Tyto stavy různé závažnosti jsou charakterizovány žloutenkou v důsledku porušení sekrece žlučového barviva bilirubinu játry. Na rozdíl od hepatitidy a cirhózy je hepatóza nezánětlivé povahy a není doprovázena strukturálními změnami v játrech.

Pigmentová hepatóza je vrozené, geneticky dědičné onemocnění. Není přitom vůbec nutné, aby se hepatóza projevila u některého z rodičů. Poruchy se mohou objevit v jakékoli fázi metabolismu bilirubinu:

• Zachycení tohoto pigmentu jaterními buňkami (hepatocyty) z krve;
• Vazba (konjugace) bilirubinu s kyselinou glukuronovou v hepatocytech;
• Izolace konjugovaného bilirubinu z hepatocytů ve žluči.

Odrůdy

Různé klinické odrůdy (syndromy) vrozené hepatózy jsou pojmenovány po lékařských vědcích, kteří je poprvé popsali:

• Gilbertův syndrom. Tato hepatóza je charakterizována poruchou vychytávání a intrahepatální konjugací bilirubinu v důsledku nedostatku specifických enzymů. Proto se bilirubin v krvi zvyšuje v důsledku nepřímé nebo volné frakce. Ve vzácných případech přispívá hemolýza (destrukce červených krvinek) u Gilbertova syndromu ke zvýšení nepřímého bilirubinu. Přestože je toto onemocnění vrozené, nejčastěji se projevuje v dospívání nebo mladé dospělosti. Patologie je charakterizována žlutostí kůže a skléry po provokujících faktorech - chyby ve výživě, konzumace alkoholu, stres, fyzická aktivita. Prognóza do života je příznivá. Neutrpí ani pracovní schopnost. Navíc se v mnoha případech s přibývajícím věkem epizody žloutenky stávají méně časté nebo dokonce úplně vymizí.
• Dubin-Johnsonův syndrom. Neexistuje žádný specifický protein zodpovědný za transport již navázaného bilirubinu z hepatocytů do žlučových kapilár. Proto se přímý bilirubin spojený s kyselinou glukuronovou zvyšuje. Nemoc se nejčastěji projevuje v mladém věku, méně často při narození. Zvýšení bilirubinu je většinou provázeno celkovou slabostí, jaterní kolikou, poruchami trávení - nechutenstvím, průjmem. Prognóza je však příznivá. Průměrná délka života se nesnižuje.
• Crigler-Najjarův syndrom. Důvodem je úplná (1. typ) nebo částečná (2. typ) absence enzymu glukuronyltransferázy, odpovědného za konjugaci bilirubinu s kyselinou glukuronovou, na rozdíl od předchozích dvou syndromů je maligní, zejména 1. typu. Onemocnění se projevuje jako žloutenka již v prvních hodinách po porodu. Volný bilirubin nacházející se v krvi ve velkém množství (desetikrát vyšší než normálně) má toxický účinek na mozek. To vede k závažným psychoneurologickým poruchám: dětská mozková obrna, retardace duševního a tělesného vývoje Tyto poruchy u typu 1 způsobují smrt v raném dětství. Typ 2 se může objevit později, v dospívání, ale je také těžký, i když s delší očekávanou délkou života.

Diagnostika a léčba

Benigní hepatózy jsou svým klinickým průběhem podobné hepatitidě, cholelitiáze a cirhóze, která se může vyskytnout i při žloutence. Biochemický krevní test pomáhá vyřešit pochybnosti.

Při hepatóze je bilirubin a jeho frakce zvýšeny, ale nedochází k aktivitě intracelulárních enzymů-transamináz - hepatocyty nejsou zničeny. Pro zjištění pravdy se provádí instrumentální diagnostika: ultrazvuk, počítačová tomografie a scintigrafie (radiografie po zavedení radioaktivních izotopů) jater.

Léčba hepatózy v době exacerbace zahrnuje užívání trávicích enzymů a hepatoprotektorů v kombinaci s jemnou dietou s vyloučením alkoholu, mastných, smažených a kyselých potravin.

U Gilbertova syndromu se v boji proti žloutence používá hypnotikum Phenobarbital a léky s jeho obsahem (Corvalol, Valocordin).

Mechanismus odstranění žloutenky v tomto případě není zcela jasný, ale účinek těchto léků je v praxi prokázán. U Crigler-Nayjarova syndromu je indikována transplantace jater, transfuze nebo čištění krve (hemosorpce). Ale možnosti těchto metod jsou omezené vzhledem k těžkému celkovému stavu těchto pacientů.

Vážení návštěvníci stránek Farmamir. Tento článek nepředstavuje lékařskou radu a neměl by sloužit jako náhrada konzultace s lékařem.

Hepatosis pigmentosa (benigní hyperbilirubinémie) jsou dědičné enzymopatie, jejichž hlavním příznakem je narušení metabolismu bilirubinu a přítomnost přetrvávající nebo periodické žloutenky. Patří mezi ně: Gilbertův syndrom, Crigler-Nayyarův syndrom, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotorův syndrom.
Etiologie, patogeneze
Gilbertův syndrom se častěji vyskytuje v dospívání. Příčinou onemocnění je porušení konjugační schopnosti jaterních buněk. Dědí se autoeomicky dominantním způsobem, častěji jsou postiženi muži.
Criglerův syndrom - Nayyara je charakterizována úplnou absencí (syndrom typu I) nebo prudkým poklesem (syndrom typu II) množství konjugujícího enzymu glukoronyltransferázy v hepatocytech, v důsledku čehož se obsah nepřímého bilirubinu v krvi prudce zvyšuje. U pacientů se syndromem I. typu byl odhalen autozomálně recesivní typ dědičnosti. Kernicterus se vyvíjí v raném věku a děti umírají v prvním roce života. U pacientů s Crigler-Nayyarovým syndromem II. typu se předpokládá autozomálně dominantní typ dědičnosti, průběh je příznivější, léze mozkových jader se vyskytují extrémně vzácně a je zaznamenán efekt léčby.
Dubinův syndrom - Johnsonova choroba je charakterizována poruchou vylučování konjugovaného bilirubinu z hepatocytů a mírným zvýšením jeho hladiny v krvi. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Je častější u mužů a je detekován v mladém věku, někdy hned po narození.
Rotorový syndrom je také spojena s poruchou vylučování konjugovaného bilirubinu z hepatocytu, ale je méně závažná ve srovnání s Dubin-Johnsonovým syndromem.

Klinický obraz

Criglerův syndrom - Nayyara se projevuje ihned po narození. Charakteristická je žloutenka, jejíž intenzita se rychle zvyšuje. Játra a slezina nejsou zvětšené. U syndromu I. typu je léčba neúčinná, zatímco syndrom II. typu se vyskytuje bez závažných neurologických příznaků charakteristických pro kernikterus.
Hlavním rysem Gilbertův syndrom je ikterus skléry. Žloutenka, pokud je přítomna, je obvykle nevýznamná, ale může se zhoršit pod vlivem alkoholu, jakýchkoli infekčních onemocnění nebo po fyzické únavě. Jsou zaznamenány mírné dyspeptické příznaky, slabost, únava a bolestivá bolest, často v pravém hypochondriu, někdy vyzařující do pravé lopatky. Mírně zvětšená velikost jater je pozorována přibližně u 60 % pacientů. V tomto případě je měkká konzistence určena palpací, není žádná bolest. Přibližně každý druhý pacient s Gilbertovým syndromem má kombinaci s dalšími onemocněními: chronická hepatitida, tuková hepatóza, cholecystitida, cholangitida, peptický vřed, chronická gastritida, enterokolitida, které určují klinické změny. Dubin-Johnsonův syndrom je charakterizován těžkou žloutenkou, často doprovázenou svěděním kůže, bolestmi v pravém hypochondriu různé intenzity, astenickými a dyspeptickými syndromy. Játra a slezina mohou být zvětšeny.
Rotorový syndrom . Klinický obraz se neliší od Dubin-Johnsonova syndromu.

Diagnostika

Pigmentovaná hepatóza je diagnostikována na základě rodinné povahy onemocnění, údajů klinického obrazu a laboratorních metod výzkumu.
Crigler-Nayjarův syndrom charakterizované kolísáním nekonjugovaného bilirubinu v krvi v rozmezí 136,8-598,5 µmol/l. U pacientů s typem I překračuje množství bilirubinu v krvi normu 15-20krát a u pacientů s typem II - 5-20krát.
Pro laboratorní diagnostiku Gilbertův syndrom mírná intermitentní hyperbilirubinémie (17-85 µmol/l) je zaznamenána v důsledku zvýšení množství nepřímého bilirubinu v krvi. Při užívání fenobarbitalu jeho hladina výrazně klesá. Testy jaterních funkcí jsou obvykle normální.
Dubin-Johnsonův syndrom charakterizovaná hyperbilirubinémií smíšeného typu, 34,2-256,5 µmol/l, s převahou konjugovaného bilirubinu, bilirubinurií a poklesem obsahu urobilinových tělísek ve stolici a moči. Při provádění bromsulfaleinového testu je zaznamenán pozdní opakovaný vzestup obsahu bromsulfaleinu typický pro poruchy vylučovací funkce jater (lze použít test s bengálskou růží). Zvláštností je neobvyklá barva jater, odhalená při laparoskopii – od šedozelené po černou.
Rotorový syndrom. Při obecné podobnosti laboratorních údajů s Dubin-Johnsonovým syndromem (hyperbilirubinémie 68-103 µmol/l, často přesahující 170 µmol/l; jaterní testy se nemění, obsah koproporferinů je zvýšený v moči a periodicky se objevuje konjugovaný bilirubin) , poruchy vylučovací funkce jater nejsou zjištěny. Neexistuje žádné specifické zbarvení jater.
Odlišit Gilbertův syndrom nutné u hemolytické anémie, chronické hepatitidy, tukové hepatózy, Dubin-Johnsonova a Rotorova syndromu - s chronickou hepatitidou, primární biliární cirhózou.

Léčba

Průběh všech forem (kromě Crigler-Nayyarova syndromu I. typu) je benigní, pracovní schopnost je zachována. Pacienti nepotřebují speciální léčbu, ale musí dodržovat dietu (č. 5 nebo jinou v závislosti na průvodním onemocnění), vyhýbat se také fyzické a nervové zátěži. Provádějí se kurzy vitaminové terapie a jsou indikovány choleretika. U exacerbací Gilbertova a Crigler-Nayyarova syndromu typu II se používají léky, které indukují enzymy vázající bilirubin (fenobarbital 30-180 mg/den, zixorin 0,4-0,6/den po dobu 2-4 týdnů).

Hepatózy je skupina jaterních onemocnění založená na dystrofické procesy, které jsou způsobeny metabolickými poruchami celého organismu. Hepatózyse liší od hepatitidy v následujícím: u hepatitidy převažuje zánětlivý proces v játrech nad dystrofickým procesem a u hepatózy převažují degenerativní procesy jater. A zánětlivé procesy mohou být nevýznamné nebo zcela chybět.

1. Tuková hepatóza. Velmi časté a může být obtížné, když proces začíná.
2. Pigmentární hepatóza nebo funkční syndromy hyperbilirubinémie.
3. Amyloidóza jater.

TUKOVÁ HEPATÓZA (degenerace tuku).

Tuková degenerace, tuková hepatóza, steatóza --- Jedná se o reverzibilní onemocnění jater, při kterém dochází k nadměrnému příjmu a hromadění neutrálních tuků (triglyceridů) v jaterních buňkách --- hepatocytech. Postupně jaterní buňky degenerují do tukové tkáně.
Pokud obsah jaterní tuk je více než 60 %, pak se jedná o hepatózu.

Etiologie.

Ztukovatění jater je často způsobeno špatnou stravou, zneužíváním alkoholu a celkovými metabolickými poruchami.

• Lipogenní potravinové faktory, které přispívají k rozvoji hepatózy --- zvýšené množství tuků, sacharidů, zejména cukru, omezení bílkovin;
• Alkoholismus;
• Intoxikace (léky, toxické látky atd.);
• Různá onemocnění (diabetes mellitus, hnisavé procesy, osteomyelitida, plicní absces, pooperační stavy atd.).

Při zvýšení přísunu mastných kyselin do jater nebo narušení metabolismu tuků v játrech dochází k narušení metabolických procesů, hromadění tuků ve formě triglyceridů v jaterních buňkách.

Na základě morfologických charakteristik existují 4 stupně tukové hepatózy .

• Tuková hepatóza stupně 0 --- malé kapky tuku se hromadí v určitých vzácných skupinách hepatocytů
• Stupeň tukové hepatózy I --- střední fokální poškození hepatocytů se středními a velkými kapkami tuku
• Tuková hepatóza II. stupně --- střední difúzní poškození hepatocytů velkými kapičkami tuku bez extracelulární obezity
• Stupeň III tukové hepatózy --- těžké difúzní poškození hepatocytů velkými kapkami tuku, degenerace jaterních buněk do mnohočetných tukových cyst, extracelulární obezita

Klinické příznaky.

Mastná hepatóza může být asymptomatická a detekovaná pouze ultrazvukem a biochemickými krevními testy. Projev příznaků závisí na stupni vývoje tukové hepatózy.

Stížnosti připomínají hepatitidu. Objevuje se celková slabost, gastrointestinální dyspepsie (říhání, nevolnost, nechutenství, kručení, distenze v břiše, střídavá zácpa a průjem), mírná bolest a tíha v pravém hypochondriu.
Při palpaci jsou játra zvětšená, hustá, citlivá,se zaoblenými hranami. Mastná hepatóza je charakterizována ztrátou vlasů, atrofií kosterního svalstva, glositidou a periferní neuritidou. Navenek pacienti vypadají starší než jejich věk, jejich kůže je suchá a alabastrová.

Diagnostika.

• Ultrazvukové vyšetření. Sonografie ukazuje zvětšení jater a difuzní změny v parenchymu.
• Laboratorní výzkum. Biochemický krevní test odhalí hypercholesterolémii, někdy mírnou odchylku od normy aminotransferáz a GGTP. ALT a AST (jaterní testy) mohou být zvýšeny v 50 % případů.

Předpověď.

Tuková hepatóza má progresivní průběh a tendenci k přechodu do (zejména s alkoholickou etiologií). může vést k tukové embolii. Ale s včasnou léčbou, dodržováním stravy a abstinencí od alkoholu () má tuková hepatóza příznivou prognózu.

LÉČBA TUKOVÉ HEPATÓZY.

• Strava s omezeným množstvím tučných jídel, dostatkem bílkovin. Doporučuje se přijímat potravu alespoň 4x, nejlépe 5x denně.
  • Vyloučeno: smažená jídla, tučná jídla (sýry, zakysaná smetana, smetana, tučná masa), alkohol, sádlo, margarín, mouka a těstoviny, pečivo, majonéza.
  • Doporučeno Dieta by měla obsahovat potraviny, které pomáhají odstraňovat tuk z jater (treska, nízkotučné mléčné výrobky, zejména tvaroh), dále zelenina, ovoce, obiloviny – pohanka, ovesné vločky, kukuřice a také rostlinný olej.
  • Omezit vejce, maso, rybí a houbové vývary, omáčky a polévky, živočišné tuky, kromě malého množství másla.
    Jídlo se připravuje vařené nebo pečené; maso a ryby lze péct po předběžném varu.
  • V případě exacerbace onemocnění jater a žlučníku doprovázeného gastritidou se pokrmy diety č. 5 připravují jako kaše ze syrové zeleniny a ovoce a černého chleba; Všechny pokrmy se vaří v páře nebo ve vodě (ne pečené).

• Hepatoprotektory.
  • Esenciální fosfolipidy mají membránově stabilizační, regenerační účinek, snižují hladinu cholesterolu s nízkou hustotou (LDL) --- Essentiale, Essliver Forte, Phosphogliv.
    Léčbu můžete zahájit injekcemipodstatné + glukóza 5 % + vitamín C IVproudem nebo kapáním po dobu 5-15 dnů, v závislosti na závažnosti onemocnění, a poté je třeba pokračovat v užívánínezbytně nutné perorálně v tabletách.
  • Aminokyseliny mají antioxidační účinek, zlepšují metabolismus a krevní oběh, podporuje odstranění tuku ---heptrální , methionin, ornitin, taurin;
  • Bylinné přípravky příznivě působí na buněčnou membránu, metabolismus, zlepšují krevní oběh v játrech, působí cholereticky --- karsil, liv-52, hofitol;

• Vitamíny --- Vitamíny skupiny B, kyselina listová (s alkoholickou hepatózou až 2,0 g denně), kyselina lipoová;
• Enzymy --- Mezim-Forte, Creon-10, Pancreatin, Panzinorm, Festal atd.
• Fyzická aktivita. Užitečné jsou dlouhé procházky, zvláště při současné obezitě s hypercholesterolemií, a gymnastika.

PIGMENTÁRNÍ HEPATÓZY NEBO

FUNKČNÍ SYNDROMY HYPERBILIRUBINEMIE.

GILBERTŮV SYNDROM .

Jedná se o velmi vzácný syndrom, který se vyskytuje pouze u mužů.
Jedná se o dědičnou patologii, která se skládá z metabolická poruchabilirubin na úrovni konjugace.
nedostatek enzym transglukuronyl transferáza. Tento enzym váže bilirubin v játrech a přeměňuje jej na konjugovaný bilirubin.
Kvůli nedostatku enzymu se do krve dostává nadbytek volného bilirubinu a začíná žloutenka.
Tento proces se může projevit během fyzického a emočního stresu. Zbytek času je zdravý člověk.
I všechny jaterní testy jsou v normě, jen bilirubin je zvýšený.

Gilbert nazval tento syndrom jednoduchá rodinná cholémie , tito lidé jsou více žloutnutí než nemocní lidé.
Přestože se jedná o dědičnou patologii, začíná po 17 letech, ve věku 20–30 let, a nevyskytuje se u dětí. Tento Gilbertův syndrom je velmi podobný syndromu reziduální posthepatitidy, který není dědičný. Tento syndrom se často objevuje po akutní virové hepatitidě, kdy jsou obnoveny všechny jaterní funkce, pouze bilirubin se neváže na kyselinu glukuronovou, dostává se do krve a objevuje se žloutenka.

S D ABIN-JOHNSON INDROME ( FUNKČNÍ HYPERBILIRUBINEMIE, ALE KONJUGOVANÁ (SPOJENA)).

Vyskytuje se u mužů i žen.
Tady konjugace není porušena, A transport konjugovaného bilirubinu do krve je narušen, hromadí se v buňkách a při přetížení, přepětí se okamžitě dostává do krve ve velkém množství a způsobuje žloutenku. Toto je také dědičné onemocnění.
Tento syndrom je závažnější patologií než Gilbertův syndrom, ale stále se nevyvine do hepatitidy nebo cirhózy.

AMYLOIDÓZA JATER.

Jaterní amyloidóza je detekována u 50 % pacientů se systémovou amyloidózou.
Amyloid hromadí ne v buňkách, ale v mezibuněčné oblasti, pojivové tkáni kolem cév, ale ne v hepatocytech.
Velmi zřídka progreduje do cirhózy, protože trvá velmi dlouho, než se nahromadí tolik amyloidu.
Játra mohou být zvětšená, nebolestivá, na rozdíl od tukové hepatózy výrazné zvýšení alkalické fosfatázy, jaterní testy jsou v mezích normy. Léčba je symptomatická.

CRIGLER-NAJAR SYNDROM (NAYJAR).

Jedná se o vrozenou nehemolytickou nekonjugovanou bilirubinémii, (kernikterus). Pokud se objeví po 5 letech, pak je prognóza příznivá, pokud od narození, je prognóza nepříznivá. Mozek je ovlivněn.

PŘÍZNAK ROTORU.

Zvýšený vázaný bilirubin , ale bez ukládání melaninu. Léčba neexistuje. Prognóza je příznivá.

KONOVALOV-WILSONOVA NEMOC.

Je důsledkem genetická porucha metabolismu mědi.
Měď se hromadí v játrech a mozku(Hepatolentikulární degenerace nebo dystrofie) , jehož důvod není znám. Měď se také hromadí v ledvinách a rohovce (prsteny Kaiser-Fleischer). Velmi vzácné onemocnění. Předpověďnepříznivý.
Diagnostické příznaky.
Neuropsychiatrické poruchy (snížená inteligence, obtížná monotónní řeč, „třepotavý“ třes prstů natažených paží, ztuhlost atd.). Nejčastěji tyto příznaky začínají v dětství, méně často v dospívání. Příznaky chronické aktivní hepatitidy se žloutenkou nebo jaterní cirhóza s ascitem, může se neočekávaně objevit jaterní selhání, zvýšení ALT, AST, hypergamaglobulin.
Hnědozelená pigmentace, která se objevuje na periferii rohovky, má důležitou diagnostickou hodnotu. Lze ji zjistit pouze vyšetřením štěrbinovou lampou a někdy chybí.
Laboratoř je detekováno snížení sérového cerruloplasminu a hladiny mědi, zvýšení vylučování mědi močí a nadměrná akumulace mědi v játrech, stanovená v bioptických vzorcích.

Léčba.
Strava - zvýšení příjmu bílkovin ve stravě. Omezte jehněčí maso, drůbež, ořechy, sušené švestky, čokoládu, kakao, med, pepř, luštěniny.
BAL - Britská antimyositidaIM až 2,5 mg/kg 2krát denně, od 10-20 dnů. Unithiol 20% 5-10 ml IM po dobu až 1 měsíce. Penicilamin předepisován doživotně s konstantní dávkou léku od 300 do 600 mg/den. Nepřestávejte náhle léky. Členové rodiny by měli být vyšetřeni s.

HEMOCHROMATÓZA („BRONZOVÁ CUKROVKA“, PIGMENTÁRNÍ CIRRÓZA).

Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění způsobené zvýšené vstřebávání železa v tenkém střevě.
Železo se hromadí v játrech, slinivce, srdci, všech žlázách s vnitřní sekrecí, kůži, sliznici.
Postiženi jsou muži ve věku 40 až 60 let. Morfologicky se hromadí hemosiderin.
Klinika.
Únava, hubnutí, známky jaterní cirhózy. Kůže má bronzový nebo kouřový odstín, který je výraznější na obličeji, rukou a dalších částech těla Játra jsou zvětšená, obvykle hustá, povrch je lesklý, okraj je špičatý, může se objevit ascites. Často je pozorována žízeň, hlad, polyurie, glukosurie, hyperglykémie a další příznaky diabetu. Endokrinní poruchy - hypofýza, nadledvinky, hypo a hyperfunkce štítné žlázy, osteoporóza, osteomalacie, psychické poruchy. Prognóza je nepříznivá.

Léčba.
Strava- Nejezte potraviny obsahující železo. Desferol 10,0 IV kapání. od 20-40 dnů. krveprolití.

POSTHEPATITIDNÍ REZIDUÁLNÍ SYNDROMY (RESIDENTNÍ VADA).

Reziduální hepatomegalie - to je, když se pacient zotavil, všechny přístrojové a laboratorní údaje jsou normální, pouze může dojít ke zvětšení jater a fibrotických oblastí. K tomu dochází, když se objeví hepatitida s nekrózou a po zotavení zůstávají léze fibróza v oddělených oblastech.

Hepatózy- dystrofické poškození jater projevující se porušením intrahepatálního metabolismu bilirubinu a chronickou nebo intermitentní žloutenkou. Existují dědičné pigmentové hepatózy a získané hepatózy.

Hepatóza je dědičná pigmentová e- jaterní léze dystrofické povahy, vyvíjející se v důsledku geneticky podmíněných enzymopatií, projevující se porušením intrahepatálního metabolismu bilirubinu a chronické nebo intermitentní.

Získané hepatózy- obecný název pro onemocnění jater vyznačující se degenerativními změnami v jejich tkáni bez výrazných strukturálních změn.

Etiologie a patogeneze

Dědičné pigmentové hepatózy

Výskyt vrozené funkční nehemolytické hyperbilirubinémie je způsoben porušením jednoho ze stádií pohybu bilirubinu z krve do jaterních buněk, jeho vazbou na kyselinu glyjuronovou a následným uvolňováním do žluči v důsledku geneticky podmíněného deficitu odpovídajícího enzymy.

V současné době existují 3 typy vrozené funkční nehemolytické hyperbilirubinémie.

Vrozená nehemolytická žloutenka typu I (Crigler-Najjarův syndrom) je založena na úplné absenci enzymu odpovědného za vazbu bilirubinu v jaterních buňkách (hepatocytech).

V tomto ohledu se prudce zvyšuje obsah volného (nekonjugovaného) bilirubinu v krvi, který má toxický účinek na centrální nervový systém a jsou ovlivněny podkorové uzliny (kernikterus). Výrazné dystrofické změny se nacházejí také v myokardu, kosterním svalstvu a dalších orgánech jako projev toxického působení bilirubinu.

Zdá se, že u vrozené nehemolytické žloutenky typu II (Ariasův syndrom) existuje enzym, který váže bilirubin, i když není v současnosti dostupnými metodami stanoven.

Proces vzniku Gilbertova syndromu není dostatečně jasný, většina autorů se domnívá, že ke zvýšenému obsahu bilirubinu v krvi dochází v důsledku poruch enzymatických reakcí, které zajišťují průnik molekul bilirubinu do jaterní buňky a jejich pohyb do intracelulárních struktur; , kde se bilirubin slučuje s kyselinou glukuronovou.

Bylo zjištěno, že Gilbertův syndrom je často kombinován s hemolytickým syndromem, u některých pacientů byl zjištěn mírný pokles obsahu vazebného enzymu v jaterních buňkách.

Základem Dubin-Johnsonova syndromu (familiární chronická idiopatická žloutenka s neidentifikovaným pigmentem v jaterních buňkách) je vrozená vada zhoršené vylučovací funkce jaterních buněk. V tomto případě je narušeno uvolňování bilirubinu z jaterních buněk a vzniká zvýšená hladina bilirubinu v krvi. Spolu s poruchou uvolňování bilirubinu dochází k narušení uvolňování kontrastních látek použitých ve studii. Sekrece žlučových kyselin není narušena.

Proces rozvoje Dubin-Johnsonova syndromu není dobře pochopen. Primární význam má zřejmě porucha enzymových systémů transportujících volný bilirubin z jaterních buněk do žluči.

Proces rozvoje Rotorova syndromu je podobný jako u Dubin-Johnsonova syndromu, ale porucha uvolňování bilirubinu je méně výrazná.

Získané hepatózy

Existují akutní a chronické získané hepatózy. Akutní hepatóza (akutní toxická jaterní dystrofie) se vyvíjí s toxickým poškozením jater - těžká otrava fosforem, arsenem, velkými dávkami alkoholu, některými léky (při nekontrolovaném užívání tetracyklinu, extraktu z kapradiny samčí atd.), nejedlé houby. Někdy je akutní dystrofie komplikovaná (zejména způsobená) sepsí.

Chronická hepatóza nejčastěji následkem alkoholismu. Jeho příčinou může být také endokrinní a zevní (nevyvážená výživa) nedostatek bílkovin a vitamínů, chronická intoxikace tetrachlormethanem, organofosforovými sloučeninami, etanolem a dalšími toxickými látkami, které působí toxicky na játra. Různé metabolické poruchy, včetně tyreotoxikózy atd., jsou obvykle doprovázeny metabolickými poruchami v játrech. Proces rozvoje poškození jater v těchto případech spočívá především v poruše metabolismu tuků a jejich tvorbě v jaterních buňkách (odtud název „tuková hepatóza“).

Některé vnější látky, včetně léků (aminazin, analogy testosteronu, gestageny), při dlouhodobém nekontrolovaném užívání mohou způsobit rozvoj zvláštní formy poškození jater - cholestatická hepatóza. Poškození jater v těchto případech vede k poruchám metabolismu, především cholesterolu a žlučových kyselin v jaterních buňkách, narušení tvorby žluči a odtoku žluči intralobulárními tubuly. Při progresi dystrofických a nekrobiotických změn je důležitý nejen přímý vliv poškozujícího principu na jaterní buňku, ale také toxicko-alergický faktor.

viz také

• Hepatózy. Patanatomie Dědičné pigmentové hepatózy Při studiu jaterních biopsií se u Crigler-Najjarova syndromu zpravidla nedetekují žádné morfologické změny, někdy se vyskytuje lehká tuková hepatóza a lehká periportální fibróza. Makroskopicky, játra v syndromu...
• Hepatózy. Diagnóza a diferenciální diagnostika Dědičné pigmentové hepatózy V typických případech je diagnóza stanovena na základě stížností pacienta na stálou nebo intermitentní žloutenku, obvykle nezávažnou, často zaznamenanou od dětství nebo poprvé se objevující v dospívání nebo mládí...
• Hepatózy. Léčba a prevence dědičných pigmentových hepatóz Terapie vrozené funkční hyperbilirubinémie zatím není účinná. Pacienti s dědičnou hepatózou by měli být upozorněni na nutnost úplného vyloučení alkoholických nápojů z pití, dodržovat přiměřenou...
• Diagnostika a diferenciální diagnostika Laboratorní krevní testy obvykle odhalí pokles počtu červených krvinek, leukocytů, krevních destiček a zvýšení ESR. Obzvláště těžká anémie se objevuje po krvácení. Ve vzácných případech se megaloblastická anémie rozvíjí v důsledku nedostatku vitaminu...
• Hepatózy. Klinický obraz Dědičné pigmentové hepatózy Dědičné pigmentové hepatózy se obvykle vyskytují zcela benigním způsobem, zpravidla téměř bez ovlivnění celkové pohody a schopnosti pracovat pacientů, a nejsou příčinou předčasného úmrtí pacientů (s výjimkou z...

Skupina pigmentových hepatóz zahrnuje onemocnění dědičné povahy. Příčinou rozvoje těchto onemocnění je porucha tvorby jednoho z enzymů, který se významně podílí na metabolických procesech bilirubinu v játrech. V důsledku toho je narušeno zpracování bilirubinu, takže se rozvíjí žloutenka. Do skupiny pigmentových dědičných hepatóz patří i Gilbertův syndrom.

Gilbertova choroba nebo syndrom se nazývá pigmentová hepatóza, která se vyvíjí v důsledku nedostatku enzymu glukoronyltransferázy. Jedná se o jaterní onemocnění, při kterém jsou jeho funkce plněny bez změny struktury normálního fungování jater a bez narušení struktury jejich tkání. V článku budeme zvažovat příznaky onemocnění, průběh onemocnění a metody léčby.

Příznaky onemocnění

Pigmentová hepatóza se velmi často projevuje v dospívání a rozvíjí se v mladém těle po celý život pacienta.

Mezi hlavní příznaky, které naznačují vývoj Gelbertova syndromu, patří:

• mírné zežloutnutí kůže a očního bělma, které se zvyšuje na intenzitě po stresu, poruchách příjmu potravy, virových onemocněních, zneužívání alkoholu a užívání silných léků;
• pravidelná nevolnost;
• poruchy trávicího systému (nadýmání, poruchy, říhání);
• celková slabost;
• snížená chuť k jídlu.

U 50 % pacientů lékaři diagnostikují zvětšení jater a u 10 % změny vzhledu sleziny. Závažnost každého příznaku přímo souvisí s množstvím bilirubinu v krvi, čím více bilirubinu je, tím jasnější jsou příznaky.

Kromě toho se v některých případech hepatitida stává chronickou. Žloutenka se může objevit zevně na určitých místech (nasolabiální oblast, podpaží), nebo může rovnoměrně zabarvit celý povrch kůže.

Byly případy, kdy se žloutenka vůbec neobjevila, ale biochemie krve prokázala výrazný přebytek normy bilirubinu v krvi, a to navzdory skutečnosti, že ostatní ukazatele se od normy neodchylovaly. To může znamenat diagnózu Gilbertovy pigmentové hepatózy. Ošetřující lékař má však právo učinit konečné rozhodnutí ohledně diagnózy až po obdržení výsledků jaterní biopsie.

Je důležité vědět! Tento typ pigmentové hepatózy získal své jméno díky francouzskému terapeutovi O.N. Gilbert, který popsal syndrom a jeho příznaky ve svých článcích již v roce 1901.

Tvrdí to lékařské statistiky Gilbertovým syndromem trpí 5 % dospělé světové populace Navíc u mužů je diagnostikována 8x častěji než u něžného pohlaví.

Léčba Gilbertova syndromu

Jakmile je nemoc odhalena, musí se s ní člověk naučit žít a být připraven na období exacerbace po dlouhé remisi. Onemocnění je řazeno mezi řadu život ohrožujících onemocnění, ale nevyžaduje specifickou léčbu.

Základem léčby je přísné dodržování systému vyvinutého lékaři, který umožňuje udržovat bilirubin v normální koncentraci, aniž by došlo k jeho zvýšení. Systém sestavuje terapeut spolu s genetikem a hematologem a skládá se z:

• úplné odmítnutí tučných jídel;
• minimalizace fyzické aktivity;
• úplná abstinence od nápojů obsahujících alkohol;
• užívání léků, které zlepšují funkci jater a podporují vylučování žluči;
• užívání komplexu vitamínů.

Po celý život musí pacient dodržovat dietu č. 5 a jíst pouze teplou stravu minimálně 6x denně. S úplným odmítnutím tučných jídel, pečiva, masových a rybích vývarů, konzerv, kořeněné zeleniny a kyselých bobulí, nápojů obsahujících kofein a vejce.

Co se týče medikamentózní léčby, můžeme říci, že pigmentová hepatóza je léčena pod přísným lékařským dohledem. Lékař předepisuje lék, diskutuje o délce léčby a dávkování léku. Jakýkoli projev samoléčby může způsobit nenapravitelné poškození zdraví a zhoršit projevy Gilbertova syndromu s rozvojem závažných komplikací.

Pokud krevní test prokáže, že přítomnost bilirubinu v krvi dosáhla 50 µmol/l a pacient si stěžuje na zhoršení příznaků, může ošetřující lékař předepsat kúru fenobarbitalů (Corvalol, Valocordin). Souběžně s průběhem hepatoprotektorů (Carsil, Chofitol atd.)

Důležité! Někdy se u pacientů paralelně s Gilbertovým syndromem rozvine cholelitiáza nebo psychosomatické poruchy.

Obecně lze pigmentovou hepatózu (Gilbertův syndrom) udržet v mezích a dá se s ní žít mnoho let. Pokud pacient dodržuje lékařem stanovený životní a dietní systém, nemusí se o své zdraví obávat a nežádat o léčbu drogami. Prognóza v tomto případě bude pozitivní!

Může se vám hodit: