Padidėjęs geležies kiekis kraujyje su hemochromatoze. Hemochromatozė yra genetinė kepenų liga, turinti rimtų komplikacijų, gydymo ir prognozių. Kas yra hemochromatozė

Hemochromatozė yra liga, pažeidžianti geležies apykaitą, dėl kurios organizme atsiranda geležies perteklius. Sužinokite, kas tai sukelia, simptomus ir gydymą.

Nėra jokių abejonių, kad kepenys yra vienas iš svarbiausių mūsų kūno organų. Tarp pagrindinių jo funkcijų yra cukraus kaupimas ir išskyrimas kraujyje, glikogeno sintezė, alkoholinių gėrimų ir įvairių vaistų perdirbimas, nešvarumų pašalinimas iš kraujo...

Tačiau yra keletas kepenų ligų, kurios gali aiškiai paveikti kepenis, ypač tiesiogiai. Geras pavyzdys yra hemochromatozė – liga, kuri gali būti paveldima arba įgyta.

Kas yra hemochromatozė?

Hemochromatozė yra pokytis, kuriam būdingas prastas geležies metabolizmas mūsų organizme. Nereikia nė sakyti, kad tai yra būtina mūsų kūno dalis, jei norime, kad visi mūsų organai tinkamai veiktų. Apskaičiuota, kad tinkamas geležies kiekis kraujyje turėtų būti bent 4 ar 5 gramai, ty toks kiekis, kuris išsiskiria dėl hemoglobino.

Tačiau šiai būklei būdinga tai, kad organizmas nesugeba suskaidyti šio elemento ir dėl to per daug padidėja geležies kiekis visame virškinamajame trakte. Tai gali turėti labai neigiamą poveikį mūsų sveikatai ir ypač kepenų veiklai.

Hemochromatozė yra liga, kuria serga įvairaus amžiaus žmonės. Juo gali sirgti maždaug vienas iš 200–300 žmonių ir daug dažniau pasitaiko vyrams, nes moterys nėštumo dėka turi kitų būdų atsikratyti geležies.

Kokios gali būti hemochromatozės priežastys?

Dabar, kai jau žinome, kas yra hemochromatozė, paaiškinsime, kokios yra jos priežastys:

• Per didelis vyno vartojimas. Šiam alkoholiniam gėrimui būdingos didelės geležies dozės. Todėl, jei jo vartojama per daug, gali būti, kad žmogus serga hemochromatoze.
• Hepatitas C. Šis kepenų virusas taip pat gali sukelti didelį geležies kiekį kraujyje.
• Kraujo perpylimai. Kai žmogui dėl bet kokios priežasties perpilama daug kartų, dėl šio proceso pradeda kauptis geležies nuosėdos.
• Transferino gamybos trūkumas. Transferinas yra baltymas, atsakingas už visos geležies transportavimą per kūną. Tačiau problemų kyla tada, kai žmogus negali natūraliai išskirti šio baltymo, todėl pasireiškia aiškus hemochromatozės atvejis.

Hemochromatozės simptomai

Hemochromatozės simptomai gali skirtis priklausomai nuo to, kaip liga progresuoja. Todėl labai svarbu ją kuo greičiau nustatyti. Tarp dažniausiai pasitaikančių simptomų:

• Kepenų pažeidimas: Vienas iš labiausiai paplitusių hemochromatozės simptomų yra tai, kas žinoma kaip hepatomegalija. Tai reiškia, kad kairioji kepenų pusė yra uždegusi, o tai vėliau gali sukelti ascitą, patinimą ir net gelta.
• Geležies perteklius taip pat gali kauptis per įvairius širdies raumenis, o tai vėliau gali sukelti lengvą širdies nepakankamumą. Įspėjamieji šios būklės simptomai yra didelis nuovargis ir kojų patinimas.
• Odos hiperpigmentacija: dauguma hemochromatozės atvejų dažniausiai išsivysto vėliau, kai oda hiperpigmentuojama iki labai tamsių atspalvių. Taip pat normalu matyti nuplikimo ar plaukų slinkimo nuotraukas.

Hemochromatozės tipai

Kaip minėta šio užrašo pradžioje, yra du skirtingi hemochromatozės tipai: vienas paveldėtas (dažniausiai pasitaikantis) ir įgytas. Žemiau išsiaiškinsime pagrindinius skirtumus.

Paveldima hemochromatozė

Paveldima hemochromatozė yra autosominis recesyvinis (arba recesyvinis) genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad ji turi būti paveldėta ir iš tėvo, ir iš motinos, kad ją sukeltų; tai yra, abu tėvai turi turėti geną.

Apskaičiuota, kad vienas iš 20–25 žmonių turi šį geną, o tai reiškia, kad mes turime paveldimą kepenų ligą, kuri yra labai dažna.

Paveldimos hemochromatozės atveju buvo nustatytos dvi mutacijos HFE baltymų genuose, žinomuose kaip C282Y ir H63D. Europoje atlikti tyrimai apskaičiavo, kad nuo 60 iki 100 % sergančių pacientų paveldi C282Y geną iš abiejų tėvų (homozigotinis C282Y) arba paveldi H63D geną iš vieno ir C282Y geną iš kito (dvigubi heterozigotai).

Įgyta hemochromatozė

Taip pat žinomas kaip antrinė hemochromatozė, kurią sukelia įvairūs sutrikimai ir sąlygos be jokios ar konkrečios priežasties, dėl kurios organizme padidėja geležies nuosėdų kiekis.

Tarp priežasčių, dėl kurių dažniausiai atsiranda ši hemochromatozė, yra šios:

• Kepenų ligos, tokios kaip alkoholinė kepenų liga arba hepatitas C.
• Lėtinis alkoholio vartojimas, turintis įtakos kepenims.
• Daugkartinių kraujo perpylimų atlikimas.
• Įgimtas transferino trūkumas.
• Porphyria cutanea tarda.
• Naujagimių hemochromatozė.
• Aceruloplazminemija.
• Per didelis geležies suvartojimas

Koks yra hemochromatozės gydymas?

Kadangi hemochromatozei būdinga per didelė geležies dozė mūsų organizme, akivaizdu, kad šio komponento kiekius teks mažinti. Norėdami tai padaryti, turite atsižvelgti į šiuos požymius:

• Sumažinti alkoholio vartojimą. Tam tikrų gėrimų, tokių kaip raudonasis ar rožinis vynas, vartojimas gali sukelti hemochromatozę. Todėl primygtinai rekomenduojama nutraukti jų vartojimą nuo pirmųjų simptomų atsiradimo.
• Venkite baltos žuvies ir jūros gėrybių. Žuvis taip pat yra neišsenkantis geležies šaltinis. Todėl, kad sumažintumėte geležies kiekį, kurį laiką turėsite nutraukti jo vartojimą. Tas pats pasakytina apie vėžiagyvius arba vitaminų papildus, kurių sudėtyje yra geležies arba vitamino C.
• Laikykitės atokiai nuo geležinių indų. Faktas yra tas, kad jo apdorojimas ar manipuliavimas gali lemti tai, kad vėliau šį elementą pasiskoliname netyčia.

Hemochromatozė yra paveldima (genetinė) liga, susijusi su netinkamu geležies pasisavinimu. Šis mikroelementas per intensyviai pasisavinamas iš žarnyno, todėl susidaro jo perteklius. Metalas kaupiasi širdies raumenyje ir kasoje. Ypač perkrautos kepenys. Dėl geležies pertekliaus susikaupimo pažeidžiami organai, jų ląstelės negali atlikti savo funkcijų.

Kas yra hemochromatozė

Hemochromatozė arba, kaip dar vadinama, bronzinis diabetas yra labai reta genetinė liga. Hemochromatozė yra paveldima daugiasistemė liga, atsirandanti dėl nekontroliuojamo geležies pertekliaus kaupimosi žmogaus organizme.

Pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia po 40 metų. Dažniausiai kenčia vyrai. Liga atsiranda dėl rimtų organizmo pokyčių ir, jei laiku negydoma, sukelia rimtų pasekmių.

Patologijos priežastys ir tipai

Yra pirminė ir antrinė hemochromatozė. Pagrindinis šios ligos tipas yra 1 tipo hemochromatozė (taip pat vadinama idiopatine hemochromatoze). Patologija išsivysto dėl genetinių sutrikimų. Žmogaus organai pradeda kaupti geležį. Geležies kiekis organizme padidėja iki 20 g, kai norma yra 3-4 g. Medžiagos perteklius nusėda organuose, virsta hemosiredino pigmentu, kuris užkemša ląsteles.

Antrinė hemochromatozė yra šių atmainų:

• po kraujo perpylimo – atsiranda po kraujo perpylimo;
• metabolinis - susijęs su medžiagų apykaitos sutrikimais dėl kasos latako trombozės, talasemija, kurios metu sutrinka vienos iš hemoglobino baltymų molekulių grandinių sintezė, vėžys;
• mityba – lydi lėtines kepenų ligas;
• mišrus – su įvairių tipų anemijos ir talasemijos simptomais.

Hemochromatozės simptomai

Pirminę hemochromatozę sukelia simptomai, susiję su padidėjusia geležies koncentracija ir jos kaupimu kepenyse, kasoje ir širdies raumenyje. Liga turi klinikinių apraiškų:

• nuolatinis silpnumas ir nuovargis;
• staigus svorio kritimas;
• per didelė odos pigmentacija, įskaitant vietas, kuriose nesidegina (pažastyse, pėdose), taip pat senų randų vietose;
• diabetas;
• širdies nepakankamumas, aritmija;
• sumažėjęs lytinis potraukis.
• Plaukų slinkimas;
• nagų deformacija.

Simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo lyties. Taigi vyrai dažnai patiria impotenciją ir sėklidžių atrofiją. Moterys patiria nevaisingumą ir amenorėją.

Diagnostikos metodai

Hemochromatozės diagnostika pradedama tiriant paveldimus veiksnius: ar kuriam nors iš giminaičių nebuvo panašių simptomų.

Toliau skiriamas biocheminis kraujo tyrimas. Svarbus simptomas, rodantis hemochromatozę, yra geležies koncentracijos kraujyje padidėjimas. Tame pačiame biocheminiame tyrime būtina atkreipti dėmesį į transferino koncentraciją, kuri taip pat rodo hemochromatozės buvimą ar nebuvimą.

Transferinas yra baltymas, kurio funkcija yra pernešti geležį kraujyje. Mažas arba, atvirkščiai, didelis jo kiekis kelia susirūpinimą, nes rodo galimą ligą.

Pateikiama reali kūno būklės prognozė. Geležies kiekis biopsijos mėginyje nustatomas punkcija. Kuo didesnė koncentracija, tuo blogesnė išgyvenimo prognozė.

Hemochromatozės paveldimumas nustatomas atliekant molekulinį genetinį tyrimą.

Prie laboratorinių tyrimų pridedami instrumentiniai tyrimai:

• Pilvo organų ultragarsas;
• EchoCG;
• Kepenų MRT;
• sąnarių rentgenografija.

Hemochromatozės gydymas

Kadangi paveldima hemochromatozė yra genetinė liga, nėra gydymo, kuris galėtų pašalinti priežastį. Tačiau yra ir kitų metodų, kurie sumažina ar net pašalina simptomus, užkerta kelią komplikacijų atsiradimui ir pagerina pacientų būklę. Gydymas atliekamas komplekse, į kurį įeina kraujo filtravimo metodai, vaistai ir speciali dieta.

Narkotikai

Vaistuose, skirtuose geležies pertekliui pašalinti, yra deferoksamino. Jis suriša geležies jonus ir pašalina juos su šlapimu. Vaistas, dažnai naudojamas ligos simptomams pašalinti, yra Desferal. Jis skiriamas kursais lašeliniu būdu, į veną ir į raumenis.

Taip pat skiriamas simptominis gydymas, kurio pagalba šalinami cukrinio diabeto simptomai ir palaikoma širdis.

Kraujo nuleidimas

Veiksmingiausias būdas išvengti hemochromatozės simptomų yra kraujo nuleidimas (flebotomija). Procedūra sumažina geležies pertekliaus kiekį organizme. Metodas taikomas 2 kartus per savaitę. Vieno kraujo nuleidimo metu išsiskiria apie 450 ml kraujo. Gydymas turi būti tęsiamas tol, kol pasirodys lengvos anemijos simptomai. Toks hemochromatozės gydymas tęsiamas 2-3 metus.

Dieta ir gyvenimo būdas

Sveika mityba sergant hemochromatoze turėtų būti gydymo dalis. Geležies turintys maisto produktai pašalinami iš dietos. Visiškai neįtraukite jūros gėrybių ir apribokite mėsą. Dieta apsiriboja miltais, įskaitant juodą duoną.

Draudžiama gerti net minimalius alkoholio kiekius. Rūkymas labai apsunkina ligos eigą.

Leidžiama gerti juodąją arbatą ir kavą. Juose yra medžiagos, vadinamos taninu, kuri lėtina geležies pasisavinimą organizme. Todėl, jei teko valgyti indus, kuriuose yra daug šio metalo, galite juos nuplauti arbata ar kava, taip pat pienu.

Ekstrakorporiniai hemokorekcijos metodai

Geležies pertekliaus simptomai pašalinami naudojant naujausią citoferezės procedūrą. Kraujas siunčiamas atskiru kanalu. Tuo pačiu metu pasikeičia jo fermentinė ir ląstelių sudėtis bei apsivalymas nuo kenksmingų medžiagų, įskaitant:

• toksinai;
• antikūnai;
• medžiagų apykaitos skilimo produktai;
• cholesterolio perteklius.

Kepenų hemochromatozė įtraukta į ekstrakorporinės hemokorekcijos indikacijų sąrašą. Visi hemokorekcijos metodai turi savo ypatybes:

1. Limfocitoferezė. Limfocitai išskiriami iš kraujo ir aktyvuojami citokinų baltymais. Metodas padeda sumažinti lėtinį uždegimą.
2. Plazmaferezė. Surinkus kraują, jis padalijamas į elementus ir plazmą. Plazma išvaloma nuo toksinų ir medžiagų apykaitos produktų ir grąžinama į savo vietą.
3. Fotoforezė. Kraujo komponentai yra veikiami ultravioletinių spindulių.
4. Imunosorbcija. Kraujas praeina per imunosorbentą. Tai pašalina antikūnus ir antigenus.
5. Krioaferezė. Procedūra panaši į plazmaferezę. Iš atvėsusios plazmos pašalinamas geležies perteklius ir toksiški produktai.

Chirurginis gydymas

Sudėtingas kepenų pažeidimas, kuris dažnai pasireiškia pacientams, sergantiems hemochromatoze, palieka jiems mažai vilties gyventi. Vienintelis būdas, kuriuo žmogus gali gyventi dar kurį laiką, yra transplantacija. Kepenų transplantacija yra sudėtinga ir brangi operacija. Po operacijos gali atsirasti nepageidaujamų simptomų. Todėl gydytojai stengiasi pacientą išgydyti vaistais ir procedūromis, nenaudodami drastiškų metodų.

Tradiciniai ir alternatyvūs metodai

Tradiciniai gydymo metodai negali sumažinti geležies kiekio organizme, tačiau gali pašalinti kai kuriuos skausmingus simptomus.

Vaistažolės ir vaistiniai mišiniai naudojami tik pagalbiniam gydymui. Tradiciniai receptai, kaip ir įprasti vaistai, nėra be kontraindikacijų, todėl prieš gydymą primygtinai rekomenduojama pasikonsultuoti su specialistu.

Galimi receptai:

• Norint paruošti vaistinę kolekciją, reikia surinkti budros, dubrovniko, baltosios akacijos ir juodojo šeivamedžio žiedų žolę. Sumaišykite kartu 1 valg. l. kiekvieną ingredientą užpilkite 0,5 litro verdančio raudonojo vyno. Palikite mišinį 2 valandas, tada nukoškite ir gerkite po 50 ml 3 kartus per dieną.
• Lygiomis dalimis sumaišykite varnalėšų šaknis, mėlynių lapus, šimtažolės, dubrovniko, šalavijų ir uogienės žoleles ir užplikykite 2 šaukštus 1 litre verdančio vandens. kolekcija Palikite apie 3 valandas, tada nukoškite. Įpilkite 3 valg. natūralaus medaus ir gerti po 1 stiklinę 3 kartus per dieną.
• Kita naudinga priemonė nuo hemochromatozės simptomų yra pelyno, riešutmedžio lapų, vyšnių vaisių, juodųjų šilkmedžio žolių, kraujažolių ir buksmedžio rinkinys. Visas žoleles reikia susmulkinti, 2 šaukštus užplikyti 1 litru verdančio vandens. Nukoškite, atvėsinkite. Gerkite po pusę stiklinės 3 kartus per dieną.

Pasekmės organizmui

Ankstyvosiose stadijose liga nesukelia ryškių simptomų. Pacientai dažniausiai skundžiasi nuovargiu ir negalavimu. Didėjant geležies kiekiui organizme, atsiranda vis daugiau nerimą keliančių simptomų.

Hemochromatozei būdinga simptomų triada:

• cirozė;
• per didelis odos dažymas;
• hormoniniai sutrikimai.

Kepenys pirmiausia paveikiamos dėl geležies pertekliaus organizme. Hemochromatozė gali išprovokuoti. Hepatocitai (kepenų ląstelės) miršta, o tai sukelia organo veikimo sutrikimus. Jis nustoja vykdyti savo užduotis neutralizuoti toksiškas medžiagas. Tai sukelia bendrą organizmo intoksikaciją, didelį kepenų pažeidimą ir, svarbiausia, cirozę.

Hemochromatozės komplikacijos apima tokius simptomus kaip ritmo sutrikimai ir kiti širdies veiklos sutrikimai.

Simptomai stebimi kaip netipinė odos spalva, kuri atsiranda dėl hemosiderino, tamsiai geltonos medžiagos, nusėdimo. Bronzinis pigmentas padengia veido, rankų, pažastų ir išorinių lytinių organų odą.

40% pacientų pasireiškia artralgijos simptomai – sąnarių skausmas. Kūno mobilumas palaipsniui ribojamas.

Prognozė ir prevencija

Ligos prognozė koreliuoja su sukaupto geležies kiekiu ir žmogaus organizmo galimybėmis. Hemochromatozei būdinga nuolat progresuojanti eiga. Negydant simptomai didėja ir atsiranda negrįžtamų pokyčių. Prognozė be gydymo yra nepalanki.

Tačiau šiuolaikinė medicina gali pailginti pacientų gyvenimą. Esant nekomplikuotai ligos eigai, dauguma gyvena daugiau nei 10 metų.

Padidėjusių hemochromatozės simptomų prevencija apima:

• subalansuota mityba, maisto produktų, kurių sudėtyje yra geležies ir daug baltymų, apribojimas;
• atsisakyti alkoholio ir nikotino;
• gydytojo paskirtų vaistų vartojimas;
• virškinimo organų ir kraujo ligų gydymas, kai pasireiškia pirmieji simptomai.

Kadangi hemochromatozės simptomai dažnai yra neaiškūs, nereikėtų pamiršti kasmetinių profilaktinių apsilankymų pas gydytoją.

Literatūra

• Čerenkovas, V. G. Klinikinė onkologija: vadovėlis. antrosios pakopos studijų sistemos vadovas. gydytojų išsilavinimas / V. G. Čerenkovas. – Red. 3, red. ir papildomas – M.: MK, 2010. – 434 p.: iliustr., lent.
• Ilchenko A.A. Tulžies pūslės ir tulžies takų ligos: vadovas gydytojams. - 2-asis leidimas, pataisytas. ir papildomas - M.: Leidykla "Medicinos informacijos agentūra", 2011. - 880 p.: iliustr.
• Tukhtaeva N. S. Tulžies dumblo biochemija: medicinos mokslų kandidato disertacija / Tadžikistano Respublikos mokslų akademijos Gastroenterologijos institutas. Dušanbė, 2005 m
• Litovskis, I. A. Tulžies akmenligė, cholecistitas ir kai kurios su jais susijusios ligos (patogenezės, diagnostikos, gydymo klausimai) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - Sankt Peterburgas: SpetsLit, 2019. - 358 p.
• Dietetika / Red. A. Yu Baranovskis - Red. 5 d. – Sankt Peterburgas: Petras, 2017. - 1104 p.: iliustr. - (Serialas „Gydytojo kompanionas“)
• Podymova, S.D. Kepenų ligos: vadovas gydytojams / S.D. Podymova. – Red. 5, pataisyta ir papildomas - Maskva: Medicinos informacijos agentūra LLC, 2018. - 984 p.: iliustr.
• Schiff, Eugene R. Įvadas į hepatologiją / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; juosta iš anglų kalbos Redaguota V. T. Ivaškina, A. O. Bueverova, M.V. Mayevskaja. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 704 p. – (Serija „Kepenų ligos pagal Šifą“).
• Radčenka, V.G. Klinikinės hepatologijos pagrindai. Kepenų ir tulžies sistemos ligos. – Sankt Peterburgas: „Tarmių leidykla“; M.: “Leidykla BINOM”, – 2005. – 864 p.: iliustr.
• Gastroenterologija: vadovas / Red. A.Yu. Baranovskis. – Sankt Peterburgas: Petras, 2011. – 512 p.: iliustr. – (Nacionalinės medicinos bibliotekos serija).
• Lutai, A.V. Virškinimo sistemos ligų diagnostika, diferencinė diagnostika ir gydymas: vadovėlis / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilovas, S.L. Arkhipova, R.B. Orlovas, O.N. Aleutas. – Ivanovas, 2008. – 156 p.
• Akhmedovas, V.A. Praktinė gastroenterologija: vadovas gydytojams. – Maskva: Medicinos informacijos agentūra LLC, 2011. – 416 p.
• Vidaus ligos: gastroenterologija: 6 kurso specialybės studentų auditorinio darbo vadovėlis 060101 - bendroji medicina / komp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnojarskas: tipas. KrasSMU, 2010. – 175 p.
• Radiologija (radiologinė diagnostika ir spindulinė terapija). Red. M.N. Tkačenka. – K.: Knyga-plius, 2013. – 744 p.
• Illarionovas, V.E., Simonenko, V.B. Šiuolaikiniai kineziterapijos metodai: Vadovas bendrosios praktikos gydytojams (šeimos gydytojams). – M.: UAB „Leidykla „Medicina“, 2007. – 176 p.: iliustr.
• Schiff, Eugene R. Alkoholis, narkotikai, genetinės ir medžiagų apykaitos ligos / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. iš anglų kalbos Redaguota N.A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevičius, T.N. Lopatkina, E.L. Tanaščiukas. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 480 p. – (Serija „Kepenų ligos pagal Šifą“).
• Schiff, Eugene R. Kepenų cirozė ir jos komplikacijos. Kepenų transplantacija / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: ver. iš anglų kalbos Redaguota V.T. Ivaškina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyukas, M.V. Mayevskaja. – M.: GEOTAR-Media, 201-as. – 592 p. – (Serija „Kepenų ligos pagal Šifą“).
• Patologinė fiziologija: vadovėlis medicinos studentams. universitetai / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Atamanas ir kt.; Red. N.N. Zaiko ir Yu.V. Bytsya. – 3 leidimas, pataisytas. ir papildomas – K.: „Logos“, 1996. – 644 p.; 128 iliustracija.
• Frolovas V.A., Drozdova G.A., Kazanskaja T.A., Bilibinas D.P. Demurovas E.A. Patologinė fiziologija. – M.: OJSC leidykla “Ekonomika”, 1999. – 616 p.
• Michailovas, V.V. Patologinės fiziologijos pagrindai: vadovas gydytojams. – M.: Medicina, 2001. – 704 p.
• Vidaus medicina: 3 tomų vadovėlis - 1 t. / E.N. Amosova, O. Ya Babak, V.N. Zaiceva ir kiti; Red. prof. E.N. Amosova. – K.: Medicina, 2008. – 1064 p. + 10 s. spalva įjungta
• Gaivoronskis, I.V., Ničiporukas, G.I. Funkcinė virškinimo sistemos anatomija (struktūra, aprūpinimas krauju, inervacija, limfos drenažas). Pamoka. – Sankt Peterburgas: Elbi-SPb, 2008. – 76 p.
• Chirurginės ligos: vadovėlis. / Red. M.I. Kuzina. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 p.
• Chirurginės ligos. Paciento tyrimo vadovas: vadovėlis / Chernousov A.F. ir kiti - M.: Praktinė medicina, 2016. - 288 p.
• Aleksandras J.F., Lischneris M.N., Galambosas J.T. Natūrali alkoholinio hepatito istorija. 2. Ilgalaikė prognozė // Amer. J. Gastroenterolis. – 1971. – T. 56. – P. 515-525
• Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Cholestazinė hepatozė nėščioms moterims: patogenezė, klinikinis vaizdas, gydymas // akušerija. ir žmonos liga 2003. Nr.1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. ir kt. Nesteroidinių vaistų nuo uždegimo vartojimas ir tulžies akmenligės paplitimas: atvejo kontrolės tyrimas // Amer. J. Gastroenterolis. – 1998. – T. 93. – P. 1420–1424.
• Marakhovskis Yu.Kh. Tulžies akmenų liga: pakeliui į ankstyvų stadijų diagnozavimą // Ros. žurnalas gastroenterolis., hepatolis., koloproktolis. – 1994. – T. IV, Nr.4. – P. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. ir kt. Bilirubino dekonjugacija pagreitina cholesterolio, riebalų rūgščių ir mucino nusodinimą žmogaus tulžies in vitro tyrime // J. Gastroenterol. – 1996. – T. 31. – P. 828–835
• Sherlock S., Dooley J. Kepenų ir tulžies takų ligos: Trans. iš anglų kalbos / Red. Z G. Aprosina, N.A. Mukhina. – M.: GEOTAR Medicina, 1999. – 860 p.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Cholelitiazė. – M.: Leidykla. namas “Vidar-M”, 2000. – 150 p.
• Yakovenko E.P., Grigorjevas P.Ya. Lėtinės kepenų ligos: diagnostika ir gydymas // Rus. medus. zhur. – 2003. – T. 11. – Nr.5. – P. 291.
• Sadovas, Aleksejus Kepenų ir inkstų valymas. Šiuolaikiniai ir tradiciniai metodai. – Sankt Peterburgas: Petras, 2012. – 160 p.: iliustr.
• Nikitinas I.G., Kuznecovas S.L., Storožakovas G.I., Petrenko N.V. Ilgalaikiai ūminio HCV hepatito gydymo interferonu rezultatai. // Rosas. žurnalas gastroenterologija, hepatologija, koloproktologija. – 1999, t. IX, Nr. 1. – p. 50-53.

Hemochromatozė yra paveldima liga, pažeidžianti beveik visas sistemas ir organus. Tai sunki patologija, dar vadinama bronziniu diabetu arba pigmentine ciroze.

Tarp genetinių sutrikimų ši liga yra pripažinta viena iš labiausiai paplitusių. Didžiausias susirgimų skaičius užfiksuotas Šiaurės šalyse.

Statistika ir ligos istorija

Už ligos vystymąsi atsakingas mutavęs genas, kurio yra 5% gyventojų, tačiau liga išsivysto tik 0,3%. Vyrų paplitimas yra 10 kartų didesnis nei moterų. Daugumai pacientų pirmieji simptomai pasireiškia sulaukus 40-60 metų.

Ligos kodas pagal TLK-10 yra U83.1.

Informacija apie ligą pirmą kartą pasirodė 1871 m. Aprašytas M. Troisier kompleksas su cukrinio diabeto, cirozės simptomais, odos pigmentacija.

1889 m. buvo įvestas terminas „hemochromatozė“, kuris atspindi vieną iš ligos požymių: derma ir vidaus organai įgauna neįprastą spalvą.

Plėtros priežastys

Pirminė paveldima hemochromatozė perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Jis pagrįstas HFE mutacijomis. Šis genas yra ant trumposios 6 chromosomos rankos.

Dėl defekto dvylikapirštės žarnos ląstelės sutrikdo geležies pasisavinimą. Todėl atsiranda klaidingas signalas apie geležies trūkumo atsiradimą organizme.

Dėl to padidėja geležį surišančių baltymų susidarymas ir padidėja geležies pasisavinimas žarnyne. Vėliau pigmentas nusėda ant daugelio organų, po to miršta aktyvūs elementai ir vystosi skleroziniai procesai.

Liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Yra tam tikros prielaidos:

• Metabolinis sutrikimas. Dažnai liga nustatoma kepenų cirozės fone arba šuntavimo operacijos metu.
• Kepenų ligos. Ypač jei jie yra virusinio pobūdžio, pavyzdžiui, hepatitai B ir C, kurie nebuvo gydomi ilgiau nei 6 mėnesius.
• Kepenų audinio peraugimas riebalais.
• Prieinamumas arba.
• Specialių intraveninių vaistų, sukeliančių geležies koncentracijos padidėjimą, skyrimas.
• Nuolatinė hemodializė.

Ligos formos

Yra trys ligos tipai:

• Paveldimas (pirminis). Pirminiu atveju kalbame apie genų, atsakingų už geležies apykaitą, mutacijas. Ši forma yra labiausiai paplitusi. Nustatytas ryšys tarp paveldimos hemochromatozės ir įgimtų fermentų defektų, dėl kurių kaupiasi geležis.

Paveldimos hemochromatozės diagnozės nuotrauka

• Naujagimiai atsiranda naujagimiams.Šios patologijos vystymosi priežastys iki šiol nėra išaiškintos.
• Antrinė išsivysto kitų ligų, susijusių su kraujotaka ir odos problemomis, fone. Vystosi vartojant daugybę vaistų, kurių sudėtyje yra geležies.

Pastarasis tipas gali būti po perpylimo, maistinis, metabolinis arba mišrios kilmės.

Etapai

Yra trys pagrindiniai etapai:

• Pirmas. Yra geležies apykaitos sutrikimų, tačiau jos kiekis išlieka žemiau leistinos normos.
• Antra. Organizme susidaro per didelis geležies kaupimasis. Specialių klinikinių požymių nėra, tačiau laboratorinių tyrimų metodų dėka galima greitai nustatyti nukrypimą nuo normos.
• Trečias. Visi ligos simptomai pradeda progresuoti. Liga pažeidžia daugumą organų ir sistemų.

Hemochromatozės simptomai

Liga ryškiausiai pasireiškia brandaus amžiaus žmonėms, kai bendros geležies kiekis pasiekia kritines reikšmes.

Atsižvelgiant į vyraujančius simptomus, išskiriamos kelios hemochromatozės formos:

• kepenys,
• širdys,
• endokrininė sistema.

Pirma, pacientas skundžiasi padidėjusiu nuovargiu ir sumažėjusiu lytiniu potraukiu. Gali pasirodyti ne itin stiprūs. Palaipsniui oda sausėja, stambiuose sąnariuose atsiranda sutrikimų.

Pažengusioje stadijoje susidaro simptomų kompleksas, kuriam būdingas odos spalvos pasikeitimas į bronzinį atspalvį, kepenų cirozės ir cukrinio diabeto vystymasis. Pigmentacija daugiausia pažeidžia veido dalį, viršutinę plaštakos sritį, sritį prie bambos ir spenelius. Plaukai palaipsniui iškrenta.

Per didelis geležies kaupimasis audiniuose ir organuose sukelia vyrų sėklidžių atrofiją. Galūnės patinsta, atsiranda staigus svorio kritimas.

Komplikacijos

Kepenys nustoja susidoroti su savo funkcijomis. Todėl jis pradeda mažiau dalyvauti virškinime, neutralizavime ir medžiagų apykaitoje. Sutrinka širdies susitraukimų dažnis ir sumažėja širdies raumens susitraukiamumas.

Kūnas tampa linkęs sirgti kitomis ligomis, nes imuninė sistema negali susidoroti su stresu.

Dažnos komplikacijos yra:

• . Dalis širdies srities miršta dėl kraujotakos sutrikimų. Patologija gali atsirasti širdies nepakankamumo fone.
• Diabetu ir. Smegenų pažeidimai atsiranda dėl toksinų, kurie kaupiasi sergant diabetu.
• Navikų atsiradimas kepenyse.

Kai bakterijos patenka į kraują, gali išsivystyti sepsis. Tai sukelia sunkų viso kūno apsinuodijimą ir reikšmingą paciento būklės pablogėjimą. Dėl sepsio yra didelė mirties tikimybė.

Kai kuriems pacientams hipogonadizmas pasireiškia kaip komplikacija. Tai liga, susijusi su lytinių hormonų gamybos sumažėjimu. Ši patologija sukelia seksualinę disfunkciją.

Diagnostika

Diagnostinės priemonės skiriamos esant kelių organų pažeidimams ir kelių tos pačios šeimos narių ligai. Atkreipiamas dėmesys į ligos pradžios amžių.

Paveldima forma simptomai pasireiškia sulaukus 45-50 metų. Jei simptomai atsiranda anksčiau, jie kalba apie 2 tipo hemochromatozę.

Tarp neinvazinių metodų jis dažnai naudojamas. Sumažėja kepenų, kurios yra perkrautos geležimi, signalo intensyvumas. Be to, jo stiprumas priklauso nuo mikroelemento kiekio.

Kai yra gausus Fe nusėdimas, kuris suteikia teigiamą Perlso reakciją. Spektrofotometrinis tyrimas gali nustatyti, kad geležies kiekis sudaro daugiau nei 1,5% sausos kepenų masės. Dažymo rezultatai vertinami vizualiai, atsižvelgiant į dažytų ląstelių procentą.

Be to, jie gali atlikti:

• sąnarių rentgenografija,
• EchoCG.

Kraujo analizė

Bendras kraujo tyrimas nėra orientacinis. Tai reikalinga tik anemijai pašalinti. Dažniausia nuoma, kuri parodyta:

1. Bilirubino kiekio padidėjimas daugiau nei 25 µmol litre.
2. ALAT padidėjimas virš 50.
3. Sergant cukriniu diabetu, gliukozės kiekis kraujyje padidėja iki 5,8.

Jei įtariama hemochromatozė, naudojama speciali schema:

• Pirmiausia atliekamas transferino koncentracijos testas. Tyrimo specifiškumas yra 85%.
• Feritino dozavimo testas. Jei rezultatas teigiamas, pereikite prie kitų veiksmų.
• Flebotomija. Tai diagnostikos ir gydymo metodas, skirtas tam tikram kraujo kiekiui paimti. Juo siekiama pašalinti 3 gr. liauka. Jei po to pacientas jaučiasi geriau, diagnozė patvirtinama.

Gydymas

Terapiniai metodai priklauso nuo klinikinio vaizdo ypatybių. Būtina laikytis dietos, kurioje nebūtų maisto, kuriame yra geležies ir kitų medžiagų, skatinančių šio mikroelemento pasisavinimą.

Todėl griežtai draudžiama:

• inkstų ir kepenų patiekalai,
• alkoholis,
• miltiniai gaminiai,
• jūros gėrybių.

Mėsą ir maistą, praturtintą vitaminu C, galite valgyti mažais kiekiais. Kavą ir arbatą galima vartoti savo racione, nes taninai lėtina geležies pasisavinimą ir kaupimąsi.

Flebotomija, aprašyta aukščiau, taip pat turi gydomąjį poveikį. Kraujo nuleidimas medicininiais tikslais trunka mažiausiai 2 metus, kol ferino sumažėja iki 50 vienetų. Tuo pačiu metu stebima hemoglobino dinamika.

Kartais naudojama citoforezė. Metodo esmė – pravesti kraują per uždarą ciklą. Šiuo atveju išrūgos išvalomos. Po to kraujas grįžta. Norint pasiekti norimą rezultatą, per vieną ciklą atliekama 10 procedūrų.

Gydymui naudojami chelatoriai, kad geležis greičiau pasišalintų iš organizmo. Toks poveikis pasiekiamas tik atidžiai prižiūrint gydytojui, nes ilgai vartojant arba naudojant be kontrolės pastebimas akies lęšio drumstumas.

Jei hemochromatozę komplikuoja piktybinio naviko augimas, skiriamas chirurginis gydymas. Su progresuojančia ciroze skiriama kepenų transplantacija. Artritas gydomas sąnarių plastine operacija.

Prognozė ir prevencija

Kai atsiranda liga, norint išvengti komplikacijų, reikia:

1. Laikykitės dietos.
2. Vartokite geležį surišančius vaistus.

Jei hemochromatozės nėra, bet yra paveldimų prielaidų, tuomet, vartojant geležies preparatus, būtina griežtai laikytis gydytojo rekomendacijų. Prevencija taip pat susijusi su šeimos patikrinimu ir ankstyvu ligos pradžios nustatymu.

Liga yra pavojinga ir progresuoja. Laiku gydant, gyvenimą galima pratęsti keliais dešimtmečiais.

Nesant medicininės priežiūros, išgyvenamumas retai viršija 5 metus. Esant komplikacijoms, prognozė yra nepalanki.

Vaizdo paskaita apie kepenų hemochromatozę:

Paveldima hemochromatozė – tai grupė ligų, kai genetiškai nulemtas geležies apykaitos sutrikimas organizme ir jos kaupimasis įvairiuose organuose ir audiniuose. Ši patologija pagrįsta genetine mutacija, dėl kurios padidėja geležies absorbcija virškinimo trakte. Hemochromatozės paplitimas yra didelis Šiaurės Europoje, Australijoje, Afrikoje ir Amerikoje. Vidutinis jo atsiradimo dažnis – 1,5-3:1000 gyventojų.

Taip pat yra įgytų ligų, kurias sukelia geležies perteklius, kurių klinikinis vaizdas panašus į hemochromatozės, tačiau jos yra pagrįstos skirtingais vystymosi mechanizmais. Tokiu atveju geležies perteklius gali būti siejamas su nuolatiniais kraujo perpylimais, lėtiniu, klaidingu gydymu geležies preparatais. Skirtingai nuo paveldimos hemochromatozės, šios būklės paprastai vadinamos hemosideroze, nurodant jos priežastį (pagrindinę patologiją).

Patologiniai pokyčiai organizme

Hemochromatozei būdingas geležies pertekliaus kaupimasis audiniuose ir vidaus organuose.

Sveiko žmogaus geležies pasisavinimas neviršija 2-2,5 g per parą. Su hemochromatoze jis padidėja 2-3 kartus. Nuolat didelė jo koncentracija kraujyje lemia geležies pertekliaus kaupimąsi organizme. Šis procesas vyksta lėtai. Daugelį metų liga niekaip nepasireiškia. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia, jei geležies atsargos padidėja tiek, kad viršija įprastą lygį 20 g ir daugiau. Tuo pačiu metu padidėja geležies kiekis:

• kraujo serume;
• raudonieji kraujo kūneliai;
• parenchiminiai organai.

Patologiniam procesui progresuojant, kaupiasi:

• širdyje;
• viršutiniai odos sluoksniai;
• limfmazgiai;
• sąnarių sinovinės membranos.

Būtent geležies perteklius yra lemiamas organų ir audinių pokyčių momentas, lemiantis klinikinį ligos vaizdą, kai nėra remisijų ir nuolat progresuoja. Pažeistuose organuose išsivysto negrįžtama difuzinė sklerozė.

Vyrams hemochromatozė nustatoma daug anksčiau nei moterims. Taip yra dėl moters kūno fiziologijos. Kraujo netekimas nėštumo ir gimdymo metu prisideda prie nereikalingos geležies pašalinimo.

Klinikinis vaizdas

Hemochromatozės klinikinių simptomų sunkumas yra glaudžiai susijęs su geležies kiekiu organizme. Dažniausiai liga nustatoma sulaukus 40 metų, retais atvejais anksčiau.

Būdingi hemochromatozės simptomai:

• sąnarių pažeidimas pagal tipą (metakarpofalanginis, kelio, klubo, alkūnės) – skausmas, patinimas, sustingimas;
• įvairios lokalizacijos išpuoliai;
• odos hiperpigmentacija (gelsvai rudas arba bronzinis atspalvis; ypač pastebimas pažastų ir kirkšnių srityse);
• širdies ritmo sutrikimai (sukeliami dėl širdies raumens pažeidimo);
• perkrovos požymiai (patinimas, dusulys fizinio krūvio metu, o vėliau ir ramybėje);
• padidėjusios kepenys ir;
• endokrininės sistemos sutrikimai (sumažėjusi lytinė funkcija);
• silpnumas, padidėjęs nuovargis.

Vėlesniuose etapuose tokiems pacientams gali atsirasti požymių. Retais atvejais šiame fone išsivysto pirminis kepenų vėžys.

Hemochromatoze sergančių pacientų jautrumas infekcinėms ligoms yra padidėjęs, nes sumažėja bendras atsparumas. Be to, ligą sukelia mikroorganizmai, kurie labai retai būna patogeniški sveikam žmogui.

Jauname amžiuje, taip pat patologinio geno nešiotojams, nusiskundimai gali būti nedideli arba jų visai nebūti.

Diagnostika

Biocheminis kraujo tyrimas padės gydytojui nustatyti diagnozę.

Hemochromatozės diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais požymiais ir laboratorinių bei instrumentinių tyrimų rezultatais.

• Ankstyviausias laboratorinis hemochromatozės požymis yra transferino prisotinimo geležimi procentinės dalies padidėjimas. Tuo pačiu metu padidėja geležies kiekis serume ir feritino kiekis kraujyje.
• Pakeitimai gali būti nepastebėti ilgą laiką. Jie randami anemijos, leukopenijos, trombocitopenijos forma kartu su padidėjusiu kepenų fermentų kiekiu tik esant sunkiam kepenų pažeidimui.
• Jei patologiniame procese dalyvauja kasa, gali būti nustatytas padidėjęs gliukozės kiekis kraujyje.
• Tiriant hormoninę būklę, dažnai nustatomas hipofizės tropinių hormonų sumažėjimas.
• Širdies pažeidimas pasireiškia kraujospūdžio pokyčiais (sumažėjusia įtampa, aritmija) ir echokardiografiniais ribinės kardiomiopatijos požymiais.
• Sąnarių rentgeno spinduliai atskleidžia sąnario tarpo susiaurėjimą ir geležies nusėdimą sinovinėje membranoje.

Diagnozė patvirtinama ištyrus DNR struktūrą ir nustačius genų mutacijas.

Gydymas

Šiuo metu hemochromatozei gydyti naudojami šie metodai.

1. Kraujavimas:

• pagrindinis gydymo metodas;
• apima 500 ml kraujo pašalinimą per savaitę, jei blogai toleruojamas - 250 ml;
• pasiekus tikslinį feritino kiekį (20-50 g/nl), kraujo nuleidimas atliekamas rečiau – vyrams kas 2-4 mėnesius, moterims – kas 3-6 mėnesius.

1. Ekstrakorporinė geležies pertekliaus hemokorekcija naudojant plazmaferezę (švelniai veikia organizmą ir yra alternatyva gydomajam kraujo nuleidimui).
2. Geležį surišančių ir su šlapimu šalinančių medikamentų skyrimas (metodas naudojamas rečiau, nes jo veiksmingumas ir šalutinis poveikis mažesnis).

Tokiems pacientams gali būti paskirta dieta, ribojanti maisto, kuriame gausu geležies, vartojimą. Nerekomenduojama parenteriniu būdu skirti askorbo rūgšties (gerina geležies pasisavinimą) ir gerti alkoholinius gėrimus.

Prognozė

Hemochromatozės prognozė priklauso nuo diagnozės savalaikiškumo ir gydymo pradžios. Ankstyvas ligos nustatymas padeda išvengti:

• cukrinis diabetas,
• kepenų cirozė,
• širdies pažeidimas.

Į kurį gydytoją turėčiau kreiptis?

Pacientus, sergančius hemochromatoze, dažniausiai gydo hematologas. Pacientai, sergantys šia reta paveldima liga, konsultuojasi ir didžiuosiuose medicinos centruose. Be to, gydymą priklausomai nuo pažeistų organų skiria kardiologas, reumatologas, hepatologas, endokrinologas ir kiti specialistai.

Bet kokia kepenų liga sukelia kitų organų ir kūno sistemų disfunkciją. Juk kepenys yra organizmo filtras, išlaisvinantis jas nuo toksinų, sunkiųjų metalų, hormonų pertekliaus ir riebalų. Hemochromatozė yra paveldima kepenų liga. Toks genetinis sutrikimas padidina geležies įsisavinimą virškinimo sistemoje ir kraujyje. Taigi, audiniuose ir organuose kaupiasi per daug geležies. Kas yra hemochromatozė, kokie jos simptomai? O kaip gydyti tokią rimtą ligą?

Kas yra hemochromatozė?

Hemochromatozė yra kepenų liga, kuriai būdingas geležies apykaitos sutrikimas. Tai provokuoja geležies turinčių elementų ir pigmentų kaupimąsi organuose. Ateityje šis reiškinys sukelia daugelio organų nepakankamumą. Liga gavo savo pavadinimą dėl būdingos odos ir vidaus organų spalvos.

Paveldima hemochromatozė yra labai dažna. Jo dažnis yra apie 3-4 atvejai 1000 žmonių. Tačiau hemochromatoze dažniau serga vyrai nei moterys. Aktyvus vystymasis, o pirmieji ligos požymiai pradeda ryškėti sulaukus 40-50 metų. Kadangi hemochromatozė pažeidžia beveik visas sistemas ir organus, ligą gydo įvairių sričių gydytojai: kardiologijos, gastroenterologijos, reumatologijos, endokrinologijos.

Ekspertai išskiria du pagrindinius ligos tipus: pirminį ir antrinį. Pirminė hemochromatozė yra fermentų sistemų defektas. Šis defektas provokuoja geležies kaupimąsi vidaus organuose. Savo ruožtu pirminė hemochromatozė skirstoma į 4 formas, priklausomai nuo geno defekto:

• Autosominė recesyvinė klasika;
• Nepilnametis;
• Paveldimas nesusijęs;
• Autosominis dominuojantis.

Antrinės hemochromatozės vystymasis atsiranda dėl įgytų fermentų sistemų, dalyvaujančių geležies apykaitos procese, disfunkcijos. Antrinė hemochromatozė taip pat skirstoma į keletą tipų: maistinę, po perpylimo, metabolinę, naujagimių, mišrią. Bet kokios hemochromatozės formos vystymasis vyksta 3 etapais - be geležies pertekliaus, su geležies pertekliumi (be simptomų), su geležies pertekliumi (su sunkiais simptomais).

Pagrindinės hemochromatozės priežastys

Paveldima hemochromatozė (pirminė) yra autosominio recesyvinio perdavimo liga. Pagrindinė šios formos priežastis gali būti vadinama geno, vadinamo HFE, mutacija. Jis yra ant trumposios šeštosios chromosomos rankos. Šio geno mutacijos išprovokuoja žarnyno ląstelių geležies pasisavinimo sutrikimus. Dėl to generuojamas klaidingas signalas apie geležies trūkumą organizme ir kraujyje. Šį sutrikimą sukelia padidėjusi DCT-1 baltymo, kuris suriša geležį, sekrecija. Dėl to pagerėja elemento absorbcija žarnyne.

Be to, patologija sukelia geležies pigmento perteklių audiniuose. Kai tik atsiranda pigmento perteklius, pastebima daugelio aktyvių elementų mirtis, kuri tampa sklerozinių procesų priežastimi. Antrinės hemochromatozės priežastis yra per didelis geležies patekimas į organizmą iš išorės. Ši būklė dažnai atsiranda dėl šių problemų:

• Per didelis geležies papildų vartojimas;
• Talasemija;
• Anemija;
• Odos porfirija;
• Alkoholinė kepenų cirozė;
• Virusinis hepatitas B, C;
• Piktybiniai navikai;
• Laikantis mažai baltymų turinčios dietos.

Ligos simptomai

Kepenų hemochromatozei būdingi ryškūs simptomai. Tačiau pirmieji ligos požymiai pradeda reikštis suaugus – po 40 metų. Būtent šiuo gyvenimo laikotarpiu organizme susikaupia iki 40 gramų geležies, o tai gerokai viršija visas leistinas normas. Atsižvelgiant į hemochromatozės išsivystymo stadiją, išskiriami ligos simptomai. Verta juos apsvarstyti išsamiau.

Pradinio vystymosi etapo simptomai

Liga vystosi palaipsniui. Pradiniame etape simptomai nėra išreikšti. Daugelį metų pacientas gali skųstis bendrais simptomais: negalavimu, silpnumu, padidėjusiu nuovargiu, svorio kritimu, vyrų potencijos sumažėjimu. Be to, prie šių simptomų pradeda jungtis ir ryškesni simptomai: kepenų, sąnarių skausmai, odos sausėjimas, atrofiniai vyrų sėklidžių pokyčiai. Po to vyksta aktyvus hemochromatozės vystymasis.

Pažengusios hemochromatozės stadijos požymiai

Pagrindiniai šio etapo požymiai yra šios komplikacijos:

• Odos pigmentacija;
• Gleivinių pigmentacija;
• Kepenų cirozė;
• Diabetas.

Paveldima hemochromatozė, kaip ir bet kuri kita forma, pasižymi pigmentacija. Tai yra labiausiai paplitęs ir pagrindinis ligos perėjimo į pažengusią stadiją požymis. Simptomo sunkumas priklauso nuo ligos trukmės. Dūminis ir bronzinis odos atspalvis dažniausiai atsiranda atvirose odos vietose – veido, rankų, kaklo. Taip pat pastebima būdinga pigmentacija ant lytinių organų ir pažastų.

Geležies perteklius pirmiausia nusėda kepenyse. Todėl beveik kiekvienam pacientui diagnozuojama liaukos padidėjimas. Keičiasi ir kepenų struktūra – jos tampa tankesnės, skausmingos palpuojant. 80% pacientų suserga cukriniu diabetu ir daugeliu atvejų tai priklauso nuo insulino. Endokrininiai pokyčiai taip pat pasireiškia šiais požymiais:

• Hipofizės disfunkcija;
• Kankorėžinės liaukos hipofunkcija;
• Antinksčių funkcijos sutrikimas;
• Lytinių liaukų ir skydliaukės funkcijos sutrikimas.

Pernelyg didelis geležies kaupimasis širdies ir kraujagyslių sistemos organuose, sergant pirmine paveldima hemochromatoze, pasireiškia 95 proc. Tačiau širdies simptomai pasireiškia tik 30% visų ligos atvejų. Taigi diagnozuojamas širdies padidėjimas, aritmija ir refrakterinis širdies nepakankamumas. Priklausomai nuo lyties, yra būdingų simptomų. Taigi vyrams pasireiškia sėklidžių atrofija, visiška impotencija ir ginekomastija. Moterys dažnai patiria nevaisingumą ir amenorėją.

Hemochromatozės terminės stadijos simptomai

Šiuo laikotarpiu specialistai stebi organų dekompensacijos procesą. Tai pasireiškia portalinės hipertenzijos, kepenų nepakankamumo, skilvelių širdies nepakankamumo, išsekimo, distrofijos ir diabetinės komos išsivystymu. Tokiais atvejais mirštama dažniausiai nuo kraujavimo iš stemplės varikozinių venų, peritonito, diabetinės ir kepenų komos. Didėja navikų atsiradimo rizika. Reta forma yra jaunatvinė hemochromatozė, kuri aktyviai vystosi sulaukus 20-30 metų. Daugiausia pažeidžiamos kepenys ir širdies sistema.

Hemochromatozės diagnozė

Diagnozę atlieka specialistas, atsižvelgdamas į pagrindinį simptomą. Taigi pacientas gali kreiptis pagalbos į kardiologą, gastroenterologą, ginekologą, endokrinologą, reumatologą, urologą ar dermatologą. Tuo pačiu metu diagnostikos galimybės yra vienodos, neatsižvelgiant į klinikines hemochromatozės apraiškas. Po pirminės apžiūros, anamnezės surinkimo ir pacientų nusiskundimų skiriami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai, kurie patvirtins arba paneigs diagnozę.

Remiantis laboratorinių tyrimų rezultatais, galima nustatyti tikslią diagnozę. Taigi, hemochromatozės buvimą parodys šie rodikliai:

• Didelis geležies kiekis kraujyje;
• Padidėjęs transferino ir feritino kiekis kraujo serume;
• Padidėjęs geležies išsiskyrimas su šlapimu;
• Mažas kraujo serumo gebėjimas surišti geležį.

Tada specialistas gali paskirti kepenų ar odos biopsiją, naudodamas punkciją. Paimtuose mėginiuose bus rasta hemosiderino nuosėdų, kurios taip pat rodys hemochromatozę. Paveldima hemochromatozė diagnozuojama naudojant molekulinį genetinį tyrimą. Norint nustatyti pažeidimo laipsnį ir pažeistų vidaus organų būklę, reikalinga instrumentinė diagnostika.

Populiariausias tyrimo metodas yra paveiktų organų ultragarsas. Galima įvertinti kepenų, širdies, žarnyno būklę. Detalesnei diagnozei atlikti skiriama MRT ar KT, sąnarių rentgenografija. Be to, galite atlikti kepenų tyrimų, šlapimo, cukraus kiekio kraujyje ir glikozilinto hemoglobino tyrimą.

Hemochromatozės gydymas

Hemochromatozės terapija turi būti visapusiška. Pagrindinis šio gydymo tikslas – pašalinti iš organizmo geležį. Tačiau labai svarbu, kad diagnozė būtų nustatyta teisingai. Tik po to skiriamas gydymas. Savarankiškas gydymas yra griežtai draudžiamas. Taigi, pirmasis gydymo etapas yra geležį surišančių vaistų vartojimas.

Kai tokie vaistai patenka į organizmą, jie pradeda aktyviai jungtis prie geležies molekulių, toliau jas pašalinant. Šiuo tikslu dažnai naudojamas 10% desferalinis tirpalas. Jis skirtas vartoti į veną. Gydymo kursą skiria tik gydytojas, priklausomai nuo hemochromatozės sunkumo. Vidutiniškai kursas trunka 2-3 savaites.

Būtina kompleksinio hemochromatozės gydymo sąlyga yra flebotomija. Ši procedūra taip pat žinoma kaip kraujo nuleidimas. Nuo seniausių laikų kraujo nuleidimas buvo naudojamas įvairioms ligoms gydyti. Ir hemochromatozė gerai reaguoja į tokio tipo gydymą. Dėl išsiskyrimo sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius bendrame kraujo kiekyje. Dėl to geležies kiekis taip pat mažėja. Be to, flebotomija greitai pašalina pigmentaciją ir kepenų funkcijos sutrikimus. Tačiau svarbu laikytis visų dozių ir procedūros taisyklių. Taigi priimtina vienu metu išleisti 300–400 ml kraujo. Bet jei pacientas netenka 500 ml kraujo, jo sveikata gali pablogėti. Procedūrą pakanka atlikti 1-2 kartus per savaitę.

Gydymo laikotarpiu reikia laikytis šių sąlygų:

• Visiškas alkoholio pašalinimas;
• Atsisakymas vartoti maisto papildus;
• Atsisakymas vartoti vitamino C ir multivitaminų kompleksus;
• maisto produktų, kuriuose yra daug geležies, pašalinimas iš dietos;
• Atsisakymas vartoti lengvai virškinamus angliavandenius.

Norėdami išvalyti kraują, specialistai gali pasinaudoti plazmafereze, citafereze ar hemosorbcija. Kartu su geležies pašalinimu verta atlikti simptominį kepenų, širdies nepakankamumo ir cukrinio diabeto gydymą. Visapusiškas ligos gydymas apima tam tikros dietos laikymąsi.

Dieta hemochromatozei

Šios ligos dieta atlieka svarbų vaidmenį gydymo procese. Taigi maisto produktai, kuriuose yra daug geležies, visiškai neįtraukiami į paciento racioną. Tai apima:

• Kiauliena, jautiena;
• Grikių grūdai;
• Pistacijos;
• Obuoliai;
• Pupelės;
• Kukurūzai;
• Špinatai;
• Petražolės.

Verta prisiminti, kad kuo tamsesnė mėsa, tuo daugiau joje šio mikroelemento. Jei sergate hemochromatoze, griežtai draudžiama gerti bet kokius alkoholinius gėrimus. Vitamino C vartojimas padidina geležies pasisavinimą, todėl askorbo rūgštis taip pat turėtų būti pašalinta. Specialistai teigia, kad visiškai atsisakyti maisto, kuriame yra geležies, nereikia. Jums tiesiog reikia sumažinti jų suvartojimą.

Juk hemochromatozė yra geležies pertekliaus liga. Verta normalizuoti jo lygį. Tačiau geležies trūkumas išprovokuos sunkias kraujo ligas. Viskas turi būti saikingai. Sudarant dietinį meniu, tamsią mėsą reikia pakeisti šviesia mėsa, grikių košę – kvietine. Tokios dietos laikymasis pagreitins gijimo procesą ir pagerins bendrą paciento būklę.

Kokia prognozė?

Jei hemochromatozė nustatoma anksti, paciento gyvenimas pailgėja dešimtmečiais. Apskritai prognozė nustatoma atsižvelgiant į organų perkrovą. Be to, hemochromatozė pasireiškia suaugus, kai dažnai išsivysto gretutinės lėtinės ligos. Jei hemochromatozė negydoma, gyvenimo trukmė bus maksimali 3-5 metai. Nepalanki prognozė stebima ir kepenų, širdies bei endokrininės sistemos pažeidimo atveju.

Norint išvengti antrinės hemochromatozės išsivystymo, verta laikytis prevencijos taisyklių. Pagrindiniai – racionali, subalansuota mityba, geležies preparatų vartojimas tik prižiūrint gydytojui, periodiniai kraujo perpylimai, alkoholio vengimas, gydytojo stebėjimas, esant širdies ir kepenų ligoms. Pirminei hemochromatozei reikia šeimos patikros. Po to prasideda efektyviausias gydymas.