Vad kan personer med Downs syndrom göra? Vad är prognosen för en sådan sjukdom? Downs syndrom är ingen sjukdom

Artikeln beskriver egenskaperna hos barn med Downs syndrom och metoder för att upptäcka genetiska patologier hos fostret under graviditeten.

Ofta väcker särskilt glada och godmodiga människor med sneda ögon och runda ansikten medlidande eller missförstånd bland andra. Men få människor vet att personer med Downs syndrom inte bara är funktionshindrade som behöver skydd och sympati, utan först och främst kreativa, heltäckande utvecklade, begåvade individer.

Vad betyder ordet Down?

Downs syndrom är uppkallat efter läkaren John Down, som först upptäckte likheter i beteende, mentala förmågor och uttryck för känslor hos människor med vissa gemensamma drag strukturen i skallen och tungan. Sjukdomen fick officiellt sitt namn 1965.

Läkaren och vetenskapsmannen Down arbetade som medicinsk chef vid Ersud Royal Asylum for the Insane sedan 1858. Målet med hans verksamhet var att bevisa att klasser med utvecklingsstörda barn ger positiva resultat. Han blev grundaren av Normansfield Development Center, skapat för barn med genetiska störningar.

VIKTIGT: Dunbarn kallas också Sunny children på grund av deras positivt tänkande, kärlek till allt levande, förmågan att få vänner, sympatisera och empati.

Vad är Downs syndrom: symtom, ansikte, foton av nyfödda

Downs syndrom är en onormal genetisk egenskap hos kroppen som uppstår när antalet kromosomer ökar. Istället för 46 kromosomer "försåg" naturen dessa människor med 47 kromosomer, nämligen det 21:a paret har en extra kromosom.

VIKTIGT: Enligt WHO:s statistik har 1 av 650 - 700 barn Downs syndrom. Samtidigt har antalet manliga och kvinnliga barn med denna patologi, det samma.

Förekomsten av Down-födslar ökar med moderns ålder, men även 18-åringar är inte immuna mot manifestationen av denna genetiska sjukdom hos sina barn. Efter 33 år ökar en kvinnas risk att föda Down flera gånger.

Det finns sådana former av syndromet:

• trisomi
• translokation
• mosaicism

Symtom:

• ansiktet och bakhuvudet är onaturligt platt
• speciell ögonform
• säregen skalleform
• breda hudveck i det övre ögonlocksområdet
• onaturligt små öron
• korta lemmar
• lillfingrets krökning
• långt bak tummen
• djup veck som "skär" handflatan tvärs över
• långsam tillväxt
• svag muskeltonus
• dålig koordination
• sluddrigt tal
• svaga mentala förmågor

VIKTIGT: Trots många fysiska egenskaper är personer med Downs syndrom glada, öppna, naiva, glada, snälla och tillgivna. Många av dem har ett välutvecklat gehör för musik och en passion för konst.

Ansiktet hos en person med Downs syndrom har fyra slående egenskaper:

• rund och platt form
• sneda ögon med ytterligare veck ovanför ögonlocken upptill
• öppen mun
• bred och samtidigt liten näsa

Hur många kromosomer har en person med Downs syndrom?

Downs syndrom kallas också trisomi på kromosom 21. Det betyder att downs ärver tre istället för två 21 kromosomer. Vanligtvis ärvs två kopior från mamman och en från pappan. Istället för 46 kromosomer har downs alltså 47 kromosomer, varav 3 är de 21:a.

Cirka 3% av downs ärver inte hela den 21:a kromosomen, utan bara några gener som är kopplade till den 14:e kromosomen. Detta fenomen kallas translokationer.

Ytterligare 3% ärver generna från kromosom 21 inte i varje cell, utan bara i vissa. Detta mosaikalternativ. Ofta har sådana människor inte tydliga tecken på syndromet, deras intellektuella och fysiska kapacitet är inte särskilt begränsad. Tecken på mosaiktypen kan vara osynliga för andra.

Varför föds barn med Downs syndrom: orsaker

Det enda som ökar risken att få en Down är åldern på hans biologiska pappa och mamma. Ju äldre föräldrarna är mer sannolikt att dyka upp födelsen av ett barn med genetiska störningar.

För kvinnor"kritisk" ålder börjar med 33-35 år, när sannolikheten för att ha en Down ökar till 1:30. För en man denna fara ökar efter 42 år. Detta beror på åldrandet av den kvinnliga kroppen och försämringen av spermiekvaliteten hos män.

VIKTIGT: Rökning, alkoholism, drogberoende och en asocial livsstil ökar inte sannolikheten att födas med Down. Ekologi, omgivningstemperatur eller väder påverkar inte heller utseendet på denna patologi.

Också orsaken till att föda ett barn med Downs syndrom är hög bland mödrar med Downs syndrom (cirka 50%). Men i de flesta fall upplever de spontana missfall i de tidiga stadierna. Down män kan inte få barn.

Vem föder barn med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom kan födas till helt friska föräldrar. Om friska föräldrar redan har fått ett barn är sannolikheten för att de ska få ett andra barn ungefär 1 %.

Ju äldre mamman är, desto större är sannolikheten att födas med Down:

• under 25 år – 1:2000
• 25 år – 1:1250 – 1:1270
• 30 år – 1:1000
• 35 år 1:450
• 40 år – 1:150
• 45 år – 1:30 – 1:50

Sannolikheten att födas med Downs syndrom ökar hos dem som är bärare av en genetisk translokation. Om bäraren är mamman är denna sannolikhet 30 %, pappan är cirka 5 %.

Downs syndrom: tecken under graviditet

Det är ganska svårt att identifiera Downs syndrom hos ett foster i tidiga skeden. En av larmär detektion på ultraljud av subkutan vätska i den bakre (krage) delen av nacken vid 11–13 veckor. Denna metod är dock opålitlig - i 20% av fallen visar sig resultatet vara falskt.

Resultaten av en omfattande undersökning är de mest tillförlitliga. Om, vid samma 11–13 veckor, ett ultraljud avslöjade en patologisk förtjockning i krageområdet och dessutom resultatet av blodserumtestet var positivt, ordineras den gravida kvinnan ett "trippeltest" vid en period av 16 –18 veckor.

I de fall där alla dessa analyser och tester indikerar närvaron av Downs syndrom hos fostret råder det ingen tvekan: 99 av 100 barn kommer att födas med ytterligare en 47:e kromosom.

VIKTIGT: Ju färre tester och analyser som utfördes, desto mindre kan du lita på resultatet. Således ger "trippeltestet", som bestämmer nivån av östriol, hCG och serum alfa-fetoprotein, i sig ett fel i 9% av fallen.

Tecken på Downs syndrom hos ett foster kan upptäckas med ultraljud

Test, tester för Downs syndrom under graviditeten

Tester och analyser för Down kommer definitivt att behövas för de gravida kvinnor vars barn visade sig ha ett förtjockat kragutrymme under en ultraljudsundersökning.

Vid 16–18 veckor görs ett blodprov för hormoner. Om detta test också bekräftar att fostret har Downs syndrom, kommer det att bli nödvändigt att kontrollera den anatomiska vätskan. Denna procedur utförs på sjukhus och är en punktering bukhålan gravid kvinna och samla in fostervatten för analys.

VIKTIGT: Efter detta test ökar risken för missfall många gånger om. Att göra eller inte göra det är varje mammas sak. Om fostervattenanalys görs på senare, och det bekräftar förekomsten av genetiska defekter hos fostret, kommer det inte att vara möjligt att göra abort - du måste framkalla för tidig födsel.

Syns Downs syndrom hos ett foster på ultraljud?

Om fostret har avvikelser som indikerar sannolikheten för att utveckla Downs syndrom, kommer läkaren definitivt att upptäcka dem under ett ultraljud. Indikatorer genom vilka man kan bedöma möjligheten av närvaron av syndromet är:

• krageområdet förstorat
• ryggmärgsbråck
• näsbenet är för litet
• bebis ansikte är platt
• lillfingrar är små, underutvecklade

VIKTIGT: Enbart ultraljudsresultat är inte tillräckligt för att få tillförlitliga resultat. Endast resultaten kan bekräfta eller motbevisa förekomsten av Downs syndrom hos ett foster. ytterligare undersökningar och analyser.

Ultraljud visar Downs syndrom

Downs syndrom: hur man behandlar och är det möjligt att bota Downs syndrom?

Downs syndrom i sig går inte att bota, eftersom det i själva verket är ett genetiskt fel. Men barn med detta syndrom föds med försvagad immunitet och en "uppsättning" av medfödda samtidiga sjukdomar. Därför, för att undvika utvecklingen av komplikationer, måste barnet ständigt vara under överinseende av ett antal specialister.

VIKTIGT: Trots att Downs syndrom inte kan botas behöver soliga barn ständigt hanteras. Regelbundna utvecklingsaktiviteter, korrekt vård och behandling bidrar till socialiseringen av Downs i det vanliga samhället.

Downträning bör ske i spelform och kompletteras med djurterapi (kommunikation med djur). Sådana aktiviteter ger goda positiva resultat och låter barn utvecklas intellektuellt.

Risk att få ett barn med Downs syndrom

Eftersom Downs syndrom är ett misstag, en olycka i överföring av ärftlighet, finns risken att födas med Down för varje frisk person. Däremot minskar risken i familjer där det redan finns ett dunbarn.

Ny forskning av indiska forskare har lett till oväntade resultat. Det visar sig att inte bara mammans och pappans ålder påverkar sannolikheten att få en Sunny baby, utan också mormoderns ålder. Ju äldre hon var när hon födde sin dotter, desto större risk var det att hennes barnbarn skulle födas med Downs.

Sannolikheten att födas med en Down är också stor i fall av nära familjerelationer.

Andra faktorer påverkar inte på något sätt möjligheten av ett genetiskt fel hos fostret.

När är risken för Downs syndrom hög enligt den första screeningen?

Den första screeningen (tidigast 10, men senast 14 veckor) gör det möjligt att misstänka förekomsten av en genetisk patologi hos fostret i ett tidigt skede. Ett ultraljud görs och blod tas för att bestämma mängden hormoner. Om båda dessa studier är positiva skickas den gravida kvinnan på konsultation hos en genetiker, som i de flesta fall ordinerar två ytterligare tester: korionbiopsi och fostervattenprov.

Dessa tester gör det möjligt att bestämma uppsättningen kromosomer hos fostret, men de kan provocera fram ett missfall.

VIKTIGT: Att utföra tester för Down i tidiga skeden har minskat antalet nyfödda med detta genetisk abnormitet upp till 1:1000.

Blodprov för att fastställa Downs syndrom

Är Downs syndrom ärftligt?

Risken att födas med Downs syndrom i en familj där det finns släktingar med detta syndrom beror i första hand på dess form. Trisomi överförs alltså inte, medan translokation kan ärvas.

VIKTIGT: Om en mamma har Downs syndrom har hennes barn 50 % risk att födas med en liknande genetisk störning.

Downs syndrom kan ärftas

Kan personer med Downs syndrom få barn?

Män är nere i de flesta fall kan de inte få barn. Undantaget är fall av mosaik Downs syndrom hos män - deras reproduktionsförmåga bevaras.

Kvinnor nedgångar kan föda ett barn, men oftast upplever de spontana aborter i tidiga skeden.

Hur många år lever personer med Downs syndrom?

Den genomsnittliga livslängden för personer med Downs syndrom är 50 år. Men om i utvecklade länder med en normal attityd till personer med funktionshinder och deras fulla socialisering är denna siffra mycket högre, i Ryssland, Ukraina och andra länder där detta problem inte ges vederbörlig uppmärksamhet, överstiger det inte 35.

Utomlands går Down-barn i vanliga förskolor och skolor, går i klubbar och idrottsföreningar och får högre utbildning. Som vuxna hittar de lätt arbete som inte kräver ett intensivt mentalt arbete.

De spelar film och uppträder på scen, sportar och målar bilder, bildar familjer och uppfostrar barn. Med ett ord, de känner sig som fullvärdiga medlemmar av samhället. Allt detta hjälper till att förlänga livet för dessa speciella människor.

Det som gör att Downs liknar varandra är några vanliga egenskaper för denna genetiska störning: ögonform, nässtorlek, rundhet i ansiktet, kroppsstruktur, samt en glad, vänlig läggning.

Men trots den yttre likheten är var och en av dem en individ. Karaktären och utvecklingsegenskaperna hos var och en av dessa människor är individuella.

Förebyggande av Downs syndrom

Den enda effektiva förebyggande metod Downs syndrom hos ett barn - befruktning och födelse av ett barn i ung ålder. Unga föräldrar är minst benägna att få ett barn med genetiska störningar.

Om mamman och pappan till barnet är äldre än 35 - 40 år bör kvinnan besöka en genetiker och genomgå nödvändiga undersökningar och ta alla rekommenderade tester.

VIKTIGT: Om fostret bekräftas ha Downs syndrom kommer kvinnan att erbjudas abort.

Förebyggande av Downs syndrom - befruktning och födelse av ett barn i ung ålder

Kända personer med Downs syndrom

Bland personer med Downs syndrom finns många kända framstående musiker, skådespelare, artister och idrottare. Deras rekord och prestationer överraskar, gläder och inger hopp hos desperata släktingar till människor med genetiska störningar.

Hela världen vet:

• Pablo Pineda– skådespelare, den första personen i världen med Downs syndrom som kunde ta examen från en högre utbildningsinstitution
• Stephanie Gins– skådespelerska som medverkade i filmen "Duo", som sedan fick många amerikanska filmpriser
• Michael Johnson- konstnär
• Sergey Makarov – Rysk skådespelare, spelar på the Theatre of the Innocent
• Ronald Jenkins– en briljant kompositör, har spelat synthesizer sedan han var 6 år gammal
• Max Lewis– Engelsk skådespelare
• Karen Gaffney- idrottare som satte världsrekord i simning
• Paula Sazh– advokat, idrottsman, skådespelerska
• Maria Langovaya– Olympisk simmästare som vann guld vid Special Olympics
• Jamie Brewer– skådespelerska som spelade i "American Horror Story"

Marie Longovaya - simmare med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom bland kända personer

Som nämnts ovan är Downs syndrom inget annat än ett genetiskt fel. Och om det hade kunnat undvikas eller förhindras, vem, oavsett hur berömd och rik med sina förmågor och kopplingar, skulle ha gjort det.

Men berömda familjer med offentliga människor föder också downa-barn:

1995-08-30 Boris Jeltsin sonson Gleb föddes med Downs syndrom. Nu spelar pojken bra schack, ritar och sportar.

• 1.04. 2012 skådespelerska Evelina Bledans födde en son, Semyon. Nu utvecklas pojken, precis som sina absolut friska kamrater. Föräldrarna fick veta att barnet skulle födas med funktionsnedsättning vid 14:e graviditetsveckan, men det var inte tal om att döda barnet. Föräldrar är glada och tycker om att uppfostra sin soliga pojke
• Söner Spansk landslagstränare fotboll Downs syndrom. Alvaro del Bosque har varit lagets maskot i 25 år. Spelarna älskade honom för hans vänlighet och öppenhet. Varje gång kommer killen på träning med sin pappa och stöttar sina vänner
• År 1997 Irina Khakamada födde en speciell dotter, Maria, som förutom Downs syndrom led av leukemi. Nu lär sig tjejen rita, dansar och sjunger bra

Lycklig familj till Evelina Bledens

Video: Evelina Bledans och hennes barn med Downs syndrom

Downs syndrom symbol

Den officiella symbolen för personer med Downs syndrom är ett blått och gult band. De som stödjer Downs eller lider av detta syndrom bär själva ett band eller symbolmärke på bröstet.

Downs syndrom symbol

Den 21 mars är det internationella Downs syndromdagen

Varje år sedan 2005, den 21:a i tredje månaden, firar hela världen internationella Downs syndromdagen. Detta datum valdes inte av en slump - det symboliserar de tre tjugoförsta kromosomerna som skiljer downs från vanligt folk.

I Ryssland firades denna dag för första gången först 2011.

Den 21 mars är dagen för människor med Downs syndrom

VIKTIGT: Down Day firas med syftet att informera så mycket som möjligt fler människor om egenskaperna hos denna genpatologi.

Om livet har föreskrivit att ett barn är avsett att födas, bör föräldrar inte misströsta, eftersom dessa barn är en riktig gåva. Utomlands överstiger avslag av nyfödda med Downs syndrom inte 1% (i Ryssland - 95% av avslag), och väntelistan för adoption av soliga barn måste fyllas i flera år i förväg.

Det räcker med att bara ändra din attityd till denna genetiska egenskap, sträcka ut händerna mot din egen lycka och släppa in solskenet i ditt liv.

Video: Närbild. Barn med Downs syndrom

De har pratat om "soliga" barn länge. De är snälla och milda, men har vissa utvecklingsstörningar. Det handlar om en kränkning av kromosomgrupperingen i organismens utvecklingsstadium, där en extra kopia visas. Hur skyddar du din familj från sådana problem? Går det att påverka förlossningen? friskt barn under intrauterin utveckling?

Koncept och allmänna bestämmelser för Downs syndrom

Downs syndrom beskrevs redan 1862 av den brittiske läkaren John Langdon Down. Han beskrev egenskaperna hos utvecklingen av patologi hos barn, och 1866 publicerade han sina forskningsresultat. Under en lång tid Orsakerna till den presenterade sjukdomen var inte kända, men redan genom olika studier i mitten av 1900-talet identifierade forskare beteendets egenhet och bildandet av ett par kromosomer som orsakar den beskrivna patologin. Downs sjukdom fick sitt namn tack vare de första publicerade studierna av en brittisk läkare.

Sjukdomen är en patologi som orsakas av en kromosomavvikelse, som uttrycks i bildandet av ytterligare kopior i 21 par. Personer med Downs syndrom har ljusa uttalade egenskaper i kroppens struktur, vilket är ganska anmärkningsvärt och lätt bestämt vid första anblicken. Här lyfter de fram:

• platt ansikte och bakhuvudet;
• en förändrad form av ögonformen, som mer påminner om den mongoloida folkrasen;
• en karakteristisk hudveck på nacken;
• fysiologisk förkortning av armar och ben och andra egenskaper noteras.

Den presenterade sjukdomen kan inte kännetecknas av vissa konsekvenser i utvecklingen, eftersom det idag finns ett antal undersökningar och lämplig behandling som något kan korrigera beteendet och mentala förmågor hos ett barn som föds med Downs syndrom. Det finns fall där sådana barn växer upp till att bli mästare i konsten. De finner mening med livet i måleriet eller på scenen. Det finns särskilda teaterlokaler där skådespelare med Downs syndrom spelar. Men det bör noteras att inte alla barn uppnår sådana höjder i livet. Många av dem förblir under vård av vuxna och kräver regelbunden och daglig vård.

Orsaker till Downs syndrom

Vad orsakar Downs syndrom? Många blivande mödrar är oroade över sådana problem och tror att de kan påverka fostrets utveckling och därför skyddar deras barn från att födas med allvarliga patologier. När det gäller den beskrivna sjukdomen är det ingen idé att tala om försiktighetsåtgärder. Det finns inga yttre faktorer som skulle påverka fostret negativt och leda till en kromosomavvikelse. Unga föräldrar bör naturligtvis leda en hälsosam livsstil innan de blir gravida och under graviditeten, men att ge upp mediciner eller regelbunden träning för en bättre graviditet kan inte positivt påverka bildandet av skydd eller rikta deras effekt på korrekt bildande av kromosompar.

Hur många kromosomer har en person med Downs syndrom? En frisk person utvecklar en normal karyotyp med 46 kromosomer i DNA. Hos en patient med Downs syndrom bildas kopior, och därför finns redan 47 kromosomer i DNA:t.

Varför föds barn med Downs syndrom?

Frågan: ”Varför föds barn med Downs syndrom?” kan besvaras mer detaljerat. En liten persons DNA innehåller 46 kromosomer från mamman och samma från pappan. I utbildningsprocessen visar det sig att det är så litet kvinnlig kropp innehåller 23 par XX-kromosomer i DNA och 23 par XY-kromosomer för män. Bildandet av kromosomkopior sker i 21 par på grund av:

• om de parade kromosomerna inte separerade under bildandet av ägget eller spermierna;
• det fanns en kränkning av celldelning omedelbart efter befruktning;
• arv av de presenterade är möjligt genetiska mutationer, vilket föräldrar kanske inte ens är medvetna om.

Det är omöjligt att påverka uppdelningen och bildandet av karyotypen. De efterföljande förändringarna kan läras vid fosterutvecklingsstadiet eller efter födseln.

Orsakerna till Downs syndrom kan utvecklas något när riskfaktorerna ökar. Och om det inte finns något behov av att prata om omöjligheten av en gynnsam effekt på fostrets utveckling, bör riskfaktorer nämnas och övervägas mer i detalj.

Riskfaktorer för att få ett barn med Downs syndrom

Även om forskare hävdar att det är omöjligt att självständigt påverka bildandet av kromosompar, visar studier att det finns en viss risk att få ett barn med Downs syndrom. Till exempel föds cirka 80 % av barnen med denna sjukdom av kvinnor över 35 år, medan ungefär samma andel föds till fäder över 42 år.

För flera år sedan närmade sig statistiken över barn födda med Downs syndrom tröskeln på 1:700 barn. Idag har denna tröskel sjunkit markant och är en nyfödd per 1 100 barn. Sådana omvandlingar skedde tack vare försiktiga och moderna metoder diagnostik vid utvecklingsstadiet och fostrets bildning.

En ökad risk för Downs syndrom kan också observeras hos andra viktiga faktorer relaterat till graviditetsperioden och befruktningsegenskaper:

• föräldrarnas ålder;
• rökning och andra dåliga vanor hos föräldrar;
• befruktning under påverkan av droger eller alkohol;
• övervikt hos den blivande mamman;
• överskott av antal foster per graviditet;
• sjukdom hos föräldrar av den första och andra typen;
• befruktning genom konstgjord insemination.

Som jämförelse kan du ge statistik i enlighet med åldersegenskaper ung mamma. Till exempel, för en gravid kvinna i åldern 20 till 24 år minskar risken att få ett sjukt barn till 1:1562, medan för en kvinna över 45 år ökar risken till 1:19. Det är också nödvändigt att överväga möjligheten av Downs syndrom på grund av ärftlighet.

Överföring av sjukdomen genom arv

Överföring av Downs syndrom förekommer inte i 90 % av fallen pga ärftlig faktor. De nämnda förändringarna i bildandet av cell-DNA sker oberoende, utan tidigare faktorer, och även utan påverkan av yttre påverkan.

Downs syndrom ärftas oftast när unga föräldrar har de beskrivna problemen. Här finns det ett överskott av kromosomer på grund av förekomsten av kopior hos föräldrarna, så sannolikheten för att barnet utvecklar konsekvenser ökar kraftigt. Så, till exempel, om en kvinna med det beskrivna syndromet bestämde sig för att föda ett barn från frisk man, sannolikheten för patologi hos en baby reduceras till 30-50% av fallen. Om födelsen av ett barn av en sjuk kvinna sker från en sjuk man, ökar utvecklingen av patologi till nästan 100%.

Former av manifestation av Downs syndrom

Den karyotypiska anomalien innehåller tre former av Downs syndrom, där det finns:

1. Enkel - har ett andra namn, som "vanlig". Detekteras i 94% av sjukdomsfallen. Det kännetecknas av de vanliga manifestationerna för detta syndrom i form av en bifurkation av kromosomen i 21 par. DNA är skadat i cellerna i nästan hela kroppen. När det gäller överföring av sådana manifestationer i ytterligare generationer ökar sannolikheten på grund av förekomsten av sjukdomen hos föräldrarna.
2. Mosaikformen av Downs syndrom manifesterar sig i 1-2% av fallen av upptäckt av sjukdomen. Det kännetecknas av närvaron av störningar i bildandet av par av kromosomer i endast en cell vid fusionsstadiet av ägg och spermier. Som ett resultat medför detta skadat DNA i endast en viss del av kroppens celler, vilket sker genom delning under bildandet av en ny organism.
3. Translokationsform - detekteras i 4-5% av fallen av syndromet. Det kännetecknas av en förskjutning av den gaffelformade kromosomen från 21 till 4, 5, 13 och 22 par. De presenterade manifestationerna har inga specifika påverkande faktorer. Omplaceringar sker spontant. Men om ett barn föds till föräldrar med den beskrivna formen av Downs syndrom, ökar sannolikheten för att utveckla en sådan patologi till 15%.

Dessa former kan avsevärt påverka framtida liv, aktiviteter och mentala förmågor för ett barn med Downs syndrom. Med mosaikformen är barn mer självständiga och kan engagera sig i alla typer av kreativitet, vilket i princip noteras mycket oftare. Dessa barn är också mindre benägna att ha problem med arbete och funktion. inre organ.

Detektering av Downs syndrom vid embryonal utveckling

Är det möjligt att upptäcka Downs syndrom med hjälp av ultraljud? Det är möjligt att fastställa, men först vid ett senare tillfälle (efter cirka 18 veckor), vad som innebär psykiska trauman för en kvinna, eftersom hon behöver ta ett beslut om möjligheten att behålla barnet eller inte belasta sig själv med framtida plåga under uppfostran bebisen. För att undvika sådana problem, i senaste åren Gravida kvinnor skickas på prov redan vid 10-12 veckor.

Utföra tester under första trimestern av graviditeten

Under perioden från 11 till 13 veckor och 6 dagar genomgår en gravid kvinna ett speciellt blodprov, vilket hjälper till att fastställa befintliga utvecklingsavvikelser. Följande indikatorer definieras här:

1. Efter hormon graviditet hCG bestämma nivån av β-subenheten, som, när normal utveckling fostret inte överstiger 2 MoM. Om ett barn utvecklar Downs syndrom är denna siffra betydligt högre.
2. PAPP-A nivå – plasmaprotein-A. När det beskrivna syndromet utvecklas överstiger nivån inte normal indikator till ett värde av 0,5 MoM.
3. Tjockleken på kragutrymmet undersöks också enligt resultaten av ultraljud, som i patologi överstiger normen med 3 mm. Denna indikator har andra aspekter, som också i efterhand identifieras genom lämpliga analyser.

Om alla tre indikatorerna är onormala, ökar sannolikheten för att barnet utvecklar Downs syndrom till 86%. För att bekräfta sannolikheten för patologi med värden på 100% uppmanas en gravid kvinna att genomgå ytterligare diagnostik Downs syndrom, även om hon nu självständigt kan bestämma sig för att avbryta graviditeten.

En ytterligare undersökning kännetecknas av chorionic villus provtagning, som utförs genom livmoderhalsen - transcervikal amnioskopi. Baserat på dess resultat kan läkare bekräfta med hundra procent sannolikhet att embryot har en utvecklande patologi. Märkligt nog är läkare ganska humana när det gäller att avsluta en graviditet. Och om en kvinna bestämmer sig för att göra abort, fördömer ingen henne, men om hon vägrar, medicinska arbetare under proceduren "remitterar den behandlande läkaren till den gravida kvinnan" med bifogade resultat av en transcervikal amnioskopiundersökning.

Utföra tester under andra trimestern av graviditeten

Vid 16-18 veckor, och i vissa regioner kanske senare, genomgår den gravida kvinnan en andra screening, där det utvecklande fostret med Downs syndrom kan kännas igen på sitt "utseende".

Här är följande funktioner:

• fostret är betydligt mindre i storlek i förhållande till de nödvändiga parametrarna vid 16-18 veckor;
• det finns en frånvaro eller minskning av näsbenet;
• det finns förändringar i överkäke foster;
• förstorad blåsstorlek;
• karakteristiska förändringar och minskning av humerus och lårben;
• det finns en minskning av antalet artärer i barnets navelsträng (med normal utveckling finns det två artärer, men med utvecklingen av det beskrivna syndromet finns det bara en);
• en gravid kvinna får diagnosen oligohydramnios eller fullständig frånvaro Amnionvätska;
• Fostrets hjärtfrekvens ökar jämfört med normalt.

Om screening av gravida kvinnor för Downs syndrom under andra trimestern visar positiva resultat erbjuds kvinnan invasiv diagnostik, vilket inkluderar transabdominal aspiration av placentavilli och transabdominal cordocentesis med punktering av navelsträngskärlen.

Hur känner man igen Downs syndrom hos en nyfödd?

Trots utvecklingen av teknik och många sätt medicinsk undersökning, ibland finns det fall av oväntad födelse av barn med Downs syndrom från helt friska föräldrar. I utvecklade länder är detta endast möjligt om den gravida kvinnan inte har genomgått lämpliga undersökningar och inte har utsatts för ultraljudsundersökning. Som regel var detta ett rent personligt beslut, eftersom medicinska institutioner De tar de ovan beskrivna testerna på största allvar och kräver att gravida kvinnor genomgår dem. Gravida kvinnor bör förstå att genom en sådan försumlig inställning till din hälsa och det ofödda barnets hälsa, tar du inte bara på dig själv ansvar, utan utsätter dig också för vidare uppfostran av ett sjukt barn, vilket kan vara ganska svårt och ibland smärtsamt .

Om en sådan situation uppstår (vilket ibland händer efter att alla undersökningar under graviditeten har utförts, som inte avslöjade några avvikelser från normen), kan ett nyfött barn med en patologi endast identifieras genom utseende.

Nyfödda barn med Downs syndrom är olika:

• en förkortad och liten skalle, vars volym avviker från normen;
• distinkt öronform;
• sadelformad näsa med en tillplattad näsrygg;
• liten mun och haka;
• det finns karakteristiska veck i ögonens inre hörn;
• När man undersöker tungan kan många spår identifieras;
• en kort hals, som om huvudet kommer från axlarna, med ett karakteristiskt veck;
• korta lemmar med platta handflator;
• det finns en förkortning av fingrarna, som också har en speciell svullnad;
• ett tvärgående veck kan ses på handflatorna;
• stort avstånd mellan tårna (första och andra);
• svag muskeltonus.

Nyfödda barn har nästan alla tecken och manifesterar sig i en levande form. När barnet växer blir vissa symtom osynliga för blotta ögat. Muskeltonen blir starkare, och barnet får ett friskare utseende.

Behandling av Downs syndrom

Huvudfrågan är fortfarande möjligheten att bota barn med Downs syndrom, eftersom det finns en hel del modern teknik, vilket gör det möjligt att bestämma utvecklingen av patologi även i de tidiga stadierna av graviditeten. Så, kan Downs syndrom botas?

Tyvärr är Downs syndrom för närvarande obotligt, och det är osannolikt att forskare kommer att hitta sätt att förändra och återställa DNA-strukturen i en sjuk persons cell. Men framstegen står inte stilla, och idag försöker experter fortfarande att övervinna utvecklingen av denna sjukdom, eftersom födelsetalen för barn med patologi har överskridit alla gränser - varje år föds minst 5 000 nyfödda med Downs syndrom i världen. Att bedriva forskning bidrar till bildandet av en ny metod som behöver testas. Konstigt nog, men de som vill prova ny teknik tillräckligt. Vissa patienter blir mer självständiga och utvecklar kreativa och mentala förmågor. Det finns ingen fullständig återhämtning eller förhindrande av utveckling.

För att ett barn ska vara självständigt måste det utveckla finmotorik. Det främjar också utvecklingen och bildandet av tal. Från födseln genomgår barn olika procedurer, och föräldrar bör regelbundet genomföra gymnastikklasser, som kan innehålla både traditionella övningar och speciella som syftar till att utveckla enkla färdigheter: hålla en sked, hålla en penna, fästa knappar självständigt.

Sjuka barn registreras initialt hos alla högt kvalificerade specialister: ÖNH-läkare, ögonläkare, neurolog, ortoped och andra läkare. Detta är en nödvändig nödvändighet, eftersom barn ofta utvecklar sjukdomar i inre organ som kräver snabb och kvalificerad hjälp. Också ofta kan behandlingen av andra åtföljande sjukdomar inte göras utan kirurgi kirurgiskt ingrepp. Uppgiften för alla föräldrar vars barn föddes med Downs syndrom är att genomgå regelbundna undersökningar för att hjälpa barnet i tid och förebygga komplikationer.

Utveckling av mentala förmågor hos barn med Downs syndrom

Gravida kvinnor tänker alltid på möjligheten att uppfostra ett fullfjädrat barn i framtiden innan de bestämmer sig för att avbryta graviditeten. Personer med Downs syndrom kan i regel inte klassas som helt handikappade, som mer påminner om funktionshindrade som inte har förmåga att ta hand om sig själva. Ja, barn med patologier kan inte sättas på samma nivå som friska, men de går också i specialiserade skolor och får lära sig enkla läs- och skrivfärdigheter. De har avvikelser och uttalad retardation i psykisk, fysisk och talutveckling. På rätt tillvägagångssätt och genom att utföra sjukgymnastik med gymnastik kan barnet växa upp till att vara fullt fungerande. I filmens historia och teaterverksamhet finns det levande exempel i form av skådespelare med Downs syndrom, som tillsammans med andra normala människor spelar film och spelar på scen. Det bör noteras att teatertruppen och filmteamet accepterar sådana skådespelare som fullvärdiga människor, och publiken märker inte fångsten. I grund och botten är sådana höga resultat associerade med det kvantitativa värdet av de drabbade cellerna, det vill säga formen av patologi.

Därför, om du har diagnostiserats med utvecklingen av fosterpatologi, bör du inte få panik och fatta ett tillfälligt beslut om att avbryta graviditeten. Inom medicinen finns det fall av felaktig diagnos av Downs syndrom hos ett foster. Naturligtvis, i utvecklade länder är denna procentandel av sannolikhet praktiskt taget reducerad till noll, men den är fortfarande närvarande.

Dödsorsaker för personer med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom föds redan med en hel "bukett" av sjukdomar som senare kan orsaka dödsfall. Som experter noterar är det förekomsten av samtidiga sjukdomar som påverkar livslängden för personer med patologi. Här blir frågan extremt viktig: hur länge lever Dawnas barn?

Nyfödda med denna patologi har hög risk dör på grund av hjärtsvikt under det första levnadsåret. Om den "farliga" milstolpen - åldern upp till tre år - passeras, har barnet en stor chans att leva till hög ålder. Idag är den förväntade livslängden för personer med Downs syndrom cirka 55 år. Det finns fall av livslängd hos sjuka personer upp till 80-90 års ålder, vilket är förknippat med förebyggande av samtidiga sjukdomar.

Dödsorsakerna för en person med Downs syndrom inkluderar:

1. Självmord. Säkert kommer många att bli förvånade, men patienter tar frivilligt sitt liv. Detta beror på närvaron av depression och ångest, som orsakas av en kränkning av den neuralgiska grunden. Sådana psykiska sjukdomar förekommer hos 30 % av de sjuka och autism förekommer i 10 % av fallen. Experter säger att de flesta med Downs syndrom inte har bekräftats av några familjeproblem eller socialt avslag. Sådana människor förstår inte att vissa av deras metoder kan ta livet av sig. Det finns bara ett fåtal fall där sjuka människor tog livet av sig avsiktligt.
2. Hjärtsjukdom. Dödsfall på grund av hjärtsjukdom intar en ledande position. Det noteras att mer än 40% av nyfödda med det presenterade syndromet har olika hjärtsjukdomar. En frisk nyfödd förvärvar liknande problem i färd med hans ytterligare utveckling och livsaktivitet. De flesta patienter har en defekt i atrioventrikulär eller interventrikulär septum, vilket bidrar till dålig cirkulation, vilket resulterar i hjärtsvikt.
3. Cancer. Personer med Downs syndrom har en signifikant ökad risk för cancer. Dessutom kan vi här inte tala om en solid form av cancermanifestationer, det vill säga det är nästan omöjligt för sådana människor att utvecklas malign tumör. Utvecklingen av leukemi noteras, och testikelcancer är vanligt hos män. Det bör noteras att sådana farliga manifestationer Personer med syndromet behandlas praktiskt taget inte, eftersom det i detta fall finns en risk för att förkorta varaktigheten snarare än att öka och lindra lidande.
4. Endokrina systemet. Det endokrina systemet är också föremål för betydande förändringar, och viktigast av allt, leder till risken att utveckla sjukdomar som leder till döden hos personer med Downs syndrom. Till exempel, farliga konsekvenser sjukdomar inkluderar utvecklingen av typ 1-diabetes mellitus, vilket kan leda till amputation av lemmar, såväl som glykemisk koma.
5. Allvarlig immunbrist. På grund av svag immunitet kroppen hos en person med Downs syndrom kan inte motstå infektion, vilket leder till allmän blodförgiftning och funktionsfel hos inre organ. I avancerade fall kan även vanlig bihåleinflammation vara dödlig, så föräldrar till ett sjukt barn bör noggrant övervaka barnets hälsa och utföra förebyggande procedurer.

Reproduktiv funktion hos personer med Downs syndrom

Fall där barn med Downs syndrom föds från föräldrar som drabbats på samma sätt är ganska sällsynta. Detta beror ofta på den låga reproduktiva funktionen hos drabbade män - män med trisomi 21 är infertila. När det gäller kvinnor är ungefär hälften av patienterna fertila. De har tidig ålder klimakteriet inträffar, så de kan inte bli gravida, även om de verkligen vill.

Män med andra former av syndromet kan teoretiskt bli gravida med ett barn, men de måste försöka hårt. Experter tror att den låga sannolikheten att bli gravid hos en man beror på problemet med spermieproduktion. Men vissa läkare minskar problemet med fertilitet till bristen på sexliv. De hävdar att män och kvinnor med det beskrivna syndromet, trots deras låga reproduktiv funktion, är ganska kapabla att leva ett aktivt sexliv.

Enligt statistik föds ett 30-tal barn till sjuka personer med Downs syndrom per år. Dessutom, när det gäller sjukdomen, upptäcks 26 fall hos modern, och endast 3 barn föds från en sjuk far.

Den är fortfarande höljd i myter och fördomar. Många är övertygade om att Downs syndrom är en djupgående utvecklingsstörd eller ovanlig sjukdom som behöver behandlas. Att sådana barn föds av alkoholister och drogmissbrukare och aldrig kommer att dyka upp för unga och friska föräldrar. Att personer med Downs syndrom är olärbara, aggressiva eller tvärtom alltid nöjda med allt. Att barn med Downs syndrom mår bättre av att växa upp på specialiserade slutna institutioner och att de inte har någon plats bland vanliga barn...

Sådana myter kan man räkna upp länge. Men är det nödvändigt? När allt kommer omkring, som alla spekulationer, uppstår de bara av brist på information.

Data

Downs syndrom är den vanligaste genetiska sjukdomen. Det kan inte "botas" och det kan inte "smittas", eftersom det inte är en sjukdom. Men personer med Downs syndrom har ofta nedsatt immunitet och ett antal samtidiga sjukdomar, och deras förväntade livslängd är i genomsnitt kortare än andras. Vart 700:e barn i världen föds med Downs syndrom. Detta förhållande beror inte på föräldrarnas nationalitet, inte heller på deras hälsa, livsstil eller inkomst.

Barn med Downs syndrom har faktiskt svårare att utvecklas än sina vanliga kamrater. Men med stöd från sin familj och hjälp av specialister kan de, som alla barn i världen, lära sig att gå och prata, läsa och skriva, rita och cykla, spela musik eller sport, gå i skolan. dagis eller till skolan. De kan också vara vänner, ryckas med, bli kära, vara glada och göra andra glada. Som alla av oss är varje person med Downs syndrom unik. Han har sin egen karaktär, sina egna förmågor, sina egna intressen. En person med Downs syndrom kan bli en berömd idrottare, som Andrey Vostrikov Och Maria Langovaya, skådespelare, som Pablo Pineda Och Sergey Makarov, en artist som Raymond Hu eller en lärarassistent, typ Maria Nefedova. Eller helt enkelt någons – och ditt också – barn, vän, granne, bekant. Och naturligtvis är han värd respekt, om så bara för det faktum att han dagligen övervinner svårigheter som är obekanta för oss.

Igår och idag

Tyvärr vet inte alla om detta. Därför, även idag i Moskva, överges nästan vartannat barn med Downs syndrom av föräldrar vid födseln. I andra städer varierar andelen avslag från 20 till 80. Och för bara 15-16 år sedan hamnade bara fem procent av sådana barn i sin egen familj!.. Det är härifrån en annan populär myt kommer: i Ryssland finns det mycket färre personer med Downs syndrom än i andra länder. Inte på gatorna, inte i transporter, inte på kaféer, inte på kontor. När du är utomlands kan en person med hälsoproblem lätt visa sig vara din brevbärare, servitör, hotelladministratör, barns klasskamrat eller kontorskollega. Med oss långa år personer med Downs syndrom hade praktiskt taget ingen möjlighet att lämna systemet: förlossningssjukhus - sjukhus - specialiserat barnhem - - specialiserad institution för vuxna.

Men få levde till slutet. Trots allt förstör det föräldralösa systemet även de starkaste och friskaste. Vad kan vi säga om bebisar med nedsatt immunitet och utvecklingsegenskaper...

De få som hamnade i familjen befann sig fortfarande isolerade: de togs inte in på dagis och skolor, andra barn togs åt sidan på lekplatser, tittade snett på gatan...

Vad har förändrats idag? Mycket: dagis och skolor har dykt upp som är redo att ta emot barn med Downs syndrom - både kriminalvård och regelbundna, inklusive. Media började villigt tala om Downs syndrom och kända människor, och föräldrar till barn med särskilda behov döljer inte längre diagnosen för familj och vänner. Det blev fler specialister- läkare, lärare, psykologer, som vet sanningen om potentialen hos barn med Downs syndrom. Och viktigast av allt, en rysk dök upp Välgörenhetsstiftelse Downside Up har främjat denna förändring i 16 år. Ja, mycket har förändrats. Men inte allt. Trots allt hörs det fortfarande ibland på förlossningssjukhus: "Barnet har Downs syndrom. Skriv ett avslag och du kommer att föda en frisk." Även om förändringar äger rum även här: förra hösten instruerade Olga Golodets hälsoministeriet att uppmärksamma sådana fall och rekommenderade läkare att sluta råda föräldrar att överge sina barn av hälsoskäl. Som tidigare använder människor tanklöst ordet "ner" som en förolämpning, utan rädsla för att såra någons känslor och utan att tänka på att detta i själva verket är namnet på en läkare. Som tidigare ersätter myter ofta fakta. Fall av adoption av barn med Downs syndrom är fortfarande mycket sällsynta i Ryssland... Men i andra länder har attityden till personer med särskilda behov inte förändrats över en natt. Det hände bara flera decennier tidigare än vårt.

Gör ett steg

Vilken som helst, även den längsta vägen börjar med litet steg. Om du läser den här artikeln betyder det att du redan har gjort det. Och jag ska berätta en historia. En av tusentals. Jag tror att efter att ha läst den kommer du inte längre att skratta åt ett grovt skämt "om nedgångar." Eller så kanske du kan göra ännu mer viktiga steg- om dem i slutet av artikeln.

Nastya och Lesha. Hon var 19 år gammal, han var 23. Ett vackert ungt par. Oplanerad men lycklig graviditet. Utmärkta resultat av alla tester och undersökningar. Den efterlängtade födelsen av en dotter. Och tystnad.

"Alla läkare tystnade plötsligt. Jag såg att de böjde sig över henne och förstod inte vad som hände”, minns Nastya. Senare barnläkare berättade för Nastya att den nyfödda flickan misstänktes ha Downs syndrom. Ett blodprov behövs för att bekräfta.

"Men var inte upprörd", tillade doktorn glatt. "Det finns trots allt defekta leksaker - du kan lämna tillbaka dem till butiken." Världen skakade och krympte till storleken av en mikroskopisk partikel som kallas en kromosom. 46 eller 47 kromosomer? Hela mitt liv berodde nu på det.

Nastya väntade en vecka på testresultaten. Var och en av dessa dagar kommer att finnas kvar i hennes minne för alltid. Andra mammor tog med sina barn för att äta, men det gjorde hon inte: "Varför behöver du det? Du vänjer dig!..." Vart hon än gick: för procedurer, i korridoren, hörde hon: "Vej genast, han är ett missfoster. Har du sett hennes diagnoser?! Ung - du kommer att föda andra. Annars kommer din man att gå, dina vänner kommer alla att vända sig bort, du kommer att lämnas ensam och med en sådan börda.” Knappt återhämtad från förlossningen, oförmögen att träffa sin familj, närmade hon sig barnrummet och kikade in i det lilla ansiktet. Läkarna sa till henne: "Titta, allt står skrivet i hennes ansikte!" Och Nastya såg litet barn- Med rosiga kinder, enormt blåa ögon och blonda hår som står i en "mohawk" på toppen av huvudet...

Hon visste redan vad det var - Dasha. Det var trots allt det namn de gav henne tillbaka när hon låg i magen. Dottern Dashenka är den mest älskade, den lyckligaste...

Det fanns en utskrivningsavdelning under fönstret i Nastyas rum. Och varje dag såg hon genom fönstret hur glada mammor med barn i famnen kom ut, hur deras släktingar hälsade på dem... Nastya kunde bara kommunicera med sin familj via videotelefon. Lika chockad och förvirrad som hon var visste de inte vad de skulle säga. Alla väntade på provsvaren. Under tiden träffade läkarna, det visar sig, personligen var och en av dem i tur och ordning: med maken, mamman, svärmor. Och, som Nastya, informerades de om hemska förutsägelser: "Detta är inte ett barn, utan en grönsak i trädgården: han kommer aldrig att gå, kommer inte att tala, kommer inte att känna igen någon av er. Och i allmänhet kommer han att dö i dina armar. Ta hem honom så kommer han att dö." En vecka senare kom bekräftelsen – Dasha har Downs syndrom. Samma dag, utan att konsultera Nastya, tog familjen bort alla barns saker från huset - en barnvagn, en spjälsäng, de första små kläderna ... Och lite senare, under konstant press från läkare och i närvaro av en advokat , Nastya och Lesha skrev ett avstående från barnet. Var och en för sig, eftersom de aldrig hade möjlighet att träffas och prata med hela familjen. Den kvinnliga advokaten var mycket livlig och glad: ”Jaha, vi hittade något att sörja över! Ung, frisk, föda ett dussin till och glöm allt hur hemsk dröm" Dashas föräldrar träffades först när Nastya gick ut genom dörrarna på samma utskrivningsavdelning. Ett.

De berättade för vänner och bekanta att barnet hade dött. Och vi försökte leva som förut. "Vi lyckades låtsas för andra, till och med för varandra. Men inför mig själv... Jag var då redo att gå till vilket jobb som helst, göra vad som helst - bara att inte tänka...” Nastya minns fortfarande sitt första besök på barnhemmet. De körde tillsammans med Lyosha - och hörde från gatan bebis som gråter. Av någon anledning blev det direkt klart att det var Dasha. Hon låg på infektionsavdelningen och grät - benet satt fast mellan spjälorna på spjälsängen. Hon kunde inte få ut henne, och det fanns ingen som hjälpte - det fanns inte tillräckligt med personal för alla... Då var det lättare att komma, vi vande oss vid det. Det var svårare att lämna. ”Hon låg där och tittade på oss. Och vi var tvungna att vända oss bort från det här utseendet och lämna...”

Kärlekssyndrom

En dag insåg Nastya att nästa gång kunde hon helt enkelt inte lämna sådär - utan Dasha. Läkarna sa att det var möjligt att ta hem barnet över helgen. Sedan tog Nastya semester och tog sin dotter i en hel månad. "När vi skulle klä på henne bestämde barnskötaren att vi skulle klä henne för en promenad, som vanligt. Och när hon plötsligt insåg att vi tog hem henne för en vistelse brast hon plötsligt ut i gråt: "Herre, jag önskar att du, Dasha, aldrig skulle komma tillbaka hit igen!" Barnskötaren visste inte att hennes ord skulle vara profetiska. Det visste dock ingen då. Och Lyosha var kategoriskt emot att ta bort barnet, även tillfälligt. Besök, hjälp på något sätt - ja, men ta inte ett sådant ansvar. De kom till och med överens om att de skulle bo separat den här månaden: Nastya och Dasha med sin mamma och Lyosha med hennes.

Hela månaden väntade Nastya på att andra läkares förutsägelser skulle börja besannas: när vänner och släktingar började vända sig bort, när de pekade fingrar åt hennes dotter. Men allt var annorlunda: hela familjen blev omedelbart kär i Dasha, och hennes man kom varje helg och bråkade med henne. På gatan var det inte längre Nastya som tittade längtansfullt in i andras barnvagnar, utan folk som tittade på henne i barnvagnen med orden: "Åh, vilket mirakel! Så trevligt!" Under den här månaden förändrades ettåriga Dasha, som vid hemkomsten bara kunde lägga sig ner, lärde sig att sitta upp själv och gå i handen, mycket... Under tiden gick månaden mot sitt slut. "Kan du lämna tillbaka henne?" – Nastyas mamma frågade en gång. Naturligtvis kunde Nastya inte. Men Lyosha kunde inte ändra sitt beslut. Hon övertalade honom länge och citerade en mängd olika argument: "Jag kan bara inte ge bort henne nu. Hon behöver åtminstone få stöd, få bli starkare...” Men så insåg jag att man inte kan kräva av en person det han inte kan ge. "En medfödd modersinstinkt talade inom mig, som Lesha inte kunde ha haft. Och jag hade inte tid för argument och förolämpningar: jag var tvungen att uppfostra ett barn." Lyosha och Nastya skilde sig officiellt. Senare kommer Lyosha att minnas detta - Dashas övergivande och skilsmässa - som det största misstaget i hans liv. Men han fortsatte ändå att besöka Nastya och hennes dotter och hjälpa dem.

Dasha växte och utvecklades. Nastya är redan van vid det faktum att även läkare som ser henne är förvånade: "Och det här är ett barn med Downs syndrom?!" Men vi visste inte ens att detta var möjligt, vi fick lära oss något helt annat...” Men ändå, det första stället där hon hörde orden: "Vilket underbart barn du har!" var Early Development Center för Downside Up Foundation. Nastya fick av misstag veta om honom från andra föräldrar, kom med tvååriga Dasha till klasserna - och insåg att ett nytt liv hade börjat. "Det var där jag äntligen började "släppa taget". Och inte bara jag, utan även Lesha, för han följde också med oss. Där såg vi andra föräldrar, andra barn – både unga och äldre – och blev slutligen övertygade om att det inte var läskigt. Vi såg vilket enormt arbete som gjordes för att hjälpa oss, och vi insåg att vi inte var ensamma.”

Dasha fyllde nyligen 15 år. Efter att ha avslutat sina studier på Downside Up vid sju års ålder studerar hon i en vanlig skola, på grundval av vilken en specialiserad klass har skapats för barn med särskilda behov: de läser några ämnen tillsammans med alla andra, och ryska och matematik följa ett enklare program. Hon har en stor kärleksfull familj: mamma, pappa, mormor, gammelfarmor, älskade lillasyster Anya.

På inbjudan av Storbritanniens första dam åkte Dasha till London för att tända ljusen på granen, deltog i fotograferingar för "Love Syndrome"-kalendern och pratade med journalister och kändisar. Hon är väldigt artig och omtänksam, det är lätt och trevligt att vara med henne. Dasha hittar ömsesidigt språk med alla, men med särskild ömhet behandlar hon barn och äldre som svarar henne in natura. Nastya tror att Dashina framtida yrke kommer att förknippas med att ta hand om människor. Och det är okej att hittills i vårt land har personer med Downs syndrom praktiskt taget inga anställningsmöjligheter. Detta är nästa steg och en dag kommer vi definitivt att ta det.

När allt kommer omkring, om tills nyligen den enda officiellt anställda personen med Downs syndrom i Ryssland var Maria Nefedova, en biträdande lärare på Downside Up, så har alla nu lärt sig historien om Nikita Panichev, som arbetar som assisterande kock i en av Moskvas kaféer . Och nyligen inträffade ett fall av anställning av en person med Downs syndrom i Omsk - en ung man, 20-årige Alexander Belov, började arbeta som städare för att bevisa att speciella människor också kan vara användbara för samhället. Tja, och samtidigt spara pengar för en kurs av delfinterapi och nya jeans.

Och Nastya och Lyosha är fortfarande tillsammans. De började leva som en familj strax efter att Dasha gick på lektioner på Downside Up. Och efter en tid gifte de sig igen. Den här gången - att gifta sig i kyrkan. Föräldrar kommer fortfarande till deras hus och ringer dem, ställs inför samma situation och inte vet vad de ska göra. Nastya och Lyosha gjorde det bestämt till en regel att inte övertyga eller övertyga någon om någonting. De berättar bara sin historia: bara fakta, utan att dölja något. Naturligtvis har Nastya fått frågan mer än en gång: "Har du någonsin ångrat ditt beslut att ta barnet?" Du kan förmodligen bara fråga det utan att se dem alla tillsammans: Nastya, Lesha, Dasha, Anya...

Men Nastya svarar helt enkelt: ”Nej, inte en enda gång. Det enda jag ångrar nu är att jag inte tog henne direkt, att vi inte bodde ihop det första året. Och sedan, så fort jag tog hem Dasha, även om det var svårt och skrämmande, blev det på något sätt direkt klart: det var dåligt förut, men nu är allt bra.”

Hur hjälper man speciella människor?

Flera sätt att göra den 21 mars till en verkligt speciell dag, och livet för speciella människor - vanliga:

- donera en lektion, ett paket med specialiserad litteratur, eller hembesök specialist för barn med särskilda behov >>

- bär en orange slips, halsduk eller halsduk till stöd för människor som också kallas "soliga" - och berätta för andra om denna dag.

- le mot en speciell person.

När allt kommer omkring lider människor med särskilda behov mest inte på grund av sina hälsotillstånd, utan på grund av andras fördomar.

Alexandra Savina

ÖDEN FÖR MÄNNISKOR MED DOWNS SYNDROM IDAG ÄR INTE ALLS SAMMA som för femtio och till och med tjugo år sedan: varaktigheten och kvaliteten på deras liv har ökat kraftigt, och ett inkluderande samhälle verkar inte längre vara något fantastiskt. Men många stereotyper och myter omger fortfarande syndromet. Låt oss ta reda på var sanningen är.

Downs syndrom är ingen sjukdom

Downs syndrom studerades först i detalj av den brittiske forskaren John Langdon Down 1866, men orsaken till dess uppkomst beskrevs först nästan hundra år senare, 1959. Mänskliga celler har vanligtvis 46 kromosomer: 23 från mamman och 23 från pappan. Personer med syndromet har en extra 21:a kromosom i varje cell - alla funktioner i deras utseende och hälsa är förknippade med det.

Downs syndrom diagnostiseras hos ett av de (enligt andra källor) nyfödda. Oftast är det inte anslutet
med ärftlighet och är en slumpmässig störning - även om den i vissa fall förklaras av ärftlig
en genetisk abnormitet hos en av föräldrarna. Prenatala tester började på 1970-talet och på 1980-talet dök det upp studier för att förutsäga en mammas sannolikhet att få ett barn med Downs syndrom.

I och med teknikens introduktion har nya uppstått etiska problem. Många kvinnor, som har lärt sig att deras barn kommer att ha ett sådant syndrom, bestämmer sig för att avbryta graviditeten - Island kan bli det första landet där sådana människor
kommer inte att födas i princip. Allt detta kan leda till ännu större stigmatisering av de med syndromet. I ryska medicinska kretsar kallas Downs syndrom fortfarande en sjukdom, men aktivister
att göra detta är detsamma som att säga att en person "lider" eller "sjuk" av det. Det är ett tillstånd som inte går att få eller bota – men den som får diagnosen kan leva ett fullvärdigt och intressant liv.

Downs syndrom hos ett barn är inte förknippat med moderns handlingar

Ju äldre kvinnan är, desto högre är sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom: till exempel, enligt National Health Service i England, är det för en tjugoårig kvinna 1 av 1500, för en trettioåring kvinna är det 1 på 800, för en fyrtioårig kvinna är det 1 på 100, och för en fyrtiofemårig kvinna är det 1 gånger 50. Det är dock omöjligt att säga att detta är den enda anledningen: ett barn med Downs syndrom kan förekomma hos en kvinna i alla åldrar. Enligt välgörenhetsorganisation Down Syndrome International, barn med syndromet föds oftare av yngre mammor – helt enkelt för att kvinnor i den här åldern i princip föder barn oftare. Dessutom finns det inga bevis för att moderns handlingar före eller under graviditeten kan påverka förekomsten av syndromet hos barnet.