirhózy. Lékař může doporučit jaterní biopsii, pokud je postup pro pacienta bezpečný. Prognóza závisí na výsledcích biopsie.

Léčba hereditární hemochromatózy

Nejúčinnější léčbou hemochromatózy je flebotomie (bloodletting) – pravidelné odstraňování části krve ze žil na pažích. K léčbě obvykle postačí odebrat jednu jednotku krve nebo 450-500 ml každých 7-14 dní (jedna jednotka krve obsahuje asi 250 mg železa).

Doporučuje se kontrolovat hladiny feritinu v séru a saturaci transferinu každé 2-3 měsíce. Jakmile hladina feritinu klesne pod 50 ng/ml při saturaci transferinu pod 50 %, frekvence flebotomie se sníží na 1 výkon za 2-3 měsíce.

Výhody terapeutické flebotomie pro hemochromatózu:

1. Prevence cirhózy a rakoviny jater, pokud je léčba zahájena včas.
2. Zlepšení jaterních funkcí, částečně i u pacientů s cirhózou.
3. Překonání příznaků jako je slabost, únava, bolesti kloubů.
4. Zlepšení srdeční funkce u pacientů s lehkým poškozením myokardu.

Pokud je hemochromatóza diagnostikována včas a intenzivně léčena, pak se lze zcela vyhnout poškození jater, srdce, slinivky břišní, varlat a kloubů a pacienti zůstávají prakticky zdraví lidé. U pacientů s prokázanou cirhózou lze zlepšit funkci orgánů, ale zjizvení jater je nevratné a riziko rakoviny zůstává vysoké.

Dietní doporučení pro pacienty s hereditární hemochromatózou:

1. Normální, vyvážená strava je povolena všem pacientům podstupujícím terapeutickou flebotomii. Vyhýbání se potravinám obsahujícím železo není nutné.
2. Je třeba se vyhnout alkoholickým nápojům, protože pravidelná konzumace alkoholu má negativní vliv na játra a zvyšuje riziko cirhózy a hepatocelulárního karcinomu.
3. Užívání velkých dávek vitaminu C (kyseliny askorbové) u pacientů s přetížením železem může vést k smrtelné arytmii. Dokud není nemoc pod kontrolou, je třeba se vyhýbat potravinovým doplňkům vitaminu C.
4. Neměli byste jíst syrové mořské plody, protože můžete získat nebezpečné infekce, kterým se daří v prostředí bohatém na železo.

Včasná diagnostika rakoviny jater u pacientů s hemochromatózou.

Rakovina jater (hepatom nebo hepatocelulární karcinom) se vyskytuje převážně u pacientů s cirhózou. Pacienti s hemochromatózou a cirhózou by proto měli pravidelně podstupovat ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) a krevní testy na alfa-fetoprotein (protein produkovaný nádorem). Tyto testy by měly být prováděny každých šest měsíců.

Hemochromatóza– poměrně vzácné onemocnění, dědičné nebo získané. Při ní dochází ke zvýšení vstřebávání železa ze střev a jeho hromadění v některých orgánech a tkáních.

Existuje primární hemochromatóza (také vrozená), která se vyvíjí v důsledku genetické mutace, a sekundární, která se může objevit při určitých typech anémie, užívání léků obsahujících železo ve špatné dávce, virové hepatitidě, častých krevních transfuzích a po nízké -proteinová dieta.

Historický odkaz

V roce 1871 byl poprvé popsán komplex symptomů, který se později stal základem diagnostického pátrání po hemochromatóze: jaterní cirhóza, diabetes mellitus a neobvyklé bronzové zbarvení kůže a samotný termín byl zaveden v roce 1889.

V té době již byly známy hlavní patogenetické mechanismy onemocnění a vyšlo najevo, že prvním orgánem, ve kterém dochází k ukládání železa, jsou játra.

Prevalence

V současné době je výskyt hemochromatózy 3-5 případů na 100 tis. Postiženi jsou většinou zástupci bílé rasy. V posledních letech výskyt roste, a to díky zvyšujícím se diagnostickým možnostem. Ve Spojených státech je hemochromatóza diagnostikována u 150 tisíc lidí a počet lidí predisponovaných k jejímu rozvoji je 1 milion.

Asi 10 % světové populace má ve svém genotypu geny pro recesivní onemocnění, to znamená, že oni sami neonemocní, ale mohou je přenést na své potomky. Onemocnění je přibližně desetkrát častější u mužů. V naprosté většině případů se první klinické projevy objevují ve středním věku (40-60 let).

Rizikové faktory

Hemochromatóza– onemocnění, které je dědičné, proto stojí za to vyšetřit, zda bylo diagnostikováno u blízkých příbuzných (rodiče, bratři, sestry, děti).

Ohroženi jsou také lidé trpící těžkými formami chudokrevnosti. pacienti užívající doplňky železa a podstupující hemodialýzu.

Příčiny

U klasické hemochromatózy se abnormální gen nachází na čtvrtém chromozomu. Zde dochází k mutaci. Hlavním pojítkem v patogenezi je zvýšení množství železa, které je absorbováno z lumen tenkého střeva.

To vede k tomu, že do těla vstupuje příliš mnoho mikroelementů. Proto se začne ukládat v játrech a poté v dalších orgánech. Další na řadě jsou orgány gastrointestinálního traktu: slinivka břišní a slezina. Železo se pak hromadí v srdci a kůži.

Normálně se ve střevech vstřebá 1-2 miligramy železa denně, který se do těla dostává masem, rybami, obohaceným chlebem, obilovinami a v menší míře i rostlinnou stravou. Poté je železo transportováno do jater a tam se váže na speciální nosný protein transferin, ve kterém jsou také možné mutace.

Nástup a progresi onemocnění lze posoudit podle saturace transferinu. U zdravého člověka je to asi 33 %, u pacienta s hemochromatózou může dosáhnout 100 %.

Získaná hemochromatóza je důsledkem příjmu velkého množství železa zvenčí. K tomu může dojít, pokud se pacient sám léčí nepřiměřeně velkými dávkami doplňků železa k léčbě anémie, které musí být užívány pouze podle pokynů lékaře.

Krevní transfuze představují zvláštní riziko, protože červené krvinky cizí krve se rychleji ničí, což znamená, že se uvolňuje velké množství železa.

Virové hepatitidy a novotvary zvyšují pravděpodobnost rozvoje hemochromatózy, protože významně narušují funkci jater.

Klinické projevy

Nejprve je onemocnění asymptomatické, pak se objeví slabost a malátnost, později dojde k poškození orgánů.

Barvení kůže. Jedná se o jeden z nejčastějších příznaků u pacientů s hemochromatózou a zároveň je velmi patrný pouhým okem. K pigmentaci dochází v důsledku ukládání hemosiderinu (pigmentu vznikajícího při rozkladu hemoglobinu) v kůži. Hemosiderin má žlutohnědou barvu, takže pokožka získává bronzový nádech. Maluje se kůže obličeje, hřbetu ruky, předloktí až po úroveň lokte, bradavky, genitálie. Vyskytuje se u 90 % pacientů.
Bolestivý syndrom. Pacienti uvádějí difuzní bolesti břicha nízké intenzity a nemohou určit přesnou lokalizaci. Frekvence – 40 %.
Dyspeptický syndrom. Chuť k jídlu zmizí, dochází k neustálému pocitu nevolnosti, je možné zvracení a řídká stolice.
Diabetes. Vzniká v důsledku usazenin ve slinivce, která již nedokáže produkovat potřebné množství inzulinu, což má za následek zvýšenou hladinu glukózy.
Játra. Dochází ke zvětšení jeho velikosti, náhradě funkční tkáně vazivovou tkání a může se vyvinout cirhóza. Jsou narušeny všechny funkce jater: tvorba žluči, detoxikace, plastika. To vede ke zhoršení trávení a srážení krve.
Artralgie. Poškození kloubů je pozorováno v polovině případů. Často pacienty trápí klouby ukazováčků a prostředníčků a také lokty a kolena.
Srdce. Při ukládání železa v myokardu dochází ke kardiomyopatii, která vede k srdečnímu selhání. Často se rozvíjejí arytmie - různé poruchy rytmu, které se projevují pocitem bušení srdce a přerušením činnosti srdce.
Sexuální poruchy. Přibližně 45 % mužů trpících hemochromatózou si stěžuje na impotenci. Ženy mohou mít menstruační nepravidelnosti.

Diagnostika

Při vyšetření lékař věnuje pozornost specifickému zbarvení kůže, zvětšení jater a sleziny a citlivosti břicha v pravém podžebří.

Rozbor krve:

Léčba

Pacient s hemochromatózou musí dodržovat dietu, která omezuje potraviny s vysokým obsahem železa: červené maso, ryby, obohacený chléb; omezte příjem vitamínu C a léků, které jej obsahují.

Vyžaduje se úplná abstinence od alkoholu, neboť negativně ovlivňuje funkci mnoha orgánů a systémů, zejména jater, a zvyšuje vstřebávání železa.

Léčba drogami: Cílem je snížit obsah železa v těle jeho odstraněním a zabránit rozvoji komplikací. Deferoxamin je lék, který váže železo a podporuje jeho odstranění z těla. Podává se 10 ml, kúra trvá 30-40 dní. Byla vyvinuta schémata s použitím rekombinantního erytropoetinu v 10-15denních cyklech.

Bloodletting je účinná a cenově dostupná metoda léčby hemochromatózy. Provádějí se 1-2 sezení týdně, při kterých se odebere 400-500 ml krve. V současné době se používá cytaferéza, kdy se buněčná část oddělí od plazmy a ta se vrací zpět do těla. Výhodou této metody jsou její detoxikační vlastnosti.

Video na téma: Riziko rozvoje hemochromatózy

Předpověď

Pokud není onemocnění diagnostikováno a nedochází k dietě a terapii, je délka života po diagnóze 5 let. Přidání komplikací (dekompenzované srdeční selhání, cirhóza jater) velmi zhoršuje prognózu.

závěry

Při hemochromatóze je narušen metabolismus železa, zvyšuje se jeho vstřebávání ze střeva a dochází k akumulaci v některých orgánech a tkáních.
Cílové orgány: parenchymatické orgány (zejména játra) a kůže.
Incidence je 5 osob na 100 tisíc obyvatel, převážně bílých mužů.
Příčiny: genová mutace, nadměrná konzumace doplňků železa, krevní transfuze, virová hepatitida.
Léčba se provádí dietou, prokrvením a léky, které vážou a odstraňují železo z těla.
Při správné terapii dobrá prognóza na 20 let.

Při aktivní absorpci železa ve střevě s následnou akumulací látky v jiných orgánech se vyvíjí hemochromatóza jater. Onemocnění patří k dědičným multisystémovým patologiím, ale může být získáno na pozadí jiných onemocnění. Klinika je výrazná, intenzivní a projevuje se bronzovým nádechem sliznic a kůže. Komplikace – cirhóza, kardiomyopatie, diabetes mellitus, artralgie, sexuální dysfunkce. Pro stanovení diagnózy se provádějí specifické laboratorní testy. Léčba je založena na krveprolití, zásadách dietoterapie a symptomatické terapie. Podle indikací se provádí transplantace postiženého orgánu nebo artroplastika.

Selhání metabolismu železa v krvi může způsobit jaterní onemocnění zvané hemochromatóza.

co to je?

Co je hemochromatóza? Jedná se o závažnou patologii, která se také nazývá bronzová cukrovka, pigmentová cirhóza v důsledku specifického klinického obrazu charakterizovaného pigmentací kůže a vnitřních orgánů. Onemocnění je semisystematické genetické onemocnění způsobené mutací genu HFE. Onemocnění je nejčastěji spojeno s přenesenou mutací genu HFE na 6. chromozomu, proto se nazývá hereditární hemochromatóza.

Idiopatická hemochromatóza se projevuje porušením procesu metabolismu železa na pozadí genové mutace, v důsledku čehož se látka vstřebává do střev s její další akumulací v jiných orgánech (srdce, hypofýza, játra, klouby, slinivka břišní), v tkáních. Na pozadí probíhajícího procesu se rozvíjí mnohočetné orgánové selhání. Onemocnění je vždy doprovázeno cirhózou, diabetes mellitus a pigmentací dermis.

Prevalence

Mezi genetickými patologiemi je jednou z nejčastějších hereditární hemochromatóza. Maximální počet případů byl zaznamenán v severní Evropě. Za vznik onemocnění je zodpovědný specifický gen pro mutovanou hemochromatózu, který je přítomen v DNA 5 % lidí na Zemi, ale onemocnění se rozvine pouze u 0,3 % populace. Prevalence u mužů je 10krát vyšší než u žen. U 70 % pacientů se první příznaky objevují ve 40-60 letech.

Formy a stadia hemochromatózy

Podle etiologických faktorů existují:

Primární hemochromatóza, tedy dědičný typ. Primární forma je spojena s vrozenou poruchou enzymových systémů, která vyvolává hromadění železa na vnitřních orgánech, což způsobuje genovou mutaci na 6. chromozomu DNA. Existují 4 podformy dědičného onemocnění, které se liší závažností a lokalizací:

Hemochromatóza může být vrozená nebo se může objevit během života.

autozomálně recesivní, související s HFE (rozvíjí se u 95 % pacientů);
mladistvý;
vrozená HFE-neasociovaná;
autosomálně dominantní.

Sekundární onemocnění, to znamená získaná generalizovaná hemosideróza. Onemocnění se objevuje v důsledku poškození jiného závažného onemocnění. Získaný nedostatek enzymů, který urychluje hromadění železa, nastává:

po transfuzi;
nutriční;
metabolické;
novorozenecké;
smíšený.

Pouze třetí stupeň hemochromatózy má charakteristické příznaky.

Podle povahy procesu existují 3 fáze vrozeného a sekundárního onemocnění:

I – lehké, bez zatížení, to znamená, že metabolismus železa je narušen, ale jeho koncentrace nepřekračuje normu;
II – střední, s přetížením, ale asymptomatické;
III – s intenzivními příznaky: pigmentace, dysfunkce srdce, ledvin, jater, slinivky, atd.

Příčiny a patogeneze

Existuje několik důvodů, které vyvolávají vývoj hemochromatózy:

Špatná dědičnost je příčinou idiopatické formy hemochromatózy. Nemoc se vyvíjí v důsledku degenerace genu, který upravuje metabolické procesy zahrnující železo. Onemocnění, jako je mutace genu HFE, je dědičné.
Jiné patologie, jako je cirhóza, hepatitida B a C neléčená déle než šest měsíců, zhoubné nádory v jaterních tkáních nebo krvetvorném systému.
Cévní operace spojené s portokaválním shuntem v portální žíle.
Hromadění tuku ve „filtračním“ parenchymu, nesouvisející s intoxikací alkoholem.
Zablokování hlavního kanálu slinivky břišní.
Zavedení specifických intravenózních léků, které vyvolávají zvýšení koncentrace železa.
Transfúze. Červené krvinky cizí tělu jsou zničeny rychleji než naše vlastní. V důsledku jejich smrti vzniká železo.
Kontinuální hemodialýza.
Nemoci spojené se zvýšeným hemoglobinem. Při jeho zničení vzniká velké množství metabolitů a železa.

Všechny body, kromě prvního, vyvolávají vývoj sekundární patologie.

Při hemochromatóze dochází k nadměrné akumulaci železa v orgánových tkáních, které je začíná postupně ničit. Zánětlivý proces začíná v místě léze. Lokální imunita za účelem potlačení léze aktivuje proces fibrinového zjizvení. V důsledku toho se rozvíjí fibróza postiženého orgánu a jeho selhání. První trpí játra, která jsou následně postižena cirhózou.

Příznaky a průběh

Primární hemochromatóza se v počátečních fázích neprojevuje. Může se vyvinout celková slabost a malátnost. Jak onemocnění postupuje, objevují se příznaky dysfunkce jiných orgánů, vyjádřené:

Hemochromatóza vyvolává pigmentaci, bolesti břicha, gastrointestinální poruchy a bolesti hlavy.

pigmentace dermis v obličejové části, před předloktím, na horní části ruky, v blízkosti pupku, bradavek a genitálií, která je spojena s ukládáním hemosiderinu a malého množství melaninu;
nedostatek růstu vlasů na obličeji a těle;
nelokalizovaná bolest břicha různé síly;
gastrointestinální poruchy, včetně nevolnosti se zvracením, průjem, nedostatek chuti k jídlu;
závrať;
omezení motorické schopnosti kloubů v důsledku jejich poškození a deformace.

Nejčastějším komplexem symptomů pro hemochromatické změny jsou příznaky cirhózy parenchymu, diabetes mellitus na pozadí silné pigmentace dermis. Příznaky se objevují, když hladina železa překročí 20 g, což je 5násobek fyziologické normy.

Průběh onemocnění je charakterizován neustálou progresí. Při absenci terapie se okamžitě objevují příznaky nevratných změn a závažných komplikací, které ohrožují smrt.

Komplikace a důsledky

S progresí onemocnění se vyvinou následující komplikace:

Jaterní dysfunkce, kdy nejsou vykonávány základní funkce.
Jakékoli poruchy srdečního rytmu a městnavá srdeční dysfunkce.
Infekční komplikace různého typu.
Infarkt myokardu.
Krvácení z křečových žil, nejčastěji do jícnu a trávicího traktu.
Diabetické a jaterní kóma s progresí diabetu a cirhózy.
Vývoj nádorů, nejčastěji v jaterních tkáních.
Diabetes mellitus, který se vyvíjí v 75% případů.
Hepatomegalie, kdy se játra zvětší.
Splenomegalie je zvětšení objemu sleziny.
Difuzní progresivní cirhóza parenchymu.
Artralgie, kdy klouby silně bolí. Postiženy jsou zejména interfalangeální klouby na druhém a třetím prstu.
Sexuální poruchy, jako je impotence (u mužů). U žen se vyvine amenorea, v důsledku čehož se sníží libido.
Léze hypofýzy a související hormonální nedostatek.

Diagnostika

Protože hemochromatóza vyvolává různá onemocnění, klinický obraz se může lišit. V důsledku toho jsou různí specialisté schopni diagnostikovat patologii, jako například:

Konečnou diagnózu selhání metabolismu železa lze stanovit pouze absolvováním komplexního vyšetření u dermatologa, urologa, kardiologa a dalších specialistů.

gastroenterolog;
kardiolog;
endokrinolog;
gynekolog;
urolog;
revmatolog;
dermatolog.

Ale všichni lékaři budou při diagnostice patologického stavu používat stejný přístup, bez ohledu na příčinu a klinický obraz. Po vizuálním vyšetření a posouzení stížností pacienta je předepsán komplex komplexních laboratorních a instrumentálních studií k objasnění diagnózy a určení závažnosti poškození těla.

Diagnostika je zaměřena na identifikaci samotné nemoci pomocí specifických metod, protože standardní seznam testů je neinformativní. Dnes je navrženo postupné schéma diagnostiky patologického stavu, které zahrnuje následující kroky:

Stanovení hladiny transferinu, specifického proteinu podílejícího se na přenosu železa v těle. Norma není vyšší než 44 %.
Výpočet feritinu. Norma látky u žen mimo a po menopauze je 200 a 300 jednotek.
Diagnostické krveprolití. Podstatou metody je extrakce malého množství krve a výpočet železa v séru. Pacient se obvykle cítí lépe, když hladina železa v celkovém krevním řečišti klesne o 3 gramy.

Laboratorní metody

Hemochromatóza je také diagnostikována na základě výsledků testů krve a moči.

Klinické testy nutné k diagnostice onemocnění jsou založeny na stanovení hladiny samotného železa a látek podílejících se na jeho metabolismu a transportu po těle. Používají se následující laboratorní diagnostické metody:

specifická analýza na koncentraci železa, feritinu, transferinu;
pozitivní desferální test - testy moči s výpočtem vyloučeného železa;
hodnocení poklesu obecné schopnosti krve vázat železo.

K potvrzení diagnózy se provádí punkce nebo dermální punkce a následně vyšetření na přítomnost/nepřítomnost depozit hemosiderinu. Dědičná forma onemocnění se určuje na základě údajů získaných z molekulárně genetického výzkumu.

Pro posouzení závažnosti poškození jiných orgánů a stanovení prognózy se provádí následující:

jaterní testy;
analýzy biologických tekutin na cukr a glykosylovaný hemoglobin.

Instrumentální techniky

Kromě klinických studií biologických tekutin pacienta se provádí instrumentální vyšetření, které umožňuje získat přesnější obraz o průběhu a rozsahu patologického procesu a určit poškození těla. Za tímto účelem jsou přiřazeny následující:

rentgen kloubů;
Ultrazvuk pobřišnice;
EKG, EchoCG;
MRI, .

Hemochromatóza byla poprvé popsána jako samostatné onemocnění v roce 1889. Příčiny onemocnění však bylo možné přesně stanovit až s rozvojem lékařské genetiky.

Tato poměrně pozdní klasifikace byla usnadněna povahou onemocnění a jeho poměrně omezenou distribucí.

Podle moderních údajů je tedy 0,33 % obyvatel planety ohroženo rozvojem hemochromatózy. Co způsobuje onemocnění a jaké jsou jeho příznaky?

Hemochromatóza - co to je?

Toto onemocnění je dědičné a je charakterizováno mnoha symptomy a vysokým rizikem závažných komplikací a souvisejících patologií.

Výzkum ukázal, že hemochromatóza je nejčastěji způsobena mutací genu HFE.

V důsledku genového selhání dochází k narušení mechanismu vychytávání železa v duodenu. To vede k tomu, že tělo dostane falešnou zprávu o nedostatku železa v těle a začne aktivně a v nadměrném množství syntetizovat speciální protein, který váže železo.

To vede k nadměrnému ukládání hemosiderinu (žlázového pigmentu) ve vnitřních orgánech. Současně se zvýšením syntézy bílkovin se aktivuje gastrointestinální trakt, což vede k nadměrnému vstřebávání železa z potravy ve střevě.

Takže i při běžné stravě je množství železa obsaženého v těle mnohonásobně vyšší než normálně. To vede ke zničení tkání vnitřních orgánů, problémům s endokrinním systémem a imunitou.

Klasifikace podle typů, forem a fází

V lékařské praxi se rozdělují primární a sekundární typy onemocnění. V tomto případě je primární, nazývaný také dědičný, výsledkem projevu. Sekundární hemochromatóza je důsledkem vývoje abnormalit ve fungování enzymových systémů zapojených do metabolismu žláz.

Existují čtyři známé formy dědičného (genetického) typu onemocnění:

klasický;
mladistvý;
rodové druhy neasociované s HFE;
autosomálně dominantní.

První typ je spojen s klasickou recesivní mutací oblasti šestého chromozomu. Tento typ je diagnostikován v naprosté většině případů – více než 95 procent pacientů trpí klasickou hemochromatózou.

Juvenilní typ onemocnění vzniká v důsledku mutace jiného genu – HAMP. Pod vlivem této změny se výrazně zvyšuje syntéza hepcidinu, enzymu odpovědného za ukládání železa v orgánech. Nemoc se obvykle objevuje mezi desátým a třicátým rokem života.

HFE-neasociovaný typ se vyvíjí, když gen HJV selže. Tato patologie zahrnuje mechanismus hyperaktivace receptorů transferinu-2. V důsledku toho se aktivuje produkce hepcidinu. Rozdíl oproti juvenilnímu typu onemocnění spočívá v tom, že v prvním případě dochází k poruše genu přímo zodpovědného za produkci enzymu vázajícího železo.

Zatímco ve druhém případě se v těle vytvoří stav charakteristický pro nadbytek železa v potravě, který vede k produkci enzymu.

Čtvrtý typ hereditární hemochromatózy je spojen se špatnou funkcí genu SLC40A1.

Onemocnění se projevuje ve stáří a je spojeno s nesprávnou syntézou proteinu ferroportinu, který je zodpovědný za transport sloučenin železa do buněk.

Příčiny missense mutací a rizikové faktory

Genetická mutace u dědičného typu onemocnění je důsledkem predispozice člověka.

Studie ukazují, že většinu pacientů tvoří bílí obyvatelé Severní Ameriky a Evropy, přičemž největší počet pacientů trpících hemochromatózou byl pozorován mezi přistěhovalci z Irska.

Různé části zeměkoule se zároveň vyznačují výskytem různých typů mutací. Muži jsou k onemocnění náchylní několikrát častěji než ženy. U posledně jmenovaných se příznaky obvykle vyvíjejí po hormonálních změnách v těle, ke kterým dochází v důsledku menopauzy.

Mezi registrovanými pacienty je 7-10x méně žen než mužů. Důvody změn jsou stále nejasné. Nezvratně byla prokázána pouze dědičná povaha onemocnění a lze vysledovat souvislost mezi přítomností hemochromatózy a.

Zatímco proliferaci pojivové tkáně nelze přímo vysvětlit hromaděním železa v těle, až 70 % pacientů s hemochromatózou mělo jaterní fibrózu.

Genetická predispozice však nemusí nutně vést k rozvoji onemocnění.

Kromě toho existuje sekundární forma hemochromatózy, která je pozorována u lidí s původně normální genetikou. Mezi rizikové faktory patří i některé patologie. K manifestaci onemocnění tak přispívá předchozí steatohepatitida (nealkoholické usazování tukové tkáně), rozvoj chronické hepatitidy různé etiologie, ale i blokáda.

Některé zhoubné novotvary se také mohou stát katalyzátorem rozvoje hemochromatózy.

Příznaky hemochromatózy u žen a mužů

Diagnostiku tohoto onemocnění umožňoval v minulosti pouze rozvoj řady závažných symptomatických projevů.

Pacient s nadměrnou akumulací železa pociťuje chronickou únavu a slabost.

Tento příznak je charakteristický pro 75 % pacientů trpících hematochromatózou. Zvyšuje se pigmentace kůže a tento proces není spojen s produkcí melaninu. Kůže získává tmavý odstín kvůli akumulaci sloučenin železa tam. Ztmavnutí je pozorováno u více než 70 % pacientů.

Negativní vliv nahromaděného železa na imunitní buňky vede k oslabení imunity. Proto, jak nemoc postupuje, zvyšuje se náchylnost pacienta k infekcím - od zcela vážných po banální a za normálních podmínek neškodné.

Asi polovina pacientů trpí, což se projevuje výskytem bolesti.

Dochází také ke zhoršení jejich pohyblivosti. K tomuto příznaku dochází, protože nadbytek sloučenin železa katalyzuje ukládání vápníku v kloubech.

Možné jsou i záchvaty arytmie a rozvoj srdečního selhání. Negativní vliv na slinivku břišní často vede k. Nadbytek železa způsobuje dysfunkci potních žláz. V poměrně vzácných případech jsou pozorovány.

Rozvoj onemocnění vede u mužů k impotenci. Snížená sexuální funkce naznačuje příznaky otravy těla produkty sloučenin železa. Ženy mohou během regulace zaznamenat silné krvácení.

Důležitým příznakem je zvětšení jater a také dosti silné bolesti břicha, jejichž výskyt nelze označit za systematický..

Přítomnost několika příznaků naznačuje potřebu přesné laboratorní diagnostiky onemocnění.

Příznakem onemocnění je vysoký, se současným nízkým obsahem červených krvinek. Úroveň saturace transferinu železem pod 50 % je považována za laboratorní známku hemochromatózy.

Přítomnost komplexních heterozygotů nebo homozygotních mutací určitého typu v genu HFE s klinickým průkazem nadměrné akumulace železa svědčí pro rozvoj hemochromatózy.

Na onemocnění se podepsalo i výrazné zvětšení jater s vysokou hustotou jejich tkáně. Navíc s hemochromatózou je pozorována změna barvy jaterní tkáně.

Jak se to projevuje u dítěte?

Časná hemochromatóza má řadu znaků – od mutací odpovídajících chromozomových úseků, které ji způsobily, až po charakteristický klinický obraz a projevy.

Za prvé, příznaky onemocnění v raném věku jsou polymorfní.

U dětí se obvykle rozvinou příznaky indikující přítomnost portálu. Rozvíjí se porucha vstřebávání potravy se současným zvětšením sleziny a jater.

S rozvojem patologie začíná těžký ascites odolný vůči léčbě - vodnatelnost, která se tvoří v břišní oblasti. Charakteristický je vývoj křečových žil jícnu.

Průběh onemocnění je těžký a prognóza léčby je téměř vždy nepříznivá. Téměř ve všech případech onemocnění vyvolává těžkou formu selhání jater.

Jaké testy a diagnostické metody pomáhají identifikovat patologii?

K identifikaci onemocnění se používá několik různých laboratorních diagnostických metod.

Zpočátku se odebírá krev ke studiu hladiny hemoglobinu v červených krvinkách a plazmě.

Posuzuje se také metabolismus železa.

Desferal test pomáhá potvrdit diagnózu. K tomu se aplikuje injekce žlázového přípravku a po pěti hodinách se odebere vzorek moči. Dodatečně se provádí CT vyšetření, stejně jako MRI vnitřních orgánů, což umožňuje určit jejich patologické změny - zvětšení velikosti, pigmentace, změny ve struktuře tkání.

Molekulárně genetické skenování umožňuje určit přítomnost poškozené části chromozomu. Tato studie provedená na rodinných příslušnících pacienta nám také umožňuje posoudit možnost výskytu onemocnění ještě předtím, než se objeví jeho klinické projevy, které pacienta znepokojují.

Principy léčby

Hlavní metody léčby spočívají v normalizaci hladiny železa v těle a prevenci poškození vnitřních orgánů a systémů. Současná medicína bohužel nezná metody normalizace genového aparátu.

krveprolití

Běžnou metodou léčby je provedení krveprolití. Počáteční terapie zahrnuje odstranění 500 mg krve týdně. Po normalizaci hladiny železa přecházejí na udržovací terapii, kdy odběr krve probíhá každé tři měsíce.

Praktikuje se také nitrožilní podávání léků vázajících železo. Chelátory vám tedy umožňují odstranit přebytečné látky močí nebo stolicí. Kvůli krátké době účinku je však nutné pravidelně podávat léky podkožně pomocí speciálních pump.

Laboratorní kontrola se provádí jednou za tři měsíce. Zahrnuje výpočet obsahu železa, stejně jako diagnostiku známek anémie a dalších následků nemoci.

Možné komplikace a prognóza

S včasnou diagnózou lze onemocnění účinně kontrolovat.

Délka a kvalita života pacientů, kteří dostávají pravidelnou péči, se prakticky neliší od zdravých lidí.

V tomto případě vede předčasná léčba k vážným komplikacím. Patří mezi ně rozvoj cirhózy a selhání jater, cukrovka, poškození žil, dokonce i krvácení.

Riziko rozvoje kardiomyopatie a rakoviny jater je vysoké, pozorovány jsou i interkurentní infekce.

Video k tématu

O tom, co je hemochromatóza a jak ji léčit: