Hiratova choroba alebo autoimunitný inzulínový syndróm (AIS) je patologická porucha, pri ktorej pacient pociťuje opakované hypoglykemické záchvaty v prítomnosti vysokých koncentrácií inzulínových antagonistických protilátok a iných symptómov.
V závislosti od etiologických ukazovateľov a príčin vývoja je taká patologická porucha endokrinného systému ako AIS rozdelená do niekoľkých typov:
- Idiopatický. Tento typ autoimunitného inzulínového syndrómu znamená neznámy pôvod patológie.
Idiopatický AIS je najbežnejší medzi Japoncami a má zdĺhavý priebeh kvôli neznámym príčinám.
- Lieky. Táto forma AIS je vyvolaná liekmi.
Najčastejším provokatérom vývoja patologickej poruchy je liek používaný na liečbu - Timazol.
Okrem toho sú možnými provokatérmi tvorby protilátok proti inzulínu hydralazín, analgín, glutatión, prokaínamid, penicilamín.
- Na pozadí imunopatológií.
Tvorba protilátok proti inzulínu môže byť sekundárnou poruchou pri imunopatologických ochoreniach, najmä reumatoidnej artritíde a difúznej toxickej strume.
- Na pozadí niektorých neimunitných ochorení.
AIS sa často zisťuje s cirhózou pečene (nekompenzovanou alkoholom), počiatočným výskytom primárnych symptómov inzulín-dependentného diabetu a rozvojom inzulinómu.
Navyše, bez ohľadu na pôvod Hiratovej choroby, patogenéza poruchy zostáva zovšeobecnená.
Patogenéza
Hlavnou zložkou patogenézy Hiratovej choroby je čiastočná blokáda (reverzibilná väzba) voľného inzulínu v krvnom obehu prirodzenými protilátkami.
Trvanie opakujúcich sa hypoglykemických záchvatov možno pozorovať 3 mesiace, po ktorých bez akéhokoľvek terapeutického účinku začína obdobie remisie.
Niektoré prípady Hiratovej choroby sú však charakterizované chronickým priebehom.
Čo to je – Tourettov syndróm je špecifická psychoneurologická porucha, pri ktorej má človek jeden alebo viacero rôznych tikov, v niektorých prípadoch doplnených koproláliou, teda nekontrolovaným vykrikovaním nadávok.
Začína už v detstve alebo dospievaní u ľudí, ktorí na ňu majú genetickú predispozíciu. Najčastejšie sa do dospelosti závažnosť symptómov znižuje.
Duševný vývoj nie je ovplyvnený touto chorobou. Patológia nespôsobuje život ohrozujúce komplikácie.
Príčiny Tourettovho syndrómu
Aké príčiny prispievajú k rozvoju Tourettovho syndrómu a čo to je? Predpokladá sa, že choroba sa vyvíja u ľudí, ktorí majú špecifický gén (jeho presná poloha nie je jasná). Môže sa prenášať autozomálne: buď dominantne (častejšie) alebo recesívne. Deti pacienta s Tourettovým syndrómom majú 50% šancu, že „dostanú“ defektný gén.
Zároveň nie je známe, ako výrazná bude choroba - buď mierny tik, alebo ako obsedantné a otravné myšlienky bez tikov, vnímané ako vlastné. Predpokladá sa, že pohlavie ovplyvňuje závažnosť ochorenia: u mužov sa vyskytuje častejšie.
V niektorých prípadoch sa choroba vyvíja u osoby, ktorej rodičia sú zdraví. Riziko vzniku ochorenia sa výrazne zvyšuje, ak matka počas tehotenstva užívala lieky, anabolické steroidy, trpela ochorením sprevádzaným horúčkou alebo patológiou spôsobenou baktériou stafylokoka.
Syndróm sa nezačne objavovať z ničoho nič, ale po jednej alebo viacerých udalostiach nazývaných spúšťacie faktory:
- choroby vyvolané mikrobiálnymi faktormi (najmä tie, ktoré sú spôsobené streptokokmi: bolesť hrdla, reumatizmus);
- stres;
- intoxikácia: alkohol, otravy toxickými látkami;
- choroby, pri ktorých;
- deti užívajúce psychotropné látky (hlavne s neurostimulačnými účinkami) na liečbu rôznych neurologických porúch.
- dopamín;
- serotonín;
- norepinefrín;
- acetylcholín;
- kyselina ɣ-aminomaslová;
- niektoré neuropeptidy: dynorfín, enkefalín, látka P).
Symptómy Tourettovho syndrómu
Charakteristické príznaky Tourettovho syndrómu sa prejavujú vo forme rôznych tikov, to znamená mimovoľných pohybov, podmienene rozdelených na dva typy: vokálne (hlas) a motorické (motorické). Každý z nich môže byť jednoduchý alebo zložitý. Tiky pri Tourettovom syndróme sú charakterizované:
- rýchlosť;
- monotónnosť;
- nezrovnalosť;
- plné uvedomenie si toho, čo sa deje;
- možnosť vôľového potlačenia - len na krátky čas;
- predchádzajúce silné nutkanie urobiť tik pohyb alebo zvuk (podobné silnému svrbeniu, ktoré tik pomáha zmierniť);
- emocionálne zážitky ovplyvňujú frekvenciu a závažnosť tikov.
Vokálne tiky
Ide o reprodukciu niektorých opakovaných zvukov (kašľanie, chrčanie), šumov, slabík alebo aj celých slovných spojení vložených do vety alebo použitých samostatne, svojvoľne, nie je potrebné vysvetľovať význam vety.Môžu pripomínať koktanie alebo inú rečovú vadu. V tomto prípade sa jednoduché tiky budú považovať za reprodukciu zvukov, zvukov alebo slabík, zložitých - ak človek používa celé slovo alebo frázu.
Do úvahy prichádzajú aj vokálne tiky: vynechanie dôležitej sémantickej časti vety alebo zvýraznenie slova alebo ich kombinácie, ktoré nenesú sémantickú záťaž. Za jednotlivé zvukové tiky (nazývajú sa tiež javy) sa považujú:
- 1) Coprolalia– mimovoľné (predtým má človek nutkanie to urobiť) vykrikovanie nadávok alebo obscénnych slov, prejavov sexuálneho, agresívneho charakteru, ktoré sú v tejto vete zbytočné a necharakterizujú ním opísanú situáciu. Tento príznak sa vyskytuje iba u 10% Tourettovho syndrómu a nie je charakteristický pre túto chorobu.
- 2) Echolalia– opakovanie slov alebo fráz niekoho iného vytrhnutého z kontextu.
- 3) Palilalia– niekoľkokrát opakovať svoje vlastné slová.
Motorické tiky
Ide o monotónne, nerytmické pohyby, ku ktorým dochádza po tom, ako sa dominanta objaví v mozgu, aby vykonala práve takýto pohyb.Dominantu možno pociťovať ako pocit napätia v končatine, po ktorom ňou človek začne hýbať, pocit „piesku“ v očiach, kvôli ktorému je človek nútený žmurkať a pod. Motorické tiky môžu zahŕňať skákanie, tlieskanie rukami, sebapoškodzovanie, obscénne gestá a mračenie.
Jednoduché motorické tiky sa vyskytujú v jednej svalovej skupine (žmurkanie, mračenie, krčenie plecami); komplexné – vo viacerých (dotýkanie sa seba alebo iných, udieranie si hlavou o predmety, grimasy, hryzenie pier). Takéto pohyby môžu byť mimoriadne nepohodlné, čo spôsobí, že osoba preruší svoju predchádzajúcu činnosť.
Tourettov syndróm zvyčajne začína objavením sa jednoduchých motorických tikov; má tendenciu progredovať: tiky sa šíria z hlavy do horných a potom dolných končatín, stávajú sa komplexnými a čoskoro sa k nim pridajú zvukové tiky a/alebo javy.
Najväčší počet a maximálna závažnosť sa zvyčajne pozoruje v dospievaní, potom príznaky postupne ustupujú. Vo veku 20 rokov zvyčajne zostávajú minimálne vyjadrené tiky, ale u 10% pacientov choroba pokračuje v progresii a môže dokonca viesť k invalidite.
Diagnóza Tourettovho syndrómu
Neexistujú žiadne špeciálne testy na potvrdenie diagnózy. Umiestňuje sa na základe nasledujúcich kritérií:- 1) Tiky vyzerajú ako mimovoľné, neúčelné pohyby, ktoré sa vyskytujú v jednej alebo viacerých svalových skupinách.
- 2) Tiky sa objavili pred dosiahnutím veku 20 rokov.
- 3) Pozorované minimálne rok.
- 4) Závažnosť symptómov sa mení, čo možno charakterizovať ako exacerbácie a remisie.
Liečba Tourettovho syndrómu
Liečbu choroby vykonávajú neurológovia, psychoterapeuti a psychológovia v špecializovaných centrách. Mierne štádiá Tourettovho syndrómu vyžadujú liečbu bez liekov:- psychoterapia;
- hypnoterapia;
- auto-tréningy;
- kognitívno-behaviorálna terapia;
- biofeedback terapia;
- zlepšenie morálnej atmosféry v rodine;
- zmena denného režimu chorého dieťaťa: v tme zakážte sledovanie filmov alebo hranie počítačových hier, uložte ho do postele včas, vyhýbajte sa chodeniu na diskotéky s jasnými zvukmi, stroboskopickými efektmi a ľahkou hudbou.
- neuroleptiká: Risperidon, Haloperidol, Truxal, Pimozid;
- blokátory dopamínových receptorov: Sulpirid, Metaclopramid;
- alfa-adrenergné agonisty: klonidín, guanfacín;
- na obsedantno-kompulzívne poruchy sa používajú lieky „Fluoxetín“, „Paroxetín“, „Fluvoxamín“;
- tricyklické antidepresíva: selegilín, desipramín.
Predpoveď
Príznaky ochorenia zvyčajne ustúpia po dospievaní bez toho, aby spôsobili život ohrozujúce komplikácie alebo ovplyvnili dĺžku života.Dospelý môže mať ešte niektoré prejavy syndrómu (tiky, koprolálie), ako aj rôzne psychické poruchy (
Ďakujem
Stránka poskytuje referenčné informácie len na informačné účely. Diagnóza a liečba chorôb sa musí vykonávať pod dohľadom špecialistu. Všetky lieky majú kontraindikácie. Vyžaduje sa konzultácia s odborníkom!
Antifosfolipidový syndróm (APS), alebo syndróm antifosfolipidových protilátok (SAFA), je klinický a laboratórny syndróm, ktorého hlavnými prejavmi sú tvorba krvných zrazenín (trombóza) v žilách a tepnách rôznych orgánov a tkanív, ako aj patológia tehotenstva. Špecifické klinické prejavy antifosfolipidového syndrómu závisia od toho, ktoré cievy konkrétneho orgánu sú upchaté krvnými zrazeninami. V orgáne postihnutom trombózou sa môžu vyvinúť infarkty, mozgové príhody, nekróza tkaniva, gangréna atď. Žiaľ, dnes neexistujú jednotné normy na prevenciu a liečbu antifosfolipidového syndrómu, pretože nie sú jasné príčiny tohto ochorenia a neexistujú žiadne laboratórne a klinické príznaky, ktoré by nám umožnili posúdiť riziko relapsu. s vysokým stupňom spoľahlivosti. Práve preto je súčasná liečba antifosfolipidového syndrómu zameraná na zníženie aktivity systému zrážania krvi, aby sa znížilo riziko opakovaných trombóz orgánov a tkanív. Táto liečba je založená na použití antikoagulačných liekov (Heparíny, Warfarín) a protidoštičkových látok (Aspirín atď.), Ktoré pomáhajú predchádzať opakovanej trombóze rôznych orgánov a tkanív na pozadí ochorenia. Antikoagulanciá a antiagreganciá sa zvyčajne užívajú doživotne, pretože takáto terapia iba zabraňuje trombóze, ale nelieči chorobu, čím umožňuje predĺžiť život a udržať jeho kvalitu na prijateľnej úrovni.
Antifosfolipidový syndróm - čo to je?
Nazýva sa aj antifosfolipidový syndróm (APS). Obrovský syndróm alebo syndróm antikardiolipínových protilátok. Toto ochorenie bolo prvýkrát identifikované a opísané v roku 1986 u pacientov so systémovým lupus erythematosus. V súčasnosti je antifosfolipidový syndróm klasifikovaný ako trombofílie– skupina ochorení charakterizovaná zvýšenou tvorbou krvných zrazenín. Antifosfolipidový syndróm je nezápalové autoimunitné ochorenie s unikátnym súborom klinických a laboratórnych príznakov, ktorý je založený na tvorbe protilátok proti niektorým typom fosfolipidov, ktoré sú štrukturálnymi zložkami membrán krvných doštičiek, buniek krvných ciev a nervových buniek. Takéto protilátky sa nazývajú antifosfolipidové protilátky a sú produkované vlastným imunitným systémom, ktorý zamieňa vlastné štruktúry tela za cudzie a snaží sa ich zničiť. Práve preto, že patogenéza antifosfolipidového syndrómu je založená na tvorbe protilátok imunitným systémom proti štruktúram vlastných buniek, patrí toto ochorenie do skupiny autoimunitných ochorení.
Imunitný systém môže produkovať protilátky proti rôznym fosfolipidom, ako je fosfatidyletanolamín (PE), fosfatidylcholín (PC), fosfatidylserín (PS), fosfatidylinozitol (PI), kardiolipín (difosfatidylglycerol), fosfatidylglycerol, beta-2-glykoproteín 1, ktoré sú obsiahnuté v membrány krvných doštičiek, buniek nervového systému a krvných ciev. Antifosfolipidové protilátky „rozpoznávajú“ fosfolipidy, proti ktorým boli produkované, a viažu sa na ne, pričom na bunkových membránach vytvárajú veľké komplexy, ktoré aktivujú systém zrážania krvi. Protilátky naviazané na bunkové membrány pôsobia ako druh dráždidla pre koagulačný systém, pretože napodobňujú problémy v cievnej stene alebo na povrchu krvných doštičiek, čo spôsobuje aktiváciu procesu zrážania krvi alebo krvných doštičiek, keď sa telo snaží odstrániť defekt v nádobe, aby ju „opravil“. Táto aktivácia koagulačného systému alebo krvných doštičiek vedie k tvorbe početných krvných zrazenín v cievach rôznych orgánov a systémov. Ďalšie klinické prejavy antifosfolipidového syndrómu závisia od toho, ktoré cievy konkrétneho orgánu sú upchaté krvnými zrazeninami.
Antifosfolipidové protilátky pri antifosfolipidovom syndróme sú laboratórnym príznakom ochorenia a podľa toho sa stanovujú laboratórnymi metódami v krvnom sére. Niektoré protilátky sa stanovujú kvalitatívne (to znamená, že zisťujú iba skutočnosť, či sú alebo nie sú prítomné v krvi), iné sa stanovujú kvantitatívne (určujú ich koncentráciu v krvi).
Antifosfolipidové protilátky, ktoré sa zisťujú pomocou laboratórnych testov v krvnom sére, zahŕňajú:
- Lupus antikoagulant. Tento laboratórny indikátor je kvantitatívny, to znamená, že sa určuje koncentrácia lupusového antikoagulantu v krvi. Bežne u zdravých ľudí môže byť lupus antikoagulant prítomný v krvi v koncentrácii 0,8 – 1,2 a.u. Zvýšenie indikátora nad 2,0 c.u. je príznakom antifosfolipidového syndrómu. Samotný lupus antikoagulant nie je samostatnou látkou, ale je kombináciou antifosfolipidových protilátok triedy IgG a IgM proti rôznym fosfolipidom vaskulárnych buniek.
- Protilátky proti kardiolipínu (IgA, IgM, IgG). Tento ukazovateľ je kvantitatívny. Pri antifosfolipidovom syndróme je hladina protilátok proti kardiolipínu v krvnom sére vyššia ako 12 U/ml a normálne u zdravého človeka môžu byť tieto protilátky prítomné v koncentrácii nižšej ako 12 U/ml.
- Protilátky proti beta-2-glykoproteínu (IgA, IgM, IgG). Tento ukazovateľ je kvantitatívny. Pri antifosfolipidovom syndróme sa hladina protilátok proti beta-2-glykoproteínu zvyšuje o viac ako 10 U/ml a normálne u zdravého človeka môžu byť tieto protilátky prítomné v koncentrácii nižšej ako 10 U/ml.
- Protilátky proti rôznym fosfolipidom(kardiolipín, cholesterol, fosfatidylcholín). Tento indikátor je kvalitatívny a určuje sa pomocou Wassermanovej reakcie. Ak Wassermanova reakcia dáva pozitívny výsledok v neprítomnosti syfilisu, potom je to diagnostický príznak antifosfolipidového syndrómu.
Napriek širokému spektru klinických príznakov antifosfolipidového syndrómu však lekári identifikujú hlavné príznaky ochorenia, ktoré sú vždy prítomné u každej osoby trpiacej touto patológiou. Medzi hlavné príznaky antifosfolipidového syndrómu patrí venózna alebo arteriálnej trombózy, patológia tehotenstva(potrat, opakované potraty, odtrhnutie placenty, vnútromaternicové odumretie plodu atď.) a trombocytopénia (nízka hladina krvných doštičiek v krvi). Všetky ostatné prejavy antifosfolipidového syndrómu sa spájajú do topických syndrómov (neurologické, hematologické, kožné, kardiovaskulárne a pod.) v závislosti od postihnutého orgánu.
Najčastejším vývojom je hlboká žilová trombóza nohy, pľúcna embólia, mŕtvica (trombóza mozgových ciev) a infarkt myokardu (vaskulárna trombóza srdcového svalu). Trombóza žíl končatín sa prejavuje bolesťou, opuchom, začervenaním kože, vredmi na koži, ako aj gangrénou v oblasti upchatých ciev. Pľúcna embólia, srdcový infarkt a mozgová príhoda sú život ohrozujúce stavy, ktoré sa prejavujú prudkým zhoršením stavu.
Okrem toho sa môže vyvinúť trombóza v akýchkoľvek žilách a tepnách, v dôsledku čoho je u ľudí trpiacich antifosfolipidovým syndrómom často postihnutá koža (trofické vredy, vyrážky podobné vyrážkam, ako aj modrofialové nerovnomerné sfarbenie kože) a cerebrálna cirkulácia je narušená (zhoršuje sa pamäť, objavujú sa bolesti hlavy, rozvíja sa demencia). Ak žena trpiaca antifosfolipidovým syndrómom otehotnie, potom je v 90% prípadov prerušená kvôli trombóze placentárnych ciev. Pri antifosfolipidovom syndróme sa pozorujú nasledovné komplikácie tehotenstva: spontánny potrat, vnútromaternicové odumretie plodu, predčasné odtrhnutie placenty, predčasný pôrod, HELLP syndróm, preeklampsia a eklampsia.
Existujú dva hlavné typy antifosfolipidového syndrómu – primárny a sekundárny. Sekundárny antifosfolipidový syndróm sa vždy vyvíja na pozadí nejakého iného autoimunitného (napríklad systémový lupus erythematosus, sklerodermia), reumatického (reumatoidná artritída atď.), Onkologického (zhubné nádory akejkoľvek lokalizácie) alebo infekčného ochorenia (AIDS, syfilis, hepatitída C). d.), alebo po užití liekov (perorálna antikoncepcia, psychofarmaká, izoniazid atď.). Primárny antifosfolipidový syndróm vzniká pri absencii iných ochorení a jeho presné príčiny nie sú v súčasnosti známe. Predpokladá sa však, že na vzniku primárneho antifosfolipidového syndrómu sa podieľa dedičná predispozícia, ťažké chronické dlhodobé infekcie (AIDS, hepatitída a pod.) a užívanie niektorých liekov (Fenytoín, Hydralazín a pod.).
Príčinou sekundárneho antifosfolipidového syndrómu je teda existujúce ochorenie človeka, ktoré vyvolalo zvýšenie koncentrácie antifosfolipidových protilátok v krvi s následným vývojom patológie. A príčiny primárneho antifosfolipidového syndrómu nie sú známe.
Napriek nedostatku vedomostí o presných príčinách antifosfolipidového syndrómu lekári a vedci identifikovali množstvo faktorov, ktoré možno pripísať predispozícii k rozvoju APS. To znamená, že podmienečne možno tieto predisponujúce faktory považovať za príčiny antifosfolipidového syndrómu.
V súčasnosti predisponujúce faktory pre antifosfolipidový syndróm zahŕňajú:
- Genetická predispozícia;
- Bakteriálne alebo vírusové infekcie (stafylokokové a streptokokové infekcie, tuberkulóza, AIDS, cytomegalovírusová infekcia, vírusy Epstein-Barrovej, hepatitída B a C, infekčná mononukleóza atď.);
- Autoimunitné ochorenia (systémový lupus erythematosus, systémová sklerodermia, periarteritis nodosa, autoimunitná trombocytopenická purpura atď.);
- Reumatické ochorenia (reumatoidná artritída atď.);
- Onkologické ochorenia (zhubné nádory akejkoľvek lokalizácie);
- Niektoré choroby centrálneho nervového systému;
- Dlhodobé užívanie určitých liekov (perorálna antikoncepcia, psychotropné lieky, interferóny, Hydralazín, Isoniazid).
Antifosfolipidový syndróm - príznaky (príznaky, klinika)
Pozrime sa na znaky katastrofálnej APS a iných foriem ochorenia oddelene. Tento prístup sa zdá byť racionálny, pretože klinické prejavy rôznych typov antifosfolipidového syndrómu sú rovnaké a iba katastrofický APS má rozdiely.Ak trombóza postihuje malé cievy, vedie to k miernemu narušeniu fungovania orgánu, v ktorom sa nachádzajú upchaté žily a tepny. Napríklad, keď sú blokované malé cievy myokardu, jednotlivé malé oblasti srdcového svalu strácajú schopnosť kontrakcie, čo spôsobuje ich dystrofiu, ale nevyvoláva srdcový infarkt alebo iné vážne poškodenie. Ak však trombóza napadne lúmen hlavných kmeňov koronárnych ciev, dôjde k infarktu.
Pri trombóze malých ciev sa príznaky objavujú pomaly, ale stupeň dysfunkcie postihnutého orgánu neustále postupuje. V tomto prípade príznaky zvyčajne pripomínajú nejaké chronické ochorenie, napríklad cirhózu pečene, Alzheimerovu chorobu atď. Toto je priebeh obvyklých typov antifosfolipidového syndrómu. Pri trombóze veľkých ciev však dochádza k prudkému narušeniu fungovania orgánu, čo spôsobuje katastrofálny priebeh antifosfolipidového syndrómu s multiorgánovým zlyhaním, syndrómom diseminovanej intravaskulárnej koagulácie a inými závažnými život ohrozujúcimi stavmi.
Keďže trombóza môže postihnúť cievy akéhokoľvek orgánu a tkaniva, v súčasnosti sú popísané prejavy antifosfolipidového syndrómu v centrálnom nervovom systéme, kardiovaskulárnom systéme, pečeni, obličkách, gastrointestinálnom trakte, koži atď. Trombóza placentárnych ciev počas tehotenstva vyvoláva pôrodnícku patológiu (. potraty, predčasný pôrod, odtrhnutie placenty atď.). Uvažujme o príznakoch antifosfolipidového syndrómu z rôznych orgánov.
Po prvé, musíte to vedieť trombóza pri APS môže byť venózna a arteriálna. Pri venóznej trombóze sú krvné zrazeniny lokalizované v žilách a pri arteriálnej trombóze v tepnách. Charakteristickým znakom antifosfolipidového syndrómu je recidivujúca trombóza. To znamená, že ak sa liečba neuskutoční, epizódy trombózy rôznych orgánov sa budú opakovať znova a znova, až kým nedôjde k zlyhaniu ktoréhokoľvek orgánu, nezlučiteľnému so životom. APS má ešte jednu vlastnosť - ak bola prvá trombóza venózna, potom všetky nasledujúce epizódy trombózy sú spravidla tiež venózne. V súlade s tým, ak bola prvá trombóza arteriálna, potom všetky nasledujúce budú zahŕňať aj artérie.
Najčastejšie pri APS vzniká venózna trombóza rôznych orgánov. V tomto prípade sú krvné zrazeniny najčastejšie lokalizované v hlbokých žilách dolných končatín a o niečo menej často - v žilách obličiek a pečene. Hlboká žilová trombóza nôh sa prejavuje bolesťou, opuchom, začervenaním, gangrénou či vredmi na postihnutej končatine. Krvné zrazeniny zo žíl dolných končatín sa môžu odtrhnúť od stien ciev a prietokom krvi sa dostať až do pľúcnej tepny a spôsobiť život ohrozujúce komplikácie – pľúcnu embóliu, pľúcnu hypertenziu, krvácanie do pľúc. Pri trombóze dolnej alebo hornej dutej žily sa vyvíja syndróm zodpovedajúcej žily. Trombóza vény nadobličiek vedie ku krvácaniu a nekróze tkaniva nadobličiek a k rozvoju následnej insuficiencie.
Trombóza žíl obličiek a pečene vedie k rozvoju nefrotického syndrómu a Budd-Chiariho syndrómu. Nefrotický syndróm sa prejavuje prítomnosťou bielkovín v moči, edémami a poruchou metabolizmu lipidov a bielkovín. Budd-Chiariho syndróm sa prejavuje obliterujúcou flebitídou a tromboflebitídou pečeňových žíl, ako aj výrazným zväčšením veľkosti pečene a sleziny, ascitom, zvyšujúcim sa hepatocelulárnym zlyhaním a niekedy hypokaliémiou (nízka hladina draslíka v krvi) a hypocholesterolémia (nízka hladina cholesterolu v krvi).
Pri APS trombóza postihuje nielen žily, ale aj tepny. Okrem toho sa arteriálna trombóza vyvíja približne dvakrát častejšie ako venózna trombóza. Takéto arteriálne trombózy sú v porovnaní s venóznymi prirodzene závažnejšie, pretože sa prejavujú ako infarkty alebo hypoxia mozgu alebo srdca, ako aj poruchy periférneho prekrvenia (prekrvenie kože, končatín). Najčastejšou je trombóza intracerebrálnych tepien, ktorá má za následok mozgové príhody, infarkty, hypoxiu a iné poškodenia centrálneho nervového systému. Trombóza tepien končatín vedie ku gangréne, aseptickej nekróze hlavice stehennej kosti. Trombóza veľkých tepien – brušnej aorty, ascendentnej aorty atď. – sa vyvíja pomerne zriedkavo.
Poškodenie nervového systému je jedným z najzávažnejších prejavov antifosfolipidového syndrómu. Spôsobené trombózou mozgových tepien. Prejavuje sa prechodnými ischemickými atakami, ischemickými mozgovými príhodami, ischemickou encefalopatiou, kŕčmi, migrénami, choreou, transverzálnou myelitídou, senzorineurálnou poruchou sluchu a radom ďalších neurologických či psychiatrických symptómov. Niekedy neurologické príznaky trombózy mozgových ciev pri APS pripomínajú klinický obraz roztrúsenej sklerózy. V niektorých prípadoch cerebrálna trombóza spôsobuje dočasnú slepotu alebo optickú neuropatiu.
Prechodné ischemické záchvaty sa prejavujú stratou zraku, parestéziami (pocit mravčenia, necitlivosť), motorickou slabosťou, závratmi a celkovou amnéziou. Prechodné ischemické ataky často predchádzajú mŕtvici a objavujú sa niekoľko týždňov alebo mesiacov pred ňou. Časté ischemické ataky vedú k rozvoju demencie, strate pamäti, zhoršeniu pozornosti a ďalším duševným poruchám, ktoré sú podobné Alzheimerovej chorobe alebo toxickému poškodeniu mozgu.
Opakujúce sa mikromŕtvice pri APS často prebiehajú bez jasných a viditeľných symptómov a môžu sa po určitom čase prejaviť ako záchvaty a rozvoj demencie.
Bolesti hlavy sú tiež jedným z najčastejších prejavov antifosfolipidového syndrómu, keď je trombóza lokalizovaná v intracerebrálnych artériách. V tomto prípade môžu mať bolesti hlavy iný charakter - od migrény po konštantnú.
Okrem toho variantom poškodenia centrálneho nervového systému pri APS je Sneddonov syndróm, ktorý sa prejavuje kombináciou arteriálnej hypertenzie, Livedo reticularis (modrofialová sieťka na koži) a trombózy mozgových ciev.
Poškodenie srdca pri antifosfolipidovom syndróme sa prejavuje v širokom spektre rôznych nosológií, vrátane infarktu, chlopňového ochorenia, chronickej ischemickej kardiomyopatie, intrakardiálnej trombózy, vysokého krvného tlaku a pľúcnej hypertenzie. V zriedkavých prípadoch trombóza pri APS spôsobuje prejavy podobné myxómu (nádor srdca). Infarkt myokardu sa vyvíja u približne 5% pacientov s antifosfolipidovým syndrómom a spravidla u mužov mladších ako 50 rokov. Najčastejšie pri APS dochádza k poškodeniu srdcových chlopní, ktorých závažnosť je rôzna od minimálnych porúch (zhrubnutie chlopňových cípov, spätný tok časti krvi) až po defekty (stenóza, insuficiencia srdcovej chlopne).
Napriek tomu, že poškodenie kardiovaskulárneho systému sa pri APS vyvíja často, zriedkavo vedie k zlyhaniu srdca a závažným následkom vyžadujúcim chirurgický zákrok.
Renálna vaskulárna trombóza vedie k rôznym poruchám fungovania tohto orgánu. Najčastejším príznakom APS je teda proteinúria (bielkovina v moči), ktorá nie je sprevádzaná žiadnymi ďalšími príznakmi. Pri APS je tiež možný rozvoj zlyhania obličiek s arteriálnou hypertenziou. Akékoľvek poruchy funkcie obličiek pri APS sú spôsobené mikrotrombózou glomerulárnych ciev, ktorá spôsobuje glomerulosklerózu (náhrada tkaniva obličiek jazvou). Mikrotrombóza glomerulárnych ciev obličiek sa označuje termínom „renálna trombotická mikroangiopatia“.
Trombóza pečeňových ciev pri APS vedie k rozvoju Budd-Chiariho syndrómu, infarktu pečene, ascitu (výtok tekutiny do brušnej dutiny), zvýšenej aktivite AST a ALT v krvi, ako aj zväčšeniu veľkosti pečene v dôsledku jej hyperplázie a portálu hypertenzia (zvýšený tlak v systéme portálnej žily pečene).
S APS približne v 20 % prípadov špecifická kožná lézia v dôsledku trombózy malých ciev a porúch periférnej cirkulácie. Na koži sa objavuje Livedo reticularis (cievna sieť modrofialovej farby, lokalizovaná na nohách, chodidlách, rukách, stehnách a po ochladení je dobre viditeľná), vznikajú vredy, gangréna na rukách a nohách, ako aj mnohopočetné krvácania v nechtového lôžka, ktoré sú zvonku vyzerajú ako "tŕň". Niekedy sa na koži objaví vyrážka vo forme bodových krvácaní, ktoré svojím vzhľadom pripomínajú vaskulitídu.
Ďalším častým prejavom antifosfolipidového syndrómu je pôrodnícka patológia, ktorý sa vyskytuje u 80 % tehotných žien trpiacich APS. APS spravidla spôsobuje stratu tehotenstva (potrat, zmrazené tehotenstvo, predčasný pôrod), retardáciu vnútromaternicového rastu, ako aj gestózu, preeklampsiu a eklampsiu.
Pomerne zriedkavé prejavy APS sú pľúcne komplikácie, ako je trombotická pľúcna hypertenzia (zvýšený krvný tlak v pľúcach), pľúcne krvácanie a kapilaritída. Trombóza pľúcnych žíl a tepien môže viesť k „šoku“ pľúc, čo je život kritický stav, ktorý si vyžaduje okamžitý lekársky zásah.
Zriedkavo sa pri APS vyvíja gastrointestinálne krvácanie, infarkt sleziny, trombóza mezenterických ciev čreva a aseptická nekróza hlavice stehennej kosti.
Pri APS je takmer vždy trombocytopénia (počet krvných doštičiek v krvi je nižší ako normálne), pri ktorej sa počet krvných doštičiek pohybuje od 70 do 100 G/l. Táto trombocytopénia nevyžaduje liečbu. Približne v 10 % prípadov s APS sa vyvinie Coombs-pozitívna hemolytická anémia alebo Evansov syndróm (kombinácia hemolytickej anémie a trombocytopénie).
Príznaky katastrofického antifosfolipidového syndrómu
Katastrofický antifosfolipidový syndróm je typ ochorenia, pri ktorom dochádza k rýchlemu, smrteľnému nárastu dysfunkcie rôznych orgánov v dôsledku opakovaných častých epizód masívnej trombózy. V tomto prípade sa v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov rozvinie syndróm respiračnej tiesne, poruchy cerebrálnej a srdcovej cirkulácie, stupor, dezorientácia v čase a priestore, zlyhanie obličiek, srdca, hypofýzy alebo nadobličiek, ktoré, ak sa neliečia, vedú k smrti v 60. % prípadov. Typicky sa katastrofický antifosfolipidový syndróm vyvinie ako odpoveď na infekciu alebo chirurgický zákrok. Antifosfolipidový syndróm u mužov, žien a detí
Antifosfolipidový syndróm sa môže vyvinúť u detí aj dospelých. U detí sa táto choroba vyskytuje menej často ako u dospelých, ale je závažnejšia. Antifosfolipidový syndróm sa vyskytuje 5-krát častejšie u žien ako u mužov. Klinické prejavy a princípy liečby ochorenia sú rovnaké u mužov, žien a detí.Antifosfolipidový syndróm a tehotenstvo
Čo spôsobuje APS počas tehotenstva?
Antifosfolipidový syndróm negatívne ovplyvňuje priebeh tehotenstva a pôrodu, pretože vedie k trombóze placentárnych ciev. V dôsledku trombózy placentárnych ciev vznikajú rôzne pôrodnícke komplikácie, ako je vnútromaternicové odumretie plodu, fetoplacentárna insuficiencia, oneskorený vývoj plodu atď. Navyše APS v tehotenstve môže okrem pôrodníckych komplikácií vyvolať trombózu aj v iných orgánoch – teda prejaviť sa príznakmi, ktoré sú pre toto ochorenie charakteristické aj mimo gestačného obdobia. Trombóza iných orgánov tiež negatívne ovplyvňuje priebeh tehotenstva, pretože ich fungovanie je narušené. Teraz je dokázané, že antifosfolipidový syndróm môže spôsobiť nasledujúce pôrodnícke komplikácie:
- Neplodnosť neznámeho pôvodu;
- zlyhania IVF;
- Potraty v ranom a neskorom tehotenstve;
- Zmrazené tehotenstvo;
- Intrauterinná smrť plodu;
- Predčasný pôrod;
- Mŕtve narodenie;
- Malformácie plodu;
- retardácia rastu plodu;
- preeklampsia;
- Eklampsia a preeklampsia;
- Predčasná abrupcia placenty;
- Trombóza a tromboembolizmus.
Po výskyte tehotenstva lekár zvolí jednu z odporúčaných taktík, na základe koncentrácie antifosfolipidových protilátok v krvi a prítomnosti trombózy alebo tehotenských komplikácií v minulosti. Vo všeobecnosti je zlatým štandardom pre manažment tehotenstva u žien s APS používanie nízkomolekulárnych heparínov (Clexane, Fraxiparine, Fragmin), ako aj aspirínu v nízkych dávkach. Glukokortikoidné hormóny (Dexametazón, Metipred) sa v súčasnosti neodporúčajú používať v manažmente gravidity s APS, pretože majú malý terapeutický účinok, ale výrazne zvyšujú riziko komplikácií pre ženu aj pre plod. Jedinou situáciou, kedy je použitie glukokortikoidných hormónov opodstatnené, je prítomnosť iného autoimunitného ochorenia (napríklad systémový lupus erythematosus), ktorého aktivitu je potrebné neustále tlmiť.
- Antifosfolipidový syndróm, pri ktorom má žena zvýšené hladiny antifosfolipidových protilátok a lupus antikoagulantu v krvi, ale v anamnéze sa nevyskytla trombóza ani epizódy skorých tehotenských strát (napríklad potraty, zmeškané tehotenstvo pred 10-12 týždňami). V tomto prípade sa počas celého tehotenstva (pred pôrodom) odporúča užívať len Aspirín 75 mg denne.
- Antifosfolipidový syndróm, pri ktorom má žena v krvi zvýšené hladiny antifosfolipidových protilátok a lupus antikoagulantu, v minulosti sa nevyskytli žiadne trombózy, ale vyskytli sa epizódy skorých tehotenských strát (potraty do 10. - 12. týždňa); V tomto prípade sa počas celého tehotenstva až do pôrodu odporúča užívať Aspirín 75 mg denne, prípadne kombináciu Aspirín 75 mg denne + nízkomolekulárne heparínové prípravky (Clexane, Fraxiparin, Fragmin). Clexane sa podáva subkutánne v dávke 5 000 - 7 000 IU každých 12 hodín a Fraxiparine a Fragmin - 0,4 mg raz denne.
- Antifosfolipidový syndróm, pri ktorom má žena zvýšené hladiny antifosfolipidových protilátok a lupus antikoagulantu v krvi v minulosti sa nevyskytli žiadne trombózy, ale vyskytli sa epizódy skorých tehotenských strát (potraty do 10. - 12. týždňa) alebo vnútromaternicové fetálne; smrť alebo predčasný pôrod v dôsledku gestózy alebo placentárnej nedostatočnosti. V tomto prípade počas tehotenstva až do pôrodu treba užívať nízke dávky Aspirínu (75 mg denne) + nízkomolekulárne heparínové prípravky (Clexane, Fraxiparine, Fragmin). Clexane sa podáva subkutánne v dávke 5 000 – 7 000 IU každých 12 hodín a Fraxiparine a Fragmin v dávke 7 500 – 10 000 IU každých 12 hodín v prvom trimestri (až do 12. týždňa vrátane) a potom 10 000 IU každých 8 a 12 hodín tretieho trimestra.
- Antifosfolipidový syndróm, pri ktorom má žena zvýšené hladiny antifosfolipidových protilátok a lupus antikoagulantu v krvi a v ktorejkoľvek fáze v minulosti mala trombózu a epizódy straty tehotenstva. V tomto prípade by sa mali počas tehotenstva až do pôrodu používať nízke dávky Aspirínu (75 mg denne) + nízkomolekulárne heparínové prípravky (Clexane, Fraxiparin, Fragmin). Clexane sa podáva subkutánne v dávke 5000–7000 IU každých 12 hodín a Fraxiparine a Fragmin v dávke 7500–10000 IU každých 8–12 hodín.
Manažment tehotenstva vykonáva lekár, ktorý sleduje stav plodu, uteroplacentárny prietok krvi a samotnú ženu. V prípade potreby lekár upraví dávkovanie liekov v závislosti od hodnoty ukazovateľov zrážanlivosti krvi. Táto terapia je povinná pre ženy s APS počas tehotenstva. Okrem týchto liekov však môže lekár dodatočne predpísať aj iné lieky, ktoré sú v aktuálnom čase potrebné pre každú konkrétnu ženu (napríklad doplnky železa, Curantil a pod.). Všetkým ženám s APS, ktoré počas tehotenstva dostávajú heparíny a aspirín, sa teda odporúča podávať imunoglobulín profylakticky intravenózne v dávke 0,4 g na 1 kg telesnej hmotnosti počas piatich dní na začiatku každého mesiaca až do pôrodu. Imunoglobulín zabraňuje aktivácii chronických a pridávaniu nových infekcií. Odporúča sa tiež, aby ženy užívajúce heparín počas tehotenstva užívali doplnky vápnika a vitamínu D, aby sa zabránilo rozvoju osteoporózy.
Užívanie aspirínu sa ukončuje v 37. týždni tehotenstva a heparíny sa podávajú až do začiatku pravidelného pôrodu, ak je pôrod vaginálny. Ak je naplánovaný plánovaný cisársky rez, potom sa aspirín zruší 10 dní a heparíny jeden deň pred dátumom operácie. Ak boli heparíny použité pred začiatkom pôrodu, potom by sa takýmto ženám nemala podávať epidurálna anestézia.
Po pôrode liečba počas tehotenstva pokračuje ešte 1 - 1,5 mesiaca. Okrem toho obnovujú užívanie aspirínu a heparínov 6–12 hodín po narodení. Dodatočne sa po pôrode robia opatrenia na prevenciu trombózy, pri ktorej sa odporúča čo najskôr vstať z postele a aktívne sa hýbať, ako aj obviazať nohy elastickými obväzmi alebo si navliecť kompresívne pančuchy.
Po 6 týždňoch užívania heparínov a Aspirínu po pôrode ďalšiu liečbu antifosfolipidového syndrómu vykonáva reumatológ, ktorého kompetenciou je identifikácia a liečba tohto ochorenia. 6 týždňov po pôrode reumatológ vysadí heparíny a aspirín a predpíše už potrebnú liečbu pre neskorší život.
V niektorých regiónoch Ruska je rozšírená prax predpisovania Wobenzymu tehotným ženám s APS.
Tourettov syndróm najčastejšie sa vyskytuje v praxi detskej psychiatrie, pretože sa rozpoznáva práve v detstve. Táto patológia bola prvýkrát opísaná v roku 1825 francúzskym lekárom. Publikácia prezentovala najvýraznejšie symptómy u sedemročného dieťaťa, ktoré nereagovalo na liečbu. Kvôli špecifickým symptómom sa choroba predtým nepovažovala za takú - ľudia okolo nich kvôli svojej negramotnosti pripisovali tieto prejavy „invázii diabla“, ktorá vyvolala prejavy choroby. Až po zverejnení vyššie uvedeného článku bolo možné uvažovať o klinických prejavoch záchvatov pri chorobe, čím sa odstránili všetky smiešne verzie.
V roku 1885 začal Gilles de la Tourette vážne študovať takéto podmienky. Pri práci na klinike J. Charcota mal Tourette možnosť pozorovať určitý počet pacientov, ktorí mali tento syndróm. Keďže to bol Tourette, kto zdôvodnil všeobecné príznaky choroby a identifikoval kľúčové príznaky, na jeho počesť bola choroba pomenovaná – Tourettov syndróm.
V prvej fáze svojho výskumu Tourette študoval koproláliu a echoláliu - jeden z kľúčových znakov tohto syndrómu. Zistil, že najčastejšie sa vyskytujú u chlapcov – štyrikrát častejšie ako u dievčat. V súvislosti s takýmito pozorovaniami Tourette urobil nasledujúci záver: choroba je geneticky predurčená, ale nebolo možné identifikovať nosný gén. Tu vyvstáva otázka o spúšťacom mechanizme procesu, o ktorom sa v tomto štádiu rozhodlo v prospech dopaminergnej hypotézy. Bolo študované, že dopamín je spúšťacím mechanizmom behaviorálnych reakcií, ktoré sa prejavujú pri Tourettovom syndróme.
Druhým príznakom, ktorý Tourette identifikoval a študoval, boli tiky rôznej sily a trvania. Boli identifikované tiky, ktoré sú pre určitú svalovú skupinu stereotypné, boli popísané ich variácie a závažnosť.
Pri Tourettovom syndróme môžu byť oba znaky vyjadrené v rôznej miere s rôznou dominanciou. Pacienti sa naučia kontrolovať niektoré prejavy Tourettovho syndrómu (napríklad v škole, v práci), ale ako ukazuje prax, v neformálnom prostredí tieto prejavy nenechajú na seba čakať, akoby sa rozsypali v priebehu celého dňa.
Príčiny Tourettovho syndrómu
Príčiny ochorenia nie sú presne pochopené, ale súvislosť s genetickým prenášaním je celkom zrejmá. To by malo zahŕňať aj zhoršovanie životného prostredia, ktoré priamo ovplyvňuje tehotenstvo a genetické zlyhanie vo veľmi skorom štádiu. V súčasnosti pokračujú práce na objasnení etiológie Tourettovho syndrómu.
Symptómy Tourettovho syndrómu
Hlavným príznakom Tourettovej choroby sú tiky. Môžu byť buď motorické alebo vokálne. Motorické tiky sa zase delia na jednoduché a zložité. Jednoduché tiky sú kratšie, najčastejšie ich vykonáva jedna svalová skupina a rýchlo prechádzajú. Najčastejšie sú viditeľné na tvári. Môže to byť časté žmurkanie, grimasy, naťahovanie pier do hadičky, nosové nádychy, zášklby ramien, rúk, mimovoľné pohyby hlavy, stiahnutie brušných svalov, nečakané vyhadzovanie nôh dopredu, nezrozumiteľné pohyby prstov mračiť sa, skladať obočie do jednej línie, cvakať čeľuste, drkotať zuby.
Komplexné motorické tiky zahŕňajú niektoré grimasy, skákanie a mimovoľné dotýkanie sa častí vlastného tela, tela iných ľudí a predmetov. Pri niektorých poruchách môžu tiky spôsobiť pacientovi poškodenie – spontánne udieranie hlavy o čokoľvek, hryzenie pier až do krvácania krvi, tlačenie na oči.
Vokálne tiky sú predovšetkým poruchy reči. Pacienti môžu vyslovovať nezmyselné zvuky, ktoré v rozhovore nie sú potrebné. V niektorých prípadoch ide o celé akcie – kašľanie, bučanie, pískanie, klikanie. Ak človek hovorí správne, ale takéto inklúzie sú v jeho reči prítomné, potom vzniká dojem koktajúceho alebo človeka s psychickými problémami.
Komplexné vokálne tiky nie sú výslovnosťou zvukov, ale celých slov a fráz. Vo vetách sú najčastejšie úplne nevhodné, hoci nesú určitú sémantickú záťaž. Ak sa takéto vety alebo zvuky často mimovoľne opakujú a človek nedokáže silou vôle zastaviť takéto prejavy, potom sa tento jav nazýva echolália. Táto porucha si vyžaduje korekciu nielen od neurológa, ale aj od logopéda, keďže pacienti s Tourettovým syndrómom často nevedia vysloviť niektoré slová zreteľne. Do tejto kategórie patrí aj koprolália – mimovoľné vykrikovanie obscénnych slov, ktoré často nie sú namierené na konkrétnu osobu, ale sú len prejavom choroby. Často sa tieto príznaky objavujú vo forme záchvatov, ktoré sa môžu počas sezóny zhoršiť.
Diagnóza Tourettovho syndrómu
Toto ochorenie je primárne diagnostikované, keď existujú zjavné znaky - motorické a vokálne tiky. Keďže pri ochorení zohráva významnú úlohu genetický faktor, Tourettov syndróm si najčastejšie všímame v detskom veku, keď dieťa ešte nedokáže svoj stav vôľou kontrolovať. Pri stanovení Tourettovho syndrómu sa rozlišujú štádiá vývoja ochorenia. Na posúdenie konkrétneho štádia sa používajú kritériá ako povaha, frekvencia a závažnosť tikov, ich vplyv na adaptáciu pacienta v spoločnosti, jeho duševné správanie, prítomnosť somatických abnormalít a zachovanie schopnosti pracovať a učiť sa.
Pre prvú etapu charakterizované zriedkavými tikmi, ktoré sa opakujú nie viac ako raz za dve minúty. Takéto príznaky sú spravidla mierne, pre ostatných sú málo viditeľné a nepredstavujú žiadne negatívne aspekty pre kvalitu života pacienta. Pacient dokáže tiky dokonale ovládať, pozná ich varovné signály a samotný tik maskuje. Nie je potrebný žiadny liekový zásah.
Druhá etapa charakterizované častejšími tikmi - od dvoch do štyroch tikov za minútu. Takéto zášklby sú viditeľné pre ostatných, ale pacienti môžu najčastejšie ovládať tiky pri vynaložení určitého úsilia. Zvyčajne neexistujú žiadne prekážky v komunikácii s ostatnými, ale niektorí pacienti pociťujú obsedantnú úzkosť, hyperaktivitu a zhoršenú pozornosť (kvôli očakávaniu tiku a nemotornosti jeho prejavu).
V tretej etape tik sa vyskytuje päť alebo viackrát za minútu. Tretie štádium je charakterizované prejavom motorických aj vokálnych tikov, ktoré sa prejavujú v rôznej miere. Pacienti už nemôžu kontrolovať svoj stav a tým upútať pozornosť ostatných. V spoločnosti sa to najčastejšie vníma ako znak nedostatočného rozvoja, hoci duševný vývoj takýchto pacientov v žiadnom prípade nezaostáva za ostatnými. Takáto sebadôvera u pacientov s Tourettovým syndrómom však spôsobuje ťažkosti pri komunikácii s ľuďmi, títo pacienti sú často zložití, nemôžu pracovať v určitých typoch práce (napríklad pri práci s ľuďmi). Kvôli tomuto komplexu trpí mentálna sféra pacientov – cítia sa chybní, nepotrební, mnohí sa stiahnu, potrebujú sociálnu adaptáciu a medikamentóznu podporu.
Najťažším stupňom je štvrtý. U pacientov sa tiky prakticky nezastavia; Práve v tomto štádiu sa Tourettov syndróm najčastejšie spája s duševnými poruchami, kedy pacienti vyžadujú rehabilitáciu s pomocou psychológa.
Liečba Tourettovho syndrómu
Tourettov syndróm sa veľmi ťažko lieči, no určité zlepšenia po liečbe sú stále pozorované. Hlavnou ťažkosťou liečby je potreba riešenia mnohých rôznorodých problémov, ktoré choroba v sebe koordinuje, a potreba presného výberu lieku. Pre úspešnú liečbu je dôležité vyšetrenie pacienta u detského lekára, neurológa, očného lekára alebo psychiatra – to sú lekári, ktorí následne pomôžu pri rehabilitácii pacienta.
Tourettov syndróm často vyžaduje určité pozorovanie, aby sa identifikovali svalové skupiny postihnuté tikmi a frekvencia týchto zášklbov. Aby bola liečba úspešná, medzi pacientom a lekárom musí byť úplná dôvera a porozumenie, pretože pacient sa môže hanbiť povedať lekárovi o niektorých príznakoch.
Možnosti liečby Tourettovho syndrómu závisia priamo od závažnosti ochorenia. V prvom stupni sa spravidla nevyžaduje žiadna liečba. Ale ďalšie stavy môžu spôsobiť depresívne, nevyrovnané stavy, ktoré si budú vyžadovať psychologickú rehabilitáciu pacienta.
Na potlačenie tikov sa primárne používajú skupiny liečiv ako benzodiazepíny (klonazepam, klorazepát, fenazepam, lorazepam a diazepam), adrenergné agonisty (klonidín, katapress) a antipsychotiká (tiaprid, olanzapín). Pre mierne formy môžete použiť phenibut alebo baklofén. Počas exacerbácie sú predpísané účinnejšie lieky, ako je fluorofenazín, haloperidol, pimozid.
Keďže všetky tieto lieky môžu mať výrazné vedľajšie účinky, nemožno ich užívať s inými liečivými látkami a spôsobujú obmedzenia v užívaní (vplyv na vedenie vozidla, znížená pozornosť, ospalosť), predpisuje ich iba lekár, ktorý sa o pacienta stará a vydáva ich na predpis.
Dnes v Rusku av zahraničí už existujú skúsenosti s chirurgickou liečbou Tourettovho syndrómu (implantácia neurostimulátora), ale zatiaľ nebolo možné dosiahnuť trvalý výsledok - po určitom čase sa príznaky znova objavili. Navyše pri takýchto operáciách existuje vysoké riziko nežiaducich účinkov, ktoré sú pre kvalitu života závažnejšie ako samotný Tourettov syndróm.
Syndróm imunodeficiencie s ataxiou-teleangiektáziou[ataxia-telangiektázia (AT), Louis-Barov syndróm] je dedičný primárny deficit bunkovej a čiastočne humorálnej imunity v kombinácii s progresívnou cerebelárnou ataxiou a okulobulbárnou teleangiektáziou.
Etiológia syndrómu spojené s autozomálne recesívnou dedičnosťou. R. Peterson a kol. (1966) vyjadrili názor, že defekt týmusu, teleangiektázia a gonadálna hypoplázia závisia od defektu mezodermálno-mezenchymálneho rudimentu počas embryogenézy. Tomu však odporuje zapojenie centrálneho nervového systému do procesu. Existuje názor, že progresívne poškodenie centrálneho nervového systému a endokrinných orgánov je spôsobené autoimunitnými procesmi, ktoré sú výsledkom defektu týmusu.
W. H. Hitzig(1975) uvádza, že veľa pacientov má v krvi autoprotilátky. V súčasnosti sa verí, že existuje patogenetická súvislosť s dysfunkciou týmusového retikuloepitelu. Poruchy imunity závisia od defektu v terminálnej diferenciácii T buniek. AT klinika sa vyznačuje deficitom bunkovej imunity, ktorý sa podľa W. H. Hitziga (1975) u 60 % pacientov prejavuje absenciou hypersenzitívnej reakcie oneskoreného typu a u väčšiny pacientov poruchou periférnej krvi lymfocyty, stanovené reakciou s fytohemaglutinínmi a špecifickými antigénmi in vitro.
Väčšina pacienti majú nedostatok IgA, v niektorých prípadoch je naopak opísané zvýšenie ich počtu so súčasným znížením množstva IgG; Existujú aj iné varianty dysgamaglobuminémie. Okrem toho je podľa Yu M. Lopukhina v krvi nízka hladina a-fetoproteínu, lymfopénia a eozinofília. Neurologické symptómy ochorenia sú u väčšiny variabilné, ataxia sa však vyvíja už od detstva vo forme porúch chôdze, ktoré sa zvyčajne zisťujú pred 4. rokom života. Postupne ataxia postupuje a vzniká sekundárna svalová atrofia.
telangiektázia pozorované v prvom roku života, niekedy neskôr, na bulbárnej spojovke a potom v iných oblastiach. Pacienti zažívajú pubertu, ale nevyvinú sa u nich sekundárne sexuálne charakteristiky. Menštruácia je nepravidelná a u chlapcov postupuje atrofia semenníkov. Vo fyzickom vývoji je výrazné oneskorenie. Obraz ochorenia dopĺňajú opakované sinopulmonálne infekcie. Trvanie ochorenia je rôzne. Niekedy pacienti žijú až 39-41 rokov.
Zo strany lymfoidného tkaniva je zistená významná hypoplázia prevažne T-dependentných zón lymfatických uzlín a sleziny. V solitárnych a skupinových lymfatických folikuloch gastrointestinálneho traktu sa pozoruje aj atrofia s nedostatočnou tvorbou folikulov. V týmusu sa vyskytujú fenomény tukovej metamorfózy, ktorá nezodpovedá veku.
Plátky sú reprezentované veľmi malými ostrovčekmi tkaniva týmusu bez Hassalových teliesok alebo s jednotlivými útvarmi trochu pripomínajúcimi telá týmusu. Okrem toho na strane epitelu je pozorovaný výskyt buniek s hyperchrómnymi jadrami, tieto zmeny sme zaznamenali v 2 prípadoch AT u 10-ročného dievčaťa a 24-ročnej ženy. Na časti cerebellum je výrazná atrofia s rozšírením dutiny štvrtej komory.
Mikroskopicky- ťažké dystrofické zmeny až do úplného vymiznutia buniek gangliovej a granulárnej vrstvy. Podobné zmeny sú zaznamenané v neurónoch predných rohov miechy s demyelinizáciou zadných stĺpcov v subtuberkulárnej oblasti. Na strane priečne pruhovaných svalov dochádza k sekundárnej atrofii. V pečeni sú ložiskové nekrózy a difúzna tuková infiltrácia s lymfoplazmocytickou bunkovou reakciou pozdĺž portálneho traktu.
V obličkách v pľúcach sa často vyskytujú fenomény chronickej pyelonefritídy, difúzna bronchiektázia s abscesmi v kombinácii s pneumosklerózou. Pozoruje sa atrofia semenníkov a vaječníkov. V prednom laloku hypofýzy sú dystrofické zmeny v acidofilných bunkách. Veľmi typická je kombinácia AT so vznikom malígnych nádorov. Častejšie sú malígne lymfómy, lymfogranulomatóza, leukémia, ako aj meduloblastómy, adenokarcinómy, dysgerminómy a retikulosarkómy.
Sme sledovali malígny non-Hodgkinov lymfóm retroperitoneálne lymfatické uzliny s rozsiahlou generalizáciou procesu, nádorová infiltrácia tkaniva týmusu u 10-ročného dievčaťa. Pacienti zomierajú na chronické ochorenia s príznakmi celkového vyčerpania a ťažkého infantilizmu alebo na zhubné nádory, najčastejšie ako hemoblastóza.
