A rák genetikai elemzése: lehetséges-e megtudni a jövőjét? A rák DNS-elemzése A rák genetikai hajlamának meghatározása

A genetikai komplexum összetétele:

1. Mellrák 1 BRCA1: 185delAG
2. Mellrák 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Mellrák 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Mellrák 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Mellrák 1 BRCA1: 2080delA

Az emlőrák a rák leggyakoribb formája a nők körében. Tehát Oroszországban a rákos nők közül minden ötödik (21%) rendelkezik ezzel a bizonyos patológiával - mellrákkal.
Évente több mint 65 ezer nő kap szörnyű diagnózist, és közülük több mint 22 ezren halnak meg. Bár az esetek 94% -ában teljesen megszabadulhat a betegségtől a korai szakaszban. Ez a komplex magában foglalja a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak kimutatását.

Mellrák és öröklődés:

A családban előforduló emlőrák már évek óta kockázati tényezőnek számít. Körülbelül száz évvel ezelőtt írtak le nemzedékről nemzedékre öröklődő családi mellrák eseteket. Néhány családban csak mellrák van; másoknál más típusú rák jelentkezik.
Az emlőrákos esetek 10-15%-a örökletes. Azoknál a nőknél, akiknek anyja vagy nővére szenvedett ebben a betegségben, 1,5-3-szor nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, mint azoknál a nőknél, akiknek a közvetlen családjában nem volt mellrák.
A mellrákot világszerte a legtöbbet vizsgált rákbetegségnek tekintik. Minden évben új információk jelennek meg a rák természetéről, és kezelési módszereket dolgoznak ki.

BRCA1 és BRCA2 gének:

A 90-es évek elején a BRCA1-et és a BRCA2-t emlő- és petefészekrákra hajlamosító génként azonosították.
A BRCA1 és BRCA2 gének öröklött mutációi növelik a mellrák kialakulásának kockázatát az élet során. Mindkét gén részt vesz a genom stabilitásának biztosításában, pontosabban a homológ rekombináció mechanizmusában a kettős szálú DNS-javítás érdekében.
Az emlőrák mellett a BRCA1 gén mutációi jelennek meg petefészekrákban, és mindkét típusú daganat korábban alakul ki, mint a nem örökletes emlőrákban.

A BRCA1-hez kapcsolódó daganatok általában rossz prognózissal járnak a beteg számára, mivel leggyakrabban hármas negatív emlőrákra utalnak. Ezt az altípust azért nevezték így, mert a tumorsejtekben egyszerre három gén - HER2, ösztrogén és progeszteron receptorok - expressziója hiányzik, ezért a gyógyszerek ezen receptorokkal való kölcsönhatásán alapuló kezelés lehetetlen.
A BRCA2 gén a DNS-javítási folyamatokban és a genom stabilitásának fenntartásában is részt vesz, részben a BRCA1 komplexszel együtt, részben más molekulákkal való kölcsönhatás révén.

Az egyes közösségekre, földrajzi csoportokra jellemző mutációkat hazánkban is leírták. Így Oroszországban a BRCA1 mutációkat főleg öt variáció képviseli, amelyek 80%-a 5382insC. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi kromoszóma instabilitáshoz és az emlő, petefészkek és más szervek sejtjeinek rosszindulatú átalakulásához vezetnek.

Az emlőrák kockázata BRCA1 és BRCA2 génmutációval rendelkező nőknél:

Azoknál a nőknél, akik a BRCA1 és BRCA2 gének valamelyikében mutációt hordoznak, nagyobb a mell- és petefészekrák (ritkábban más típusú rák) kialakulásának kockázata, mint mások.
Hangsúlyozni kell, hogy a mellrák kialakulásának kockázata a családi anamnézistől függően változik. Az emlőrák újbóli kialakulásának kockázata egy mutációhordozó és már emlőrákon átesett nőnél 50%. A petefészekrák kialakulásának kockázata a BRCA1 gén mutációjának hordozóiban 16-63%, a BRCA2 gén mutációjának hordozóiban pedig 16-27%.

A vizsgálat céljára vonatkozó indikációk:

• Az emlőrák szűrési és megelőzési program részeként, hogy azonosítsák az örökletes hajlam valószínűségét.
• Azok a nők, akiknek rokonai mutációt mutattak az egyik génben.
• Nők, akiknek a családjában előfordult mell- vagy petefészekrák.
• Nők, akiknek 50 éves koruk előtt volt mellrákja vagy kétoldali emlőrákja volt.
• Nők, akiknek petefészekrákja volt.

A molekuláris genetikai tesztek bevezetése a klinikai gyakorlatba lehetővé tette az orvostudomány számára, hogy nagy sikereket érjen el az onkológia diagnosztizálásában és kezelésében. A modern módszerek további lehetőségeket teremtenek a pontos diagnózis felállítására és a hajlam, a prognózis meghatározására, valamint a daganatos sejtek genetikai elemzésén alapuló egyéni megközelítésre a rákterápiában.

A rákvizsgálatokat a következő esetekben végezzük:

a rosszindulatú daganatok örökletes formáira való hajlam felmérése;

a diagnózis tisztázása kétes esetekben;

a kemoterápia hatékonyságának meghatározása.

Az ilyen típusú vizsgálatokat modern berendezéseken, megfizethető áron végzik a moszkvai Allel laboratóriumban.

Örökletes rákra való hajlam

A teszt képes azonosítani a gének mutációit, amelyek a rákra való örökletes hajlamra utalnak. Az ilyen vizsgálat akkor kötelező, ha az első fokú rokonoknál fiatal korban (általában 40 év alatt) van vagy volt a betegség. A rák három gyakori örökletes formája van:

emlőrák;

petefészekrák;

vastagbél rák.

Ezek a betegségek jellegzetes genetikai károsodással rendelkeznek, amely hajlamra utal. Egyre több adat lát napvilágot azonban az öröklődés szerepéről más típusú onkológia (gyomor, tüdő, prosztata stb.) kialakulásában.

A hajlam azonosítása ebben az esetben lehetővé teszi a beteg klinikai megfigyelés alá vételét és a daganat azonnali eltávolítását a korai stádiumban, ha előfordul.

A hatékony kemoterápiás sémák kiválasztása

A genetikai tesztek fontosak a már kialakult rák esetében is. Ebben az esetben a tumorsejtek DNS-ének tanulmányozásával lehetőség nyílik a hatékony terápia kiválasztására, valamint annak hatékonyságának előrejelzésére. Például, ha a Her-2/neu gén nagyszámú kópiája van az emlő- vagy gyomorrák daganatszövetében, a Trastuzumab terápia javasolt, és a Cetuximab gyógyszer csak mutációk hiányában fejti ki hatását. a K-ras és N-ras génekben a vastagbélrák sejtjeiben.

Ebben az esetben a genetikai elemzés lehetővé teszi, hogy meghatározzuk a betegség hatékony kezelésének típusát.

A diagnózis felállítása

Az onkológiában molekuláris teszteket alkalmaznak a helyes diagnózis felállításához. Egyes rosszindulatú daganatoknak jellegzetes genetikai hibái vannak.

A genetikai elemzés dekódolása

Az eredmények információkat tartalmaznak a páciens DNS-státuszáról, ami utalhat bizonyos betegségekre való fogékonyságra vagy bizonyos kezelésekre való érzékenységre. A genetikai elemzés leírása általában jelzi azokat a mutációkat, amelyekre a vizsgálatot elvégezték, és ezek jelentőségét egy adott klinikai helyzetben az orvos határozza meg. Rendkívül fontos, hogy a kezelőorvos minden szükséges információval rendelkezzen az onkológiai molekuláris diagnosztika lehetőségeiről.

Hogyan történik a genetikai elemzés?

A rák örökletes formáira való hajlam jelenlétének genetikai elemzéséhez a beteg teljes vérére van szükség. A vizsgálatnak nincs ellenjavallata, különösebb előkészítés nem szükséges.

Egy meglévő daganat genetikai elemzésének elvégzéséhez magukra a daganatsejtekre lesz szükség. Érdemes megjegyezni, hogy a vérben keringő rákos sejtek DNS-ének kimutatására szolgáló diagnosztikai technikák már fejlesztés alatt állnak.

Különféle módszerek léteznek a gének mutációinak kimutatására. Leggyakrabban használt:

FISH analízis - fluoreszcencia in situ hibridizáció. Lehetővé teszi a kromoszómák nagy DNS szakaszainak elemzését (transzlokációk, amplifikációk, duplikációk, inverziók).

Polimeráz láncreakció (PCR). Csak kis DNS-töredékek tanulmányozását segíti, de alacsony ára és nagy pontossága van.

Szekvenálás. A módszer lehetővé teszi a génszekvencia teljes megfejtését és az összes létező mutáció megtalálását.

Az örökletes rákérzékenység vizsgálatát csak egyszer kell elvégezni, mivel a DNS-szekvencia nem változik. Csak az egyes sejtek képesek mutációra.

Ha a betegnek daganata van, a DNS-ét többször is meg lehet vizsgálni (például a kemoterápia előtt és után), mivel a daganatsejtek magas mutációs képességgel rendelkeznek.

A moszkvai Allel laboratóriumban végzett onkológiai DNS genetikai elemzés pontossága 99-100%. Modern technikákat alkalmazunk, amelyek a tudományos kutatásban bizonyították hatékonyságukat, viszonylag alacsony kutatási költség mellett.

A genetikai elemzés indikációi

Különböző források szerint a rák örökletes formái a rosszindulatú daganatok összes esetének körülbelül 5-7%-át teszik ki. A hajlam meghatározásának fő indikációja az első fokú rokonoknál a rák fiatal korban való jelenléte.

A meglévő tumorsejtek DNS-vizsgálatának indikációja maga a daganat jelenléte. A genetikai vizsgálatok elvégzése előtt konzultáljon orvosával, hogy meghatározza, milyen vizsgálatokra van szükség, és hogyan befolyásolhatják a kezelési lehetőségeket és a prognózist.

A modern genetikai elemzési technikák lehetővé teszik a hajlam azonosítását, valamint a rákmegelőzés és -kezelés hatékonyságának növelését. Moszkvában minden szakosodott klinikán személyre szabott megközelítést alkalmaznak, amely lehetővé teszi, hogy pontosan azokat a kezelési rendeket válassza ki, amelyek a lehető legnagyobb hatást fejtik ki egy adott betegre. Ez csökkenti az árat és növeli a betegség kezelésének hatékonyságát.

A molekuláris genetikai vizsgálat a rákos betegek vizsgálatának és kezelésének szerves részét képezi világszerte.

A daganat megjelenésének oka a mutációk, pl. genetikai rendellenességek, amelyek az emberi test több milliárd sejtjének egyikében fordulnak elő. Ezek a mutációk megzavarják a sejtek normális működését, ami kontrollálatlan és korlátlan növekedésükhöz, szaporodásukhoz és a szervezetben való elterjedéséhez – metasztázishoz – vezet. Az ilyen mutációk jelenléte azonban lehetővé teszi a tumorsejtek és az egészségesek megkülönböztetését, és ezen ismeretek felhasználását a betegek kezelésében.

A molekuláris genetikai elemzési technikák klinikai gyakorlatba való bevezetésének köszönhetően lehetővé vált az egyes betegek daganatának elemzése és a potenciális célmolekulák egyedi listájának összeállítása. elnevezésű Molekuláris Onkológiai Tudományos Laboratórium Országos Orvosi Onkológiai Kutatóközpont. N.N. Petrova a modern molekuláris genetikai vizsgálatok teljes skáláját végez rákos betegek és hozzátartozóik számára.

Ki és hogyan profitálhat a genetikai kutatásból?

• A megállapított rákdiagnózissal rendelkező betegek számára segít a hatékony gyógyszeres terápia kiválasztásában.
• Azoknál az 50 év alatti betegeknél, akiknél mellrákot, petefészekrákot, gyomorrákot vagy hasnyálmirigyrákot diagnosztizáltak, állapítsa meg a rákra való hajlam jelenlétét és állítsa be a kezelést.
• A kedvezőtlen családi „onkológiai anamnézissel” rendelkező egészséges embereknek meg kell határozniuk az onkológiai hajlam jelenlétét, és előzetesen megelőző intézkedéseket kell tenniük a daganat korai felismerése érdekében.

az Országos Orvosi Onkológiai Kutatóközpont nevét. N.N. Petrova a mellrákra való örökletes hajlam diagnosztizálásával kapcsolatos tevékenységek teljes skáláját végzi.

Bármely ember hordozója bizonyos mutációknak, amelyek akár ránk, akár utódainkra veszélyesek. Az onkogenetikusok kutatásának első iránya az örökletes mutációk azonosítása genom szekvenálás segítségével. A második irány magának a daganatnak a tanulmányozása, a sejt által szerzett mutációk spektruma, amellyel kapcsolatban keletkezett. Ehhez a teljes szervezet genomjának tanulmányozása is szükséges, hogy a daganat DNS-szekvenciáját a szervezetben lévő DNS-szekvenciával összehasonlíthassuk. Ezért a jövőben szükség lesz bármilyen daganat kezelésére.

A molekuláris genetikai vizsgálatok távolról is elvégezhetők

Az Országos Onkológiai Orvostudományi Kutatóközpontban végzett genetikai vizsgálat céljából. N.N. Petrovának nem kell Szentpétervárra jönnie. A Molekuláris Onkológiai Tudományos Laboratórium a kutatási anyagokat postai úton fogadja. A terméket levélben vagy csomagpostán küldheti el orosz postával (átlagos szállítási idő 2 hét), vagy expressz postai úton (szállítási idő 2-3 nap).

Kérjük, figyelmesen olvassa el a biológiai anyagokat hova és hogyan küldje el, hogy az elnevezett Országos Orvosi Onkológiai Kutatóközpontba kerüljön. N.N. Petrov, valamint a kutatás fizetésének módja és az eredmények elérése:

A kutatáshoz szükséges anyagok:

• minden patomorfológiai anyag: paraffin tömbök és poharak. Ha a szakaszok minősége gyenge, vagy fontos részletek azonosításához, további szakaszokra lehet szükség;
• oxigénmentesített vér.

A csomaghoz mellékelendő dokumentumok:

• az orvos által kitöltött beutalólevél molekuláris genetikai vizsgálatra
• beteg és fizető útlevél másolata - alapinformációkkal ellátott teríték + regisztráció (fizetési bizonylat benyújtásához szükséges)
• Elérhetőség:
  - mobiltelefonszám (az elemzés készenlétéről szóló SMS értesítéshez)
  - e-mail cím (az eredmény e-mailben történő elküldéséhez)
• a mentesítési összefoglaló vagy konzultációs jelentés másolata (ha rendelkezésre áll)
• a rendelkezésre bocsátott anyag szövettani jelentésének másolata (ha van)

Ár:

A molekuláris genetikai vizsgálatok árait az árlista 11.9. pontja tartalmazza

Milyen molekuláris genetikai vizsgálatokhoz szükséges a beteg vére:

• örökletes mutációk (BRCA1,2 stb.)
• polimorfizmus UGT1A1*28
• kódlekció 1p/19q + blokkok és üvegek kimutatása
• annak megerősítése, hogy a kóros anyag a beteghez tartozik

A vércsövek küldésének jellemzői

• A vénás vér szükséges térfogata 3-5 ml.
• A vérvétel a nap bármely szakában elvégezhető, étkezéstől függetlenül.
• A vért EDTA-csövekbe gyűjtik (lila kupak).
• Ahhoz, hogy a vért az antikoagulánssal keverje össze, amellyel a csövet belülről bevonják, a zárt csövet többször simán fejjel lefelé kell fordítani.
• Szobahőmérsékleten egy tubus vér két hétig szállítható.

Fontos! A blokkok és üvegek postai úton történő visszaküldése átmenetileg nem elérhető. Az anyagokat az Országos Onkológiai Orvostudományi Kutatóközpontban személyesen, vagy meghatalmazott útján kell átvennie a beteg képviselőjének.

Ne felejtsen el dokumentumokat csatolni a csomaghoz. Feltétlenül hagyja meg telefonszámát és e-mail címét.

A családi daganatok egyik leggyakoribb típusa az örökletes emlőrák (BC), amely az emlőmirigyek rosszindulatú elváltozásainak 5-10%-át teszi ki. Az örökletes emlőrák gyakran a petefészekrák (OC) kialakulásának magas kockázatával jár. A tudományos és orvosi irodalomban általában az egyetlen kifejezést használják: „emlő-petefészekrák szindróma”. Ráadásul a petefészek daganatos megbetegedéseinél az örökletes rákos megbetegedések aránya még magasabb, mint az emlőrák esetében: a petefészekrák eseteinek 10-20%-át örökletes genetikai hiba okozza.

A BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációinak jelenléte ilyen betegeknél az emlőrák/petefészekrák szindróma előfordulására való hajlamhoz kapcsolódik. A mutációk örökletesek - vagyis szó szerint egy ilyen személy testének minden sejtjében öröklődő károsodás található. A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező betegek 70 éves korukra 80%-os eséllyel alakulnak ki rákbetegségben.

A BRCA1 és BRCA2 gének kulcsszerepet játszanak a genom integritásának megőrzésében, különösen a DNS-javítási folyamatokban. Az ezeket a géneket érintő mutációk jellemzően egy lerövidített, helytelen fehérje szintézisét eredményezik. Egy ilyen fehérje nem tudja megfelelően ellátni funkcióit - „figyelni” a sejt teljes genetikai anyagának stabilitását.

Mindazonáltal minden sejtben minden gén két példánya található - az anyától és az apától, így a második kópia kompenzálhatja a sejtrendszerek megzavarását. De a meghibásodás valószínűsége is nagyon nagy. Amikor a DNS-javító folyamatok megszakadnak, más változások kezdenek felhalmozódni a sejtekben, ami viszont rosszindulatú átalakuláshoz és daganatnövekedéshez vezethet.

A rák genetikai hajlamának meghatározása:

Az Országos Orvosi Onkológiai Kutatóközpont Molekuláris Onkológiai Laboratóriuma alapján elnevezett. N.N. Petrov lépésről lépésre történő elemzést alkalmaz a betegek számára:

1. először a leggyakoribb mutációk jelenlétét vizsgáljuk (4 mutáció)
2. ilyen és klinikai igény hiányában lehetőség van a BRCA1 és BRCA2 gének kiterjesztett elemzésére (8 mutáció) és/vagy a teljes szekvencia elemzésére.

Jelenleg a BRCA1 és BRCA2 gének patogén mutációinak több mint 2000 változata ismert. Ezenkívül ezek a gének meglehetősen nagyok - 24 és 27 exon. Ezért a BRCA1 és BRCA2 génszekvenciák teljes elemzése munkaigényes, költséges és időigényes folyamat.

Egyes nemzetiségeket azonban a jelentős mutációk korlátozott köre (az úgynevezett „alapító hatás”) jellemez. Így a szláv eredetű orosz betegek populációjában a BRCA1 kimutatott patogén variánsainak akár 90%-át csak három mutáció képviseli: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ez a tény lehetővé teszi számunkra, hogy jelentősen felgyorsítsuk az örökletes emlőrák/petefészekrák jeleit mutató betegek genetikai vizsgálatát.

A BRCA2 génszekvencia elemzése, a c.9096_9097delAA mutáció azonosítása

Milyen esetekben kell tesztelni a BRCA1 és BRCA2 mutációkat?

A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) azt javasolja, hogy a következő betegeket utalják be genetikai vizsgálatra:

1. 45 év alatti betegek, akiknél emlőrákot diagnosztizáltak
2. 50 év alatti emlőrákos betegek, ha a családban legalább egy közeli vérrokon van ilyen diagnózissal
3. Abban az esetben is, ha egy 50 év alatti emlőrákos beteg családjában ismeretlen daganatos betegség szerepel
4. Ha több emlősérülést diagnosztizálnak 50 éves kor előtt
5. 60 év alatti emlőrákos betegek - ha a szövettani vizsgálat eredménye szerint a daganat hármas negatív (nincs ER, PR, HER2 marker kifejeződése).
6. Ha bármely életkorban mellrákot diagnosztizálnak, ha az alábbi tünetek közül legalább egy jelen van:
   • legalább 1 emlőrákos közeli hozzátartozója 50 évnél fiatalabb;
   • legalább 2 emlőrákos közeli hozzátartozója bármely életkorban;
   • legalább 1 közeli hozzátartozója petefészekrákban szenved;
   • legalább 2 közeli rokon jelenléte hasnyálmirigyrákban és/vagy prosztatarákban;
   • egy férfi rokon mellrákban szenved;
   • olyan populációhoz tartoznak, ahol gyakran előfordulnak örökletes mutációk (például askenázi zsidók);
7. Minden beteg, akinél petefészekrákot diagnosztizáltak.
8. Ha egy férfinál mellrákot diagnosztizálnak.
9. Ha prosztatarákot diagnosztizálnak (Gleason-pontszám >7), és legalább egy hozzátartozója van petefészekrákban vagy emlőrákban 50 évnél fiatalabb, vagy ha legalább két hozzátartozója van mellrákban, hasnyálmirigyrákban vagy prosztatarákban.
10. Ha hasnyálmirigyrákot diagnosztizálnak legalább egy petefészek- vagy emlőrákos hozzátartozójának jelenlétében 50 évnél fiatalabb, vagy legalább két hozzátartozójának jelenlétében mellrák, hasnyálmirigyrák vagy prosztatarák.
11. Ha az askenázi zsidó etnikai csoporthoz tartozó egyénnél hasnyálmirigyrákot diagnosztizálnak.
12. Ha egy rokonnak BRCA1 vagy BRCA2 mutációja van

A molekuláris genetikai elemzést genetikai tanácsadásnak kell kísérnie, melynek során megbeszélik a tesztelés tartalmát, jelentését és következményeit; a pozitív, negatív és nem informatív eredmények jelentése; a javasolt vizsgálat technikai korlátai; a rokonok tájékoztatásának szükségessége, ha örökletes mutációt észlelnek; a mutációhordozók daganatainak szűrésének és megelőzésének jellemzői stb.

Hogyan lehet tesztelni a BRCA1 és BRCA2 mutációkat?

Az elemzés anyaga a vér. A genetikai vizsgálatokhoz EDTA-val (lila kupakkal) ellátott kémcsöveket használnak. Vért adhat az Országos Orvostudományi Kutatóközpont laboratóriumában, vagy bármely más laboratóriumból hozhat. A vért szobahőmérsékleten legfeljebb 7 napig tárolják.

A vizsgálathoz nincs szükség különösebb felkészülésre, a vizsgálat eredményeit nem befolyásolja a táplálékfelvétel, a gyógyszeres kezelés, a kontrasztanyag adása stb.

Egy idő után vagy a kezelés után nem szükséges újra elvégezni a tesztet. Az öröklött mutáció nem tűnhet el vagy jelenhet meg az élet során vagy a kezelés után.

Mi a teendő, ha egy nőnek BRCA1 vagy BRCA2 mutációja van?

A patogén mutációk hordozói számára intézkedéscsomagot dolgoztak ki az emlődaganatok és a petefészekrák korai diagnosztizálására, megelőzésére és kezelésére. Ha az egészséges nők körében azonnal azonosítják azokat, akiknek génhibája van, a betegség korai szakaszában diagnosztizálható.

A kutatók azonosították a BRCA-hoz kapcsolódó daganatok gyógyszerérzékenységének jellemzőit. Jól reagálnak bizonyos citosztatikus gyógyszerekre, és a kezelés meglehetősen sikeres lehet.

1. Havi önvizsgálat 18 éves kortól
2. Az emlőmirigyek klinikai vizsgálata (mammográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás) 25 éves kortól.
3. A BRCA1/2 gének mutációjának hím hordozóinak 35 éves koruktól ajánlott az emlőmirigyek éves klinikai vizsgálata. 40 éves kortól célszerű prosztata szűrővizsgálatot végezni.
4. Bőrgyógyászati ​​és szemészeti vizsgálatok végzése a melanoma korai felismerése érdekében.

Hogyan öröklődik a mellrákra és a petefészekrákra való hajlam.

A BRCA1/BRCA2 mutáció hordozóiban gyakran felmerül a kérdés: átadták-e minden gyermeknek, és mik a genetikai okai az emlőrák örökletes formáinak megjelenésének? A sérült gén utódoknak való átvitelének esélye 50%.

A betegséget fiúk és lányok egyaránt öröklik. Az emlő- és petefészekrák kialakulásához kapcsolódó gén nem a nemi kromoszómákon található, így a mutáció hordozásának valószínűsége nem függ a gyermek nemétől.

Ha a mutációt több generáción keresztül is átadják a férfiaknak, akkor nagyon nehéz a törzskönyvek elemzése, mivel a férfiak génhibája esetén is nagyon ritkán kapnak mellrákot.

Például: a beteg nagyapja és apja hordozók voltak, és a betegség nem nyilvánult meg náluk. Arra a kérdésre, hogy előfordult-e rákos megbetegedés a családban, egy ilyen beteg nemmel válaszol. Az örökletes daganatok egyéb klinikai tüneteinek hiányában (korai életkor/daganatok sokasága) előfordulhat, hogy a betegség örökletes összetevője nem vehető figyelembe.

Ha BRCA1- vagy BRCA2-mutációt észlelnek, minden vérrokonnak is ajánlott a vizsgálat elvégzése.

Miért fontos az etnikai hátteret figyelembe venni a genetikai kutatás során?

Sok etnikai csoportnak megvan a maga gyakori mutációi. A kutatás mélységének megválasztásánál figyelembe kell venni a téma nemzeti gyökereit.

A tudósok bebizonyították, hogy egyes nemzetiségekre a jelentős mutációk korlátozott köre jellemző (az úgynevezett „alapító hatás”). Így a szláv eredetű orosz betegek populációjában a kimutatott patogén BRCA1-variánsok 90%-át csak három mutáció képviseli: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ez a tény lehetővé teszi számunkra, hogy jelentősen felgyorsítsuk az örökletes emlőrák/petefészekrák jeleit mutató betegek genetikai vizsgálatát.

És végül egy vizuális infografika: „Örökletes mell- és petefészekrák szindróma”. Szerző - Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D., vezető kutató a Molekuláris Onkológiai Tudományos Laboratóriumban, Szövetségi Állami Költségvetési Intézmény "Nemzeti Orvosi Onkológiai Kutatóközpontról elnevezett. N.N. Petrov" az Orosz Egészségügyi Minisztériumtól.

A "rák" kifejezés több mint 100 különböző betegséget takar, amelyek fő jellemzője a kontrollálatlan és abnormális sejtosztódás. Ezeknek a sejteknek a gyűjteménye abnormális szövetet képez, amelyet daganatnak neveznek.

A rák egyes formái, például a vérrák, nem képeznek daganattömeget.

A daganatok lehetnek jóindulatúak (nem rákos) vagy rosszindulatúak (rákos). A jóindulatú daganatok növekedhetnek, de nem képesek átterjedni a test távoli részeire, és általában nem veszélyeztetik a beteg életét. Növekedésük során a rosszindulatú daganatok behatolnak a környező szervekbe és szövetekbe, és képesek a véren és a nyirok útján a test távoli részeire is átterjedni (áttétet adni).

A rosszindulatú daganatok bizonyos típusai befolyásolhatják a nyirokcsomókat. A nyirokcsomók általában apró, bab alakú struktúrák. Fő funkciójuk a rajtuk áthaladó nyirokáramlás megszűrése és tisztítása, aminek nagy jelentősége van a szervezet immunvédelmének működésében.

A nyirokcsomók csoportokban helyezkednek el a test különböző részein. Például a nyakon, a hónaljban és az ágyékban. A daganattól elválasztott rosszindulatú sejtek a véren és a nyirokáramláson keresztül az egész testben bejuthatnak, megtelepedve a nyirokcsomókban és más szervekben, és ott új daganat növekedését idézhetik elő. Ezt a folyamatot metasztázisnak nevezik.

Az áttétes daganatot annak a szervnek a nevén nevezik, ahonnan származik, például ha az emlőrák átterjedt a tüdőszövetre, akkor áttétes emlőráknak nevezik, nem tüdőráknak.

A rosszindulatú sejtek a test bármely pontjáról származhatnak. A daganatot aszerint nevezik el, hogy milyen sejtekből származik. Például a „karcinóma” elnevezés minden olyan daganatra vonatkozik, amely bőrsejtekből vagy a belső szervek és mirigycsatornák felszínét borító szövetekből képződik. A „szarkómák” kötőszövetből származnak, például izomból, zsírból, rostosból, porcból vagy csontból.

Rákstatisztika

A szív- és érrendszeri betegségek után a rák a 2. leggyakoribb halálok a fejlett országokban. Az átlagos 5 éves túlélési arány a rák diagnózisát követően (függetlenül a helytől) jelenleg körülbelül 65%.

Az idős korban elterjedt daganatos megbetegedések közül a bazálissejtes és a laphámrák kivételével a leggyakoribb daganattípusok az emlő-, prosztata-, tüdő- és vastagbélrák.

Annak ellenére, hogy a különböző országokban bizonyos típusú daganatok előfordulási gyakorisága némileg eltér, de a fejlett országokban szinte mindenhol a tüdő-, vastagbél-, mell- és hasnyálmirigyrák, valamint a prosztatarák az 5 leggyakoribb daganatos halálok.

A tüdőrák továbbra is a rákos halálozások vezető oka, és e halálozások többségét a dohányzás okozza. Az elmúlt évtizedben a férfiak tüdőrák okozta halálozási aránya csökkenni kezdett, de a nők körében nőtt a tüdőrák előfordulása.

Kockázati tényezők az onkológiában

A „kockázati tényezők” közé tartoznak minden olyan körülmény, amely növeli annak valószínűségét, hogy egy adott személynél a betegség kialakuljon. Néhány kockázati tényező kontrollálható, mint például a dohányzás vagy bizonyos fertőzések. Más kockázati tényezők, mint például az életkor vagy az etnikai hovatartozás, nem szabályozhatók.

Bár számos olyan rizikófaktor ismert, amely befolyásolhatja a rák kialakulását, többségüknél még nem tisztázott, hogy egyik vagy másik tényező önmagában, vagy csak más kockázati tényezőkkel kombinálva okozhatja-e a betegséget.

Megnövekedett a rák kockázata

Fontos megérteni a rák kialakulásának egyéni kockázatát. Fokozott kockázatnak vannak kitéve azok a betegek, akiknek családjában előfordultak daganatos megbetegedések vagy halálesetek, különösen fiatal korukban. Például egy olyan nőnél, akinek édesanyja vagy nővére emlőrákban szenvedett, kétszer akkora a kockázata a mellrák kialakulásának, mint azoknál, akiknek a családjában nem fordult elő ilyen betegség.

Azoknak a betegeknek, akiknek a családjában előfordult fokozott daganatos megbetegedések előfordulása, már fiatalabb korban el kell kezdeni a rendszeres szűrővizsgálatokat, és gyakrabban kell ezeken részt venni. A családban kialakult genetikai szindrómában szenvedő betegek speciális genetikai vizsgálaton vehetnek részt, amely alapján meghatározzák az egyes családtagok egyéni kockázatát.

Rák genetika

Ma már sokkal többet megértettek a rák előfordulása és a genetikai változások közötti kapcsolatról. A vírusok, az ultraibolya sugárzás, a vegyi anyagok és sok más dolog károsíthatja az ember genetikai anyagát, és ha bizonyos gének érintettek, az emberben rák alakulhat ki. Ahhoz, hogy megértsük, mely specifikus gének károsodnak és indíthatnak rákot, és ez hogyan történik, alapvető gének és genetika ismeretekre van szükség.

Gének

egy apró és tömören csomagolt anyag, amely bármely élő sejt közepén - a sejtmagjában - található.

Funkcionális és fizikai információhordozók, amelyeket a szülőktől a gyermekek felé továbbítanak. A gének irányítják a testben végbemenő legtöbb folyamatot. Egyes gének felelősek olyan megjelenési jellemzőkért, mint a szem- vagy hajszín, mások a vércsoportért, de van egy gének csoportja, amely felelős a rák kialakulásáért (vagy inkább ki nem alakulásáért). Egyes géneknek az a funkciója, hogy védenek a „rákos” mutációk előfordulása ellen.

A gének a dezoxiribonukleinsav (DNS) szakaszaiból állnak, és a test minden sejtjében megtalálható speciális testekben, úgynevezett "kromoszómákban" helyezkednek el.

A gének a fehérjék szerkezetére vonatkozó információkat kódolnak. A fehérjék saját specifikus funkcióikat látják el a szervezetben: egyesek elősegítik a sejtek növekedését és osztódását, mások a fertőzések elleni védekezésben vesznek részt. Az emberi szervezet minden sejtje körülbelül 30 ezer gént tartalmaz, és minden gén alapján szintetizálódik a saját fehérje, amely egyedi funkciót lát el.

Örökletes információ a kromoszómák betegségeiről

Normális esetben a test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz (23 kromoszómapár). Egy személy minden kromoszómán kap néhány gént az anyjától, másokat pedig az apjától. Az 1-től 22-ig terjedő kromoszómapárokat sorban számozzák, és „autoszomálisnak” nevezik. A 23. pár, amelyet „ivari kromoszómának” neveznek, határozza meg a születendő gyermek nemét. A nemi kromoszómákat "X"-nek ("X") és "Y"-nek ("Y") nevezik. A lányok genetikai készletében két „X” kromoszóma van, a fiúknak pedig „X” és „Y”.

Gének és rák

Normális munkavégzés esetén a gének támogatják a normál sejtosztódást és -növekedést. Ha a génekben károsodás lép fel – „mutáció” – rák alakulhat ki. A mutált gén hatására a sejt rendellenes, rosszul működő fehérjét termel. Ez az abnormális fehérje hatásában vagy hasznos lehet a sejt számára, vagy közömbös, sőt veszélyes is lehet.

A génmutációk két fő típusa fordulhat elő.

• Ha egy mutáció átadható az egyik szülőről a gyermekre, akkor azt „germinogénnek” nevezik. Amikor egy ilyen mutációt átadnak a szülőkről a gyermekekre, az a gyermek testének minden sejtjében jelen van, beleértve a reproduktív rendszer sejtjeit - a spermát vagy a petéket. Mivel egy ilyen mutációt a reproduktív rendszer sejtjei tartalmaznak. Nemzedékről nemzedékre öröklődik. A csíramutációk a rosszindulatú daganatok kevesebb mint 15%-ának kialakulásáért felelősek. A rákos megbetegedések ilyen eseteit "családi" (vagyis családon belüli) rákformáknak nevezik.
• A rosszindulatú daganatok többsége olyan genetikai mutációk sorozatának eredményeként alakul ki, amelyek az egyén élete során előfordulnak. Az ilyen mutációkat "szerzett"-nek nevezik, mivel nem veleszületettek. A legtöbb szerzett mutációt környezeti tényezők okozzák, mint például a toxinoknak vagy rákkeltő anyagoknak való kitettség. Az ilyen esetekben kialakuló rákot „sporadikusnak” nevezik. A legtöbb tudós azon a véleményen van, hogy egy daganat kialakulásához egy bizonyos sejtcsoport több génjében számos mutációra van szükség. Egyes emberek sejtjeiben nagyobb számú öröklött mutációt hordozhatnak, mint mások. Így még egyenlő környezeti feltételek mellett is, ha azonos mennyiségű méreganyagnak vannak kitéve, egyeseknél nagyobb a rák kialakulásának kockázata.

Tumorszuppresszor gének és onkogének

A géneknek két fő típusa ismert, amelyek mutációi rák kialakulását okozhatják – ezek a „tumorszuppresszor gének” és az „onkogének”.

Szupresszor gének A daganatok védő tulajdonságokkal rendelkeznek. Normális esetben korlátozzák a sejtnövekedést a sejtosztódások számának szabályozásával, a sérült DNS-molekulák helyreállításával és az időben történő sejthalálozással. Ha egy tumorszuppresszor gén szerkezetében mutáció lép fel (veleszületett okok, környezeti tényezők vagy öregedési folyamat miatt), a sejtek kontrollálatlanul képesek növekedni és osztódni, és végül daganatot képezhetnek. Ma körülbelül 30 tumorszuppresszor gént ismerünk a szervezetben, köztük a BRCA1, BRCA2 és p53 géneket. Ismeretes, hogy az összes rosszindulatú daganat körülbelül 50%-a sérült vagy teljesen elveszett p53 gén részvételével alakul ki.

Onkogének proto-onkogén mutáns változatai. Normál körülmények között a proto-onkogének határozzák meg az osztódási ciklusok számát, amelyet egy egészséges sejt túlélhet. Ha ezekben a génekben mutáció lép fel, a sejt képessé válik a gyors és korlátlan osztódásra, daganat képződik annak köszönhetően, hogy semmi sem korlátozza a sejtnövekedést és osztódást. A mai napig számos onkogént alaposan tanulmányoztak, mint például a „HER2/neu” és a „ras”.

A rosszindulatú daganatok kialakulásában számos gén vesz részt

A rák kialakulásához egy sejtben több gén mutációjának kell bekövetkeznie, ami felborítja a sejtnövekedés és -osztódás egyensúlyát. Ezen mutációk némelyike ​​lehet örökletes, és már eleve előfordulhat a sejtben, míg mások az ember élete során fordulhatnak elő. A különböző gének kiszámíthatatlanul kölcsönhatásba léphetnek egymással vagy környezeti tényezőkkel, ami végső soron rákhoz vezethet.

A daganatos útvonalak jelenlegi ismeretei alapján a rák elleni védekezés új megközelítéseit fejlesztik ki, hogy visszafordítsák a tumorszuppresszor gének és onkogének mutációinak hatását. Minden évben új, a daganatok kialakulásában szerepet játszó géneket vizsgálnak.

Családi kórtörténet

A "Családfa" vizuális információkat nyújt egy család különböző generációinak képviselőiről és családi kapcsolatairól. Családja kórtörténetének ismerete segíthet háziorvosának megérteni, hogy milyen örökletes kockázati tényezők játszanak szerepet a családjában. A genetikai vizsgálattal bizonyos esetekben pontosan megjósolható a daganat kialakulásának kockázata, de a családi kórelőzmény is sokat segíthet a legpontosabb prognózis kialakításában. A családi kórtörténet ugyanis tágabb képet tükröz, mint a vizsgált gének köre, mivel olyan további kockázati tényezők, mint a környezet, a viselkedési szokások és a kulturális háttér befolyásolják a családtagok egészségét.

Azon családok számára, ahol fokozott a rák előfordulása, az orvosi származás kutatása fontos lépés lehet a betegség megelőzése és korai felismerése felé. Ideális helyzetben ez csökkentheti a betegségek kockázatát egy negatív örökletes tényezővel rendelkező egyén szokásainak és életmódjának megváltoztatásával. Például: a dohányzás abbahagyása, a mindennapi szokások megváltoztatása az egészséges életmód irányába, a rendszeres testmozgás és a kiegyensúlyozott táplálkozás – mindezeknek van egy bizonyos megelőző értéke. Fontos megjegyezni, hogy a rákos daganatok kockázati tényezőinek (vagyis minden olyan tényezőnek, amely növeli a rák kialakulásának kockázatát) jelenléte sem jelenti 100%-os valószínűséggel azt, hogy az egyénben rákos megbetegedések alakulnak ki, ez csak azt jelenti, hogy legyen tudatában a rák kialakulásának fokozott kockázatának.

Legyen nyitott a családjával, amikor megbeszéli a problémát

Ha Önnél rákot diagnosztizáltak, ne habozzon megbeszélni problémáját családtagjaival, mert ez segíthet nekik megérteni a rendszeres egészségügyi ellenőrzések szükségességét, például a mammográfiát vagy a kolonoszkópiát, mint a betegség korai felismerésének és teljes gyógyulásának stratégiáját. Ossza meg családjával a kezelésével, az Ön által szedett gyógyszerekkel, a kezelőorvosok nevével és szakterületeivel, valamint a kezelés alatt álló klinikával kapcsolatos információkat. Egészségügyi vészhelyzet esetén ez az információ életmentő lehet. Ugyanakkor, ha többet szeretne megtudni családja kórtörténetéről, az hasznos lehet saját kezelésében.

Hogyan lehet összegyűjteni a család kórtörténetét?

Bármelyik utat is választja, emlékeznie kell arra, hogy a leginformatívabb és leghasznosabb kórtörténet az, amelyet a lehető legapróbb módon és alaposabban gyűjtenek össze. Nemcsak a szülőkről, testvérekről fontosak az információk, hanem a gyerekek, unokaöccsek, nagyszülők, nagynénik és nagybácsik kórtörténete is. Azon családok számára, ahol a daganatos megbetegedések előfordulása megnövekedett, ajánlott:

• Gyűjtsön információkat a rokonok legalább 3 generációjáról;
• Gondosan elemezze a rokonok egészségére vonatkozó információkat mind az anyai, mind az apai oldalon, mivel vannak olyan genetikai szindrómák, amelyek mind a női, mind a férfi vonalon keresztül öröklődnek;
• A törzskönyvben tüntesse fel a férfi és női etnikai hovatartozásra vonatkozó információkat, mivel bizonyos etnikai csoportok képviselőinél bizonyos genetikai változások gyakoribbak;
• Minden hozzátartozónál írjon fel információkat az esetleges egészségügyi problémákról, mivel még azok az állapotok is, amelyek csekélynek tűnnek és nem kapcsolódnak az alapbetegséghez, támpontként szolgálhatnak az örökletes betegségekkel és az egyéni kockázatokkal kapcsolatos információkhoz;
• Minden rokon esetében, akinél rosszindulatú daganatot diagnosztizáltak, fel kell tüntetni:
  • születési dátum;
  • a halál időpontja és oka;
  • a daganat típusa és elhelyezkedése (orvosi dokumentumok rendelkezésre állása esetén a szövettani jelentés másolatának csatolása javasolt);
  • életkor a rák diagnosztizálásakor;
  • rákkeltő anyagoknak való kitettség (például: dohányzás, foglalkozási vagy egyéb veszélyek, amelyek rákot okozhatnak);
  • a diagnózis felállításának módjai és a kezelési módszerek;
  • egyéb egészségügyi problémák anamnézisében;

Tekintse át családi kórtörténetét

Miután az összes rendelkezésre álló családi egészségügyi információ összegyűjtése megtörtént, azt meg kell beszélni személyes orvosával. Ezen információk alapján képes lesz következtetéseket levonni bizonyos betegségek kockázati tényezőinek meglétére vonatkozóan, egyéni egészségügyi vizsgálati tervet készíteni, figyelembe véve az adott betegben rejlő kockázati tényezőket, és javaslatot tud tenni a szükséges változtatásokra. életmódban és szokásokban, amelyek célja a betegség kialakulásának megakadályozása lesz.

Szükséges továbbá a családi betegségek történetének megbeszélése gyermekeivel és más hozzátartozóival, mert ez számukra hasznos lehet az egészségükért való felelősség megértése, a betegség kialakulását megakadályozó életmód kialakítása szempontjából.

Genetikai vizsgálat

A családi kórtörténet elemzése a viselkedési és foglalkozási rizikófaktorok azonosításán túl utalhat genetikai vizsgálat szükségességére, amely egy adott betegség fokozott kockázatára utaló genetikai markereket vizsgál, azonosítja a betegség hordozóit, direkt diagnózist állít fel, vagy megállapítja. a betegség valószínű lefolyása.

Általánosságban elmondható, hogy azok a jelek, amelyek a veleszületett rákra való hajlam szindróma családi hordozásának gyanúját a következők:

• Ismétlődő daganatos megbetegedések közeli rokonoknál, különösen több generációban. A rokonoknál előforduló azonos típusú daganat;
• A daganat kialakulása szokatlanul fiatal korban (50 év alatt);
• Ismételt rosszindulatú daganatok esetei ugyanabban a betegben;

Az e jellemzők bármelyikét tartalmazó családi kórtörténet jelezheti a rák fokozott kockázatát a családtagokban. Ezt az információt meg kell beszélni kezelőorvosával, és az ő tanácsa alapján dönteni kell a további taktikáról a betegség egyéni kockázatának csökkentése érdekében.

A genetikai vizsgálat előnyei és hátrányai

Ha Önnek és családtagjainak megnövekedett a rák kialakulásának kockázata, szeretne tudni róla? Elmondanád a többi családtagnak? A genetikai tesztelés bizonyos esetekben lehetővé tette azoknak a potenciális betegeknek az azonosítását, akiknél fennáll a rák kialakulásának kockázata, de az ilyen vizsgálatok elvégzésére vonatkozó döntést a probléma megértése alapján kell meghozni. A teszteredmények felboríthatják az ember lelki egyensúlyát, és negatív érzelmeket válthatnak ki saját egészsége és családja egészsége iránt. Mielőtt a genetikai vizsgálat mellett döntene, konzultáljon orvosával, genetikusával és szeretteivel. Biztosnak kell lennie abban, hogy készen áll ezeknek az információknak a helyes észlelésére.

Gének, mutációik és genetikai tesztek

A gének bizonyos információkat tartalmaznak, amelyeket a szülők adnak át a gyerekeknek. A gének különféle változatait, valamint szerkezetükben bekövetkezett változásokat általában mutációnak nevezik. Ha a gén ilyen mutáns formáját kapta egy gyerek a szüleitől, akkor veleszületett mutációról beszélünk. A rákos megbetegedések legfeljebb 10%-a veleszületett mutációk eredménye. Csak ritka esetekben egyetlen mutáció is okozhat rákot. Néhány specifikus mutáció azonban növelheti a hordozó rák kialakulásának kockázatát. A genetikai tesztek mérhetik az egyén betegség kockázatát. Ma nincs olyan teszt, amely 100%-ban előre jelezné a rák kialakulását, de a tesztek azonosíthatják az egyén kockázatát, ha az magasabb, mint a lakossági átlag.

A genetikai vizsgálat előnyei

Az emberek különféle okok miatt döntenek úgy, hogy genetikai vizsgálaton vesznek részt a rákkockázat megállapítására, sajátos helyzetüktől függően. Vannak, akik meg akarják érteni egy már kialakult betegség lehetséges okát, mások a rák kialakulásának kockázatát a jövőben, vagy meg akarják határozni, hogy ők a betegség hordozói. Egy betegség hordozójának lenni azt jelenti, hogy egy személy genomjában egy bizonyos betegség génje van („hordozza”), de nincsenek jelei a betegség kialakulásának, amely ehhez a génhez kapcsolódik. Mivel a hordozók átadhatják a hibás gént gyermekeiknek, a genetikai vizsgálat hasznos lehet a tervezett utódok kockázatának meghatározásában.

A vizsgálat elvégzéséről szóló döntés egyéni döntés, amelyet a családjával és az orvosával egyeztetve kell meghozni.

A genetikai vizsgálatok elvégzésének okai a következők lehetnek:

• A vizsgálat eredménye lehet az alapja az időben történő orvosi beavatkozásnak. Bizonyos esetekben a genetikai hajlamú egyének csökkenthetik a betegség kialakulásának kockázatát. Például az emlő- és petefészekrákra való hajlam gént (BRCA1 vagy BRCA2) hordozó nőknek ajánlott megelőző műtéten átesni. A rák kialakulásának fokozott kockázatával rendelkező személyeknek ajánlott gyakoribb diagnosztikai vizsgálatokat végezni, elkerülni a specifikus kockázati tényezőket, ill szedjen megelőző gyógyszereket.
• A genetikai tesztelés csökkentheti a szorongást. Ha valakinek több rokona is van rákos megbetegedésben, ami rákos genetikai hajlamra utalhat a családban, akkor a genetikai vizsgálat eredménye enyhítheti az aggodalmakat.
• Kérdések, amelyeket fel kell tennie magának a tesztek megkezdése előtt: Mielőtt a genetikai tesztelés mellett döntene, teljesen biztosnak kell lennie abban, hogy tisztában van a tesztek eredményeinek megszerzésével kapcsolatos összes kockázattal, és kellő alapja van ennek a kutatásnak. Az is hasznos, ha átgondolja, mit kezd az eredménnyel. Az alábbiakban felsorolunk néhány tényezőt, amelyek segítenek a döntésben:
  • Van-e a családomban rákos megbetegedés, vagy olyan családtagjaim, akiknél viszonylag fiatalon alakult ki rák?
  • Mi lesz a véleményem a vizsgálati eredményekről? Ki tud segíteni ezen információk felhasználásában?
  • A vizsgálat eredményének ismerete megváltoztatja-e az én vagy a családom egészségügyi ellátását?
  • Ha genetikai hajlamot fedeznek fel, milyen lépéseket vagyok hajlandó megtenni személyes kockázatom minimalizálása érdekében?
• A döntéshozatalt befolyásoló további tényezők:
  • A genetikai teszteknek vannak bizonyos korlátai és pszichológiai vonatkozásaik;
  • A teszteredmények depressziót, szorongást vagy bűntudatot okozhatnak.

Ha valaki pozitív teszteredményt kap, az szorongást vagy depressziót okozhat a rák kialakulásának lehetőségével kapcsolatban. Vannak, akik elkezdik betegnek tartani magukat, még akkor is, ha soha nem alakul ki náluk daganat. Ha valaki nem a gén mutáns változatának hordozója, míg más családtagjai igen, akkor ez a tény bűntudatot válthat ki benne (ún. „túlélő bűntudat”).

• A tesztelés feszültséget okozhat a családtagok között. Egyes helyzetekben az egyén felelősnek érezheti magát azért, hogy családtagjai kedvezőtlen öröklődés hordozóinak bizonyultak. amely a tesztelés elvégzésére irányuló kezdeményezésének köszönhetően vált világossá. Ez feszült kapcsolatok kialakulásához vezethet a családban.
• A tesztelés hamis biztonságérzetet nyújthat.

Ha egy személy genetikai vizsgálatának eredménye negatív, ez nem jelenti azt, hogy az illető teljesen védett a rák kialakulásától. Ez csak azt jelenti, hogy személyes kockázata nem haladja meg a rák kialakulásának átlagos kockázatát a lakosság körében.

• A teszteredmények értelmezhetetlenek lehetnek. Egy adott egyed genotípusa olyan egyedi mutációkat hordozhat, amelyeket még nem vizsgáltak a rák kialakulására való hajlam szempontjából. Vagy egy adott génkészlet tartalmazhat olyan mutációt, amelyet a rendelkezésre álló tesztek nem mutatnak ki. Ez mindenesetre lehetetlenné teszi a rák kialakulásának kockázatának meghatározását, és ez a helyzet szorongást és bizonytalanságot kelthet.
• A teszteredmények személyes adatvédelmi problémákat vethetnek fel. A beteg személyes kórlapján tárolt leleteket közölni lehet a munkáltatóval vagy a biztosítóval. Vannak, akik attól tartanak, hogy a genetikai tesztek eredményei genetikai diszkriminációhoz vezethetnek.
• Jelenleg a genetikai vizsgálatok elvégzése és az eredmények értelmezése drága, és nem fizetik a kötelező egészségbiztosítás vagy az önkéntes egészségpénztárak.

Genetikai tanácsadás

Ez egy részletes tájékoztató beszélgetés, melynek során a rákgenetikában felsőfokú végzettséggel rendelkező genetikus segít a betegnek vagy családtagjának megérteni az orvosi információk jelentését, beszél a korai diagnózis elérhető módszereiről, a családtagok egészségi állapotának monitorozásának optimális protokolljairól, a szükséges megelőzésről. programok és kezelési módszerek betegség kialakulása esetén.

A beszélgetési terv általában a következőket tartalmazza:

• A meglévő kockázatok azonosítása és megbeszélése. A kimutatott genetikai hajlam jelentőségének részletes magyarázata. Tájékoztatás az elérhető kutatási módszerekről és a családok segítése saját döntéseik meghozatalában;
• A daganat kialakulása esetén meglévő diagnosztikai és kezelési módszerek megvitatása. A daganat korai felismerésére vagy a megelőző kezelésre rendelkezésre álló módszerek áttekintése;
• A tesztelés előnyeinek és kockázatainak megvitatása. A genetikai vizsgálati módszer korlátainak, a vizsgálati eredmények pontosságának és a vizsgálati eredmények kézhezvételének esetleges következményeinek részletes magyarázata;
• A tájékozott hozzájárulás aláírása. A valószínűsíthető betegség diagnosztizálásának és kezelésének lehetőségeiről szóló információk ismétlése. Annak tisztázása, hogy a páciens mennyire érti meg a tárgyalt információkat;
• A genetikai kutatások bizalmas kezelésével kapcsolatos kérdések megvitatása a betegekkel;
• A teszt elvégzésének lehetséges pszichológiai és érzelmi következményeinek magyarázata. Segíteni a beteget és a családot azoknak az érzelmi, pszichológiai, egészségügyi és szociális nehézségeknek a leküzdésében, amelyek a rosszindulatú betegség kialakulására való hajlam ismeretéből fakadhatnak.

Milyen kérdéseket tegyen fel rákgenetikusának?

A rákgenetikussal folytatott beszélgetés magában foglalja a családjában előforduló betegségekről szóló információk gyűjtését. A beszélgetés alapján következtetéseket vonunk le a rák kialakulásának egyéni kockázatáról, valamint a speciális genetikai vizsgálatok és rákszűrés szükségességéről. Amikor egy genetikai tanácsadó látogatását tervezi, fontos, hogy minél több információt gyűjtsön össze családja kórtörténetéről, hogy a legtöbbet hozhassa ki a beszélgetésből.

Milyen adatok lehetnek hasznosak?

• Először is az Ön kórlapja, kivonata, műszeres vizsgálati módszerek eredményei. tesztek és szövettani jelentések, ha valaha is végeztek biopsziát vagy műtétet;
• A családtagok listája, amely tartalmazza az életkort, a betegséget, valamint az elhunyt esetében a halálozás dátumát és okait. A listán szerepelniük kell a szülőknek, testvéreknek, gyerekeknek, nagynéniknek és nagybácsiknak, unokaöccseknek, nagyszülőknek és unokatestvéreknek;
• Információk a családjában előforduló daganatok típusairól és a családtagok életkoráról, amikor rákos lettek. Ha rendelkezésre állnak szövettani jelentések. Nagyon hasznosak lesznek.

Milyen kérdéseket kell megvitatni a konzultáció során?

• Az Ön személyes kórtörténete és szűrési terve;
• A daganatok családi előfordulása. Általában családfát állítanak össze, amely legalább 3 generációt tartalmaz, amely jelzi, hogy ki és hány éves korban alakult ki a betegség;
• Egy örökletes rák szindróma valószínűsége a családban;
• A genetikai vizsgálat megbízhatósága és korlátai az Ön esetében;
• A leginformatívabb stratégia kiválasztása a genetikai teszteléshez.

A konzultációt követően írásos következtetést kap az esetére vonatkozóan, ennek egy példányát célszerű átadni a kezelőorvosnak. Ha a konzultáció eredményeként nyilvánvalóvá válik a genetikai vizsgálat szükségessége, akkor az eredmények kézhezvétele után újabb genetikus szakorvosi látogatásra lesz szükség.

Genetikai vizsgálat

A genetikai tesztelés DNS, RNS, emberi kromoszómák és egyes fehérjék elemzése, amely lehetővé teszi egy adott betegség kialakulásának kockázatának előrejelzését, a megváltozott gének hordozóinak azonosítását, a betegség pontos diagnosztizálását vagy előrejelzését. A modern genetika több mint 700 tesztet ismer a betegségek széles skálájára, beleértve a mellrákot, a petefészekrákot, a vastagbélrákot és más ritkább daganattípusokat. Évről évre egyre több genetikai teszt kerül be a klinikai gyakorlatba.

A rák kialakulásának kockázatának azonosítását célzó genetikai tesztek „prediktív” tesztek, ami azt jelenti, hogy a vizsgálati eredmények segíthetnek meghatározni, hogy a páciens élete során mekkora valószínűséggel alakul ki bizonyos daganat. Azonban nem minden daganathoz kapcsolódó gén hordozója fejlődik ki rosszindulatú betegségben élete során. Például azoknál a nőknél, akik egy bizonyos mutációt hordoznak, 25%-os a mellrák kialakulásának kockázata, míg 75%-uk egészséges marad.

Egy moszkvai onkológus csak azoknak a betegeknek javasolja a genetikai vizsgálatot, akiknél nagy a kockázata a veleszületett genetikai mutáció hordozásának, amely meghatározza a rosszindulatú daganat kialakulásának kockázatát.

A következő tényezők segítenek azonosítani a veszélyeztetett betegeket:

• Ha a családban előfordult rák;
• három vagy több rokon azonos ágon a rák azonos vagy rokon formáiban szenved;
• A betegség korai kialakulása. Két vagy több hozzátartozónál viszonylag korán diagnosztizálták a betegséget;
• Több daganat. Két vagy több daganat fejlődik ki ugyanabban a családtagban.

Számos genetikai tesztet fejlesztenek ki, hogy azonosítsák azokat a mutációkat, amelyek növelik a rák kialakulásának kockázatát, de a daganatok kialakulását megakadályozó módszerek sok esetben nem állnak rendelkezésre, genetikai vizsgálattal csak a lehető legkorábban lehet diagnosztizálni a daganatot. Ezért, mielőtt a genetikai kutatás elvégzése mellett döntene, a páciensnek teljes mértékben tisztában kell lennie azzal, hogy a megnövekedett rákkockázat ismerete milyen pszichés terhet jelenthet. A vizsgálati eljárás a „genetikai vizsgálathoz való tájékozott hozzájárulás” aláírásával kezdődik, amely ismerteti a tervezett lényegét és sajátosságait.