Parkinsonova choroba je nebezpečné ochorenie, ktoré zbavuje pacienta schopnosti voľne sa pohybovať bez pomoci a samostatne sa o seba postarať. Táto choroba postupuje a prechádza cez 5 štádií.
Lekári rozlišujú rôzne formy Parkinsonovej choroby v závislosti od jej príznakov.
- Všetky informácie na stránke slúžia len na informačné účely a NIE sú návodom na akciu!
- Môže vám poskytnúť PRESNÚ DIAGNOSTIKU len DOKTOR!
- Prosíme vás, aby ste sa NEliečili sami, ale dohodnite si stretnutie s odborníkom!
- Zdravie pre vás a vašich blízkych!
Popis parkinsonizmu
Parkinsonova choroba je nebezpečné ochorenie, ktoré je spojené so smrťou neurónov, ktoré vylučujú neurotransmiter dopamín. Následne to vedie k narušeniu motorickej aktivity pacienta. Výsledky prvej štúdie o tomto ochorení publikoval v roku 1817 anglický lekár D. Parkinson.
Podľa štatistík sú na túto chorobu náchylní zrelí ľudia. U detí sa vyvíja extrémne zriedkavo, čo môže byť spôsobené ich nízkou citlivosťou na dopamín. Skutočné príčiny tohto ochorenia ešte neboli stanovené.
Existujú iba teórie, ktoré poskytujú pohľad na faktory prispievajúce k rozvoju Parkinsonovej choroby. Napríklad ochorenie sa môže vyskytnúť v dôsledku lézií alebo ochorení centrálneho nervového systému (vaskulárne, traumatické, postencefalitické atď.).
Etapy
Parkinsonova choroba je progresívne ochorenie, ktorého vývoj možno rozdeliť do niekoľkých štádií:
| Prvé štádium | V počiatočnom štádiu sú príznaky ochorenia mierne. Všetky lézie sú jednostranné, napríklad tremor postihuje iba pravú ruku. |
| Druhá etapa | Postupne sa choroba začína šíriť do všetkých končatín a pozoruje sa bilaterálne poškodenie. Pacient si zároveň zachováva schopnosť udržiavať rovnováhu, príznaky sú mierne. |
| Tretia etapa | Nezávislosť správania pacienta je zachovaná, ale už nemôže robiť všetku prácu. Okrem toho je pre neho ťažké udržať rovnováhu, najmä pri otáčaní |
| Štvrtá etapa | Pacient môže stále chodiť alebo stáť bez pomoci, ale vo všeobecnosti je úplne závislý od ľudí okolo seba |
| Piata etapa | V poslednom štádiu sa pacient môže pohybovať iba na invalidnom vozíku. |
Pomerne populárnu klasifikáciu navrhli v roku 1967 Hoehn a Jahr. Poskytuje tiež identifikáciu štádia 0, v ktorom nie sú úplne žiadne vonkajšie príznaky. Parkinsonova choroba sa veľmi zriedkavo prejavuje na začiatku ochorenia.
Zvyčajne pacient vyhľadá pomoc od lekára iba vtedy, keď sa objavia príznaky charakteristické pre štádium 1 - jednostranné poruchy.
Parkinsonova choroba sa nedá vyliečiť, ale dá sa udržať dlhé roky. Donedávna sa pacienti s touto diagnózou dožívali 7-8 rokov, dnes sa pomocou liekov toto obdobie predĺžilo na 20 rokov.
Príčinou smrti pri Parkinsonovej chorobe sú zvyčajne nasledujúce ochorenia:
- kardiovaskulárne zlyhanie;
- bronchopneumónia;
- infarkt myokardu;
- mŕtvica;
- infekčné komplikácie.
Proces progresie bude závisieť od mnohých faktorov. Ak bola prvým príznakom choroby chvenie alebo bola choroba diagnostikovaná v ranom veku (45 rokov), potom sa vyvíja pomalšie.
V prípade, že pacient pociťuje ako prvý príznak stuhnutosť pohybu, ochorenie bude postupovať rýchlejšie. Čím je pacient starší, tým rýchlejšie sa choroba bude pohybovať zo štádia do štádia.
Progresia vedie k strate nielen schopnosti pacienta pracovať, ale aj schopnosti postarať sa o seba. Pacienti s touto diagnózou ťažko vykonávajú základné operácie, ako je kúpanie alebo obliekanie kabáta.
Terapia v počiatočnom štádiu
Včasná diagnostika ochorenia umožňuje včasné začatie terapie. Nie vždy zahŕňa lieky. Začatie liečby liekom by sa malo určiť s prihliadnutím na závažnosť ochorenia a jeho trvanie, rýchlosť progresie ochorenia, ako aj ďalšie špecifické faktory.
V prvých štádiách sú lieky predpísané v minimálnych dávkach, ktoré budú stačiť na obnovenie narušených funkcií. Terapia zahŕňa lieky, ktoré pomáhajú zvyšovať syntézu dopamínu a tiež zabraňujú jeho deštrukcii.
V počiatočných štádiách sú dosť na obnovenie narušených motorických funkcií a zastavenie priebehu ochorenia. Okrem toho môžu oddialiť začatie liečby levodopou alebo znížiť jej dávkovanie.
Neskoré štádium
Lieky Levodopa sa predpisujú v rôznych štádiách pre rôznych pacientov. Lekár musí vziať do úvahy vek pacienta a tiež zvoliť dávku s prihliadnutím na zlepšenie alebo zhoršenie stavu pacienta. Progresia ochorenia vedie k zníženiu účinnosti levodopy, konkrétne trvania jej účinku.
V neskorších štádiách ochorenia môže lekár predpísať ďalšiu dávku Livpody, aby sa skrátili intervaly medzi dávkami.
Druhou možnosťou je predpísať inhibítor COMT a previesť pacienta na liečbu liekom Stalevo. Je možná aj operácia.
Typy progresie
Početné štúdie Parkinsonovej choroby identifikujú 3 hlavné miery alebo typy progresie tejto choroby:
Formy Parkinsonovej choroby
Existujú akinetické, tremuzné a rigidné formy Parkinsonovej choroby. V štádiu nástupu ochorenia môžu existovať v čistej forme.
Neskôr sa však príznaky zmiešajú a forma je definovaná ako kombinácia dvoch variantov ochorenia:
- strnulé chvenie;
- akineticko-rigidné;
- chvenie-tuhý.
Zhoršenie procesu vedie k identifikácii odrody, berúc do úvahy najvýraznejšie znaky. Príznaky ochorenia často zahŕňajú všetky formy patológie.
Potom lekár stanoví diagnózu, ktorá kombinuje každú z možností. Názov sa skladá z čistých foriem v poradí podľa sily symptomatológie. Napríklad strnulo-chvenie-akinetické.
Najbežnejšie formy Parkinsonovej choroby sú teda tieto:
| Pevná vratká forma | Je charakterizovaný výskytom symptómov, ako je zvýšený svalový tonus a zhoršená motorická funkcia. Takéto znaky možno pozorovať v 20-25% všetkých prípadov ochorenia. |
| Chvenie-tuhá forma | Ak sa Parkinsonova choroba vyskytne v tomto variante, potom pacienta trápi tras. Trasenie sa zvyčajne tvorí počas pokojovej fázy a pri pohybe je eliminované. Táto forma patológie je v praxi veľmi bežná - 37-40% prípadov |
| Akinetická tuhá forma | Jeho charakteristickým znakom je absencia tremoru, ktorý je typický pre 30-33% všetkých diagnostikovaných prípadov ochorenia. |
| Akinetická forma | Má špeciálnu vlastnosť - absenciu dobrovoľných pohybov. Vyskytuje sa iba v 2% prípadov. |
| Chvejúca sa forma | Vo svojej čistej forme je to dosť zriedkavé - iba 7% všetkých prípadov ochorenia. Táto forma znamená nedostatok tuhosti. Hlavným príznakom je tremor. |
| Pevný tvar | Vyznačuje sa silnou tuhosťou svalstva celého tela. Pacienti pociťujú stuhnutosť a obmedzený pohyb. |
Progresia ochorenia môže viesť k objaveniu sa nových symptómov. To vedie k zmene diagnózy. Pri predpisovaní liečby sa berie do úvahy forma, stupeň patológie a rýchlosť jej progresie.
Vývoj choroby prebieha pomaly. Pacient môže žiť viac ako desať rokov. Ďalšou vecou je, že nevyhnutný pokrok choroby vedie k významným následkom pre samotného pacienta, ako aj pre jeho rodinných príslušníkov.
V priebehu času pacient stráca schopnosť sebaobsluhy a pohybu bez cudzej pomoci.
Potrebuje starostlivosť, pretože nemôže vykonávať ani základné činnosti. Preto je také dôležité zistiť prítomnosť ochorenia v počiatočných štádiách, čo zachová výkonnosť a motorickú aktivitu pacienta na dlhú dobu.
Akineticko-rigidný syndróm je komplex porúch muskuloskeletálneho systému, ktorý sa prejavuje inhibíciou dobrovoľných pohybov, zvýšeným plastickým svalovým tonusom a všeobecným znížením objemu motorických akcií.
Akineticko-rigidný syndróm často sprevádza patológie, ako je ateroskleróza alebo zápal mozgu, Konovalov-Wilsonova choroba (hepatolentikulárna degenerácia). Často sa vyvíja ako vedľajší účinok predchádzajúcich poranení lebečných kostí, exo- alebo endogénnych intoxikácií tela.
Bolo dokázané, že akineticko-rigidný syndróm je jedným z možných vedľajších účinkov užívania metyldopy, prometazínu, rauwolfínu a iných fenotiazínových liekov.
Akineticko-rigidný syndróm sa vyskytuje v dôsledku poškodenia oblasti mozgu, ktorá je zodpovedná za pohyb svalov a udržiavanie ich tonusu (extrapyramídový systém). Dedičný faktor nemá v tomto prípade malý význam, pretože na úrovni génov môže dôjsť k porušeniu systému riadenia metabolických procesov katecholamínov v centrálnom nervovom systéme. A to zase ovplyvňuje normálne fungovanie extrapyramídového systému mozgu.
Klinický obraz tohto ochorenia je veľmi rôznorodý. Môže sa prejaviť rôznym stupňom bradykinézy (od miernej inhibície vedomých pohybov až po úplnú nehybnosť), ako aj oslabením motorickej aktivity, ktoré je sprevádzané svalovou stuhnutosťou a stratou schopnosti robiť priateľské pohyby (kývanie rukami pri chôdzi, mimika pri rozprávaní a pod.).
Osoba trpiaca akineticko-rigidným syndrómom vždy hovorí monotónnou intonáciou a je nezrozumiteľná. Syndróm často sprevádza mimovoľné chvenie rúk, ktoré pripomína Parkinsonovu chorobu. Na vrchole vývoja akineticko-rigidného syndrómu vedie svalová rigidita k úplnej strate motorických schopností. Ruka alebo noha ohnutá v určitej polohe v nej zostáva dlho. Možný výsledok akineticko-rigidného syndrómu sa určuje v závislosti od toho, aké ochorenie je sprevádzané.
Akineticko-rigidný syndróm sa diagnostikuje na základe výsledkov komplexného klinického vyšetrenia. Hlavnou ťažkosťou pri identifikácii tejto choroby je, že sa nie vždy prejavuje všetkými typickými príznakmi. Napríklad, keď pacienti užívajú fenotiazínové lieky, často sa pozorujú príznaky pohybových porúch, ale bez svalovej hypertenzie.
Liečba akineticko-rigidného syndrómu v zahraničí
Zahraničné kliniky nazbierali bohaté skúsenosti s úspešnou liečbou akineticko-rigidného syndrómu. Pokročilé terapeutické programy sú založené na prednostnom odstraňovaní hlavných porúch motorických funkcií spôsobených základným ochorením. Okrem toho sa používajú moderné lieky, ktoré jemne znižujú svalový tonus a zmierňujú chvenie končatín bez toho, aby spôsobovali vedľajšie účinky.Počas rehabilitačného obdobia je pacientom predpísaný súbor fyzioterapeutických opatrení zameraných na rozvoj motorickej aktivity svalov, kĺbov a chrbtice. Ak sa počas liečby neuropsychiatrických porúch fenotiazínovými liekmi rozvinie akineticko-rigidný syndróm, mali by ste ich okamžite prestať užívať a urýchliť vylučovanie toxických látok z tela. Liečba akineticko-rigidného syndrómu v zahraničí sa uskutočňuje pomocou diferencovaných techník v závislosti od konkrétnej príčiny ochorenia.
Kde liečiť akineticko-rigidný syndróm?
Liečba akineticko-rigidného syndrómu v zahraničí je možná v mnohých zahraničných klinikách prezentovaných na našej stránke (pozri menu na ľavej strane stránky). Môžu to byť napríklad kliniky ako:Chaim Sheba Medical Center je najväčšou zdravotníckou inštitúciou v krajine a popredným zdravotníckym centrom na Blízkom východe. Centrum má k dispozícii 150 oddelení a ambulancií.
Univerzitná nemocnica Mníchov je multidisciplinárnym zdravotníckym zariadením a ponúka svoje služby takmer vo všetkých oblastiach medicíny. Úzko spolupracuje s mnohými známymi klinikami v USA a Európe.
Wellingtonská klinika- multidisciplinárna súkromná klinika v Spojenom kráľovstve, jedna z najväčších v krajine. Vďaka vysokej kvalite služieb a účinnosti používaných techník si táto klinika dokázala získať vynikajúcu povesť.
Klinika "Herzliya Medical Center" je jednou z najlepších súkromných nemocníc v Izraeli, ktorá prijíma pacientov z celého sveta. Nemocnica zamestnáva viac ako 500 popredných lekárov. Laboratóriá sú vybavené najmodernejšou technológiou.
Univerzitná nemocnica Dusseldorf– multidisciplinárna klinika ponúkajúca široké spektrum diagnostických a liečebných služieb. Klinika má obrovské množstvo terapeutických možností.
Nemocnica Johnsa Hopkinsa– multidisciplinárne liečebné zariadenie, ktoré poskytuje pacientom terapeutickú aj chirurgickú starostlivosť. Táto inštitúcia stojí pri počiatkoch modernej americkej medicíny.
Univerzitná nemocnica Zurich– jedno z najväčších a najvýznamnejších medicínskych centier v Európe, všeobecne známe svojimi značnými úspechmi v oblasti lekárskej praxe a vedeckého výskumu.
Univerzitná nemocnica Saarland je multidisciplinárna a ponúka diagnostiku a liečbu celého radu najčastejších ochorení na najvyššej úrovni.
Medical Center "Assuta" je popredným súkromným zdravotníckym centrom v krajine. Na klinikách Assuta sa ročne vykoná približne 85 tisíc operácií, 235 tisíc diagnostických vyšetrení, 650 tisíc ambulantných vyšetrení.
Americká nemocnica v Paríži- súkromná multidisciplinárna zdravotnícka inštitúcia. Vysoké výsledky rekonvalescencie sú sprevádzané individuálnym prístupom a využívaním najnovších medicínskych výdobytkov.
Parkinsonova choroba je ochorenie mozgu spojené s deštrukciou niektorých neurónov v substantia nigra (oblasť stredného mozgu). Inými názvami pre patológiu sú triaška, parkinsonizmus.
V skutočnosti je druhý názov obšírnejší a zahŕňa nielen Parkinsonovu chorobu, ktorá tvorí približne 80 % všetkých prípadov parkinsonského syndrómu, ale aj stavy s podobnými motorickými poruchami, ale spojené s inými degeneratívnymi procesmi v nervovom systéme.
Výskyt obrny trasenia sa zvyšuje s vekom. U mladých ľudí je patológia extrémne zriedkavá, ale po 60 rokoch je výskyt už 5%.
Prejavy ochorenia môžu byť rôzne, ale všetky sú spojené s poruchou motorickej aktivity: rigidita (zvýšený svalový tonus), akinéza (obmedzené samostatné pohyby, slabá pohyblivosť), chvenie v pokoji (tremor).
V závislosti od toho, aké motorické obmedzenie je prítomné, sa parkinsonizmus delí na 3 formy: rigidný, akinetický, tremózny. Zastavme sa pri opise prvého typu.
Rigidita znamená stuhnutosť pohybu v dôsledku vysokého svalového tonusu. Takéto zmeny sú spôsobené súčasným napätím antagonistických svalov (extensor a flexor).
Tuhá forma Parkinsonovej choroby má niekoľko vlastností.
- Tón pôsobí asymetricky. Vyvíja sa nesúbežne v celom tele. Asymetria je charakteristická najmä pre začiatok vývoja patológie.
- Intenzita zvýšeného tónu sa môže počas dňa meniť. Svaly sú po odpočinku najmenej napäté. Nervové otrasy zvyšujú stuhnutosť svalov.
Chvenie-tuhá forma - vývoj a symptómy
- Poškodenie kĺbových extenzorov a flexorov sa vyskytuje častejšie a v konečnom dôsledku vedie k ťažkostiam pri chôdzi a iných pohyboch, vrátane pasívnych. Často je postihnuté zápästie. Hlavným prejavom tejto pohybovej poruchy je syndróm ozubeného kolesa. To znamená, že pohyby sú trhavé, a nie plynulé, ako je to u zdravých ľudí. To je presne vlastnosť, ktorú lekár identifikuje pri stretnutí.
- Na samom začiatku ochorenia človek nemusí cítiť stuhnutosť.
- Postupne sa symptómy stávajú zreteľnejšími, čo vedie k vytvoreniu špecifickej „prosebnej“ polohy, ktorá sa vyznačuje zhrbením, mierne pokrčenými rukami v lakťoch a nohami v kolenách a bedrových kĺboch. Hlava je tiež mierne znížená.
- Neustále napätie vedie v konečnom dôsledku k vzniku bolesti, ktorá postihuje chrbát a kĺby.
Vo svojej čistej forme nie je rigidná Parkinsonova choroba bežná a môže existovať len na samom začiatku choroby. Častejšie sa zvýšený tonus kombinuje s ďalšími príznakmi, podľa ktorých sa rozlišujú tri typy Parkinsonovej choroby.
- Forma rigidného chvenia sa vyskytuje približne u 20 % pacientov. Pri tomto type Parkinsonovej choroby je zvýšený svalový tonus doplnený všeobecným znížením motorickej aktivity.
- Najbežnejšia je chvenie-tuhá forma. Zisťuje sa u takmer 40 % pacientov. Hlavným príznakom je chvenie, s prevládajúcim chvením, ktoré sa prejavuje, keď je človek v pokoji, pri pohybe ustupuje.
- Tretina ľudí s Parkinsonovou chorobou nemá triašku. Toto je akineticko-rigidná forma.
Práve kombinácia akinetických a rigidných symptómov sa najčastejšie chápe ako rigidná forma parkinsonizmu. Jeho zvláštnym príznakom je bradykinéza, čiže spomalenie pohybov všetkých svalov, ktorá sa vyvíja postupne.
Vývoj akineto-rigidnej formy
Na samom začiatku ochorenia sa poruchy hybnosti neprejavujú. Postupne sa vyvíja nielen rigidita, ale aj bradykinéza:
- spočiatku sú postihnuté tvárové svaly, čo vedie k oslabeniu mimiky a zníženému žmurkaniu a následne k maske;
Parkinsonova choroba - foto
- zároveň sa pri chôdzi znižuje veľkosť výkyvu rúk a nôh;
- končatiny sa začínajú pohybovať čoraz pomalšie;
- rukopis pacienta sa zmenšuje a je nečitateľnejší;
- zmeny v chôdzi sa prejavujú v podobe skráteného a neistého kroku.
Postupne je pre človeka čoraz ťažšie postarať sa o seba: česať sa, umývať, zapínať oblečenie.
Parkinsonova choroba vo všeobecnosti a najmä akineto-rigidná forma sú tiež charakterizované autonómnymi transformáciami a zmenami v psychike:
- pomalý pohyb potravy cez tráviaci trakt a zápcha;
- strata váhy;
- slabé potenie, ktoré je obzvlášť nebezpečné počas horúcich období kvôli vysokému riziku prehriatia;
- zvýšená sekrécia mazu a súvisiaca seboroická dermatitída;
- zvýšené nutkanie na močenie a inkontinencia moču;
- sexuálna dysfunkcia;
- depresie;
- mrzutosť;
- egocentrizmus;
- pomalé prepínanie od myšlienky k myšlienke;
- posadnutosť;
- Podráždenosť.
Kombinácia pomalého pohybu a zvýšeného tonusu v konečnom dôsledku vedie k posturálnej nestabilite. Tento syndróm je spojený s neschopnosťou udržať rovnováhu a prejavuje sa rôznymi príznakmi:
- nútený periodický prechod na krok mletia počas chôdze;
- potreba urobiť niekoľko krokov v prípade strkanice, ktorá vás vyvedie z rovnováhy;
- strata stability pri pokuse vstať alebo sadnúť si.
Takéto zmeny môžu v konečnom dôsledku viesť k pádu. Pacienti často trpia zlomeninami.
Pri akineto-rigidnej forme je prognóza často nepriaznivá. Tento typ Parkinsonovej choroby má často za následok úplnú nehybnosť, ťažkosti s prehĺtaním a problémy s dýchaním.
Príčiny Parkinsonovej choroby
Etiológia ochorenia ešte nebola úplne študovaná. Zistilo sa, že skutočný parkinsonizmus je charakterizovaný genetickou predispozíciou. Existujú návrhy, že existujú určité vonkajšie faktory, ktoré prispievajú k implementácii dedičnosti.
Príznaky Parkinsonovej choroby sú spojené so smrťou neurónov lokalizovaných v strednom mozgu locus nigra. To v konečnom dôsledku vedie k zníženej produkcii dopamínu (neurotransmiter zapojený do potešenia a poznávania). V dôsledku toho je narušená rovnováha mediátorov a tým aj správny prenos nervových impulzov.
Znalosť patogenézy a ňou spôsobených prejavov v konečnom dôsledku umožnila nielen stanoviť správnu diagnózu, ale aj predpísať terapiu, ktorá spomaľuje rozvoj ochorenia.
Diagnostika
V procese diagnostiky Parkinsonovej choroby je dôležité odlíšiť ju od iných patológií s podobnými prejavmi:
- vaskulárny parkinsonizmus spojený s mŕtvicami a ischemickými léziami mozgu;
- drogami vyvolaný parkinsonizmus spôsobený užívaním určitých liekov a drog, ktorý vo väčšine prípadov zmizne po vysadení liekov;
- multisystémová atrofia, čo je degenerácia jednotlivých skupín nervových buniek a nie je charakterizovaná zlepšením stavu z užívania hlavného lieku na Parkinsonovu chorobu – levopady;
- progresívna supranukleárna paralýza, ktorá sa vyznačuje tuhosťou, ako aj parézou pohľadu nielen smerom nahor, čo sa stáva pri trasľavej obrne, ale aj nadol;
- Wilson-Konovalovova choroba pre podozrenie na Parkinsonovu chorobu u mladých ľudí.
Rigidná triaška má niekoľko vlastností, ktoré ju umožňujú odlíšiť od iných chorôb:
- asymetrické prejavy v prvých štádiách ochorenia;
- pozitívnu odozvu na použitie Levopodu.
Laboratórna a inštrumentálna diagnostika sa zvyčajne používa aj na vylúčenie iných patológií. Najpresnejšou a najpopulárnejšou metódou v poslednej dobe je MRI.
Poznámka! Včasná konzultácia s lekárom v prípade Parkinsonovej choroby umožňuje spomaliť vývoj patológie pomocou správne zvolenej liečby.
Ako sa lieči trasľavá obrna?
liečba Parkinsonovej choroby
Terapia Parkinsonovej choroby by mala byť komplexná a zameraná na zmiernenie stavu.
| Typ liečby | Popis |
|---|---|
| Antiparkinsoniká | Na začiatku ochorenia sa častejšie predpisuje amantadín, ako aj lieky, ktoré blokujú účinok acetylcholínu, ktorého koncentrácia je vysoká pri parkisonizme na pozadí zníženého dopamínu. Predpokladá sa, že amantadín, ako aj aktivátory dopamínových receptorov a selegilín, chránia nervové bunky substantia nigra pred smrťou, čím bránia rozvoju ochorenia. To sa však nepreukázalo. Hlavným liekom na ťažké príznaky parkinsonizmu je Levopoda. |
| Dodatočná liečba drogami | V prípade ťažkého depresívneho syndrómu sa predpisujú antidepresíva, ktoré môžu mať sedatívny účinok, ak má pacient problémy so spánkom. Na zlepšenie fungovania gastrointestinálneho traktu sú predpísané lieky, ktoré stimulujú črevnú kontraktilitu. |
| Nemedikamentózna liečba | Dôležité: gymnastika, fyzikálna terapia, diéta na prevenciu zápchy. Existuje aj chirurgická liečba Parkinsonovej choroby, ktorá zahŕňa zničenie určitých oblastí mozgu, čo vedie k zníženiu zvýšeného svalového tonusu. Ide o stereotaktické operácie. |
Dôležité! Akékoľvek antiparkinsoniká v neskorších štádiách môžu viesť k periodickým záchvatom psychóz, ktorým predchádzajú nočné mory.
Levopoda je základným liekom v liečbe Parkinsonovej choroby. Táto látka sa premieňa na dopamín vo zvyšných bunkách čiernej hmoty, čím sa dopĺňa nedostatok tohto neurotransmitera. Nevýhodou je potreba zvýšiť dávkovanie. V dôsledku toho dochádza k syndrómu „vyčerpania na konci dávky“, keď sa symptómy zintenzívnia pred užitím ďalšej dávky lieku. Postupne sa takéto prechody v stave pacienta stávajú nepredvídateľnými a nesúvisia s užívaním liekov.
Vedľajším účinkom lieku Levopoda je zníženie krvného tlaku a nevoľnosť. V moderných liekoch však táto vlastnosť nie je príliš výrazná kvôli dekarboxyláze.
Poznámka! Náhle vysadenie liekov alebo zníženie dávky môže viesť k takým nebezpečným následkom, ako je úplná nehybnosť, zhoršené prehĺtanie a dýchanie. Takto sa prejavuje akinetická kríza.
Ľudia s Parkinsonovou chorobou potrebujú okrem terapie aj špecifickú liečbu. Je dôležité dať im prácu, ktorú môžu robiť, vyhnúť sa zosmiešňovaniu a ušetriť ich city.
Pojem „hypokinéza“ (akinéza) možno použiť v užšom a širšom zmysle.
V užšom zmysle hypokinéza znamená extrapyramídovú poruchu, pri ktorej sa zlyhanie pohybov prejavuje ich nedostatočným trvaním, rýchlosťou, amplitúdou, znížením počtu na nich zapojených svalov a stupňom rôznorodosti pohybových aktov.
V širšom zmysle sa hypokinéza týka viac či menej predĺženého obmedzenia všeobecnej motorickej aktivity akéhokoľvek iného pôvodu. Takáto hypokinéza je nevyhnutne spôsobená mnohými neurologickými poruchami: monoparéza (v nohách), hemi-, para- a tetraparéza, hrubé poruchy chôdze v dôsledku ataxie, apraxie alebo prudkého zvýšenia svalového tonusu. Hypokinéza v tomto zmysle je charakteristická pre depresiu, katatóniu a niektoré psychogénne pohybové poruchy. Napokon, jeho pôvod môže byť aj čisto fyziologický (hypokinéza spôsobená požiadavkami vonkajšieho prostredia alebo vlastnými motívmi). Neurologická interpretácia hypokinetického syndrómu vždy vyžaduje zohľadnenie mnohých možných príčin hypokinézy a vykonanie syndrómovej diferenciálnej diagnostiky, čo sa niekedy javí ako mimoriadne náročná diagnostická úloha. Pojem „tuhosť“ tiež nie je jednoznačný. Stačí si pripomenúť takú bežne používanú terminológiu ako „extrapyramídová rigidita“ (najbežnejšie používaný význam slova „rigidita“), „decerebátna rigidita a dekortikačná rigidita“; pojem „stuhnutosť“ (svalové napätie miechového alebo periférneho pôvodu) mnohí domáci a zahraniční neurológovia prekladajú aj ako rigidita. V ruštine neexistuje všeobecne akceptované synonymum pre tento výraz. Rozpoznanie skutočnej povahy „rigidity“ nie je o nič menej ťažké ako určenie povahy hypokinézy.
Pojem „akineticko-rigidný syndróm“ sa používa v užšom zmysle ako synonymum pre extrapyramídový fenomén „parkinsonizmu“.
Počiatočné štádiá parkinsonizmu, na rozdiel od všeobecného presvedčenia, je mimoriadne ťažké diagnostikovať. Niektoré publikácie, žiaľ, presne nepopisujú kritériá na diagnostikovanie syndrómu parkinsonizmu.
Na diagnostiku skutočného parkinsonizmu musí byť prítomná hypokinéza a aspoň jeden z troch ďalších symptómov: svalová stuhnutosť, nízkofrekvenčný pokojový tremor alebo poruchy držania tela.
Čítať:
|
Podľa vedúceho syndrómu:
Akineticko-rigidný syndróm
Hyperkinéza
Parkinsonova choroba (obrna trasenia)- dedičné ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti a neúplnou penetráciou. Začína po 50 rokoch a má chronický priebeh. Ochorenie je založené na degeneratívnom procese v substantia nigra, čo vedie k zníženiu katecholamínov a serotonínu a relatívnemu zvýšeniu acetylcholínu a histamínu.
Dopamín plní funkciu nezávislého mediátora pri realizácii motorických úkonov. Normálne je koncentrácia dopamínu v bazálnych gangliách mnohonásobne vyššia ako jeho obsah v iných štruktúrach nervového systému. Acetylcholín je mediátorom excitácie medzi striatum, globus pallidus a substantia nigra. Dopamín je jeho antagonista, pôsobí inhibične. Pri poškodení substantia nigra a globus pallidus sa znižuje hladina dopamínu v nucleus caudatus a putamen, narúša sa pomer medzi dopamínom a noradrenalínom a dochádza k poruche funkcií extrapyramídového systému. Normálne sú impulzy modulované smerom k potlačeniu nucleus caudate, putamen, substantia nigra a stimulácii globus pallidus. Pri vypnutí funkcie substantia nigra nastáva blokáda impulzov prichádzajúcich z extrapyramídových zón mozgovej kôry a striata do predných rohov miechy. Súčasne bunky predných rohov dostávajú patologické impulzy z globus pallidus a substantia nigra. V dôsledku toho sa zvyšuje cirkulácia impulzov v systéme alfa a gama motorických neurónov miechy s prevahou aktivity alfa, čo vedie k pallidálno-nigrálnej rigidite svalových vlákien a tremoru - hlavným príznakom parkinsonizmu.
Epidemiológia. Ochorenie sa vyskytuje u 60–140 na 100 000 obyvateľov; jeho frekvencia sa s vekom prudko zvyšuje. Podľa štatistík sa trasľavá obrna vyskytuje u 1% populácie do 60 rokov a u 5% starších ľudí. Muži ochorejú o niečo častejšie ako ženy.
Klasifikácia
klinické formy: rigidno-bradykinetické, tremulózne-rigidné a tremulózne
Klinický obraz Ochorenie zahŕňa akinézu (hypokinézu), svalovú stuhnutosť a tras. Choroba začína zvýšením tonusu svalov trupu a končatín extrapyramídového typu. To je sprevádzané patologickým držaním tela: trup je ohnutý, hlava je naklonená dopredu a dole, ruky sú ohnuté v lakťoch, zápästiach a falangeálnych kĺboch, často tesne pritlačené k bočným plochám hrudníka, trup a nohy na kolenných kĺbov. Pri pasívnom pohybe končatiny je zaznamenaný určitý druh svalového odporu v dôsledku zvýšenia tonusu antagonistických svalov, fenoménu „ozubeného kolesa“ (vzniká dojem, že kĺbový povrch pozostáva zo spojky dvoch ozubených kolies). Zvýšenie tonusu antagonistických svalov počas pasívnych pohybov možno určiť nasledujúcou technikou: ak zdvihnete hlavu ležiacej osoby a potom náhle uvoľníte ruku, hlava nespadne na vankúš, ale relatívne spadne hladko. Niekedy je hlava pri ležaní mierne zvýšená - fenomén „imaginárneho vankúša“.
Tvár je maskovitá, pohyby sú pomalé, slabé, chýbajú priateľské pohyby. Rýchlosť vôľových pohybov sa s rozvojom ochorenia postupne spomaľuje, niekedy môže dôjsť k úplnej nehybnosti pomerne skoro. Chôdza sa vyznačuje malými šúchavými krokmi. Často sa vyskytuje tendencia k mimovoľnému behu vpred (pohon). Ak tlačíte pacienta dopredu, beží, aby nespadol, akoby „dobiehal svoje ťažisko“. Často tlak na hrudník vedie k behu dozadu (retropulzia) alebo do strany (lateropulzia). Tieto pohyby sú tiež pozorované pri pokuse sadnúť si, postaviť sa alebo hodiť hlavu dozadu. S výrazným syndrómom sa polohy pacienta často podobajú kataleptickým. Akinéza a plastická hypertenzia sú obzvlášť výrazné v svaloch tváre, žuvacích a okcipitálnych svaloch a svaloch končatín. Pri chôdzi nedochádza k priateľským pohybom paží (acheirokinéza). Reč je tichá, monotónna, bez modulácie, so sklonom k vyblednutiu na konci frázy.
Na pozadí stuhnutosti je zaznamenaný tremor v prstoch a potom v iných častiach tela. Tremor je výraznejší v pokoji a klesá pri aktívnych pohyboch. Často sa zdá, že pod vplyvom emócií pacient dezinfikuje a môže robiť rýchle, účelné pohyby. Tuhosť a chvenie nie sú vyjadrené rovnomerne u všetkých pacientov: u niektorých môže prevládať rigidita, u iných - chvenie.
Tremor je charakteristický, aj keď nie povinný príznak syndrómu parkinsonizmu. Ide o rytmické, pravidelné, mimovoľné chvenie končatín, tvárových svalov, hlavy, dolnej čeľuste, jazyka, výraznejšie v pokoji, klesajúce pri aktívnych pohyboch. Frekvencia oscilácií je 4-8 za sekundu. Niekedy sú zaznamenané pohyby prstov vo forme „vaľovacích piluliek“ alebo „počítania mincí“. Chvenie sa zvyšuje vzrušením a prakticky mizne v spánku.
Inteligencia zvyčajne nie je ovplyvnená, neexistujú žiadne pyramídové znaky a nie sú narušené funkcie zvierača. Autonómne poruchy sa prejavujú vo forme mastnoty pokožky tváre a pokožky hlavy, seborey, hypersalivácie, hyperhidrózy, trofických porúch v distálnych častiach končatín. Zistilo sa porušenie posturálnych reflexov. Šľachové reflexy sú zvyčajne bez odchýlok. Pri aterosklerotickom a postencefalitickom parkinsonizme možno zistiť zvýšené šľachové reflexy a iné príznaky pyramídovej nedostatočnosti. Pri postencefalitickom parkinsonizme sa vyskytujú takzvané okulogyrické krízy - fixácia pohľadu nahor na niekoľko minút alebo hodín; niekedy je hlava hodená dozadu. Krízy môžu byť kombinované s porušením konvergencie a akomodácie (progresívna supranukleárna paralýza).
Rigidno-bradykinetická forma charakterizované zvýšením svalového tonusu plastového typu, progresívnym spomalením aktívnych pohybov až po nehybnosť; objavujú sa svalové kontraktúry a flexorové držanie pacientov. Táto forma parkinsonizmu, najnepriaznivejšia vo svojom priebehu, sa častejšie pozoruje pri aterosklerotickom a menej často pri postencefalitickom parkinsonizme. Chvenie-tuhá forma je charakterizovaný tremorom končatín, najmä ich distálnych častí, ktorý je sprevádzaný stuhnutosťou vôľových pohybov s rozvojom ochorenia. Pre chvejúca sa forma Parkinsonizmus je charakterizovaný prítomnosťou konštantného alebo takmer konštantného tremoru strednej a veľkej amplitúdy končatín, jazyka, hlavy a dolnej čeľuste. Svalový tonus je normálny alebo mierne zvýšený. Tempo dobrovoľných pohybov je zachované. Táto forma je bežnejšia pri postencefalitickom a posttraumatickom parkinsonizme.
Údaje z laboratórnych a funkčných štúdií. Pri posttraumatickom parkinsonizme sa zistí zvýšenie tlaku cerebrospinálnej tekutiny s normálnym zložením buniek a bielkovín. Pri parkinsonizme, ktorý vzniká v dôsledku otravy oxidom uhoľnatým, sa v krvi nachádza karboxyhemoglobín, pri mangánovom parkinsonizme sa stopy mangánu nachádzajú v krvi, moči a mozgovomiechovom moku. Globálna elektromyografia pri paralýze trasením a parkinsonizme odhaľuje porušenie svalovej elektrogenézy - zvýšenie bioelektrickej aktivity svalov v pokoji a prítomnosť rytmických skupinových potenciálnych výbojov. EEG odhaľuje prevažne difúzne, hrubé zmeny v bioelektrickej aktivite mozgu.
Diagnostika a diferenciálna diagnostika. V prvom rade je potrebné odlíšiť Parkinsonovu chorobu od syndrómu parkinsonizmu. Postencefalitický parkinsonizmus je charakterizovaný okulomotorickými symptómami; Môžu sa pozorovať fenomény torticollis a torznej dystónie, ktoré sa pri paralýze trasením nikdy nepozorujú. Vyskytujú sa poruchy spánku, respiračné dyskinézy so záchvatmi zívania, kašľa, adiposogenitálne poruchy a vegetatívne paroxyzmy. Posttraumatický parkinsonizmus možno spoľahlivo diagnostikovať u pacientov v mladom a strednom veku. Choroba sa vyvíja po ťažkom, niekedy opakovanom traumatickom poranení mozgu. Posttraumatický parkinsonizmus nie je charakterizovaný antetropulziami, kŕčmi pohľadu, poruchami žuvania, prehĺtania, dýchania a kataleptoidnými javmi. Zároveň sú časté vestibulárne poruchy, zhoršená inteligencia a pamäť a zrakové halucinácie (v dôsledku poškodenia mozgovej kôry). Často sa pozoruje regresívny priebeh alebo stabilizácia patologického procesu. Pre diagnostiku mangánového parkinsonizmu je dôležitá anamnéza (informácie o práci v kontakte s mangánom alebo jeho oxidmi) a dôkaz mangánu v biologických tekutinách. Diagnostika oxykarbónového parkinsonizmu je založená na stanovení karboxyhemoglobínu v krvi.
Pri aterosklerotickom parkinsonizme sa chvenie a stuhnutosť kombinujú s príznakmi aterosklerózy mozgu alebo sa vyskytujú po akútnych cerebrovaskulárnych príhodách. Ohniskové neurologické symptómy sa zisťujú vo forme pyramídovej nedostatočnosti a závažných pseudobulbárnych symptómov. Často sa určuje jednostrannosť tuhosti a tuhosti. V krvi sa zisťuje dyslipidémia, charakteristická pre aterosklerózu. Určité zmeny v REG sa zaznamenávajú vo forme sploštenia pulzných vĺn.
V liečbe Pri Parkinsonovej chorobe zohrávajú vedúcu úlohu špecifické lieky patogenetického a symptomatického účinku. Na ovplyvnenie rigidity, bradykinézy a tremoru sa používajú centrálne anticholinergiká (atropín, skopolamín, kofbelladol, tropacín, ridinol, kohektín, norakin atď.) a fenotiazínové lieky, ktoré spolu s centrálnym H-cholinergným účinkom pôsobia antihistaminikovo a ganglio- blokujúce vlastnosti (dynesín, parsidol), podporujú relaxáciu priečne pruhovaného a hladkého svalstva, znižujú prudké pohyby a bradykinézu. Účinným antiparkinsonikám je medantan (amantadín hydrochlorid) (100 mg perorálne po jedle 2-krát denne). Dopamínový prekurzor L-DOPA je jedným z najúčinnejších patogenetických činidiel. Účinok sa vysvetľuje obnovením narušenej rovnováhy cholinergného systému a dopamínového systému, keďže acetylcholín v substantia nigra, globus pallidus a striatum hrá úlohu mediátora excitácie a dopamín má inhibičný mediátorový účinok. Levodopa (L-DOPA) sa užíva perorálne po jedle, 250 – 375 mg 2 – 3-krát denne, pričom sa dávka zvyšuje až do dosiahnutia účinku, ale nie viac ako 3 000 – 5 000 mg denne. Levodopa sa môže kombinovať s anticholinergnými liekmi. V posledných rokoch prax liečby parkinsonizmu zahŕňala nacom a madopar (kombinácia L-DOPA s inhibítormi DOPA dekarboxylázy), ktorých použitie umožňuje použitie nižších dávok levodopy pri dosiahnutí dobrého účinku.
Chirurgia. Napriek veľkým úspechom dosiahnutým v medikamentóznej liečbe parkinsonizmu sú jej možnosti v niektorých prípadoch obmedzené. Typicky sa vykonáva lokálna deštrukcia ventrolaterálneho jadra talu optis, subtalamických štruktúr alebo globus pallidus. V posledných rokoch sa na liečbu parkinsonizmu používa aj implantácia tkaniva nadobličiek embrya do striata.
Esenciálny tremor (ET) má rôzne názvy- benígny, esenciálny, vrodený, familiárny, idiopatický. Prevalencia ET je približne 300-415" na 100 000 obyvateľov. Medzi ľuďmi staršími ako 40 rokov. ET sa vyskytuje v 0,5-5,5 % prípadov. Muži a ženy ochorejú rovnako často. Choroba zvyčajne debutuje v strednom veku, hoci prípady nástupu sú známe tak v ranom detstve, ako aj v starobe.
Etiológia a patogenéza. ET je geneticky podmienené ochorenie. Predpokladá sa, že sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom, ale genetický defekt ešte nebol identifikovaný; autozomálne recesívne prípady môžu jednoducho zostať neodhalené.
POLIKLINIKA. Hlavným prejavom hereditárneho ET je obojstranný, symetrický prosturálny kinetický tremor rúk, ktorý je niekedy sprevádzaný aj intenčným tremorom v rukách, zriedkavejšie pokojovým tremorom. V zriedkavých prípadoch môže byť nástup ET asymetrický. Frekvencia tremoru sa pohybuje od 4 do 12 Hz (zvyčajne 8-10 Hz). S vekom sa frekvencia tremoru môže mierne znížiť a amplitúda sa môže zvýšiť. Spolu s chvením rúk možno pozorovať chvenie hlavy, hlasu a brady;
niekedy sa tieto typy tremoru vyskytujú izolovane. Často má pacient s klinickým obrazom ET iné mierne extrapyramídové (hypomimia, acheirokinéza atď.) alebo cerebelárne symptómy. Starecký tremor sa považuje za sporadický variant esenciálneho tremoru s neskorým nástupom. Esenciálny tremor sa často kombinuje s parkinsonizmom alebo dystóniou. ET sa často vyskytuje u pacientov s idiopatickou torznou dystóniou, najmä s fokálnymi formami - spazmodická torticollis, blefarospazmus, oromandibulárna dystónia
Liečba. Príjem alkoholu u väčšiny pacientov s ET spôsobuje dočasné (45-60 min.) významné zníženie tras. Zvyčajne pacient v priebehu času potrebuje stále väčšie dávky alkoholu na zníženie tremoru. Osoby s ET predstavujú potenciálnu rizikovú skupinu pre rozvoj chronického alkoholizmu, keďže po odznení účinkov alkoholu sa pozoruje rebound fenomén – tremor sa stáva intenzívnejším ako pred pitím alkoholu.
Jednou z možností liečby ET je β-blokátor – propranolol (anaprilín, obzidan). Tento liek znižuje ET v ramenách znížením jeho amplitúdy (bez ovplyvnenia frekvencie), ale má menší účinok na ET v hlave a hlase. Za optimálnu dávku sa považuje 120-320 mg denne; Dávky nad 320 mg denne nevedú k ďalšiemu zlepšeniu.
Počiatočná dávka propranololu je 60 mg denne. Ak je dobre tolerovaný, môže sa zvýšiť na maximum.
Ďalšou liečbou ET je antikonvulzívny liek primidón (hexamidín). Môže byť účinný ako v malých dávkach - 50-250 mg/deň, tak aj vo veľkých dávkach - 750-1000 mg/deň. Počiatočná dávka by mala byť malá - 12,5 - 25 mg / deň a potom by sa mala postupne zvyšovať, kým sa nedosiahne účinok. Celú dennú dávku možno užiť raz v noci.
Liekom voľby pre ortostatickú ET je klonazepam; Účinné môžu byť aj fenobarbital, primidón a valproát. Predtým používané benzodiazepíny môžu byť predpísané len tým jedincom, ktorých tras sa výrazne zvyšuje počas emočných zážitkov. Botulotoxín po injekcii do svalov zapojených do chvenia znižuje amplitúdu ET. Účinok trvá v priemere 10 týždňov. Častým vedľajším účinkom, ktorý obmedzuje použitie botulotoxínu, je slabosť svalov, do ktorých sa liek vstrekuje. Botulotoxín sa môže úspešnejšie použiť pri ťažkej ET hlavy alebo hlasu, hoci sa môže vyvinúť dysfónia.
Huntingtonova chorea- ťažké autozomálne dominantné dedičné ochorenie s neskorým nástupom s vysokou penetráciou mutantného génu (80 – 85 %). Frekvencia Huntingtonovej chorey je od 2 do 7 prípadov na 100 000 obyvateľov. Muži ochorejú častejšie. Používa sa aj termín „chorická demencia“. Ochorenie zvyčajne začína vo veku 30-40 rokov.
V niektorých prípadoch bol zistený nedostatok GABA v mozgových bunkách, zvýšený obsah železa v bunkách substantia nigra a poruchy metabolizmu dopamínu. Bol študovaný patofyziologický mechanizmus pohybových porúch. Blok strionigrálnych spojení spôsobuje nedostatočnú kontrolu nad koordináciou pohybov a svalového tonusu zo strany substantia nigra, ktorá prenáša impulzy prijaté z premotorickej zóny kôry do buniek predných rohov miechy. nepravidelná postupnosť.
Prvými príznakmi môžu byť intelektuálne poruchy a potom sa postupne rozvíja demencia. Prejavuje sa ako choreiformná hyperkinéza a progresívna demencia. Tieto príznaky postupne progredujú. Choreická hyperkinéza: rýchle, nepravidelné, nepravidelné pohyby v rôznych svalových skupinách. V porovnaní s malou choreou je hyperkinéza pomalšia a rozšírenejšia a nepozoruje sa svalová hypotónia. Vykonávanie vôľových pohybov je náročné kvôli hyperkinéze a je sprevádzané množstvom zbytočných pohybov. Napríklad pri chôdzi sa pacienti škeria, gestikulujú, čupia a naširoko rozťahujú ruky. Aj pri výraznej hyperkinéze, najmä na začiatku ochorenia, ju však vedia vedome potlačiť. Reč je ťažká a sprevádzaná aj nadmernými pohybmi. Svalový tonus je znížený. Paréza končatín a iné fokálne neurologické príznaky sa nezistia. Často sa pozorujú endokrinné a neurotrofické poruchy. V 5–16 % prípadov je diagnostikovaný atypický akineticko-rigidný variant Huntingtonovej chorey. V tomto prípade sa akineticko-rigidný syndróm vyvíja v kombinácii s progresívnou intelektuálnou degradáciou a miernou choreickou hyperkinézou. Z prudkých pohybov prevláda choreoatetóza.
V závislosti od miesta prevládajúceho poškodenia určitých častí mozgu sa klinický obraz ochorenia môže u rôznych pacientov líšiť. Histologické vyšetrenie mozgu odhaľuje degeneráciu malých buniek putamen, nucleus caudatus a buniek vrstiev III-IV mozgovej kôry, najmä čelných lalokov. Poškodenie kortikálnych buniek spôsobuje progresívnu demenciu a poškodenie striatálnych buniek spôsobuje choreiformnú hyperkinézu. Šírenie procesu do globus pallidus a substantia nigra vedie k svalovej rigidite a nahradeniu hyperkinézy imobilitou.
Choroba neustále postupuje. Jeho trvanie je 5-10 rokov od okamihu, keď sa objavia prvé príznaky. Benígnejší priebeh sa pozoruje pri atypickej akineticko-rigidnej forme.
Diagnostika: Biochemická štúdia krvi pacientov odhaľuje zvýšený obsah tyrozínu, ktorý hrá dôležitú úlohu vo fyziológii extrapyramídového systému. Počas EEG štúdie pacientov možno zaznamenať difúznu zmenu aktivity, absenciu alfa rytmu a výskyt pomalých vĺn. Počítačová tomografia a magnetická rezonancia odhalia dilatáciu komôr a takzvanú depresiu talamu, ak je ochorenie spojené s poškodením jeho malých buniek, môžu sa zistiť príznaky atrofie mozgovej kôry v predklinickom období vyvolané užívaním L-DOPA.
Pri liečbe pacientov Predpísať lieky, ktoré znižujú obsah katecholamínov v subkortikálnych formáciách (aminazín, rezerpín atď.), Sedatíva a regeneračné prostriedky, vitamíny B, kyselinu askorbovú. Na potlačenie hyperkinézy sú predpísané antagonisty dopamínu. Ide o lieky fenotiazínovej série - triftazín (7,5-10 mg denne) v kombinácii s trankvilizérmi, dopegitom, rezerpínom.
Malá chorea (Sydenhamova chorea)1- ochorenie vyskytujúce sa v detstve a ranom dospievaní (zvyčajne 5-15 rokov), ktorého hlavným prejavom je choreická hyperkinéza, ktorá začína akútne alebo subakútne, potom spontánne regreduje.
Etiológia. Početné štúdie preukázali súvislosť medzi chorea minor (MX) a predchádzajúcou streptokokovou infekciou, akútnou reumatickou horúčkou a reumatickou karditídou a preukázali, že ide o jednu z klinických foriem reumatizmu.
Všeobecne sa uznáva, že MX sa vyskytuje po zjavnej alebo subklinickej infekcii horných dýchacích ciest spôsobenej hemolytickým streptokokom skupiny A. Bola zaznamenaná familiárna predispozícia k rozvoju MX. Medzi pacientmi prevládajú dievčatá v pomere 2:1, tento nepomer sa ešte zvýrazňuje vo veku nad 10 rokov, čo
odráža úlohu endokrinných faktorov.
Patogenéza. Predpokladá sa, že hlavným článkom v patogenéze MX sú protilátky, ktoré skrížene reagujú so streptokokovými antigénmi aj s antigénmi bazálnych ganglií. V patofyziológii ochorenia môže mať okrem dysfunkcie bazálnych ganglií význam aj dysfunkcia retikulárnej formácie mozgového kmeňa, ktorá je spojená so zmenami tonusu a hlbokých reflexov. Neurochemickým substrátom ochorenia je hypersenzitivita postsynaptických dopamínových receptorov, ako aj pokles obsahu GABA.
POLIKLINIKA. Okrem hyperkinézy je MX charakterizovaná svalovou hypotóniou, nekoordinovanosťou, mentálnymi a autonómnymi poruchami. Choreické pohyby sú rýchle, nepravidelné, náhodne rozložené, s rôznou frekvenciou a intenzitou, najvýraznejšie na distálnych končatinách a tvári. V 60% prípadov sa pozoruje hemichorea; závažnejšia je generalizovaná forma. V 40% prípadov je zaznamenaná hyperkinéza hrtana a jazyka, ktorá sa prejavuje dysartriou a poruchami
prehĺtanie. Trupové svaly zvyčajne nie sú zapojené, s výnimkou hyperkinézy bránice, čo vedie k fenoménu „paradoxného dýchania“ (Czernyho symptóm). Závažnosť hyperkinézy sa líši od miernej grimasy, nemotornosti a rozmazaných pohybov až po „trochaickú búrku“, ktorá sa v posledných desaťročiach vyskytuje len zriedka.
„Veľká chorea sa nazýva hysterická hyperkinéza, spravidla zodpovedá závažnosti a lokalizácii hyperkinézy Pseudoparalytické formy (chorea mollis) s prevahou hypotónie nad hyperkinézou.
U niektorých pacientov sa zisťuje pokles hlbokých reflexov a tiež Gordonov fenomén - predĺžená choreická kontrakcia m. quadriceps femoris pri vyvolaní kolenného reflexu. Diskoordinácia, podobne ako svalová slabosť, je sekundárnym javom vo vzťahu k hyperkinéze a hypotónii a nesúvisí s poškodením cerebellum alebo motorických neurónov. Pri vystretých rukách možno zistiť sklon k pronácii, ako aj flexiu rúk s hyperextenziou v metakarpách
kĺbov a addukcie palca („chorická ruka“). Existuje tiež neschopnosť zavrieť oči a vyplaziť jazyk súčasne.
Mentálne zmeny (afektívna labilita, úzkosť, impulzivita, porucha koncentrácie, strata pamäti a pod.) sa vyskytujú na začiatku ochorenia, sprevádzajú všetky ataky, niekedy pretrvávajú aj po odznení hyperkinézy. Všetci pacienti majú tiež rôzny stupeň závažnosti autonómnych porúch (mramorovanie alebo cyanóza kože, akrohypotermia, sklon k arteriálnej hypotenzii, pulzová labilita).
Pri štúdiu CSF sa evokované potenciály, CT, MRI, patológia spravidla nezisťujú. U 70 % pacientov sa na EEG zistia nešpecifické zmeny.
Trvanie ataky menšej chorey je v priemere 12 týždňov, 75 % pacientov sa uzdraví do 6 mesiacov, príležitostne sa ochorenie môže ťahať 1-2 roky. U tretiny pacientov, ktorí mali menšiu choreu, sa následne rozvinie srdcové ochorenie v dôsledku prebiehajúceho reumatického procesu. U niektorých pacientov dlhodobo pretrvávajú mierne neurologické (nezrozumiteľná reč, porucha motoriky, tiky, triaška, nekoordinovanosť) a psychopatologické (asténické, psychasténické, úzkostno-depresívne a pod.). Boli zaznamenané ťažkosti v sociálnej adaptácii pacientov, ktorí trpeli menšou choreou.
Diagnostika a diferenciálna diagnostika. Diagnostika chorea minor je uľahčená identifikáciou iných prejavov reumatizmu, ako aj príznakov prekonanej streptokokovej infekcie. Kvôli dlhému latentnému obdobiu od okamihu infekcie do nástupu MX (až 6 mesiacov) sú vysoké titre protilátok pozorované len zriedka. Neodrážajú aktivitu procesu a nemajú žiadnu prognostickú hodnotu.
Pri „čistej“ chorei je potrebné vylúčiť iné príčiny, ktoré môžu spôsobiť hyperkinézu: benígna dedičná chorea, Huntingtonova choroba, hepatocerebrálna dystrofia, choreoakantocytóza, detská mozgová obrna, neurosyfilis, SLE a iné kolagenózy, tyreotoxikóza, hypoparatyreóza, hypoparatyreóza, hyponatrekalémia proces, cievne ochorenia, otravy oxidom uhoľnatým, ortuťou, užívanie levodopy, antipsychotík, lítia, difenínu, digoxínu. Okrem toho môžu vzniknúť ťažkosti pri odlíšení chorey od tikov a myoklonu.
Liečba. V akútnom období je indikovaný pokoj na lôžku. Je potrebné pravidelné vyšetrenie srdca. Keď sa malá chorea kombinuje s akútnou reumatickou horúčkou, odporúčajú sa nesteroidné protizápalové lieky. Zároveň je povinná preventívna terapia bicilínom (1 500 000 jednotiek raz za 3 týždne počas 5 rokov), pretože výrazne znižuje riziko vzniku srdcových ochorení a recidívy chorea minor. V závažných prípadoch, najmä v prítomnosti aktívneho zápalového procesu (zvýšené ESR, pozitívny C-reaktívny proteín, karditída, polyartritída),
kúra prednizolónu v dávke 1 - 1,5 mg/kg denne, plazmaferéza, intravenózne podanie imunoglobulínu. Na zníženie hyperkinézy vo väčšine prípadov stačia barbiuráty a benzodiazepínové lieky. Pri závažnej hyperkinéze je indikované použitie haloperidolu v dávke 1,5-3 mg/deň alebo pimozidu (2-12 mg/deň). Účinnosť odhalená
valproát sodný v dávke 15-25 mg/kg denne, ktorý začína účinkovať v 1. týždni liečby, po ktorej je potrebné pokračovať v užívaní lieku minimálne 3-4 týždne, aby sa zabránilo relapsu a potom počas rovnakého obdobia pomaly znižujte dávku.
Hepatocerebrálna dystrofia je autozomálne recesívne ochorenie, pri ktorom je narušená syntéza proteínu ceruloplazmínu, ktorý sa podieľa na metabolizme medi, v dôsledku čoho sa meď v tele neviaže pevne na bielkoviny a nevylučuje sa z tela v dostatočnom množstve, ale ukladá sa v tkanivách, najmä v pečeni a mozgu a rohovke oka.
Ochorenie sa môže objaviť v akomkoľvek veku. Čím skôr sa začne, tým viac je u pacientov postihnutá pečeň a tým rýchlejšie nastáva smrť. Ak začína u dospelých, do popredia sa dostáva poškodenie extrapyramídového systému; U starších ľudí dominuje poškodenie mozgovej kôry. V závislosti od závažnosti a kombinácie klinických prejavov, veku, v ktorom sa ochorenie vyskytlo, a stupňa poškodenia pečene sa rozlišujú štyri formy hepatocerebrálnej dystrofie.
1. Skorá rigidno-arytmohyperkinetická forma má najmalígnejší priebeh. Neurologické prejavy sa vyvíjajú vo veku od 7 do 15 rokov. Zvyčajne tomu predchádzajú príznaky poškodenia pečene. V klinickom obraze dominuje svalová rigidita a hyperkinéza.
2. Tremovo-rigidné a trasľavé formy, ktoré sa objavujú v neskoršom veku (17–20 rokov). Charakterizované súčasným výskytom tuhosti a chvenia, čo je často prvým príznakom ochorenia; postupným zväčšovaním sa môže stať všeobecným, zahŕňajúc svaly trupu, končatín, tváre, čeľustí, mäkkého podnebia, epiglottis, hlasiviek, dýchacích svalov a bránice. Prehĺtanie je narušené, reč sa stáva skandovanou. Zmeny sú kombinované s rozsiahlou hyperkinézou, ktorá pripomína mávanie vtáčími krídlami. Často sú pozorované výrazné zmeny v psychike (vo forme emocionálnej nestability, samoľúbosti a neskoršej demencie; u pacientov sú hnané sily dezinterpretované, tj. prejavujúce sa cynizmom, obžerstvom, hypersexualitou a pozorujú sa epileptiformné záchvaty).
3. Extrapyramídová-kortikálna forma, identifikovaná N.V. Konovalov, sa vyznačuje poruchou vyšších mozgových funkcií, prítomnosťou paralýzy, často epileptickými záchvatmi, závažným poklesom inteligencie so zmenami osobnosti.
4. Pre brušnú formu je charakteristická prevažne porucha funkcie pečene. Neurologické príznaky sa objavujú v neskorších štádiách ochorenia.
Choroba postupuje stabilne, bez toho, aby bola sprevádzaná remisiami. Priemerná dĺžka života závisí od klinickej formy ochorenia a včasnosti začatej liečby. Priemerná dĺžka života pacientov bez liečby je asi 6 rokov.
V mozgu sa meď ukladá hlavne v jadrách extrapyramídového systému, hlavne v putamene a v oku - v limbu rohovky. Pri vyšetrovaní pacientov štrbinovou lampou sa tu nachádza hnedozelený krúžok (Kayser-Fleischerov prsteň). Obsah medi v krvi pacientov je znížený a v moč výrazne zvýšené - až na 1000 mg% (namiesto 50-100% normálne). Zvýšené vylučovanie aminokyselín močom, najmä treonínu, cystínu, serínu, tyrozínu. V krvnom sére sa zistí významný pokles obsahu ceruloplazmínu (pod 10 IU pri norme 25–45 IU), hypoproteinémia, hyperkupuria (do 1000 mcg/deň a viac pri norme 150 mcg/deň) a hyperaminoacidúria (do 1000 mg/deň pri norme 350 mg/deň). Hladiny albumínu, betaglobulínu a enzýmu tyrozinázy v krvi sú znížené.
Hoci klinický obraz ochorenia je veľmi typický, v počiatočných štádiách je potrebné ho odlíšiť od roztrúsenej sklerózy, na rozdiel od nej nie sú cerebelárne a pyramídové poruchy, funkcia sfinkterov nie je narušená, nedochádza k zmenám vo funduse a neexistuje žiadny remitujúci kurz.
Pri liečbe pacientov s hepatocerebrálnou dystrofiou sa úspešne používajú lieky obsahujúce sulfhydrylové skupiny, ktoré sa viažu na ióny medi a podporujú jej odstránenie. od telo (unitiol, dikaptol, D-penicilamín, kuprenil, ceruloplazmín, tetraboritan sodný). Unitiol sa podáva intramuskulárne, 5 ml 5% roztoku po 3-4 dňoch (25 injekcií na kurz). U niektorých pacientov má dobrý účinok hemodez 400 ml 3-4 krát každých 4-5 dní intravenóznym kvapkaním. Terapeutický účinok liečby hemodezom niekedy trvá niekoľko mesiacov. Najúčinnejšou liečbou je D-penicilamín, ktorý sa predpisuje v kapsulách 0,15 g 3-krát denne po jedle. Dávka liečiva sa môže zvýšiť v závislosti od terapeutického účinku a jeho znášanlivosti.
Na zníženie svalovej rigidity sa predpisujú lieky podobné atropínu: tropacín, artane, cyklodol atď. Pacientom sú predpísané vitamíny B, glukóza, inzulín, termálne procedúry a fyzikálna terapia.
Torzná dystónia- zriedkavé ochorenie s nízkou penetrabilitou. Typ dedičnosti pre idiopatickú torznú dystóniu je autozomálne dominantný aj autozomálne recesívny. Existuje idiopatická (familiárna) torzia a symptomatická dystónia. Symptomatická torzná dystónia sa vyskytuje pri hepatocerebrálnej dystrofii, Huntingtonovej chorei, mozgových nádoroch, epidemickej encefalitíde a detskej mozgovej obrne. Existujú náznaky, že porušenie metabolizmu dopamínu je dôležité v patogenéze dedičnej torznej dystónie. Pri vyšetrovaní týchto pacientov sa zisťuje zvýšenie obsahu dopamín-β-hydroxylázy v krvnom sére.
POLIKLINIKA. Ochorenie sa vyvíja postupne, v 2/3 prípadov do 15 rokov. V detstve môžu byť prvými príznakmi ochorenia poruchy chôdze, spastická torticollis; u dospelých sú častejšie primárne generalizované formy. V dôsledku porušenia pomeru funkcií synergických a antagonistických svalov dochádza k prudkým dlhodobým tonickým kontrakciám svalov trupu, hlavy, panvového pletenca a končatín, zvyčajne rotačného charakteru, v kombinácii s atetoidnými pohybmi. v prstoch. Výsledné polohy, aj tie najnepohodlnejšie, pretrvávajú dlhú dobu. Hyperkinéza sa zintenzívňuje vzrušením, aktívnymi pohybmi a mizne počas spánku. Postupne s progresiou ochorenia sa držanie tela pacienta stáva trvalo dystonickým, so zvýšenou bedrovou lordózou, flexiou bedra a mediálnou rotáciou rúk a nôh. V závislosti od prevalencie dystonických javov existujú lokálne a generalizované formy choroby. Pri lokálnych dystonických príznakoch dochádza k tonickej kontrakcii jednotlivých svalových skupín, narúšajú sa vôľové pohyby a dochádza k abnormálnemu držaniu tela. Medzi takéto symptómy patrí spazmodický torticollis, spisovateľský kŕč, oromandibulárna dystónia (otváranie a zatváranie úst a mimovoľné pohyby jazyka), blefarospazmus, bukálno-tvárová, bukálno-lingválna dystónia, choreoatetóza. Hyperkinéza chýba v pokoji, ale zvyčajne sa objavuje počas aktívnych pohybov pacienta. Choroba postupuje pomaly.
o liečbe pacienti sú liečení liekmi, ktoré znižujú svalovú rigiditu (artan, deparkin, mydocalm, cyklodol), sedatívami, vitamínmi B V niektorých prípadoch sa terapeutický účinok dosiahne použitím L-DOPA. Používajú sa kombinácie anticholinergík a sedatív, v niektorých prípadoch je účinné použitie levodopy. Predpísaný je aj haloperidol alebo rezerpín. Stereotaktické operácie na subkortikálnych jadrách sa používajú zriedka.
