Genetika je veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a premenlivosti všetkých živých bytostí. Práve táto veda nám dáva poznatky o počte chromozómov v rôznych typoch organizmov, veľkosti chromozómov, umiestnení génov na nich a o tom, ako sa gény dedia. Genetika tiež študuje mutácie, ktoré sa vyskytujú počas tvorby nových buniek.
Sada chromozómov
Každý živý organizmus (výnimkou sú baktérie) má chromozómy. V určitom množstve sa nachádzajú v každej bunke tela. Vo všetkých somatických bunkách sa chromozómy opakujú dvakrát, trikrát alebo viackrát, v závislosti od druhu živočícha alebo odrody rastlinného organizmu. V zárodočných bunkách je sada chromozómov haploidná, teda jedna. Je to potrebné, aby sa pri splynutí dvoch zárodočných buniek obnovila správna sada génov pre telo. Haploidná sada chromozómov však obsahuje aj gény zodpovedné za organizáciu celého organizmu. Niektoré z nich sa nemusia objaviť u potomstva, ak druhá reprodukčná bunka obsahuje silnejšie vlastnosti.
Koľko chromozómov má mačka?
Odpoveď na túto otázku nájdete v tejto časti. Každý typ organizmu, rastlina alebo zviera, obsahuje špecifický súbor chromozómov. Chromozómy jedného druhu tvorov majú určitú dĺžku molekuly DNA, určitý súbor génov. Každá takáto štruktúra má svoju vlastnú veľkosť.
A psy – naši miláčikovia? Pes má 78 chromozómov. Keď poznáme toto číslo, je možné uhádnuť, koľko chromozómov má mačka? Nedá sa to odhadnúť. Pretože neexistuje žiadny vzťah medzi počtom chromozómov a zložitosťou organizácie zvieraťa. Koľko chromozómov má mačka? Je ich 38.
Rozdiely vo veľkosti chromozómov
Molekula DNA s rovnakým počtom génov, ktoré sa na nej nachádzajú, môže mať u rôznych druhov rôzne dĺžky.
Okrem toho samotné chromozómy majú rôzne veľkosti. Jedna informačná štruktúra môže pojať dlhú alebo veľmi krátku molekulu DNA. Chromozómy však nikdy nie sú príliš malé. Je to spôsobené tým, že pri divergencii dcérskych štruktúr je potrebná určitá hmotnosť látky, inak k samotnej divergencii nedôjde.
Počet chromozómov u rôznych zvierat
Ako bolo uvedené vyššie, neexistuje žiadny vzťah medzi počtom chromozómov a zložitosťou organizácie zvieraťa, pretože tieto štruktúry majú rôzne veľkosti.
Počet chromozómov, ktoré má mačka, je rovnaký ako počet iných mačiek: tiger, jaguár, leopard, puma a ďalší predstavitelia tejto rodiny. Mnohé psovité šelmy majú 78 chromozómov. Rovnaké množstvo pre domáce kura. Domáci kôň má 64 a kôň Przewalského 76.
Ľudia majú 46 chromozómov. Gorily a šimpanzy majú 48 a makaky 42.
Žaba má 26 chromozómov. V somatickej bunke holuba je ich len 16 a v ježkovi - 96. U kravy - 120. U mihule - 174.
Ďalej uvádzame údaje o počte chromozómov v bunkách niektorých bezstavovcov. Mravec, podobne ako škrkavka, má v každej somatickej bunke len 2 chromozómy. Včela ich má 16. Motýľ má vo svojej bunke 380 takýchto štruktúr a rádiolariáni asi 1600.
Údaje zo zvierat ukazujú rôzne počty chromozómov. Treba dodať, že Drosophila, ktorú genetici využívajú pri genetických experimentoch, má v somatických bunkách 8 chromozómov.
Počet chromozómov v rôznych rastlinách
Rastlinný svet je mimoriadne rozmanitý aj v počte týchto štruktúr. Každý hrášok a ďatelina majú teda 14 chromozómov. Cibuľa - 16. Breza - 84. Praslička roľná - 216, a papraď - asi 1200.
Rozdiely medzi mužmi a ženami
Muži a ženy sa líšia na genetickej úrovni len v jednom chromozóme. U žien táto štruktúra vyzerá ako ruské písmeno „X“ a u mužov vyzerá ako „Y“. U niektorých živočíšnych druhov majú samice chromozóm „Y“ a samce „X“.
Znaky nachádzajúce sa na takýchto nehomologických chromozómoch sa dedia z otca na syna a z matky na dcéru. Informácie, ktoré sú fixované na chromozóme „Y“, nemôžu preniesť na dievča, pretože osoba, ktorá má túto štruktúru, je nevyhnutne muž.
To isté platí pre zvieratá: ak uvidíme mačku kaliko, môžeme s určitosťou povedať, že ide o samicu.
Pretože iba chromozóm X, ktorý patrí ženám, obsahuje zodpovedajúci gén. Táto štruktúra je 19. v haploidnom súbore, teda v zárodočných bunkách, kde je počet chromozómov vždy dvakrát menší ako v somatických.
Práca chovateľov
Po znalosti štruktúry prístroja, ktorý uchováva informácie o tele, ako aj zákonov dedičnosti génov a charakteristík ich prejavu, chovatelia vyvíjajú nové odrody rastlín.
Divoká pšenica má často diploidnú sadu chromozómov. Nie je veľa divokých zástupcov, ktorí sú tetraploidní. Pestované odrody častejšie obsahujú vo svojich somatických bunkách tetraploidné a dokonca hexaploidné súbory štruktúr. To zlepšuje výnos, odolnosť voči poveternostným vplyvom a kvalitu zrna.
Genetika je zaujímavá veda. Štruktúra prístroja, ktorý obsahuje informácie o stavbe celého organizmu, je podobná u všetkých živých bytostí. Každý druh tvora má však svoje vlastné genetické vlastnosti. Jednou z charakteristík druhu je počet chromozómov. Organizmy toho istého druhu ich majú vždy určitý konštantný počet.
Obsahujúce gény. Názov "chromozóm" pochádza z gréckych slov (chroma - farba, farba a sóma - telo) a je spôsobený tým, že pri delení buniek dochádza k ich intenzívnemu zafarbeniu v prítomnosti základných farbív (napríklad anilínu).
Mnoho vedcov sa od začiatku 20. storočia zamýšľalo nad otázkou: „Koľko chromozómov má človek? Takže až do roku 1955 boli všetky „mysle ľudstva“ presvedčené, že počet chromozómov u ľudí je 48, t.j. 24 párov. Dôvodom bolo, že Theophilus Painter (texaský vedec) ich podľa súdneho rozhodnutia (1921) nesprávne spočítal v prípravných rezoch ľudských semenníkov. Následne k tomuto názoru dospeli aj iní vedci s použitím rôznych metód výpočtu. Dokonca aj po vyvinutí metódy na oddelenie chromozómov výskumníci nespochybnili Painterov výsledok. Chybu objavili vedci Albert Levan a Jo-Hin Thio v roku 1955, ktorí presne vypočítali, koľko párov chromozómov má človek, konkrétne 23 (na ich počítanie bola použitá modernejšia technológia).
Somatické a zárodočné bunky obsahujú u biologických druhov odlišnú sadu chromozómov, čo sa nedá povedať o morfologických charakteristikách chromozómov, ktoré sú konštantné. majú zdvojenú (diploidnú sadu), ktorá je rozdelená na páry identických (homologických) chromozómov, ktoré sú si podobné morfológiou (štruktúrou) a veľkosťou. Jedna časť je vždy otcovského pôvodu, druhá materinského pôvodu. Ľudské pohlavné bunky (gaméty) sú reprezentované haploidnou (jedinou) sadou chromozómov. Keď je vajíčko oplodnené, haploidné sady ženských a mužských gamét sú spojené do jedného jadra zygoty. V tomto prípade sa obnoví dvojité vytáčanie. S presnosťou sa dá povedať, koľko má človek chromozómov – je ich 46, pričom 22 párov z nich sú autozómy a jeden pár sú pohlavné chromozómy (gonozómy). Pohlavia majú rozdiely – morfologické aj štrukturálne (génové zloženie). V ženskom organizme pár gonozómov obsahuje dva X chromozómy (XX-pár) a v mužskom organizme jeden X- a Y-chromozóm (XY-pár).
Morfologicky sa chromozómy menia pri bunkovom delení, kedy sa zdvojujú (s výnimkou zárodočných buniek, v ktorých k duplikácii nedochádza). Toto sa opakuje mnohokrát, ale nepozoruje sa žiadna zmena v sade chromozómov. Chromozómy sú najvýraznejšie v jednom zo štádií bunkového delenia (metafáza). Počas tejto fázy sú chromozómy reprezentované dvoma pozdĺžne rozdelenými formáciami (sesterské chromatidy), ktoré sa zužujú a spájajú v oblasti takzvanej primárnej konstrikcie alebo centroméry (povinný prvok chromozómu). Teloméry sú konce chromozómu. Štrukturálne sú ľudské chromozómy reprezentované DNA (deoxyribonukleová kyselina), ktorá kóduje gény, ktoré ich tvoria. Gény zase nesú informáciu o konkrétnej vlastnosti.
Jeho individuálny vývoj bude závisieť od toho, koľko má človek chromozómov. Existujú pojmy ako: aneuploidia (zmena počtu jednotlivých chromozómov) a polyploidia (počet haploidných sád je väčší ako diploidných). Tieto môžu byť niekoľkých typov: strata homológneho chromozómu (monozómia) alebo vzhľad (trizómia - jeden navyše, tetrazómia - dva navyše atď.). To všetko je dôsledkom genómových a chromozomálnych mutácií, ktoré môžu viesť k patologickým stavom, ako je Klinefelterov syndróm, Shereshevsky-Turnerov syndróm a iné ochorenia.
Až dvadsiate storočie teda dalo odpovede na všetky otázky a teraz každý vzdelaný obyvateľ planéty Zem vie, koľko má človek chromozómov. Pohlavie nenarodeného dieťaťa závisí od zloženia 23 párov chromozómov (XX alebo XY), a to sa určuje počas oplodnenia a fúzie ženských a mužských reprodukčných buniek.
Schéma chromozómovej štruktúry v neskorej profáze a metafáze mitózy. 1 chromatid; 2 centroméry; 3 krátke rameno; 4 dlhé rameno ... Wikipedia
I Medicína Medicína je systém vedeckých poznatkov a praktických činností, ktorých cieľom je upevňovanie a zachovávanie zdravia, predlžovanie života ľudí, prevencia a liečba ľudských chorôb. Na splnenie týchto úloh M. študuje štruktúru a... ... Lekárska encyklopédia
Odvetvie botaniky zaoberajúce sa prirodzenou klasifikáciou rastlín. Vzorky s mnohými podobnými vlastnosťami sú zoskupené do skupín nazývaných druhy. Tigrie ľalie sú jeden typ, biele ľalie sú iné atď. Druhy si navzájom podobné...... Collierova encyklopédia
ex vivo genetická terapia- * génová terapia ex vivo * génová terapia ex vivo založená na izolácii cieľových buniek pacienta, ich genetickej modifikácii v kultivačných podmienkach a autológnej transplantácii. Genetická terapia pomocou zárodočnej línie...... genetika. encyklopedický slovník
Zvieratá, rastliny a mikroorganizmy sú najčastejšími objektmi genetického výskumu.1 Acetabularia acetabularia. Rod jednobunkových zelených rias triedy sifón, vyznačujúci sa obrovským jadrom (do priemeru 2 mm)... ... Molekulárna biológia a genetika. Slovník.
Polymér- (Polymér) Definícia polyméru, typy polymerizácie, syntetické polyméry Informácie o definícii polyméru, typy polymerizácie, syntetické polyméry Obsah Obsah Definícia Historický základ Veda o typoch polymerizácie ... ... Encyklopédia investorov
Zvláštny kvalitatívny stav sveta je možno nevyhnutným krokom vo vývoji Vesmíru. Prírodne vedecký prístup k podstate života je zameraný na problém jeho vzniku, jeho materiálnych nosičov, rozdielu medzi živými a neživými vecami a evolúciou... ... Filozofická encyklopédia
Aké mutácie nás okrem Downovho syndrómu ohrozujú? Je možné skrížiť muža s opicou? A čo sa stane s naším genómom v budúcnosti? Redaktor portálu ANTHROPOGENES.RU sa o chromozómoch rozprával s genetikom ved. laboratórium. komparatívna genomika SB RAS Vladimír Trifonov.
− Viete vysvetliť jednoduchým jazykom, čo je chromozóm?
− Chromozóm je fragment genómu akéhokoľvek organizmu (DNA) v komplexe s proteínmi. Ak je u baktérií celý genóm zvyčajne jeden chromozóm, potom v zložitých organizmoch s výrazným jadrom (eukaryoty) je genóm zvyčajne fragmentovaný a komplexy dlhých fragmentov DNA a proteínu sú jasne viditeľné vo svetelnom mikroskope počas delenia buniek. Preto boli koncom 19. storočia popísané chromozómy ako farbiteľné štruktúry ("chroma" - farba v gréčtine).
− Existuje nejaký vzťah medzi počtom chromozómov a zložitosťou organizmu?
- Nie je tam žiadne spojenie. Jeseter sibírsky má 240 chromozómov, jeseter 120, no odlíšiť tieto dva druhy od seba na základe vonkajších vlastností je niekedy dosť ťažké. Samica muntjaca indického má 6 chromozómov, samci 7 a ich príbuzný, sibírsky srnec, má viac ako 70 (alebo skôr 70 chromozómov hlavnej sady a až tucet ďalších chromozómov). U cicavcov prebiehala evolúcia chromozómových zlomov a fúzií pomerne intenzívne a teraz vidíme výsledky tohto procesu, keď každý druh má často charakteristické znaky svojho karyotypu (súboru chromozómov). Ale nepochybne bolo všeobecné zvýšenie veľkosti genómu nevyhnutným krokom vo vývoji eukaryotov. To, ako je tento genóm rozložený na jednotlivé fragmenty, sa zároveň nezdá byť veľmi dôležité.
− Aké sú niektoré bežné mylné predstavy o chromozómoch? Ľudia sú často zmätení: gény, chromozómy, DNA...
− Keďže chromozomálne preskupenia sa vyskytujú často, ľudia majú obavy z chromozomálnych abnormalít. Je známe, že extra kópia najmenšieho ľudského chromozómu (chromozóm 21) vedie k pomerne závažnému syndrómu (Downov syndróm), ktorý má charakteristické vonkajšie a behaviorálne znaky. Extra alebo chýbajúce pohlavné chromozómy sú tiež celkom bežné a môžu mať vážne následky. Genetici však opísali aj niekoľko relatívne neutrálnych mutácií spojených s výskytom mikrochromozómov alebo ďalších chromozómov X a Y. Myslím si, že stigmatizácia tohto javu je spôsobená tým, že ľudia vnímajú pojem normálne príliš úzko.
− Aké chromozomálne mutácie sa vyskytujú u moderných ľudí a k čomu vedú?
- Najčastejšie chromozomálne abnormality sú:
− Klinefelterov syndróm (XXY muži) (1 z 500) – charakteristické vonkajšie znaky, určité zdravotné problémy (anémia, osteoporóza, svalová slabosť a sexuálna dysfunkcia), sterilita. Môžu existovať behaviorálne znaky. Mnohé symptómy (okrem sterility) sa však dajú korigovať podávaním testosterónu. Pomocou moderných reprodukčných technológií je možné získať zdravé deti od nosičov tohto syndrómu;
− Downov syndróm (1 z 1000) – charakteristické vonkajšie znaky, oneskorený kognitívny vývoj, krátka dĺžka života, môže byť plodný;
− trizómia X (XXX ženy) (1 z 1000) – najčastejšie bez prejavov, fertilita;
− XYY syndróm (muži) (1 z 1 000) – takmer žiadne prejavy, ale môžu sa vyskytnúť behaviorálne charakteristiky a možné problémy s reprodukciou;
− Turnerov syndróm (ženy s CP) (1 z 1 500) – nízky vzrast a iné vývinové znaky, normálna inteligencia, sterilita;
− vyvážené translokácie (1 z 1 000) – závisí od typu, v niektorých prípadoch môžu byť pozorované vývojové chyby a mentálna retardácia a môžu ovplyvniť plodnosť;
− malé dodatočné chromozómy (1 v roku 2000) – prejav závisí od genetického materiálu na chromozómoch a pohybuje sa od neutrálnych až po závažné klinické príznaky;
Pericentrická inverzia chromozómu 9 sa vyskytuje u 1 % ľudskej populácie, ale toto preskupenie sa považuje za normálny variant.
Je rozdiel v počte chromozómov prekážkou kríženia? Existujú nejaké zaujímavé príklady kríženia zvierat s rôznym počtom chromozómov?
− Ak je kríženie vnútrodruhové alebo medzi blízko príbuznými druhmi, potom rozdiel v počte chromozómov nemusí kríženiu brániť, ale potomkovia sa môžu ukázať ako sterilní. Medzi druhmi je známych veľa hybridov s rôznym počtom chromozómov, napríklad koňovité: medzi koňmi, zebrami a somármi sú všetky druhy hybridov a počet chromozómov u všetkých koňovitých je rôzny, a preto sú hybridy často sterilné. To však nevylučuje možnosť, že vyvážené gaméty môžu byť produkované náhodou.
- Aké nezvyčajné veci boli nedávno objavené v oblasti chromozómov?
− V poslednej dobe došlo k mnohým objavom týkajúcim sa štruktúry, funkcie a vývoja chromozómov. Obzvlášť sa mi páči práca, ktorá ukázala, že pohlavné chromozómy sa u rôznych skupín zvierat tvorili úplne nezávisle.
- Napriek tomu je možné skrížiť muža s opicou?
- Teoreticky je možné získať takýto hybrid. Nedávno sa podarilo získať hybridy evolučne oveľa vzdialenejších cicavcov (nosorožec biely a čierny, alpaka a ťava atď.). Červený vlk v Amerike bol dlho považovaný za samostatný druh, ale nedávno sa ukázalo, že je hybridom medzi vlkom a kojotom. Je známe obrovské množstvo hybridov mačiek.
- A úplne absurdná otázka: je možné krížiť škrečka s kačicou?
- Tu s najväčšou pravdepodobnosťou nič nevyjde, pretože za stovky miliónov rokov evolúcie sa nahromadilo príliš veľa genetických rozdielov na to, aby nosič takto zmiešaného genómu mohol fungovať.
- Je možné, že v budúcnosti bude mať človek menej alebo viac chromozómov?
- Áno, je to celkom možné. Je možné, že sa spojí pár akrocentrických chromozómov a takáto mutácia sa rozšíri do celej populácie.
− Akú populárno-náučnú literatúru odporúčate na tému ľudskej genetiky? A čo populárno-vedecké filmy?
− Knihy od biológa Alexandra Markova, trojzväzková „Genetika človeka“ od Vogela a Motulského (nie je to síce vedecký pop, ale sú tam dobré referenčné údaje). Z filmov o ľudskej genetike mi nič nenapadne... Ale Shubinova „Vnútorná ryba“ je vynikajúci film a rovnomenná kniha o evolúcii stavovcov.
Ľudské telo je komplexný mnohostranný systém, ktorý funguje na rôznych úrovniach. Aby orgány a bunky fungovali v správnom režime, určité látky sa musia podieľať na špecifických biochemických procesoch. To si vyžaduje pevný základ, teda správny prenos genetického kódu. Je to základný dedičný materiál, ktorý riadi vývoj embrya.
V dedičnej informácii sa však niekedy vyskytujú zmeny, ktoré sa objavujú vo veľkých skupinách alebo ovplyvňujú jednotlivé gény. Takéto chyby sa nazývajú génové mutácie. V niektorých prípadoch sa tento problém týka štruktúrnych jednotiek bunky, to znamená celých chromozómov. Preto sa v tomto prípade chyba nazýva chromozómová mutácia.
Každá ľudská bunka normálne obsahuje rovnaký počet chromozómov. Spájajú ich rovnaké gény. Kompletná sada je 23 párov chromozómov, ale v zárodočných bunkách je ich 2-krát menej. Vysvetľuje to skutočnosť, že počas oplodnenia musí fúzia spermie a vajíčka predstavovať úplnú kombináciu všetkých potrebných génov. Ich distribúcia sa nevyskytuje náhodne, ale v presne definovanom poradí a takáto lineárna postupnosť je pre všetkých ľudí absolútne rovnaká.
O 3 roky neskôr francúzsky vedec J. Lejeune zistil, že narušený duševný vývoj u ľudí a odolnosť voči infekciám priamo súvisia s 21 chromozómom navyše. Patrí medzi najmenšie, no má veľa génov. Extra chromozóm bol pozorovaný u 1 z 1 000 novorodencov. Toto chromozomálne ochorenie je zďaleka najviac skúmané a nazýva sa Downovým syndrómom.
V tom istom roku 1959 bolo študované a dokázané, že prítomnosť extra chromozómu X u mužov vedie ku Klinefelterovej chorobe, pri ktorej človek trpí mentálnou retardáciou a neplodnosťou.
Avšak napriek tomu, že chromozomálne abnormality boli pozorované a študované už pomerne dlho, ani moderná medicína nie je schopná liečiť genetické choroby. Ale metódy na diagnostikovanie takýchto mutácií boli dosť modernizované.
Príčiny extra chromozómu
Anomália je jediným dôvodom výskytu 47 chromozómov namiesto požadovaných 46. Lekárski experti dokázali, že hlavným dôvodom výskytu extra chromozómu je vek nastávajúcej matky. Čím staršia je tehotná žena, tým väčšia je pravdepodobnosť nesúvislosti chromozómov. Už len z tohto dôvodu sa ženám odporúča rodiť pred 35. rokom života. Ak dôjde k otehotneniu po tomto veku, mali by ste absolvovať vyšetrenie.
Faktory, ktoré prispievajú k objaveniu sa extra chromozómu, zahŕňajú úroveň anomálie, ktorá sa globálne zvýšila, stupeň znečistenia životného prostredia a mnohé ďalšie.
Existuje názor, že sa vyskytne extra chromozóm, ak sa v rodine vyskytli podobné prípady. Toto je len mýtus: štúdie ukázali, že rodičia, ktorých deti trpia chromozomálnou poruchou, majú úplne zdravý karyotyp.
Diagnóza dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou
Rozpoznanie porušenia počtu chromozómov, takzvaný skríning aneuploidie, odhalí nedostatok alebo nadbytok chromozómov v embryu. Tehotným ženám nad 35 rokov sa odporúča podstúpiť zákrok na odber vzorky plodovej vody. Ak sa zistí porucha karyotypu, budúca matka bude musieť prerušiť tehotenstvo, pretože narodené dieťa bude trpieť vážnym ochorením počas celého života, ak neexistujú účinné metódy liečby.
Narušenie chromozómov je prevažne materského pôvodu, preto je potrebné analyzovať nielen bunky embrya, ale aj látky, ktoré vznikajú pri procese dozrievania. Tento postup sa nazýva polárna diagnostika genetických porúch.
Downov syndróm
Vedec, ktorý ako prvý opísal mongolizmus, je Daun. Extra chromozóm, génové ochorenie, v prítomnosti ktorého sa nevyhnutne vyvíja, bol široko študovaný. V mongolizme sa vyskytuje trizómia 21. To znamená, že chorá osoba má 47 chromozómov namiesto požadovaných 46. Hlavným príznakom je oneskorenie vo vývoji.
Deti, ktoré majú chromozóm navyše, majú v škole vážne ťažkosti so zvládnutím učiva, preto potrebujú alternatívnu vyučovaciu metódu. Okrem duševného vývoja dochádza aj k odchýlke vo fyzickom vývoji, a to: šikmé oči, plochá tvár, široké pery, plochý jazyk, skrátené alebo rozšírené končatiny a chodidlá, veľké nahromadenie kože v oblasti krku. Priemerná dĺžka života dosahuje 50 rokov.
Patauov syndróm
Trizómia zahŕňa aj Patauov syndróm, v ktorom sú 3 kópie 13. chromozómu. Charakteristickým znakom je narušenie centrálneho nervového systému alebo jeho nedostatočný rozvoj. Pacienti majú viaceré vývojové chyby, možno vrátane srdcových chýb. Viac ako 90 % ľudí s Patauovým syndrómom zomiera v prvom roku života.
Edwardsov syndróm
Táto anomália, rovnako ako predchádzajúce, sa týka trizómie. V tomto prípade hovoríme o chromozóme 18. charakterizované rôznymi poruchami. Väčšinou sa u pacientov objavuje deformácia kostí, zmenený tvar lebky, problémy s dýchacím systémom a kardiovaskulárnym systémom. Priemerná dĺžka života je zvyčajne asi 3 mesiace, ale niektoré deti žijú až rok.
Endokrinné ochorenia v dôsledku chromozómových abnormalít
Okrem uvedených syndrómov chromozomálnych abnormalít existujú aj ďalšie, pri ktorých sa pozoruje aj numerická a štrukturálna abnormalita. Medzi takéto choroby patria:
- Triploidia je pomerne zriedkavá porucha chromozómov, pri ktorých je ich modálne číslo 69. Tehotenstvo sa zvyčajne končí predčasným potratom, ale ak dieťa prežije, nežije dlhšie ako 5 mesiacov a pozorujú sa početné vrodené chyby.
- Wolf-Hirschhornov syndróm je tiež jednou z najvzácnejších chromozomálnych abnormalít, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku delécie distálneho konca krátkeho ramena chromozómu. Kritická oblasť pre túto poruchu je 16,3 na chromozóme 4p. Medzi charakteristické znaky patria vývojové problémy, oneskorenie rastu, záchvaty a typické črty tváre
- Prader-Williho syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Pri takejto abnormalite chromozómov nefunguje 7 génov alebo niektoré ich časti na 15. otcovskom chromozóme alebo sú úplne vymazané. Známky: skolióza, strabizmus, oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, únava.
Ako vychovávať dieťa s chromozomálnou poruchou?
Výchova dieťaťa s vrodenými chromozomálnymi chorobami nie je jednoduchá. Aby ste si uľahčili život, musíte dodržiavať niektoré pravidlá. Najprv musíte okamžite prekonať zúfalstvo a strach. Po druhé, netreba strácať čas hľadaním vinníka, ten jednoducho neexistuje. Po tretie, je dôležité rozhodnúť, aký druh pomoci dieťa a rodina potrebujú, a potom sa obrátiť na špecialistov so žiadosťou o lekársku, psychologickú a pedagogickú pomoc.
V prvom roku života je diagnóza mimoriadne dôležitá, pretože v tomto období sa vyvíja motorická funkcia. S pomocou profesionálov dieťa rýchlo získa motorické schopnosti. Je potrebné objektívne vyšetriť dieťa na poruchy zraku a sluchu. Dieťa by mal sledovať aj pediater, neuropsychiater a endokrinológ.
Nosič nadbytočného chromozómu je väčšinou priateľský, čo mu uľahčuje výchovu a tiež sa snaží, ako vie, získať súhlas dospelého. Úroveň vývoja špeciálneho dieťaťa bude závisieť od toho, ako vytrvalo ho učia základné zručnosti. Hoci choré deti zaostávajú za ostatnými, vyžadujú si veľa pozornosti. Vždy je potrebné podporovať samostatnosť dieťaťa. Sebaobslužné zručnosti si treba vštepovať vlastným príkladom a výsledok potom na seba nenechá dlho čakať.
Deti s chromozomálnymi ochoreniami sú obdarené špeciálnymi vlohami, ktoré treba objaviť. Môžu to byť hodiny hudby alebo kreslenie. Je dôležité rozvíjať reč dieťaťa, hrať aktívne hry, ktoré rozvíjajú motorické zručnosti, čítať a tiež ho učiť rutine a poriadku. Ak svojmu dieťaťu ukážete všetku svoju nežnosť, starostlivosť, pozornosť a náklonnosť, bude reagovať rovnako.
Dá sa to vyliečiť?
K dnešnému dňu je nemožné vyliečiť chromozomálne ochorenia; Každá navrhovaná metóda je experimentálna a jej klinická účinnosť nebola preukázaná. Systematická lekárska a vzdelávacia pomoc pomáha dosiahnuť úspech v rozvoji, socializácii a získavaní zručností.
Choré dieťa by malo byť neustále pod dohľadom špecialistov, keďže medicína dosiahla úroveň, že dokáže poskytnúť potrebné vybavenie a rôzne druhy terapie. Učitelia budú využívať moderné prístupy k výučbe a rehabilitácii dieťaťa.
