Kötőszöveti diszplázia és ízületi hipermobilitás. Kötőszöveti diszplázia

A közelmúltban megjelent új orvosi kifejezés - a diszplázia - az emberi test különböző részeinek, különböző szerveknek és számos szövetnek a fejlődésében fellépő bármilyen lehetséges patológiát jelent. A patológiák megjelenése a magzat embrionális fejlődésének szakaszában kezd kialakulni, és a sejtek nem megfelelő érésének vagy szerkezetének, konfigurációjuknak és méretének következménye. Ez befolyásolja a szövetek helytelen létrehozását és egy szerv vagy szervrendszer patológiáinak megjelenését.

Azonban a diszpláziát gyakrabban észlelik a növekvő gyermekeknél, vannak példák a patológiák megnyilvánulására érett felnőtteknél. A diszplázia nem betegség, hanem kóros változások a szervek szerkezetében.

A magzati formáció genetikai rendellenességei a patológiák gyakori okai. A diszplázia akkor alakul ki, ha a női szervezetben hormonális zavarok lépnek fel a terhesség alatt vagy az erek oxigénéhezése, beleértve az erek belső falait is, amelyek közvetlen mechanikai igénybevételnek vannak kitéve. Fontos tényező a kismama lakóhelyének szennyezett vagy kedvezőtlen ökológiája, légköre, vize. Talán a várandós anya egészségével kapcsolatos nőgyógyászati ​​nehézségek és a gyakori fertőző betegségek hozzájárultak a patológia kialakulásához.

A patológia nemzedékről generációra terjedhet kevésbé észrevehető tünetekkel, és felhalmozódhat a következő generációk számára. Ha mindkét szülő hajlamos diszpláziára, génrendellenességeket azonosítanak, a gyerekek egészsége kérdéses. A szerzett diszplázia gyakran születés vagy szülés utáni trauma következménye.

A diszplázia számos gyakori típusa létezik:

• , vagy fibromuszkuláris, az artériák falában lévő sejtek nagymértékű növekedése jellemzi. A patológia főként a nyaki vagy vese artériákban fordul elő. A fő tendencia az artériák szűkülése.
• Csípő diszplázia.
• vagy izomdiszplázia.
• Nyaki diszplázia.
• , a feszültség hiánya a térdízület izom-ligamentus apparátusában.

Összetett patológiának tekintik a lágyrész-diszpláziát gyermekben vagy az izomdiszpláziát. A patológia a méhben, genetikai szinten alakul ki. Az embrió fejlődése során a kötőszöveti sejtek képződésének pillanatában meghibásodás lép fel, ami nehézségeket okoz az izmokban és a belső szervekben - a test kötőszövete a fő építőanyag. Az izomdiszpláziával rendellenességek jelennek meg a szervezet egészének működésében, az összetett patológiát nehéz helyes diagnózist felállítani.

A kötőszöveti diszpláziával kapcsolatos eltérések fokozatosan válnak észrevehetővé, ahogy a gyermek fejlődik és fizikailag növekszik. A lábfej Valgus szerkezete, a gerinc általános görbülete, a mellkas deformációja, az ízületek fokozott mobilitása, a szívműködés esetleges zavarai, az emésztőszervek problémái, a látásromlás, az érrendszer patológiái. Bejelentették azt a sorozatot, amely egy gyermek izomdiszpláziáját jellemzi. Az eltéréseket egyenként vagy együttesen azonosítják.

Izomdiszplázia kezelése

A diszplázia nem betegség, hanem genetikai szintű eltérés, a patológia nem kezelhető. A gyermekek támogatásának fő módszerei a megelőző intézkedések, amelyek segítenek csökkenteni a diszplázia jeleit, lelassítani vagy megállítani a szindrómát. A kötelező azonnali orvosi beavatkozás segít felgyorsítani az izmok helyreállítását.

Az izomdiszplázia kezelésének és megelőzésének fő módszerei a kiegyensúlyozott táplálkozás, a fizioterápia és a speciálisan kialakított gimnasztikai gyakorlatok, valamint a kezelőorvos által előírt gyógyszerek alkalmazása. A hosszú távú beavatkozás hiányában sebészeti kezelésre lehet szükség.

A gyermek kötelező pszichológiai támogatása és az eljárásokban való őszinte részvétel segíti a gyermeket a gyógyulás útján, és megkönnyíti az eljárások elviselését. A helyes diagnózis után a szülőknek nem szabad megnyugodniuk, azt gondolva, hogy az orvosi utak véget értek, és a kezelés nem bonyolult. A diszplázia nem szörnyű patológia, hanem eltérés. A pozitív eredmény érdekében a család összes tagjának részvétele szükséges a gyermek felépülési időszakában.

A nem gyógyszeres kezelés kötelező, több tanfolyamon megismételt gyógymasszázsból és nem professzionális sportokból - asztalitenisz, úszás vagy tollaslabda - áll. Segítenek az egyéni gimnasztikai gyakorlatok, a fizikoterápia, beleértve az öblítést stb. A gyermekek táplálékának sűrűnek kell lennie a szükséges kollagénszint elérése érdekében. A napi étrendben kötelező a hal fogyasztása, előnyben kell részesíteni a hüvelyeseket, a húst és a tenger gyümölcseit. A zsíros húsleves, a nagy mennyiségű minőségi sajt, valamint a sokféle gyümölcs és zöldség fontos a gyermek számára. Orvosával egyeztetve használhat biológiai kiegészítőket.

A gyógyszeres kezelés során az orvos minden gyermek számára egyénileg választja ki az optimális gyógyszerkészletet. A tablettákkal végzett kezelés legfeljebb 2 hónapig tart, és csak az orvos által előírt módon folytatódik. A kúrák megismétlése többször meghosszabbítható, a legjobb eredmény elérése érdekében a gyógyszereket cserélik.

Az aminosavszint standardizálására glicint és glutaminsavat veszünk. A kollagéntermelés fejlődésének felgyorsítása érdekében aszkorbinsavat és magnézium-citrátot írnak elő. Az ásványi anyagcsere normalizálására alfacalcidol és osteogenon alkalmazása javasolt. A gyermek bioenergetikai állapotának javítása érdekében lecitin és riboxin alkalmazása szükséges.

A sebészeti beavatkozás fő pontjai az izomdiszplázia kialakulásának rendkívül súlyos esetei. Kifejezett érrendszeri patológiák vagy a gerinc súlyos görbülete vagy a mellkas súlyos deformációja lehetséges. A műtét kötelező, ha a szindróma veszélyt jelent a gyermek további életére, vagy ha kialakult rendellenességekkel nem lehet normálisan élni.

Rehabilitációs módszerek

A felsorolt ​​ajánlások szigorú végrehajtása lehetővé teszi a gyermek számára, hogy alkalmazkodni tudjon a külső környezethez, felzárkózzon társaihoz a fejlődésben, és a gyermek megfelelő motivációjával talán jobbá váljon társainál és teljes egészségre tegyen szert. Ne felejtse el, hogy a diszplázia örökletes. Az összes családtag egyszerű eljárásokba való bevonása segít az egészség javításában és hangulatos légkör megteremtésében az otthonban.

Ellenjavallatok izomdiszpláziában szenvedő gyermekek számára

1. A nehéz vagy kontakt sportok hozzájárulnak az izomszövet túlterheléséhez és pusztulásához;
2. A pszichológiai stressz hozzájárul az idegi feszültséghez és az elégtelen oxigén bejutásához a szervezetbe;
3. A gerinc ficamok sérülésekhez és ízületi diszplázia kialakulásához vezetnek.

A kötőszöveti diszplázia a kötőszövet képződésének és fejlődésének rendellenessége, amely mind az embrió növekedési szakaszában, mind az embereknél a születés után megfigyelhető. Általában a diszplázia kifejezés a szövetek vagy szervek képződésének bármely rendellenességére utal, amely mind a méhen belül, mind a születés után előfordulhat. A patológiák genetikai tényezők hatására alakulnak ki, és mind a rostos struktúrákat, mind a kötőszövetet alkotó alapanyagot érintik.

Néha olyan neveket találhat, mint a kötőszöveti diszplázia, veleszületett kötőszöveti hiány, örökletes kollagenopátia, hipermobilitási szindróma. Mindezek a meghatározások a betegség fő nevének szinonimája.

A genetikai mutációk bárhol előfordulnak, mivel a kötőszövet az egész testben eloszlik. Az elasztán és a kollagén láncai, amelyekből ez áll, hibásan működő, mutált gének hatására, zavarokkal jönnek létre, és nem képesek ellenállni a rájuk ható mechanikai terhelésnek.

Ezt a genetikai patológiát a következőképpen osztályozzák:

A diszplázia differenciált. Egy bizonyos típusú örökletes tényező okozza, és klinikailag egyértelműen megnyilvánul. A génhibákat és a biokémiai folyamatokat jól tanulmányozták. A differenciált diszpláziával járó összes betegséget kollagenopátiának nevezik. Ez a név annak a ténynek köszönhető, hogy a patológiát a kollagén képződésének zavarai jellemzik. Ebbe a csoportba olyan betegségek tartoznak, mint a laza bőr szindróma, a Marfan-szindróma és az Ehlers-Danlos szindróma (mind a 10 típus).

Differenciálatlan dysplasia. Ilyen diagnózist akkor állítanak fel, ha egy személyt érintett betegség jelei nem tulajdoníthatók differenciált patológiának. Ez a fajta diszplázia a leggyakoribb. A betegség gyermekeket és fiatalokat egyaránt érint.

Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen típusú diszpláziában szenvedőket nem tekintik betegnek. Csak potenciálisan hajlamosak nagyszámú patológiára. Ez megköveteli, hogy állandó orvosi felügyelet alatt legyenek.

A patológia számos tünettel nyilvánul meg. Súlyosságuk enyhe vagy súlyos lehet.

A betegség minden betegnél egyénileg jelentkezik, azonban a károsodott kötőszövetképződés tüneteit több nagy szindrómacsoportba lehetett kombinálni:

Neurológiai rendellenességek. Nagyon gyakran, a betegek közel 80%-ánál fordulnak elő. Az autonóm diszfunkció pánikrohamokban, szapora szívverésben, szédülésben, fokozott izzadásban, ájulásban és egyéb megnyilvánulásokban fejeződik ki.

Aszténiás szindróma, amelyet alacsony teljesítőképesség, gyors fáradtság, súlyos pszicho-érzelmi zavarok és az intenzív fizikai aktivitás elviselésének képtelensége jellemez.

A szívbillentyűk működésének zavarai vagy billentyűszindróma. A myxomatózus billentyűdegenerációban (egy progresszív állapot, amely megváltoztatja a billentyűk anatómiáját és csökkenti azok teljesítményét) és a szívbillentyűk prolapsusában fejeződik ki.

Thoradiaphragmaticus szindróma, amely a mellkas szerkezetének zavaraiban fejeződik ki, ami tölcsér alakú vagy karcsú deformációjához vezet. Néha a gerincoszlop deformációja van, scoliosisban, hyperkyphosisban, kyphoscoliosisban kifejezve.

A betegség az ereket is érinti. Ez a varikózisban, az artériák izomkárosodásában, a pókvénák megjelenésében és az érsejtek belső rétegének károsodásában (endotheliális diszfunkció) fejeződik ki.

Hirtelen halál szindróma, amelyet a szívbillentyűk és az erek működésének zavarai okoznak.

Alacsony testtömeg.

Fokozott ízületi mobilitás. Például egy diszpláziában szenvedő beteg 90 fokkal az ellenkező irányba hajlíthatja a kisujját, vagy túlnyújthatja a könyökét és a térdét az ízületekben.

Az alsó végtagok Valgus deformitása, amikor a lábak a változások miatt X betű alakúak.

Emésztőrendszeri rendellenességek, amelyek székrekedésben, hasi fájdalomban vagy puffadásban és csökkent étvágyban nyilvánulnak meg.

Az ENT szervek gyakori betegségei. A tüdőgyulladás és a hörghurut a hasonló genetikai anomáliával rendelkező emberek állandó kísérőivé válik.

Izomgyengeség.

A bőr átlátszó, száraz és petyhüdt, fájdalommentesen visszahúzódik, és néha természetellenes redőt képezhet a füleken vagy az orrhegyen.

A betegek lapos lábakat szenvednek, mind keresztirányú, mind hosszanti irányban.

A felső és az alsó állkapocs lassan nő, és mérete nem felel meg az ember általános arányainak.

Immunológiai rendellenességek, allergiás reakciók.

Ízületek diszlokációi és szubluxációi.

Myopia, retina angiopathia, asztigmatizmus, lencse subluxatio, strabismus és retina leválás.

Neurotikus rendellenességek, amelyek depresszióban, fóbiában és anorexia nervosaban fejeződnek ki.

Kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek pszichés problémái

A megállapított diagnózisú betegek a pszichológiai kockázati csoportba tartoznak. Alulbecsülik saját képességeiket, és alacsony szintű törekvéseik vannak.

A fokozott szorongás és depresszió rendkívül sebezhetővé teszi a betegeket. A megjelenés kozmetikai hibái elbizonytalanítják az ilyen embereket, elégedetlenek az élettel, nincs kezdeményezőkészségük, és minden apróságért szemrehányást tesznek maguknak. A betegek gyakran tapasztalnak öngyilkossági hajlamot.

Ezen megnyilvánulások hátterében a diszpláziás betegek életszínvonala jelentősen csökken, és nehéz a szociális alkalmazkodás. Néha autizmus fordul elő.

Okoz

A kóros folyamatok előfordulása bizonyos génmutációkon alapul. Ez a betegség örökölhető.

Egyes tudósok úgy vélik, hogy az ilyen típusú diszpláziát a szervezet magnéziumhiánya okozhatja.

Diagnosztika

Mivel a betegség genetikai mutációk következménye, diagnosztizálása klinikai és genealógiai kutatást igényel.

De ezen kívül az orvosok a következő módszereket használják a diagnózis tisztázására:

A betegek panaszainak elemzése. A legtöbb esetben a betegek szív- és érrendszeri problémákat jeleznek. A mitrális billentyű prolapsusát gyakran észlelik, és ritkábban fordul elő az aorta aneurizma. A betegek hasi fájdalomtól, puffadástól és dysbiosistól is szenvednek. Vannak eltérések a légzőrendszerben, ami a hörgők és az alveolusok gyenge falainak köszönhető. Természetesen a kozmetikai hibák, valamint az ízületek működési zavarai sem maradhatnak figyelmen kívül.

Anamnézis gyűjtemény, amely a kórtörténet tanulmányozásából áll. Az ilyen genetikai betegségben szenvedők gyakori „vendégei” a kardiológusoknak, ortopédeknek, fül-orr-gégészeknek és gasztroenterológusoknak.

Meg kell mérni az összes testszegmens hosszát.

Használják az úgynevezett „csuklótesztet” is, amikor a páciens hüvelykujja vagy kisujja segítségével teljesen össze tudja szorítani.

Az ízületi mobilitás értékelése a Beighton kritériumok alapján történik. Általában a betegek hipermobilitást tapasztalnak.

Napi vizeletminta vétele, amelyben a hidroxiprolin és a glükózaminoglikánok meghatározása a kollagén lebontásának eredményeként történik.

Általában a betegség diagnosztizálása nem nehéz, és egy tapasztalt orvosnak elegendő egy pillantás a páciensre, hogy megértse, mi a problémája.

Meg kell érteni, hogy a kötőszövet ezen patológiája nem kezelhető, de a betegség kezelésének integrált megközelítésével lelassítható a fejlődési folyamat, és jelentősen megkönnyítheti az ember életét.

A kezelés és a megelőzés fő módszerei a következők:

Speciális testedző komplexumok kiválasztása, fizioterápia.

A megfelelő étrend betartása.

Az anyagcsere javítására és a kollagéntermelés serkentésére szolgáló gyógyszerek szedése.

Sebészeti beavatkozás, melynek célja a mellkas és a mozgásszervi rendszer korrekciója.

Terápia gyógyszerek használata nélkül

Mindenekelőtt pszichológiai támogatást kell nyújtani a betegnek, fel kell állítani, hogy ellenálljon a betegségnek. Érdemes világos ajánlásokat adni neki a helyes napi rutin fenntartására, a terápiás és fizikai edzési komplexumok meghatározására, valamint a minimálisan szükséges terhelésekre. A betegeknek szisztematikusan, évente több tanfolyamon is részt kell venniük a tornaterápián. Hasznos, de csak az ízületek hipermobilitása, ficamok, lógás hiányában - az orvos szigorú ajánlásai szerint, valamint úszás, különféle sportok gyakorlása, amelyek nem szerepelnek az ellenjavallatok listáján.

Tehát a nem gyógyszeres kezelés magában foglalja:

Terápiás masszázs tanfolyamok.

Egyénileg kiválasztott gyakorlatsor végrehajtása.

Sport tevékenységek.

Fizioterápia: nyakörv viselése, ultraibolya besugárzás, sófürdő, dörzsölés és öblítés.

Pszichoterápia pszichológus és pszichiáter látogatásával, a páciens pszicho-érzelmi állapotának súlyosságától függően.

Diéta kötőszöveti diszplázia esetén

A diszpláziában szenvedők étrendje eltér a szokásos étrendtől. A betegeknek sokat kell enniük, mivel a kollagén azonnal szétesik. Az étrendnek tartalmaznia kell a halat és az összes tenger gyümölcsét (allergia hiányában), a húst és a hüvelyeseket.

Lehet és kell is enni gazdag húsleveseket, zöldségeket és gyümölcsöket. Feltétlenül vegyen be kemény sajtokat a páciens étrendjébe. Orvosi javaslatra az Omega osztályba tartozó aktív biológiai adalékanyagokat kell használni.

Gyógyszerek szedése

A gyógyszereket tanfolyamonként, a beteg állapotától függően, évente 1-3 alkalommal veszik be. Egy tanfolyam körülbelül 6-8 hétig tart. Minden gyógyszert szigorú orvos felügyelete mellett kell bevenni, az életjelek ellenőrzése mellett. Az optimális gyógyszerek kiválasztása érdekében tanácsos gyógyszert váltani.

A kollagéntermelés serkentésére szintetikus B-vitaminokat, aszkorbinsavat, 1%-os réz-szulfátot, magnézium-citrátot és egyéb komplexeket használnak.

A glükózaminoglikánok katabolizmusához Chondrotin-szulfátot, Chondroxide-ot, Rumalon-t írnak fel.

Az ásványi anyagcsere stabilizálására Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit és más szereket használnak.

A vérben a szabad aminosavak szintjének normalizálása érdekében glicint, kálium-orotátot és glutaminsavat írnak fel.

A bioenergetikai állapot normalizálása érdekében Riboxint, Mildronátot, Limontart, Lecitint stb.

Műtéti beavatkozás

A sebészeti beavatkozás indikációi a prolapsus billentyűk és a súlyos érrendszeri patológiák. A mellkas vagy a gerincoszlop nyilvánvaló deformitásai esetén is műtétre van szükség. Ha az a beteg életét veszélyezteti, vagy életminőségét jelentősen rontja.

Ellenjavallatok

Az ebben a patológiában szenvedő emberek ellenjavallt:

Pszichológiai túlterhelés és stressz.

Nehéz munkakörülmények. Állandó rezgéssel, sugárzással és magas hőmérséklettel kapcsolatos szakmák.

Minden típusú kontakt sport, súlyemelés és izometrikus edzés.

Az ízületek hipermobilitása esetén a gerinc lógása és bármilyen nyújtása tilos.

Meleg éghajlatú helyeken él.

Érdemes megjegyezni, hogy ha átfogóan közelíti meg a genetikai rendellenességek kezelését és megelőzését, az eredmény minden bizonnyal pozitív lesz. A terápiában nemcsak a beteg fizikai és gyógykezelése fontos, hanem a pszichés kapcsolat kialakítása is. A betegség progressziójának megfékezésében óriási szerepe van annak, hogy a beteg hajlandó – bár nem teljesen – a gyógyulásra és életminőségének javítására törekedni.

A kötőszöveti diszplázia klinikailag polimorf kóros állapotok csoportja, amelyeket a kollagénszintézis örökletes vagy veleszületett rendellenességei okoznak, és a belső szervek és a mozgásszervi rendszer működésének károsodása kíséri. A kötőszöveti diszplázia leggyakrabban a testarányok megváltozásával, csontdeformitásokkal, ízületi hipermobilitással, szokásos diszlokációkkal, hiperelasztikus bőrrel, szívbillentyű-hibákkal, értörékenységgel és izomgyengeséggel nyilvánul meg. A diagnózis fenotípusos jellemzőkön, biokémiai paramétereken és biopsziás adatokon alapul. A kötőszöveti diszplázia kezelése gyakorlati terápiát, masszázst, diétát és gyógyszeres terápiát foglal magában.

A kötőszöveti diszplázia olyan fogalom, amely az örökletes generalizált kollagenopátia által okozott különféle betegségeket egyesíti, és az összes testrendszer kötőszöveti erejének csökkenésében nyilvánul meg. A kötőszöveti diszplázia populációs gyakorisága 7-8%, de feltételezhető, hogy egyes jelei, kis differenciálatlan formái a lakosság 60-70%-ában előfordulhatnak. A kötőszöveti diszplázia a különböző orvosi területeken dolgozó klinikusok figyelmébe kerül - gyermekgyógyászat, traumatológia és ortopédia, reumatológia, kardiológia, szemészet, gasztroenterológia, immunológia, pulmonológia, urológia stb.

A kötőszöveti diszplázia okai

A kötőszöveti diszplázia kialakulása a kollagén, a fehérje-szénhidrát komplexek, a szerkezeti fehérjék, valamint a szükséges enzimek és kofaktorok szintézisének vagy szerkezetének hibáján alapul. A vizsgált kötőszöveti patológia közvetlen oka a magzatra gyakorolt ​​különféle hatások, amelyek az extracelluláris mátrix fibrillogenezisének genetikailag meghatározott változásához vezetnek. Ilyen mutagén tényezők a kedvezőtlen környezeti feltételek, az anya rossz táplálkozása és rossz szokásai, a stressz, a szövődményes terhesség stb. Egyes kutatók rámutatnak a hypomagnesemia patogenetikai szerepére a kötőszöveti diszplázia kialakulásában, a magnéziumhiány kimutatása alapján. a haj, a vér és a szájüregi folyadék spektrális vizsgálata.

A szervezetben a kollagénszintézist több mint 40 gén kódolja, amelyekhez több mint 1300 típusú mutációt írtak le. Ez a kötőszöveti diszplázia számos klinikai megnyilvánulását okozza, és megnehezíti a diagnózist.

A kötőszöveti diszplázia osztályozása

A kötőszöveti diszplázia differenciált és nem differenciált. A differenciált diszpláziák közé tartoznak a specifikus, kialakult típusú öröklődéssel, világos klinikai képpel, ismert génhibákkal és biokémiai rendellenességekkel járó betegségek. Az örökletes kötőszöveti betegségek ezen csoportjának legjellemzőbb képviselői az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, az osteogenesis imperfecta, a mucopolysaccharidosisok, a szisztémás elasztózis, a diszpláziás scoliosis, a Beals-szindróma (veleszületett kontraktikus arachnodactylia) stb. A differenciálatlan dysplasiás kötőszövetek csoportja különböző patológiák, amelyek fenotípusos jellemzői nem felelnek meg a differenciált betegségeknek.

Súlyosságuk szerint a kötőszöveti diszplázia következő típusait különböztetjük meg: enyhe (3 vagy több fenotípusos jellemző jelenlétében), izolált (egy szervben lokalizálódó) és ténylegesen örökletes kötőszöveti betegségek. Az uralkodó diszpláziás stigmáktól függően a kötőszöveti diszplázia 10 fenotípusos változatát különböztetjük meg:

1. Marfan-szerű megjelenés (a csontváz diszplázia 4 vagy több fenotípusos jelét tartalmazza).
2. Marfan-szerű fenotípus (a Marfan-szindróma jellemzőinek hiányos halmaza).
3. MASS fenotípus (beleértve az aorta, a mitrális billentyű, a csontváz és a bőr károsodását).
4. Elsődleges mitrális billentyű prolapsus (a mitrális prolapsus EchoCG jelei, a bőr, a csontváz, az ízületek elváltozásai).
5. Klasszikus Ehlers-szerű fenotípus (az Ehlers-Danlos szindróma jellemzőinek hiányos készlete).
6. Hipermobil Ehlers-szerű fenotípus (az ízületi hipermobilitás és a kapcsolódó szövődmények – subluxációk, diszlokációk, ficamok, lapos lábak; ízületi fájdalom, csont- és csontrendszer érintettsége) jellemzik.
7. Az ízületi hipermobilitás jóindulatú (az ízületek mozgásának megnövekedett tartományát foglalja magában, a vázizomrendszer és az ízületi fájdalom nélkül).
8. Differenciálatlan kötőszöveti diszplázia (6 vagy több diszpláziás stigmát foglal magában, amelyek azonban nem elegendőek a differenciált szindrómák diagnosztizálásához).
9. Fokozott diszpláziás stigmatizáció, túlnyomórészt osteoartikuláris és csontváz jelekkel.
10. Fokozott diszpláziás stigma túlnyomó zsigeri jelekkel (a szív vagy más belső szervek kisebb anomáliái).

Mivel a kötőszöveti diszplázia differenciált formáinak leírását a megfelelő független áttekintések részletesen ismertetik, a következőkben ennek differenciálatlan változatairól lesz szó. Abban az esetben, ha a kötőszöveti diszplázia lokalizációja egy szervre vagy rendszerre korlátozódik, izolálják. Ha a kötőszöveti diszplázia fenotípusosan jelentkezik, és legalább az egyik belső szervet érinti, ezt az állapotot kötőszöveti diszplázia szindrómának tekintik.

A kötőszöveti diszplázia tünetei

A kötőszöveti diszplázia külső (fenotipikus) jeleit az alkati jellemzők, a vázcsontok, a bőr fejlődésének anomáliái képviselik. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek aszténiás alkatúak: magas termet, keskeny vállak, alacsony súly. Az axiális csontváz fejlődési zavarait gerincferdülés, kyphosis, a mellkas tölcsér alakú vagy nyelvű deformációi, juvenilis osteochondrosis jelentheti. A kötőszöveti diszplázia craniocephalic stigmái gyakran magukban foglalják a dolichocephaliát, az elzáródást, a fogászati ​​anomáliákat, a gótikus szájpadlást, valamint a felső ajak és a szájpadlás egyenetlenségét. Az osteoartikuláris rendszer patológiáját a végtagok O- vagy X-alakú deformációja, syndactyly, arachnodactylia, ízületi hipermobilitás, lapos láb, szokásos diszlokációkra és subluxációkra való hajlam, valamint csonttörések jellemzik.

A bőr részéről fokozott nyújthatóság (hiperelaszticitás), vagy éppen ellenkezőleg, a bőr törékenysége és kiszáradása tapasztalható. Gyakran striák, pigmentfoltok vagy depigmentációs gócok, érrendellenességek (telangiectasia, hemangioma) jelennek meg rajta látható ok nélkül. A kötőszöveti diszpláziával járó izomrendszer gyengesége hajlamos a belső szervek, sérvek és izmos torticollis kiesésére és kiesésére. A kötőszöveti diszplázia egyéb külső jelei lehetnek olyan mikroanomáliák, mint a hypo- vagy hypertelorizmus, a kiálló fülek, a fül aszimmetriája, az alacsony szőrvonal a homlokon és a nyakon stb.

A zsigeri elváltozások a központi idegrendszer és az autonóm idegrendszer, a különböző belső szervek érintettségével jelentkeznek. A kötőszöveti diszpláziát kísérő neurológiai rendellenességeket vegetatív-vaszkuláris dystonia, asthenia, enuresis, krónikus migrén, beszédkárosodás, erős szorongás és érzelmi instabilitás jellemzi. A szívszindróma kötőszöveti diszpláziája magában foglalhatja a mitrális billentyű prolapsusát, a nyitott foramen ovale-t, az aorta és a tüdőtörzs hypoplasiáját, a chordae megnyúlását és túlzott mozgékonyságát, a koszorúerek aneurizmáit vagy az interatrialis septumot. A vénás erek falának gyengeségének következménye az alsó végtagok és a medence visszér, aranyér és varicoceles kialakulása. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek hajlamosak artériás hipotenzióra, szívritmuszavarokra, atrioventricularis és intraventricularis blokkokra, cardialgiára és hirtelen halálra.

A kardiális megnyilvánulásokat gyakran bronchopulmonalis szindróma kíséri, amelyet a tüdő cisztás hypoplasia jelenléte, bronchiectasis, bullosus emphysema és ismételt spontán pneumothorax jellemez. A gyomor-bél traktus jellegzetes elváltozásai a belső szervek prolapsusa, a nyelőcső divertikuluma, gastrooesophagealis reflux, hiatus hernia formájában. A látószerv patológiájának tipikus megnyilvánulása a kötőszöveti diszpláziában a rövidlátás, az asztigmatizmus, a távollátás, a nystagmus, a strabismus, a lencse diszlokációja és szubluxációja.

A húgyúti rendszer részéről nephroptosis, vizelet inkontinencia, vese rendellenességek (hipoplázia, duplikáció, patkóvese) stb. figyelhetők meg. metro- és menorrhagia, spontán abortuszok, szülés utáni vérzés; A kriptorchidizmus férfiaknál lehetséges. A kötőszöveti diszplázia jeleit mutató személyek hajlamosak gyakori akut légúti vírusfertőzésekre, allergiás reakciókra és vérzéses szindrómára.

A kötőszöveti diszplázia diagnózisa

A kötőszöveti diszpláziák csoportjába tartozó betegségeket nem mindig diagnosztizálják helyesen és időben. Gyakran a diszplázia bizonyos jeleivel rendelkező betegeket különböző szakterületek orvosai figyelik: traumatológusok, neurológusok, kardiológusok, pulmonológusok, nefrológusok, gasztroenterológusok, szemészek stb. A kötőszöveti diszplázia differenciálatlan formáinak felismerését bonyolítja az egységes diagnosztikai algoritmusok hiánya. A fenotípusos és zsigeri jelek halmazának azonosítása a legnagyobb diagnosztikai jelentőséggel bír. Ez utóbbi kimutatására ultrahang (EchoCG, vese ultrahang, hasi szervek ultrahang), endoszkópos (FGDS), elektrofiziológiai (EKG, EEG), radiológiai (tüdő, ízületek, gerinc röntgen, stb.) módszerekkel. széles körben használják. A jellemző több szervi rendellenességek, elsősorban a mozgásszervi, idegrendszeri és szív- és érrendszeri betegségek nagy valószínűséggel történő azonosítása kötőszöveti diszplázia jelenlétére utal.

Ezenkívül megvizsgálják a biokémiai vérparamétereket, a vérzéscsillapító rendszert és az immunrendszer állapotát, és bőrbiopsziát végeznek. A kötőszöveti diszplázia szűrődiagnosztikai módszereként javasolták az elülső hasfal bőrének papilláris mintázatának vizsgálatát: a formálatlan típusú papilláris mintázat azonosítása a diszpláziás rendellenességek markereként szolgál. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő családok számára javasolt orvosi genetikai tanácsadás.

A kötőszöveti diszplázia kezelése és prognózisa

A kötőszöveti diszplázia kezelésére nincs specifikus kezelés. A betegeknek tanácsos betartani a racionális napi rendet, a táplálkozást és az egészségjavító fizikai aktivitást. A kompenzációs és adaptív képességek aktiválása érdekében tornaterápia, masszázs, balneoterápia, fizioterápia, akupunktúra és osteopathia tanfolyamokat írnak elő.

A terápiás intézkedések komplexumában a szindrómás gyógyszeres terápiával együtt metabolikus gyógyszereket (L-karnitin, Q10 koenzim), kalcium- és magnézium-gyógyszereket, kondroprotektorokat, vitamin-ásványi komplexeket, antioxidánsokat és immunmoduláló szereket, gyógynövényeket és pszichoterápiát alkalmaznak.

A kötőszöveti diszplázia prognózisa nagymértékben függ a diszpláziás rendellenességek súlyosságától. Az izolált formájú betegek életminősége nem változhat. A többrendszerű károsodásban szenvedő betegeknél fokozott a korai és súlyos rokkantság, korai halálozás kockázata, melynek oka lehet kamrafibrilláció, tüdőembólia, aorta aneurizma ruptura, vérzéses stroke, súlyos belső vérzés stb.

krasotaimedicina.ru

Kötőszöveti diszplázia - tünetek, kezelés

• 5.1.6 Gyógyszeres terápia

Valószínűleg sokan olvasták D. Grigorovics „A guttapercsa fiú” című novelláját, vagy nézték az azonos című filmet. A műben leírt tragikus története egy kis cirkuszi előadóművésznek nemcsak az akkori trendeket tükrözte. Az író, talán anélkül, hogy észrevette volna, irodalmi leírást adott egy fájdalmas komplexumról, amelyet hazai tudósok, köztük T.I. Kadurina.

Nem minden olvasó gondolt arra, hogy ezek a szokatlan tulajdonságok eredete a fiatal hősben és a hozzá hasonló emberekben rejlik.

Mindazonáltal egy tünetegyüttes, amelynek vezető szerepe a hiperflexibilitás, a kötőszövet alsóbbrendűségét tükrözi.

Honnan származik a csodálatos tehetség és egyben a gyermek fejlődésével és formálódásával kapcsolatos probléma. Sajnos nem minden ilyen egyértelmű és egyszerű.

Mi az a diszplázia?

Maga a fogalom latinból „fejlődési rendellenesség”-nek van fordítva. Itt a kötőszövet szerkezeti komponenseinek fejlődésében bekövetkező zavarról van szó, amely többszörös változáshoz vezet. Mindenekelőtt az ízületi-izomrendszerből származó tünetekre, ahol a kötőszöveti elemek a legszélesebb körben képviseltetik magukat.

A posztszovjet térben a kötőszöveti diszplázia tanulmányozásában főszerepet Tamara Kadurina játszott, aki egy monumentális és tulajdonképpen egyetlen útmutatót jelentett az alsóbbrendűség problémájához.

A kötőszöveti diszplázia (CTD) etiológiája a kollagén fehérje szintézisének megsértésén alapuló betegség, amely egyfajta keretként vagy mátrixként működik a jobban szervezett elemek kialakulásához. A kollagén szintézise az alapvető kötőszöveti struktúrákban megy végbe, és mindegyik altípus saját típusú kollagént termel.

Mik azok a kötőszöveti struktúrák?

Meg kell említeni, hogy a kötőszövet testünk leginkább reprezentált szövettani szerkezete. Változatos elemei képezik a porcok, csontszövetek, sejtek és rostok alapját az izmok, az erek és az idegrendszer vázaként.

Még a vér, a nyirok, a bőr alatti zsír, az írisz és a sclera is kötőszövet, amely a mesenchyma nevű embrionális alapból származik.

Könnyen feltételezhető, hogy a sejtek képződésének megsértése - mindezen látszólag eltérő struktúrák ősei a méhen belüli fejlődés időszakában - a későbbiekben klinikai megnyilvánulásokkal járnak az összes rendszer és szerv részéről.

A konkrét változások megjelenése az emberi test életének különböző időszakaiban fordulhat elő.

Osztályozás

A diagnózis nehézségei a klinikai megnyilvánulások sokféleségében rejlenek, amelyeket a szakemberek gyakran külön diagnózisok formájában rögzítenek. A DST fogalma önmagában nem betegség az ICD-ben. Inkább olyan állapotok csoportjáról van szó, amelyeket a szöveti elemek méhen belüli képződésének megsértése okoz.

Mostanáig ismétlődő kísérletek történtek az ízületi patológia általánosítására, amelyet más rendszerekből származó több klinikai tünet kísért.

T.I. kísérletet tett arra, hogy a kötőszöveti diszpláziát olyan veleszületett betegségek sorozataként mutassa be, amelyek hasonló jellemzőkkel és számos közös jellemzővel rendelkeznek. Kadurina 2000-ben

Kadurina besorolása a kötőszöveti diszplázia szindrómát fenotípusokra osztja (vagyis külső jelek szerint). Ebbe beletartozik:

• MASS fenotípus (angol nyelvből - mitralis billentyű, aorta, csontváz, bőr);
• marfanoid;

Kadurina ennek a részlegnek a létrehozását számos olyan körülmény diktálta, amelyek nem illeszkednek az ICD 10-nek megfelelő diagnózisokba.

Szindrómás kötőszöveti diszpláziák

Ez jogosan tartalmazza a klasszikus Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákat, amelyeknek megvan a helyük az ICD-ben.

Marfan szindróma

Ebből a csoportból a leggyakoribb és legismertebb a Marfan-szindróma. Ez nem csak az ortopédusok problémája. A klinika sajátosságai gyakran arra kényszerítik a gyermek szüleit, hogy kapcsolatba lépjenek a kardiológiával. Ennek felel meg a leírt guttapercha. Többek között a következők jellemzik:

• Magas, hosszú végtagok, arachnodactyly, gerincferdülés.
• A látószerv részéről a retina leválása, a lencse szubluxációja és a kék sclera figyelhető meg, és az összes változás súlyossága széles tartományban változhat.

A lányok és a fiúk egyformán gyakran betegek. A betegek csaknem 100%-ánál a szív funkcionális és anatómiai elváltozásai vannak, és a kardiológiai betegekké válnak.

A legjellemzőbb megnyilvánulása a mitrális billentyű prolapsus, mitralis regurgitáció, az aorta tágulása és aneurizma, ami szívelégtelenség kialakulásához vezethet.

Eulers-Danlos szindróma

Ez az örökletes betegségek egész csoportja, amelyek fő klinikai tünetei szintén az ízületi lazaság lesz. További nagyon gyakori megnyilvánulások közé tartozik a bőr sérülékenysége és a kiterjedt atrófiás hegek kialakulása a bőrszövet nyújthatósága miatt. A diagnosztikai tünetek a következők lehetnek:

• szubkután kötőszöveti formációk jelenléte az emberekben;
• fájdalom a mozgó ízületekben;
• gyakori diszlokációk és subluxációk.

Mivel örökölhető betegségek egész csoportjáról van szó, az orvosnak az objektív adatokon túl a családi anamnézist is tisztáznia kell, hogy kiderüljön, vannak-e hasonló esetek a törzskönyvben. Az uralkodó és kísérő tünetektől függően a klasszikus típus megkülönböztethető:

1. hipermobil típus;
2. vaszkuláris típus;
3. kyphoscoliotikus típus és számos más.

Ennek megfelelően az ízületi-motoros rendszer károsodása mellett az érrendszeri gyengeség jelenségei is jelentkeznek aneurizmarepedések, zúzódások, progresszív gerincferdülés és köldöksérv formájában.

A szív kötőszöveti diszpláziája

A szív kötőszöveti diszplázia szindrómájának diagnosztizálásának fő objektív klinikai megnyilvánulása a mitrális billentyű prolapsusa (kiemelkedése) a kamrai üregbe, amelyet egy speciális szisztolés zörej hallatása kísér. Szintén az esetek harmadában a prolapszus kíséri:

• az ízületi hipermobilitás jelei;
• bőrmegnyilvánulások sebezhetőség és nyújthatóság formájában a háton és a fenéken;
• a szemek részéről általában asztigmatizmus és rövidlátás formájában vannak jelen.

A diagnózist hagyományos echocardioszkópia és a nem kardiális tünetek összességének elemzése igazolja. Az ilyen gyerekeket a kardiológián kezelik.

Egyéb kötőszöveti diszpláziák

Érdemes külön foglalkozni egy olyan tág fogalommal, mint a differenciálatlan kötőszöveti diszplázia szindróma (UCTD)

Itt a klinikai megnyilvánulások általános halmaza jelenik meg, amely nem illeszkedik a leírt szindrómák egyikébe sem. A külső megnyilvánulások előtérbe kerülnek, ami lehetővé teszi az ilyen problémák jelenlétének gyanúját. Ez úgy néz ki, mint a kötőszöveti károsodás jeleinek halmaza, amelyek közül körülbelül 100-at írnak le a szakirodalomban.

A pontos diagnózishoz alapos kivizsgálás és elemzés, különösen az örökletes betegségekre vonatkozó információk összegyűjtése szükséges.

E jelek sokfélesége ellenére egyesíti őket az a tény, hogy a fejlődés fő mechanizmusa a kollagénszintézis megsértése lesz, majd a mozgásszervi rendszer, a látásszervek és a szívizom patológiáinak kialakulásával. Összesen több mint 10 jelet írnak le, amelyek közül néhányat a főnek tekintenek:

Kötőszöveti diszplázia | tvoylechebnik.ru

Kötőszöveti diszplázia

A kötőszöveti diszplázia (CTD) egy szisztémás betegség, amelyben a kötőszövet nem megfelelő fejlődése következik be a szervezetben, ami különféle rendellenességekhez vezet a szervezetben. A kötőszövet az inakban, a porcokban, az ínszalagokban, az izmokban, a bőrben és az erekben található. Fejlődésének megzavarása az embrionális fejlődés során kezdődik, azaz. születés előtt, de a tünetek inkább gyermekeknél és serdülőknél jelentkeznek, mint csecsemőkorban. Az életkorral a tünetek súlyosbodnak. A DST-t a kollagén vagy más fehérjék termeléséért felelős gének mutációi okozzák. Ritka esetekben a diszpláziát súlyos terhesség és a terhes nő betegsége okozhatja.

Mivel a kötőszövet az emberi test számos szervében megtalálható, a tünetek változatosak és sokfélék lehetnek. Ezenkívül a betegség tünetei eltérő súlyosságúak, és minden betegnél egyediek. Lehetséges rendellenességek a szervezetben:

• Az ízületek túlzott rugalmassága, gyakori elmozdulások, lapos lábak vagy ütőlábok. Scoliosis, hyperkyphosis vagy hyperlordosis, szabálytalan mellkas, osteochondrosis, porckorongsérv, spondylolisthesis, osteoarthritis.
• Problémák a szívvel és az erekkel. Cor pulmonale, különböző típusú szívritmuszavarok, szívbillentyű prolapsusok, alacsony vérnyomás, érrendszeri aneurizmák, visszér, pókvénák, aranyér.
• Neurológiai rendellenességek, például pánikrohamok, fáradtság, gyengeség, gyenge teljesítmény, depresszió, anorexia nervosa, hipochondria.
• Látáskárosodás: asztigmatizmus, myopia, nystagmus, strabismus, retinaleválás, lencse luxatio, retina angiopathia.
• Más szervek és testrendszerek elváltozásai: tüdő- és hörgőproblémák (bronchitis, tüdőgyulladás), spontán pneumothorax, a vesék és más belső szervek túlzott mobilitása (nephroptosis), gastrooesophagealis reflux betegség, hiatus hernia.

Előfordulhat továbbá helytelen harapás, aszimmetrikus arcvonások, vékony és könnyen nyúló bőr, alacsony testsúly, megnyúlt végtagok.

Kötőszöveti diszplázia kezelése

A diszplázia diagnosztizálásához fontos a fenti tünetek közül több kombinációja. Emellett EKG, erek duplex szkennelése és nyomásmérés is elvégezhető. Ha a hozzátartozóknak hasonló betegségei voltak (például ér- vagy szívproblémák, ízületi hipermobilitás, látási problémák), ez is a DST diagnózisa mellett szól.

A DST kezelése összetett, és nemcsak gyógyszeres terápiából, hanem diétából és fizioterápiás eljárásokból is áll. A nem gyógyszeres terápia magában foglalja a pszichoterápiát, a mozgásterápiát és a megfelelő napi rutint is.

A gyógyszeres terápia magában foglalja a kollagénképződést serkentő, az ásványi anyagcserét stabilizáló és a glikozaminoglikánok szintézisét korrigáló gyógyszerek szedését. A kollagén képződésének serkentésére vitaminokat (B1, B2, B6, C, P, E vitamin) és olyan anyagokat írnak fel, mint a cink-oxid, cink-szulfát, réz-szulfát, magnézium-citrát, kalcitrin, karnitin-klorid, szolcoseryl. Az alfacalcidol, az osteogenon, az ergocalciferol és az oxidevit segít stabilizálni az ásványi anyagcserét. A glükózaminoglikánok szintéziséhez chondrokid, rumalon, structum, kondroitin-szulfátot írnak fel.

Ehhez be kell állítani az aminosavak szintjét a vérben, olyan gyógyszereket használnak, mint a glicin, a metionin, a glutaminsav és a retabolil.

A gyógyszeres terápiát 2 hónapos kurzusokban évente többször (1-3 alkalommal) 2-3 hónapos szünetekkel végzik. A kezelést orvos felügyelete mellett kell végezni, mivel az állapottól függően a felírt gyógyszereket módosítani lehet. Ha szívproblémái vannak, évente EKG-t és echokardiogramot kell készítenie.

A gyógyszeres kezelések között fizioterápiás kezelés javasolt. A diszplázia kezelésének fontos pontja a rendszeres fizikoterápia. A gyakorlatokat egy fizikoterápiás orvosnak kell kiválasztania. A mérsékelt fizikai aktivitás (séta, síelés, úszás, tollaslabda) szintén hasznos, de a professzionális sport vagy tánc nem. Csak súlyosbíthatják az állapotot, mert túlzott stresszt okoznak. Tilos az erőterhelés is - súlyzó, boksz, 3 kg feletti súlyemelés, hosszú túrák. Kerülje el a sérüléseket és a fertőző betegségeket, mivel diszplázia esetén ezek súlyosabbak lehetnek. Ha lapos lábad van, akkor ortopéd orvoshoz kell menned, és speciális talpbetétet kell beszerezni. Ha az ízületi hipermobilitást ízületi fájdalom kíséri, akkor ortézist (kötést, térdvédőt, könyökvédőt) kell viselni.

További javasolt eljárások a nyak-gallér terület masszázskúrák 15-20 alkalomból, ultraibolya besugárzás, balneoterápia és fenyőfürdő. A DST-s betegek érzelmi állapotának sajátosságai miatt nem lenne rossz ötlet pszichoterapeutát felkeresni. Fontos betartani a megfelelő napi rutint, aludni legalább 8 órát, reggel zuhanyozni és tornázni.

A diszplázia diétája magában foglalja a nagy mennyiségű fehérjét (hal, hús, tenger gyümölcsei, diófélék, bab, szója) és magnéziumot tartalmazó ételek fogyasztását. A zselés ételek és a zselés húsok, húslevesek és kemény sajtok egészségesek. Használhat speciális étrend-kiegészítőket és aminosav komplexeket. A magnézium szükséges a kötőszövet normál szerkezetéhez. Gasztroenterológus vizsgálata javasolt Súlyosabb esetekben a motoros mellkas gyermekeknél és serdülőknél jelentkezik. kémiai dolgok

A diszpláziás betegeknek olyan munkát kell választaniuk, amely nem jár érzelmi stresszel, fizikai túlterheléssel vagy vegyi anyagokkal való interakcióval. Spontán pneumothorax esetén tilos repülni, merülni, metrózni, mert ez ismétlődő légmell eseteket okozhat. Nem ajánlott meleg éghajlaton tartózkodni.

A veleszületett problémák manapság nem ritkák, hiszen egy várandós nőt és gyermekét rengeteg negatív tényező érinti, a rossz ökológiától kezdve az öröklődésen át a munkahelyi stresszig. Mindezen pontok kombinációja nem okozhat sok különböző betegséget.

A kötőszöveti diszplázia különböző tünetek összessége, amelyek a gyermek fejlődése során jelentkeznek. Ezt a betegséget gyakran ízületi, gerincproblémák és még fogak is kísérik a gyermek harapásában, és más kellemetlen betegségek is megjelenhetnek.

A kötőszöveti diszplázia fejlődésének rendellenessége, amely gének mutációi révén következik be. A kötőszövet jellemzően a test minden részében megtalálható, és a szervek, szövetek és izmok alapját képezi. Lehet laza vagy sűrű, és intercelluláris anyagból, sejtekből és rostokból áll.

A kollagén és elasztin anyagoknak köszönhetően a kötőszövet rugalmas, erős, ellenáll a nagy terheléseknek és védi az ízületeket a sérülésektől. Ám amikor a kollagén és elasztin termeléséért felelős gén mutációt szenved, a kötőszövet nem képződik megfelelően, elveszíti rugalmasságát és nem tud megbirkózni a feladatával.

A kötőszövet lehetővé teszi az egész mozgásszervi rendszer normális működését, ha pedig fejletlen, akkor a leghétköznapibb terhelés hatására az ízületek és a csontváz deformálódik, fájdalmat okozva a gyermeknek, rokkanttá válik. Fontos megjegyezni, hogy a betegség nem jelentkezik azonnal, és a rendellenességek hosszú ideig nem észlelhetők.

Okoz

A betegség akkor fordul elő, amikor a kollagén és az elasztin szintézise, ​​valamint a kötőszövethez szükséges enzimek szintézise megszakad. Egy egészséges ember szervezetében 40 gén található, amelyek az adott esetben szükséges anyagok előállításáért felelősek, és ha valamelyikben valamilyen mutáció lép fel, például fehérjepótlás, akkor zavarok jelennek meg.

Az ilyen mutációk pontos oka nem ismert, de az orvosok megjegyzik, hogy azokban az esetekben, amikor az anya testét a következő negatív tényezők befolyásolták, a betegség kockázata magasabb:

• Rossz anyai táplálkozás, vitaminhiány. Különösen azt jegyezték meg, hogy a betegség magnéziumhiánnyal járhat.
• A rossz ökológia gyakran okoz különféle mutációkat;
• Az anya rossz szokásai a terhesség előtt, ezek közé tartozik a dohányzás, az alkohol és különösen a kábítószer-függőség;
• Krónikus stressz;
• Bonyolult terhesség;
• Fertőzések az anyában.

Általában sok olyan tényező, amely negatívan befolyásolja az emberi egészséget, mutációt okozhat a gyermek fogantatása során. Ide tartozik még a nyílt napnak való hosszú ideig tartó kitettség, a veszélyes iparágakban végzett munka és még sok más.

Fajták

A gyermekek kötőszöveti diszpláziája nem önálló betegség, hanem különféle jelek és tünetek összessége, és két típusra oszlik:

• A differenciált diszplázia általában ritkán jelenik meg gyermekeknél, egy vagy több szerv lokális károsodása jellemzi, megjelenhet az ízületekben, a bőrben és a gerincben. Ezt a betegséget azonnal észlelik, mivel nyilvánvaló tünetekkel jár. Például említhetünk egy olyan betegséget, mint az osteogenesis imperfecta. Ebben az esetben a páciens a csontok fokozott törékenységétől szenved, amelyek szerkezete a nem megfelelő kollagénszintézis miatt megszakad. Ebben az esetben is a laza bőr szindróma nevű betegségnek tulajdonítható, amikor hiányzik a kollagén. Ezzel a betegséggel a bőr megereszkedik, és a gyermek olyan lesz, mint egy öregember.
• A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia (UCTD) a leggyakoribb, és minden korosztályt érint. Ezt a diagnózist akkor állítják fel, ha a differenciált dysplasia nem állapítható meg. Differenciálatlan diszplázia esetén nem a test helyi területei érintettek, hanem szinte minden szövet valamilyen mértékben.

Tünetek

Általában a szakember látogatása során a páciens számos panaszt fogalmaz meg:

• rossz étvágy és hasi fájdalom, gyomor-bélrendszeri problémák;
• csökkent teljesítmény, álmosság és általános gyengeség;
• alacsony vérnyomás;
• gyakori tüdőfertőzések, hörghurut;

A kötőszöveti diszpláziát általában nem diagnosztizálják azonnal. A tünetek egyenként és egyszerre jelentkeznek, de lehetetlen azonnal diagnosztizálni őket, mivel számos más betegségre hasonlítanak. A vizsgálat során az orvos a következő tünetekre figyel:

• a gerinc görbülete;
• alulsúly;
• a mellkas görbülete;
• a testarányok változásai, például a karok vagy lábak szimmetrikusan megnyúlhatnak;
• az ízület túl magas plaszticitása, amikor a beteg 90 fokkal el tudja forgatni a végtagot;
• a bőr különféle patológiái, például ha túlságosan megnyúlik vagy könnyen megsérül, ok nélkül megereszkedik;
• látás károsodás;
• törékeny erek, korai visszerek.

Kezelés

Az első vizit alkalmával az orvos általában kikérdezi a beteget és szüleit, anamnézist vesz, és a látott tüneteket figyelembe véve vizsgálatra küldi. Speciális molekuláris genetikai módszerekkel a szakemberek gyorsan észlelhetik a patológiát, ha jelen van.

A kötőszöveti diszplázia kezelése a kellemetlen tünetek csökkentésére és az életminőség javítására irányul. Mivel a betegség genetikai eredetű, nem lehet teljesen gyógyítani, de az életet a lehető legnagyobb mértékben meghosszabbítani és kényelmessé tenni igen.

Ennek a betegségnek a kezelése átfogóan, megfelelő életmód és fizioterápiás eljárások alkalmazásával, speciális gyógyszerek szedésével, esetenként műtéti beavatkozás is indokolt lehet.

Sokakat érdekel, hogy melyik orvos kezeli a kötőszöveti diszpláziát, ortopéd foglalkozik ezzel. De mindenekelőtt a gyermeket általában gyermekorvosnak mutatják be, aki ortopédiai betegség jeleinek jelenlétére gyanakszik, azonnal szakemberhez kell irányítania a szülőket.

A kötőszöveti diszplázia szindrómában szenvedő betegek speciális diétát, sportokat, például úszást és masszázsterápiás tanfolyamokat írnak elő. Az orvosok általában fizioterápiát, fizikoterápiát, ultraibolya sugárzást, speciális pakolást és fürdőt is előírnak.

A kezeléshez a következő gyógyszereket írják fel:

• magnézium, aszkorbinsav - ezek az anyagok szükségesek a kollagéntermelés elősegítéséhez;
• Rumalon - ez a gyógyszer segít helyreállítani az intercelluláris anyagot;
• osteogenon - javítja az anyagcserét a kötőszövetben;
• glicin - javítja a szellemi aktivitást és megnyugtat, miközben normalizálja az aminosavszintet;
• lecitin - javítja a gyermek általános jólétét és energiát ad.

Különleges ételeket írnak elő, sok húst, halat, tenger gyümölcseit, sajtot és dióféléket. A gyermeknek elég sokat és gyakran kell ennie, hogy a szükséges anyagok folyamatosan bejussanak a szervezetbe, fenntartva a normál kollagénszintet, ez segít megállítani a test további pusztulását.

A műtétet ritkán írják elő gyermekek számára, csak a gerinc és a mellkas vagy az erek súlyos deformációja esetén, amikor egyszerűen szükség van sebészeti beavatkozásra. Annak érdekében, hogy ne érje el ezt az állapotot, meg kell mutatnia a gyermeket az orvosnak az első panaszok esetén.

FTA

A vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) egy ritka kórkép, amely általában fiatal és középkorú nők körében fordul elő, a betegség ritkán érinti a férfiakat. Ez a betegség örökletes és autoimmun, HLA B27 antigénnel rendelkező embereknél fordul elő.

Csakúgy, mint a diszplázia, a vegyes betegségnek is számos tünete van, amelyek más betegségeket helyettesíthetnek, ami nagymértékben megnehezíti a diagnózist. Íme néhány közülük:

• hideg kezek, sápadt ujjbegyek;
• polyarthritis, az ízületek motoros aktivitásának rendellenességei;
• bőrkiütések;
• kopaszság;
• szomjúság és szájszárazság;
• duzzadt nyirokcsomók, láz;
• a szem vörössége stb.

Ennek a betegségnek a kezelése a tünetek csökkentésére irányul az életminőség javítása érdekében, elsősorban gyulladáscsökkentő és fájdalomcsillapítók, valamint szükség szerint egyéb gyógyszerek, például citosztatikumok alkalmazásával. Ha a beteg időben fordul orvoshoz, a prognózis általában meglehetősen kedvező. Ha a betegséget nem kezelik, fennáll a halálozás veszélye a legyengült szervezetet érintő fertőzések miatt.

Prognózis és szövődmények

A kötőszöveti diszplázia gyógyíthatatlan genetikai betegség, de megfelelő és időben történő kezeléssel a prognózis meglehetősen kedvező lehet. Általában, ha a beteg jól táplálkozik, egészséges életmódot folytat, az ütemterv szerint szed gyógyszert és minden egyéb orvosi utasítást betart, akkor életminősége jelentősen javul, és a betegség évekig nem zavarja.

Fontos megjegyezni, hogy a diszplázia a beteg egyéb betegségeit is érinti, és általában rontja az állapotot. Ezért a különböző embereknek teljesen eltérő prognózisa lehet, amit csak a kezelőorvos tud pontosan megállapítani a vizsgálatok alapján.

A szövődmények kockázatának csökkentése érdekében el kell hagynia a nehéz sportokat, a jövőben vibrációval kell dolgoznia, nem szabad idegesnek lennie, és nyújtó gyakorlatokat kell végeznie a gerinc és az ízületek számára. Ezenkívül a diszpláziás betegeknek nem ajánlott meleg éghajlatú országokban élni.

Megelőzés

A kötőszöveti diszplázia megelőzése elsősorban az anya egészséges életmódjának fenntartásából áll. Terhesség előtt egészséges életmódot kell vezetnie, abba kell hagynia a kábítószer-fogyasztást, visszaélnie az alkohollal és a dohányzással. Javasoljuk továbbá, hogy fertőzővizsgálatot végezzenek. Egy terhes nőnek helyesen kell táplálkoznia, meg kell próbálnia vigyáznia magára, és kerülnie kell a sérüléseket és a stresszt.

A kötőszöveti diszplázia súlyos patológia, amely bármely ízületben kialakulhat. A késleltetett kezelés fogyatékossághoz vezethet. Ezért a betegség első tünetei esetén orvoshoz kell fordulni.

Ami

A kötőszöveti diszplázia olyan betegség, amely minden olyan szervet és rendszert érint, amelyben kötőszövet található. A betegség genetikailag meghatározott, sokféle tünetet mutat, és a kollagéntermelés károsodása okozza.

Mivel a kötőszövet játssza a legnagyobb szerepet a mozgásszervi rendszerben, a legtöbb klinikai tünet erre a területre koncentrálódik. A kollagénnek köszönhetően lehetséges az alak megőrzése, az elasztin pedig megfelelő összehúzódást és relaxációt biztosít.

A kötőszöveti diszplázia genetikailag meghatározott. A betegség azonosítása után előre megjósolhatja, hogyan fog bekövetkezni a mutáció. Emiatt abnormális szerkezetek keletkeznek, amelyek nem képesek szabványos terhelések teljesítésére.

A betegség osztályozása

Az ICD-10-ben a kötőszöveti diszplázia az M35.7 számmal rendelkezik. A patológia két nagy csoportra osztható:

• Differenciálatlan dysplasia;
• Differenciált diszplázia.

A differenciálatlan forma az esetek 80%-ában fordul elő. A megjelenő tünetek nem hozhatók összefüggésbe egyetlen meglévő betegséggel sem. A jelek elszórtan jelennek meg, bár egy kialakuló patológia jelenlétére utalhatnak.

A differenciált kötőszöveti diszpláziának világosan meghatározott öröklődési formája, jellegzetes klinikai tünetegyüttese és hibacsoportja van. 4 fő formája van:

• Marfan-szindróma;
• Laza bőr szindróma;
• Eulers-Danlos szindróma;
• Osteogenesis imperfecta.

A Marfan-szindrómát a következő klinikai tünetek jellemzik:

• Gerincferdülés;
• Retina leválás;
• Túl magas növekedés;
• Rendellenesen hosszú végtagok;
• A szem kék sclera;
• A lencse szubluxációi.

A kötőszöveti diszplázia ezen tüneteivel együtt a szív is érintett. A betegeknél mitrális billentyű prolapsust, aorta aneurizmát és esetleges későbbi szívelégtelenséget diagnosztizálnak.

Lax skin szindrómában a kötőszöveti diszplázia a rugalmas rostok károsodásával fejeződik ki. A bőr könnyen nyúlik, és laza ráncokat képezhet.

Az Eulers-Danlos szindrómát a kóros ízületi mobilitás jellemzi. Ez gyakori diszlokációkhoz, szubluxációkhoz és állandó fájdalomhoz vezet mozgás közben.

Az osteogenesis imperfecta esetében a patológia a csontszövet szerkezetének megsértésén alapul. Sűrűsége alacsony lesz, ami különleges törékenységhez, gyakori törésekhez és lassú növekedéshez vezet. A gyerekek egyenetlen testtartással rendelkeznek.

A betegség okai

A kötőszöveti diszplázia kialakulásának okai a következő tényezőkhöz kapcsolódnak:

• Mutált gén öröklődése;
• A külső kedvezőtlen tényezők hatása.

Egy megjegyzésben!

Fejlődési rendellenesség léphet fel a fehérje-anyagcsere károsodása, valamint a vitamin- és ásványianyag-vegyületek hiánya miatt.

A külső negatív tényezők, amelyek növelhetik a kötőszöveti diszplázia kialakulásának valószínűségét, a következők:

• Rossz szokások;
• Kiegyensúlyozatlan étrend;
• Rossz ökológiájú területen élni;
• Korábbi toxikózis terhesség alatt;
• Gyakori stresszes helyzetek;
• Súlyos mérgezés anamnézisében;
• Magnézium hiánya a szervezetben.

Mindez növelheti a kötőszöveti diszplázia kialakulásának kockázatát. A DST gyakran genetika miatt következik be, de kórokozó tényezők hiányában könnyebben.

A betegség tünetei

A kötőszöveti diszplázia számos jellegzetes tünet alapján azonosítható. A patológia kiterjed a mozgásszervi, szív- és érrendszeri, emésztőrendszeri és egyéb rendszerekre.

Ha megérti, mi a kötőszöveti diszplázia, a következő tünetekre számíthat:

• Gyors kifáradás;
• Gyengeség;
• Csökkent teljesítmény;
• Fejfájás;
• Puffadás;
• Hasfájás;
• Alacsony nyomás;
• A légutak gyakori patológiái;
• Alacsony étvágy;
• Rosszabb közérzet enyhe terhelés után.

Néhány beteg izomdiszpláziát tapasztalt. Erős gyengeséget éreztek az izmaikban.

Egy megjegyzésben!

A kötőszöveti diszpláziában szenvedőket bizonyos testrészek abnormálisan nagy növekedése vagy megnyúlása, abnormális törékenység és fájdalmas vékonyság alapján lehet azonosítani.

A gyermekek és felnőttek kötőszöveti diszpláziája megnyilvánulhat:

• Hipermobilitás;
• kontraktúra;
• törpeség;
• Törékenység.

A külső klinikai tünetek a következők:

• A testtömeg csökkenése;
• A gerincoszlop betegségei;
• A mellkas alakjának megváltoztatása;
• A testrészek deformációja;
• Rendellenes képesség az ujjak 90 fokkal a csukló felé hajlítására vagy a könyökízületek ellenkező irányba hajlítására;
• A bőr rugalmasságának hiánya és fokozott nyújthatósága;
• Lúdtalp;
• Az állkapocs növekedésének lassítása és felgyorsítása;
• Érrendszeri patológiák.

Egy megjegyzésben!

Mindezek a rendellenességek a kötőszöveti diszplázia jelenlétét jelzik. Egy beteg több tünetet vagy egy egész csoportot tapasztalhat. Minden attól függ, hogy a patológia milyen súlyosan érintett, és milyen típusú.

Komplikációk

A kötőszöveti diszplázia a következő következményekkel járhat:

• Sérülési hajlam - diszlokációk, subluxációk és törések;
• Szisztémás patológiák;
• A láb, a térd és a csípőízület betegségei;
• szomatikus patológiák;
• Súlyos szívbetegség;
• Mentális zavarok;
• A szem patológiái.

Egyetlen orvos sem tudja garantálni a szisztémás patológia gyógyulását, függetlenül attól, hogy milyen módszert alkalmaznak. Az illetékes terápia azonban csökkentheti a szövődmények kockázatát és javíthatja a beteg életminőségét.

Diagnosztikai intézkedések

A kötőszöveti diszplázia diagnózisát egészségügyi intézményben végzik. Először is az orvos megvizsgálja a beteget, információkat gyűjt a patológiára való genetikai hajlamról, és feltételezhető diagnózist készít.

A betegség megerősítéséhez a következő vizsgálatokat kell elvégezni:

• elektromiográfia;
• A csontszövet röntgenfelvétele.

Lehetetlen egyetlen módszerrel diagnózist felállítani. Ha betegség gyanúja merül fel, genetikai vizsgálatot lehet előírni a mutációk azonosítására.

Annak meghatározásához, hogy a betegség mennyire érintette a belső szerveket, meg kell látogatnia a különböző szakembereket. Több rendszer egyidejű komplex kezelésére lehet szükség.

Kezelés

A kötőszöveti diszplázia kezelése felnőtt betegeknél többféle módszerrel történik. Gyógyszeres és nem gyógyszeres terápiát alkalmaznak. A tünetek sokfélesége miatt még a tapasztalt orvosok is nehezen tudják kiválasztani a hatékony kezelési módszereket és a megfelelő gyógyszereket.

Drog terápia

A gyógyszeres kezelés magában foglalja a helyettesítő terápiát. A gyógyszerek használatának célja a kollagén termelődésének serkentése a szervezetben. Ezek a következő csoportokba tartozó gyógyszerek lehetnek:

• Kondroprotektorok (kondroitin és glükózamin);
• vitaminok (különösen a D csoport);
• Mikrotápanyag komplexek;
• Magnézium készítmények.

A magnéziumterápia fontos szerepet játszik az izomdiszplázia elleni küzdelemben. Ez a mikroelem számos funkciót lát el, és nélkülözhetetlen a következő szerkezetek fenntartásához:

• Szívizom;
• Légzőszervek;
• Véredény.

A magnézium hiánya az agy működésében zavarokhoz vezet. A betegek erősen szenvednek szédüléstől, fejfájástól és migréntől. Görcsök és éjszakai alvászavarok lehetségesek. A mesenchymalis diszplázia következményei jól megtervezett gyógyszeres terápiával csökkenthetők.

Nem gyógyszeres kezelés

A kötőszöveti megbetegedések esetén az orvos által felírt gyógyszerek szedése mellett fontos az izomzat és a csontozat más módszerekkel történő erősítése is. Csak egy integrált megközelítés teszi lehetővé a normális életminőség fenntartását a betegség ellenére. Érdemes megfontolni több, a páciens számára szükséges módszert.

Napi rendszer

Minden veleszületett kötőszöveti patológiában szenvedő betegnek megfelelő napi rutinnal kell rendelkeznie. Fontos, hogy az éjszakai pihenést ésszerű tevékenységgel váltogassuk a nap folyamán. Ahhoz, hogy eleget aludjunk, fontos, hogy legalább 8-9 órát töltsünk.

Gyermekek kezelésekor megfelelő alvást kell biztosítani számukra a nap folyamán. Az aktív napot mindig edzéssel kell kezdeni.

Sport tevékenységek

Az orvossal folytatott konzultációt követően sportolhat. A képzésnek egész életében kell folytatódnia. Fontos a rendszeresség.

A sport ne legyen professzionális, mert hozzájárul a gyakori sérülésekhez, ami kötőszöveti betegségek esetén ellenjavallt. A gyengéd sportedzés erősíti az izmokat és az inakat anélkül, hogy gyulladásos és disztrófiás folyamatokat váltana ki.

• Úszás;
• Bicikli;
• Tollaslabda;
• Séta a lépcsőn;
• Gyakori séták.

A rendszeres adagolt gyakorlatok erősíthetik a szervezetet. A védekezés fokozódik, és a személy erősebbnek érzi magát.

Masszázs

A masszázst szakembernek kell elvégeznie. Az eljárások 20 alkalomból állnak. Különös figyelmet kell fordítani a hát, a gallér területére és a végtagízületekre.

Diéta

A beteg étrendjének gazdagnak kell lennie a következő fehérjetartalmú élelmiszerekben:

• Hal;
• Hús;
• hüvelyesek;
• Tenger gyümölcsei.

Az összes fontos vitamin és mikroelem között egyensúlyban kell lennie. Különösen magas C- és E-vitaminra van szükség.

Sebészet

Az ilyen beavatkozást rendkívül ritkán hajtják végre a patológia súlyos eseteiben. Elvégezhető, ha a diszplázia életveszélyes rendellenességeket vagy teljes rokkantság kialakulását okozta.

A kezelést orvos írja elő. Minél hamarabb kezdi meg a terápiát, annál nagyobb az esély a teljes gyógyulásra. Ezért fontos, hogy az első tüneteknél szakemberhez forduljon.

Okok és kockázati tényezők

Jelenleg a DST fő okai közé tartozik a kollagén és az elasztin szintézisének és összeállításának sebességében bekövetkezett változások, az éretlen kollagén szintézise, ​​valamint a kollagén és elasztin rostok szerkezetének felbomlása az elégtelen keresztkötések miatt.

Ez azt jelzi, hogy a DST-ben a kötőszöveti hibák megnyilvánulásai nagyon változatosak.

Ezen morfológiai rendellenességek alapja a kötőszöveti struktúrákat, enzimeket és kofaktoraikat közvetlenül kódoló gének örökletes vagy veleszületett mutációi, valamint a kedvezőtlen környezeti tényezők.

Az utóbbi években különös figyelmet fordítottak a dyselementosis, különösen a hypomagnesemia patogenetikai jelentőségére.

Más szóval, a DST egy többszintű folyamat, mivel megnyilvánulhat génszinten, az enzim- és fehérjeanyagcsere egyensúlyhiány szintjén, valamint az egyes makro- és mikroelemek homeosztázisának megzavarásának szintjén. .

A szövetképződés ilyen megzavarása mind a terhesség alatt, mind a gyermek születése után előfordulhat. A tudósok számos genetikailag meghatározott mutációt tulajdonítanak a magzatban bekövetkező ilyen változások közvetlen okainak, amelyek befolyásolják az extracelluláris mátrixrostok kialakulását.

Manapság a leggyakoribb mutagén tényezők a következők:

• rossz szokások;
• rossz környezeti helyzet;
• táplálkozási hibák;
• terhes nők toxikózisa;
• mámor;
• feszültség;
• magnéziumhiány és még sok más.

A betegség okai változatosak; 2 fő csoportra oszthatók: örökletes és szerzett.

A kötőszövet szerkezetének genetikailag meghatározott rendellenessége a vékony rostos struktúrák, fehérje-szénhidrát vegyületek és enzimek kialakulását és térbeli orientációját kódoló mutáns gének öröklődése miatt következik be (gyakran autoszomális domináns módon).

A szerzett kötőszöveti diszplázia az intrauterin fejlődés szakaszában alakul ki, és a terhesség alatti ilyen tényezőknek való kitettség következménye:

• az első trimeszterben elszenvedett vírusfertőzések (ARVI, influenza, rubeola);
• súlyos toxikózis, gestosis;
• a várandós anya urogenitális traktusának krónikus fertőző betegségei;
• bizonyos gyógyszerek szedése a terhesség alatt;
• kedvezőtlen környezeti feltételek;
• ipari veszélyek;
• ionizáló sugárzásnak való kitettség.

A kötőszöveti diszplázia kialakulása a kollagén, a fehérje-szénhidrát komplexek, a szerkezeti fehérjék, valamint a szükséges enzimek és kofaktorok szintézisének vagy szerkezetének hibáján alapul.

A vizsgált kötőszöveti patológia közvetlen oka a magzatra gyakorolt ​​különféle hatások, amelyek az extracelluláris mátrix fibrillogenezisének genetikailag meghatározott változásához vezetnek.

Ilyen mutagén tényezők a kedvezőtlen környezeti feltételek, az anya rossz táplálkozása és rossz szokásai, stressz, bonyolult terhesség stb.

Egyes kutatók rámutatnak a hypomagnesemia patogenetikai szerepére a kötőszöveti diszplázia kialakulásában, a magnéziumhiány kimutatása alapján a haj, a vér és a szájfolyadék spektrális vizsgálataiban.

A szervezetben a kollagénszintézist több mint 40 gén kódolja, amelyekhez több mint 1300 típusú mutációt írtak le. Ez a kötőszöveti diszplázia számos klinikai megnyilvánulását okozza, és megnehezíti a diagnózist.

A kötőszöveti diszplázia osztályozása

Az örökletes kötőszöveti betegségek a következőkre oszthatók:

• Differenciált diszplázia (DD),
• Differenciálatlan dysplasia (UD).

A differenciált diszpláziát egy bizonyos típusú öröklődés jellemzi, amely kifejezett klinikai képpel, és gyakran kialakult és jól tanulmányozott biokémiai vagy génhibákkal is rendelkezik.

Az ilyen típusú diszpláziás betegségeket kollagenopátiának nevezik, mivel ezek örökletes kollagénbetegségek.

Ez a csoport a következőket tartalmazza:

1. A Marfan-szindróma ebből a csoportból a leggyakoribb és legszélesebb körben ismert. Pontosan ez felel meg a szépirodalomban leírt guttaperchának (D. V. Grigorovics „A guttapercsa fiú”).

   Többek között ezt a szindrómát a következők jellemzik:

   • Magas, hosszú végtagok, arachnodactyly, gerincferdülés.
   • A látószerv részéről a retina leválása, a lencse szubluxációja és a kék sclera figyelhető meg, és az összes változás súlyossága széles tartományban változhat.

   A lányok és a fiúk egyformán gyakran betegek. A betegek csaknem 100%-ánál a szív funkcionális és anatómiai elváltozásai vannak, és a kardiológiai betegekké válnak.

   A legjellemzőbb megnyilvánulása a mitrális billentyű prolapsusa, mitrális regurgitációja, az aorta dilatációja és aneurizma, ami szívelégtelenség kialakulásához vezethet.

2. A laza bőr szindróma egy ritka kötőszöveti rendellenesség, amelyben a bőr könnyen megnyúlik és laza redőket képez. A petyhüdt bőr szindróma esetén elsősorban az elasztikus rostok érintettek. A betegség általában örökletes; ritka esetekben és ismeretlen okokból olyan embereknél alakul ki, akiknek a családban nincs előzménye.
3. Az Eulers-Danlos-szindróma az örökletes betegségek egész csoportja, amelynek fő klinikai tünete is az ízületi lazaság lesz. További nagyon gyakori megnyilvánulások közé tartozik a bőr sérülékenysége és a kiterjedt atrófiás hegek kialakulása a bőrszövet nyújthatósága miatt.

   A diagnosztikai tünetek a következők lehetnek:

   • szubkután kötőszöveti formációk jelenléte az emberekben;
   • fájdalom a mozgó ízületekben;
   • gyakori diszlokációk és subluxációk.
4. Az Osteogenesis imperfecta genetikailag meghatározott betegségek csoportja, amelyek a csontszövet képződésének megsértésén alapulnak. Ennek eredményeként a csontsűrűség erősen csökken, ami gyakori törésekhez, növekedési és testtartási zavarokhoz, jellegzetes fogyatékos deformitásokhoz és kapcsolódó problémákhoz vezet, beleértve a légzési, neurológiai, szív-, vesebetegségeket, halláskárosodást stb.

   Egyes típusokban és altípusokban a dentinogenesis imperfecta is megfigyelhető - a fogak képződésének megsértése. Ezenkívül gyakran megfigyelhető a szemfehérje, az úgynevezett „kék sclera” elszíneződése.

A kötőszöveti diszplázia differenciált és nem differenciált. A differenciált diszpláziák közé tartoznak a specifikus, kialakult típusú öröklődéssel, világos klinikai képpel, ismert génhibákkal és biokémiai rendellenességekkel járó betegségek.

Az örökletes kötőszöveti betegségek ezen csoportjának legjellemzőbb képviselői az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, az osteogenesis imperfecta, a mucopolysaccharidosisok, a szisztémás elasztózis, a diszpláziás scoliosis, a Beals-szindróma (veleszületett kontraktúra arachnodactyly) stb.

A differenciálatlan kötőszöveti diszpláziák csoportja különböző patológiákból áll, amelyek fenotípusos jellemzői nem felelnek meg a differenciált betegségeknek.

Súlyosságuk szerint a kötőszöveti diszplázia következő típusait különböztetjük meg: enyhe (3 vagy több fenotípusos jellemző jelenlétében), izolált (egy szervben lokalizálódó) és ténylegesen örökletes kötőszöveti betegségek. Az uralkodó diszpláziás stigmáktól függően a kötőszöveti diszplázia 10 fenotípusos változatát különböztetjük meg:

1. Marfan-szerű megjelenés (a csontváz diszplázia 4 vagy több fenotípusos jelét tartalmazza).
2. Marfan-szerű fenotípus (a Marfan-szindróma jellemzőinek hiányos halmaza).
3. MASS fenotípus (beleértve az aorta, a mitrális billentyű, a csontváz és a bőr károsodását).
4. Elsődleges mitrális prolapsus(a mitrális prolapsus EchoCG jelei, a bőr, a csontváz, az ízületek elváltozásai jellemzik).
5. Klasszikus Ehlers-szerű fenotípus (az Ehlers-Danlos szindróma jellemzőinek hiányos készlete).
6. Hipermobil Ehlers-szerű fenotípus (az ízületi hipermobilitás és a kapcsolódó szövődmények – subluxációk, diszlokációk, ficamok, lapos lábak; ízületi fájdalom, csont- és csontrendszer érintettsége) jellemzik.
7. Az ízületi hipermobilitás jóindulatú (az ízületek mozgásának megnövekedett tartományát foglalja magában, a vázizomrendszer és az ízületi fájdalom nélkül).
8. Differenciálatlan kötőszöveti diszplázia (6 vagy több diszpláziás stigmát foglal magában, amelyek azonban nem elegendőek a differenciált szindrómák diagnosztizálásához).
9. Fokozott diszpláziás stigmatizáció, túlnyomórészt osteoartikuláris és csontváz jelekkel.
10. Fokozott diszpláziás stigma túlnyomó zsigeri jelekkel (a szív vagy más belső szervek kisebb anomáliái).

Mivel a kötőszöveti diszplázia differenciált formáinak leírását a megfelelő független áttekintések részletesen ismertetik, a következőkben ennek differenciálatlan változatairól lesz szó.

Abban az esetben, ha a kötőszöveti diszplázia lokalizációja egy szervre vagy rendszerre korlátozódik, izolálják. Ha a kötőszöveti diszplázia fenotípusosan jelentkezik, és legalább az egyik belső szervet érinti, ezt az állapotot kötőszöveti diszplázia szindrómának tekintik.

A betegség szakaszai

Számos tanulmány jelzi a diszplázia tüneteinek megjelenését különböző életkori időszakokban:

• az újszülöttkori időszakban a kötőszöveti patológia jelenlétét leggyakrabban alacsony súly, elégtelen testhossz, vékony és hosszú végtagok, lábak, kezek, ujjak jelzik;
• korai gyermekkorban (5-7 év) a betegség gerincferdülésben, lapos lábfejben, túlzott mozgástartományban az ízületekben, a mellkas tölcséres vagy tölcsér alakú deformációjában nyilvánul meg;
• Iskoláskorú gyermekeknél a kötőszöveti diszplázia billentyűprolapsussal, rövidlátással (myopia), a dentofacialis apparátus diszpláziájával nyilvánul meg, a betegség csúcsdiagnózisa éppen ebben a korban jelentkezik.

A kötőszöveti diszplázia jelei

A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia jeleinek sokfélesége ellenére egyesíti őket az a tény, hogy a fejlődés fő mechanizmusa a kollagénszintézis megsértése lesz, majd a mozgásszervi rendszer, a látásszervek és a szívizom patológiáinak kialakulásával.

A következő jelek tekinthetők a fő jeleknek:

• ízületi hipermobilitás;
• magas bőrrugalmasság;
• csontváz deformitások;
• rossz elzáródás;
• lúdtalp;
• érhálózat.

A kisebb jelek közé tartozik például a fül, a fogak, a sérv stb. rendellenességei. Általában nincs egyértelmű öröklődés, de a családi anamnézisben szerepelhet osteochondrosis, lapos láb, gerincferdülés, arthrosis, a látószerv patológiája. stb.

A külső jelek a következőkre oszthatók:

• csontváz,
• bőr,
• ízületi,
• kisebb fejlődési rendellenességek.

A belső jelek közé tartoznak a diszpláziás változások az idegrendszerben, a vizuális analizátorban, a szív- és érrendszerben, a légzőrendszerben és a hasüregben.

Meg kell jegyezni, hogy a vegetatív dystonia (VD) szindróma az elsők között alakul ki, és a DST kötelező összetevője. Az autonóm diszfunkció tüneteit korai életkorban figyelik meg, és serdülőkorban az UCTD esetek 78% -ában észlelik.

Az autonóm diszreguláció súlyossága a diszplázia klinikai megnyilvánulásaival párhuzamosan növekszik.

A DST vegetatív eltolódásainak kialakulásában mind a kötőszöveti biokémiai folyamatok zavarának hátterében álló genetikai tényezők, mind a kóros kötőszöveti struktúrák kialakulása fontosak, amelyek együttesen megváltoztatják a hipotalamusz funkcionális állapotát, és vegetatív egyensúlyhiányhoz vezetnek.

A DST jellemzői közé tartozik a diszplázia fenotípusos jeleinek hiánya vagy gyenge kifejeződése születéskor, még differenciált formák esetén is. A genetikailag meghatározott állapotú gyermekeknél a diszplázia markerei fokozatosan jelennek meg az élet során.

Az évek során, különösen kedvezőtlen körülmények között (ökológiai viszonyok, táplálkozás, gyakori egyidejű betegségek, stressz), a diszpláziás tünetek száma és súlyossága fokozatosan növekszik, mivel a homeosztázis kezdeti változásait ezek a környezeti tényezők súlyosbítják.

A kötőszöveti diszplázia tünetei

Minden tünet külső megnyilvánulásokra és a belső szervek (zsigeri) károsodásának jeleire osztható.

A kötőszöveti diszplázia külső megnyilvánulásai:

• alacsony testtömeg;
• hajlam a csőszerű csontok hosszának növelésére;
• a gerincoszlop különböző részeinek görbülete (scoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis);
• aszténikus testalkat;
• a mellkas megváltozott alakja;
• az ujjak deformációja, hosszuk arányának megsértése, a lábujjak átfedése;
• hüvelykujj, csuklóízület tünetei;
• a szegycsont xiphoid folyamatának veleszületett hiánya;
• az alsó végtagok deformációja (X- vagy O-alakú görbületek, lapos láb, lúdtalp);
• pterigoid pengék;
• különféle változások a testtartásban;
• csigolyaközi lemezek sérvei és kiemelkedései, a csigolyák instabilitása különböző részeken, a gerincoszlop szerkezeteinek egymáshoz viszonyított elmozdulása;
• a bőr elvékonyodása, sápadtsága, szárazsága és szuperrugalmassága, fokozott sérülési hajlamuk, érszorító pozitív tünetei, becsípődés, sorvadásos területek esetleges megjelenése;
• több anyajegy, telangiectasia (pókvénák), ​​hypertrichosis, anyajegyek, a haj és a köröm fokozott törékenysége, jól látható érhálózat;
• ízületi szindróma – túlzott mozgástartomány a szimmetrikus (általában) ízületekben, az ízületi rendszer fokozott sérülési hajlama.

A kötőszöveti diszpláziát a fenti külső megnyilvánulásokon kívül kisebb fejlődési rendellenességek, vagy úgynevezett dysembryogenesis stigmái (stigmái) jellemzik:

A kötőszöveti diszplázia külső (fenotipikus) jeleit az alkati jellemzők, a vázcsontok, a bőr fejlődésének anomáliái képviselik. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek aszténiás alkatúak: magas termet, keskeny vállak, alacsony súly. Az axiális csontváz fejlődési zavarait gerincferdülés, kyphosis, a mellkas tölcsér alakú vagy nyelvű deformációi, fiatalkori osteochondrosis jelentheti. A kötőszöveti diszplázia craniocephalic stigmái gyakran magukban foglalják a dolichocephaliát, az elzáródást, a fogászati ​​anomáliákat, a gótikus szájpadlást, valamint a felső ajak és a szájpadlás egyenetlenségét. Az osteoartikuláris rendszer patológiáját a végtagok O- vagy X-alakú deformációja, syndactyly, arachnodactylia, ízületi hipermobilitás, lapos láb, szokásos diszlokációkra és subluxációkra való hajlam, valamint csonttörések jellemzik.

A patológia diagnózisa

A pontos diagnózis alapos vizsgálatot és elemzést igényel, különös tekintettel az örökletes betegségekre vonatkozó információkra.

A diszplázia szindróma megnyilvánulásai annyira változatosak, hogy nagyon nehéz lehet időben és helyesen diagnosztizálni. Ehhez számos laboratóriumi diagnosztikai vizsgálat elvégzése szükséges, ultrahang echográfia (US), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és számítógépes tomográfia (CT), az izmok elektromos aktivitásának vizsgálata (elektromiográfia), röntgen. csontok vizsgálata stb.

A kötőszöveti diszplázia helyes diagnózisának alapja az anamnesztikus adatok gondos gyűjtése és a beteg átfogó vizsgálata:

• a hidroxiprolin és a glükózaminoglikánok kimutatása vér- és vizeletvizsgálatokban;
• immunológiai elemzés a C- és N-terminális telopeptidek meghatározására vérben és vizeletben;
• közvetett immunfluoreszcencia a fibronektin elleni poliklonális antitestekkel, a kollagén különböző frakcióival;
• az alkalikus foszfatáz és az oszteokalcin csontizoformájának aktivitásának meghatározása a vérszérumban (az oszteogenezis intenzitásának értékelése);
• HLA hisztokompatibilitási antigének vizsgálata;
• A szív, a nyaki erek és a hasi szervek ultrahangja;
• bronchoszkópia;
• FGDS.

Kezelés

A modern orvostudomány számos különböző módszert alkalmaz a diszplázia szindróma kezelésére, annak megnyilvánulásaitól függően, de ezek általában tüneti gyógyszeres vagy sebészeti kezelést jelentenek. A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia a legnehezebben kezelhető, a kétértelmű klinikai tünetek és az egyértelmű diagnosztikai kritériumok hiánya miatt.

A gyógyszeres kezelés magnézium-gyógyszerek, kardiotróf, antiaritmiás, vegetotróp, nootróp, vazoaktív gyógyszerek, béta-blokkolók alkalmazását foglalja magában.

A gyógyszeres kezelés helyettesítő jellegű. A kábítószer-használat célja ebben a helyzetben a saját kollagén szintézisének serkentése.

Ehhez glükózamint és kondroitin-szulfátot használnak. A csontok és ízületek számára szükséges foszfor és kalcium felszívódásának javítása érdekében a D-vitamin aktív formáit írják elő.

A kezelés integrált megközelítést igényel, beleértve:

1. A kollagénképződést serkentő gyógyszerek alkalmazásán alapuló gyógyászati ​​módszerek. Ezek a gyógyszerek a következők: aszkorbinsav, kondroitin-szulfát (mukopoliszacharid jellegű gyógyszer), vitaminok és mikroelemek.
2. Nem gyógyszeres módszerek, amelyek magukban foglalják a pszichológus segítségét, a napi rutin egyénre szabását, fizikoterápiát, masszázst, fizioterápiás eljárásokat, akupunktúrát, balneoterápiát, diétás terápiát.

A diszplázia szindróma kineziterápiás kezelésében a fő hangsúly a mozgásszervi rendszer erősítésére, tónusának és egyensúlyának megőrzésére, az irreverzibilis elváltozások kialakulásának megelőzésére, a belső szervek és a mozgásszervi rendszer normál működésének helyreállítására, valamint az életminőség javítására irányul. .

A gyermekek kötőszöveti diszpláziájának kezelését általában konzervatív módszerrel végzik. A B-vitaminok és az aszkorbinsav segítségével serkenthető a kollagénszintézis, ami lassítja a betegség kialakulását.

Napi rutin: az éjszakai alvás legalább 8-9 óra legyen, néhány gyermeknek ajánlott a nappali alvás. Minden nap reggeli gyakorlatokat kell végezni.

Ha nincs korlátozás a sportolásra, akkor egész életében ezt kell tennie, de semmi esetre sem professzionális sport. A professzionális sportban részt vevő ízületek hipermobilitásában szenvedő gyermekeknél nagyon korán degeneratív-dystrophiás elváltozások alakulnak ki a porcokban és az ínszalagokban.

Ennek oka az állandó traumák, mikrofolyadékok, amelyek krónikus aszeptikus gyulladásokhoz és degeneratív folyamatokhoz vezetnek.

Jó hatással van a terápiás úszás, síelés, kerékpározás, hegyi-lépcsőjárás, tollaslabda, wushu gimnasztika. Az adagolt séta hatásos. A rendszeres testmozgás növeli a szervezet alkalmazkodóképességét.

Gyakran a betegség megnyilvánulása enyhe, meglehetősen kozmetikai jellegű, és nem igényel speciális gyógyszeres korrekciót.

Ebben az esetben a megfelelő, adagolt fizikai aktivitás, az aktivitási és pihenési rend betartása, valamint a teljesen dúsított, fehérjében gazdag étrend javasolt.

Ha gyógyszeres korrekcióra van szükség (a kollagénszintézis stimulálása, a szervek és szövetek bioenergetikája, a glükózaminoglikán szintjének normalizálása és az ásványi anyagcsere), a következő csoportokba tartozó gyógyszereket írnak fel:

• vitamin- és ásványianyag-komplexek;
• kondroprotektorok;
• az ásványi anyagcsere stabilizátorai;
• aminosav készítmények;
• anyagcsere szerek.

A kötőszöveti diszplázia kezelésére nincs specifikus kezelés. A betegeknek tanácsos betartani a racionális napi rendet, a táplálkozást és az egészségjavító fizikai aktivitást. A kompenzációs és adaptív képességek aktiválása érdekében tornaterápia, masszázs, balneoterápia, fizioterápia, akupunktúra és osteopathia tanfolyamokat írnak elő.

A terápiás intézkedések komplexumában a szindrómás gyógyszeres terápiával együtt metabolikus gyógyszereket (L-karnitin, Q10 koenzim), kalcium- és magnézium-gyógyszereket, kondroprotektorokat, vitamin-ásványi komplexeket, antioxidánsokat és immunmoduláló szereket, gyógynövényeket és pszichoterápiát alkalmaznak.

A kötőszöveti diszplázia prognózisa nagymértékben függ a diszpláziás rendellenességek súlyosságától. Az izolált formájú betegek életminősége nem változhat.

A többrendszerű károsodásban szenvedő betegeknél fokozott a korai és súlyos rokkantság, korai halálozás kockázata, melynek oka lehet kamrafibrilláció, tüdőembólia, aorta aneurizma ruptura, vérzéses stroke, súlyos belső vérzés stb.

Lehetséges szövődmények és következmények

A kötőszöveti diszplázia szövődményei:

• traumatizáció;
• csökkent életminőség magas szervi érintettséggel és szisztémás elváltozásokkal;
• szomatikus patológiával való kapcsolat.

megan92 () 2 hete

Mondja, hogyan kezeli valaki az ízületi fájdalmakat? Rettenetesen fáj a térdem ((fájdalomcsillapítót szedek, de megértem, hogy a következményekkel küzdök, nem az okkal...)

Daria () 2 hete

Több évig küzdöttem fájdalmas ízületeimmel, amíg el nem olvastam egy kínai orvos cikkét. A „gyógyíthatatlan” ízületekről pedig már régen megfeledkeztem. Ez így megy

megan92 () 13 napja

Daria () 12 napja

megan92, ezt írtam az első kommentemben) Minden esetre lemásolom - link a professzor cikkéhez.

Sonya 10 nappal ezelőtt

Ez nem átverés? Miért árulnak az interneten?

julek26 (Tver) 10 napja

Sonya, melyik országban élsz?.. Interneten árulják, mert brutális felárat számítanak fel a boltok és a gyógyszertárak. Ráadásul fizetés csak átvétel után történik, vagyis először megnézték, ellenőrizték és csak utána fizettek. És most mindent eladnak az interneten - a ruháktól a tévékig és bútorokig.

A szerkesztő válasza 10 napja

Sonya, szia. Ezt az ízületek kezelésére szolgáló gyógyszert valóban nem értékesítik a gyógyszertári láncon keresztül, hogy elkerüljék a felfújt árakat. Jelenleg csak innen lehet rendelni Hivatalos honlapján. Egészségesnek lenni!

Sonya 10 nappal ezelőtt

Elnézést kérek, először nem vettem észre az utánvéttel kapcsolatos információkat. Akkor minden rendben van, ha a fizetés az átvételkor történik. Köszönöm!!

Margo (Uljanovszk) 8 napja

Próbálta már valaki az ízületek hagyományos kezelési módszereit? A nagymama nem bízik a tablettákban, szegénynek fáj...

Andrey Egy hete

Nem számít, milyen népi gyógymódokat próbáltam, semmi sem segített...

Ekaterina Egy hete

Megpróbáltam inni egy babérlevél főzetet, nem tett jót, csak a gyomrom tönkrement!! Már nem hiszek ezekben a népi módszerekben...

Maria 5 napja

Nemrég néztem egy műsort a Channel One-n, az is erről szólt Szövetségi program az ízületi betegségek leküzdésére beszélt. Emellett néhány híres kínai professzor vezeti. Elmondásuk szerint megtalálták a módját az ízületek és a hát tartós gyógyításának, és az állam teljes egészében finanszírozza minden beteg kezelését.