Okok, tünetek, diagnózis, kezelés. Polycythemia vera. Okok, tünetek, diagnózis, kezelés Polycythemia vera diagnózis

19.10.2017

A Vaquez-kór, más néven polycythemia vera, krónikus jóindulatú patológia. A forma jellemzője a vörösvértestek számának, a vér viszkozitásának és hematokritjának növekedése.

Az orvos külső vizsgálattal képes felismerni a páciens eritrocitózisát - az arc gazdag vörös árnyalatot kap, egyenletesen elosztva a bőr teljes felületén. Az állapot nem múlik el magától (mint például érzelmi stressz, menopauzás hőhullámok vagy hőhatás esetén), hanem kezelést igényel.

A policitémia okai

Az eritrocitózis kezelése kötelező, mert ellenkező esetben az állapot trombózishoz és súlyos állapotokhoz vezet. A betegséget gyakran 60 év feletti férfiaknál észlelik. A patológia nem tekinthető gyakorinak, 25 ezer emberből 1-nél fordul elő.
A patológia pontos okát még nem állapították meg, feltételezik, hogy a genetikai rendellenességek a felelősek. A probléma okát egyelőre nem sikerült azonosítani.

Az elsődleges policitémia kialakulását elősegítő provokáló tényezők a következők:

• ionizáló, röntgensugárzás;
• bizonyos gyógyszerek hosszú távú alkalmazása;
• érintkezés festékekkel és más mérgező anyagokkal;
• sebészeti műtétek;
• feszültség;
• tuberkulózis, valamint bél- és vírusfertőzések.

A másodlagos polycythaemiás betegség a következő okok hatására alakul ki:

• a 2,3-difoszfoglicerát redukciója;
• a hemoglobin fokozott affinitása az oxigénhez;
• az eritropoetin autonóm szintézise;
• dohányzásra, tüdőbetegségekre, szívhibákra stb.;
• hidronephrosis, ciszta, artériás szűkület és egyéb vesebetegségek;
• méhfibróma, hörgőkarcinóma, cerebelláris hemangioblasztóma és egyéb daganatok;
• endokrin patológiák;
• hepatitis, cirrhosis és egyéb májbetegségek.

Az eritrocitózis tünetei

Ha policitémia gyanúja merül fel, a tüneteket és a kezelést az orvos határozza meg a beteg panaszai és diagnosztikai eredményei alapján. A patológia a következő betegségekben nyilvánul meg:

• a hallás és a látás romlása;
• memóriazavar;
• fokozott izzadás;
• állandó gyengeség érzése;
• alacsony teljesítmény;
• szédülés és fejfájás.

Kifejlődése során a polycythemia vera fájdalmat okoz az ujjakban a kis erek elzáródása miatt, fájdalmat okoz a végtagokban, viszketést okoz az egész testben, és időnként kiütések jelennek meg a bőrön a károsodott vérkeringés miatt. A jövőben a policitémia tünetei a következőket mutatják:

• a kapillárisok kitágulnak, a nyálkahártyák kipirosodnak;
• angina pectoris érzése van;
• a vérlemezkék felhalmozódnak a megnagyobbodott lépben, kellemetlen érzés jelentkezik a borda alatt;
• a megnagyobbodott máj fájhat;
• a vizelés fájdalmat okoz az ágyéki régióban;
• a csontvelő burjánzása ízületi és csontfájdalmakhoz vezet;
• vérzés jelenik meg az ínyből és az orrból;
• az immunitás csökken, ennek eredményeként fertőző és gyulladásos folyamatok alakulnak ki;
• zavarok a központi idegrendszer működésében - álmatlanság, memóriazavarok, agyvérzések formájában.

A policitémia szakaszai

A valódi policitémia nem jelentkezik azonnal, a betegség fokozatosan alakul ki, a tünetek fokozatosan jelennek meg. Az orvosok a patológia három szakaszát különböztetik meg:

1. 5 vagy több évig tart. A lép mérete a normál határokon belül van, a CBC a vörösvértestek számának enyhe növekedését mutatja. A csontvelő több vörösvértestet és más sejteket termel, de limfocitákat nem. A kezdeti szakaszban gyakorlatilag nincsenek komplikációk.
2. Két alszakaszra oszlik: az elsőt policitémiásnak nevezik, és II A-nak írják, a másodikat policitémiásnak, myeloid metaplasiával a lépben, és II B-vel írják.

Az első ilyen formák 5-15 évig tartanak. Jellemző megnyilvánulásai a következők lesznek: lép és máj megnagyobbodása, trombózis és vérzés, pletorikus szindróma. Ugyanakkor a lépben nem észlelhető daganatnövekedés. A vérvizsgálat vashiányt mutat ki, ami a gyakori vérzéssel magyarázható. A CBC-ben minden típusú vérsejt számának növekedése figyelhető meg, a csontvelőben pedig cicatricial rendellenességek figyelhetők meg.

A második formát a máj és a lép megnövekedett térfogata jellemzi, és a kóros állapot előrehalad. A lépben daganatos folyamat észlelhető, a betegnél a test kimerültségét, trombózist, vérzést diagnosztizálnak.

A CBC eredmények a vérsejtek növekedését mutatják, de a limfociták számát nem. A vörösvértestek mérete és alakja változó, és sok az éretlen vérsejt. A csontvelőben bekövetkező cicatricial változások fokozódnak.

1. A végső stádium vagy anémiás stádium körülbelül 15-20 évvel a betegség kezdetétől számítva alakul ki, és a lép és a máj méretének jelentős növekedése jellemzi. A csontvelőben globális cicatriciális elváltozások észlelhetők, keringési zavarok jelennek meg, csökken a leukociták, eritrociták és vérlemezkék száma. Ebben a fejlődési szakaszban a betegség a leukémia krónikus / akut formájává alakulhat át.

Súlyos lefolyása ellenére a polycythemia vera prognózisa nem rossz. Egy ilyen diagnózissal rendelkező személy néhány évtizedig élhet, és a betegség 60 év utáni diagnózisa alapján ez egy normális időszak. A várható élettartamot befolyásoló fontos tényező a leukémia azon formája, amelyvé a polycythemia vera átalakul.

Az eritrocitózis diagnózisa

Az orvos pontos diagnózist készít a laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján. Általános elemzésben a patológiát a következő mutatók azonosítják:

• hemoglobinszint - körülbelül 180 g / l;
• a vörösvértestek normáját túllépik;
• a vörösvér és a plazma aránya meghaladja a normál értéket;
• megnő a leukociták és a vérlemezkék mérete, valamint számuk;
• Az ESR a normál alatt van, vagy egyenlő nullával.

A polycythemia vera nem mindig jár együtt a vörösvértestek alakjának változásával, bizonyos esetekben nem térnek el a normától, de különböző méretű vérsejtek észlelhetők. A patológia súlyossága és a hozzávetőleges prognózis a vérlemezkék alapján értékelhető. Ezek nagy száma a betegség súlyos lefolyását jelzi.

Az általános laboratóriumi vérvizsgálaton kívül a következő vizsgálatokat kell elvégeznie:

• radiológiai. Lehetővé teszi a vérben keringő vörösvérsejtek számának becslését;
• biokémiai kutatás. Lehetővé teszi az alkalikus foszfatáz és a húgysav szintjének kimutatását. Általában a karbamid mennyisége a vérben jóval magasabb a normálisnál policitémia során. Ez azt jelzi, hogy a patológia olyan szövődményekhez vezetett, mint a köszvény;
• trepanobiopszia. Szüksége lesz bioanyagra a csípőcsontból, amelyet szövettani vizsgálatra küldenek. Az elemzésnek köszönhetően a policitémia pontosan diagnosztizálható;
• szegycsont punkciója. Szüksége lesz a szegycsontból vett csontvelőre. Citológiai vizsgálatra küldik;
• A hasüregben lévő szervek ultrahangja. Az ultrahangos vizsgálat kimutathatja a máj és a lép állapotának eltéréseit, méretének növekedését stb.

A policitémia kezelése

Az eritrocitózis egyik formájával, például a policitémiával, a kezelést mieloszuppresszív terápiával végzik. Figyelembe véve a gyógyszerek testre gyakorolt ​​hatását, a diagnózis után írják fel őket. Az orvos figyelembe veszi a beteg életkorát és más betegségek jelenlétét, a hematológiai paramétereket és bizonyos tünetek jelenlétét.

Választhat policitémia kezelését, ha lehetséges, gyengéd kezelést. Erős gyógyszereket csak a betegség súlyos stádiumában írnak fel.

A flebotómia (vértelenítés) néha az egyetlen lehetőség a beteg állapotának enyhítésére. Az eljárást csak 40 éven aluliak végzik. Az ilyen terápia kezdetén minden második napon 500 ml vért vesznek a betegtől. Extrém esetben idős beteg is áteshet a beavatkozáson, ekkor feleannyi vért vesznek, csak heti 2 alkalommal.

A vérvételt addig folytatják, amíg a tesztek meg nem erősítik a vörösvértestek számának csökkenését. Az eljárás végén havonta egyszer hematokrit tesztet végeznek, és ha ilyen igény merül fel, ismét phlebotomiát alkalmaznak. Az eljárás másik indikációja a műtét.

A myelosuppresszív terápia a polycythemia vera gyógyszeres kezelése. A terápia trombózis, kontrollálatlan viszketés és metabolikus szindróma esetén javasolt. Jelzés lehet az előrehaladott életkor és a flebotómia utáni rossz egészségi állapot.

A mieloszuppresszív terápia gyógyszerei a következők:

• Anagrelid. Viszonylag modern gyógyszer, amelynek tulajdonságait még nem vizsgálták teljesen. A patológia stabil lefolyásával a gyógyszer jól tolerálható. Úgy gondolják, hogy hosszú távon is szedhető, mert nem vált ki leukémiát. A gyógyszer szedésének mellékhatásai közül a betegek gyakrabban fejfájást, tachycardiát és folyadékvisszatartást észleltek a szervezetben. A mellékhatások kockázatának kiküszöbölése érdekében a kezelés minimális adagokkal kezdődik, fokozatosan növelve azokat;
• Radioaktív foszfor. A legtöbb esetben előírják. Hat hónapig vagy tovább stabil remissziót ad. A gyógyszer szedése növeli a kemoterápiával nem kezelhető leukémia kialakulásának kockázatát. Az orvosok szívesebben írnak fel radioaktív foszfort azoknak a betegeknek, akiknek rossz a prognózisa – pontosabban azoknak, akik néhány éven belül meghalhatnak;
• Az interferont hetente háromszor szubkután írják fel a hidroxi-karbamid helyett;
• A hidroxi-karbamidot régóta használják a kezelésben, de a gyógyszer tulajdonságait nem vizsgálták teljesen. A gyógyszer felírása előtt az orvosok vérvételt végeznek a betegen. A gyógyszert naponta egyszer adják be, és hetente vérvizsgálatot kell végezni.

Ha egy személy állapota javul a terápia során, ritkábban kell teszteket végezni - először 2 hét után, majd 4 hét után. Miután a vérlemezkék és a leukociták száma normalizálódott, a hidroxi-karbamid alkalmazását leállítják.

A szünet után a kezelést folytatják, az adagot a szükséges határokon belül csökkentve. Súlyos patológia és gyakori vérvétel szükségessége esetén a gyógyszer adagját havonta néhány mg-mal emelik. Általában a mellékhatásokat ritkán észlelik. Ez lehet bőrkiütés, a gyomor-bél traktus hibája, fekélyek a bőrön, láz vagy a körmök állapotának romlása. Ha mellékhatások jelentkeznek, a gyógyszeres kezelést le kell állítani.

Egyes myelosuppresszív terápia során felírt gyógyszerek leukémia kialakulását válthatják ki, ezért érdemes lehetőség szerint kerülni ezek alkalmazását.

Az eritrocitaferézis alkalmazása a kezelésben

A mieloszuppresszív terápia gyógyszereinek felírásakor és a vérvétel során a vér megvastagodásának és a vérrögképződés kockázatának csökkentése érdekében tanácsos naponta acetilszalicilsavat szedni. Használat előtt meg kell győződnie arról, hogy nincs ellenjavallat.

Az eritrocitaferézis egy olyan eljárás, amelynek során 1-1,5 liter vért vesznek a betegtől, majd speciális berendezéssel távolítják el belőle a vörösvértesteket. A kapott plazmát sóoldattal hígítjuk, hogy visszanyerje eredeti térfogatát, majd visszaadjuk a betegnek. Ez az eljárás a vérvétel alternatívája, és néhány évente egyszer kerül sor.

A polycythemia vera kezelése során olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek célja a lehetséges szövődmények kiküszöbölése és megelőzése. Ezek a gyógyszerek:

• Az allopurinol egy olyan gyógyszer, amely csökkenti a húgysav mennyiségét a vérben;
• antihisztaminok viszkető bőrre. Tekintettel arra, hogy az ilyen gyógyszerek nem minden esetben segítenek, a mieloszuppresszív terápia marad az egyetlen lehetőség. A vízhigiéniai eljárások után a viszkető betegeknek azt tanácsoljuk, hogy a lehető leggondosabban töröljék le magukat a bőr irritációja nélkül;
• Az aszpirint a végtagok kis ereinek súlyos tágulására írják fel, amelyet fájdalom kísér.

Csak a vérlemezkék számának csökkenése után írnak elő műtétet, ha az orvos szükségesnek látja.

Orvosi táplálkozás

A gyógyszerek mellett az orvos recepteket ad a beteg étrendjének és életmódjának korrekciójára. Az étrend kiválasztása a patológia stádiumától függ:

• a policitémia első szakaszában minden termék megengedett, kivéve azokat, amelyek fokozzák a vérképzést;
• a második szakaszban a húst és a halat, a sóskát és a hüvelyeseket korlátozzák vagy teljesen elhagyják. És miután a beteget hazaengedték a kórházból, követnie kell az orvostól kapott ajánlásokat, és rendszeresen el kell jönnie vizsgálatra.

A hagyományos orvoslás rajongóinak nincs semmi tetszésük - a vérbetegségeket nem lehet gyógynövényekkel gyógyítani. Igen, vannak olyan növények, amelyek növelik a hemoglobinszintet és hígítják a vért, de egyik sem segít megbirkózni az eritrocitózissal. Ezért jobb, ha nem próbálja meg gyógyítani magát, hogy ne rontsa a helyzetet. Az egészség megőrzésének fontos feltétele az orvossal való időben történő konzultáció és az illetékes terápia. A jövőbeli prognózis ettől függ.

Az ilyen diagnózisban szenvedőknek nem csak akkor kell figyelniük egészségi állapotukat, ha rosszabbul érzik magukat, hanem folyamatosan, még akkor is, ha úgy tűnik, hogy minden rendben van. Az egészségügyi ellenőrzés rendszeres vizsgálatokat és vizsgálatokat foglal magában.

Mint ilyen, nincs megelőzés a policitémia ellen, mivel az orvostudomány még nem dolgozott ki módszereket a génmutáció megelőzésére. De ez nem ok arra, hogy megtagadja saját egészségének megőrzését.

A polycythemia vera (primer polycythemia) egy idiopátiás krónikus mieloproliferatív betegség, amelyet a vörösvértestek számának növekedése (eritrocitózis), a hematokrit és a vér viszkozitásának növekedése jellemez, ami trombózis kialakulásához vezethet. Ezzel a betegséggel hepatosplenomegalia alakulhat ki. A diagnózis felállításához meg kell határozni a vörösvértestek számát, és ki kell zárni az eritrocitózis egyéb okait. A kezelés időszakos vérvételből áll, és bizonyos esetekben mieloszuppresszív gyógyszereket alkalmaznak.

ICD-10 kód

D45 Polycythemia vera

Járványtan

A polycythemia vera (PV) gyakoribb, mint más mieloproliferatív betegségek; az incidencia 5 eset 1 000 000 emberre, a férfiak nagyobb valószínűséggel betegszenek meg (az arány körülbelül 1,4:1). A betegek átlagos életkora a diagnózis idején 60 év (15-90 év; ez a betegség ritka gyermekeknél); a betegség kezdetekor a betegek 5%-a 40 év alatti.

A polycythemia vera okai

Patogenezis

A Polycythemia verát az összes sejtvonal fokozott proliferációja jellemzi, beleértve az eritrocita-, leukocita- és vérlemezke-vonalakat is. Az eritrocita-proliferáció izolált növekedését „elsődleges eritrocitózisnak” nevezik. A polycythemia vera esetén a fokozott vörösvérsejt-termelés az eritropoetintől (EPO) függetlenül következik be. Extramedulláris hematopoiesis figyelhető meg a lépben, a májban és más olyan helyeken, ahol hematopoiesis lehet. A perifériás vérsejtek életciklusa lerövidül. A betegség későbbi szakaszában a betegek körülbelül 25%-ánál csökkent a vörösvértestek élettartama és nem megfelelő a vérképzés. Vérszegénység, thrombocytopenia és myelofibrosis alakulhat ki; az eritrociták és a leukociták prekurzorai bejuthatnak a szisztémás keringésbe. A kezeléstől függően a betegség akut leukémiává való átalakulásának gyakorisága 1,5 és 10% között változik.

A polycythemia vera esetén a vér térfogata és viszkozitása nő, ami trombózisra való hajlamot teremt. Mivel a thrombocyta funkció károsodott, a vérzés kockázata megnő. Lehetséges az anyagcsere éles felerősödése. A sejtek lerövidült életciklusa hiperurikémiához vezet.

A polycythemia vera tünetei

A polycythemia vera gyakran tünetmentes. A megnövekedett vérmennyiséget és viszkozitást néha gyengeség, fejfájás, szédülés, látászavarok, fáradtság és légszomj kíséri. Gyakori a viszketés, különösen forró zuhany/fürdőzés után. Megfigyelhető az arc hiperémia és a retina vénák torlódása. Az alsó végtagok hiperémiásak, tapintásra forróak és fájdalmasak lehetnek, és néha digitális ischaemia (erythromelalgia) figyelhető meg. Jellemző a máj megnagyobbodása, emellett a betegek 75%-ánál lépmegnagyobbodás is jelentkezik, ami nagyon kifejezett lehet.

A trombózis különböző erekben fordulhat elő, ami stroke-ot, átmeneti ischaemiás rohamot, mélyvénás trombózist, szívinfarktust, retina artéria vagy véna elzáródást, lépinfarktust vagy Budd-Chiari szindrómát eredményezhet.

Vérzés (általában a gyomor-bél traktusban) a betegek 10-20% -ánál fordul elő.

Komplikációk és következmények

A polycythemia vera diagnózisa

Az IP-t ki kell zárni azoknál a betegeknél, akiknek jellegzetes tünetei vannak (különösen Budd-Chiari szindróma jelenlétében), de ennek a betegségnek az első gyanúja gyakran akkor merül fel, ha az általános vérvizsgálatban eltéréseket észlelnek (például férfiaknál a Ht > 54% és > 49% nőknél). A neutrofilek és a vérlemezkék száma megnőhet, és e sejtek morfológiai szerkezete felborulhat. Mivel a PV panmyelosis, a diagnózis nem kétséges mind a 3 perifériás vérvonal proliferációja esetén splenomegaliával kombinálva, másodlagos eritrocitózis okainak hiányában. A fenti változások azonban nem mindig állnak fenn. Myelofibrosis jelenlétében vérszegénység és thrombocytopenia, valamint masszív splenomegalia alakulhat ki. A perifériás vérben leukociták és eritrociták prekurzorai találhatók, kifejezett anizocitózis és poikilocitózis figyelhető meg, mikrociták, elliptociták és csepp alakú sejtek vannak jelen. Általában csontvelő-vizsgálatot végeznek, amely panmielózist, megnagyobbodott és aggregált megakariocitákat és (néha) retikulinrostokat tár fel. A csontvelő citogenetikai elemzése néha a mieloproliferatív szindrómára jellemző kóros klónt tár fel.

Mivel a Ht a vörösvértestek térfogategységnyi teljes vérre vonatkoztatott arányát tükrözi, a Ht-szint növekedését a plazmatérfogat csökkenése is okozhatja (relatív vagy hamis eritrocitózis, más néven stresszpolicitémia vagy Gaisbeck-szindróma). Az egyik első teszt, amely segít megkülönböztetni a polycythemia verát a hipovolémia miatt megnövekedett hematokrittól, javasolták a vörösvértestek számának meghatározását. Figyelembe kell venni, hogy polycythemia verában a plazmatérfogat is megnövekedhet, különösen splenomegalia esetén, ami az erythrocytosis jelenléte ellenére is tévesen normálissá teszi a Ht-t. Így a valódi eritrocitózis diagnosztizálásához a vörösvértestek tömegének növelése szükséges. Radioaktív krómmal (51 Cr) jelölt eritrociták segítségével a vörösvértesttömeg meghatározása férfiaknál több mint 36 ml/kg (norma 28,3 ± 2,8 ml/kg), nőknél több mint 32 ml/kg (25. norma). 4 + 2,6 ml/kg) kórosnak minősül. Sajnos sok laboratórium nem végez vérmennyiség-vizsgálatokat.

A polycythemia vera diagnosztikai kritériumai

Eritrocitózis, másodlagos policitémia hiánya és jellegzetes csontvelői elváltozások (panmyelosis, megakariociták megnagyobbodása aggregátumok jelenlétével) S kombinálva az alábbi tényezők bármelyike:

• Splenomegalia.
• A plazma eritropoetin szintje
• Thrombocytaszám > 400 000/µl.
• Pozitív endogén telepek.
• Neutrophil szám > 10 000/µl fertőzés hiányában.
• Klonális citogenetikai rendellenességek a csontvelőben

Gondolni kell az eritrocitózis okaira (amiből jó néhány van). A leggyakoribb másodlagos eritrocitózis hipoxia miatt (HbO 2 koncentráció az artériás vérben

A szérum EPO szintje polycythemia verában szenvedő betegeknél általában csökkent vagy normális, hypoxia okozta eritrocitózisban - megnövekedett, daganatos eritrocitózisban - normális vagy emelkedett. Az emelkedett EPO-szinttel vagy mikroszkópos hematuriával rendelkező betegeket CT-vel kell kiértékelni a vesepatológiák vagy más EPO-t szekretáló daganatok keresésére, amelyek másodlagos eritrocitózishoz vezetnek. Ellentétben az egészséges egyének csontvelőjével, a polycythemia verában szenvedő betegek tenyésztett csontvelője EPO hozzáadása nélkül is képes vörösvérsejt-kolóniák kialakítására (azaz pozitív endogén telepek).

Bár a polycythemia vera számos kóros egyéb laboratóriumi vizsgálatot okozhat, a legtöbb szükségtelen: a B12-vitamin szintje és a B12-kötő képessége gyakran emelkedik, de ezek a vizsgálatok nem költséghatékonyak. A csontvelő-biopszia általában szintén nem szükséges: amikor elvégzik, általában minden vérvonal hiperpláziáját, megakariociták felhalmozódását, csökkent vasraktárakat (legjobban csontvelő-aspirátumban értékelhető) és megnövekedett retikulinszintet mutat. A betegek több mint 30%-ában hyperurikaemia és hyperuricosuria fordul elő. A közelmúltban új diagnosztikai teszteket javasoltak: a PRV-1 gén fokozott expressziójának kimutatását leukocitákban és a C-Mpl (thrombopoietin receptor) csökkent expresszióját megakariocitákon és vérlemezkéken.

A polycythemia vera kezelése

Mivel a polycythemia vera az erythrocytosis egyetlen olyan formája, amelynél myelosuppresszív terápia javasolt, nagyon fontos a pontos diagnózis felállítása. A terápiát egyénileg kell elvégezni, figyelembe véve a beteg korát, nemét, általános állapotát, a betegség klinikai megnyilvánulásait és a hematológiai paramétereket.

Érvágás. A phlebotomia csökkenti a trombózis kockázatát, javítja a tüneteket, és ez lehet az egyetlen kezelési módszer. Fogamzóképes korú nők és 40 év alatti betegek körében a véralvadás a választott terápia, mivel nincs mutagén hatása. A phlebotomiára jellemzően a Ht-szint 45%-nál nagyobb férfiaknál és 42%-nál nagyobb nőknél. A terápia kezdetén minden második napon 300-500 ml vért engedünk ki. Kisebb mennyiségű exfúziót (hetente kétszer 200-300 ml) végeznek idős betegeknél, valamint egyidejű szív- és agyi érrendszeri patológiás betegeknél. Miután a hematokrit a küszöbérték alá csökkent, havonta egyszer meg kell határozni, és ezen a szinten kell tartani további vérleadással (szükség szerint). Az elektív sebészeti beavatkozások előtt phlebotomiával csökkenteni kell a vörösvértestszámot. Szükség esetén az intravaszkuláris térfogatot kristályoid vagy kolloid oldatok infúziójával lehet fenntartani.

Az aszpirin (81-100 mg orális adagban naponta egyszer) csökkenti a trombózisos szövődmények előfordulását. Azoknak a betegeknek, akiknél önmagában vagy mieloszuppresszív kezeléssel kombinálva flebotómiát végeznek, aszpirint kell szedniük, kivéve, ha ez ellenjavallt.

Mieloszupresszív terápia. A myelosuppresszív terápia 1/μl-nél nagyobb vérlemezkeszámú, zsigeri megnagyobbodás miatti diszkomfort érzéssel, 45-nél kisebb Ht ellenére trombózis jelenlétével, hypermetabolizmus tüneteivel vagy kontrollálatlan viszketéssel járó betegeknél javasolt. mint 60 év feletti betegek vagy olyan szív- és érrendszeri betegségekben szenvedők, akik rosszul tűrik a véralvadást.

A radioaktív foszfor (32 P) az esetek 80-90%-ában hatásos. A remisszió időtartama 6 hónaptól több évig terjed. A P jól tolerálható, és ha a betegség stabil, csökkenthető az utánkövetési látogatások száma a klinikán. A P-terápia azonban a leukémiás átalakulás megnövekedett arányával jár, és ha a leukémia foszforkezelés után alakul ki, gyakran ellenáll az indukciós kemoterápiának. Így a P-terápia gondos betegkiválasztást igényel (pl. csak olyan betegeknél alkalmazzák, akik 5 éven belül más rendellenességek következtében meghalnak).

A hidroxi-karbamidot, a ribonukleozid-difoszfát-reduktáz enzim inhibitorát régóta használják mieloszuppresszióra, és leukémiás potenciálját továbbra is tanulmányozzák. A Ht 45% alá csökken a phlebotomiával, amely után a betegek naponta egyszer 20-30 mg/ttkg hidroxi-karbamidot kapnak szájon át. A betegeket hetente monitorozzák teljes vérkép alapján. Stabil állapot elérésekor a kontroll vérvizsgálatok közötti intervallumot 2 hétre, majd 4 hétre meghosszabbítják. Ha a leukociták szintje 4000/μl alá, vagy a vérlemezkék száma 100 000/μl alá csökken, a hidroxi-karbamidot felfüggesztik, és amikor a szintek normalizálódnak, 50%-kal csökkentett dózissal folytatják. Nem kielégítő betegségkontrollal rendelkező, gyakori phlebotomiát igénylő, vagy thrombocytosisban szenvedő betegeknél (a thrombocytaszint > 600 000/μl) a gyógyszer adagja havonta 5 mg/ttkg-mal emelhető. Az akut toxicitás ritkán fordul elő, és esetenként bőrkiütés, GI-tünetek, láz, körömváltozások és bőrfekélyek léphetnek fel, és szükség lehet a hidroxi-karbamid alkalmazásának abbahagyására.

Az a2b-interferont olyan esetekben alkalmazták, amikor a vérsejtszintet nem lehetett hidroxi-karbamiddal szabályozni, vagy ha a gyógyszert rosszul tolerálták. A szokásos kezdő adag 3 egység szubkután, hetente háromszor.

Az anagrelid egy új gyógyszer, amely specifikusabb hatással van a megakariociták proliferációjára, mint más gyógyszerek, és mieloproliferatív betegségekben szenvedő betegek vérlemezkeszintjének csökkentésére szolgál. Jelenleg vizsgálják ennek a gyógyszernek a biztonságosságát a hosszú távú használat során, de a rendelkezésre álló adatok szerint nem járul hozzá a betegség akut leukémiává történő progressziójához. A gyógyszer alkalmazása során értágulat alakulhat ki fejfájással, szívdobogáséréssel és folyadékretencióval. E mellékhatások minimalizálása érdekében a gyógyszert napi kétszer 0,5 mg-os kezdeti adaggal kezdik, majd az adagot hetente 0,5 mg-mal növelik, amíg a vérlemezkeszám 450 000/μl alá csökken, vagy amíg az adag napi kétszer 5 mg-ra nem csökken. A gyógyszer átlagos adagja 2 mg/nap.

A legtöbb alkilezőszer és kisebb mértékben a radiofoszfor (korábban mieloszuppresszióra használt) leukemoid hatású, ezért kerülendő.

A polycythemia vera szövődményeinek kezelése

Hiperurikémia esetén, ha tünetekkel jár, vagy ha a beteg egyidejűleg myelosuppresszív kezelésben részesül, napi egyszeri 300 mg allopurinolt kell bevenni szájon át. A viszketés javulhat az antihisztaminok bevétele után, de ez nem mindig történik meg; Ennek a szövődménynek a leghatékonyabb kezelése gyakran a mieloszuppresszív terápia. A viszketés csillapítására szájon át naponta háromszor 4 g kolesztiramin, napi 3-4 alkalommal 4 mg ciproheptadin, napi 4 alkalommal 300 mg cimetidin, napi egyszer szájon át 20-40 mg paroxetin is alkalmazható. A fürdés után a bőrt gondosan meg kell szárítani. Az aszpirin enyhíti az erythromelalgia tüneteit. A polycythemia vera elektív sebészeti beavatkozásait csak a Ht-szint csökkenése után szabad elvégezni

],

A polycythemia vera (primer polycythemia, Vaquez-kór, erythremia) a krónikus myeloproliferatív betegségek csoportjának leggyakoribb betegsége. A kóros folyamat elsősorban a csontvelő eritroblasztos csíráját érinti, ami a perifériás vérben a vörösvértestek számának növekedését, valamint a keringő vér viszkozitásának és tömegének növekedését (hipervolémia) okozza.

A betegség túlnyomórészt időseknél fordul elő (átlagosan 60 év körüli), de fiataloknál és gyermekeknél is diagnosztizálják. A fiatal betegeket a betegség súlyosabb lefolyása jellemzi. A férfiak valamivel hajlamosabbak a polycythemia verára, mint a nők, de a fiatal betegeknél a fordított arányosság a jellemző.

Okok és kockázati tényezők

A polycythemia vera előfordulásához hozzájáruló okokat nem állapították meg véglegesen. A patológia lehet örökletes és szerzett. Felfedezték a betegségre való családi hajlamot. A polycythemia verában szenvedő betegeknél génmutációkat észlelnek, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek.

A kockázati tényezők közé tartozik:

• mérgező anyagok hatása a szervezetre;
• ionizáló sugárzás;
• röntgensugárzás;
• kiterjedt égési sérülések;
• számos gyógyszer (aranysók stb.) hosszú távú alkalmazása;
• a tuberkulózis előrehaladott formái;
• szorongás;
• vírusos betegségek;
• daganatos neoplazmák;
• dohányzó;
• mellékvese daganatok által okozott endokrin rendellenességek;
• szívhibák;
• máj- és/vagy vesebetegségek;
• kiterjedt sebészeti beavatkozások.

A betegség formái

A polycythemia vera kétféle:

• elsődleges (nem más patológiák következménye);
• másodlagos (más betegségek hátterében alakul ki).

A polycythemia vera megfelelő kezelése nélkül a betegek 50%-a a diagnózis felállításától számított 1-1,5 éven belül meghal.

A betegség szakaszai

A polycythemia vera klinikai képe három szakaszra oszlik:

1. Kezdeti (tünetmentes) - a klinikai megnyilvánulások enyhék, időtartama körülbelül 5 év.
2. A 10-20 évig tartó eritrémiás (előrehaladott) stádium viszont alszakaszokra oszlik: IIA – nincs myeloid metaplasia a lépben; IIB – a lép mieloid metapláziájának jelenléte;
3. Poszterythraemiás mieloid metaplázia (anémiás) mielofibrózissal vagy anélkül; képes krónikus vagy akut leukémiává fejlődni.

Tünetek

A Polycythemia verát hosszú tünetmentes lefolyás jellemzi. A klinikai kép a csontvelőben a vörösvértestek fokozott termelésével jár, ami gyakran a vér egyéb sejtelemeinek számának növekedésével jár együtt. A vérlemezke-tartalom növekedése ér-trombózishoz vezet, ami stroke-ot, szívinfarktust, átmeneti ischaemiás rohamot stb.

A betegség későbbi szakaszaiban a következőket tapasztalhatja:

• bőrviszketés, amelyet a víznek való kitettség súlyosbít;
• a mellkasi fájdalom rohamai a fizikai aktivitás során;
• gyengeség, fokozott fáradtság;
• memóriazavar;
• fejfájás, szédülés;
• eritrocianózis;
• a szem vörössége;
• látás károsodás;
• megnövekedett vérnyomás;
• spontán vérzés, ecchymosis, gyomor-bélrendszeri vérzés;
• tágult vénák (különösen a nyaki vénák);
• rövid távú intenzív fájdalom az ujjbegyekben;
• gyomor- és/vagy nyombélfekély;
• ízületi fájdalom;
• szív elégtelenség.

Diagnosztika

A polycythemia vera diagnózisát a vizsgálat során nyert adatok alapján állapítják meg:

• anamnézis felvétele;
• objektív vizsgálat;
• általános és biokémiai vérvizsgálat;
• általános vizelet elemzés;
• trefin biopszia, majd a biopszia szövettani elemzése;
• ultrahang vizsgálat;
• számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás;
• molekuláris genetikai elemzés.

A polycythemia vera vérvizsgálata a vörösvértestek számának növekedését mutatja

A polycythemia vera diagnosztikai kritériumai:

• a keringő eritrociták tömegének növekedése: férfiaknál több mint 36 ml/kg, nőknél több mint 32 ml/kg;
• leukociták – 12 × 10 9 /l vagy több;
• vérlemezkék – 400 × 10 9 /l vagy több;
• a hemoglobin emelkedése 180-240 g/l-re;
• az artériás vér oxigéntelítettségének növekedése - 92% vagy több;
• a B 12-vitamin szérumtartalmának emelkedése – 900 pg/ml vagy több;
• a leukociták alkalikus foszfatáz aktivitásának növekedése 100-ra;
• splenomegalia.

A betegség túlnyomórészt időseknél fordul elő (átlagosan 60 év körüli), de fiataloknál és gyermekeknél is diagnosztizálják.

Differenciáldiagnózis szükséges abszolút és relatív (hamis) eritrocitózis, neoplazmák és májvéna trombózis esetén.

Kezelés

A polycythemia vera kezelése elsősorban a leukémia kialakulásának megelőzésére, valamint a thrombohemorrhagiás szövődmények megelőzésére és/vagy kezelésére irányul. A beteg életminőségének javítása érdekében tüneti terápiát végeznek.

A hiperviszkozitási szindróma esetén a vér viszkozitásának csökkentése érdekében phlebotomiák (exfúziók, vérömlenyek) kezelését végezzük. Azonban kezdetben magas thrombocytosis esetén a phlebotomia hozzájárulhat a thromboticus szövődmények előfordulásához. Azoknál a betegeknél, akik rosszul tolerálják a véralvadást, valamint gyermek- és serdülőkorban myelosuppresszív terápia javasolt.

Az interferon gyógyszereket hosszú tanfolyamra (2-3 hónap) írják fel a mieloproliferáció, a trombocitémia csökkentése, valamint az érrendszeri szövődmények kialakulásának megakadályozása érdekében.

Hardveres terápiás módszerekkel (eritrocitaferézis stb.) eltávolítják a felesleges vérsejt elemeket. A trombózis megelőzése érdekében antikoagulánsokat írnak fel. A bőrviszketés megnyilvánulásainak csökkentése érdekében antihisztaminokat használnak. Ezenkívül a betegeknek azt tanácsolják, hogy tartsák be a tej-zöldség étrendet és korlátozzák a fizikai aktivitást.

A lép méretének kifejezett növekedése (hipersplenizmus) esetén a splenectomia javasolt a betegek számára.

Lehetséges szövődmények és következmények

A polycythemia vera bonyolíthatja:

• mielofibrózis;
• lépinfarktus;
• anémia;
• nephrosclerosis;
• cholelithiasis és/vagy urolithiasis;
• köszvény;
• miokardiális infarktus;
• ischaemiás stroke;
• májzsugorodás;
• tüdőembólia;
• akut vagy krónikus leukémia.

Előrejelzés

Időben történő diagnosztizálással és kezeléssel a túlélési arány meghaladja a 10 évet. Megfelelő terápia hiányában a betegek 50%-a a diagnózis felállításától számított 1-1,5 éven belül meghal.

Megelőzés

Tekintettel arra, hogy a betegség pontos okai nem tisztázottak, a polycythemia vera megelőzésére még nem dolgoztak ki hatékony módszereket.

Videó a YouTube-ról a cikk témájában:

Hepatosplenomegalia is kialakulhat. A diagnózist általános vérvizsgálat, az 1AK2 gén mutációinak vizsgálata és a klinikai kritériumok alapján állapítják meg. A kezelés magában foglalja az alacsony dózisú aszpirint minden betegnél, a mieloszuppresszív gyógyszereket pedig a magas kockázatú betegeknél. Korábban a vérontás volt az ellátás standardja, de szerepe ma már vitatott.

Mi az a polycythemia vera

A polycythemia vera a leggyakoribb mieloproliferatív rendellenesség. Előfordulása az Egyesült Államokban 1,9/100 000, a kockázat az életkorral növekszik. Az IP valamivel gyakrabban fordul elő férfiaknál. Az IP nagyon ritka gyermekeknél.

A polycythemia vera patofiziológiája

IP-ben az összes sejtvonal fokozott proliferációja. Ebben a tekintetben a PV-t néha panmyelosisnak nevezik, mind a 3 perifériás vérsejtvonal képviselőinek növekedése miatt. Az egyik eritrocita-vonal fokozott termelését eritrocitózisnak nevezik. Izolált thrombocytosis figyelhető meg PV-vel, de gyakrabban más okok miatt következik be (szekunder eritrocitózis).

Velőn kívüli vérképzés fordulhat elő a lépben, a májban és más szervekben, amelyek a vérsejtek képződésének helyeként szolgálhatnak. Növekszik a perifériás vérsejtek forgalma. Végső soron a betegség sorvadási szakaszba léphet, amelynek megnyilvánulásai nem különböztethetők meg az elsődleges mielofibrózistól. Az akut leukémiává való átalakulás ritka, de a kockázat növekszik alkilezőszerek és radioaktív foszfor alkalmazásával. Ez utóbbit csak ritkán vagy egyáltalán nem szabad használni.

Komplikációk. Az IP-vel a keringő vér térfogata nő, és viszkozitása nő. A betegek hajlamosak a trombózis kialakulására. A legtöbb érben trombózis fordulhat elő, ami stroke-hoz, átmeneti ischaemiás rohamokhoz vagy Budd-Chiari-szindrómához vezethet. A múltban a szakértők úgy vélték, hogy a megnövekedett vérviszkozitás a trombózis kockázati tényezője. A legújabb vizsgálatok azt mutatják, hogy a trombózis kockázata elsősorban a leukocitózis súlyosságától függ. Ezt a hipotézist azonban még tesztelni kell a kifejezetten erre a célra tervezett prospektív tanulmányokban.

A vérlemezkék funkciója károsodhat, ami növeli a vérzés kockázatát. A megnövekedett sejtforgalom a húgysavszint emelkedését okozhatja, ami növeli a köszvény és a vesekő kialakulásának kockázatát.

Genetikai tényezők. A klonális hematopoiesis a PV jellemzője. Ez azt jelzi, hogy a proliferáció oka a hematopoietikus őssejtek mutációja. A JAK2 V617F mutáció (vagy számos más ritkább JAK2 génmutáció egyike) szinte minden PV-ben szenvedő betegben megtalálható. Szinte teljes bizonyossággal kijelenthető azonban, hogy a betegség hátterében más mutációk is állnak. Állandó aktivitású állapotban tartják a JAK2 fehérjét, ami az eritropoetin koncentrációtól függetlenül túlzott sejtproliferációhoz vezet.

A polycythemia vera jelei és tünetei

Véletlenül észlelhető a magas hemoglobinszint, vagy a fokozott viszkozitás tünetei, mint például fáradtság, koncentrációcsökkenés, fejfájás, szédülés, sötét látás, viszkető bőr, orrvérzés. Néha a perifériás artériák betegségeiként vagy az agy ereinek károsodásaként nyilvánul meg. A betegek gyakran bőségesek, és legtöbbjüknek tapintható megnagyobbodott lépük van. Trombózis és gyakran peptikus fekélyek léphetnek fel, amelyeket néha vérzés is bonyolít.

A polycythemia vera gyakran tünetmentes. Néha a keringő vörösvértestek számának növekedését és a viszkozitás növekedését gyengeség, szédülés, homályos látás, fáradtság és légszomj kíséri. Gyakori tünet a viszketés, különösen zuhanyozás után. Előfordulhat az arc kipirulása és a retina vénák kitágulása, valamint a tenyér és a talp kivörösödése és érzékenysége, esetenként digitális ischaemiával (eritromelalgia) kombinálva. A hepatomegalia gyakran megfigyelhető (néha kifejezett) a betegek 75% -ánál.

A trombózis tüneteket okozhat az érintett területen (pl. neurológiai rendellenesség stroke vagy tranziens ischaemiás roham esetén, lábfájdalom, lábduzzanat, vagy mindkettő az alsó végtagok vaszkuláris trombózisában, egyoldalú látásvesztés retina vaszkuláris trombózisában).

Vérzés a betegek 10%-ában fordul elő.

A felgyorsult anyagcsere enyhe lázat és súlycsökkenést okozhat, ami a betegség átmenetét jelzi a soványság fázisába. Ez utóbbi klinikailag megkülönböztethetetlen az elsődleges myelofibrosistól.

A polycythemia vera diagnózisa

• Általános vérvizsgálat.
• JAK2 génmutációk vizsgálata.
• Egyes esetekben csontvelő-vizsgálat és a plazma eritropoetin koncentrációjának meghatározása.
• A WHO kritériumainak alkalmazása.

A PV gyanúja gyakran felmerül már a teljes vérkép stádiumában, de fel kell merülnie a megfelelő tünetek, különösen a Budd-Chiari-szindróma jelenlétében is (érdemes azonban megjegyezni, hogy egyes betegeknél Budd-Chiari szindróma alakul ki mielőtt a hematokrit megemelkedik). A neutrofil leukocitózis és trombocitózis gyakori, de nem kötelező megnyilvánulás. Az izolált hemoglobinszint-emelkedésben vagy eritrocitózisban szenvedő betegeknél is előfordulhat PV, de ilyen esetekben először ki kell zárni a másodlagos eritrocitózist. A PV gyanúja is felmerülhet néhány normális hemoglobinszinttel, de mikrocitózissal és vashiányos jelekkel rendelkező betegeknél. A jellemzők ilyen kombinációja akkor fordulhat elő, ha a vérképzés korlátozott vasraktárak jelenlétében következik be, ami a PV egyes eseteinek jellemzője.

A WHO új diagnosztikai kritériumokat dolgozott ki. Ezért a PV-re gyanítható betegeket általában JAK2 génmutációkra kell tesztelni.

A csontvelő-minta vizsgálata nem mindig szükséges.

Azokban az esetekben, amikor ezt végzik, a panmyelosis, a nagy méret és a megakariociták zsúfoltsága általában felkelti a figyelmet a csontvelőben. Egyes esetekben retikulin rostok találhatók. A csontvelőben bekövetkezett változások azonban nem teszik lehetővé a PV teljes biztonsággal történő megkülönböztetését más kóros állapotoktól (például veleszületett familiáris policitémia), amelyet eritrocitózis kísér.

A PV-ben szenvedő betegek plazma eritropoetinkoncentrációja általában alacsony vagy a normálérték alsó határán van. A megnövekedett koncentráció az eritrocitózis másodlagos természetét jelzi.

Egyes esetekben az eritroid sejtek endogén kolóniaképződését in vitro tesztelik (a PV-ben szenvedő betegek perifériás véréből vagy csontvelőjéből vett vörösvérsejt-prekurzorok, az egészséges emberektől eltérően, eritropoetin hozzáadása nélkül is képesek eritroid sejteket képezni a tenyészetben) .

A teljes eritrocitatömeg krómmal jelölt eritrociták segítségével történő meghatározása segíthet a polycythemia vera és a relatív policitémia megkülönböztetésében, valamint a policitémia és a myeloproliferatív rendellenességek megkülönböztetésében. A teszt elvégzésének technikája azonban összetett. Ezt általában nem hajtják végre, tekintettel a korlátozott elérhetőségére és arra a tényre, hogy csak tengerszinten történő használatra szabványosították.

A laboratóriumi paraméterek PV-ben megfigyelhető nem specifikus eltérései közé tartozik a B 12-vitamin koncentrációjának növekedése és a B 12-kötő kapacitás növekedése, valamint a hyperuricemia és a hyperuricosuria (a betegek több mint 30%-ánál), valamint a PRV-1 gén leukocitákban, a C-mpl gén (thrombopoietin receptor) csökkent expressziója megakariocitákban és vérlemezkékben. Ezek a vizsgálatok nem szükségesek a diagnózis felállításához.

A policitémia diagnózisát az „Emelkedett hemoglobinszint” alfejezet tárgyalja. A diagnózis szempontjából fontos a vörösvértestek tömegének növekedése másodlagos erythrocytosis és splenomegalia okainak hiányában. A neutrofilek és a vérlemezkék száma gyakran megnövekszik, a csontvelőben kóros kariotípust lehet kimutatni, és a csontvelő in vitro tenyésztése növekedési faktor kiegészítés hiányában autonóm növekedést mutat.

A polycythemia vera prognózisa

Általában a PV rövidebb várható élettartammal jár. Az összes beteg átlagos túlélése 8-15 év, bár sokan sokkal tovább élnek. A halál gyakori oka a trombózis. A következő leggyakoribb szövődmények a myelofibrosis és a leukémia kialakulása.

A kezelésben részesülő betegek átlagos túlélése a diagnózis után meghaladja a 10 évet. Egyes betegek több mint 20 évet élnek; azonban a betegek 60%-ában cerebrovascularis és coronaria szövődmények fordulnak elő. A betegség egy másik mieloproliferatív rendellenességgé fejlődhet; myelofibrosis a betegek 15%-ában alakul ki. Az akut leukémia főként radioaktív foszforral kezelt betegeknél jelentkezik.

A polycythemia vera kezelése

• Kezelés aszpirinnel,
• Lehetséges vérzés
• Lehetséges mieloszuppresszív terápia.

A terápiát egyénre szabottan kell elvégezni, figyelembe véve az életkort, a nemet, az egészségi állapotot, a klinikai megnyilvánulásokat és a hematológiai vizsgálatok eredményeit. A betegeket magas és alacsony kockázatú csoportokra osztják. A magas kockázatú csoportba azok a 60 év feletti betegek tartoznak, akiknek kórtörténetében trombózis vagy átmeneti ischaemiás roham, vagy mindkettő szerepel.

Aszpirin. Az aszpirin csökkenti a trombózis kockázatát. Ezért a phlebotomián vagy csak phlebotomián átesett betegeknek aszpirint kell kapniuk. A nagyobb dózisú aszpirin elfogadhatatlanul magas vérzésveszélyt jelent.

Vérzés. A phlebotomia volt a kezelés fő alapja a magas és alacsony kockázatú csoportokban is, mert a szakértők úgy vélték, hogy csökkenti a trombózis valószínűségét. A phlebotomia indoka jelenleg ellentmondásos, mivel az új kutatások azt mutatják, hogy a hemoglobinszint nem feltétlenül korrelál a trombózis kockázatával. Egyes klinikusok már nem tartják be a phlebotomiával kapcsolatos szigorú irányelveket. A phlebotomia továbbra is az egyik lehetséges alternatíva minden beteg számára. A kipirult bőrű és megnövekedett vérviszkozitású betegek kis részénél a phlebotomia csökkentheti a tüneteket. A standard hematokrit küszöb, amely felett a phlebotomiát végrehajtják, >45% férfiaknál és >42% nőknél. Ha a hematokrit érték a küszöb alá esik, havonta ellenőrzik, és további phlebotomiákkal tartják ugyanazon a szinten, amelyeket szükség szerint hajtanak végre. Szükség esetén az intravaszkuláris térfogatot krisztalloid vagy kolloid oldatokkal pótoljuk.

A myelosuppresszív kezelés magas kockázatú betegek számára javasolt.

A radioaktív foszfort (32P) régóta használják a PV kezelésére. A kezelés hatékonysága 80-90%. A radioaktív foszfor jól tolerálható, és kevesebb orvosi látogatást tesz szükségessé, ha a betegség kontrollja megtörtént. A radioaktív foszfor használata azonban az akut leukémia kialakulásának fokozott kockázatával jár. Az ilyen terápia után fellépő leukémia gyakran ellenáll az indukciós terápiának, és mindig gyógyíthatatlan. Így a radiofoszfor alkalmazása gondos betegválasztást igényel (például a gyógyszert csak azoknak a betegeknek szabad felírni, akiknek az egyidejű patológia miatt várható élettartama nem haladja meg az 5 évet). Csak ritka esetekben szabad felírni. Sok orvos egyáltalán nem használja.

A hidroxi-karbamid gátolja a ribonukleozid-difoszfát-reduktáz enzimet. A csontvelő aktivitásának elnyomására is használják. Nincsenek egyértelmű adatok a hidroxi-karbamid leukémiát kiváltó képességéről. A leukémiává való átalakulás lehetősége azonban fennáll, bár kicsi. A betegek hetente vérvizsgálaton vesznek részt. Az egyensúlyi állapot elérése után a vérvizsgálatok közötti intervallumot 2 hétre, majd 4 hétre növelik. Ha leesik a fehérvérsejtszáma<4000/мкл или уровень тромбоцитов падает <100 000/мкл, лечение приостанавливают, а когда упомянутые показатели приходят в норму, возобновляют в дозе на 50% меньше исходной. Дозу гидроксимочевины рационально титровать до достижения практически нормальной величины гематокрита, однако данные в пользу такого титрования отсутствуют. Нормализация уровня лейкоцитов, вероятно, более важна, но как и в предыдущем случае, эта гипотеза не была подтверждена проспективными исследованиями. Подтверждения тому, что нормализация уровня тромбоцитов необходима, нет, и некоторые врачи не увеличивают дозу гидроксимочевины до тех пор, пока число тромбоцитов остается <1,5 млн/мкл. Острая токсичность - нередкое явление. В некоторых случаях у пациентов возникает сыпь, лихорадка, изменения внешнего вида ногтей, кожные язвы.

Az interferon alfa-2b-t olyan esetekben alkalmazzák, amikor a hidroxi-karbamid nem tudja fenntartani a szükséges vérsejtek szintjét, vagy ha ez utóbbi hatástalan. Érdemes megjegyezni, hogy a pegilált interferon alfa-2b általában jól tolerálható. Ez a gyógyszer molekuláris szinten célozza a betegséget, és viszonylag alacsony toxicitású.

Az alkiláló szerek leukémia kialakulását idézhetik elő, ezért ezeket kerülni kell.

Számos JAK2 útvonal-inhibitor van jelenleg klinikai fejlesztés alatt. Főleg myelofibrosis késői stádiumában szenvedő betegeknél vizsgálják.

Szövődmények kezelése. A hyperurikaemiát allopurinollal korrigálják, ha az emelkedett húgysavkoncentrációt tünetek kísérik, vagy ha a betegek egyidejűleg myelosuppresszív kezelésben részesülnek. Megpróbálhatja megfékezni a viszketést antihisztaminokkal, de ezt néha nehéz elérni. A mieloszuppresszió gyakran a leghatékonyabb módszer. A potenciálisan hatékony terápia példái közé tartozik a kolesztiramin, ciproheptadin, cimetedin vagy paroxetin.

A véralvadás gyorsan enyhíti a hiperviszkozitás tüneteit. 400-500 ml vért távolítanak el - és a veneszekciót 5-7 naponta megismétlik, amíg a hematokrit 45%-kal nem csökken, minden egyes eljárásnál 400-500 ml vért távolítanak el (időskor kevesebbet). A ritkább, de rendszeres vérvétel mindaddig fenntartja ezt a szintet, amíg a hemoglobinszint a vashiány miatt csökken. A mögöttes myeloproliferációt hidroxi-karbamiddal vagy interferonnal elnyomják. A radioaktív foszforos kezelés (5 mCi 32P intravénásan) az idősebb betegek számára van fenntartva, mivel 6-10-szeresére növeli az akut leukémiába való átalakulás kockázatát. A csontvelő-proliferáció kezelése csökkentheti az érelzáródás kockázatát, szabályozhatja a lép méretét és csökkentheti a mielofibrózissá való átalakulást. Az aszpirin csökkenti a trombózis kockázatát.