Prezentácia na tému zmeny skeletu pri hemofílii. Zrážanie krvi. Hemofília. Laboratórne metódy výskumu

"Ochorenia obličiek" - Liečba pyelonefritídy. Vo všeobecnosti medzi pacientmi s pyelonefritídou prevládajú ženy. Odporúča sa mliečno-zeleninová strava, povolené je mäso a varené ryby. Hlavné príznaky ochorení obličiek. Zápal obličiek Pyelonefritída. Proces tvorby a vylučovania moču sa nazýva diuréza. Príjem korenistých jedál a korenín je obmedzený.

"Orgánové choroby" - Najčastejšie sa človek nakazí. 7. 16. 13. Znamenia. 6. 9. Hmyz je veľmi plodný. Jedlé huby. Čierny šváb. 11. V črevách sa množia mikróby a vylučujú jedy, ktoré otravujú telo. Prvá pomoc.

"Dedičné choroby" - dedičné choroby. Polygénny. Polygénne choroby. Pomocou faktorov prostredia sa realizuje dedičná predispozícia. Monogénne choroby. Choroby, ktoré sa vyskytujú, keď matka a plod nie sú kompatibilné s antigénmi. Do tela tehotnej ženy vstupuje malé množstvo krvi plodu. Prezentácia Klimovej Ekateriny 9 „B“.

"Dedičné choroby" - trombofília. Slovník. Rodičia a príbuzní pacientov sú často diagnostikovaní schizofréniou. Zmeny pohlavných chromozómov sa pozorujú aj u žien. Homocystinúria Histidinémia Poruchy metabolizmu tryptofánu. Preto sa pozorujú formy citlivé na pyridoxín a rezistentné na pyridoxín. Agamaglobulinémia je zriedkavé ochorenie (incidencia 1:1 000 000).

"Gastrointestinálne choroby" - amébiáza (úplavica). 5. Na obed je dôležité zjesť najskôr šalát a až potom polievku. 6. Nemali by ste niekoho nútiť do jedla. 1. Väčšina potravín by sa mala konzumovať varená alebo vyprážaná. 7. 13. 9. Téma hodiny: „Pravidlá hygieny potravín.

"Genetické choroby" - Hemofília je dedičné ochorenie charakterizované porušením mechanizmu zrážania krvi. Autor: Alekseeva Ya. Typy génových mutácií. Pravdepodobnosť dedičnosti. Mnohí z potomkov kráľovnej Viktórie trpeli touto chorobou. Rusko nebolo výnimkou. Každý človek je nositeľom niekoľkých patologických génov.

V téme je spolu 30 prezentácií

Zrážanie krvi

Zrážanie krvi- komplexný biologický proces tvorby fibrínových proteínových filamentov v krvi, tvoriacich krvnú zrazeninu, v dôsledku čoho krv stráca svoju tekutosť a nadobúda syrovitú konzistenciu.

Koagulácia je proces zrážania krvi. Keď je cievna stena zničená, krvné doštičky sa zhromažďujú v mieste poranenia a uvoľňujú tromboplastín, ktorý spolu s vápnikom, vitamínom K a protrombínom podporuje premenu fibrinogénu na fibrín. Vytvárajú sa fibrínové siete, kde sa zadržiavajú krvinky. Ide o krvnú zrazeninu – trombus. Proces koagulácie trvá 3-8 minút.

Faktory zrážania plazmy

I. Fibrinogén

II. Protrombín

III. Faktor zrážania krvi (tromboplastín)

IV. Ca++ ióny

V. Faktor zrážania krvi (proakcelerín)

VII. Faktor zrážanlivosti krvi (prokonvertín)

VIII. Faktor zrážania krvi (antihemofilný globulín)

IX. Faktor zrážania krvi (vianočný faktor)

X. Faktor zrážania krvi (faktor Stewart-Prower)

XI. Faktor zrážanlivosti krvi (Rosenthalov faktor)

XII. Faktor zrážania krvi (Hagemanov faktor)

XIII. Fibrináza (faktor stabilizujúci fibrín, Fletcherov faktor)

Hemofília (staroveká gréčtina αἷμα – „krv“ a φιλία – „láska“) je dedičné ochorenie spojené s x-chromozóm a spojené s porušením procesov zrážania krvi. Toto ochorenie je charakterizované takými prejavmi, ako sú: krvácania v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch, spontánne aj v dôsledku úrazu alebo chirurgického zákroku.

Hemofília označuje hemoragickú diatézu spôsobenú porušením tvorby tromboplastínu - prvej fázy zrážania krvi av závislosti od faktora nedostatku sa rozlišujú tri typy hemofílie: A, B a C.

Hemofília A (D66)

Ide o najbežnejší typ (asi 80 % všetkých prípadov), ktorý je založený na genetickom defekte syntézy antihemofilného globulínu (faktor VIII). Diagnóza sa robí hodnotením koagulogramu na prítomnosť koagulačného faktora VIII. Na liečbu sa používa substitučná terapia: intravenózne - Octanate, Immunat, Koganate FS, Recombinate, Hemoctin a Koate-DVI.

Hemofília B (D67)

Vznik tohto typu hemofílie je založený na nedostatku vianočného faktora (faktor IX). V tomto prípade sa na liečbu používajú rôzne krvné produkty, napríklad antihemofilné sérum obsahujúce faktor IX a protrombínový komplex, ktorý zahŕňa krvné koagulačné faktory II, VII, IX, X.

Hemofília C (D68.1)

Najvzácnejší typ ochorenia (len asi 5 %) je spôsobený nedostatkom Rosenthalovho faktora (faktor XI). Táto forma hemofílie sa vyskytuje u mužov aj žien s rovnakou frekvenciou. V klinickom obraze spontánne krvácanie chýba alebo je nevýznamné. Najčastejšie nie je potrebná žiadna liečba a počas chirurgických zákrokov a pôrodov komplikovaných krvácaním sa vykonávajú prúdové transfúzie čerstvej zmrazenej plazmy.


Hemofília je zriedkavé dedičné ochorenie spojené s poruchou koagulácie (proces zrážania krvi); Pri tejto chorobe dochádza ku krvácaniu do kĺbov, svalov a vnútorných orgánov, a to ako spontánne, tak aj v dôsledku úrazu alebo operácie.


Pri hemofílii sa prudko zvyšuje riziko úmrtia pacienta na krvácanie do mozgu a iných životne dôležitých orgánov, a to aj pri menšej traume. Pacienti s ťažkou hemofíliou sú postihnutí v dôsledku častých krvácaní do kĺbov (hemartróza) a svalového tkaniva (hematómy).




Hemofília A (recesívna mutácia na chromozóme X) spôsobuje nedostatok esenciálneho proteínu nazývaného faktor VIII (antihemofilný globulín) v krvi. Táto hemofília sa považuje za klasickú, vyskytuje sa najčastejšie, u 80 – 85 % pacientov s hemofíliou. Závažné krvácanie počas traumy a operácie sa pozoruje pri hladine faktora VIII 520 %. Hemofília B (recesívna mutácia na chromozóme X) nedostatok plazmatického faktora IX (vianočný). Tvorba sekundárnej koagulačnej zátky je narušená. Hemofília C, nedostatok krvného faktora XI, je známa najmä medzi aškenázskymi Židmi. V súčasnosti je hemofília C vylúčená z klasifikácie, pretože jej klinické prejavy sa výrazne líšia od A a B.


Príznaky Hlavné príznaky hemofílie A a B sú: zvýšené krvácanie od prvých mesiacov života; subkutánne, intermuskulárne, subfasciálne, retroperitoneálne hematómy spôsobené modrínami, reznými ranami, rôznymi chirurgickými zákrokmi; hematúria; silné posttraumatické krvácanie; hemartrózy veľkých kĺbov, so sekundárnymi zápalovými zmenami, ktoré vedú k vzniku kontraktúr a ankylóz.


Ochorením zvyčajne trpia muži, ale ženy zvyčajne vystupujú ako prenášačky hemofílie a môžu porodiť chorých nositeľov synov alebo dcéry. Na celom svete je zdokumentovaných asi 60 prípadov hemofílie (typu A alebo B) u dievčat. Vzhľadom na to, že moderná medicína výrazne predlžuje priemernú dĺžku života pacientov s hemofíliou, rozhodne možno povedať, že prípady hemofílie u dievčat budú čoraz častejšie.


Liečba Hoci je ochorenie v súčasnosti neliečiteľné, jeho priebeh je kontrolovaný injekciami chýbajúceho faktora zrážanlivosti, najčastejšie izolovaného z darcovskej krvi. Niektorí hemofilici vytvárajú protilátky proti náhradnému proteínu, čo vedie k zvýšeniu potrebnej dávky faktora alebo k použitiu náhrad, ako je prasací faktor VIII. Vo všeobecnosti platí, že moderní hemofilici pri správnej liečbe žijú rovnako dlho ako zdraví ľudia

Snímka 1

Snímka 2

Koagulácia krvi je komplexný biologický proces tvorby fibrínových proteínových vlákien v krvi, tvoriacich krvné zrazeniny, v dôsledku čoho krv stráca svoju tekutosť a získava syrovitú konzistenciu.

Snímka 3

Vo svojom normálnom stave je krv voľne tečúca kvapalina s viskozitou blízkou viskozite vody. V krvi je rozpustených veľa látok, z ktorých sú najdôležitejšie v procese zrážania fibrinogén proteín, protrombín a ióny vápnika. Proces zrážania krvi sa realizuje viacstupňovou interakciou na fosfolipidových membránach („matrice“) plazmatických proteínov nazývaných „faktory zrážania krvi“. Tieto faktory zahŕňajú proenzýmy, ktoré sa po aktivácii premenia na proteolytické enzýmy; proteíny, ktoré nemajú enzymatické vlastnosti, ale sú nevyhnutné pre fixáciu na membránach a vzájomnú interakciu enzymatických faktorov.

Snímka 4

Po poškodení stien ciev sa do krvi dostáva tkanivový tromboplastín, ktorý aktiváciou faktora XII spúšťa mechanizmus zrážania krvi. Môže byť aktivovaný z iných dôvodov, pretože je univerzálnym aktivátorom celého procesu.

Snímka 5

V prítomnosti iónov vápnika v krvi nastáva polymerizácia rozpustného fibrinogénu a tvorba bezštruktúrnej siete nerozpustných fibrínových vlákien. Od tohto momentu sa v týchto vláknach začnú filtrovať vytvorené prvky krvi, čím sa vytvorí dodatočná tuhosť celého systému a po určitom čase sa vytvorí krvná zrazenina, ktorá upchá miesto prasknutia, na jednej strane zabráni strate krvi a na druhej strane blokuje vstup vonkajších látok do krvi a mikroorganizmov. Zrážanie krvi je ovplyvnené mnohými stavmi. Napríklad katióny proces urýchľujú a anióny spomaľujú. Okrem toho existuje veľa enzýmov, ktoré úplne blokujú zrážanie krvi, ako aj aktivujú.

Snímka 6

Hemofília. Hemofília (nezrážanlivosť krvi) je jedno z najťažších genetických ochorení, ktoré je spôsobené vrodenou absenciou koagulačných faktorov VIII a IX v krvi. Priebeh ochorenia sprevádzajú časté krvácania do mäkkých tkanív, kĺbov a vnútorných orgánov. Vzhľadom na špecifický charakter ochorenia ako prvý trpí pohybový aparát, čo vedie u pacientov k invalidite a pracovnej neschopnosti. Časté krvácanie v kĺboch ​​vedie k ich nezvratnému zničeniu. Krvácanie do životne dôležitých orgánov môže viesť k smrti pacienta.

Snímka 7

Hemofília vzniká v dôsledku zmeny jedného génu na chromozóme X. Existujú tri typy hemofílie (A, B, C). Hemofília A (recesívna mutácia na X chromozóme) je spôsobená genetickým defektom, absenciou esenciálneho proteínu v krvi – takzvaného faktora VIII (antihemofilný globulín). Táto hemofília sa považuje za klasickú, vyskytuje sa najčastejšie, u 80 – 85 % pacientov s hemofíliou. Silné krvácanie počas zranení a operácií sa pozoruje pri úrovni faktora VIII 5-20%. Hemofília B je spôsobená defektným krvným faktorom IX (recesívna mutácia na X chromozóme). Tvorba sekundárnej koagulačnej zátky je narušená. Hemofília C je spôsobená defektným krvným faktorom XI (autozomálne recesívna mutácia) a je známa najmä medzi aškenázskymi Židmi. V súčasnosti je hemofília C vylúčená z klasifikácie, pretože jeho klinické prejavy sa výrazne líšia od A a B.

Snímka 8

Ochorením väčšinou trpia muži, zatiaľ čo ako prenášačky hemofílie vystupujú ženy, ktoré ňou väčšinou sami netrpia, no môžu porodiť chorých nositeľov synov alebo dcéry. Hoci je ochorenie v súčasnosti neliečiteľné, jeho priebeh sa kontroluje pomocou injekcií chýbajúceho faktora zrážanlivosti, najčastejšie izolovaného z darcovskej krvi. Niektorí hemofilici vytvárajú protilátky proti náhradnému proteínu, čo vedie k zvýšeniu potrebnej dávky faktora alebo k použitiu náhrad, ako je prasací faktor VIII. Vo všeobecnosti platí, že moderní hemofilici pri správnej liečbe žijú rovnako dlho ako zdraví ľudia.

17 sauir. Bukilemdik hemofília kuni

17 sauir. KazAkparat Zhyl Sayyn 17 rokov sәuіrde аlemnің kөptegen elderі Dүniezhүzіlіk federácia hemofílie synny aktsiyasyn katysyp, Bukіlalemdіk hemofília kүnіn atap otedі. Densaulyk ministerlіgіnің saaktau mәlіmetterіnshe, аtаlғаn іс саrа mаkсаty osаурt dеrt problemаlаrіnіn қоғамууару. nazaryn

Bukіlәlemdіk hemofília kunіne oray Kazašské republiky Densaulyk saktau ministerligіgіnің bastamasymen naukastar ushіn “Ashyk esik” kunderi zhariyalandy. Hematológ darіgerlerdin kenes beru kabinteri ornalaskan oblis ortalyktarynyn barlygynda tegіn kenester beriledi. Respublika dengeyde Astanada ornalaskan Zhedel medicaly komek republicalyk ortalygynda barlyk kelushilerge birkatar medicalyk kyzmetter: hematológ muži ortopedterdin kenesteri, kan uyysu továrne peniaze і і мінтіј й і әрілік рулік і з з інзіншіуже қутиу, buыndаrға magnіtі іnіdіrіаtі tomografia zhasau zаnызерем қрсеіледі.

Hemofília. Upozorňujeme, že tetovanie spolu súvisí a aura súvisí s podnikaním. Aurudyn negіzgі sebі kan ұуын қасты стіднѣ зжізізілігі. Hemophilia belgіleri balalyk shakta anyktalganmen eseye kele basesidi. Degenmen, hemofilický keibir turleri erkekter arasynda kezdesedi. Sogylgan kdekoľvek terі asty, et arasy t.b. Gerlerden kan ketedi. Zásoba vody nebude stačiť, ak potrebujete umyť toaletu.

Hemophilus iii (zo starogréčtiny αἷ α - starogrécka μ - „krv“ a φιλία „láska“) je zriedkavé dedičné ochorenie spojené s porušením koagulácie (proces zrážania krvi). Pri tomto ochorení dochádza ku krvácaniu v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch, a to ako spontánne, tak aj v dôsledku úrazu alebo operácie. Pri hemofílii sa prudko zvyšuje riziko úmrtia pacienta na krvácanie do mozgu a iných životne dôležitých orgánov, a to aj pri menšej traume. Pacienti s ťažkou hemofíliou sú postihnutí v dôsledku častých krvácaní do kĺbov (hemartróza) a svalového tkaniva (hematómy). Hemofília označuje hemoragickú diatézu spôsobenú porušením plazmatickej zložky hemostázy (koagulopatia).

Hemofília vzniká v dôsledku zmeny jedného génu na chromozóme X. Existujú tri typy hemofílie (A, B, C). Hemofília A (recesívna mutácia na X chromozóme) spôsobuje nedostatok esenciálneho proteínu v krvi – takzvaného faktora VIII (antihemofilný globulín). Táto hemofília sa považuje za klasickú, vyskytuje sa najčastejšie, u 80 – 85 % pacientov s hemofíliou. Silné krvácanie počas zranení a operácií sa pozoruje pri úrovni faktora VIII 5-20%. Hemofília B (recesívna mutácia na X chromozóme) - nedostatok plazmatického faktora IX (Vianoce). Tvorba sekundárnej koagulačnej zátky je narušená. Hemofília C (autozomálne recesívny alebo dominantný (s neúplnou penetráciou) typ dedičnosti, to znamená, že sa vyskytuje u mužov aj žien) - nedostatok krvného faktora XI, je známa najmä medzi židovsko-kenázskymi Židmi. V súčasnosti je hemofília C vylúčená z klasifikácie, pretože jej klinické prejavy sa výrazne líšia od A a B.

Známi dopravcovia[upraviť | edit code] Najznámejšou osobou s hemofíliou v histórii bola kráľovná Viktória; Táto mutácia sa zrejme vyskytla v jej de novo genotype, keďže v rodinách jej rodičov nie sú žiadne prípady hemofílie. Teoreticky by sa to mohlo stať, ak by Victoriin otec v skutočnosti nebol Edward Augustus, vojvoda z Kentu, ale nejaký iný muž (s hemofíliou), ale neexistujú žiadne historické dôkazy v prospech toho. Hemofíliou trpel jeden z Viktóriiných synov (Leopold, vojvoda z Albany), ako aj množstvo vnúčat a pravnúčat (narodených z dcér či vnučiek), medzi nimi aj ruský cárevič Alexej Nikolajevič. Z tohto dôvodu dostala táto choroba tieto názvy: „Viktoriánska choroba“ a „Kráľovská choroba“. Tiež niekedy v kráľovských rodinách boli kvôli udržaniu titulu povolené sobáše medzi blízkymi príbuznými, a preto bol výskyt hemofílie vyšší.