Mucopolysaccharidosis, I. típus. Okok. Tünetek. Diagnosztika. Kezelés. I. típusú mucopolysaccharidosis A szív- és érrendszer vizsgálata

A Hurler-szindróma az egyik ritka örökletes genetikai betegség, amely folyamatosan fejlődik és korán súlyos rokkantsághoz vezet. Anyagcsere-rendellenesség jellemzi, melynek következtében az anyagcseretermékek folyamatosan felhalmozódnak a páciens testében. Elpusztítják az idegrendszert, a belső szerveket és a csontvázat. Ezek a pusztulások visszafordíthatatlanok, ezért a Hurler-szindrómás betegek 10 éves koruk előtt meghaltak.

De a modern orvosi lehetőségekkel és az időben történő kezeléssel lehetséges az anyagcsere-folyamatok patológiájának megszüntetése és a beteg normál életbe való visszatérése. Igaz, a már meglévő vázdeformitások, belső szervek betegségei megmaradnak, így az ilyen betegek legtöbbször továbbra is mozgássérültek maradnak, és jellegzetes megjelenési anomáliáik vannak.

A betegség jellemzői

A Hurler-szindróma a mukopoliszacharidózis egy fajtája, egy genetikai betegség, amely bizonyos lizoszómális enzimek károsodott termelésével jár. A betegek születésüktől fogva nem termelnek alfa-L-iduronidázt. Ez az enzim felelős bizonyos zsír- és szénhidrátcsoportok egyszerűbb molekulákká történő lebontásáért. Ennek eredményeként a mukopoliszacharidok felhalmozódnak a vérben és a sejtekben, amelyeket az egészséges szervezetben ez az enzim elpusztít.

Ez a különböző szervek működési zavarait és a szövetek nem megfelelő fejlődését okozza. Az osztatlan mukopoliszacharidok az agyhártyában, a belső szervekben, az idegsejtekben, a porcokban és a szem szaruhártyájában rakódnak le. Emiatt az idegrendszer, a szív, az agy, a légzőszervek, a szem, a máj, a csontok és az ízületek szenvednek. Születéskor a Hurler-szindrómás gyermekek normálisnak tűnnek, de a patológia tünetei az első életév vége felé kezdenek megjelenni. Fokozatosan felhalmozódnak a mukopoliszacharidok, a rendellenességek előrehaladnak, és kezelés nélkül a betegség 10 éves korig a beteg halálához vezet.

Okoz

A mukopoliszacharidózist az egyik legsúlyosabb örökletes betegségnek tekintik, amely a legsúlyosabb lefolyásában különbözik fajtáitól. A betegséget a 4. kromoszómán fellépő genetikai mutáció okozza. Öröklődési módja autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülő a kóros gén hordozója. Ezenkívül előfordulhat, hogy nem mutatják betegség jeleit. De 25%-os eséllyel a gyermek megkapja a hibás gént. Ez a betegség nagyon ritka, 100 ezer újszülöttből 1 esetben fordul elő. A patológia azonos gyakorisággal fordul elő fiúknál és lányoknál egyaránt.

Ez a betegség örökletes, így első jelei közvetlenül a születés után jelentkeznek.

Tünetek

A betegség megnyilvánulásai a lefolyás súlyosságától függően változnak. Az 1-es típusú mukopoliszacharidózisnak három fokozata van. Mindegyik típusnál a tünetek többé-kevésbé kifejezettek lehetnek, csak a csontdeformitásokra korlátozódhatnak, vagy befolyásolhatják a belső szervek és az idegrendszer működését. Ráadásul mindezek a patológiák a beteg életének minden évével előrehaladnak.

A legsúlyosabb, amelyet gyors progresszió és visszafordíthatatlan deformációk jellemeznek, maga a Hurler-szindróma. Minden jel korai gyermekkorban kezd megjelenni, és nagyon hangsúlyosak. Jellemző különbség a többi fajtától a súlyos mentális retardáció és a nyilvánvaló megjelenési rendellenességek. A halál általában 10 éves kor előtt következik be a belső szervek súlyos rendellenességei miatt.

Az 1-es típusú mukopoliszacharidózis legenyhébb formáját Scheie-szindrómának nevezik, amely a patológiát először leíró orvosról kapta a nevét. A betegek normális életet élhetnek, és megőrizhetik intelligenciájukat. De megfigyelhetők az ízületek, a szív- és érrendszeri betegségek, a látás- és halláskárosodások, valamint a megjelenés jellegzetes változásai.

Köztes helyet foglal el a Hurler-Scheie-szindróma. Egyesíti a betegség mindkét típusának tüneteit. A patológiát normál intelligencia jellemzi, de a vázrendszer többszörös deformációja.

2-3 éves kor után a betegség jellegzetes külső jelekkel kimutatható

A betegek megjelenése

A betegség első tünete az arc diszmorfizmusa. Ez a vonások durvulása, hasonlóan a vízköpéshez, már 3-6 hónapos korban elkezdődik, és csak idővel halad előre. Ezért a betegség legsúlyosabb formáiban a diagnózis felállítható a páciens fényképe alapján. Minden megjelenési rendellenesség különösen jól látható 3 éves korig. Ezek mindenekelőtt megnagyobbodott koponya markáns varratokkal és elülső gumókkal, rövid nyak, alacsony termet és különböző súlyosságú csontdeformitások.

A gyermek arcvonásainak is vannak jellegzetes vonásai. Az év előrehaladtával egyre durvábbá válnak. Az orrnyereg benyomott és széles, az orrlyukak kifordultak, az orrhegy természetellenesen megnagyobbodott. A szemek egymástól távol helyezkednek el, és a szemüregek kis mérete miatt kissé kidudorodnak. Az ajkak teltek, a nyelv akkora, hogy nem fér be a szájba. Ezért a páciens szája folyamatosan félig nyitott helyzetben van. A fogak nem megfelelően fejlődnek, szabálytalanul nőnek, és gyorsan fogékonyak a fogszuvasodásra.

A csontváz deformitásai

Ezzel a betegséggel a gyermek csontvázának deformációi szinte mindig előfordulnak. Ez mindenekelőtt a mellkas alakjának megváltozásában érhető tetten. A bordák kitágulnak, és hordó alakú formát vesz fel. Körülbelül egy éves korig minden Hurler-szindrómás gyermeknél ízületi diszplázia és enyhe csontrendellenességek alakulnak ki. A gerinc gyakran görbült, és kyphosis jelenik meg, leggyakrabban az ágyéki vagy a mellkasi régióban. A csigolyák kinyúlnak és „halszerű” jelleget öltenek. A medence fejletlen a combcsontfejek kis mérete miatt, csípő diszplázia lép fel.

A betegeknél gyakran alakul ki carpalis alagút szindróma vagy karmos láb-típusú kézrendellenesség. Az ujjak meglehetősen rövidek és nem hajlanak jól. A kis és nagy ízületek patológiái korai életkorban merevségükben és gyakori fájdalmukban nyilvánulnak meg. Előfordulhat a lábfej Valgus deformitása. A betegek alacsony termetűek és rövid nyakúak. Szabálytalan testalkatuk miatt csak lábujjhegyen, sőt hajlított lábon tudnak járni. Ezenkívül a betegek izom hipotóniát és motoros retardációt tapasztalnak, ami az életkorral csak romlik.

A csontváz súlyos deformitásai, a szellemi és fizikai fejlődés lemaradása gyakran rokkantsághoz vezet

Belső szervek

Az egyes szénhidrátok szétválasztásáért felelős enzim hiánya különösen befolyásolja a máj és a lép állapotát. Már kora gyermekkorban ezek a szervek nagymértékben megnagyobbodtak, így a gyomor természetellenesen nagynak tűnik. A betegség előrehaladtával májcirrózis alakulhat ki. A szív- és érrendszer is szenved. Leggyakrabban az aortabillentyűk patológiája fordul elő, ezért szívzörej figyelhető meg. Magas vérnyomás, a koszorúerek szűkülete, vagy akár szívinfarktus is kialakulhat.

A csökkent immunitás miatt az ilyen gyermekek gyakran érzékenyek a fertőző betegségekre. Főleg a légzőszervek érintettek, gyakran alakul ki légzési elégtelenség, éjszakai apnoe is előfordulhat. A betegség jellegzetes tünete lehet a beteg zajos légzése is.

Idegrendszer

A beteg életének második évében értelmi fejlődési zavarok válnak észrevehetővé. Körülbelül egy éves koráig a gyermek normálisan fejlődik, de aztán lemarad társaitól, és elveszítheti a már megszerzett készségeket. A jogsértések a beszédfejlődésben is megnyilvánulnak. Ez nemcsak a mentális retardációhoz, hanem a beszédberendezés patológiáihoz, valamint a progresszív süketséghez is kapcsolódik.

Egyéb patológiák

A patológia egyik első tünete az inguinalis és a köldöksérv megjelenése egy gyermekben. Gyakran a mukopoliszacharidok felhalmozódása a vérben a szaruhártya elhomályosodását vagy a glaukóma kialakulását okozza. Már az első életévben elkezdődhet, és gyorsan halad, vaksághoz vezet. A hallószerv is szenved - sok betegnél progresszív szenzorineurális hallásvesztés alakul ki, és gyakran fordul elő otitis. A Hurler-szindrómás betegeknél a köröm szerkezete megváltozik, a szőr durva lesz, a bőr vastag és érdes lesz.

A Hurler-szindrómás gyermekeknél gyakran kialakul a szaruhártya elhomályosodása vagy akár a glaukóma.

Diagnosztika

A betegség örökletes, így a megelőzés lehetetlen. De lehetséges a magzatvíz genetikai elemzése a magzati fejlődés során. Erre akkor kerül sor, ha a szülők családjában előfordult betegség. Ha a születés után Hurler-szindrómát gyanítanak, a következő vizsgálatokat kell elvégezni:

• vérvizsgálatok határozzák meg az L-iduronidáz szintjét;
• a mukopoliszacharidok megnövekedett szintjét mutatják ki a vizeletmintákban;
• néha genetikai vérvizsgálatot végeznek;
• idősebb korban radiográfiát írnak elő a csontváz deformáció mértékének meghatározására;
• Az echokardiográfia segít azonosítani a szív- és érrendszeri rendellenességeket.

A betegség időben történő diagnosztizálásával lehetőség nyílik a csontváz súlyos deformációinak és a belső szervek működésének zavarainak lelassítására.

Kezelés

A patológia enyhe formáiban a tünetek általában csak serdülőkorban jelentkeznek. A betegség nem olyan súlyos, ezért konzervatív kezelésre alkalmas. A pácienst sok orvos figyeli, akik tüneti terápiát végeznek. Az ortopéd kezeli a csontváz deformációit, eltávolítja a sérveket, korrigálja az ízületi patológiákat. A gyermekorvos enyhíti a vírusfertőzések megnyilvánulásait és figyelemmel kíséri a szív- és érrendszer állapotát.

De a Hurler-szindróma súlyos eseteiben a kezelés fő módszere leggyakrabban a csontvelő vagy a köldökzsinórvér átültetése egy egészséges, kompatibilis donortól. Ebben az esetben a páciens vérsejtjeit egészségesekkel helyettesítik, amelyek nem tartalmaznak genetikai hibát. Ezért az enzimhiány már nem észlelhető. A káros anyagcseretermékek felhalmozódása leáll, de a már okozott károkat nem lehet helyreállítani. Ezért nagyon fontos, hogy a műtétet a lehető legkorábban elvégezzék. A transzplantációt általában a második életévben végzik.

Sikeres műtét esetén a beteg várható élettartama és minősége jelentősen megnő. A neurológiai rendellenességek és a szellemi retardáció megszűnik, de gyakran megmaradnak a csontdeformitások és a látásromlás.

Ha a transzplantáció nem lehetséges, a beteg állapota javítható speciális gyógyszerek intravénás beadásával

Enyhe betegségek esetén a gyógyszeres kezelés is segíthet. Olyan gyógyszereket használnak, amelyek helyettesítik a szükséges enzimet. Az Aldurasim a leghatékonyabb. Intravénásan adják be, és ez a kezelés javítja az agy kivételével minden szerv és rendszer állapotát. Ennek oka a vér-agy gát jelenléte, amely nem engedi át ezt a gyógyszert. Az Aldurazyme-ot gyakran alkalmazzák a betegség súlyos eseteiben is a csontvelő-transzplantáció előtt, hogy javítsák a beteg állapotát.

A Hurler-szindrómás betegek konzervatív kezelésében glükokortikoszteroidokat használnak, például prednizolont, valamint kortikotropint, tiroidint, dextránt, nagy mennyiségben A-vitamint és szívgyógyszereket. Ha a csontvelő-transzplantáció nem lehetséges, vérplazma transzfúzió adható. Fizioterápiás kezelés is javallt, ami javítja a beteg állapotát. Hatékonyak a Lidaza-val végzett elektroforézis az ízületeken, a mágnesterápia, a paraffin, a lézeres kezelés, a masszázs és a fizikoterápia.

Csak az orvostudomány fejlődésével vált lehetségessé ennek a súlyos örökletes betegségnek a gyógyítása. Ehhez azonban fontos a lehető legkorábbi diagnózis felállítása, és a szülőknek be kell tartaniuk az orvos összes utasítását. Ha türelmet és kitartást mutatnak, a gyermek többé-kevésbé normálisan fejlődhet, kommunikálhat társaival és önállóan gondoskodhat magáról.

Az emberi láb a test fő támasztó eleme. A láb területe a teljes testfelület körülbelül 1%-át teszi ki. De ő az, aki ki van téve a fő terhelésnek, amely megegyezik az emberi test súlyával. A lábfejnek több funkciója van: kiegyensúlyozó, támasztó, lengéscsillapító. Különböző tényezők hatására az íve deformálódik, és megjelenik egy olyan betegség, mint a keresztirányú lapos láb. Emiatt a talp rontja ütéselnyelő tulajdonságait, ami különféle szövődményekkel jár.

• • A lábsérülések osztályozása
  • A betegség tünetei
• Hosszanti lapostalp
• Különbségek a gyermekek lapos lábai között

• Milyen veszélyekkel jár a lapos láb?
• Lapos láb megelőzése felnőtteknél és gyermekeknél

Mi az a lapos láb? Általános információ

Emberi láb 26 csontból áll, melyeket szalagok és ízületek kötnek össze egymással, melyek mozgásáért az izmok és inak felelősek. Az egészséges ember lábának két íve van: hosszanti és keresztirányú, amelyek a talp belső széle és a lábujjak tövében találhatók. Séta közben az ember nem nyugszik teljesen a lábán. Általában 3 pont működik: a hüvelykujj területe és a kisujj alapja, valamint a sarokcsont. Ha a láb izmai és szalagjai gyengülnek, alakja megváltozni kezd, idővel lapos lesz. Séta közben az embernek a talpát teljesen a felszínre kell támasztania. Ennek eredményeként az ütéselnyelő tulajdonságok romlanak és lapos lábak jelennek meg.

Az ívek karként vagy rugókként működnek, kényelmes mozgást biztosítva minimális következményekkel a testre nézve. Ennek a területnek a károsodása jár az egész rendszer megzavarása, és mint tudod, a test egyetlen egész. Az egyik rendszer működésében bekövetkezett bármilyen változás minden bizonnyal hatással lesz egy másik rendszer működésére is. A lapos lábak a gerinc deformációjához és a térd- és csípőszalagok károsodásához vezethetnek. Ha a láb nem tud megbirkózni a feladataival, akkor a magasabban elhelyezkedő szervek felé halad. A csípő-, térd- és gerincízületek nem alkalmazkodnak ehhez a terheléshez, így gyorsan elhasználódnak.

A lábsérülések osztályozása

A lábfejnek 2 íve van. Ezért teljesen logikus a betegség formáinak osztályozása - keresztirányú és hosszanti laposláb. Létezik a betegség kombinált változata is.

A betegség osztályozása is előírja a veleszületett és szerzett lapos lábak meghatározása. Ez utóbbi eset nagyon ritka, és a magzat rendellenes fejlődésének eredményeként jelenik meg. A szerzett laposláb bármely életkorban előfordul. Ezenkívül több típusra oszlik:

• rachitikus (a D-vitamin hiánya miatt jelentkezik);
• statikus (a csökkent izomtónus miatt jelenik meg);
• traumás (törések és csontkárosodás miatt fordul elő);
• bénult (a gyermekbénulás miatt jelenik meg).

A betegség tünetei

A lapos láb tünetei fokozatosan jelennek meg. A betegség első jele a munkanap végén jelentkező erős lábfájdalom. Esténként a lábak és a talpak megdagadnak, gyakran jelentkeznek görcsök. A nők nehezen tudnak magas cipőben járni. A lábméret növekedése miatt el kell dobnia régi cipőit, és nagyobbat kell vásárolnia. Idővel a fájdalom szindróma feljebb kerül a csípő- és térdízületekre. Ezek a tünetek nem csak lapos lábakra utalnak. Hasonló jellegű jelek visszér esetén is előfordulnak, de ennek a betegségnek a kezelése teljesen más.

A lapos láb súlyos betegség, amelyet a láb deformációja jellemez. A mindennapi életben kevesen figyelnek erre a hibára. Ismerni kell a lapos láb jellemzőit, hogy időben megtegyük a korrekciós intézkedéseket. A betegség okai belső vagy külső. Figyelembe véve az emberi élet modern ritmusát és a ruhásszekrényhez való hanyag hozzáállását, gyakran lapos lábak vegyes formájúak. Még a kedvenc tornacipőd is okozhat lapos lábat, mivel a talpuk kiváló ütéselnyelő. A tornacipő átveszi a teljes terhelést, rögzíti a sarkát. Ennek eredményeként az izmok gyengülnek, és a lapos lábak kialakulásának minden előfeltétele megjelenik.

A betegség belső okai közül több provokáló tényezőt kell kiemelni. Először is ez az egyidejű betegségek jelenléte. Közülük a rheumatoid arthritis az első helyen áll. Érinti a lábat tartó szalagokat és porcokat. A mechanikai sérülések és a lábsérülések is hozzájárulnak a lapos lábak kialakulásához.

A külső okok hatása nagyon könnyen megelőzhető, ha vigyázol az egészségedre és körültekintően választod meg a cipődet. Az exogén tényezők között A betegségek a következő csoportokba sorolhatók:

• tevékenység hiánya;
• helytelenül választott cipő;
• terhesség és hormonális zavarok.

Hosszanti lapostalp

Ennél a lapostalptípusnál a láb hossza megnő a hosszanti ív lesüllyedése miatt. Ennek eredményeként a talp teljesen hozzáér a padlóhoz. A patológia fő tünete a padló felülete és a láb belső széle közötti rés csökkenése. Az ilyen diagnózisban szenvedőknél fokozatosan kialakul a lúdtalp.

A hosszanti lapostalpnak 3 szakasza van:

Ennél a lapostalptípusnál a láb hossza rövidül, a középső lábujj deformálódik, a nagylábujj elhajlik. Az első lábujj tövében csomó alakú pecsét képződik.

A keresztirányú lapostalpnak 3 szakasza van. A keresztirányú deformáció osztályozott a nagylábujj eltérési szöge.

• Az első szakasz egy enyhén kifejezett keresztirányú laposláb. A betegség jelei a betegség előrehaladtával jelennek meg. Az ujjak elhajlása nem haladhatja meg a 20 fokot. Fájdalmas érzések jelennek meg a fizikai aktivitás után.
• A második szakaszban az ujj eltérése már 35 fok. Edzés közben égő érzés jelentkezik a talp területén.
• A betegség harmadik szakaszát állandó fájdalom jellemzi. Az ujjak eltérése több mint 35 fok. Néhány embernél bursitis alakulhat ki.

Különbségek a gyermekek lapos lábai között

Az 5 év alatti gyermekek lába gyenge és kialakulás szakaszában van. Ezért a felnőttekre óriási felelősség hárul. Kötelesek a betegséget megelőzni, időben felismerni és kezelést biztosítani.

Van néhány pont, amire a felnőtteknek figyelniük kell:

• a gyermekek lábfájdalommal kapcsolatos panaszai aktív játékok után;
• egyenetlenül kopott cipő;
• a láb ívei sűrűbbé váltak.

Ha a gyermek kevésbé kezd mozogni, vagy megváltozott a járása, akkor konzultálnia kell egy ortopéd orvossal. Az orvos korai stádiumban észlelheti a lapos lábakat. Ennek a betegségnek a kezelése és tünetei a gyermekeknél szinte nem különböznek a felnőttekétől. Csak egy funkció van, ez a patológia visszafordíthatósága. Fokozatosan felnőve a lapos lábak természetesen eltűnnek. A láb 14 évesen teljesen kialakul. Addig a fizikai aktivitásra (séta, futás) kell összpontosítania. Így az izmok megfelelően fejlődnek, és a láb normális formát kap.

Sokan nem figyelnek a lapos lábra, és figyelmen kívül hagyják az első jeleket. Valójában ez egy meglehetősen gyorsan fejlődő és súlyos patológia, amelyet szinte lehetetlen kezelni. A lapos lábak csak gyermekkorban gyógyíthatók teljesen, egészen addig, amíg a lábfej teljesen ki nem alakul.

Felnőtteknél a kezelés célja a betegség progressziójának lassítása és a kapcsolódó szövődmények megelőzése. A lapos lábak kezelése összetett. A beteg progresszív haránt/hosszirányú lapos talpa leáll, a fájdalom megszűnik, az izmok megerősödnek. Az ilyen típusú betegségek kezelése és tünetei szinte azonosak. Ezután közelebbről megvizsgáljuk a modern kezelési módszereket.

A fizikoterápiával kombinált gyógyszerek enyhíthetik a fájdalmat. A betegnek szisztémás fájdalomcsillapítókat (Aspirin, Ibuprofen), valamint helyi használatra szánt kenőcsöket (Voltaren, Dolgit) írnak fel.

A terápia alapja az fizikoterápia. Az osztályokat az ortopéd választja ki, figyelembe véve a beteg korát és a betegség stádiumát. A talpmasszázs kiváló terápiás hatással bír. A rendszeres eljárások javítják az izomtónust és normalizálják a vérkeringést. Sajnos a fenti kezelési módszerek mindegyike csak a betegség kezdeti szakaszában hatásos. A láb jelentős deformációinál csak egy módszer segíthet - a műtét.

A lapos lábak kezelése gyermekeknél más megközelítést igényel. Általános szabály, hogy gyermekeknél a hosszanti lapos lábakat határozzák meg (minden szülőnek tudnia kell, hogy ezt a deformációt nem szabad kellő figyelem nélkül hagyni). Ha a lapos lábakat korán észlelik, akkor nagyon jól kezelhetők. Mellesleg, a gyermekek izmai és szalagjai érzékenyek a konzervatív kezelésre. A masszázs és a tornaterápia pozitív eredményeket ad. Ha a gyermekeknek veleszületett lapos lábai vannak, akkor a kezelés a születés pillanatától kezdődik, amelyhez speciális síneket és kötszereket használnak.

Milyen veszélyekkel jár a lapos láb?

Az emberi test egy egészként működik. Az összes szerv között funkcionális és anatómiai kapcsolatok is vannak. A lapos lábak során megjelenik súlypont eltolódás. Az egyensúly fenntartásához az embernek folyamatosan az ellenkező irányba kell dőlnie. Egy bizonyos idő elteltével a deformáció növekszik, és a hát jelentősen lekerekedik. A lapos lábfej és a rossz testtartás hasonló fejlődési tünetekkel jár. Ez izom- és kötőszöveti gyengeség, valamint elhízás. Egészséges embereknél a láb lengéscsillapító szerepét tölti be. Lapos lábak során elveszik. Ennek eredményeként nagyobb terhelés nehezedik a térdre és a gerincre, ami a testtartás még kifejezettebb görbületéhez vezet.

A láb deformitása provokálhat egyéb szövődmények megjelenése, melyek között:

• az ujjak görbülete;
• dongaláb;
• benőtt köröm;
• disztrófiás változások a lábakban;
• saroksarkantyúk.

Ezenkívül az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekeknél a láb ütéselnyelése károsodik. Ennek eredményeként a test vibrációja mozgás közben átmegy a gerincre és a lábakra. Az ízületek irritációja gyulladásos folyamatokhoz vezethet, és megjelenik az arthrosis. A lábfej deformációjának hatása a gerincre befolyásolja annak görbületét. A gyermek folyamatosan fej- és lábfájdalmaktól szenved, iskolai teljesítménye, munkaképessége romlik.

Lapos láb megelőzése felnőtteknél és gyermekeknél

A lapos lábak megjelenésének megelőzése érdekében rendszeresen el kell végezni annak megelőzését. Kezdetben az ortopéd tanácsot ad figyeljen a cipőkre. Manapság szinte minden üzletben vásárolhat speciális ortopéd talpbetétet és csizmát. Ezeknek a gyermekeknek szánt termékeknek a választéka egyszerűen lenyűgöző a sokszínűségében. Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a talpbetét és a cipő nem gyógyítja a lábdeformitást. Csak megakadályozzák a lapos lábak megjelenését.

Az izomszövet erősítésére hasznos kontrasztfürdőket használni. Felváltva kell mártogatnia a lábát hideg-meleg vizes medencékben. Ezenkívül a természetes mikroelemek (köztük kalcium, szelén, réz) és vitaminok (A, E, C, D) rendszeres bevitele elősegíti az izmok erősítését.

Az olyan betegségek, mint a keresztirányú laposláb, kezelése csak az egyén egyéni jellemzőin alapul: az erek érintettsége a folyamatban, a phalangometatarsalis ízületek változásai, a fájdalom intenzitása stb. Így a kezelési taktika személyenként jelentősen eltérhet, ami szakszerű beavatkozást igényel, és abszolút kizárja az öngyógyítást.

Férfiaknál a besüllyedt mellkasra (süllyedt mellkas, gödör, kalitka) súlyos klinikai elváltozások jellemzőek. Esztétikai hibák kísérik, amelyeket csak műtéti úton lehet korrigálni.

A férfiaknál a szegycsontban lévő gödröcskék negatív hatással vannak az alakra. Az ilyen változások miatt pszichológiai komplexek alakulnak ki egy tinédzserben a pubertás során. 14-17 éves korban a betegség hatékony kezelése nem végezhető el, mivel a bordák és a gerinc még nem fejeződött be. 20 év elteltével a porcos struktúrákat csontszerkezetek váltják fel a bennük lévő kalcium-sók lerakódásának köszönhetően.

Az állapot nemcsak esztétikai hibák miatt veszélyes, hanem a belső szervek működésének zavara miatt is. A rossz tüdőfunkció, a gyakori megfázás és a szívritmuszavarok gyakori következményei a betegségnek.

Hogyan alakul ki a patológia a gyermekeknél

Az elsüllyedt mellkas a lakosság 0,001%-ánál fordul elő. A patológia veleszületettnek minősül. A bordák és a szegycsont csontjainak és porcos szerkezeteinek hiperpláziájával jár. A csont- és porcszerkezet kialakulásának megzavarása miatt sajátos mellforma jelenik meg. Anteroposterior és posterior irányban ellaposodik. A szegycsontban kialakuló gödröcske (benyomódás) öröklődik, és férfiaknál gyakori.

A betegséget a bordák és a porcszövet felgyorsult növekedése provokálja. Az alakváltozás aszimmetrikus lehet, súlyossága jelentősen változó.

A mellkasi depresszió negatív változásokat okoz a belső szervekben. A homorú mellkas fokozott nyomást gyakorol a szívre és a tüdőre. A tüdőszövet légzési funkciója a patológia miatt károsodik, ami a légzési mozgások gyakoriságának és a pulzusszám növekedéséhez vezet.

A hörgőfa kóros elváltozásai gyakori tüdőgyulladáshoz, megfázáshoz és mellkasi fájdalomhoz vezetnek.

A mellkas recessziója egy újszülöttnél nem közvetlenül a születés után, hanem néhány hét múlva észlelhető. Amikor az osteochondralis keret megerősödik, szerkezete jól látható a külső vizsgálat során.

Ha egy újszülöttnél lyukat észlelnek a szegycsonton, azonnal el kell kezdeni a patológia kezelését. A kezdeti szakaszban a gyakorlatok, a gyógytorna, a masszázs és az ortézisek viselése segít megelőzni a melltölcsér kialakulását.

Feladatok

Az újszülött pectus excavatum megszüntetésére gyakorlatokat írnak elő a besüllyedt deformitás korrigálására. Így a mellizom erősítése segít a patológia kijavításában. Fontos, hogy egy képzett szakember vegyen részt a fizikoterápiában a babával.

A süllyesztett mellkas gyakorlatainak ki kell tágítaniuk a mellkas üregét. Végrehajtásukkor nagy jelentőséget kell tulajdonítani a légzőgyakorlatoknak. Az aerob gyakorlatok és a légzési eljárások a kerékpározással, úszással és síeléssel kombinálva hatékonyan tágítják a mellkast és távolítják el a bordaközi ízületeket.

A homorú szegycsont torna lehetővé teszi a gerincoszlop kiegyenesítését és a bordák görbületének megszüntetését.

Az újszülött gyermekek terápiás gyakorlatainak a légzőizmok képzésére kell irányulniuk. A gyermek gimnasztikai gyakorlatai a következők lehetnek:

• Helyezze a babát a hasára. Nyomja a lábát a mellkasához, és térjen vissza a kiindulási helyzetbe. Ismétlések száma - 5-10 alkalommal;
• mozgassa ki a baba karjait oldalra, és tegye vissza a mellkasába. Ismétlések száma - 5-10 alkalommal;
• Egy éves, homorú mellkasú gyermeknek engedni kell, hogy játékokat tartson a kezében, hogy megerősítse a hát izmos vázát.

A pozitív eredmények megszerzése után növelheti a mozgások gyakoriságát és amplitúdóját.

A csecsemő szegycsontjának visszahúzódása a legjobban a korai szakaszban kezelhető. Ha a betegség az iskolai évekig fennáll, akkor a gyermek megjelenésében hibákat okoz.

Az újszülött gyermek szegycsontjának gödöre negatívan befolyásolja a test fejlődését. Idővel a patológia a szív és a tüdő összenyomódásához vezet. Ennek fényében a baba gyakori megfázást, tüdőgyulladást és pangásos elváltozásokat tapasztal a mellüregben. És ahogy a test növekszik és fejlődik a betegség hátterében, a gerincoszlop görbülete kezd kialakulni.

A betegség kezelésére alkalmazott terápiás taktikának nemcsak a deformált porcok és bordák eltávolítására, a bordaközi izmok elválasztására a szegycsonttól és a homorúságának korrigálására kell irányulnia. A kezdeti szakaszban olyan gyakorlatokat alkalmaznak, amelyek célja a vázizmok tónusának helyreállítása.

Terápiás gyakorlatok és fizioterápia segítségével azonban csak a betegség progresszióját lehet megakadályozni. A visszahúzódás megszüntetése érdekében sebészeti beavatkozásra van szükség. Tekintsük a mellkas és a bordák deformitásainak műtéti kezelésének módszereit.

Műtéti módszerek

Férfiaknál a depressziós mellkas esetén a szakemberek általában a következő sebészeti technikákat alkalmazzák:

• minimálisan invazív Nuss-módszer - kb. 10 éve használják. Ma nincs biztonságosabb és hatékonyabb alternatíva ennek a módszernek. A mellkasi hibát kijavító fémlemezek bevezetésén alapul. Férfiak számára 3-4 évre, iskoláskorú gyermekek számára pedig hosszabb ideig vannak beállítva;
• torakoplasztika Urmonas, Ravich és Kondrashin szerint - lehetővé teszi a kosztosterális ízület állapotának normalizálását mesterséges rögzítők használata nélkül;
• sebészet külső rögzítőkkel Bairov, Gafarov, Marshev, Gross szerint - a magnetosebészeti korrekciók kategóriájába tartozik. A technika magában foglalja a külső rögzítők használatát;
• a szegycsont 180 fokos szögben történő elfordítása vagy átfordítása egy izmos lábszárra a Taguchi módszer szerint - magában foglalja az érköteg megőrzését;
• fokú depressziós emlő esetén mesterséges implantátumok alkalmazhatók a szegycsont és a bordák görbületeinek megszüntetésére;
• a belső rögzítők beszerelése Timoschenko és Rekhbein operatív módszerével jelentősen csökkentheti a páciens rehabilitációs idejét, de ennek a módszernek a használatakor a mellkasi üreghez való ismételt hozzáférés nehéz.

Gyermekeknél a sebészeti kezelés csak 6 év után lehetséges. Addig az elsüllyedt mellkast konzervatív módszerekkel kezelik.

• Chondrodystrophia
• Hurler szindróma

A csontrendszer betegségei, mint a chondrodystrophia és a gargoilizmus, meglehetősen ritkák, és még mindig nem gyűjtöttek elegendő információt róluk. Ebben a cikkben megpróbáljuk kiemelni ezeknek a súlyos betegségeknek az okait, diagnózisát és kezelési módszereit.

Általános információk a chondrodystrophiáról

Ez a betegség elsősorban a koponya alapját, valamint az alsó és felső végtagokat érinti. Szisztémás és veleszületett természetű, módosítja a csontvázat, és még az embrionális szakaszban is megakadályozza annak teljes kifejlődését. A hiba már az anyaméhben (3-4 hetes terhesség) kezd kialakulni. A beteg törzse normál méretű, de a végtagok lerövidültek.

Okoz

A legtöbb orvos egyetért abban, hogy a betegség örökletes. A nem megfelelő csontosodás a csontnövekedés károsodásához vezet. A hosszú csöves csontok epifízisei érintettek. Érdekes tény: a csontok vastagsága a szokásos módon nő. A röntgen vizsgálatakor könnyen észreveheti, hogy a csontok kissé megvastagodtak. Ez egy látszat, csak rövidek.

Klinikai kép és diagnózis

A betegség jellegzetes jelei a csípő és a váll rövidülése. A gyerekek valódi deformitásproblémái azután kezdődnek, hogy megtanulnak járni.

Egyéb jelek:

Ha a betegséget a magzat érésének korai szakaszában észlelik, az orvosok császármetszést javasolnak.

A chondrodystrophiát lehetetlen gyógyítani, mivel nincs hatékony terápia. Nincsenek endokrinológiai gyógyszerek, amelyek normalizálják a csontok növekedését a gyermek testében.

A beteg szenvedéseit enyhíti az ortopédiai terápia, melynek alapja a deformitás megelőzése korrekciós műtétekkel és speciálisan kifejlesztett gyógyszerek alkalmazásával. A végtagok műtéti meghosszabbítása nem oldja meg a problémát, hiszen a betegség képe változatlan. Ráadásul a műtét rendkívül fájdalmas.

Hurler szindróma

Ezt a patológiát „gargoilizmusnak” is nevezik, és a mukopoliszacharidok és lipidek metabolizmusának megsértése okozza. A betegség meglehetősen ritka és örökletes. A heparán-szulfát és a dermatán-szulfát felhalmozódik a szervekben (kötőszövetben). Súlyos anyagcserezavarok kezdődnek. A mukopoliszacharidok a retinában, az agyban, a perifériás idegekben, a lépben, a májban és más szervekben koncentrálódnak.

Klinikai kép

A betegek gyakran gyerekek. Alacsony termetűek, meredek homlokuk, megnagyobbodott koponyájuk, besüllyedt orrgyöke, nagy nyelvük, vastag ajkak, különleges arckifejezésük, mozgáskorlátozottságuk, rövid nyakuk és számos egyéb külső jelük van. A beteg keze homályosan hasonlít egy háromágúra. A gyomor és a fenék kiálló.

A következő változások figyelhetők meg a szervekben:

• hepatosplenomegalia;
• diffúz szaruhártya homályosság;
• köldöksérv;
• süketség;
• hypertrichosis.

Ezen kívül a következők követhetők nyomon:

• rekedt hang;
• elmebaj;
• fogszuvasodás;
• durva és száraz haj;
• problémák a körmökkel.

Az esetek túlnyomó többségében a szív károsodik. Az endocardium és a szívizom, a billentyűk, az artériák megváltoznak. A szív mérete abnormálisan megnagyobbodott.

Diagnosztika

• Prenatális diagnózis. A magzatvíz sejtjeinek enzimanalízisét elvégzik. A gyermek születése után diagnosztikai nehézségek nem merülnek fel. A páciens vizeletében kóros mukopoliszacharidok találhatók.
• Röntgen vizsgálat. A változások azonnal láthatóak: a koponya megnagyobbodott, a koponyavarratok idő előtt bezáródnak, vízfejűség léphet fel. Dolichocephaly jellemző. Az állkapocs deformációja kifejezett. Az ágyéki csigolyák érintettek.
• Laboratóriumi kutatás. A biokémiai vérvizsgálat nem mindig adja meg a kívánt eredményt.
• Megkülönböztető diagnózis. Gyakorlatilag nem kötelező. A gargoilizmusban szenvedő betegeket külső jeleik erősen megkülönböztetik.

A kezelési módszerek nagyon specifikusak:

• a glaukóma sebészeti korrekciója;
• őssejt-transzplantáció;
• szívelégtelenség korrekciója.

Az artériás magas vérnyomás esetén értágítókat írnak fel. Szelepműködési zavar (súlyos forma) diagnosztizálása esetén protetika javasolt. A billentyűkárosodás észlelésekor megelőzhető a fertőző endocarditis. Hormonális gyógyszereket (pajzsmirigyhormonok, ACTH) is alkalmaznak. A tüneti kezelés magában foglalja az enzimek, érrendszeri gyógyszerek, hepatoprotektorok és vitaminok szedését.

• Mi lehet az oka a rángatózó fejfájásnak?
• Osteochondrosis kezelése piócákkal
• Derékfájásom van, mit tegyek és hogyan kezeljük?
• Gyakorlatterápia ágyéki gerincszűkülethez
• Ropogás a nyakban - okok és kezelés

• Arthrosis és periarthrosis
• Videó
• Gerinc sérv
• Dorsopathia
• Egyéb betegségek
• A gerincvelő betegségei
• Ízületi betegségek
• Kyphosis
• Myositis
• Neuralgia
• Gerincdaganatok
• Osteoarthritis
• Csontritkulás
• Osteochondrosis
• Kiemelkedés
• Radiculitis
• szindrómák
• Gerincferdülés
• Spondylosis
• Spondylolisthesis
• Termékek a gerincre
• Gerinc sérülések
• Hát gyakorlatok
• Ez érdekes

2018. július 06
• Két sérvet eltávolítottak, de a munkába való visszatérés után a fájdalom visszatért
• A vízszintes sávon végzett gyakorlatok után derékfájás jelentkezett - mit kell tenni?
• Kérem, mondja meg, mit jelent ez a protokoll, és mit tegyek?
• Sequestrált sérv – gyógyítható műtét nélkül?
• Miért nehezedik el időnként nagyon a fejem?

A mukopoliszacharidózis I (szinonimák: Hurler, Hurler-Scheie szindrómák és a betegség lefolyásában a legenyhébb és egyéb klinikai fenotípusok között ritka – Scheie) egy pánetnikai betegség, amelynek átlagos előfordulása 90 000-100 000 élő újszülöttből 1. . A mukopoliszacharidózis (MPS) I - H/S vagy Hurler-Scheie szindróma egy ritka örökletes betegség klinikai változata, amely a lizoszómális raktározási betegségek csoportjába tartozik. A Hurler- és Scheie-szindrómák között egy köztes helyet foglal el, és autoszomális recesszív módon terjed. A belső szervek és a csontrendszer lassabban előrehaladó rendellenességei, mérsékelt intelligenciacsökkenéssel, vagy akár annak hiányával is jellemzik. A legtöbb beteg túléli életének harmadik évtizedét. Etiológiáját és patogenezisét az alfa-L-iduronidáz enzim szerkezeti génjének mutációi okozzák, amely két glikozaminoglikán (GAG) - a dermatán-szulfát és a heparán-szulfát - katabolizmusában vesz részt, amelyek szinte minden szerv lizoszómájában felhalmozódnak. a betegek szövetei.

A Hurler-Scheie-szindrómában szenvedő betegek fenotípusos jellemzői meglehetősen „fényesek”. Az arcon jellemző elváltozások a „gargoilizmus” típusúak, amelyek az első életév végén jelentkeznek: nagy fej, kiálló elülső gumók, széles arccsontok, beesett orrnyereg, rövid orrjáratok kifelé forduló orrlyukakkal , félig nyitott száj, nagy nyelv, vastag ajkak. Általában a betegek ízületi merevséget alakítanak ki. Különösen az interphalangealis ízületek kontraktúrái és a phalangusok lerövidülése miatt gyakran alakulnak ki a kezek deformitásai. A csigolyák átmérője kitágult, magasságuk csökken. Azokon a területeken, ahol kyphosis vagy kyphoscoliosis alakult ki, kiderült a csigolyák harántnyúlványainak fejletlensége vagy „nyelvszerű” deformációja. A Hurler-Scheie-szindróma esetén a betegek intellektusa kezdetben gyakorlatilag érintetlen marad, vagy enyhe kognitív károsodás figyelhető meg. A pszichomotoros fejlődés azonban észrevehető életkori késleltetéssel megy végbe, és 2-4 éves korban éri el a maximális fejlődést, majd leáll, és (a motoros fejlődéssel együtt) a regresszió szakaszába kerül, gyakran elérve a teljes demenciát. Ezt a szindrómát a krónikus rhinitis, otitis és sinusitis is jellemzi.

Hangsúlyozni kell, hogy minden betegnél szaruhártya homályosodás alakul ki, amely egyes esetekben nyitott zugú glaukómával vagy a látóideglemezek részleges sorvadásával (progresszív hydrocephalus következményeként) kombinálható. Egyes betegek csökkent látásélességet tapasztalnak a retina pigmentdegenerációja és a retinarudak diszfunkciója által okozott éjszakai vakság következtében. Minden MPS-ben szenvedő betegnek tanácsos évente elvégezni a szemnyomás mérését a glaukóma időben történő felismerése érdekében. Ritka esetekben a szaruhártya erős homályosodása miatt a szaruhártya-átültetés kérdése eldől.

A diagnózis a DNS-diagnosztika eredményei alapján történik. Ebben az esetben meghatározzák a Q70X génmutációt, amely a leggyakoribb (az esetek 57% -ában diagnosztizálva) a szindrómában szenvedő betegek orosz populációjában. Az MPS betegségmegerősítő biokémiai diagnózisa a vizelet glükózaminoglikánok és frakcióik kiválasztásának szintjének meghatározásából, valamint a lizoszomális α-L-iduronidáz aktivitásának méréséből áll perifériás vér leukocitákban vagy bőr fibroblaszt tenyészetben. Ma két hatékony módszer létezik a szindróma kezelésére: a vérképző őssejt-transzplantáció és az enzimpótló terápia (ERT). A csontvelő-transzplantáció radikálisan megváltoztathatja a betegség lefolyását és javíthatja a prognózisát, azonban ennek az eljárásnak számos szövődménye van, és a betegség korai szakaszában, főként 1,5 éves kor előtt hajtják végre. Jelenleg az FZN mucopolysaccharidosis I - aldurazyme - gyógyszert hoztak létre, amely az MPS I főként „enyhe” formáinak (különösen Hurler-Scheie és Scheie szindróma) korrekciójára javallt. Hetente, intravénásan, csepegtetve, lassan, 100 egység/ttkg dózisban adják be. Kevésbé hatékony a súlyos neurológiai szövődményekben szenvedő gyermekek kezelésére, mivel az enzim nem jut át ​​a vér-agy gáton.

Megelőző prenatális diagnózis az α-L-iduronidáz enzim aktivitásának mérésével chorionbolholy-biopsziában a terhesség 9-11. hetében és/vagy a magzatvízben a GAG-spektrum meghatározásával a terhesség 20-22. hetében lehetséges. A mukopoliszacharidózis DNS-diagnosztikája egyre fontosabbá válik.

Lehetőségünk volt megfigyelni egy 2012-ben született, Hurler-Scheie-szindrómás fiút, S.-t, akinek életkora az utolsó vizsgálat időpontjában 3 év 7 hónap volt. A szülők 1 év 2 hónapos korukban fordultak először az intézet gyermekklinikájához, panaszával, hogy a fiú bal szeme periodikusan kifelé mozdult.

Az anamnézisből: gyermek az első terhességből, amely magzati placenta elégtelenség hátterében történt. Császármetszéssel történő magzatszülés a 39. héten, a magzat farfekvése és a magzatvíz korai ürülése miatt. A gyermek születéskori testtömege 2740 gramm, magassága 52 cm, Apgar pontszáma 7/8 pont. A szülészetben a konjugációs sárgaság miatt fényterápiát végeztek. A 18. napon a gyermeket a kórházból a lakóhelyi neurológus felügyelete mellett kiengedték II. fokú hypoxiás központi idegrendszeri károsodás, neuroreflex hiperexcitabilitási szindróma, csípőízületi diszplázia és hypertonia szindróma diagnózisával. Édesanyja születésétől fogva megjegyezte, hogy kétoldali lágyéksérve van, amelyre 1 éves korában műtéti kezelésre került sor. 6 hónapos korában a gyermeknél petechiális kiütés alakult ki az etiológiájának megállapítására, általános vérvizsgálatot írtak elő, amely alacsony hemoglobin- és vérlemezke-szintet mutatott ki. Ezzel kapcsolatban a gyermek a hematológiai osztályon került kórházba, immunthrombocytopeniás purpura, akut aktív stádium, hiányos vérszegénység diagnózisával.

Emellett az anya 6 hónapos korában gerincdeformitást észlelt fiánál, ezért 9 hónapos korában a Köztársasági Gyermekklinikai Kórház kórházi ápolása során ortopéd szakorvos megvizsgálta. A thoracolumbalis régió röntgen adatai szerint a gerinc veleszületett rendellenességeit diagnosztizálták - kyphosis a XII mellkasi és L1-L2 csigolyák alakváltozásával, szisztémás kötőszöveti diszplázia. A gyermek életének első évétől a szülők felfigyeltek zajos és nehéz orrlégzésére, ezért egy fül-orr-gégész figyelte meg krónikus nátha diagnózisával. 2015-ben a gyermek endoszkópos kontroll mellett adenotómián és sérvjavításon esett át visszatérő kétoldali inguinalis és köldöksérv miatt. Szintén a gyermek szorongása és időszakos hányása miatt 2015-ben agyi számítógépes tomográfiát végeztek, amely feltárta a központi idegrendszer hipoxiás károsodásának, a mérsékelt hydrocephalusnak, a velőszomszéd szubatrophiának és a chiasmaticus-suprasellaris cisztának a következményeit. régió a bal oldalon (idegsebészeti kezelés nélkül).

A moszkvai Gyermek- és Gyermeksebészeti Kutatóintézetben, majd a Pszichoneurológiai Osztályon számos kísérő patológia, valamint a groteszk arcvonások fokozatos kialakulása volt az alapja a 11 hónapos gyermek genetikai vizsgálatának és kezelésének. Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának „Gyermekek Tudományos Központja” szövetségi állami költségvetési intézmény. A következtetés szerint a diagnózis felállítása: I-es típusú mucopolysaccharidosis, Q70X mutáció heterozigóta állapotban, Hurler-Scheie szindróma. A vizsgálat hepatosplenomegalia, epeúti diszfunkció, csontritkulás, gerincbántalmak és bal oldali nephroptosis is kiderült. Egy konzultáció után úgy döntöttek, hogy az ERT-t az Aldurazyme gyógyszerrel kezdik.

A gyermek vizsgálata a GB Ural Tudományos Kutatóintézetében a következőket állapította meg. Látásélesség - figyeli a játékokat, mindkét szem intraokuláris nyomása - a normál határokon belül tapintható. Vizsgálatkor: mindkét szem nyugodt, a bal szem Hirschberg szerint 10°-kal kifelé mozdult. A jobb szem becsukásakor a bal szem beállító mozgása figyelhető meg. Biomikroszkópia: a szaruhártya kissé megvastagodott, a centrális zónában elsősorban az elülső rétegeiben enyhe opacitás (ami a bal oldalon hangsúlyosabb) van, ami lehetővé tette a szemfenék részleteinek csak a periféria mentén történő vizsgálatát és a a retina vénák kitágulása. Előzetes diagnózis készült - mindkét szem szaruhártya homályosodása, retina angiopátia, a bal szem divergens egyidejű strabismusa, I-es típusú MPS, Hurler-Scheie szindróma.

2,5 év elteltével a gyermeket ismét megvizsgálták az intézet gyermekklinikáján, a szülők panaszai miatt a tekintetrögzítés hiánya miatt. A látásélesség csökken - körülbelül 4 méterről követi a játékokat, az intraokuláris nyomást tapintással 1+-kal növeli. Mindkét szem nyugodt, a palpebrális repedések szimmetrikusak. A szemgolyó mozgása nem korlátozott. Nincs nystagmus. A konvergencia csökken. A biomikroszkópos vizsgálat mindkét szem szaruhártyájának enyhe, de gyakorlatilag diffúz elhomályosulását tárja fel, enyhe epitheliopathia jeleivel. A pupillák kör alakúak (OD = OS), a fényre adott reakció megmarad. A szemfenék részletei nem oftalmoszkóposak. Tekintettel a nyitott zugú glaukóma kialakulására, helyi vérnyomáscsökkentő terápia javasolt napi 2 alkalommal Trusopt szemcsepp állandó becsepegtetése és évi 2-3 alkalommal éves kontrollvizsgálat formájában.

A gyermekorvossal végzett közös vizsgálat kimutatta, hogy a fiú hirsutizmusa (a hát bőrén), aránytalanul alacsony termetű, nagyfejűség (fejkörfogat - 52,2 cm), durva arcvonásai kiemelkedő elülső gumókkal, orra beesett híddal és félig. -tátott száj (ábra), kyphoscoliosis , ízületi merevség (a passzív mozgások köre korlátozott), halláskárosodás, Mongoloid foltok a hát és a fenék bőrén, rövid nyak. Édesanyja szerint ápoltsági készségei részben kialakultak - nappal szabályozza a vizelést és a székletürítést, éjszaka pedig fel kell ébreszteni. A pszicho-beszédfejlődés késését észlelték. Az egyes szavakból és szótagokból álló beszéd megértése, csak az ismert hétköznapi fogalmak keretein belül. Az önkiszolgáló készségek nagyon gyengén fejlettek.

Összegzésként meg kell jegyezni, hogy a gyermek korai és ismételt aldurazyme-mal végzett ERT-je (2013-ban, 2014-ben és 2015-ben), amelyet jól tolerált, valamint a lakóhelyen ismételt vaszkuláris és neurotróf kezelés nem csak a stabilizációhoz járult hozzá, hanem a fiú állapotának klinikai javulására is. Ez utóbbi a máj és a lép méretének csökkentéséből, valamint az öngondoskodás képességéből állt.

következtetéseket

A kifejezett klinikai polimorfizmus és a ritka előfordulás bizonyos nehézségeket okoz a Hurler-Scheie-szindróma korai azonosításában. Fontos, hogy legyen óvatos a gyermekorvosokkal, pl. és szemészek, általában az örökletes betegségek és különösen a mukopoliszacharidózis tekintetében. Az ilyen gyermekek időben történő diagnosztizálása szükséges, hogy az ilyen gyermekeket interdiszciplináris központ szakembereihez irányítsák, akik tapasztalattal rendelkeznek a specifikus kezelésben, amely a betegség korai szakaszában a leghatékonyabb - a visszafordíthatatlan változások kialakulása előtt. A családok orvosi és genetikai tanácsadása jelentősen csökkenti e súlyos örökletes betegség új eseteinek megjelenését.

Hurler szindróma (I-es típusú mucopolysaccharidosis, MPS-I, helytelenül Hurler-szindróma) súlyos örökletes anyagcsere-betegség.

A Hurler-szindróma a tárolási betegségeknek nevezett betegségek osztályába tartozik. Az ilyen betegségekben egy genetikai hiba következtében a normál anyagcseréhez szükséges bármely enzim szintézise károsodik. Az anyagcseretermékek felhalmozódnak a szervezetben, amelyeket normális esetben ennek az enzimnek kell elpusztítania. Feleslegük egy vagy több szervrendszer károsodását okozza, ami idővel elmélyül.

A Hurler-szindróma esetében hiányosságról beszélünk alfa-L-iduronidáz– a kötőszövetben lévő speciális anyagok lebontásához szükséges enzim – mukopoliszacharidok. Feleslegük a sejtekben rakódik le, ami fokozatosan a különböző szervek, köztük az agy, a légzőrendszer, a szem, a szív, a máj, a lép, a csontok, az ízületek károsodásához vezet. Minél tovább halmozódnak fel ezek az anyagok, annál súlyosabb a beteg állapota, és kezelés nélkül 10-12 éves korig a halál következik be.

A Hurler-szindrómát az alfa-L-iduronidáz gén hibája okozza. Ugyanennek a génnek vannak más mutációi is, amelyekben az enzim szintje nem csökken annyira. Ezért az I. típusú mukopoliszacharidózis különféle változatait különböztetik meg. A legsúlyosabb változat a Hurler-szindróma, a legkevésbé súlyos eseteket a név alatt csoportosítjuk Scheie-szindróma, és egy közepes súlyosságú betegséggel beszélnek Hurler-Scheie szindróma. Szótárunkban elsősorban Hurler-szindrómáról beszélünk, mivel ez a változat gyakoribb és súlyosabb.

A mukopoliszacharidózisok csoportjába más betegségek is tartoznak. Különböznek a genetikai hiba természetében, a klinikai megnyilvánulásokban és a kezelési lehetőségekben.

Előfordulási gyakoriság, kockázati tényezők

A Hurler-szindróma ritka betegség, amely 100 ezer élveszületésre számítva körülbelül 1 esetben fordul elő.

Az I. típusú mucopolysaccharidosis autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy beteg gyermek csak akkor születhet, ha mindkét szülő a betegség hordozója, egy példánya a normál génből és egy példánya a „hibás” génből (az ilyen hordozók klinikailag egészségesek). Ekkor 25%-os valószínűséggel mindkét szülőtől megkapja a „hibás” gént a gyermek, és ebben az esetben a betegség bekövetkezik. A fiúk és a lányok egyformán gyakran betegek.

Ha a családnak már volt Hurler-szindrómás gyermeke, akkor minden további gyermek születése előtt genetikai konzultáció javasolt.

jelek és tünetek

A Hurler-szindrómás gyermekek születésükkor általában normális súlyúak és magasságúak, egészségesnek tűnhetnek, és normálisan fejlődnek életük első hónapjaiban. De általában már egy éves kor előtt megjelennek a betegség első sajátos jelei. A betegség légutakra gyakorolt ​​hatása miatt gyakori légúti fertőzések lépnek fel. A gyerekek kezdik elsajátítani a Hurler-szindrómára jellemző megjelenést: szokatlan alakú megnagyobbodott fej, durva arcvonások, nagy elülső dudorok, beesett orrnyereg, széles orrhegy, vastag ajkak, kissé nyitott száj, megnagyobbodott nyelv, rövid nyak és alacsony termet. Az ujjak rövidek és nem hajlanak jól, más ízületekben is korlátozott a mobilitás, ezért a gyerekek társaiknál ​​később és félig behajlított lábakon kezdenek járni. A betegeket gyakran diagnosztizálják csípőízületi diszpláziával. A mellkas deformálódott. A has megnagyobbodik a máj és a lép nagy mérete miatt. Szemelváltozások lépnek fel (beleértve a szaruhártya elhomályosodását), romlik a látás és a hallás. A szív- és érrendszerből a szívbillentyű-hibák gyakoriak.

A Hurler-szindrómás betegek jellemző vonása az intellektuális fejlődés elmaradása. Ez a fejlődés eleinte az életkornak megfelelően jelentkezik, de 1-1,5 évre lelassul, 2-4 évesen pedig fokozatosan leáll. Ekkor regresszió következik be, vagyis a már megszerzett készségek elvesztése.

Diagnosztika

Általában elég korán gyanakodhat a Hurler-szindrómára a páciensben kialakuló tünetek és külső jelek kombinációja alapján.

A diagnózis megerősítésére meghatározzák az alfa-L-iduronidáz szintjét a vérsejtekben (enzimatikus diagnosztika) és biokémiai vizeletvizsgálatot. Hurler-szindrómában az enzimszint élesen lecsökken, és jelentősen megnövekedett mennyiségű mukopoliszacharid található a vizeletben. Genetikai elemzés is lehetséges; ebben az esetben nemcsak a betegség jelenlétét igazolják, hanem egy specifikus genetikai hibát is meghatároznak.

További vizsgálatokat is alkalmaznak: a csontváz röntgenvizsgálata (amelyben jellegzetes csontelváltozásokat mutatnak ki), echokardiográfia (a szív elváltozásainak kimutatására), sejtek mikroszkópos vizsgálata a mukopoliszacharidok „lerakódásainak” kimutatására stb.

Azok a családok, akiknek már született Hurler-szindrómás gyermekük, a következő terhességek során felkínálhatják a prenatális diagnózist.

Kezelés

Néhány évtizeddel ezelőtt azt hitték, hogy a Hurler-szindróma esetén elkerülhetetlen a teljes rokkantság és a 10 éves kor előtti halál. Ma már azonban felismerték, hogy az allogén csontvelő- vagy köldökzsinórvér-transzplantáció egészséges, megfelelő donortól lehetőséget kínál az életminőség jelentős meghosszabbítására és javítására. Az a tény, hogy egy ilyen transzplantációval a páciens vérsejtjeinek minden típusát felváltják a bevitt donorsejtek leszármazottai. A donorsejtek pedig a páciens saját sejtjeivel ellentétben nem tartalmaznak genetikai hibát, és képesek a szükséges enzim szintetizálására. Amikor az enzimszintézis létrejön, a káros anyagcseretermékek felhalmozódása leáll.

Nagyon fontos, hogy a transzplantációt még az észrevehető neurológiai károsodás kialakulása előtt végezzék el. Végtére is, ez az eljárás csak a betegség további progressziójának megállítását teszi lehetővé, de nem „visszavonja” a már okozott károkat. Ezért a gyermek későbbi fejlődése szempontjából nagyon kívánatos, hogy a transzplantációt két-három éves kor előtt végezzék el. Emellett a transzplantáció életveszélyes szövődmények lehetőségével is jár, és a már kialakult súlyos belső szervi sérülésekkel rendelkező betegeknek kisebb az esélyük. Más betegségek allogén transzplantációjához hasonlóan a veszély a graft kilökődésének, a graft-versus-host betegségnek stb.

Siker esetén a transzplantáció megakadályozza a súlyos szív- és tüdőelégtelenség kialakulását, és növeli a betegek élettartamát és életminőségét. A neurológiai rendellenességek leállnak, az intellektuális funkció stabilizálódik vagy javul. Ám a transzplantációt követően is gyakran van szükség az elsősorban mozgásszervi (a betegek csont- és ízületi deformitásai) és látási patológiáival kapcsolatos problémák további korrekciójára.

Hurler-szindrómás betegek számára is kifejlesztették helyettesítő terápia. Az aldurazyme gyógyszer pótolja a hiányzó enzimet, és javítja a különböző szervek állapotát, beleértve a légzőrendszert, a csontokat és az ízületeket. Az aldurazyme intravénás beadása azonban nem állítja meg a központi idegrendszer károsodását, mivel ez a gyógyszer nem hatol be az agyba a vérből (van vér-agy gát, megakadályozva az ilyen behatolást). Az Aldurazyme olyan esetekben is alkalmazható, amikor a transzplantáció nem javasolt vagy lehetetlen, valamint a transzplantáció előtt a beteg állapotának javítására és a betegség progressziójának lassítására. További, még kísérleti jellegű kezelési lehetőségeket dolgoznak ki.

Ha a transzplantáció és a helyettesítő terápia valamilyen okból lehetetlen, akkor csak a palliatív terápia marad.

Előrejelzés

Kezelés nélkül a Hurler-szindrómás betegek progresszív fizikai és szellemi leépülést tapasztalnak, és általában 10 éves koruk előtt meghalnak. A Hurler-Scheie-szindrómával a betegség tünetei később és kevésbé súlyos formában kezdenek megjelenni, és a várható élettartam meghaladhatja a 20 évet. A Scheie-szindrómában a betegek megélik a felnőttkort, normális intelligenciájúak lehetnek, de egészségügyi problémáik továbbra is fennállnak - például ízületi merevség, látás- és halláskárosodás, valamint szívhibák.

A Hurler-szindrómás betegek családjainak reményei allogén csontvelő- vagy köldökzsinórvér-transzplantációhoz kapcsolódnak. Ha az átültetést időben elvégzik, akkor a legtöbb esetben sikeresen végződik. Különböző országokban vannak példák olyan betegekre, akik 10 vagy több évvel a transzplantáció után meglehetősen teljes életet élnek, beleértve az otthoni önellátást, az oktatást és a társakkal való kommunikációt.

A Hurler-szindrómát a mukopoliszacharidózisok prototípusának tekintik, de nem szabad elfelejteni, hogy a klinikai spektrumnak csak a legsúlyosabb részét jellemzi.

Az I. típusú mukopoliszacharidózis ezen súlyos és progresszív formájával, amely számos szerv és szövet károsodásához vezet, a betegek általában nem élik meg a 10 éves kort.

Tünetek

Születéskor a Hurler-szindrómás gyermekek egészségesnek tűnnek, de 6-24 hónapos korukra hepatosplenomegalia, csontváz-deformitások, durva arcvonások, szaruhártya elhomályosulás, nyelv megnagyobbodása, kiemelkedő homlokuk, ízületi merevségük és alacsony termetük van. Néhány betegnél akut kardiomiopátia alakul ki 1 éves koruk előtt. Az általános fejlődési elmaradás, a halláscsökkenés, a megnagyobbodott nyelv zavarja a beszédkészség elsajátítását. A süketség neuroszenzoros és vezetési zavarokkal jár. Gyakran előfordulnak felső légúti fertőzések és középfülgyulladás; A gyermek zajosan lélegzik, és folyamatosan folyik az orra. A hidrocephalus kommunikációja az agy kamráinak kitágulásához vezet, megnövekedett koponyaűri nyomással. Általában szaruhártya homályosság, zöldhályog és retina degeneráció alakul ki. Sok esetben a krónikus légúti elzáródáshoz tracheostomia szükséges. A halál általában a tüdő és a szív károsodása miatt következik be.

A Hurler-szindróma röntgenképe mukopoliszacharidózisokban többszörös dysostosisnak felel meg. A koponya megnagyobbodott, boltozata megvastagodott, a lambdoid és a sagittalis varratok idő előtt záródnak, a szemüregek kicsik, a sella turcica spirálszerű megjelenésű, a fogak távolsága károsodott, kitörési ciszták láthatók. Az ágyéki csigolyák elülső részének hypoplasia és kyphosis van. A hosszú csontok diafízisei megnagyobbodtak, a metafízisek deformálódnak, az epifízisekben a csontosodási központok gyengén fejlettek. A medence általában gyengén alakult, a combcsontok feje kicsi, kifelé fordul. A kulcscsontok megrövidültek, megvastagodtak és deformálódnak; A bordák lapát alakúak (a gerinc felé szűkültek, a szegycsont felé lapítottak és kiszélesedtek). Az ujjak falánjai rövidek, kiszélesedett diafízisekkel.

A Hurler-szindróma mutációinak elemzése során két fő allélt találtak, amelyek a fehér populációban az I. típusú mukopoliszacharidózisban azonosított összes mutáns allél több mint 50%-át teszik ki. Mindezek az allélok csendesek (azaz nem kódolnak aktív enzimet), és homozigótákban vagy vegyes heterozigótákban az I. típusú mukopoliszacharidózis legsúlyosabb formáját - Hurler-szindrómát - okozzák. Sok mutációt csak egy vagy néhány betegnél azonosítottak.

A cikket készítette és szerkesztette: sebész

Videó:

Egészséges:

Kapcsolódó cikkek:

1. A Hunter-szindróma (II. típusú mukopoliszacharidózis) két formára oszlik - súlyos és enyhe, amelyek megfelelnek...
2. A Morquio-szindrómát (IV. típusú mukopoliszacharidózis) a keratán-szulfát lebomlásának károsodása okozza.
3. A klinikai choreás gyermek értékelésénél emlékezni kell a PANDAS szindrómára (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric...
4. A Sanfilippo-szindróma (III-as típusú mucopolysaccharidosis) egy biokémiailag változatos, de klinikailag hasonló rendellenességcsoport, amely...
5. Az epemegvastagodási szindróma az epeürítés átmeneti, nem gyulladásos természetű zavara, amely a szérumszint emelkedésével jár...
6. A mukopoliszacharidózisok a proteoglikán-katabolizmus veleszületett rendellenességeinek következményei. A fenotípusos sokféleség ellenére a mukopoliszachariduria és...