L'albinismo è una malattia ereditaria associata a un disturbo del metabolismo dei pigmenti nel corpo. Con questa patologia c'è una carenza di melanina, una sostanza speciale che dona colore alla pelle, al pigmento e all'iride degli occhi, ai capelli e alle unghie. Sembrerebbe, cosa c'è che non va se è solo una questione di colore della pelle, degli occhi e dei capelli? Ma non è tutto così semplice in realtà.
L'assenza o la diminuzione del contenuto di melanina porta non solo a difetti estetici, ma anche a numerosi problemi di salute. In particolare, si tratta di intolleranza al sole e problemi alla vista. Gli albini hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro della pelle. L'albinismo non è una malattia che minaccia la vita del paziente, ma può influenzarne significativamente la qualità. Da questo articolo puoi saperne di più su cos'è l'albinismo, perché si manifesta, come si manifesta negli esseri umani e come viene trattato.
Cause dell'albinismo
Negli esseri umani, il colore della pelle, dei capelli, delle sopracciglia, delle ciglia e dell'iride è determinato dall'ereditarietà. Ciò significa che ognuno di noi nasce con un colore programmato della pelle e delle sue appendici, il colore degli occhi. Il vero colore della pelle è determinato nelle zone non esposte alla luce solare (zona dei glutei). L’albinismo è il risultato di malattie genetiche e di un’ampia varietà di esse. Nel corpo umano ci sono diversi geni che determinano il colore delle strutture sopra indicate. Qualsiasi mutazione in almeno uno di essi porta ad una violazione del contenuto del pigmento melanina e, di conseguenza, alla comparsa dell'albinismo. Ciò significa che l'albinismo è una malattia congenita, anche se non sempre si manifesta immediatamente. L'albinismo può essere ereditato alle generazioni successive, sia in modo dominante che recessivo (cioè manifestarsi in tutte le generazioni o solo quando due geni patologici coincidono). La mutazione stessa può avvenire spontaneamente, cioè in assenza di un problema simile in famiglia.
La melanina (dalla parola “melanos”, che significa “nero”) è una sostanza che colora la pelle di un certo colore. Maggiore è la quantità di melanina, più scuro è il colore. Il grado di carenza di melanina determina la gravità dell'albinismo. In totale assenza di pigmento l'albinismo è completo. La formazione della melanina dipende dall'enzima tirosinasi (il suo contenuto e la sua attività sono determinati geneticamente). Sotto l'influenza della tirosinasi, la melanina si forma dalla tirosina nelle cellule della pelle e dell'iride dell'occhio. La melanina protegge una persona dalle radiazioni ultraviolette formando un'abbronzatura. La melanina negli occhi consente alla luce di entrare solo attraverso la pupilla, permettendoci di guardare la luce intensa senza dolore e protegge anche l'occhio dall'energia radiante visibile e a lunga lunghezza d'onda.
L'albinismo è una malattia misteriosa avvolta in molti miti. Nei paesi in cui il livello di istruzione lascia molto a desiderare (ad esempio, in Tanzania), i guaritori locali diffondono voci sul pericolo per la società delle persone albine. Per questo motivo gli albini vengono perseguitati e talvolta anche la loro vita è in pericolo. In altri paesi, agli albini vengono attribuite capacità soprannaturali, in particolare la guarigione. La medicina oggettiva, ovviamente, è lontana da queste convinzioni. In effetti, gli albini sono persone comuni con caratteristiche esterne minori e niente di più.
Sintomi
Secondo le statistiche, 1 persona su 17-18.000 in tutto il mondo soffre di qualche tipo di albinismo. Perché varietà? Sì, perché l’albinismo è una malattia eterogenea. In medicina è consuetudine distinguere due grandi gruppi clinici di questa patologia:
- albinismo completo o oculocutaneo;
- albinismo parziale o oculare.
L'albinismo completo si sviluppa nei casi in cui un difetto genetico determina il contenuto di melanina nella pelle, nei capelli e nel sistema visivo. Albinismo parziale significa mancanza di melanina solo nel sistema visivo. Negli ultimi decenni è diventato chiaro che tra l'albinismo completo e parziale esistono molte più varietà. Vediamo le caratteristiche principali di alcuni di essi.
Albinismo completo o oculocutaneo
Le persone con questo tipo di albinismo nascono con la pelle bianca (lattiginosa), capelli bianchi e iris blu. Ciò è dovuto alla completa assenza di tirosinasi (o quando la sua attività è pari a zero).
Poiché l'iride trasmette completamente la luce, l'occhio stesso acquisisce una tinta rossastra o rosa (a causa dei vasi traslucidi), che forma il fenomeno degli “occhi rossi”. A causa della completa assenza di pigmento, la pelle di tali pazienti non è in grado di combattere le radiazioni ultraviolette e non si forma l'abbronzatura. Se esposte alla luce solare, le persone affette da albinismo oculocutaneo si bruciano immediatamente. Ecco perché sono costretti a nascondere la pelle con maniche lunghe, a indossare costantemente pantaloni o gonne lunghe e cappelli. Questi albini hanno un rischio significativamente più elevato di sviluppare il cancro della pelle. La pelle rimane bianca per tutta la vita, non si forma alcuna pigmentazione. C'è la tendenza a sviluppare vene varicose e cheratomi. Solitamente la pelle è secca, con scarsa produzione di sudore. Gli albini hanno i capelli sottili e morbidi.
Le manifestazioni oculari includono più di una semplice tinta rossastra agli occhi. Queste persone hanno difficoltà a tollerare la luce intensa, quindi sono caratterizzate da fotofobia. L'acuità visiva è solitamente ridotta (e non aumenta con l'età) e spesso si osserva nistagmo: movimenti oscillatori involontari dei bulbi oculari.
Esiste un tipo di albinismo oculocutaneo in cui la tirosinasi non è completamente assente, ma solo parzialmente (o la sua attività è ridotta). In questo caso si sviluppa un albinismo incompleto (albinoidismo). Clinicamente, ciò si manifesta con un cambiamento nel colore della pelle da bianco (con una significativa diminuzione dell'attività della tirosinasi) a quasi normale (con attività enzimatica quasi normale). Alla nascita, queste persone hanno la pelle bianca, gli occhi rossastri e i capelli senza pigmento. Tuttavia, man mano che le persone affette da questo tipo di albinismo invecchiano, la loro pelle si scurisce (e può abbronzarsi leggermente) e i loro capelli accumulano pigmento giallo. Anche l'iride è pigmentata: appare una pigmentazione marrone chiaro o scuro, a volte a chiazze e non completamente. Un adulto affetto da questo tipo di albinismo può avere qualsiasi colore di occhi, anche marrone scuro. Quindi non tutti gli albini hanno gli occhi rossi, come comunemente si crede. Possono apparire lentiggini e macchie senili. Con questo tipo di albinismo, le sopracciglia e le ciglia sono di colore più scuro rispetto ai capelli sulla testa. L'acuità visiva è ridotta, ma può aumentare con l'età (poiché l'iride si scurisce).
Un altro tipo di albinismo abbastanza comune tra la popolazione africana è l'albinismo oculocutaneo rossiccio. In questo caso, un difetto genetico provoca la produzione di melanina non nera, ma marrone. Tali pazienti hanno la pelle rossastra o marrone chiaro e le iridi sono blu-brunastre.
È noto anche un altro tipo interessante di albinismo: sensibile alla temperatura (dipendente dal calore). In questo tipo la tirosinasi non è attiva a temperature corporee superiori a 37°C. Ciò porta al fatto che la melanina viene sintetizzata nelle parti “fredde” del corpo (peli sulla testa, braccia e gambe), ma non nelle parti “calde” (ascelle). Queste persone alla nascita hanno la pelle bianca e i capelli incolori (poiché la temperatura corporea dei neonati è superiore a 37°C). Dopo il primo anno di vita la pelle ed i capelli si scuriscono gradualmente. Gli occhi hanno una temperatura corporea superiore a 37°C, quindi la pigmentazione non appare in essi nemmeno con il passare del tempo.
Albinismo parziale o oculare
Questa forma di albinismo ha manifestazioni cliniche solo nell'organo della vista. La pelle è normalmente pigmentata e può abbronzarsi. I capelli sono normali sia nel colore che nella struttura.
I principali sintomi oculari di questa forma di albinismo sono:
- diminuzione dell'acuità visiva;
- astigmatismo;
- strabismo;
- fotofobia;
- nistagmo;
- iride trasparente (con una sfumatura grigio-blu o marrone chiaro);
- visione binoculare compromessa (capacità di vedere un'immagine con entrambi gli occhi), ambliopia.
Separatamente, vorrei sottolineare che l'albinismo può essere una componente di altre malattie (ad esempio, la sindrome di Chediak-Higashi, la sindrome di Hermansky-Pudlak e così via). In questi casi si verificano disturbi genetici più gravi che colpiscono non solo i geni responsabili della sintesi della tirosinasi, il che porta a una serie di altri sintomi (disturbi immunitari, problemi ai reni e all'attività cardiaca, ecc.).
Diagnosi di albinismo
L'albinismo oculocutaneo con completa assenza di tirosinasi può essere sospettato già alla nascita. Forme incomplete o albinismo oculare vengono rilevate solo con un esame completo: sarà richiesto un esame da parte di un oculista, un esame dei follicoli piliferi per la tirosinasi e un test del DNA. Un difetto genetico scoperto durante la diagnosi del DNA metterà fine al processo diagnostico.
Trattamento
L’albinismo, in quanto malattia genetica, è classificato come incurabile. I trattamenti esistenti sono essenzialmente sintomatici. Questi includono:
- correzione dell'acuità visiva mediante occhiali o lenti a contatto;
- indossare occhiali da sole quando si esce;
- indossare abiti realizzati con tessuti naturali che coprano il più possibile la pelle, nonché utilizzare cappelli a tesa larga;
- uso di creme solari e lozioni indipendentemente dal periodo dell'anno;
- in caso di albinismo incompleto è possibile prescrivere betacarotene per donare alla pelle una tinta gialla (90-180 mg al giorno).
La genetica molecolare sta attualmente sviluppando trattamenti per combattere le mutazioni genetiche. Forse, quando gli scienziati saranno in grado di “riparare” i geni eliminando le mutazioni, l’albinismo diventerà una malattia radicalmente curabile. Ma per ora questa è prerogativa del futuro.
Pertanto, l’albinismo è una malattia genetica che non può essere classificata come grave o pericolosa. Le sue principali manifestazioni sono i disturbi della pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. L'albinismo non influisce in alcun modo sull'aspettativa di vita e non porta allo sviluppo di complicazioni dagli organi interni. Questa malattia costringe una persona a cambiare il proprio stile di vita, a evitare la luce solare, a indossare costantemente gli occhiali e talvolta porta alla depressione (se l'atteggiamento degli altri è inadeguato). L'albinismo non è affatto pericoloso per gli altri, ma può essere ereditato. E molti miti associati a questa misteriosa malattia sono completamente infondati.
