- ťažké vrodené ochorenie prejavujúce sa poškodením tkaniva a poruchou sekrečnej činnosti žliaz s vonkajším vylučovaním, ako aj funkčnými poruchami predovšetkým dýchacieho a tráviaceho systému. Samostatne sa rozlišuje pľúcna forma cystickej fibrózy. Okrem nej existujú črevné, zmiešané, atypické formy a mekonická črevná obštrukcia. Pľúcna cystická fibróza sa v detskom veku prejavuje záchvatovitým kašľom s hustým spútom, obštrukčným syndrómom, opakovanými prolongovanými zápalmi priedušiek a pneumóniou, progresívnou poruchou respiračných funkcií, vedúcou k deformácii hrudníka a prejavom chronickej hypoxie. Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy, rádiografie hrudníka, bronchoskopie a bronchografie, spirometrie a molekulárno-genetického vyšetrenia.
ICD-10
E84 Cystická fibróza
Všeobecné informácie
- ťažké vrodené ochorenie prejavujúce sa poškodením tkaniva a poruchou sekrečnej činnosti žliaz s vonkajším vylučovaním, ako aj funkčnými poruchami predovšetkým dýchacieho a tráviaceho systému.
Zmeny v cystickej fibróze ovplyvňujú pankreas, pečeň, pot, slinné žľazy, črevá a bronchopulmonálny systém. Ochorenie je dedičné, s autozomálne recesívnou dedičnosťou (od oboch rodičov, ktorí sú nosičmi mutantného génu). Poruchy orgánov s cystickou fibrózou sa vyskytujú už v intrauterinnej fáze vývoja a postupne sa zvyšujú s vekom pacientky. Čím skôr sa cystická fibróza prejaví, tým je priebeh ochorenia závažnejší a jeho prognóza je závažnejšia. Vzhľadom na chronický priebeh patologického procesu pacienti s cystickou fibrózou vyžadujú neustálu liečbu a dohľad špecialistu.
Príčiny a mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy
Existujú tri hlavné faktory rozvoja cystickej fibrózy: poškodenie exokrinných žliaz, zmeny v spojivovom tkanive a poruchy vody a elektrolytov. Príčinou cystickej fibrózy je génová mutácia, ktorá narúša štruktúru a funkciu proteínu CFTR (transmembránový regulátor cystickej fibrózy), ktorý sa podieľa na vodno-elektrolytovom metabolizme epitelu výstelky bronchopulmonálneho systému, pankreasu, pečene, gastrointestinálneho traktu, a orgánov reprodukčného systému.
Pri cystickej fibróze sa menia fyzikálno-chemické vlastnosti sekrécie exokrinných žliaz (hlien, slzná tekutina, pot): stáva sa hustá, so zvýšeným obsahom elektrolytov a bielkovín a prakticky nie je evakuovaná z vylučovacích kanálov. Zadržiavanie viskóznych sekrétov v kanáloch spôsobuje ich expanziu a tvorbu malých cýst, najmä v bronchopulmonálnom a tráviacom systéme.
Poruchy elektrolytov sú spojené s vysokými koncentráciami vápnika, sodíka a chlóru v sekrétoch. Stagnácia hlienu vedie k atrofii (vysychaniu) žľazového tkaniva a progresívnej fibróze (postupné nahradzovanie žľazového tkaniva spojivovým tkanivom), skorému výskytu sklerotických zmien v orgánoch. Situáciu komplikuje vývoj hnisavého zápalu v prípade sekundárnej infekcie.
Poškodenie bronchopulmonálneho systému pri cystickej fibróze sa vyskytuje v dôsledku ťažkostí s výtokom spúta (viskózne hlien, dysfunkcia ciliárneho epitelu), rozvojom mukostázy (stagnácia hlienu) a chronickým zápalom. Zhoršená priechodnosť malých priedušiek a bronchiolov je základom patologických zmien v dýchacom systéme pri cystickej fibróze. Bronchiálne žľazy s hlienovo-hnisavým obsahom, ktoré sa zväčšujú, vyčnievajú a blokujú lúmen priedušiek. Vytvárajú sa vakové, cylindrické a „kvapkovité“ bronchiektázie, vytvárajú sa emfyzematózne oblasti pľúc, s úplnou obštrukciou priedušiek spútom - zóny atelektázy, sklerotické zmeny v pľúcnom tkanive (difúzna pneumoskleróza).
Pri cystickej fibróze sú patologické zmeny na prieduškách a pľúcach komplikované pridaním bakteriálnej infekcie (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tvorbou abscesov (absces pľúc) a rozvojom deštruktívnych zmien. Je to spôsobené poruchami lokálneho imunitného systému (znížené hladiny protilátok, interferónu, fagocytárna aktivita, zmeny funkčného stavu bronchiálneho epitelu).
Okrem bronchopulmonálneho systému spôsobuje cystická fibróza poškodenie žalúdka, čriev, pankreasu a pečene.
Klinické formy cystickej fibrózy
Cystická fibróza je charakterizovaná rôznymi prejavmi, ktoré závisia od závažnosti zmien v určitých orgánoch (exokrinných žľazách), od prítomnosti komplikácií a od veku pacienta. Vyskytujú sa tieto formy cystickej fibrózy:
- pľúcna (cystická fibróza);
- črevné;
- zmiešané (dýchacie orgány a tráviaci trakt sú ovplyvnené súčasne);
- mekóniový ileus;
- atypické formy spojené s izolovanými léziami jednotlivých exokrinných žliaz (cirhotické, edematózno-anemické), ako aj vymazané formy.
Rozdelenie cystickej fibrózy na formy je ľubovoľné, pretože pri prevažujúcom poškodení dýchacieho traktu sa pozorujú aj poruchy tráviacich orgánov a pri črevnej forme sa vyvíjajú zmeny v bronchopulmonálnom systéme.
Hlavným rizikovým faktorom vzniku cystickej fibrózy je dedičnosť (prenos defektu CFTR proteínu – transmembránového regulátora cystickej fibrózy). Počiatočné prejavy cystickej fibrózy sa zvyčajne pozorujú v najskoršom období života dieťaťa: v 70% prípadov sa detekcia vyskytuje v prvých 2 rokoch života a oveľa menej často vo vyššom veku.
Pľúcna (respiračná) forma cystickej fibrózy
Respiračná forma cystickej fibrózy sa prejavuje už v ranom veku a je charakterizovaná bledosťou kože, letargiou, slabosťou, nízkym prírastkom hmotnosti s normálnou chuťou do jedla a častými akútnymi respiračnými vírusovými infekciami. U detí dochádza k neustálemu záchvatovitému, čiernemu kašľu s hustým hlienovo-hnisavým spútom, opakovaným dlhotrvajúcim (vždy obojstranným) zápalom pľúc a bronchitíde, s ťažkým obštrukčným syndrómom. Dýchanie je drsné, je počuť suchý a vlhký chrapot a pri bronchiálnej obštrukcii - suchý sipot. Existuje možnosť rozvoja bronchiálnej astmy súvisiacej s infekciou.
Dysfunkcia dýchania môže plynulo progredovať, čo spôsobuje časté exacerbácie, zvýšenie hypoxie, symptómy pľúcneho (kľudového dýchania, cyanóza) a srdcového zlyhania (tachykardia, cor pulmonale, edém). Dochádza k deformácii hrudníka (kýlovitého, súdkovitého alebo lievikovitého tvaru), zmenám nechtov v podobe hodinových sklíčok a koncových falangov prstov v tvare paličiek. Pri dlhom priebehu cystickej fibrózy u detí sa zistí zápal nosohltanu: chronická sinusitída, tonzilitída, polypy a adenoidy. Pri výrazných poruchách funkcie vonkajšieho dýchania sa pozoruje posun acidobázickej rovnováhy smerom k acidóze.
Ak sú pľúcne symptómy kombinované s mimopľúcnymi prejavmi, potom hovoria o zmiešanej forme cystickej fibrózy. Vyznačuje sa ťažkým priebehom, vyskytuje sa častejšie ako iné a spája pľúcne a črevné symptómy ochorenia. Od prvých dní života sa pozoruje ťažká opakovaná pneumónia a bronchitída zdĺhavej povahy, neustály kašeľ a poruchy trávenia.
Kritériom závažnosti cystickej fibrózy je povaha a stupeň poškodenia dýchacieho traktu. V súvislosti s týmto kritériom cystická fibróza rozlišuje štyri štádiá poškodenia dýchacieho systému:
- Etapa I charakterizované intermitentnými funkčnými zmenami: suchý kašeľ bez spúta, mierna alebo stredná dýchavičnosť počas cvičenia.
- Etapa II je spojená s rozvojom chronickej bronchitídy a prejavuje sa kašľom s tvorbou hlienu, miernou dýchavičnosťou, ktorá sa zhoršuje námahou, deformáciou falangov prstov, vlhkými šelestami počutými na pozadí ťažkého dýchania.
- Stupeň III je spojená s progresiou lézií bronchopulmonálneho systému a rozvojom komplikácií (limitovaná pneumoskleróza a difúzna pneumofibróza, cysty, bronchiektázie, závažné respiračné a srdcové zlyhanie typu pravej komory („cor pulmonale“).
- IV štádium charakterizované ťažkým kardiopulmonálnym zlyhaním, ktoré vedie k smrti.
Komplikácie cystickej fibrózy
Diagnóza cystickej fibrózy
Včasná diagnostika cystickej fibrózy je z hľadiska prognózy pre život chorého dieťaťa veľmi dôležitá. Pľúcna forma cystickej fibrózy sa odlišuje od obštrukčnej bronchitídy, čierneho kašľa, chronickej pneumónie iného pôvodu, bronchiálnej astmy; črevná forma - s poruchou črevnej absorpcie, ktorá sa vyskytuje pri celiakii, enteropatii, črevnej dysbióze, nedostatku disacharidázy.
Diagnóza cystickej fibrózy zahŕňa:
- Štúdium rodinnej anamnézy, skoré príznaky ochorenia, klinické prejavy;
- Všeobecná analýza krvi a moču;
- Coprogram - vyšetrenie výkalov na prítomnosť a obsah tuku, vlákniny, svalových vlákien, škrobu (určuje stupeň enzymatických porúch žliaz tráviaceho traktu);
- Mikrobiologické vyšetrenie spúta;
- Bronchografia (zisťuje prítomnosť charakteristických bronchiektázií „v tvare kvapky“, bronchiálnych defektov)
- Bronchoskopia (zisťuje prítomnosť hustého a viskózneho spúta vo forme nití v prieduškách);
- RTG pľúc (odhaľuje infiltratívne a sklerotické zmeny v prieduškách a pľúcach);
- Spirometria (určuje funkčný stav pľúc meraním objemu a rýchlosti vydychovaného vzduchu);
- Potný test - štúdium potných elektrolytov - hlavná a najinformatívnejšia analýza cystickej fibrózy (umožňuje nám zistiť vysoký obsah iónov chlóru a sodíka v pote pacienta s cystickou fibrózou);
- Molekulárne genetické testovanie (testovanie vzoriek krvi alebo DNA na prítomnosť mutácií v géne pre cystickú fibrózu);
- Prenatálna diagnostika – vyšetrenie novorodencov na genetické a vrodené ochorenia.
Liečba cystickej fibrózy
Keďže cystickej fibróze ako dedičnému ochoreniu sa nedá vyhnúť, prvoradý význam má včasná diagnostika a kompenzačná liečba. Čím skôr sa začne adekvátna liečba cystickej fibrózy, tým väčšia je šanca na prežitie chorého dieťaťa.
Intenzívna liečba cystickej fibrózy sa vykonáva u pacientov s respiračným zlyhaním stupňa II-III, deštrukciou pľúc, dekompenzáciou „pľúcneho srdca“ a hemoptýzou. Chirurgická intervencia je indikovaná pri ťažkých formách črevnej obštrukcie, podozrení na peritonitídu a pľúcne krvácanie.
Liečba cystickej fibrózy je väčšinou symptomatická, zameraná na obnovenie funkcií dýchacieho a gastrointestinálneho traktu a prebieha počas celého života pacienta. Ak prevažuje črevná forma cystickej fibrózy, je naordinovaná strava s vysokým obsahom bielkovín (mäso, ryby, tvaroh, vajcia) s obmedzením sacharidov a tukov (len ľahko stráviteľné). Hrubé vlákno je vylúčené v prípade nedostatku laktázy, mlieko je vylúčené. Jedlo je potrebné vždy dosoliť, konzumovať zvýšené množstvo tekutín (hlavne v horúcom období), užívať vitamíny.
Substitučná liečba črevnej formy cystickej fibrózy zahŕňa užívanie liekov obsahujúcich tráviace enzýmy: pankreatín atď. (dávkovanie závisí od závažnosti lézie a predpisuje sa individuálne). Účinnosť liečby sa posudzuje podľa normalizácie stolice, vymiznutia bolesti, absencie neutrálneho tuku v stolici a normalizácie hmotnosti. Na zníženie viskozity tráviacich sekrétov a zlepšenie ich odtoku sa predpisuje acetylcysteín.
Liečba pľúcnej formy cystickej fibrózy je zameraná na zníženie hrúbky spúta a obnovenie priechodnosti priedušiek, odstránenie infekčného a zápalového procesu. Mukolytické látky (acetylcysteín) sa predpisujú vo forme aerosólov alebo inhalácií, niekedy inhalácií s enzýmovými prípravkami (chymotrypsín, fibrinolyzín) denne počas celého života. Paralelne s fyzikálnou terapiou sa využíva fyzikálna terapia, vibračná masáž hrudníka a polohová (posturálna) drenáž. Na terapeutické účely sa bronchoskopická sanitácia bronchiálneho stromu uskutočňuje pomocou mukolytických činidiel (bronchoalveolárna laváž).
V prítomnosti akútnych prejavov pneumónie a bronchitídy sa vykonáva antibakteriálna terapia. Používajú sa aj metabolické lieky, ktoré zlepšujú výživu myokardu: používajú sa kokarboxyláza, orotát draselný, glukokortikoidy, srdcové glykozidy.
Pacienti s cystickou fibrózou podliehajú dispenzárnemu pozorovaniu pneumológom a lokálnym terapeutom. Príbuzní alebo rodičia dieťaťa sú vyškolení v technikách vibračnej masáže a pravidlách starostlivosti o pacienta. O otázke preventívneho očkovania detí trpiacich cystickou fibrózou sa rozhoduje individuálne.
Deti s miernymi formami cystickej fibrózy sa liečia v sanatóriu. Deti s cystickou fibrózou je lepšie vylúčiť z pobytu v predškolských zariadeniach. Schopnosť navštevovať školu závisí od stavu dieťaťa, ale počas školského týždňa sa mu poskytne ďalší deň odpočinku, čas na ošetrenie a vyšetrenie a výnimka zo skúšobných testov.
Prognóza a prevencia cystickej fibrózy
Prognóza cystickej fibrózy je mimoriadne závažná a je určená závažnosťou ochorenia (najmä pľúcneho syndrómu), časom nástupu prvých príznakov, včasnosťou diagnostiky a primeranosťou liečby. Je veľké percento úmrtí (najmä u chorých detí 1. roku života). Čím skôr sa cystická fibróza u dieťaťa diagnostikuje a začne sa s cielenou terapiou, tým je pravdepodobnejší priebeh priaznivý. V posledných rokoch sa priemerná dĺžka života pacientov trpiacich cystickou fibrózou predĺžila a vo vyspelých krajinách je 40 rokov.
Veľký význam majú otázky plánovaného rodičovstva, lekárske a genetické poradenstvo párov s cystickou fibrózou a lekárske vyšetrenie pacientov s týmto závažným ochorením.
Cystická fibróza je jednou z najčastejších genetických chorôb u ľudí. S touto chorobou tvoria žľazy dýchacieho systému, gastrointestinálneho traktu a iné príliš hustý hlien.
Pľúcne ochorenie môže časom spôsobiť kolaps pravej dolnej časti srdca (pravá komora).
Komplikácie trávenia
Cystická fibróza spôsobuje, že pacienti sú náchylnejší na hnačku. Lepkavé sekréty upchávajú pankreatické vývody, čím bránia uvoľňovaniu enzýmov potrebných na trávenie tukov a bielkovín. Výtok bráni telu vstrebávať vitamíny rozpustné v tukoch (A, D, E, K).
Cystická fibróza postihuje pankreas a keďže tento orgán kontroluje hladinu cukru v krvi, ľudia s cystickou fibrózou môžu mať cukrovku. Okrem toho sa žlčovod môže upchať a zapáliť, čo vedie k problémom s pečeňou, ako je cirhóza.
Liečba a liečba cystickej fibrózy
Na minimalizáciu symptómov a komplikácií cystickej fibrózy sa používa niekoľko liečebných metód, ich hlavnými cieľmi sú:
- prevencia infekcií
- zníženie množstva a riedenie konzistencie sekrétov z pľúc
- zlepšené dýchanie
- kontrola kalórií a správna výživa
Na dosiahnutie týchto cieľov môže liečba cystickej fibrózy zahŕňať:
- Antibiotiká. Lieky najnovšej generácie sú vynikajúce v boji proti baktériám, ktoré spôsobujú pľúcne infekcie u pacientov s cystickou fibrózou. Jedným z najväčších problémov pri užívaní antibiotík je vznik baktérií, ktoré sú odolné voči medikamentóznej terapii. Navyše dlhodobé užívanie antibiotík môže spôsobiť plesňové infekcie v ústach, hrdle a dýchacom systéme.
- Mukolytické lieky. Mukolytické liečivo spôsobuje, že hlien je tekutejší, a preto zlepšuje separáciu spúta.
- Bronchodilatátory. Používanie liekov, ako je salbutamol, môže pomôcť udržať priedušky otvorené, čo umožní vykašliavanie hlienu a sekrétov.
- Bronchiálna drenáž. U pacientov s cystickou fibrózou musí byť hlien z pľúc odstránený manuálne. Drenáž sa často vykonáva bitím do hrudníka a chrbta rukami. Niekedy sa na to používa elektrické zariadenie. Obliecť si môžete aj nafukovaciu vestu, ktorá vydáva vysokofrekvenčné vibrácie. Väčšina dospelých a detí s cystickou fibrózou potrebuje drenáž priedušiek aspoň dvakrát denne po dobu 20 minút až pol hodiny.
- Perorálna enzymoterapia a správna výživa. Cystická fibróza môže viesť k podvýžive, pretože pankreatické enzýmy potrebné na trávenie sa nedostanú do tenkého čreva. Takže ľudia s cystickou fibrózou môžu potrebovať viac kalórií ako zdraví ľudia. Vysokokalorická strava, špeciálne vo vode rozpustné vitamíny a tablety s obsahom pankreatických enzýmov vám pomôžu neschudnúť alebo dokonca pribrať.
- Transplantácia pľúc. Lekár môže odporučiť transplantáciu pľúc, ak existujú vážne problémy s dýchaním, pľúcne komplikácie, ktoré sú život ohrozujúce, alebo ak sa baktérie stali odolnými voči používaným antibiotikám.
- Analgetiká. Ibuprofén môže spomaliť deštrukciu pľúc u niektorých detí s cystickou fibrózou.
Životný štýl pre ľudí s cystickou fibrózou
Ak vaše dieťa trpí cystickou fibrózou, jednou z najlepších vecí, ktoré môžete urobiť, je dozvedieť sa o tejto chorobe čo najviac. Veľmi dôležitá je diéta, terapia a včasná diagnostika infekcií.
Rovnako ako u dospelých pacientov je dôležité vykonávať každodenné procedúry „narážania“ na odstránenie hlienu z pľúc dieťaťa. Lekár alebo pulmonológ vám môže povedať, ako najlepšie vykonať tento veľmi dôležitý postup.
- Pamätajte na očkovanie. Okrem bežných vakcín si dajte aj očkovanie proti pneumokokovým ochoreniam a chrípke. Cystická fibróza neovplyvňuje imunitný systém, ale robí deti náchylnejšie a náchylnejšie na komplikácie.
- Povzbudzujte svoje dieťa, aby žilo normálnym životom. Cvičenie je mimoriadne dôležité pre ľudí v akomkoľvek veku trpiacich cystickou fibrózou. Pravidelné cvičenie pomáha vyčistiť hlieny z dýchacích ciest a posilňuje srdce a pľúca.
- Uistite sa, že vaše dieťa dodržiava zdravá diéta. Porozprávajte sa o pravidlách výživy vášho dieťaťa so svojím rodinným lekárom alebo odborníkom na výživu.
- Používajte doplnky výživy. Dajte svojmu dieťaťu doplnky výživy s vitamínmi rozpustnými v tukoch a pankreatickými enzýmami.
- Uistite sa, že dieťa pil veľa tekutín, – pomôže riediť hlieny. Je to dôležité najmä v letnom období, keď sú deti aktívnejšie a majú tendenciu strácať veľa tekutín.
- Nefajčiť v dome a dokonca aj v aute a nedovoľte ostatným fajčiť v prítomnosti vášho dieťaťa. Pasívne fajčenie je škodlivé pre každého, ale obzvlášť postihnutí sú ľudia s cystickou fibrózou.
- Nezabudnite vždy si umyte ruky. Naučte všetkých členov svojej rodiny umývať si ruky pred jedlom, po použití toalety a po návrate domov z práce alebo školy. Umývanie rúk je najlepší spôsob, ako zabrániť infekcii.
Ak máte cystickú fibrózu, pridávanie bielkovín a kalórií do vašej stravy je dôležité. Po konzultácii s lekárom môžete užívať aj doplnkový multivitamín s obsahom vitamínov A, D, E a K.
Enzýmy a minerálne soli
Všetci pacienti s cystickou fibrózou by mali užívať pankreatické enzýmy. Tieto enzýmy pomáhajú telu metabolizovať tuky a bielkoviny.
Ľudia, ktorí žijú v horúcom podnebí, môžu potrebovať trochu kuchynskej soli navyše.
Stravovacie návyky
- Jedzte, keď máte chuť. To znamená, že je najlepšie jesť niekoľko malých jedál počas dňa.
- Majte vždy po ruke rôzne výživné maškrty. Skúste každú hodinu niečo zjesť.
- Snažte sa jesť pravidelne, aj keď je to len pár dúškov.
- Pridajte strúhaný syr do polievok, omáčok, koláčov, zeleniny, varených zemiakov, ryže, cestovín alebo knedlí.
- Použite odstredené mlieko, čiastočne odtučnená, obohatená smotana alebo mlieko, na varenie alebo len tak na pitie.
- Pridajte cukor do šťavy alebo horkej čokolády. Keď budete jesť kašu, skúste pridať hrozienka, datle alebo orechy.
Cystická fibróza je názov zriedkavého genetického ochorenia, ktoré postihuje viac ako 100 tisíc ľudí na celom svete. V Rusku je táto choroba stále málo známa. Podľa štatistík má každý 20. zástupca kaukazskej rasy gén pre cystickú fibrózu. Podľa ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja žije v Rusku s touto diagnózou asi 2500 ľudí. Skutočné číslo je však 4-krát vyššie.
Čo je cystická fibróza?
Cystická fibróza (cystická fibróza) je bežné dedičné ochorenie. V dôsledku defektu (mutácie) v géne CFTR sú sekréty vo všetkých orgánoch veľmi viskózne a husté, takže ich extrakcia je náročná. Ochorenie postihuje bronchopulmonálny systém, pankreas, pečeň, potné žľazy, slinné žľazy, črevné žľazy a pohlavné žľazy. V pľúcach v dôsledku akumulácie viskózneho spúta sa v prvých mesiacoch života dieťaťa vyvíjajú zápalové procesy.
1. Aké symptómy majú ľudia s cystickou fibrózou?
Niektoré z prvých príznakov ochorenia sú silný, bolestivý kašeľ a dýchavičnosť. V pľúcach je narušená ventilácia a zásobovanie krvou a v dôsledku akumulácie viskózneho spúta sa vyvíjajú zápalové procesy. Pacienti často trpia bronchitídou a zápalom pľúc, niekedy už od prvých mesiacov života.
Pre nedostatok pankreatických enzýmov majú pacienti s cystickou fibrózou zlé trávenie potravy, preto takéto deti napriek zvýšenej chuti do jedla zaostávajú v hmotnosti. Majú hojnú, mastnú, páchnucu stolicu, ktorá sa ťažko vyplavuje z plienok alebo z nočníka a dochádza u nich k výhrezu konečníka. V dôsledku stagnácie žlče sa u niektorých detí rozvinie cirhóza pečene a môžu sa tvoriť žlčové kamene. Mamičky si na pokožke bábätka všímajú slanú chuť, ktorá súvisí so zvýšenou stratou sodíka a chlóru potením.
2. Ktoré orgány choroba postihuje?t v prvom rade?
Cystická fibróza postihuje všetky endokrinné žľazy. V závislosti od formy ochorenia je však primárne postihnutý buď bronchopulmonálny alebo tráviaci systém.
3. Aké formy môže mať choroba?
Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy: pľúcna forma, črevná forma, mekóniový ileus. Ale najčastejšie existuje zmiešaná forma cystickej fibrózy so súčasným poškodením gastrointestinálneho traktu a dýchacích orgánov.
4. Aké by mohli byť dôsledky, akNie je choroba diagnostikovaná včas a liečba sa nezačala?
V závislosti od formy ochorenia môže dlhodobé zanedbávanie viesť k rôznym následkom. Komplikácie črevnej formy cystickej fibrózy teda zahŕňajú metabolické poruchy, črevnú obštrukciu, urolitiázu, diabetes mellitus a cirhózu pečene. Zatiaľ čo respiračná forma ochorenia môže vyústiť do chronického zápalu pľúc. Následne sa rozvinie pneumoskleróza a bronchiektázia, objavia sa príznaky „pľúcneho srdca“, pľúcneho a srdcového zlyhania.
5. Ovplyvňuje choroba duševný vývoj človeka?
Pacienti s cystickou fibrózou sú mentálne plne funkční. Okrem toho je medzi nimi veľa skutočne nadaných a intelektuálne rozvinutých detí. Sú dobrí najmä v činnostiach, ktoré si vyžadujú pokoj a sústredenie – študujú cudzie jazyky, veľa čítajú a píšu, venujú sa kreativite a sú z nich skvelí hudobníci a umelci.
6. Môžete dostať cystickú fibrózu?
Nie, toto ochorenie nie je nákazlivé a prenáša sa len na genetickej úrovni. Nevadia žiadne prírodné katastrofy, choroby rodičov, ich fajčenie či pitie alkoholických nápojov či stresové situácie.
7. Môže sa ochorenie prejaviť až v dospelosti alebo sa príznaky objavujú už od narodenia?
Cystická fibróza môže prebiehať pomerne dlho a asymptomaticky – v 4 % prípadov je diagnostikovaná v dospelosti. Ale najčastejšie sa choroba prejavuje v prvých rokoch života. Pred nástupom high-tech diagnostiky a liečby sa deti s cystickou fibrózou zriedkavo dožívali viac ako 8-9 rokov.
8. Môžu choré deti športovať, alebo by mali mať šetrný režim?
Športovať je nielen možné, ale dokonca nevyhnutné – fyzická aktivita pomáha efektívnejšiemu odvádzaniu hlienov a udržiavaniu dobrej výkonnosti. Užitočné je najmä plávanie, bicyklovanie, jazda na koni a hlavne šport, ku ktorému to ťahá aj samotné dieťa. Rodičia by si však mali dávať pozor na traumatické športy.
9. Dá sa cystická fibróza vyliečiť, alebo je toto ochorenie neliečiteľné?
Dnes je nemožné úplne prekonať túto chorobu, ale s neustálou adekvátnou liečbou môže človek s takouto diagnózou žiť dlhý, plnohodnotný život. V súčasnosti sa už praktizujú transplantácie poškodených orgánov.
10. Ako prebieha liečba?
Terapia cystickej fibrózy je komplexná a je zameraná na zriedenie a odstránenie viskózneho spúta z priedušiek, boj s infekciou v pľúcach, nahradenie chýbajúcich pankreatických enzýmov, úpravu nedostatku multivitamínov a riedenie žlče.
Osoba s cystickou fibrózou neustále potrebuje počas svojho života lieky, často vo veľkých dávkach. Potrebujú mukolytiká – látky, ktoré ničia hlieny a napomáhajú ich separácii. Aby pacient rástol, priberal a vyvíjal sa podľa veku, musí s každým jedlom dostávať lieky. V opačnom prípade sa jedlo jednoducho nestrávi. Dôležitá je aj výživa. Antibiotiká sú často potrebné na kontrolu respiračných infekcií a predpisujú sa na zmiernenie alebo prevenciu exacerbácií. V prípade poškodenia pečene sú potrebné hepatoprotektory - lieky, ktoré zriedia žlč a zlepšujú funkciu pečeňových buniek. Mnohé lieky vyžadujú podávanie inhalátorov.
Dôležitá je kineziterapia - dychové cvičenia a špeciálne cvičenia zamerané na odstránenie hlienov. Triedy by mali byť denné a celoživotné. Preto dieťa potrebuje na kineziterapiu lopty a iné vybavenie.
11. Je možné sa liečiť sdoma, alebo je potrebné absolvovať liečbu ambulantne?
Liečba cystickej fibrózy si často vyžaduje hospitalizáciu, ale môže sa vykonávať doma, najmä ak je ochorenie mierne. V tomto prípade padá obrovská zodpovednosť pri liečbe dieťaťa na rodičoch, no nutná je neustála komunikácia s ošetrujúcim lekárom.
12. Koľko stojí liečba choroby?
V súčasnosti je liečba cystickej fibrózy veľmi nákladná – náklady na udržiavaciu terapiu pre pacienta sa pohybujú od 10 000 do 25 000 USD ročne.
13. Aké cvičenia by mali robiť ľudia s cystickou fibrózou?
Choré dieťa potrebuje každý deň kineziterapiu – špeciálny súbor cvičení a dychových cvičení zameraných na odstránenie hlienu. Existuje pasívna technika, ktorá sa používa u novorodencov a detí do 3 rokov a zahŕňa zmeny polohy tela dieťaťa, trasenie a manuálne vibrácie. Následne treba pacienta previesť na aktívnu techniku, kedy cviky robí samotné dieťa. Pred začatím kineziterapie sú rodičia povinní poradiť sa s lekárom.
14. Mal byJe pri cvičeniach prítomný lekár?
V počiatočnom štádiu musí byť pri každej masáži prítomný ošetrujúci lekár alebo kinezioterapeut, neskôr sa môžu rodičia naučiť terapeutickú masáž;
15. Je pravda, že mJe ukoviscidóza najčastejším dedičným ochorením?
Cystická fibróza je skutočne jednou z najčastejších dedičných chorôb u pacientov patriacich do belošskej (kaukazskej) populácie. Každý 20. obyvateľ planéty je nositeľom defektného génu.
16. Ako často sa rodia deti s cystickou fibrózou?
V Európe je jedno dieťa z 2 000 – 2 500 novorodencov choré na cystickú fibrózu. V Rusku je priemerný výskyt ochorenia 1:10 000 novorodencov.
17. Ak sirodičia majú génovú mutáciu, aká je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať cystickú fibrózu?
Ak sú obaja rodičia nositeľmi zmutovaného génu, ale sami nie sú chorí, pravdepodobnosť, že budú mať choré dieťa, je 25%.
18. Je to možnédiagnostikovať túto chorobu v skorých štádiách tehotenstva ženy?
Áno, v 10-12 týždni tehotenstva je možné zistiť ochorenie plodu. Treba však mať na pamäti, že diagnostika sa vykonáva, keď už došlo k otehotneniu, preto sa v prípade pozitívneho výsledku musia rodičia rozhodnúť, či budú pokračovať v tehotenstve alebo ho ukončiť.
19. Aká je úmrtnosť detí s cystickou fibrózou?
U pacientov s cystickou fibrózou je úmrtnosť veľmi vysoká: 50 – 60 % detí zomiera pred dosiahnutím dospelosti.
20. Aká je priemerná dĺžka života pacientovcystická fibróza?
Úroveň liečby cystickej fibrózy je na celom svete ukazovateľom rozvoja národnej medicíny. V USA a európskych krajinách sa priemerná dĺžka života týchto pacientov každým rokom zvyšuje. V súčasnosti je to 35 – 40 rokov života a bábätká, ktoré sa teraz narodia, môžu počítať s ešte dlhším životom. V Rusku je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou oveľa nižšia - iba 20-29 rokov.
21. Existujú nejaké fondy, ktoré poskytujú pomoc deťom a dospelým trpiacim cystickou fibrózou?
S chorými deťmi pracuje niekoľko nadácií: sú to „Pomogi.Org“, nadácia „Creation“, špeciálna nadácia „V mene života“, ktorú vytvorili rodičia detí trpiacich cystickou fibrózou, a program „Oxygen“. charitatívnej nadácie „Teplo sŕdc“.
22. Aká podpora je poskytovaná pacientom v týchto fondoch?
Stránka poskytuje referenčné informácie len na informačné účely. Diagnóza a liečba chorôb sa musí vykonávať pod dohľadom špecialistu. Všetky lieky majú kontraindikácie. Je potrebná konzultácia s odborníkom!
Čo je to za chorobu? Prečo to niektorí ľudia dostanú a iní nie? Ako môže moderná medicína pomôcť pacientom s týmto ochorením a je možné, aby človek s cystickou fibrózou prežil?.site) vám pomôže získať z tohto článku.
