Zvýšený obsah železa v tele hemosideróza hemochromatóza. Pigmentárna cirhóza, tiež známa ako hemochromatóza: príznaky a princípy liečby patológie. Preto je prísne zakázané

Hemochromatóza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje takmer všetky systémy a orgány. Ide o závažnú patológiu, ktorá sa tiež nazýva bronzová cukrovka alebo pigmentová cirhóza.

Medzi genetickými poruchami je táto choroba považovaná za jednu z najbežnejších. Maximálny počet prípadov bol zaznamenaný v severských krajinách.

Štatistika a anamnéza

Za vznik ochorenia je zodpovedný zmutovaný gén, ktorý má 5 % populácie, ale ochorenie sa rozvinie len u 0,3 %. Prevalencia u mužov je 10-krát vyššia ako u žien. U väčšiny pacientov sa prvé príznaky objavia vo veku 40-60 rokov.

Kód choroby podľa ICD-10 je U83.1.

Informácie o chorobe sa prvýkrát objavili v roku 1871. Komplex M. Troisier bol popísaný s príznakmi rozvoja diabetes mellitus, cirhózy a pigmentácie kože.

V roku 1889 bol zavedený termín „hemochromatóza“ Odráža jednu z čŕt choroby: dermis a vnútorné orgány získavajú nezvyčajnú farbu.

Dôvody rozvoja

Primárna dedičná hemochromatóza má autozomálne recesívny typ prenosu. Je založený na HFE mutáciách. Tento gén sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6.

Defekt vedie k zhoršenému vychytávaniu železa bunkami dvanástnika. Preto sa objavuje falošný signál o výskyte nedostatku železa v tele.

To vedie k zvýšeniu tvorby proteínu viažuceho železo a zvýšeniu absorpcie železa v čreve. Následne sa pigment ukladá na mnohých orgánoch, nasleduje smrť aktívnych prvkov a rozvoj sklerotických procesov.

Ochorenie sa môže prejaviť v akomkoľvek veku. Existujú určité predpoklady:

• Metabolická porucha. Často sa choroba zistí na pozadí cirhózy pečene alebo počas operácie bypassu.
• Choroby pečene. Najmä ak sú vírusového charakteru, napríklad hepatitída B a C, ktoré sa neliečia dlhšie ako 6 mesiacov.
• Prerastanie pečeňového tkaniva tukom.
• Dostupnosť resp.
• Podávanie špecifických intravenóznych liekov, ktoré vyvolávajú zvýšenie koncentrácie železa.
• Kontinuálna hemodialýza.

Formy ochorenia

Existujú tri typy chorôb:

• Dedičné (primárne). V primárnom prípade hovoríme o mutáciách génov zodpovedných za metabolizmus železa. Táto forma je najbežnejšia. Bola preukázaná súvislosť medzi dedičnou hemochromatózou a vrodenými defektmi enzýmov, ktoré vedú k akumulácii železa.

Fotografia diagnózy dedičnej hemochromatózy

• Novorodenec sa objavuje u novorodencov. Dôvody vývoja tejto patológie neboli dodnes objasnené.
• Sekundárne sa vyvíja na pozadí iných ochorení, ktoré sú spojené s krvným obehom a kožnými problémami. Vyvíja sa pri užívaní veľkého množstva liekov obsahujúcich železo.

Posledný typ môže byť posttransfúzneho, nutričného, ​​metabolického alebo zmiešaného pôvodu.

Etapy

Existujú tri hlavné fázy:

• Najprv. Vyskytujú sa poruchy metabolizmu železa, ale jeho množstvo zostáva pod prípustnou úrovňou.
• Po druhé. V tele dochádza k nadmernej akumulácii železa. Neexistujú žiadne špeciálne klinické príznaky, ale vďaka laboratórnym metódam výskumu je možné rýchlo zistiť odchýlku od normy.
• Po tretie. Všetky príznaky ochorenia začínajú postupovať. Ochorenie postihuje väčšinu orgánov a systémov.

Symptómy hemochromatózy

Ochorenie sa najvýraznejšie prejavuje u ľudí v zrelom veku, kedy obsah celkového železa dosiahne kritické hodnoty.

V závislosti od prevládajúcich symptómov sa rozlišuje niekoľko foriem hemochromatózy:

• pečeň,
• srdcia,
• endokrinný systém.

Po prvé, pacient sa sťažuje na zvýšenú únavu a znížené libido. Môžu sa objaviť nie veľmi silné. Postupne sa pokožka stáva suchšou a vo veľkých kĺboch ​​sa objavujú poruchy.

V pokročilom štádiu sa vytvára symptómový komplex, ktorý predstavuje zmena farby kože na bronzový odtieň, rozvoj cirhózy pečene a diabetes mellitus. Pigmentácia postihuje najmä tvárovú časť, hornú časť ruky, oblasť pri pupku a bradavky. Vlasy postupne vypadávajú.

Nadmerná akumulácia železa v tkanivách a orgánoch vedie u mužov k atrofii semenníkov. Končatiny opuchnú a objaví sa prudký úbytok hmotnosti.

Komplikácie

Pečeň prestáva zvládať svoje funkcie. Preto sa začína menej podieľať na trávení, neutralizácii a metabolizme. Vyskytujú sa poruchy srdcovej frekvencie a zníženie kontraktility srdcového svalu.

Telo sa stáva náchylné na iné ochorenia, pretože imunitný systém nedokáže zvládnuť stres.

Časté komplikácie sú:

• . Časť oblasti srdca odumiera v dôsledku problémov s krvným obehom. Patológia sa môže vyskytnúť na pozadí srdcového zlyhania.
• Diabetická a. K poškodeniu mozgu dochádza v dôsledku toxínov, ktoré sa hromadia pri cukrovke.
• Vzhľad nádorov v pečeni.

Keď baktérie vstúpia do krvného obehu, môže sa vyvinúť sepsa. Vedie k ťažkej intoxikácii celého tela a výraznému zhoršeniu stavu pacienta. V dôsledku sepsy je vysoká pravdepodobnosť úmrtia.

Hypogonadizmus sa u niektorých pacientov vyskytuje ako komplikácia. Ide o ochorenie spojené so znížením produkcie pohlavných hormónov. Táto patológia vedie k sexuálnej dysfunkcii.

Diagnostika

Diagnostické opatrenia sú predpísané pre lézie viacerých orgánov a pre ochorenie niekoľkých členov tej istej rodiny. Pozornosť sa venuje veku nástupu ochorenia.

Pri dedičnej forme sa príznaky objavujú vo veku 45-50 rokov. Ak sa príznaky objavia skôr, hovoria o hemochromatóze 2. typu.

Spomedzi neinvazívnych metód sa často používa. Dochádza k poklesu intenzity signálu pečene, ktorá je preťažená železom. Navyše jeho sila závisí od množstva mikroelementu.

Keď dochádza k hojnému ukladaniu Fe, čo dáva pozitívnu Perlsovu reakciu. Spektrofotometrická štúdia môže stanoviť, že obsah železa je vyšší ako 1,5 % suchej hmotnosti pečene. Výsledky farbenia sa hodnotia vizuálne v závislosti od percenta zafarbených buniek.

Okrem toho môžu vykonávať:

• rádiografia kĺbov,
• EchoCG.

Rozbor krvi

Všeobecný krvný test nie je orientačný. Je potrebné len na vylúčenie anémie. Najbežnejší prenájom, ktorý je zobrazený:

1. Zvýšenie bilirubínu nad 25 µmol na liter.
2. Zvýšenie ALT nad 50.
3. Pri diabetes mellitus sa množstvo glukózy v krvi zvyšuje na 5,8.

Ak existuje podozrenie na hemochromatózu, použije sa špeciálna schéma:

• Najprv sa vykoná test koncentrácie transferínu. Špecifickosť testu je 85 %.
• Test dávkovania feritínu. Ak je výsledok pozitívny, pokračujte ďalšími krokmi.
• Flebotómia. Ide o diagnostickú a liečebnú metódu zameranú na extrakciu určitého množstva krvi. Je zameraný na odstránenie 3 gr. žľaza. Ak sa potom pacient cíti lepšie, diagnóza sa potvrdí.

Liečba

Terapeutické metódy závisia od charakteristík klinického obrazu. Je nevyhnutné dodržiavať diétu, ktorá neobsahuje potraviny so železom a inými látkami, ktoré podporujú vstrebávanie tohto stopového prvku.

Preto je prísne zakázané:

• jedlá z obličiek a pečene,
• alkohol,
• výrobky z múky,
• morské plody.

Mäso a potraviny obohatené o vitamín C môžete jesť v malom množstve. V strave je možné použiť kávu a čaj, pretože triesloviny spomaľujú vstrebávanie a hromadenie železa.

Flebotómia, opísaná vyššie, má tiež terapeutický účinok. Trvanie krviprelievania na lekárske účely je najmenej 2 roky, kým ferín neklesne na 50 jednotiek. Súčasne sa monitoruje dynamika hemoglobínu.

Niekedy sa používa cytoforéza. Podstatou metódy je prechod krvi cez uzavretý cyklus. V tomto prípade sa srvátka čistí. Potom sa krv vráti. Na dosiahnutie požadovaného výsledku sa v jednom cykle vykoná 10 procedúr.

Na liečbu sa používajú chelátory, ktoré pomáhajú železu rýchlejšie sa dostať von z tela. Takýto účinok sa vykonáva iba pod bdelým vedením lekára, pretože pri dlhodobom používaní alebo používaní bez kontroly sa pozoruje zakalenie očnej šošovky.

Ak je hemochromatóza komplikovaná rastom malígneho nádoru, potom je predpísaná chirurgická liečba. S progresívnou cirhózou je predpísaná transplantácia pečene. Artritída sa lieči plastickou operáciou kĺbov.

Prognóza a prevencia

Keď sa choroba objaví, aby ste predišli komplikáciám, musíte:

1. Dodržujte diétu.
2. Užívajte lieky viažuce železo.

Ak nie je hemochromatóza, ale existujú dedičné predpoklady, potom je potrebné pri užívaní doplnkov železa prísne dodržiavať odporúčania lekára. Prevencia spočíva aj v rodinnom skríningu a včasnom odhalení nástupu ochorenia.

Choroba je nebezpečná a má progresívny priebeh. Pri včasnej liečbe je možné predĺžiť život o niekoľko desaťročí.

Pri absencii lekárskej starostlivosti je prežitie zriedka dlhšie ako 5 rokov. Za prítomnosti komplikácií je prognóza nepriaznivá.

Video prednáška o hemochromatóze pečene:

16565 0

Dedičná hemochromatóza je genetické ochorenie, pri ktorom sa železo hromadí v ľudskom tele. Toto je pomerne časté dedičné ochorenie medzi Európanmi. Podľa amerických odborníkov 1 z 240-300 obyvateľov regiónu trpí dedičnou hemochromatózou.

Pacienti s hemochromatózou nemusia mať žiadne sťažnosti a ich dĺžka života sa nemusí líšiť od priemernej dĺžky života zdravých ľudí. U iných pacientov sa objavia závažné príznaky preťaženia železom, vrátane sexuálnej dysfunkcie, srdcového zlyhania, bolesti kĺbov, cirhózy pečene, cukrovky, celkovej slabosti a stmavnutia kože.

Normálny obsah železa v tele by mal byť medzi 3 a 4 gramami. Celkové množstvo železa v tele je regulované špeciálnymi absorpčnými mechanizmami. Naše telo stráca každý deň asi 1 miligram železa prostredníctvom potu a odumretých buniek kože a čriev. Ženy počas menštruácie stratia v priemere o 1 miligram viac. Zdravé črevo dospelého človeka túto stratu denne kompenzuje vstrebávaním železa z potravy. Keď človek stratí veľa železa v krvi, zvýši sa jeho vstrebávanie v črevách. Normálne sa udržiava rovnováha, takže v tele nevznikajú veľké zásoby železa.

U ľudí s dedičnou hemochromatózou je denná absorpcia železa z čriev viac ako norma, ktorú telo potrebuje. A keďže ľudské telo nedokáže rýchlo vylučovať železo, vedie to k hromadeniu a ukladaniu železa v orgánoch a tkanivách. Pri dedičnej hemochromatóze sa vo veku 40 - 50 rokov v tele pacienta nahromadí až 20 gramov železa - päťkrát viac ako normálne!

Prebytočné železo sa ukladá v kĺboch, pečeni, semenníkoch a srdci, čo vedie k poškodeniu týchto orgánov a spôsobuje príznaky hemochromatózy. Ženy môžu hromadiť železo pomalšie, pretože zažívajú straty železa počas menštruácie, tehotenstva a laktácie. U žien sa teda prejavujú príznaky poškodenia orgánov v priemere o 10 rokov neskôr ako u mužov.

Dedičná povaha hemochromatózy

Dedičná hemochromatóza je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že u dieťaťa je pravdepodobné, že sa u neho rozvinie hemochromatóza, len ak obaja jeho rodičia mali gén pre túto chorobu. Na rozdiel od tohto typu dedičnosti, pri autozomálne dominantných ochoreniach môže dieťa zdediť ochorenie aj od jedného z rodičov.

Ľudské telo sa skladá z biliónov buniek. Vo vnútri každej bunky sa nachádza jadro, ktoré obsahuje náš genetický materiál – chromozómy. Každý človek má 23 párov chromozómov – spolu 46 chromozómov. Tento materiál dedíme po oboch našich rodičoch. Chromozómy obsahujú DNA, ktorá kóduje všetky naše metabolické procesy, vzhľad, výšku, farbu očí a vlasov, inteligenciu a ďalšie vlastnosti. Defekty v DNA, nazývané mutácie, môžu viesť k ochoreniu a sú „zapamätané“ na molekulárnej úrovni a prenesené na nové generácie – to je povaha genetických chorôb.

S dedičnou hemochromatózou sú spojené dva hlavné typy mutácií – C282Y a H63D. Čísla 282 a 63 označujú umiestnenie defektov v géne HFE, ktorý sa nachádza na 6. chromozóme.

Ľudia, ktorí zdedia dve mutácie C282Y od každého rodiča, majú veľmi vysokú šancu na rozvoj hemochromatózy. V skutočnosti takíto ľudia tvoria 95% všetkých pacientov s dedičnou hemochromatózou. Pacienti, ktorí zdedili jednu mutáciu C282Y od jedného rodiča a jednu mutáciu H63D od druhého rodiča, tvoria ďalšie 3 % pacientov s hemochromatózou.

Príznaky dedičnej hemochromatózy

V počiatočnom štádiu ochorenia pacienti nemajú žiadne príznaky, ktoré by umožnili podozrenie na hemochromatózu a podstúpili test DNA. Neskôr sa dá zistiť vysoká hladina sérového železa v krvi, ktorá sa zistí náhodou pri testoch z iného dôvodu.

U mužov sa príznaky hemochromatózy môžu objaviť až vo veku 40-50 rokov. U žien sa prvé príznaky môžu objaviť o 10 alebo dokonca o 15-20 rokov neskôr ako u mužov.

Nánosy železa v koži spôsobujú stmavnutie pokožky, ktoré sa niekedy jednoducho ignoruje. Nánosy železa v hypofýze a semenníkoch spôsobujú zmenšovanie semenníkov a impotenciu. Železo v pankrease spôsobuje zníženú produkciu inzulínu a cukrovku. Usadeniny v srdcovom svale vedú k srdcovému zlyhaniu a arytmii. Poškodenie pečene spôsobuje zjazvenie (cirhózu) a zvýšené riziko rakoviny pečene. Železo v kĺboch ​​spôsobuje bolesť pri pohybe a obmedzenú pohyblivosť.

Diagnóza hemochromatózy

Ako už bolo spomenuté, u väčšiny pacientov sa podozrivé zvýšenie hladiny železa v krvi zistí náhodou. U niektorých pacientov sa na začiatku zistí zvýšená hladina pečeňových enzýmov, čo následne vedie k diagnóze hemochromatózy. Je to oveľa jednoduchšie, keď pacienti vedia o hemochromatóze u svojich rodičov, a tak sami prídu na vyšetrenie.

Krvné testy.

Existuje niekoľko krvných testov, ktoré merajú hladiny železa v tele: hladiny feritínu, hladiny železa v sére, maximálna väzbová kapacita železa (TIBC) a saturácia transferínu.

Feritín je krvný proteín, ktorého hladina koreluje s množstvom železa uloženého v tele. Hladiny feritínu sú zvyčajne nízke u pacientov s anémiou z nedostatku železa (IDA), ale sú zvýšené u pacientov s hemochromatózou. Hladiny feritínu sa zvyšujú aj pri niektorých infekciách (vírusová hepatitída) a iných zápalových procesoch, takže tento ukazovateľ sám o sebe nestačí na presnú diagnózu.

Testy na sérové ​​železo a saturáciu transferínu sa vykonávajú súčasne. Sérové ​​železo odráža množstvo železa v tekutej časti (sére) krvi. Väzbová kapacita meria celkové množstvo železa, ktoré môže byť viazané sérovým transferínom, proteínom, ktorý transportuje molekuly železa do rôznych častí tela.

Saturácia transferínu je číslo získané vydelením sérového železa maximálnou väzbovou kapacitou krvi pre železo. Tento indikátor udáva, aké percento transferínu sa podieľa na transporte železa. U zdravého človeka je saturácia transferínu v rozmedzí 20-50%. U pacientov s IDA je tento indikátor abnormálne nízky a pri dedičnej hemochromatóze je veľmi vysoký (to znamená, že väčšina transferínu je „obsadená“ transportom zásob železa).

Hladiny železa v sére môžu stúpať počas dňa, zvyčajne po jedle. Preto by sa krvné testy mali vykonávať ráno, na prázdny žalúdok.

Biopsia pečene.

Najpresnejším testom na hemochromatózu je meranie obsahu železa v pečeňovom tkanive. Na tento test je potrebné vykonať biopsiu – odobrať pacientovi malý fragment pečene. Tento postup sa zvyčajne vykonáva pomocou špeciálnej dlhej ihly. Pacientovi sa podá anestézia a potom sa ihla zavedie cez kožu do pečene, pričom sa tento postup monitoruje pomocou ultrazvukového prístroja. Tkanivo získané z biopsie sa v laboratóriu vyšetruje na príznaky zápalu pečene, cirhózy (nezvratné zjazvenie), kontroluje sa obsah železa.

Biopsia pečene na hemochromatózu má tiež prognostickú hodnotu, pretože určuje stupeň ireverzibilného zjazvenia pečene. Pacienti s hemochromatózou s relatívne dobrými výsledkami biopsie majú normálnu dĺžku života (za predpokladu adekvátnej liečby). Pacienti, u ktorých už hemochromatóza spôsobila cirhózu, žijú oveľa kratšie.

Okrem toho majú pacienti s cirhózou prudko zvýšené riziko rakoviny pečene (hepatocelulárny karcinóm), ktorá môže človeka zabiť oveľa skôr ako cirhóza. Akonáhle je pečeň už postihnutá, toto riziko zostáva vysoké, aj keď sa hemochromatóza aktívne lieči.

Genetické testy.

Gén zodpovedný za dedičnú hemochromatózu bol objavený už v roku 1996. Tento gén je označený skratkou HFE. Dedičná hemochromatóza je u väčšiny pacientov spojená s mutáciami C282Y a H63D v tomto géne.

Najčastejšie (95 %) pacienti s hemochromatózou majú dve mutácie, C282Y, zdedené od oboch rodičov. Zároveň nie všetci ľudia s takouto genetikou trpia akumuláciou železa v tele. Štúdie ukázali, že iba u 50 % ľudí s dvojitou mutáciou C282Y sa vyvinie hemochromatóza a jej komplikácie. To znamená, že pozitívny genetický test nie je rozsudkom smrti.

Kombinovaná mutácia C282Y/H63D sa vyskytuje u detí, ktoré zdedili mutáciu C282Y od jedného rodiča a mutáciu H63D od druhého rodiča. Vo väčšine prípadov majú títo ľudia normálnu hladinu železa, ale niektorí majú mierne až stredne ťažké preťaženie železom.

Ak dieťa zdedilo iba jeden defekt C282Y od jedného rodiča a druhý gén HFE je normálny, potom sa u neho nevyvinú príznaky preťaženia železom. Ale takýto človek sa stáva nosičom choroby. Ak majú obaja rodičia takúto chybu, potom každé z ich detí bude mať 25% šancu na rozvoj hemochromatózy.

1. Dospelí s podozrením na dedičnú hemochromatózu (napríklad blízki príbuzní pacientov) by mali podstúpiť krvné testy na sérové ​​železo, feritín, TIBC a saturáciu transferínu.
2. Pacienti so zvýšeným sérovým železom, feritínom a saturáciou transferínu nad 45 % by mali podstúpiť genetické vyšetrenie.
3. Pacienti s dvojitou mutáciou C282Y a saturáciou transferínu nad 45 % sa považujú za pacientov s hemochromatózou. Musia podstúpiť liečbu (terapeutická flebotómia).

Indikácie pre biopsiu pečene.

Nie všetci pacienti s hemochromatózou vyžadujú biopsiu pečene. Účelom biopsie pečene je identifikovať pacientov s cirhózou a tiež vylúčiť iné ochorenia pečene (pacienti s cirhózou majú často rakovinu pečene).

U mladých ľudí do 40 rokov, ktorí sú nositeľmi dvoch mutácií C282Y, s normálnymi pečeňovými enzýmami a hladinou feritínu v sére menej ako 1000 ng/ml, je riziko cirhózy veľmi nízke. Vzhľadom na to americkí odborníci odporúčajú liečiť ich terapeutickou flebotómiou bez vykonania biopsie pečene. Takíto pacienti majú pri adekvátnej liečbe výbornú prognózu.

Pacienti starší ako 40 rokov so zvýšenými pečeňovými enzýmami a sérovým feritínom vyšším ako 1000 ng/ml sú vystavení vážnemu riziku cirhózy pečene. Lekár môže odporučiť biopsiu pečene, ak je postup pre pacienta bezpečný. Prognóza závisí od výsledkov biopsie.

Liečba dedičnej hemochromatózy

Najúčinnejšou liečbou hemochromatózy je flebotómia (odkrvenie) – pravidelné odstraňovanie časti krvi zo žíl na rukách. Na liečbu zvyčajne stačí odobrať jednu jednotku krvi alebo 450-500 ml každých 7-14 dní (jedna jednotka krvi obsahuje asi 250 mg železa).

Odporúča sa kontrolovať hladiny feritínu v sére a saturáciu transferínu každé 2-3 mesiace. Akonáhle hladina feritínu klesne pod 50 ng/ml pri saturácii transferínu pod 50 %, frekvencia flebotómie sa zníži na 1 zákrok každé 2-3 mesiace.

Výhody terapeutickej flebotómie pri hemochromatóze:

1. Prevencia cirhózy a rakoviny pečene, ak sa liečba začne včas.
2. Zlepšenie pečeňových funkcií čiastočne aj u pacientov s cirhózou.
3. Prekonanie príznakov ako slabosť, únava, bolesti kĺbov.
4. Zlepšenie funkcie srdca u pacientov s menším poškodením myokardu.

Ak je hemochromatóza diagnostikovaná včas a intenzívne liečená, potom je možné úplne zabrániť poškodeniu pečene, srdca, pankreasu, semenníkov a kĺbov a pacienti zostávajú prakticky zdraví ľudia. U pacientov s potvrdenou cirhózou je možné zlepšiť funkciu orgánov, ale zjazvenie pečene je nezvratné a riziko rakoviny zostáva vysoké.

Diétne odporúčania pre pacientov s dedičnou hemochromatózou:

1. Všetkým pacientom podstupujúcim terapeutickú flebotómiu je povolená normálna, vyvážená strava. Vyhýbanie sa potravinám obsahujúcim železo nie je potrebné.
2. Treba sa vyhýbať alkoholickým nápojom, pretože pravidelná konzumácia alkoholu má negatívny vplyv na pečeň a zvyšuje riziko cirhózy a hepatocelulárneho karcinómu.
3. Užívanie veľkých dávok vitamínu C (kyseliny askorbovej) u pacientov s preťažením železom môže viesť k smrteľnej arytmii. Doplnkom stravy s vitamínom C sa treba vyhýbať, kým nebude choroba pod kontrolou.
4. Nemali by ste jesť surové morské plody, pretože môžete získať nebezpečné infekcie, ktorým sa darí v prostredí bohatom na železo.

Včasná diagnostika rakoviny pečene u pacientov s hemochromatózou.

Rakovina pečene (hepatóm alebo hepatocelulárny karcinóm) sa vyskytuje prevažne u pacientov s cirhózou. Preto by pacienti s hemochromatózou a cirhózou mali pravidelne podstupovať ultrazvukové vyšetrenia (ultrazvuk) a krvné testy na alfa-fetoproteín (bielkovinu produkovanú nádorom). Tieto testy by sa mali vykonávať každých šesť mesiacov.

Hemochromatóza– pomerne zriedkavé ochorenie, dedičné alebo získané. Pri nej dochádza k zvýšeniu vstrebávania železa z čriev a jeho hromadeniu v niektorých orgánoch a tkanivách.

Existuje primárna hemochromatóza (tiež vrodená), ktorá sa vyvíja v dôsledku genetickej mutácie, a sekundárna, ktorá sa môže vyskytnúť pri určitých typoch anémie, užívaní liekov obsahujúcich železo v nesprávnom dávkovaní, vírusovej hepatitíde, častých krvných transfúziách a po nízkej - proteínová diéta.

Historický odkaz

V roku 1871 bol prvýkrát opísaný komplex symptómov, ktorý sa neskôr stal základom diagnostického hľadania hemochromatózy: cirhóza pečene, diabetes mellitus a nezvyčajné bronzové sfarbenie kože a samotný termín bol zavedený v roku 1889.

V tom čase už boli známe hlavné patogenetické mechanizmy ochorenia a vyšlo najavo, že prvým orgánom, v ktorom dochádza k ukladaniu železa, je pečeň.

Prevalencia

V súčasnosti je výskyt hemochromatózy 3-5 prípadov na 100 tis. Postihnutí sú väčšinou zástupcovia bielej rasy. V posledných rokoch incidencia narastá v dôsledku zvyšujúcich sa diagnostických možností. V Spojených štátoch je hemochromatóza diagnostikovaná u 150 tisíc ľudí a počet ľudí predisponovaných k jej rozvoju je 1 milión.

Približne 10 % svetovej populácie má vo svojom genotype gény recesívnych chorôb, teda oni sami neochorejú, ale môžu ich preniesť na svoje potomstvo. Ochorenie je približne desaťkrát častejšie u mužov. Vo veľkej väčšine prípadov sa prvé klinické prejavy objavujú v strednom veku (40-60 rokov).

Rizikové faktory

Hemochromatóza– choroba, ktorá je dedičná, preto stojí za to preskúmať, či bola diagnostikovaná u blízkych príbuzných (rodičia, bratia, sestry, deti).

Ohrození sú aj ľudia trpiaci ťažkými formami anémie. pacienti užívajúci doplnky železa a podstupujúci hemodialýzu.

Príčiny

Pri klasickej hemochromatóze sa abnormálny gén nachádza na štvrtom chromozóme. Tu dochádza k mutácii. Hlavným odkazom v patogenéze je zvýšenie množstva železa, ktoré sa absorbuje z lúmenu tenkého čreva.

To vedie k tomu, že do tela vstupuje príliš veľa mikroelementov. Preto sa začne ukladať v pečeni a potom v iných orgánoch. Ďalšie v poradí sú orgány gastrointestinálneho traktu: pankreas a slezina. Železo sa potom hromadí v srdci a koži.

Normálne sa v črevách denne vstrebú 1-2 miligramy železa, ktorý sa do tela dostáva s mäsom, rybami, obohateným chlebom, cereáliami a v menšej miere aj s rastlinnou stravou. Potom sa železo transportuje do pečene a tam sa naviaže na špeciálny nosný proteín transferín, v ktorom sú možné aj mutácie.

Nástup a progresiu ochorenia možno posúdiť podľa saturácie transferínu. U zdravého človeka je to asi 33 %, u pacienta s hemochromatózou môže dosiahnuť 100 %.

Získaná hemochromatóza je dôsledkom príjmu veľkého množstva železa zvonku. Môže k tomu dôjsť, ak sa pacient sám lieči neprimerane veľkými dávkami doplnkov železa na liečbu anémie, ktoré sa musia užívať len podľa predpisu lekára.

Krvné transfúzie predstavujú osobitné riziko, keďže červené krvinky cudzej krvi sa rýchlejšie ničia, čo znamená, že sa uvoľňuje veľké množstvo železa.

Vírusová hepatitída a novotvary zvyšujú pravdepodobnosť vzniku hemochromatózy, pretože výrazne zhoršujú funkciu pečene.

Klinické prejavy

Najprv je ochorenie bez príznakov, potom sa objaví slabosť a malátnosť, neskôr dôjde k poškodeniu orgánov.

• Farbenie kože. Toto je jeden z najčastejších príznakov u pacientov s hemochromatózou a zároveň je veľmi viditeľný voľným okom. Pigmentácia vzniká v dôsledku ukladania hemosiderínu (pigment vznikajúci pri rozklade hemoglobínu) v koži. Hemosiderín má žltohnedú farbu, takže pokožka získava bronzový odtieň. Maľuje sa pokožka tváre, chrbát ruky, predlaktie až po úroveň lakťa, bradavky, pohlavné orgány. Vyskytuje sa u 90 % pacientov.
• Bolestivý syndróm. Pacienti hlásia difúzne bolesti brucha nízkej intenzity a nevedia uviesť presné miesto. Frekvencia - 40%.
• Dyspeptický syndróm. Chuť do jedla zmizne, dochádza k neustálemu pocitu nevoľnosti, je možné zvracanie a riedka stolica.
• Diabetes. Vzniká v dôsledku usadenín v pankrease, ktorý už nedokáže produkovať potrebné množstvo inzulínu, čo má za následok zvýšenú hladinu glukózy.
• Pečeň. Dochádza k zväčšeniu jeho veľkosti, nahradeniu fungujúceho tkaniva fibróznym tkanivom a môže sa vyvinúť cirhóza. Všetky funkcie pečene sú narušené: tvorba žlče, detoxikácia, plast. To vedie k zhoršeniu trávenia a zrážaniu krvi.
• Artralgia. Poškodenie kĺbov sa pozoruje v polovici prípadov. Často pacientov trápia kĺby ukazováka a prostredníka, ale aj lakte a kolená.
• Srdce. Pri ukladaní železa v myokarde vzniká kardiomyopatia, ktorá vedie k zlyhaniu srdca. Často sa rozvíjajú arytmie - rôzne poruchy rytmu, ktoré sa prejavujú pocitom búšenia srdca a prerušením činnosti srdca.
• Sexuálne poruchy. Približne 45 % mužov trpiacich hemochromatózou sa sťažuje na impotenciu. Ženy môžu mať menštruačné nepravidelnosti.

Diagnostika

Pri vyšetrení lekár venuje pozornosť špecifickému sfarbeniu kože, zväčšeniu pečene a sleziny a citlivosti brucha v pravom hypochondriu.

Analýza krvi:

Liečba

Pacient s hemochromatózou musí dodržiavať diétu, ktorá obmedzuje potraviny s vysokým obsahom železa: červené mäso, ryby, obohatený chlieb; znížte príjem vitamínu C a liekov, ktoré ho obsahujú.

Vyžaduje sa úplná abstinencia od alkoholu, pretože negatívne ovplyvňuje funkciu mnohých orgánov a systémov, najmä pečene, a zvyšuje vstrebávanie železa.

Medikamentózna liečba: Cieľom je znížiť obsah železa v organizme jeho odstránením a zabrániť vzniku komplikácií. Deferoxamín je liek, ktorý viaže železo a podporuje jeho odstraňovanie z tela. Podáva sa 10 ml, priebeh trvá 30-40 dní. Boli vyvinuté schémy s použitím rekombinantného erytropoetínu v cykloch 10-15 dní.

Bloodletting je účinný a cenovo dostupný spôsob liečby hemochromatózy. Vykonajte 1-2 sedenia týždenne, pričom odoberte 400-500 ml krvi. V súčasnosti sa používa cytaferéza, pri ktorej sa bunková časť oddelí od plazmy a tá sa vráti späť do tela. Výhodou tejto metódy sú jej detoxikačné vlastnosti.

Video na tému: Riziko vzniku hemochromatózy

Predpoveď

Ak choroba nie je diagnostikovaná a pri absencii diéty a terapie, očakávaná dĺžka života po diagnostikovaní je 5 rokov. Pridanie komplikácií (dekompenzované zlyhanie srdca, cirhóza pečene) prognózu značne zhoršuje.

závery

• Pri hemochromatóze dochádza k narušeniu metabolizmu železa, zvyšuje sa jeho absorpcia z čreva a dochádza k akumulácii v niektorých orgánoch a tkanivách.
• Cieľové orgány: parenchýmové orgány (najmä pečeň) a koža.
• Výskyt je 5 ľudí na 100 tisíc obyvateľov, prevažne bielych mužov.
• Príčiny: génová mutácia, nadmerná konzumácia doplnkov železa, krvné transfúzie, vírusová hepatitída.
• Liečba sa vykonáva diétou, prekrvením a liekmi, ktoré viažu a odstraňujú železo z tela.
• Pri správnej terapii dobrá prognóza na 20 rokov.

Pri aktívnej absorpcii železa v čreve s následnou akumuláciou látky v iných orgánoch sa vyvinie hemochromatóza pečene. Choroba patrí medzi dedičné multisystémové patológie, ale môže sa získať na pozadí iných ochorení. Klinika je výrazná, intenzívna a prejavuje sa bronzovým odtieňom slizníc a pokožky. Komplikácie – cirhóza, kardiomyopatia, diabetes mellitus, artralgia, sexuálna dysfunkcia. Na stanovenie diagnózy sa vykonávajú špecifické laboratórne testy. Liečba je založená na prekrvení, zásadách diétnej terapie a symptomatickej terapie. Podľa indikácií sa vykonáva transplantácia postihnutého orgánu alebo artroplastika.

Zlyhanie metabolizmu železa v krvi môže spôsobiť ochorenie pečene nazývané hemochromatóza.

Čo to je?

Čo je hemochromatóza? Ide o závažnú patológiu, ktorá sa tiež nazýva bronzová cukrovka, pigmentová cirhóza v dôsledku špecifického klinického obrazu charakterizovaného pigmentáciou kože a vnútorných orgánov. Ochorenie je semisystematické genetické ochorenie spôsobené mutáciou génu HFE. Ochorenie je najčastejšie spojené s prenesenou mutáciou génu HFE na 6. chromozóme, preto sa nazýva dedičná hemochromatóza.

Idiopatická hemochromatóza sa prejavuje porušením procesu metabolizmu železa na pozadí génovej mutácie, v dôsledku čoho sa látka absorbuje do čriev s jej ďalšou akumuláciou v iných orgánoch (srdce, hypofýza, pečeň, kĺby, pankreas), v tkanivách. Na pozadí prebiehajúceho procesu sa vyvíja zlyhanie viacerých orgánov. Choroba je vždy sprevádzaná cirhózou, diabetes mellitus a pigmentáciou dermis.

Prevalencia

Medzi genetickými patológiami je jednou z najbežnejších dedičná hemochromatóza. Maximálny počet prípadov bol zaznamenaný v severnej Európe. Za vznik ochorenia je zodpovedný špecifický gén pre mutovanú hemochromatózu, ktorý je prítomný v DNA 5 % ľudí na Zemi, no ochorenie sa rozvinie len u 0,3 % populácie. Prevalencia u mužov je 10-krát vyššia ako u žien. U 70% pacientov sa prvé príznaky objavia vo veku 40-60 rokov.

Formy a štádiá hemochromatózy

Podľa etiologických faktorov existujú:

• Primárna hemochromatóza, to znamená dedičný typ. Primárna forma je spojená s vrodenou poruchou enzýmových systémov, ktorá vyvoláva hromadenie železa na vnútorných orgánoch, čo spôsobuje génovú mutáciu na 6. chromozóme DNA. Existujú 4 podformy dedičnej choroby, ktoré sa líšia závažnosťou a lokalizáciou:

Hemochromatóza môže byť vrodená alebo sa môže vyskytnúť počas života.

1. autozomálne recesívne, spojené s HFE (vyvíja sa u 95 % pacientov);
2. mladistvý;
3. vrodená HFE-neasociovaná;
4. autozomálne dominantné.

• Sekundárne ochorenie, to znamená získaná generalizovaná hemosideróza. Ochorenie sa objavuje v dôsledku poškodenia iného závažného ochorenia. Získaný nedostatok enzýmov, ktorý urýchľuje akumuláciu železa, sa vyskytuje:

1. po transfúzii;
2. nutričné;
3. metabolické;
4. novorodenecké;
5. zmiešané.

Iba tretí stupeň hemochromatózy má charakteristické príznaky.

Podľa povahy procesu existujú 3 štádiá vrodenej a sekundárnej choroby:

• I - ľahké, bez zaťaženia, to znamená, že metabolizmus železa je narušený, ale jeho koncentrácia nepresahuje normu;
• II – stredné, s preťažením, ale asymptomatické;
• III – s intenzívnymi príznakmi: pigmentácia, dysfunkcia srdca, obličiek, pečene, pankreasu atď.

Príčiny a patogenéza

Existuje niekoľko dôvodov, ktoré vyvolávajú rozvoj hemochromatózy:

1. Zlá dedičnosť je príčinou idiopatickej formy hemochromatózy. Choroba sa vyvíja v dôsledku degenerácie génu, ktorý koriguje metabolické procesy zahŕňajúce železo. Ochorenie, ako je mutácia génu HFE, je dedičné.
2. Iné patológie, ako je cirhóza, hepatitída B a C neliečená dlhšie ako šesť mesiacov, zhubné nádory v tkanivách pečene alebo hematopoetického systému.
3. Cievne operácie spojené s portakaválnym posunom v portálnej žile.
4. Hromadenie tuku vo „filtracom“ parenchýme, ktoré nie je spojené s intoxikáciou alkoholom.
5. Blokovanie hlavného kanála pankreasu.
6. Podávanie špecifických intravenóznych liekov, ktoré vyvolávajú zvýšenie koncentrácie železa.
7. Transfúzia. Červené krvinky cudzie telu sa ničia rýchlejšie ako tie naše. V dôsledku ich smrti vzniká železo.
8. Kontinuálna hemodialýza.
9. Choroby spojené so zvýšeným hemoglobínom. Pri jeho zničení vzniká veľké množstvo metabolitov a železa.

Všetky body, okrem prvého, vyvolávajú vývoj sekundárnej patológie.

Pri hemochromatóze dochádza k nadmernému hromadeniu železa v tkanivách orgánov, ktoré ich začína postupne ničiť. Zápalový proces začína v mieste lézie. Lokálna imunita na potlačenie lézie aktivuje proces fibrínového zjazvenia. V dôsledku toho sa vyvíja fibróza postihnutého orgánu a jeho zlyhanie. Ako prvá trpí pečeň, ktorá je následne postihnutá cirhózou.

Symptómy a priebeh

Primárna hemochromatóza sa v počiatočných štádiách neprejavuje. Môže sa vyvinúť celková slabosť a malátnosť. Ako choroba postupuje, objavujú sa príznaky dysfunkcie iných orgánov, vyjadrené:

Hemochromatóza vyvoláva pigmentáciu, bolesti brucha, gastrointestinálne poruchy a bolesti hlavy.

• pigmentácia dermis v oblasti tváre, pred predlaktím, na vrchu ruky, v blízkosti pupka, bradaviek a genitálií, ktorá je spojená s ukladaním hemosiderínu a malého množstva melanínu;
• nedostatok rastu vlasov na tvári a tele;
• nelokalizovaná bolesť brucha rôznej sily;
• gastrointestinálne poruchy, vrátane nevoľnosti s vracaním, hnačkou, nedostatkom chuti do jedla;
• závraty;
• obmedzenie motorickej schopnosti kĺbov v dôsledku ich poškodenia a deformácie.

Najčastejším komplexom symptómov pre hemochromatické zmeny sú príznaky cirhózy parenchýmu, diabetes mellitus na pozadí silnej pigmentácie dermis. Symptómy sa objavia, keď hladina železa prekročí 20 g, čo je 5-násobok fyziologickej normy.

Priebeh ochorenia je charakterizovaný neustálou progresiou. Pri absencii terapie sa okamžite objavia príznaky nezvratných zmien a závažných komplikácií, ktoré ohrozujú smrť.

Komplikácie a dôsledky

S progresiou ochorenia sa vyvinú nasledujúce komplikácie:

1. Porucha funkcie pečene, keď sa nevykonávajú základné funkcie.
2. Akékoľvek poruchy srdcového rytmu a kongestívna srdcová dysfunkcia.
3. Infekčné komplikácie rôznych typov.
4. Infarkt myokardu.
5. Krvácanie z kŕčových žíl, najčastejšie do pažeráka a tráviaceho traktu.
6. Diabetická a pečeňová kóma s progresiou diabetu a cirhózy.
7. Vývoj nádorov, najčastejšie v tkanivách pečene.
8. Diabetes mellitus, ktorý sa vyvíja v 75% prípadov.
9. Hepatomegália, keď sa pečeň zväčšuje.
10. Splenomegália je zväčšenie objemu sleziny.
11. Difúzna progresívna cirhóza parenchýmu.
12. Artralgia, keď kĺby silne bolia. Postihnuté sú najmä interfalangeálne kĺby na druhom a treťom prste.
13. Sexuálne poruchy, ako je impotencia (u mužov). U žien sa vyvinie amenorea, v dôsledku ktorej sa zníži libido.
14. Lézie hypofýzy a súvisiaci hormonálny nedostatok.

Diagnostika

Keďže hemochromatóza vyvoláva rôzne ochorenia, klinický obraz sa môže líšiť. V dôsledku toho sú rôzni špecialisti schopní diagnostikovať patológiu, ako napríklad:

Definitívnu diagnózu zlyhania metabolizmu železa je možné stanoviť až po komplexnom vyšetrení u dermatológa, urológa, kardiológa a ďalších odborníkov.

• gastroenterológ;
• kardiológ;
• endokrinológ;
• gynekológ;
• urológ;
• reumatológ;
• dermatológ.

Ale všetci lekári budú používať rovnaký prístup pri diagnostike patologického stavu bez ohľadu na príčinu a klinický obraz. Po vizuálnom vyšetrení a posúdení sťažností pacienta je predpísaný komplex komplexných laboratórnych a inštrumentálnych štúdií na objasnenie diagnózy a určenie závažnosti poškodenia tela.

Diagnostika je zameraná na identifikáciu samotnej choroby pomocou špecifických metód, pretože štandardný zoznam testov je neinformatívny. Dnes sa navrhuje postupná schéma diagnostiky patologického stavu, ktorá zahŕňa nasledujúce kroky:

1. Stanovenie hladiny transferínu, špecifického proteínu podieľajúceho sa na prenose železa v tele. Norma nie je väčšia ako 44%.
2. Výpočet feritínu. Norma látky u žien mimo a po menopauze je 200 a 300 jednotiek.
3. Diagnostický odber krvi. Podstatou metódy je extrakcia malého množstva krvi a výpočet železa v sére. Pacient sa zvyčajne cíti lepšie, keď hladina železa vo všeobecnom krvnom obehu klesne o 3 gramy.

Laboratórne metódy

Hemochromatóza sa diagnostikuje aj na základe výsledkov krvných a močových testov.

Klinické testy potrebné na diagnostiku ochorenia sú založené na stanovení hladiny samotného železa a látok podieľajúcich sa na jeho metabolizme a transporte po tele. Používajú sa nasledujúce laboratórne diagnostické metódy:

• špecifická analýza koncentrácie železa, feritínu, transferínu;
• pozitívny desferálny test - testy moču s výpočtom vylúčeného železa;
• hodnotenie poklesu všeobecnej schopnosti krvi viazať železo.

Na potvrdenie diagnózy sa vykoná punkcia alebo dermálna punkcia, po ktorej nasleduje vyšetrenie na prítomnosť/neprítomnosť depozit hemosiderínu. Dedičná forma ochorenia sa určuje na základe údajov získaných z molekulárno-genetického výskumu.

Na posúdenie závažnosti poškodenia iných orgánov a určenie prognózy sa vykonáva:

• pečeňové testy;
• analýzy biologických tekutín na cukor a glykozylovaný hemoglobín.

Inštrumentálne techniky

Okrem klinických štúdií biologických tekutín pacienta sa vykonáva inštrumentálne vyšetrenie, ktoré umožňuje získať presnejší obraz o priebehu a rozsahu patologického procesu a určiť poškodenie tela. Na tento účel sú priradené:

• röntgenové vyšetrenie kĺbov;
• Ultrazvuk pobrušnice;
• EKG, EchoCG;
• MRI, .

Hemochromatóza bola prvýkrát opísaná ako samostatné ochorenie v roku 1889. Príčiny choroby však bolo možné presne určiť až s rozvojom lekárskej genetiky.

Táto pomerne neskorá klasifikácia bola uľahčená povahou choroby a jej pomerne obmedzenou distribúciou.

Podľa moderných údajov je teda 0,33% obyvateľov planéty vystavených riziku vzniku hemochromatózy. Čo spôsobuje ochorenie a aké sú jeho príznaky?

Hemochromatóza - čo to je?

Toto ochorenie je dedičné a je charakterizované množstvom symptómov a vysokým rizikom závažných komplikácií a súvisiacich patológií.

Výskum ukázal, že hemochromatóza je najčastejšie spôsobená mutáciou génu HFE.

V dôsledku zlyhania génu je narušený mechanizmus vychytávania železa v dvanástniku. To vedie k tomu, že telo dostane falošnú správu o nedostatku železa v tele a začne aktívne a v nadmernom množstve syntetizovať špeciálny proteín, ktorý viaže železo.

To vedie k nadmernému ukladaniu hemosiderínu (pigment žľazy) vo vnútorných orgánoch. Súčasne so zvýšením syntézy bielkovín sa aktivuje gastrointestinálny trakt, čo vedie k nadmernému vstrebávaniu železa z potravy v črevách.

Takže aj pri bežnej strave je množstvo železa obsiahnutého v tele mnohonásobne vyššie ako normálne. To vedie k zničeniu tkanív vnútorných orgánov, problémom s endokrinným systémom a imunitou.

Klasifikácia podľa typov, foriem a štádií

V lekárskej praxi sú primárne a sekundárne typy ochorenia rozdelené. V tomto prípade je primárny, nazývaný aj dedičný, výsledkom prejavu. Sekundárna hemochromatóza je dôsledkom vývoja abnormalít vo fungovaní enzýmových systémov zapojených do metabolizmu žliaz.

Existujú štyri známe formy dedičného (genetického) typu ochorenia:

• klasický;
• mladistvý;
• rodové druhy neasociované s HFE;
• autozomálne dominantné.

Prvý typ je spojený s klasickou recesívnou mutáciou oblasti šiesteho chromozómu. Tento typ je diagnostikovaný v drvivej väčšine prípadov – viac ako 95 percent pacientov trpí klasickou hemochromatózou.

Juvenilný typ ochorenia vzniká v dôsledku mutácie iného génu – HAMP. Pod vplyvom tejto zmeny sa výrazne zvyšuje syntéza hepcidínu, enzýmu zodpovedného za ukladanie železa v orgánoch. Ochorenie sa zvyčajne objavuje medzi desiatym a tridsiatym rokom života.

HFE-neasociovaný typ sa vyvíja, keď zlyhá gén HJV. Táto patológia zahŕňa mechanizmus hyperaktivácie receptorov transferínu-2. V dôsledku toho sa aktivuje produkcia hepcidínu. Rozdiel oproti juvenilnému typu ochorenia je v tom, že v prvom prípade ide o poruchu génu priamo zodpovedného za produkciu enzýmu viažuceho železo.

Zatiaľ čo v druhom prípade sa v tele vytvára stav charakteristický pre nadbytok železa v potravinách, ktorý vedie k produkcii enzýmu.

Štvrtý typ dedičnej hemochromatózy je spojený s poruchou génu SLC40A1.

Ochorenie sa prejavuje v starobe a súvisí s nesprávnou syntézou proteínu ferroportínu, ktorý je zodpovedný za transport zlúčenín železa do buniek.

Príčiny missense mutácií a rizikové faktory

Genetická mutácia pri dedičnom type ochorenia je dôsledkom predispozície človeka.

Štúdie ukazujú, že väčšinu pacientov tvoria bieli obyvatelia Severnej Ameriky a Európy, pričom najväčší počet pacientov trpiacich hemochromatózou bol pozorovaný medzi prisťahovalcami z Írska.

Zároveň sa rôzne časti zemegule vyznačujú výskytom rôznych typov mutácií. Muži sú náchylní na túto chorobu niekoľkokrát častejšie ako ženy. V druhom prípade sa príznaky zvyčajne vyvíjajú po hormonálnych zmenách v tele, ktoré sa vyskytujú v dôsledku menopauzy.

Medzi registrovanými pacientmi je 7-10-krát menej žien ako mužov. Dôvody zmien sú zatiaľ nejasné. Nezvratne bola dokázaná len dedičná povaha ochorenia a možno vysledovať súvislosť medzi prítomnosťou hemochromatózy a.

Zatiaľ čo proliferáciu spojivového tkaniva nemožno priamo vysvetliť hromadením železa v tele, až 70 % pacientov s hemochromatózou malo fibrózu pečene.

Genetická predispozícia však nemusí nevyhnutne viesť k rozvoju ochorenia.

Okrem toho existuje sekundárna forma hemochromatózy, ktorá sa pozoruje u ľudí s pôvodne normálnou genetikou. Rizikové faktory zahŕňajú aj niektoré patológie. K manifestácii ochorenia teda prispieva predchádzajúca steatohepatitída (nealkoholické ukladanie tukového tkaniva), rozvoj chronickej hepatitídy rôznej etiológie, ako aj blokáda.

Katalyzátorom rozvoja hemochromatózy sa môžu stať aj niektoré malígne novotvary.

Príznaky hemochromatózy u žien a mužov

Diagnózu tohto ochorenia umožňoval v minulosti iba rozvoj množstva závažných symptomatických prejavov.

Pacient s nadmernou akumuláciou železa pociťuje chronickú únavu a slabosť.

Tento príznak je charakteristický pre 75% pacientov trpiacich hematochromatózou. Pigmentácia kože sa zvyšuje a tento proces nie je spojený s produkciou melanínu. Koža získava tmavý odtieň kvôli akumulácii zlúčenín železa tam. Stmavnutie sa pozoruje u viac ako 70% pacientov.

Negatívny vplyv nahromadeného železa na imunitné bunky vedie k oslabeniu imunity. Preto s progresiou ochorenia sa zvyšuje náchylnosť pacienta na infekcie - od celkom závažných po banálne a za normálnych podmienok neškodné.

Asi polovica pacientov trpí, čo sa prejavuje vo výskyte bolesti.

Dochádza aj k zhoršeniu ich pohyblivosti. Tento príznak sa vyskytuje, pretože nadbytok zlúčenín železa katalyzuje ukladanie vápnika v kĺboch.

Možné sú aj záchvaty arytmie a rozvoj srdcového zlyhania. Negatívny vplyv na pankreas často vedie k. Nadbytok železa spôsobuje dysfunkciu potných žliaz. V pomerne zriedkavých prípadoch sú pozorované.

Vývoj ochorenia vedie k impotencii u mužov. Znížená sexuálna funkcia naznačuje príznaky otravy tela produktmi zlúčenín železa. Ženy môžu počas regulácie zaznamenať silné krvácanie.

Dôležitým príznakom je zväčšenie pečene, ako aj dosť silné bolesti brucha, ktorých výskyt nemožno identifikovať ako systematický..

Prítomnosť niekoľkých symptómov naznačuje potrebu presnej laboratórnej diagnostiky ochorenia.

Príznakom ochorenia je vysoký, súčasne nízky obsah červených krviniek. Úroveň saturácie transferínu železom pod 50 % sa považuje za laboratórny príznak hemochromatózy.

Prítomnosť komplexných heterozygotov alebo homozygotných mutácií určitého typu v géne HFE s klinickým dôkazom nadmernej akumulácie železa naznačuje rozvoj hemochromatózy.

Pod ochorenie sa podpisuje aj výrazné zväčšenie pečene s vysokou hustotou jej tkaniva. Okrem toho sa pri hemochromatóze pozoruje zmena farby pečeňového tkaniva.

Ako sa to prejavuje u dieťaťa?

Včasná hemochromatóza má množstvo znakov – od mutácií zodpovedajúcich chromozómových úsekov, ktoré ju spôsobili, až po charakteristický klinický obraz a prejavy.

Po prvé, príznaky ochorenia v ranom veku sú polymorfné.

U detí sa zvyčajne vyvinú symptómy naznačujúce prítomnosť portálu. Rozvíja sa porucha vstrebávania potravy so súčasným zväčšením sleziny a pečene.

S rozvojom patológie začína ťažký ascites odolný voči liečbe - vodnateľnosť, ktorá sa tvorí v brušnej oblasti. Charakteristický je vývoj kŕčových žíl pažeráka.

Priebeh ochorenia je ťažký a prognóza liečby je takmer vždy nepriaznivá. Takmer vo všetkých prípadoch choroba vyvoláva ťažkú ​​formu zlyhania pečene.

Aké testy a diagnostické metódy pomáhajú identifikovať patológiu?

Na identifikáciu ochorenia sa používa niekoľko rôznych laboratórnych diagnostických metód.

Na začiatku sa odoberá krv na štúdium hladiny hemoglobínu v červených krvinkách a plazme.

Hodnotí sa aj metabolizmus železa.

Test Desferal pomáha potvrdiť diagnózu. K tomu sa podá injekcia žľazového prípravku a po piatich hodinách sa odoberie vzorka moču. Okrem toho sa vykonáva CT vyšetrenie, ako aj MRI vnútorných orgánov, čo umožňuje určiť ich patologické zmeny - zväčšenie veľkosti, pigmentáciu, zmeny v štruktúre tkaniva.

Molekulárne genetické skenovanie umožňuje určiť prítomnosť poškodenej časti chromozómu. Táto štúdia vykonaná na rodinných príslušníkoch pacienta nám tiež umožňuje posúdiť možnosť výskytu ochorenia ešte pred objavením sa jeho klinických prejavov, ktoré pacienta znepokojujú.

Zásady liečby

Hlavnými metódami liečby sú normalizácia obsahu železa v tele a prevencia poškodenia vnútorných orgánov a systémov. Bohužiaľ, moderná medicína nepozná metódy na normalizáciu génového aparátu.

Krviprelievanie

Bežnou metódou liečby je odber krvi. Počiatočná terapia zahŕňa odstránenie 500 mg krvi týždenne. Po normalizácii hladín železa prechádzajú na udržiavaciu terapiu, keď odber krvi prebieha každé tri mesiace.

Praktizuje sa aj vnútrožilové podávanie liekov viažucich železo. Chelátory vám teda umožňujú odstrániť prebytočné látky močom alebo výkalmi. Krátka doba účinku si však vyžaduje pravidelné subkutánne podávanie liekov pomocou špeciálnych púmp.

Laboratórna kontrola sa vykonáva raz za tri mesiace. Zahŕňa výpočet obsahu železa, ako aj diagnostiku príznakov anémie a iných následkov choroby.

Možné komplikácie a prognóza

S včasnou diagnózou je možné ochorenie účinne kontrolovať.

Dĺžka a kvalita života pacientov, ktorí dostávajú pravidelnú starostlivosť, sa prakticky nelíši od zdravých ľudí.

V tomto prípade predčasná liečba vedie k závažným komplikáciám. Patrí medzi ne rozvoj cirhózy a zlyhania pečene, cukrovka, poškodenie žíl, dokonca krvácanie.

Riziko vzniku kardiomyopatie a rakoviny pečene je vysoké a pozorujú sa aj interkurentné infekcie.

Video k téme

O tom, čo je hemochromatóza a ako ju liečiť: