Mukopolisacharidozė, I tipas. Priežastys. Simptomai. Diagnostika. Gydymas. I tipo mukopolisacharidozė Širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimas

Viena iš retų paveldimų genetinių ligų, kuri nuolat progresuoja ir anksti sukelia sunkią negalią, yra Hurlerio sindromas. Jam būdingas medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio medžiagų apykaitos produktai nuolat kaupiasi paciento organizme. Jie ardo nervų sistemą, vidaus organus ir skeletą. Šie sunaikinimai yra negrįžtami, todėl Hurlerio sindromas anksčiau buvo nepagydomas, nes jie mirė nesulaukę 10 metų.

Tačiau naudojant šiuolaikines medicinos galimybes ir laiku gydant, galima pašalinti medžiagų apykaitos procesų patologiją ir grąžinti pacientą į normalų gyvenimą. Tiesa, išlieka jau esamos skeleto deformacijos, vidaus organų ligos, todėl tokie ligoniai dažniausiai vis tiek lieka neįgalūs, turi būdingų išvaizdos anomalijų.

Ligos ypatybės

Hurlerio sindromas yra mukopolisacharidozės tipas, genetinė liga, susijusi su tam tikrų lizosomų fermentų gamybos sutrikimu. Pacientai nuo gimimo negamina alfa-L-iduronidazės. Šis fermentas yra atsakingas už tam tikrų riebalų ir angliavandenių grupių skaidymą į paprastesnes molekules. Dėl to kraujyje ir ląstelėse kaupiasi mukopolisacharidai, kuriuos sveikame organizme šis fermentas sunaikina.

Tai sukelia įvairių organų disfunkciją ir netinkamą audinių vystymąsi. Nesuskaldę mukopolisacharidai nusėda smegenų dangaluose, vidaus organuose, nervinėse ląstelėse, kremzlėje ir akies ragenoje. Dėl to kenčia nervų sistema, širdis, smegenys, kvėpavimo organai, akys, kepenys, kaulai ir sąnariai. Gimę vaikai, sergantys Hurlerio sindromu, atrodo normalūs, tačiau patologijos simptomai pradeda ryškėti pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje. Palaipsniui kaupiasi mukopolisacharidai, sutrikimai progresuoja, o negydant liga baigiasi iki 10 metų paciento mirtimi.

Priežastys

Mukopolisacharidozė laikoma viena iš rimčiausių paveldimų ligų, nuo jos atmainų skiriasi sunkiausia eiga. Ligą sukelia genetinė mutacija, kuri atsiranda 4 chromosomoje. Jos paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Tai reiškia, kad vaikas susirgs tik tuo atveju, jei abu tėvai yra nenormalaus geno nešiotojai. Be to, jie gali neturėti ligos požymių. Tačiau 25% tikimybė, kad vaikas gaus geną su defektais. Ši liga labai reta, pasireiškia 1 atveju iš 100 tūkstančių naujagimių. Patologija vienodai dažnai pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms.

Ši liga yra paveldima, todėl pirmieji jos požymiai atsiranda iškart po gimimo.

Simptomai

Ligos apraiškos skiriasi priklausomai nuo jos eigos sunkumo. Yra trys 1 tipo mukopolisacharidozės laipsniai. Kiekvieno tipo simptomai gali būti daugiau ar mažiau ryškūs, apsiriboti tik kaulų deformacijomis arba turėti įtakos vidaus organų ir nervų sistemos veiklai. Be to, visos šios patologijos progresuoja kiekvienais paciento gyvenimo metais.

Sunkiausias, kuriam būdingas greitas progresas ir negrįžtamos deformacijos, yra pats Hurlerio sindromas. Visi požymiai pradeda pasirodyti ankstyvoje vaikystėje ir yra labai ryškūs. Būdingas skirtumas nuo kitų veislių yra sunkus protinis atsilikimas ir akivaizdžios išvaizdos anomalijos. Mirtis dažniausiai įvyksta iki 10 metų nuo rimtų vidaus organų sutrikimų.

Lengviausia 1 tipo mukopolisacharidozės forma vadinama Scheie sindromu, pavadinta gydytojo, kuris pirmasis apibūdino patologiją, vardu. Pacientai gali gyventi įprastą gyvenimą ir išlaikyti savo intelektą. Tačiau pastebimos sąnarių, širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos, regos ir klausos sutrikimai, būdingi išvaizdos pokyčiai.

Tarpinę vietą užima Hurler-Scheie sindromas. Jis sujungia abiejų ligos tipų simptomus. Patologijai būdingas normalus intelektas, tačiau daugybinės kaulų sistemos deformacijos.

Pacientams po 2-3 metų ligą galima nustatyti pagal būdingus išorinius požymius

Pacientų išvaizda

Pirmasis ligos simptomas yra veido dismorfizmas. Šis bruožų grubėjimas, panašus į gargoilizmą, prasideda jau nuo 3–6 mėnesių ir tik laikui bėgant progresuoja. Todėl, esant sunkiausioms ligos formoms, diagnozę galima nustatyti remiantis paciento nuotrauka. Visos išvaizdos anomalijos ypač aiškiai matomos sulaukus 3 metų. Tai, visų pirma, padidėjusi kaukolė su ryškiomis siūlėmis ir priekiniais gumbais, trumpas kaklas, žemas ūgis ir įvairaus sunkumo kaulų deformacijos.

Vaiko veido bruožai turi ir būdingų bruožų. Metams bėgant jie darosi vis šiurkštesni. Nosies tiltelis įdubęs ir platus, šnervės išsisukusios, nosies galiukas nenatūraliai išsiplėtęs. Akys yra plačiai išdėstytos ir atrodo šiek tiek išsipūtusios dėl mažo akiduobių dydžio. Lūpos pilnos, liežuvis toks didelis, kad netelpa į burną. Todėl paciento burna nuolat yra pusiau atviroje padėtyje. Dantys vystosi netaisyklingai, auga netaisyklingai, greitai imlūs kariesui.

Skeleto deformacijos

Sergant šia liga, beveik visada atsiranda vaiko skeleto deformacijų. Visų pirma, tai matyti iš krūtinės formos pasikeitimo. Šonkauliai išsiplečia ir įgauna statinės formos formą. Maždaug iki vienerių metų visiems vaikams, sergantiems Hurlerio sindromu, išsivysto sąnarių displazija ir nežymūs kaulų anomalijos. Stuburas dažnai yra išlenktas ir atsiranda kifozė, dažniausiai juosmens arba krūtinės ląstos srityje. Slanksteliai išsikiša ir įgauna „panašų į žuvį“ charakterį. Dėl mažo šlaunikaulio galvų dydžio dubuo yra nepakankamai išvystytas, atsiranda klubo displazija.

Pacientams dažnai išsivysto riešo kanalo sindromas arba nagų pėdos tipo rankų anomalijos. Pirštai gana trumpi ir nelabai lankstosi. Smulkių ir didžiųjų sąnarių patologijos pasireiškia jų sustingimu ir dažnu skausmu ankstyvame amžiuje. Gali atsirasti pėdų Valgus deformacija. Pacientai yra žemo ūgio ir trumpo kaklo. Dėl netaisyklingos kūno sudėjimo jie gali vaikščioti tik ant pirštų galiukų ir net sulenktomis kojomis. Be to, pacientams pasireiškia raumenų hipotonija ir motorinis atsilikimas, kuris su amžiumi tik blogėja.

Sunkios skeleto deformacijos, protinio ir fizinio vystymosi vėlavimas dažnai lemia negalią

Vidaus organai

Fermento, atsakingo už tam tikrų angliavandenių atsiejimą, trūkumas ypač paveikia kepenų ir blužnies būklę. Pacientams jau ankstyvoje vaikystėje šie organai labai išsiplėtę, todėl skrandis atrodo nenatūraliai didelis. Kai liga progresuoja, gali išsivystyti kepenų cirozė. Taip pat kenčia širdies ir kraujagyslių sistema. Dažniausiai atsiranda aortos vožtuvų patologija, todėl pastebimi širdies ūžesiai. Taip pat gali išsivystyti hipertenzija, vainikinių kraujagyslių susiaurėjimas ar net širdies priepuolis.

Dėl sumažėjusio imuniteto tokie vaikai dažnai yra imlūs infekcinėms ligoms. Daugiausia pažeidžiami kvėpavimo organai, dažnai išsivysto kvėpavimo nepakankamumas, naktį gali pasireikšti apnėja. Būdingas ligos požymis gali būti ir triukšmingas paciento kvėpavimas.

Nervų sistema

Antraisiais paciento gyvenimo metais išryškėja intelekto raidos sutrikimai. Maždaug iki metų vaikas vystosi normaliai, tačiau vėliau pradeda atsilikti nuo bendraamžių ir gali prarasti jau įgytus įgūdžius. Pažeidimai taip pat pasireiškia kalbos raidoje. Tai siejama ne tik su protiniu atsilikimu, bet ir su kalbos aparato patologijomis, taip pat su progresuojančiu kurtumu.

Kitos patologijos

Vienas iš pirmųjų patologijos simptomų yra kirkšnies ir bambos išvaržų atsiradimas vaikui. Dažnai dėl mukopolisacharidų kaupimosi kraujyje atsiranda ragenos drumstėjimas arba glaukomos išsivystymas. Jis gali prasidėti jau pirmaisiais gyvenimo metais ir greitai progresuoja, sukeldamas aklumą. Taip pat kenčia klausos organas – daugeliui pacientų progresuoja sensorineurinis klausos praradimas, dažnai susergama otitais. Sergantiesiems Hurlerio sindromu keičiasi nagų struktūra, plaukai tampa šiurkštūs, oda tampa stora ir šiurkšti.

Vaikams, sergantiems Hurlerio sindromu, dažnai išsivysto ragenos drumstumas ar net glaukoma.

Diagnostika

Liga yra paveldima, todėl prevencija neįmanoma. Tačiau vaisiaus vystymosi metu galima atlikti genetinę amniono skysčio analizę. Tai daroma, jei tėvai turėjo ligos atvejų savo šeimoje. Jei po gimdymo įtariamas Hurlerio sindromas, atliekami šie tyrimai:

kraujo tyrimai nustato L-iduronidazės lygį;
šlapimo mėginiuose nustatomas padidėjęs mukopolisacharidų kiekis;
kartais atliekamas genetinis kraujo tyrimas;
vyresniame amžiuje skiriama rentgenografija, siekiant nustatyti skeleto deformacijos laipsnį;
Echokardiografija padės nustatyti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus.

Laiku diagnozavus ligą, galima pristabdyti rimtas skeleto deformacijas ir vidaus organų veiklos sutrikimus.

Gydymas

Esant lengvoms patologijos formoms, simptomai dažniausiai pasireiškia tik paauglystėje. Liga nėra tokia sunki, todėl gali būti taikomas konservatyvus gydymas. Pacientą stebi daugelis gydytojų, teikiančių simptominį gydymą. Gydytojas ortopedas gydo skeleto deformacijas, šalina išvaržas, koreguoja sąnarių patologijas. Pediatras palengvina virusinių infekcijų apraiškas ir stebi širdies ir kraujagyslių sistemos būklę.

Tačiau sunkiais Hurlerio sindromo atvejais dažniausiai pagrindinis gydymo metodas yra kaulų čiulpų arba virkštelės kraujo transplantacija iš sveiko suderinamo donoro. Tokiu atveju paciento kraujo ląstelės pakeičiamos sveikomis, kuriose nėra genetinio defekto. Todėl fermentų trūkumas nebeaptinkamas. Kenksmingų medžiagų apykaitos produktų kaupimasis sustoja, tačiau jau padarytos žalos nebegalima atstatyti. Todėl labai svarbu, kad operacija būtų atlikta kuo anksčiau. Transplantacija paprastai atliekama antraisiais gyvenimo metais.

Sėkmingai atlikus operaciją, ženkliai pailgėja paciento gyvenimo trukmė ir jos kokybė. Neurologiniai sutrikimai ir protinis atsilikimas pašalinami, tačiau dažnai išlieka kaulų deformacijos ir regėjimo sutrikimai.

Jei transplantacija neįmanoma, paciento būklę galima pagerinti į veną leidžiant specialius vaistus

Esant lengvoms ligoms, gali padėti ir vaistų terapija. Naudojami vaistai, pakeičiantys reikalingą fermentą. Aldurasim laikomas veiksmingiausiu. Jis skiriamas į veną, šis gydymas pagerina visų organų ir sistemų, išskyrus smegenis, būklę. Taip yra dėl kraujo ir smegenų barjero, kuris nepraleidžia šio vaisto. Aldurazyme taip pat dažnai vartojamas sunkiais ligos atvejais prieš kaulų čiulpų transplantaciją, siekiant pagerinti paciento būklę.

Konservatyviai gydant pacientą, sergantį Hurlerio sindromu, naudojami gliukokortikosteroidai, pavyzdžiui, prednizolonas, taip pat kortikotropinas, tiroidinas, dekstranas, vitaminas A dideliais kiekiais ir širdies vaistai. Jei kaulų čiulpų transplantacija neįmanoma, galima perpilti kraujo plazmą. Taip pat nurodomas fizioterapinis gydymas, kuris pagerina paciento būklę. Veiksminga yra sąnarių elektroforezė su Lidaza, magnetinė terapija, parafinas, gydymas lazeriu, masažas, fizinė terapija.

Tik tobulėjant medicinai tapo įmanoma išgydyti šią sunkią paveldimą ligą. Tačiau tam svarbu kuo anksčiau nustatyti diagnozę, o tėvai turi laikytis visų gydytojo nurodymų. Jei jie rodo kantrybę ir užsispyrimą, vaikas gali daugmaž normaliai vystytis, bendrauti su bendraamžiais ir savarankiškai rūpintis savimi.

Žmogaus pėda yra pagrindinis kūno atramos elementas. Pėdos plotas sudaro maždaug 1% viso kūno paviršiaus ploto. Tačiau būtent jai tenka pagrindinė apkrova, lygi žmogaus kūno svoriui. Pėda atlieka keletą funkcijų: balansuojančią, atramą, amortizaciją. Veikiant įvairiems veiksniams, jo lankas deformuojasi, atsiranda tokia liga kaip skersinė plokščiapėdystė. Dėl to padas pablogina smūgius sugeriančias savybes, o tai lydi įvairių komplikacijų.

- Pėdų traumų klasifikacija
- Ligos simptomai
Išilginė plokščiapėdystė
Vaikų plokščių pėdų skirtumai

Kokie yra plokščiapėdystės pavojai?
Suaugusiųjų ir vaikų plokščių pėdų prevencija

Kas yra plokščios pėdos? Bendra informacija

Žmogaus pėda susideda iš 26 kaulų, kuriuos tarpusavyje jungia raiščiai ir sąnariai, už kurių judėjimą atsakingi raumenys ir sausgyslės. Sveiko žmogaus pėda turi du skliautus: išilginį ir skersinį, kurie yra vidinio pado krašto ir kojų pirštų pagrindo srityje. Vaikščiodamas žmogus nevisiškai atsiremia į pėdą. Paprastai veikia 3 taškai: nykščio sritis ir mažojo piršto pagrindas, taip pat kulno kaulas. Jei pėdos raumenys ir raiščiai nusilpsta, jos forma pradeda keistis, laikui bėgant tampa plokščia. Vaikščiodamas žmogus turi visiškai remtis padu į paviršių. Dėl to pablogėja amortizacinės savybės, atsiranda plokščiapėdystė.

Arkos veikia kaip svirtys arba spyruoklės, sukurdamos patogų judėjimą su minimaliomis pasekmėmis kūnui. Šiai sričiai bus padaryta žala visos sistemos sutrikimas, ir, kaip žinote, kūnas yra viena visuma. Bet kokie vienos sistemos veikimo pakeitimai tikrai turės įtakos kitos sistemos veikimui. Plokščios pėdos gali sukelti stuburo deformaciją ir kelių bei klubų raiščių pažeidimus. Kai pėda negali susidoroti su savo užduotimis, ji pereina prie aukščiau esančių organų. Klubo, kelių ir stuburo sąnariai nėra pritaikyti šiam krūviui, todėl greitai susidėvi.

Pėdų traumų klasifikacija

Pėda turi 2 lankus. Todėl gana logiška suskirstyti ligos formas – skersinę ir išilginę plokščiapėdystę. Taip pat yra kombinuotas ligos variantas.

Ligos klasifikacija taip pat numato įgimtų ir įgytų plokščių pėdų apibrėžimas. Pastarasis atvejis yra labai retas ir atsiranda dėl nenormalaus vaisiaus vystymosi. Įgyta plokščiapėdystė atsiranda bet kuriame amžiuje. Be to, jis skirstomas į keletą tipų:

rachitinis (atsiranda dėl vitamino D trūkumo);
statinis (atsiranda dėl sumažėjusio raumenų tonuso);
trauminis (atsiranda dėl lūžių ir kaulų pažeidimo);
paralyžiuotas (atsiranda dėl poliomielito).

Ligos simptomai

Plokščios pėdos simptomai atsiranda palaipsniui. Pirmasis ligos požymis – stiprus kojų skausmas darbo dienos pabaigoje. Iki vakaro tinsta kojos ir padai, dažnai atsiranda mėšlungis. Moterims sunku vaikščioti su aukštais batais. Dėl padidėjusio pėdos dydžio turite išmesti senus batus ir įsigyti didesnius. Laikui bėgant skausmo sindromas perkeliamas aukščiau į klubo ir kelio sąnarius. Šie simptomai rodo ne tik plokščias pėdas. Panašaus pobūdžio požymiai taip pat pasitaiko sergant venų varikoze, tačiau šios ligos gydymas yra visiškai kitoks.

Plokščiapėdystė yra rimta liga, kuriai būdinga pėdos deformacija. Kasdieniame gyvenime mažai žmonių atkreipia dėmesį į šį defektą. Norint laiku imtis priemonių jai ištaisyti, reikia žinoti plokščiapėdystės ypatybes. Ligos priežastys yra vidinės arba išorinės. Atsižvelgiant į šiuolaikinį žmogaus gyvenimo ritmą ir nerūpestingą požiūrį į savo garderobą, dažnai plokščios pėdos yra mišrios formos. Net ir jūsų mėgstami sportbačiai gali sukelti plokščias pėdas, nes jų padai puikiai sugeria smūgius. Sportbačiai prisiima visą apkrovą, pritvirtina kulną. Dėl to susilpnėja raumenys, atsiranda visos plokščiapėdystės vystymosi prielaidos.

Tarp vidinių ligos priežasčių būtina išskirti keletą provokuojančių veiksnių. Visų pirma, tai yra gretutinių ligų buvimas. Tarp jų pirmąją vietą užima reumatoidinis artritas. Tai paveikia raiščius ir kremzles, kurios palaiko pėdą. Mechaniniai pažeidimai ir kojų traumos taip pat prisideda prie plokščiapėdystės vystymosi.

Išorinių priežasčių poveikio labai lengva išvengti, jei rūpinsitės savo sveikata ir atidžiai pasirinksite batus. Tarp egzogeninių veiksnių Ligos gali būti klasifikuojamos taip:

veiklos trūkumas;
neteisingai pasirinkti batai;
nėštumas ir hormoniniai sutrikimai.

Išilginė plokščiapėdystė

Esant tokio tipo plokščiapėdiškumui, pėdos ilgis padidėja dėl išilginio lanko nuleidimo. Dėl to padas visiškai liečiasi su grindimis. Pagrindinis patologijos simptomas yra tarpo tarp grindų paviršiaus ir vidinio pėdos krašto sumažėjimas. Šią diagnozę turintiems žmonėms pamažu išsivysto šleivapėdystė.

Yra 3 išilginės plokščiapėdystės stadijos:

Esant tokio tipo plokščiapėdybei, pėdos ilgis trumpėja, deformuojasi vidurinis pirštas, iškrypsta didysis pirštas. Pirmojo piršto apačioje susidaro gumbų formos plomba.

Skiriamos 3 skersinės plokščiapėdystės stadijos. Skersinė deformacija klasifikuojama didžiojo piršto nuokrypio kampas.

Pirmoji stadija – švelniai išreikšta skersinė plokščiapėdystė. Ligos požymiai atsiranda ligai progresuojant. Pirštų įlinkis yra ne didesnis kaip 20 laipsnių. Skausmingi pojūčiai atsiranda po fizinio krūvio.
Antrame etape piršto nuokrypis jau yra 35 laipsniai. Sportuojant pado srityje atsiranda deginimo pojūtis.
Trečiajai ligos stadijai būdingas nuolatinis skausmas. Pirštų nuokrypis yra didesnis nei 35 laipsniai. Kai kuriems žmonėms gali išsivystyti bursitas.

Vaikų plokščių pėdų skirtumai

Vaikų iki 5 metų koja silpna ir yra formavimosi stadijoje. Todėl suaugusiems tenka didžiulė atsakomybė. Jie privalo užkirsti kelią ligai, laiku ją atpažinti ir gydyti.

Yra keletas dalykų, į kuriuos suaugusieji turi atkreipti dėmesį:

vaikų skundai dėl kojų skausmo po aktyvių žaidimų;
netolygiai dėvimi batai;
pėdų skliautai tapo tankesni.

Jei vaikas pradeda mažiau judėti arba pasikeitė eisena, turite kreiptis į ortopedą. Gydytojas gali nustatyti plokščias pėdas ankstyvoje stadijoje. Šios ligos gydymas ir simptomai vaikams beveik nesiskiria nuo suaugusiųjų. Yra tik viena funkcija, tai patologijos grįžtamumas. Palaipsniui augant plokščiapėdystė natūraliai išnyksta. Koja pilnai suformuota sulaukus 14 metų. Iki šio laiko reikia sutelkti dėmesį į fizinį aktyvumą (vaikščioti, bėgioti). Taigi, raumenys vystysis tinkamai, o pėda įgaus normalią formą.

Daugelis žmonių nekreipia dėmesio į plokščiapėdystę ir nepaiso pirmųjų požymių. Tiesą sakant, tai yra gana greitai besivystanti ir rimta patologija, kurios beveik neįmanoma gydyti. Plokščiapėdystė gali būti visiškai išgydyta tik vaikystėje, kol pėda visiškai susiformuos.

Suaugusiesiems gydymas skirtas sulėtinti ligos progresavimą ir susijusių komplikacijų prevencija. Plokščios pėdos gydymas yra sudėtingas. Ligoniui stabdoma progresuojanti skersinė/išilginė plokščiapėdystė, pašalinamas skausmas, stiprinami raumenys. Šių tipų ligų gydymas ir simptomai yra beveik vienodi. Toliau atidžiau pažvelgsime į šiuolaikinius gydymo metodus.

Vaistai kartu su fizine terapija gali sumažinti skausmą. Pacientui skiriami sisteminiai analgetikai (Aspirinas, Ibuprofenas), taip pat tepalai vietiniam vartojimui (Voltaren, Dolgit).

Terapijos pagrindas yra fizioterapija. Užsiėmimų komplektą parenka ortopedas, atsižvelgdamas į paciento amžių ir ligos stadiją. Pėdų masažas turi puikų gydomąjį poveikį. Reguliarios procedūros padės pagerinti raumenų tonusą ir normalizuoti kraujotaką. Deja, visi minėti gydymo metodai yra veiksmingi tik pradinėje ligos stadijoje. Esant didelėms pėdos deformacijoms, gali padėti tik vienas būdas – operacija.

Vaikų plokščiapėdystės gydymas reikalauja kitokio požiūrio. Paprastai vaikams nustatomos išilginės plokščiapėdystės (visi tėvai turi žinoti, kad ši deformacija neturėtų likti be deramo dėmesio). Jei plokščiapėdystė nustatoma anksti, jas galima labai gerai išgydyti. Beje, vaikų raumenys ir raiščiai yra jautrūs konservatyviam gydymui. Masažas ir mankštos terapija duoda teigiamų rezultatų. Jei vaikai turi įgimtas plokščias pėdas, gydymas pradedamas nuo gimimo, tam naudojami specialūs įtvarai ir tvarsčiai.

Kokie yra plokščiapėdystės pavojai?

Žmogaus kūnas veikia kaip viena visuma. Tarp visų organų yra ir funkcinių, ir anatominių ryšių. Plokščios pėdos metu atsiranda svorio centro poslinkis. Kad išlaikytų pusiausvyrą, žmogus turi nuolat lenktis į priešingą pusę. Po tam tikro laiko deformacija didėja, o nugara gerokai suapvalėja. Plokščiapėdystė ir bloga laikysena turi panašius vystymosi simptomus. Tai raumenų ir jungiamojo audinio silpnumas, taip pat nutukimas. Sveikiems žmonėms pėdos atlieka amortizatoriaus vaidmenį. Plokščios pėdos metu jis prarandamas. Dėl to keliams ir stuburui tenka didesnis krūvis, dėl to dar labiau iškrypsta laikysena.

Pėdos deformacija gali išprovokuoti kitų komplikacijų atsiradimas, tarp kurių:

pirštų kreivumas;
šleivapėdystė;
įaugę nagai;
distrofiniai kojų pokyčiai;
kulno atšakos.

Taip pat vaikams, kuriems nustatyta ši diagnozė, sutrinka pėdos smūgio sugertis. Dėl to kūno vibracija judesio metu pereina į stuburą ir kojas. Sąnarių dirginimas gali sukelti uždegiminius procesus, atsirasti artrozė. Pėdos deformacijos poveikis stuburui turi įtakos jo kreivumui. Vaiką nuolat kankina galvos ir kojų skausmai, prastėja jo rezultatai mokykloje, prastėja darbingumas.

Suaugusiųjų ir vaikų plokščių pėdų prevencija

Norint išvengti plokščių pėdų atsiradimo, būtina periodiškai atlikti jos prevenciją. Pirmiausia pataria ortopedai atkreipkite dėmesį į batus. Šiuo metu beveik bet kurioje parduotuvėje galite įsigyti specialių ortopedinių vidpadžių ir batų. Šių gaminių vaikams pasirinkimas yra tiesiog nuostabus savo įvairove. Reikia nepamiršti, kad vidpadžiai ir batai negali išgydyti pėdos deformacijų. Jie tik užkerta kelią plokščių pėdų atsiradimui.

Raumeniniam audiniui stiprinti naudinga naudoti kontrastines vonias. Reikia pakaitomis panardinti kojas baseinuose su karštu ir šaltu vandeniu. Be to, reguliarus natūralių mikroelementų (tarp jų kalcio, seleno, vario) ir vitaminų (A, E, C, D) vartojimas padės sustiprinti raumenis.

Tokios ligos, kaip skersinė plokščiapėdystė, gydymas remiasi tik individualiomis žmogaus savybėmis: kraujagyslių įsitraukimu į procesą, falangometatarsalinių sąnarių pakitimais, skausmo intensyvumu ir kt. Taigi gydymo taktika kiekvienam asmeniui gali labai skirtis, tai reikalauja profesionalaus įsikišimo ir visiškai neįtraukia savigydos.

Vyrų įdubusi krūtinė (įdubusi krūtinė, duobė, kurpio narvas) pasižymi rimtais klinikiniais pakitimais. Ją lydi kosmetiniai defektai, kuriuos galima ištaisyti tik chirurginiu būdu.

Įdubimas vyrų krūtinkaulyje neigiamai veikia figūrą. Dėl tokių pokyčių paaugliui brendimo laikotarpiu formuojasi psichologiniai kompleksai. 14-17 metų amžiaus veiksmingas ligos gydymas negali būti atliekamas, nes šonkauliai ir stuburas dar nėra baigę formuotis. Po 20 metų kremzlinės struktūros pakeičiamos kaulų struktūromis dėl jose nusėdusių kalcio druskų.

Būklė pavojinga ne tik dėl kosmetinių defektų, bet ir sutrikus vidaus organų veiklai. Prasta plaučių veikla, dažni peršalimai ir širdies ritmo sutrikimai – dažnos ligos pasekmės.

Kaip patologija vystosi vaikams

Įdubusi krūtinė pasitaiko 0,001% gyventojų. Patologija klasifikuojama kaip įgimta. Jis susijęs su šonkaulių ir krūtinkaulio kaulų ir kremzlinių struktūrų hiperplazija. Dėl kaulo ir kremzlės struktūros formavimosi sutrikimo atsiranda savotiška krūties forma. Jis išsilygina anteroposterior ir užpakalinėje kryptimis. Įdubimas krūtinkaulio dalyje (įdubimas) yra paveldimas ir būdingas vyrams.

Ligą išprovokuoja pagreitėjęs šonkaulių ir kremzlinio audinio augimas. Deformacija gali būti asimetriška, jos sunkumas labai skiriasi.

Depresija krūtinėje sukelia neigiamus vidaus organų pokyčius. Įgaubta krūtinė padidina spaudimą širdžiai ir plaučiams. Dėl patologijos sutrinka plaučių audinio kvėpavimo funkcija, todėl padažnėja kvėpavimo judesiai ir padažnėja širdies susitraukimų dažnis.

Patologiniai bronchų medžio pokyčiai sukelia dažną plaučių uždegimą, peršalimą ir skausmą krūtinėje.

Naujagimio krūtinės ląstos recesija gali būti aptikta ne iš karto po gimimo, o po kelių savaičių. Sutvirtėjus osteochondriniam rėmui, išorinio tyrimo metu aiškiai matoma jo struktūra.

Jei naujagimiui ant krūtinkaulio aptinkama skylė, reikia nedelsiant pradėti patologijos gydymą. Pradinėse stadijose mankšta, fizioterapija, masažas, ortozės dėvėjimas padės išvengti krūties piltuvo susidarymo.

Pratimai

Pratimai, skirti pašalinti naujagimio pectus excavatum, skiriami įdubusios deformacijos korekcijai. Taigi, krūtinės raumenų stiprinimas padės ištaisyti patologiją. Svarbu, kad su kūdikiu fizine terapija užsiimtų kvalifikuotas specialistas.

Pratimai nuskendusiai krūtinei turėtų išplėsti krūtinės ertmę. Atliekant juos didelę reikšmę reikėtų skirti kvėpavimo pratimams. Aerobiniai pratimai ir kvėpavimo procedūros kartu su važiavimu dviračiu, plaukimu ir slidinėjimu efektyviai plečia krūtinę ir atitolina tarpšonkaulinius sąnarius.

Įgaubto krūtinkaulio gimnastika leidžia ištiesinti stuburą ir pašalinti šonkaulių kreivumą.

Gydomieji pratimai naujagimiui turėtų būti skirti kvėpavimo raumenims lavinti. Gimnastikos pratimai vaikui gali būti tokie:

Padėkite kūdikį ant pilvo. Prispauskite jo kojas prie krūtinės ir grįžkite į pradinę padėtį. Pakartojimų skaičius – 5-10 kartų;
ištieskite kūdikio rankas į šonus ir grąžinkite jas į krūtinę. Pakartojimų skaičius – 5-10 kartų;
Vienerių metų vaikui su įgaubta krūtine reikėtų leisti rankose laikyti žaislus, kad būtų sustiprintas nugaros raumeningas karkasas.

Gavę teigiamų rezultatų, galite padidinti judesių dažnį ir amplitudę.

Kūdikio krūtinkaulio atitraukimą geriausia gydyti ankstyvosiose stadijose. Jei liga tęsis iki mokyklinių metų, tai sukels vaiko išvaizdos defektus.

Naujagimio krūtinkaulio duobė neigiamai veikia kūno vystymąsi. Laikui bėgant, patologija sukelia širdies ir plaučių suspaudimą. Atsižvelgiant į tai, kūdikis dažnai patiria peršalimą, plaučių uždegimą ir stazinius pokyčius krūtinės ertmėje. O augant ir vystantis kūnui ligos fone pradės formuotis stuburo kreivumas.

Ligai gydyti taikoma terapinė taktika turėtų būti nukreipta ne tik į deformuotų kremzlių ir šonkaulių pašalinimą, tarpšonkaulinių raumenų atskyrimą nuo krūtinkaulio ir jo įdubimo koregavimą. Pradiniuose etapuose naudojami pratimai, kuriais siekiama atkurti skeleto raumenų tonusą.

Tačiau gydomosios mankštos ir fizioterapijos pagalba galima tik užkirsti kelią ligos progresavimui. Norint pašalinti susitraukimą, būtina chirurginė intervencija. Panagrinėkime krūtinės ląstos ir šonkaulių deformacijų chirurginio gydymo metodus.

Operatyviniai metodai

Vyrų krūtinės ląstos depresijos atveju specialistai paprastai naudoja šiuos chirurginius metodus:

minimaliai invazinis Nuss metodas – naudojamas apie 10 metų. Šiandien nėra saugesnės ir efektyvesnės alternatyvos šiam metodui. Jis pagrįstas metalinių plokštelių, kurios ištaiso krūtinės ląstos defektą, įvedimu. Vyrams jie nustatomi 3-4 metams, o mokyklinio amžiaus vaikams - ilgesniam laikui;
torakoplastika pagal Urmoną, Ravichą ir Kondrašiną - leidžia normalizuoti košmeninio sąnario būklę nenaudojant dirbtinių fiksatorių;
chirurgija naudojant išorinius fiksatorius pagal Bairovą, Gafarovą, Marševą, Grosą - priklauso magnetochirurginių korekcijų kategorijai. Technika apima išorinių fiksatorių naudojimą;
krūtinkaulio pasukimas 180 laipsnių kampu arba apvertimas ant raumeninio kotelio pagal Taguchi metodą - apima kraujagyslių pluošto išsaugojimą;
esant prislėgtoms 1-2 laipsnio krūtims, krūtinkaulio ir šonkaulių išlinkimams pašalinti gali būti naudojami dirbtiniai implantai;
vidinių fiksatorių montavimas naudojant Timošenko ir Rekhbeino operatyvinį metodą gali žymiai sutrumpinti paciento reabilitacijos laiką, tačiau naudojant šį metodą pakartotinė prieiga prie krūtinės ertmės yra sunki.

Vaikams chirurginis gydymas galimas tik po 6 metų. Iki to laiko įdubusi krūtinė gydoma konservatyviais metodais.

Chondrodistrofija
Hurlerio sindromas

Skeleto sistemos ligos, tokios kaip chondrodistrofija ir gargoilizmas, yra gana retos, ir apie jas vis dar nėra surinkta pakankamai informacijos. Šiame straipsnyje mes stengsimės išryškinti šių rimtų negalavimų priežastis, diagnozę ir gydymo būdus.

Bendra informacija apie chondrodistrofiją

Ši liga pirmiausia pažeidžia kaukolės pagrindą, taip pat apatines ir viršutines galūnes. Jis yra sisteminis ir įgimtas, modifikuoja skeletą ir neleidžia jam visiškai išsivystyti net embriono stadijoje. Defektas pradeda vystytis dar motinos įsčiose (3-4 nėštumo savaitės). Ligonio liemuo normalaus dydžio, bet galūnės sutrumpėjusios.

Priežastys

Dauguma gydytojų sutinka, kad liga yra paveldima. Netinkamas kaulėjimas sukelia kaulų augimo sutrikimą. Pažeidžiamos ilgų vamzdinių kaulų epifizės. Įdomus faktas: kaulai auga įprastu storiu. Apžiūrėdami rentgeno nuotrauką, nesunkiai pastebėsite, kad kaulai atrodo kiek sustorėję. Tai išvaizda, jie tik trumpi.

Klinikinis vaizdas ir diagnozė

Būdingi ligos požymiai yra klubo ir peties sutrumpėjimas. Tikrosios vaikų deformacijų problemos prasideda jiems išmokus vaikščioti.

Kiti ženklai:

Jei liga nustatoma ankstyvoje vaisiaus brendimo stadijoje, gydytojai rekomenduoja cezario pjūvį.

Neįmanoma išgydyti chondrodistrofijos, nes nėra veiksmingo gydymo. Endokrinologinių vaistų, kurie normalizuoja kaulų augimą vaiko organizme, nėra.

Paciento kančias palengvina ortopedinė terapija, kurios pagrindas – deformacijų prevencija korekcinėmis operacijomis ir specialiai sukurtų vaistų vartojimu. Galūnių pailginimas chirurginiu būdu problemos neišsprendžia, nes ligos vaizdas išlieka nepakitęs. Be to, operacija itin skausminga.

Hurlerio sindromas

Ši patologija taip pat žinoma kaip „gargoilizmas“ ir atsiranda dėl mukopolisacharidų ir lipidų metabolizmo pažeidimo. Liga yra gana reta ir yra paveldima. Heparano sulfatas ir dermatano sulfatas kaupiasi organuose (jungiamajame audinyje). Prasideda rimti medžiagų apykaitos sutrikimai. Mukopolisacharidai telkiasi tinklainėje, smegenyse, periferiniuose nervuose, blužnyje, kepenyse ir kituose organuose.

Klinikinis vaizdas

Pacientai dažnai būna vaikai. Jie yra žemo ūgio, turi stačią kaktą, padidintą kaukolę, įdubusią nosies šaknį, didelį liežuvį, storas lūpas, ypatingą veido išraišką, ribotą judėjimą, trumpą kaklą ir daugybę kitų išorinių požymių. Paciento ranka neaiškiai primena trišakį. Skrandis ir sėdmenys išsikišę.

Stebimi šie organų pokyčiai:

hepatosplenomegalija;
difuzinis ragenos drumstumas;
bambos išvaržos;
kurtumas;
hipertrichozė.

Be to, galima atsekti:

užkimęs balsas;
demencija;
dantų ėduonis;
šiurkštūs ir sausi plaukai;
problemos su nagais.

Daugeliu atvejų pažeidžiama širdis. Keičiasi endokardas ir miokardas, vožtuvai, arterijos. Širdies dydis yra neįprastai padidėjęs.

Diagnostika

Prenatalinė diagnostika. Atliekama amniono skysčio ląstelių fermentinė analizė. Gimus vaikui diagnostikos sunkumų nekyla. Paciento šlapime randami patologiniai mukopolisacharidai.
Rentgeno tyrimas. Pokyčiai matomi iš karto: padidėja kaukolė, per anksti užsiveria kaukolės siūlės, gali atsirasti hidrocefalija. Būdinga dolichocefalija. Žandikaulio deformacija yra ryški. Pažeidžiami juosmens slanksteliai.
Laboratoriniai tyrimai. Biocheminis kraujo tyrimas ne visada duoda norimą rezultatą.
Diferencinė diagnostika. Praktiškai nereikalingas. Sergantieji gargoilizmu stipriai išsiskiria išoriniais požymiais.

Gydymo metodai yra labai specifiniai:

chirurginė glaukomos korekcija;
kamieninių ląstelių transplantacija;
širdies nepakankamumo korekcija.

Sergant arterine hipertenzija, skiriami kraujagysles plečiantys vaistai. Nustačius vožtuvo disfunkciją (sunkią formą), rekomenduojamas protezavimas. Nustačius vožtuvo pažeidimą, užkertamas kelias infekciniam endokarditui. Taip pat vartojami hormoniniai vaistai (skydliaukės hormonai, AKTH). Simptominis gydymas apima fermentų, kraujagyslių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimą.

Kokia gali būti trūkčiojančio galvos skausmo priežastis?
Osteochondrozės gydymas dėlėmis
Man skauda apatinę nugaros dalį, ką daryti ir kaip jį gydyti?
Pratimų terapija juosmens stuburo stenozei gydyti
Traškėjimas kakle - priežastys ir gydymas

Artrozė ir periartrozė
Vaizdo įrašas
Stuburo išvarža
Dorsopatija
Kitos ligos
Nugaros smegenų ligos
Sąnarių ligos
Kifozė
Miozitas
Neuralgija
Stuburo navikai
Osteoartritas
Osteoporozė
Osteochondrozė
Iškišimas
Radikulitas
Sindromai
Skoliozė
Spondilozė
Spondilolistezė
Produktai stuburui
Stuburo traumos
Pratimai nugarai
Tai įdomu

Dvi išvaržos buvo pašalintos, bet grįžus į darbą skausmas grįžo
Po mankštos ant horizontalios juostos atsirado apatinės nugaros dalies skausmas – ką daryti?
Prašau pasakyti, ką šis protokolas reiškia ir ką daryti?
Sekvestruota išvarža – ar galima ją išgydyti be operacijos?
Kodėl mano galva retkarčiais labai apsunksta?

Mukopolisacharidozė I (sinonimai: Hurler, Hurler-Scheie sindromai ir lengviausias ligos eigoje bei retas tarp kitų klinikinių fenotipų – Scheie) yra etninė liga, kurios vidutinis dažnis populiacijoje yra 1 iš 90 000–100 000 gyvų naujagimių. . Mukopolisacharidozė (MPS) I - H/S arba Hurler-Scheie sindromas yra klinikinis retos paveldimos ligos variantas, priklausantis lizosomų kaupimosi ligų grupei. Jis užima tarpinę padėtį tarp Hurlerio ir Scheie sindromų ir perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Jai būdingi lėčiau progresuojantys vidaus organų ir skeleto sistemos sutrikimai, vidutiniškai sumažėjęs intelektas ar net jo nebuvimas. Dauguma pacientų išgyvena iki trečiojo gyvenimo dešimtmečio. Jo etiologiją ir patogenezę sukelia fermento alfa-L-iduronidazės struktūrinio geno mutacijos, dalyvaujančios dviejų glikozaminoglikanų (GAG) – dermatano sulfato ir heparano sulfato, kurie kaupiasi beveik visų organų lizosomose ir katabolizme. pacientų audiniuose.

Pacientams, sergantiems Hurler-Scheie sindromu, būdingi gana „ryškūs“ fenotipiniai bruožai. Būdingi „gargoilizmo“ tipo pakitimai, atsirandantys pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje: didelė galva, išsikišę priekiniai gumbai, platūs skruostikauliai, įdubęs nosies tiltelis, trumpi nosies kanalai su į išorę pasuktomis šnervėmis. , pusiau atvira burna, didelis liežuvis, storos lūpos. Paprastai pacientams atsiranda sąnarių sustingimas. Visų pirma, dėl tarpfalanginių sąnarių kontraktūrų ir pirštakaulių sutrumpėjimo dažnai formuojasi rankų deformacijos. Slanksteliai išsiplėtę skersmeniu, jų aukštis sumažėja. Vietose, kur susiformavo kifozė ar kifoskoliozė, išryškėjo slankstelių skersinių ataugų neišsivystymas arba jų „liežuviška“ deformacija. Sergant Hurler-Scheie sindromu, pacientų intelektas iš pradžių lieka beveik nepakitęs arba pastebimas lengvas pažinimo sutrikimas. Tačiau psichomotorinis vystymasis vyksta su pastebimu amžiaus atsilikimu ir pasiekia maksimalų išsivystymą 2-4 metų amžiaus, tada sustoja ir pereina (kartu su motoriniu vystymusi) į regresijos stadiją, dažnai pasiekiančią visišką demenciją. Šiam sindromui taip pat būdingas lėtinis rinitas, otitas ir sinusitas.

Reikia pabrėžti, kad visiems pacientams išsivysto ragenos drumstumas, kuris kai kuriais atvejais gali būti derinamas su atvirojo kampo glaukoma arba daline regos diskų atrofija (kaip progresuojančios hidrocefalijos pasekmė). Kai kuriems pacientams regėjimo aštrumas sumažėja dėl tinklainės pigmentinės degeneracijos ir naktinio aklumo, kurį sukelia tinklainės lazdelių disfunkcija. Visiems pacientams, sergantiems MPS, patariama kasmet matuoti akispūdį, kad būtų laiku nustatyta glaukoma. Retais atvejais dėl stipraus ragenos drumstumo sprendžiamas ragenos transplantacijos klausimas.

Diagnozė nustatoma remiantis DNR diagnostikos rezultatais. Tokiu atveju nustatoma Q70X geno mutacija, kuri yra labiausiai paplitusi (diagnozuojama 57 proc. atvejų) Rusijos gyventojų, sergančių šiuo sindromu. Ligą patvirtinanti MPS biocheminė diagnozė susideda iš glikozaminoglikanų ir jų frakcijų išsiskyrimo su šlapimu lygio nustatymo, taip pat lizosominės α-L-iduronidazės aktyvumo matavimo periferinio kraujo leukocituose arba odos fibroblastų pasėlyje. Šiandien yra du veiksmingi sindromo gydymo metodai: hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija ir pakaitinė fermentų terapija (ERT). Kaulų čiulpų transplantacija gali kardinaliai pakeisti ligos eigą ir pagerinti jos prognozę, tačiau ši procedūra turi daug komplikacijų ir atliekama ankstyvose ligos stadijose, daugiausia iki 1,5 metų amžiaus. Šiuo metu yra sukurtas vaistas nuo FZN mukopolisacharidozės I - aldurazimas, skirtas daugiausia „lengvoms“ MPS I formoms (ypač su Hurler-Scheie ir Scheie sindromu) koreguoti. Jis skiriamas kas savaitę, į veną, lašeliniu būdu, lėtai, po 100 vnt./kg. Jis yra mažiau veiksmingas gydant vaikus, sergančius sunkiomis neurologinėmis komplikacijomis, nes fermentas neperžengia kraujo ir smegenų barjero.

Profilaktinė prenatalinė diagnozė galima išmatuojant fermento α-L-iduronidazės aktyvumą choriono gaurelių biopsijoje 9-11 nėštumo savaitę ir (arba) nustatant GAG spektrą vaisiaus vandenyse 20-22 nėštumo savaitę. Mukopolisacharidozės DNR diagnozė tampa vis svarbesnė.

Turėjome galimybę stebėti berniuką S., gimusį 2012 m., sergantį Hurler-Scheie sindromu, kurio amžius paskutinės apžiūros metu buvo 3 metai 7 mėnesiai. Būdami 1 metų 2 mėnesių, tėvai pirmą kartą kreipėsi į instituto vaikų kliniką su skundu dėl berniuko kairiosios akies periodinio nukrypimo į išorę.

Iš anamnezės: vaikas iš pirmojo nėštumo, kuris įvyko vaisiaus placentos nepakankamumo fone. Vaisiaus gimdymas atliekant cezario pjūvį 39 savaitę dėl vaisiaus atsiradimo užpakalyje ir ankstyvo vaisiaus vandenų išsiskyrimo. Vaiko kūno svoris gimus – 2740 gramų, ūgis – 52 cm, Apgar balas – 7/8 balų. Gimdymo namuose buvo atlikta fototerapija dėl konjugacinės geltos. Vaikas 18 d., prižiūrimas gyvenamosios vietos neurologo, išrašytas iš ligoninės, diagnozuotas II laipsnio hipoksinis centrinės nervų sistemos pažeidimas, neurorefleksinis hiperjaudrumo sindromas, klubo sąnario displazija ir hipertenzijos sindromas. Nuo pat gimimo mama pažymėjo, kad jam yra dvišalė kirkšnies išvarža, kurios chirurginis gydymas buvo atliktas 1 metų amžiaus. 6 mėnesių vaikui atsirado petechinis bėrimas, siekiant nustatyti jo etiologiją, buvo paskirtas bendras kraujo tyrimas, kuris parodė žemą hemoglobino ir trombocitų kiekį. Atsižvelgiant į tai, vaikas paguldytas į hematologijos skyrių, diagnozuota imuninė trombocitopeninė purpura, ūmi aktyvi stadija, deficitinė anemija.

Be to, 6 mėnesių motina pastebėjo sūnaus stuburo iškrypimą, todėl 9 mėnesių stacionare Respublikinėje vaikų klinikinėje ligoninėje jį apžiūrėjo ortopedas. Krūtinės ląstos srities rentgeno duomenimis, diagnozuotos įgimtos stuburo anomalijos - kifozė su XII krūtinės ir L1-L2 slankstelių formos pokyčiais, sisteminė jungiamojo audinio displazija. Nuo pirmųjų vaiko gyvenimo metų tėvai pastebėjo jo triukšmingą ir sunkų nosies kvėpavimą, todėl jį stebėjo otolaringologas, diagnozuotas lėtinis rinitas. 2015 metais vaikui buvo atlikta adenotomija ir išvaržų taisymas dėl pasikartojančių dvišalių kirkšnies ir bambos išvaržų, kontroliuojant endoskopiškai. Taip pat dėl vaiko nerimo ir periodinio vėmimo 2015 metais buvo atlikta galvos smegenų kompiuterinė tomografija, kurios metu buvo nustatytos hipoksinio centrinės nervų sistemos pažeidimo pasekmės, vidutinio sunkumo hidrocefalija, smegenų subatrofija ir chiazmatinės-supraselinės cistos. sritis kairėje (be neurochirurginio gydymo būtinybės).

Daugybė gretutinių patologijų kartu su laipsnišku groteskiškų veido bruožų formavimu buvo pagrindas genetiniam 11 mėnesių vaiko tyrimui ir gydymui Maskvos Pediatrijos ir vaikų chirurgijos tyrimų institute, o vėliau ir Psichoneurologijos skyriuje. Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos federalinė valstybės biudžetinė įstaiga „Vaikų mokslo centras“. Remiantis išvada, nustatyta diagnozė: I tipo mukopolisacharidozė, Q70X mutacija heterozigotinėje būsenoje, Hurler-Scheie sindromas. Tyrimas taip pat atskleidė hepatosplenomegalija, tulžies takų disfunkciją, osteoporozę, stuburo anomalijas ir kairiąją nefroptozę. Po konsultacijos buvo nuspręsta pradėti ERT su vaistu Aldurazyme.

Vaiko apžiūra GB Uralo mokslinių tyrimų institute nustatė šiuos dalykus. Regėjimo aštrumas – stebi žaislus, abiejų akių akispūdis – apčiuopiamas normos ribose. Apžiūrint: abi akys ramios, kairioji akis pagal Hirschbergą iškrypusi 10° į išorę. Užmerkus dešinę akį, pastebimas kairiosios akies reguliavimo judesys. Biomikroskopija: ragena šiek tiek sustorėjusi, centrinėje zonoje daugiausia priekiniuose jos sluoksniuose yra nedidelis neskaidrumas (ryškesnis kairėje), todėl buvo galima ištirti dugno detales tik išilgai periferijos ir diagnozuoti tinklainės venų išsiplėtimas. Buvo nustatyta preliminari diagnozė - abiejų akių ragenos drumstimas, tinklainės angiopatija, divergentiškas kairiosios akies žvairumas, I tipo MPS, Hurler-Scheie sindromas.

Po 2,5 metų vaikas vėl buvo apžiūrėtas instituto vaikų klinikoje dėl tėvų skundų dėl žvilgsnio fiksavimo stokos. Sumažėjęs regėjimo aštrumas – žaislus jis seka maždaug iš 4 metrų, akispūdis palpuojant padidėja 1+. Abi akys ramios, voko plyšiai simetriški. Akių obuolių judesiai nėra labai ribojami. Nėra nistagmo. Sumažėja konvergencija. Biomikroskopija atskleidžia nedidelį, bet praktiškai difuzinį abiejų akių ragenos drumstumą su nežymios epiteliopatijos požymiais. Vyzdžiai apvalios formos (OD = OS), reakcija į šviesą išsaugoma. Dugno detalės nėra oftalmoskopuotos. Atsižvelgiant į atviro kampo glaukomos išsivystymą, buvo rekomenduojamas vietinis antihipertenzinis gydymas, nuolat lašinant Trusopt akių lašus 2 kartus per dieną ir kasmet atliekant kontrolinius tyrimus 2-3 kartus per metus.

Bendra apžiūra su pediatru parodė, kad berniukas turi hirsutizmą (nugaros odoje), neproporcingą žemą ūgį, makrocefaliją (galvos apimtis – 52,2 cm), šiurkščius veido bruožus su iškiliais priekiniais gumbais, nosį su įdubusiu mostu ir puse. -atvira burna (pav.), kifoskoliozės , sąnarių sustingimas (pasyvių judesių amplitudė ribota), klausos praradimas, mongoloidinės dėmės ant nugaros ir sėdmenų odos, trumpas kaklas. Pasak mamos, jo tvarkingumo įgūdžiai yra iš dalies susiformavę – dieną jis kontroliuoja šlapinimąsi ir tuštinimąsi, o naktį reikia žadinti. Pastebėtas psicho-kalbos vystymosi vėlavimas. Kalbos, susidedančios iš atskirų žodžių ir skiemenų, supratimas tik žinomų kasdienių sąvokų ribose. Savitarnos įgūdžiai yra labai menkai išvystyti.

Apibendrinant pažymėtina, kad vaiko ankstyva ir pakartotinė ERT su aldurazimu (2013, 2014 ir 2015 m.), kurią jis gerai toleravo, taip pat kartotinis kraujagyslių ir neurotrofinis gydymas gyvenamojoje vietoje prisidėjo ne tik prie stabilizavimo, bet ir į klinikinį berniuko būklės pagerėjimą. Pastarąjį sudarė kepenų ir blužnies dydžio sumažinimas, taip pat gebėjimas rūpintis savimi.

išvadas

Ryškus klinikinis polimorfizmas ir retas atvejis sukelia tam tikrų sunkumų ankstyvam Hurler-Scheie sindromo nustatymui. Svarbu būti atsargiems pediatrų, įskaitant. ir oftalmologai, dėl paveldimų ligų apskritai ir ypač dėl mukopolisacharidozės. Laiku diagnozuoti būtina tokius vaikus nukreipti pas tarpdisciplininio centro specialistus, turinčius specifinio gydymo patirties, kuris veiksmingiausias ankstyvoje ligos stadijoje – iki negrįžtamų pakitimų atsiradimo. Medicininis ir genetinis šeimų konsultavimas žymiai sumažins naujų šios sunkios paveldimos ligos atvejų atsiradimą.

Hurlerio sindromas (I tipo mukopolisacharidozė, MPS-I, neteisingai vadinama Hurlerio sindromu) yra sunki paveldima medžiagų apykaitos liga.

Hurlerio sindromas priklauso ligų, vadinamų saugojimo ligomis, klasei. Sergant tokiomis ligomis, dėl genetinio defekto sutrinka bet kurio fermento, reikalingo normaliai medžiagų apykaitai, sintezė. Organizme kaupiasi medžiagų apykaitos produktai, kuriuos įprastai šis fermentas turėtų sunaikinti. Jų perteklius sukelia vienos ar kelių organų sistemų pažeidimus, kurie laikui bėgant gilėja.

Hurlerio sindromo atveju kalbame apie trūkumą alfa-L-iduronidazė– fermentas, reikalingas specialioms medžiagoms suskaidyti jungiamajame audinyje, mukopolisacharidai. Jų perteklius nusėda ląstelėse, todėl pamažu pažeidžiami įvairūs organai, įskaitant smegenis, kvėpavimo sistemą, akis, širdį, kepenis, blužnį, kaulus, sąnarius. Kuo ilgiau šios medžiagos kaupiasi, tuo ligonio būklė sunkesnė, o negydant miršta iki 10-12 metų.

Hurlerio sindromą sukelia alfa-L-iduronidazės geno defektas. Yra ir kitų to paties geno mutacijų, kuriose fermento lygis nėra taip sumažintas. Todėl išskiriami įvairūs I tipo mukopolisacharidozės variantai Sunkiausias variantas – Hurlerio sindromas, mažiausiai sunkūs atvejai sugrupuoti pagal pavadinimą Scheie sindromas, ir su vidutinio sunkumo liga jie kalba apie Hurler-Scheie sindromas. Mūsų žodyne daugiausia kalbame apie Hurlerio sindromą, nes šis variantas yra dažnesnis ir sunkesnis.

Mukopolisacharidozių grupei priskiriamos ir kitos ligos. Jie skiriasi genetinio defekto pobūdžiu, klinikinėmis apraiškomis ir gydymo galimybėmis.

Pasireiškimų dažnis, rizikos veiksniai

Hurlerio sindromas yra reta liga, pasireiškianti maždaug 1 atveju 100 tūkstančių gyvų gimusių kūdikių.

I tipo mukopolisacharidozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad sergantis vaikas gali gimti tik tuo atveju, jei abu tėvai yra ligos nešiotojai, turintys vieną normalaus geno kopiją ir vieną „defektuoto“ geno kopiją (tokie nešiotojai yra kliniškai sveiki). Tada su 25% tikimybe vaikas „sugedusį“ geną gaus iš abiejų tėvų, ir tokiu atveju liga pasireiškia. Berniukai ir mergaitės serga vienodai dažnai.

Jei šeimoje jau yra vaikų, sergančių Hurlerio sindromu, prieš gimstant visiems vėlesniems vaikams rekomenduojama genetikos konsultacija.

ženklai ir simptomai

Vaikai, sergantys Hurlerio sindromu, gimdami paprastai yra normalaus svorio ir ūgio, gali atrodyti sveiki ir normaliai vystytis pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tačiau jau nesulaukus vienerių metų, kaip taisyklė, atsiranda pirmieji specifiniai ligos požymiai. Dėl ligos poveikio kvėpavimo takams dažnai susergama kvėpavimo takų infekcijomis. Vaikai pradeda įgyti Hurlerio sindromui būdingą išvaizdą: padidėjusi neįprastos formos galva, šiurkštūs veido bruožai, dideli priekiniai iškilimai, įdubęs nosies tiltelis, platus nosies galiukas, storos lūpos, šiek tiek atvira burna, padidėjęs liežuvis, trumpas kaklas ir žemas ūgis. Pirštai trumpi ir blogai lenkia, judrumas taip pat ribotas ir kituose sąnariuose, todėl vaikai pradeda vaikščioti vėliau nei bendraamžiai ir pusiau sulenktomis kojomis. Pacientams dažnai diagnozuojama klubo displazija. Krūtinė deformuota. Pilvas padidėja dėl didelio kepenų ir blužnies dydžio. Atsiranda akių pakitimų (įskaitant ragenos drumstimą), pablogėja regėjimas ir klausa. Iš širdies ir kraujagyslių sistemos širdies vožtuvų defektai yra dažni.

Būdingas Hurlerio sindromu sergančių pacientų bruožas yra intelekto vystymosi atsilikimas. Iš pradžių šis vystymasis vyksta pagal amžių, tačiau 1-1,5 metų sulėtėja, o 2-4 metų - palaipsniui sustoja. Tada įvyksta regresija, tai yra jau įgytų įgūdžių praradimas.

Diagnostika

Paprastai Hurlerio sindromą galite įtarti gana anksti, remiantis simptomų ir išorinių požymių deriniu, kuris išsivysto pacientui.

Diagnozei patvirtinti nustatomas alfa-L-iduronidazės kiekis kraujo ląstelėse (fermentinė diagnostika) ir atliekamas biocheminis šlapimo tyrimas. Sergant Hurlerio sindromu, fermentų lygis smarkiai sumažėja, o šlapime randamas žymiai padidėjęs mukopolisacharidų kiekis. Galima ir genetinė analizė; tokiu atveju ne tik patvirtinamas ligos buvimas, bet ir nustatomas specifinis genetinis defektas.

Taip pat naudojami papildomi tyrimai: skeleto rentgeno tyrimas (kuriuo metu nustatomi būdingi kaulų pakitimai), echokardiografija (širdies pakitimams nustatyti), mikroskopinis ląstelių tyrimas, siekiant nustatyti mukopolisacharidų „nuosėdas“ ir kt.

Šeimoms, kurios jau susilaukė vaikų su Hurlerio sindromu, vėlesnio nėštumo metu gali būti pasiūlyta prenatalinė diagnozė.

Gydymas

Prieš kelis dešimtmečius buvo manoma, kad sergant Hurlerio sindromu visiška negalia ir mirtis iki 10 metų yra neišvengiama. Tačiau dabar pripažįstama, kad alogeninė kaulų čiulpų arba virkštelės kraujo transplantacija iš sveiko donoro suteikia galimybę žymiai pailginti ir pagerinti gyvenimo kokybę. Faktas yra tas, kad atliekant tokią transplantaciją visų tipų paciento kraujo ląstelės pakeičiamos įvestų donorų ląstelių palikuonimis. O donoro ląstelės, skirtingai nei paties paciento ląstelės, neturi genetinio defekto ir yra pajėgios sintetinti reikiamą fermentą. Nusistovėjus fermentų sintezei, sustoja kenksmingų medžiagų apykaitos produktų kaupimasis.

Labai svarbu transplantaciją atlikti prieš atsirandant pastebimiems neurologiniams sutrikimams. Juk ši procedūra leidžia tik sustabdyti tolesnį ligos progresavimą, bet ne „atšaukti“ jau padarytos žalos. Todėl tolesnio vaiko vystymosi požiūriu labai pageidautina, kad transplantacija būtų atlikta iki dvejų ar trejų metų. Be to, transplantacija siejama su gyvybei pavojingų komplikacijų galimybe, o pacientai, kuriems jau išsivystę rimti vidaus organų pažeidimai, turi mažiau galimybių. Kaip ir alogeninės transplantacijos dėl kitų ligų atveju, pavojus yra transplantato atmetimo, transplantato prieš šeimininką ligos ir kt.

Jei transplantacija sėkminga, ji neleidžia išsivystyti sunkiam širdies ir plaučių nepakankamumui ir padidina pacientų gyvenimo trukmę bei kokybę. Neurologiniai sutrikimai nustoja progresuoti, intelektinė funkcija stabilizuojasi arba pagerėja. Tačiau net ir po transplantacijos dažnai prireikia papildomai koreguoti problemas, pirmiausia susijusias su raumenų ir kaulų sistema (pacientai vis dar turi kaulų ir sąnarių deformacijų) ir regėjimo patologijas.

Pacientams, sergantiems Hurlerio sindromu, jis taip pat buvo sukurtas pakaitinė terapija. Vaistas aldurazimas pakeičia trūkstamą fermentą ir pagerina įvairių organų, įskaitant kvėpavimo sistemą, kaulus ir sąnarius, būklę. Tačiau aldurazimo suleidimas į veną nesustabdo centrinės nervų sistemos pažeidimo, nes šis vaistas iš kraujo neprasiskverbia į smegenis (yra kraujo-smegenų barjeras, užkertant kelią tokiam įsiskverbimui). Aldurazyme galima vartoti tiek tais atvejais, kai transplantacija nerekomenduojama arba neįmanoma, tiek prieš transplantaciją, siekiant pagerinti paciento būklę ir sulėtinti ligos progresavimą. Kuriami kiti, dar eksperimentiniai, gydymo būdai.

Jei transplantacija ir pakaitinė terapija dėl kokių nors priežasčių neįmanomi, lieka tik paliatyvi terapija.

Prognozė

Negydant pacientai, sergantys Hurlerio sindromu, patiria progresuojančią fizinę ir psichinę degradaciją ir, kaip taisyklė, miršta iki 10 metų amžiaus. Sergant Hurler-Scheie sindromu, ligos simptomai pradeda pasireikšti vėliau ir ne tokia sunkia forma, o gyvenimo trukmė gali viršyti 20 metų. Sergant Scheie sindromu, pacientai gyvena iki pilnametystės, jų intelektas gali būti normalus, bet vis tiek turi sveikatos problemų – tokių kaip sąnarių sustingimas, regos ir klausos sutrikimai, širdies ydos.

Šeimų, turinčių pacientų, sergančių Hurlerio sindromu, viltys siejamos su alogenine kaulų čiulpų ar virkštelės kraujo transplantacija. Jei transplantacija atliekama laiku, daugeliu atvejų ji baigiasi sėkmingai. Įvairiose šalyse yra pavyzdžių, kai pacientai, praėjus 10 ar daugiau metų po transplantacijos, gyvena gana visavertį gyvenimą, įskaitant savęs priežiūrą namuose, mokymąsi ir bendravimą su bendraamžiais.

Hurlerio sindromas laikomas mukopolisacharidozės prototipu, tačiau nereikia pamiršti, kad jis apibūdina tik sunkiausią klinikinio spektro dalį.

Sergant šia sunkia ir progresuojančia I tipo mukopolisacharidozės forma, dėl kurios pažeidžiami daugelis organų ir audinių, pacientai paprastai negyvena ilgiau nei 10 metų.

Simptomai

Gimę vaikai, sergantys Hurlerio sindromu, atrodo sveiki, tačiau 6–24 mėnesių amžiaus jiems pasireiškia hepatosplenomegalija, skeleto deformacijos, šiurkštūs veido bruožai, ragenos drumstumas, padidėjęs liežuvis, iškili kakta, sąnarių sustingimas ir žemas ūgis. Kai kuriems pacientams ūminė kardiomiopatija išsivysto iki 1 metų amžiaus. Bendras vystymosi atsilikimas, klausos praradimas, padidėjęs liežuvis trukdo įgyti kalbos įgūdžius. Kurtumas yra susijęs su neurosensoriniais ir laidumo sutrikimais. Dažnai pasireiškia viršutinių kvėpavimo takų infekcijos ir vidurinės ausies uždegimas; Vaikas triukšmingai kvėpuoja, jo nosis nuolat bėga. Bendraujant su hidrocefalija, išsiplečia smegenų skilveliai ir padidėja intrakranijinis slėgis. Paprastai išsivysto ragenos drumstumas, glaukoma ir tinklainės degeneracija. Daugeliu atvejų lėtinei kvėpavimo takų obstrukcijai reikia tracheostomos. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl plaučių ir širdies pažeidimo.

Rentgeno nuotrauka apie Hurlerio sindromą sergant mukopolisacharidoze atitinka daugybinę disostozę. Kaukolė padidinta, jos skliautas pastorėjęs, lambdoidinės ir sagitalinės siūlės per anksti užsimerkusios, orbitos mažos, sella turcica spiralės pavidalo, atstumas tarp dantų sutrikęs, matomos išsiveržimo cistos. Pastebima juosmens slankstelių priekinės dalies hipoplazija ir kifozė. Padidėja ilgųjų kaulų diafizės, deformuojasi metafizės, silpnai išsivystę kaulėjimo centrai epifizėse. Paprastai dubuo yra blogai suformuotas, šlaunikaulio galvutės yra mažos ir pasuktos į išorę. Raktikauliai sutrumpėję, sustorėję ir deformuoti; Šonkauliai yra irklo formos (susiaurėję link stuburo, suplokštėję ir paplatėję link krūtinkaulio). Pirštų falangos trumpos su paplatintomis diafizėmis.

Analizuojant Hurlerio sindromo mutacijas, buvo rasti du pagrindiniai aleliai, kurie sudaro daugiau nei 50% visų mutantinių alelių, nustatytų I tipo mukopolisacharidoze tarp baltųjų populiacijos. Visi šie aleliai yra tylūs (t. y. nekoduoja aktyvaus fermento), o homozigotams arba mišrioms heterozigotoms sukelia sunkiausią I tipo mukopolisacharidozės formą – Hurlerio sindromą. Daug mutacijų buvo nustatyta tik vienam ar keliems pacientams.

Straipsnį parengė ir redagavo: chirurgas

Vaizdo įrašas:

Sveikas:

Susiję straipsniai:

Hanterio sindromas (II tipo mukopolisacharidozė) skirstomas į dvi formas – sunkią ir lengvą, kurios atitinka...
Morquio sindromą (IV tipo mukopolisacharidozę) sukelia sutrikęs keratano sulfato skilimas...
Vertinant vaiką, sergantį klinikine chorėja, reikėtų prisiminti ir apie PANDAS sindromą (Vaikų autoimmuninė neuropsichiatrinė...
Sanfilippo sindromas (III tipo mukopolisacharidozė) yra biochemiškai įvairi, bet kliniškai panaši sutrikimų grupė,...
Tulžies sustorėjimo sindromas – tai laikinas neuždegiminio pobūdžio tulžies išsiskyrimo sutrikimas, lydimas koncentracijos serume padidėjimo...
Mukopolisacharidozės yra įgimtų proteoglikanų katabolizmo defektų rezultatas. Nepaisant fenotipinės įvairovės, mukopolisacharidurija ir...