Ha a tápanyagok visszaszívásáért felelős veseműködés károsodik, Fanconi-szindrómát észlelnek. Az állapot második neve de Toni-Debreu-Fanconi szindróma. A patológiában a glükóz és a fehérje szintje figyelhető meg, és anyagcserezavarok lépnek fel. A betegség öröklődik. A diagnózis a klinikai lelet alapján történik. A kezelés célja a hiányállapotok kompenzálása, a veseelégtelenség megszüntetése.
Gyermekeknél a de Toni-Debreu-Fanconi szindróma angolkórt, fizikai retardációt és legyengült izomszövetet okoz.
Leírás és okok
A De Toni-Debreu-Fanconi-betegség súlyos tubuláris diszfunkcióban nyilvánul meg, aminek következtében a szervezet számára előnyös anyagok és ionok újrafelszívódásának folyamata megszakad. Ugyanakkor nő a bikarbonátok felszabadulása, és általános anyagcserezavarokat észlelnek. Sajátosságok:
- a vérplazma kalcium- és foszfortartalmának csökkenése;
- a sav-bázis egyensúly meghibásodása, amely a vér alacsony savasságában és bikarbonátjaiban nyilvánul meg;
- a kalcium normál kiválasztódása végső metabolit formájában a vizeletben, a szervezet foszfátoktól való megnövekedett természetes tisztításával;
- kórosan magas alkalikus foszfatáz aktivitás;
- cukor megjelenése a vizeletben;
- az aminosav-szintézis termékek termelésének és kiválasztásának általános zavara;
- a csökkent sűrűségű vizelet mennyiségének növekedése.
De Toni-Debreu-Fanconi betegség gyermekeknél. A Fanconi-szindróma gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt kialakul. Vannak veleszületett és szerzett patológiák. A tünetek súlyossága, valamint az anyagcserezavarok típusa és súlyossága alapján a betegség 2 formáját különböztetjük meg:
- Az első típus a fizikai fejlődés kifejezett lemaradásában nyilvánul meg, a vázcsontok nyilvánvaló deformációjával, súlyos klinikai képpel, gyakori törésekkel az anyagnak a bélben való rossz felszívódása miatti éles kalciumhiány hátterében.
- A második lehetőség mérsékelt fokú késleltetett fizikai fejlődés, enyhe tünetek, enyhe csontpusztulás és elegendő kalciumszint formájában nyilvánul meg.
A betegség okai
A provokáló tényezőket olyanokra osztják, amelyek a de Toni-Debreu-Fanconi szindróma szerzett formáját okozzák, és olyanokra, amelyek a veleszületett patológia megjelenéséért felelősek. A következő állapotok egy másodlagos rendellenesség provokátoraiként ismertek:
- fruktóz intolerancia;
- sejtenzimek hiánya;
- krónikus mérgezés toxinokkal;
- akut D-vitamin-hiány.
Magát a szindrómát egy rossz öröklődés vagy az anyagcsere folyamatokért felelős gén friss mutációja okozza. A De Toni-Debreu-Fanconi-szindróma gyakran nem önmagában, hanem cisztinózissal, galaktosémiával, Wilson-szindrómával, primer tirozinémiával és fruktóz intoleranciával együtt alakul ki. Gyakrabban ezt a formát gyermekeknél rögzítik, mint felnőtteknél.
Provokáló tényezők
Az akut D-vitamin-hiány kiválthatja a betegséget. A Fanconi-szindróma nagyobb valószínűséggel fordul elő a következő örökletes betegségekben szenvedőknél:
- a cisztin metabolikus folyamatainak kudarca (aminosavak a fehérjékben);
- tejtermékekkel szembeni intolerancia (még az anyatej is);
- a glikogén szintéziséért és lebontásáért felelős különböző enzimek hibái;
- az aromás aminosavak metabolizmusának kudarca;
- fruktóz intolerancia;
- problémák a réz anyagcserével (Konovalov-Wilson-kór);
- a mielin anyagcsere zavara és a szulfatáz enzim működésének zavara;
- állandó toxinoknak való kitettség a szervezetben (gyógyszerek, mérgek, nehézfémek);
- a fehérjét érintő metabolikus folyamatok kudarca, ami egy specifikus komplex - amiloid - lerakódásához vezet;
- akut D-vitamin-hiány.
Veleszületett és szerzett
A Fanconi-szindróma egy súlyos angolkórszerű betegség, amely lehet elsődleges (veleszületett) vagy másodlagos (szerzett).
A de Toni-Debreu-Fanconi veleszületett patológia örökletes, azaz a szülőkről az utódokra terjed. Gyakran más genetikai rendellenességekkel együtt alakul ki. Az állapotot az anyagcsere-folyamatok akut zavara jellemzi, melynek következtében a vesetubulusok diszfunkciójával együtt vakság, megnagyobbodott májszindróma, valamint a pajzsmirigyhormonok koncentrációjának és szöveti aktivitásának tartós csökkenésével járó szindróma alakul ki. A szindróma öröklődési mechanizmusát a kialakuló patológia típusa határozza meg.
A szerzett de Toni-Debreu-Fanconi szindrómát gyakran különböző gyógyszerek váltják ki:
- rák kezelésére használt kemoterápiás gyógyszerek;
- antiretrovirális gyógyszerek;
- elavult tetraciklin.
A patológia másodlagos formáinak kialakulásának provokátorai a bonyolult vesetranszplantáció, a vérrák és a súlyos hiányos állapotok (főleg D-vitamin hiánya miatt). Ha egy veleszületett betegség a méhen belül alakul ki, és főleg gyermekeknél jelentkezik, akkor felnőtteknél másodlagos forma is kialakulhat.
Fejlődési és áramlási mechanizmus
Az anyagok visszaszívása a vesékben károsodott. A De Toni-Debreu-Fanconi-szindrómát az anyagcsere folyamatokért felelős gén veleszületett mutációja okozza, de a közelmúltban előfordultak olyan átalakulások is, amelyeket más patológiák okoztak. Számos hasznos anyag és ion felszívódásának károsodása miatt súlyos hiányállapotok alakulnak ki:
- aminosavhiány esetén súlyos dystrophia jelenik meg, a növekedés és a fizikai fejlődés lelassul;
- a foszfor és a bikarbonát eltávolításakor a mineralizációs folyamat meghiúsul a csontszövet pusztulása miatt;
- a cukor felhalmozódásával a vizeletben - a szénhidrát-anyagcsere szabályozásának megsértése;
- amikor a kálium a vizelettel ürül - izomsorvadás, a vérnyomás 80 Hgmm-re csökken. Művészet. és alatta;
- nagyszabású anyagcserezavarok esetén - a veseszövet megsemmisülése (a lumen szűkülése a hám ellaposodásával és a tubulusok lerövidülésével, amelyekben a reabszorpció megtörténik).
Tünetek gyermekeknél és felnőtteknél
A veleszületett de Toni-Debreu-Fanconi szindróma első megnyilvánulásai az élet első évében jelentkeznek, ritkábban - 1,5 évtől. A baba gyakran vizel, alacsony fokú láz (akár 37-38°C), székrekedés és hányás figyelhető meg. 6 éves korukra, ha nem kezelik, a gyerekek már nem tudnak járni, 12 éves korukra pedig veséjük tönkremegy, ami halálhoz vezethet. A betegek nem kommunikálnak, összetettek és félnek. A mentális és gondolkodási funkció normális. A szindróma következményei az idegrendszeri és látási problémák, a krónikus immunhiány kialakulása, az urogenitális szervek és a gyomor-bél traktus diszfunkciója.
Gyermekeknél a tünetek leginkább a foszfáthiány miatt alakulnak ki (foszfát típusú diabétesz), és megnyilvánulnak:
- bizonytalan járás;
- alacsony termetű;
- alacsony mobilitás;
- a lábak kereksége;
- a vázcsontok (különösen a gerinc) görbülete;
- csontfájdalom, ami miatt a baba nem akar járni;
- a kiválasztott vizelet mennyiségének éles növekedése;
- a fajsúly csökkenése a vizelet összetételének minőségi változásának hátterében;
- izom atónia;
- csontfájdalom;
- hipertóniás betegség;
- krónikus veseelégtelenség (kezeletlen);
- csontritkulás, osteopenia a csontsűrűség csökkenése miatt.
A Fanconi-szindróma egy veleszületett anyagcsere-patológia, amely magában foglalja a glükóz, a foszfor- és szénsavsók, valamint az aminosavak felszívódásának (reabszorpciójának) leállását a vesetubulusok által. Ennek eredményeként olyan patológia képződik, amely a cukorbetegség vagy angolkór speciális típusába sorolható.
A betegség másik részletesebb elnevezése - de Toni-Debreu-Fanconi szindróma vagy glükóz-foszfát-amin diabétesz - a betegség leírásának három szerző általi tisztázásához kapcsolódik. Mivel az első a svájci gyermekorvos, Fanconi volt, aki a fehérje és a glükóz jellegzetes jeleit fedezte fel egy törpekóros és angolkóros gyermek vizeletében, az orvostudományban népszerűbb egyetlen név említése.
A betegség gyakran más örökletes anyagcsere-patológiákat (fruktóz intolerancia, galaktosémia, tirozinemia) kísér. A prevalencia 350 ezer élveszületésre számítva 1 eset.
Okoz
A modern genetikai vizsgálatok megállapították a 15. kromoszómában (15q15.3 kódolt) bekövetkezett változások szerepét. A mutáns gén öröklődése háromféleképpen fordulhat elő:
- autoszomális recesszív (opcionális);
- autoszomális domináns (kötelező);
- kapcsolódik az X kromoszómához.
Az első alkalommal előforduló mutációk olyan gyermekeknél is megtalálhatók, akiknek rokonaiknál nincs hasonló változás.
A klinikusok az októl függően megkülönböztetik:
- az elsődleges Fanconi-szindróma egy X-hez kötött betegség, amelyet mind a recesszív, mind a domináns öröklődési módok miatt nehéz megjósolni;
- másodlagos – gyakran kíséri egyéb anyagcserezavarokat.
Másodlagos betegségek fordulnak elő:
- a vesék örökletes elváltozásaival;
- lehetséges fejlődés a transzplantáció következtében a donor és a páciens veséjének elégtelen szöveti kompatibilitásával;
- mérgezés higannyal, ólomsókkal, kadmiummal, uránvegyületekkel;
- a toluol, a lizol és a maleinsav hatása a vegyipari termelésben;
- terápia platina alapú gyógyszerekkel, antibiotikumokkal Gentamicin és Tetracyclin (különösen fontos a lejárt szavatosságú gyógyszerek alkalmazása).
Hogyan alakul ki a betegség
A fő patológia a sejtek mitokondriumaiban alakul ki. Ezek az intracelluláris struktúrák minden tevékenység „energiatermelő gyárát” jelentik. A szükséges kilokalóriák eléréséhez a mitokondriumokban oxigénnel járó foszforilációs folyamat megy végbe.
A biokémiai reakcióhoz enzimkészletre van szükség a lépésről lépésre történő átalakuláshoz. De Fanconi-szindrómában hiányoznak a vese tubuláris epitélium sejtjeiben. Következésképpen a mitokondriumok nem tudják biztosítani a szükséges mennyiségű energiát. A szükséges anyagok visszaszívása a vérbe szenved.
A mitokondriumok elektronmikroszkópos képe, az elégtelen energiatermelés megfosztja a szervet és a szövetet a működési képességétől
A vizelettel ürül:
- szőlőcukor;
- albuminok;
- foszfátok;
- aminosavak;
- bikarbonátok.
Ezen anyagok hiányát regisztrálják a vérben, és megváltozik az általános anyagcsere:
- az aminosavak és a bikarbonátok hiánya a sav-bázis egyensúly eltolódásához vezet a savasodás felé (acidózis), miközben fokozódik a csontszövet lebomlása;
- A kálium és kalcium felszívódása a vesetubulusokban tovább csökken, az elemek a vizelettel távoznak.
A gyermek csontvázán angolkór jelei mutatkoznak. A felnőttkorhoz közelebb a csontszövet lágyulási folyamata - osteomalacia.
Tünetek gyermekeknél
A betegség tüneteit egy gyermeknél 6 hónapos kor után észlelik:
- a gyerekek keveset mozognak;
- az étvágy jelentősen csökken;
- az izmok rosszul fejlődnek;
- állandóan inni kértek;
- hányás gyakran előfordul;
- a hőmérséklet emelkedése a fertőzés jelei nélkül;
- lemaradnak a súlygyarapodásban és a fizikai fejlődésben;
- sok vizelet ürítése (poliuria);
- száraz, vízhiányos bőrre.
Világosabb kép alakul ki a második életévben, néha 5-6 éves korban. Itt az első helyet foglalják el:
- a csontszövet és a csontváz deformációjának megnyilvánulásai;
- hipokalémia okozta bénulás.
A testi és szellemi fejlődés elmaradása kétségtelen. A gyermek félelmetesen és barátságtalanul nő fel.
Egy évig havonta meg kell vizsgálnia a gyermeket egy gyermekorvosnak
Csontváltozások jelennek meg:
- lábdeformitásokban;
- "kacsa" járás;
- a mellkas és a gerinc alakjának megsértése;
- a humerus és az alkar megváltozott szerkezete;
- jelentősen csökkenti az izomtónust.
A csontok törékennyé válnak. Emiatt a gyermek gyakran töréseket tapasztal. A beteg magassága alacsonyabb, mint társai.
A metabolikus zavar mértéke és a beteg állapotának súlyossága alapján a Fanconi-szindróma két klinikai változata létezik:
- Az első, hogy jelentős a testi és értelmi fejlődés elmaradása, a betegség lefolyását súlyos hipokalcémiával (akár 1,6-1,8 mmol/l), csonttörésekkel és deformitásokkal járó súlyos rendellenességek uralják, a kalcium felszívódása nem csak a vesetubulusok, hanem a bélben is .
- A második az, hogy a testi fejlődés késése kevésbé kifejezett, a gyermek szellemileg szinte normális, a csont deformációi kisebbek, a lefolyás enyhe, a vérben elegendő kalciumkoncentráció van, és a belek jól felszívják a kalciumot.
A betegség következményei:
- kóros változások az idegrendszerben;
- homályos látás;
- a húgyúti szervek fejlődési rendellenességei;
- krónikus bélbetegségek;
- immunhiányos állapot;
- veseelégtelenség.
A szindróma megnyilvánulása felnőtteknél
Felnőttkorban egy személy másodlagos Fanconi-szindrómát alakít ki. Megnyilvánul:
- gyakori túlzott vizelés (poliuria);
- gyengeség panaszai;
- csontfájdalom;
- csökkent izomtónus;
- visszatérő törésekre való hajlam;
- a vesékben bekövetkező változások tartós magas vérnyomáshoz vezetnek.
A betegség a posztmenopauzás nőknél a legsúlyosabb, amikor az elektrolit-egyensúlyt befolyásoló hormonális hatások is hozzáadódnak. A törékeny csontok súlyos törésekhez vezetnek:
- gerinc;
- a combcsont feje.
Ez teljes rokkantságot jelent, a csontszövet fúziójának lehetetlenségét. A veseelégtelenség fokozatosan alakul ki. A glomeruláris hám elsorvad, helyébe hegszövet lép fel.
A csigolyák kompressziós törése veszélyes a gerincvelő összenyomódása miatt
Diagnosztika
A betegség kimutatása röntgen- és biokémiai laboratóriumi módszereken alapul. A röntgenfelvételek feltárják:
- a végtagok csontjainak különféle deformációi;
- a kortikális réteg elvékonyodása és sorvadása a tubuláris csontokban;
- lazaság a növekedési zónákban;
- a gerinc szerkezetének és alakjának megsértése;
- rosszul gyógyuló törések;
- különböző súlyosságú csontszövetek csontritkulása;
- a növekedés ütemének elmaradása a gyermek életkorától függően.
A vérben kimutatott biokémiai rendellenességek közül:
- a kalcium és a foszfor koncentrációjának csökkenése;
- az alkalikus foszfatáz enzim növekedése;
- hipokalémia;
- túlzott parathormon;
- a sav-bázis egyensúly megzavarása acidózis felé.
A vizelet tartalmaz:
- normál vagy fokozott kalciumszekréció;
- megnövekedett foszfátsók tartalma;
- a glükóztartalom messze meghaladja a vese küszöbértékét (20-30 g/l és több);
- nátriuria;
- jelentős mennyiségű aminosav.
Megkülönböztető diagnózis
A pontos diagnózis érdekében meg kell különböztetni az azonosított jeleket az angolkórszerű betegségektől, valamint az örökletes és egyéb betegségek szövődményeitől. Megkülönböztetik őket a vér, a vizelet, a vesefunkció és a csontvelő további teljesebb vizsgálata.
Ilyen feltételek a következők:
- fiatalkori nephronophthisis;
- galaktosémia;
- cisztinózis;
- tirozinemia;
- glikogenózis;
- fruktóz intolerancia;
- myeloma multiplex;
- hepatobiliáris dystrophia;
- amiloidózis;
- a mellékpajzsmirigyek túlműködése;
- a veseátültetés következményei;
- Sjögren-szindróma;
- nefrotikus szindróma,
- toxikus vesekárosodás nehézfémsókkal való mérgezés következtében;
- gyógyszerek túladagolása, beleértve a D-vitamint is.
A differenciáldiagnózist szakképzett szakember végzi
Hogyan történik a kezelés?
A kezelés a következőkből áll:
- elektrolitveszteség (kálium, foszfátok, kalcium) kompenzációja;
- lúg hozzáadása a sav-bázis egyensúly fenntartásához (nátrium-hidrogén-karbonát oldat, citrát keverékek formájában).
Az orvosok a következőket használják:
- Az Asparkam vagy a Panangin megszünteti a káliumveszteséget.
- A kalcium-kiegészítőket tanfolyamokon írják fel.
- Helyreállító masszázs javasolt.
- Felírt gyógyszerek az immunrendszer stimulálására.
- A természetes forrásból származó fürdőkkel végzett balneológiai terápia erősíti a csontszövetet és az izmokat.
- Veseelégtelenség esetén hemodialízis a dializátum összetételének kiválasztásával javallt.
A visszafordíthatatlan patológia megelőzése érdekében a betegséget az első megnyilvánulások esetén kezelni kell. Ezért gondosan figyelemmel kell kísérnie a gyermek fejlődését és a felnőttek szokatlan tüneteit.
Az emberi test egy bonyolultan szervezett rendszer. Minden szerv elvégzi a dolgát, és ha eltér a normától, az egész szervezet zavaraihoz, hibás működéséhez vezet.
Az ember normális élettevékenységének és teljes fejlődésének fontos feltétele a vesék teljes működése, amelyek közül a legfontosabb a méreganyagok eltávolítása a szervezetből, a vizelet kiürítése és a víz-só egyensúly szabályozása a szervezetben.
A károsodott veseműködés nagyon súlyos következményekkel jár. A vese meghibásodására utaló betegségek egyike a Fanconi-szindróma, vagy ahogy gyakran nevezik Toni-Debrau-Fanconi-kór.
Milyen betegség ez?
A Fanconi-szindróma a vese tubuláris funkciójának ritka rendellenessége, amely a legtöbb anyag szokásos reabszorpciójától való eltérő mértékű eltérésben nyilvánul meg.
Ez a veseműködési zavar elsősorban a cukor megjelenésével jár együtt, ill.
A betegnek súlyos anyagcserezavarai is vannak. Az ilyen gyermekkori zavarok az általános fejlődés súlyos károsodásához vezethetnek.
Nyelvtudósoknak és a betegséggel kapcsolatos információk iránt érdeklődőknek:
A patológia etiológiája és okai
A Fanconi-kór okai sok ellentmondásos kérdést vetnek fel a meghatározásukon és specifikációjukon dolgozó szakemberek körében.
A legtöbb esetben ennek az állapotnak az előfordulása egyéni fruktóz intoleranciával, az emberi szervezet folyamatos káros toxinoknak való kitettségével, krónikus D-vitamin-hiánnyal, valamint számos sejtenzimrendszer elégtelenségével függ össze.
A szakértők egy része a Fanconi-szindrómát egy különálló angolkórszerű betegségnek tekinti, amely kizárólag öröklődés útján terjed.
Az orvosi szakirodalomban más neveket találhat ennek az állapotnak:
- D-rezisztens angolkór;
- idiopátiás vese Fanconi-szindróma;
- glükofoszfamin cukorbetegség;
- vese törpeség D-rezisztens angolkórral.
A betegséggel kapcsolatos információk hiánya részben abból adódik, hogy 350 000 gyermekből csak egy ilyen diagnózisú gyermek van.
A betegség veleszületett és szerzett formái
A Fanconi-szindróma lehet veleszületett vagy szerzett. A veleszületett az X kromoszómához kapcsolódik. Lehet teljes vagy hiányos (abban az esetben, ha a 3 fő tünet közül 2 fennáll).
Ráadásul nem lehet biztosan megmondani, hogy ez a betegség öröklődik-e a jövőben.
A szerzett Tony Debre Fanconi-szindróma örökletes vesebetegségben szenvedő betegeknél fordul elő. Vannak esetek, amikor ez az állapot szervátültetés után is kialakult.
Az emberi szindróma egyik igazolt oka az ólom-, kadmium-, higany- és uránmérgezés, ezért egyes vegyipari vállalatok dolgozói veszélyben vannak.
A fenti szindróma kialakulását a platina gyógyszerek, a gentamicin és a tetraciklin csoportba tartozó gyógyszerek is okozhatják, ha lejárt a lejárati ideje.
Klinikai kép
A foszfáthiány a Fanconi-szindróma legtöbb tünetének hátterében.
Ez alacsony termetben, „kacsa” járásban és a vázcsontok, különösen a gerinc és a lábszár csontjainak görbületében nyilvánul meg.
Ilyen esetekben fájdalmas a gyermek járása (ez magyarázza a beteg mozgáshiányát). A csontszövet nem tartalmazza az összes szükséges ásványi anyagot, a csontok törékennyé válnak, és fennáll a törések veszélye.
Ha a szindróma veleszületett, akkor korán érezteti magát, amikor a baba még nem töltötte be egy éves.
A gyermek gyakran vizel, a hőmérséklet gyakran 38 fokra emelkedik látható ok nélkül, és rendszeres székrekedés és hányás figyelhető meg.
A baba növekszik, és a foszforhiányhoz kapcsolódó tünetek egyre hangsúlyosabbak.
A hatéves gyerekek ezzel a diagnózissal teljesen elveszítik a járásképességüket, és 12 éves korukra már kialakulhatnak, ami komoly életveszélyt jelent.
Az anyagcserezavarok az egész szervezetre káros hatással vannak, de különösen a látás, az idegrendszer, a belek és az immunrendszer. Az urogenitális rendszer szervei esetében az ilyen rendellenességek tele vannak fejlődési hibákkal.
Felnőtteknél a másodlagos Fanconi-szindróma csontfájdalomban, izomzatban és általános gyengeségben nyilvánul meg. A veseelégtelenség gyorsan kialakul, és vérnyomásproblémák merülnek fel.
A diagnózis felállítása
Ha a kezelőorvosnak bármilyen gyanúja merül fel, hogy a beteg Fanconi-szindrómában szenved, akkor először is felírják 
speciális laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálatok, valamint a csontok röntgenkontraszt vizsgálata.
Az orvosi segítség időben történő kérésének elmulasztása, az öngyógyítás és az orvosok utasításainak be nem tartása jelentősen súlyosbítja a beteg állapotát, és akár halálhoz is vezethet.
Hogyan lehet megelőzni a veszélyt?
A szindróma megelőzése elsősorban a veszélyeztetett személyekre vonatkozik. 
Mindenekelőtt olyan újszülöttekről van szó, akiknek a családjában voltak ilyen betegségek, olyan személyekről, akik szervátültetésen estek át, és rendszeresen tartózkodnak toxinokkal szennyezett környezetben (üzemek, gyárak).
A megelőzés csak a rendszeres vizsgálatból áll, amely segít időben azonosítani a betegséget és megtenni a megfelelő intézkedéseket a gyógyítás érdekében.
A Fanconi-szindróma, más néven Toni-Debreu-Fanconi-kór, olyan veseelégtelenség, amelyben az anyagok túlnyomó többségének reabszorpciója károsodik, amihez glucosuria (cukor a vizeletben), aminoaciduria (fehérje), hyperphosphaturia (foszfátok) társul. ) és kifejezett anyagcserezavarok a szervezetben. Ez az állapot gyermekeknél fejlődési késleltetéshez, angolkórhoz és izomgyengeséghez vezet.
Fanconi-szindróma esetén az anyagok visszaszívása a vesékben károsodott
Ennek az állapotnak az okai változatosak, és még nem határozták meg őket. A Fanconi-szindróma általában intoleranciával, számos sejtenzim-rendszer hiányával (például foszfoenolpiruvát-karboxikináz), a szervezet krónikus mérgezésével, D-vitamin-hiánnyal jár.
Az elképzelések különbözősége miatt ugyanazt az állapotot nevezhetjük „idiopátiás renális Fanconi-szindrómának” és „D-rezisztens angolkórnak” is. Néha a „glükofoszfamin cukorbetegség” vagy „D-rezisztens angolkórral járó vesetörpe” kifejezést használják.
Viszonylag ritka, ami részben magyarázza a szindrómára vonatkozó információk hiányát. A szindróma átlagosan 350 000 csecsemőből egynél fordul elő.
A Fanconi-szindróma típusai
A foszfáthiány miatt a sípcsont O-alakúvá válik
Vannak veleszületett (elsődleges, idiopátiás) és szerzett szindrómák.
Az elsődleges Fanconi-szindróma X-hez kötöttnek tekinthető.
Lehet domináns vagy recesszív, pl. sokféle módon öröklődik, az utódok jelenlétének előrejelzése meglehetősen nehéz.
A genetikailag meghatározott Fanconi-szindróma lehet teljes vagy hiányos, pl. néha a 3 klasszikus tünetből csak 2 jelentkezik (glucosuria, aminoaciduria, hyperphosphaturia).
Az elsődleges Fanconi-szindróma genetikai rendellenesség
A másodlagos rendszerint az 1-es típusú tirozinemia következménye. Az örökletes vesepatológiák hozzájárulnak a szindróma előfordulásához. A Fanconi-szindróma gyakran a szerv után alakul ki (alacsony hisztokompatibilitással).
A Toni-Debreu-Fanconi betegség a higannyal, uránnal, ólommal vagy kadmiummal való mérgezés következménye lehet. Néha a vegyipari termelésben dolgozóknál alakul ki, nevezetesen toluollal, lizollal és maleinsavval való érintkezéskor.
Néha Fanconi-szindróma alakul ki platina gyógyszerekkel, gentamicinnel és lejárt tetraciklin gyógyszerekkel végzett kezelés során.
A Fanconi-szindróma tünetei
Néhány tünet galéria
Gyakori vizelés 
Rachiocampsis 
Láz
Gyermekeknél a legtöbb tünet általában a foszfáthiányhoz kapcsolódik (hasonlóan a foszfátcukorbetegséghez). Megjelenik az ingatag járás („kacsaszerű”), alacsony termet és tétlenség. Fokozatosan kialakul a lábak O-alakja, és a csontváz többi csontja (különösen a gerinc) meggörbül. A csontok fájdalma miatt a gyermek keveset jár. A csontszövet miatti törések kockázata nagyon magas.
A gyerekek barátságtalanul és félelmetesen nőnek fel - a kognitív (mentális) funkciók nem szenvednek szenvedést, hanem komplexek alakulnak ki.
A székrekedés összefüggésbe hozható a Toni-Debreu-Fanconi betegséggel is
A veleszületett betegség első jelei már az első életévben (néha 1,5 éves kortól) megjelennek.
A gyermek gyakran vizelni kezd, megjelenik (37-38 0C), székrekedés alakul ki, hányás is előfordulhat.
Idővel a szülők észreveszik a foszforhiány fent leírt tüneteit. 6 éves korukra a gyerekek általában már nem tudnak önállóan járni. Ahogy a folyamat 12 éves korig kialakul, kialakul, ami tele van halállal.
Az anyagcserezavarok idegrendszeri betegségekhez, látásproblémákhoz, az urogenitális rendszer fejlődési rendellenességeihez, bélrendszeri betegségekhez és krónikus immunhiányhoz vezetnek.
Felnőtteknél a másodlagos szindróma manifesztálódik (gyakori vizelés), általános gyengeség, izom hipotenzió és csontfájdalom. A veseelégtelenség meglehetősen aktívan fejlődik, és artériás magas vérnyomás alakul ki.
A legrosszabb az, amikor a szerzett Fanconi-szindróma a menopauza utáni nőket érinti. A csonttömegsűrűség természetes csökkenése (osteopenia, osteoporosis) mellett az ásványianyag-hiány miatti csonttörékenység is hozzáadódik. Ez a helyzet a csigolyatestek kompressziós törésével, a combcsontfej törésével és a beteg rokkantságával végződik.
A csontritkulás a Fanconi-szindróma diagnózisának kiegészítő tünete
A Fanconi-szindróma diagnózisa
A szindróma ritka, a tapasztalt orvos a csontröntgennek, valamint a vér és a vizelet egyes fejlett biokémiai paramétereinek köszönhetően gyanakodhat rá.
A sarkantyúk megjelenése a csontszövet képződési folyamatának megsértésével jár
A Fanconi-szindrómát gyakran kombinálják szisztémás csontritkulással (az oszteoporózis ebben az esetben kiegészítő tünet). A csontszövet durva rostos szerkezetű, és gyakran láthatók a csontsarkantyúk („sarkantyúk”). A denzitometriát a csontsűrűség meghatározására használják.
A csontok gyengén mineralizáltak, amint azt a biopszia (szövetminta) elemzésével állapították meg.
A vesék részéről a vizsgálat feltárja a vesetubulusok degenerációját (mint a „hattyúnyak”), a hám elpusztul, és a vese struktúráit kötőszövet váltja fel.
A betegeket csak az menti meg, hogy a glomeruláris réteg utoljára vesz részt a folyamatban, és a betegség legvégéig a veseműködés valahogyan megoldódik.
A glomeruláris epitélium mikroszkópos vizsgálata nagyszámú mitokondriumot mutat a sejtekben.
A betegség kezelése
Az elsődleges Fanconi-szindróma nem gyógyítható, hiszen a vesék szerkezeti változásairól, valamint tartós, genetikailag meghatározott anyagcserezavarokról beszélünk. Az ilyen betegeknél a káliumszintet folyamatosan fenntartják, kezelik a vese tubuláris acidózisát és a víz-só anyagcsere egyéb hibáit. A foszfát-diabétesz ebben az esetben a betegség szokásos terápiájának tárgya.
A betegeknek sok folyadékot kell inniuk a nap folyamán.
Galéria a Fanconi-szindróma néhány kezeléséről
Csepegtetők 
Vitaminok 
Fenyőfürdők 
Masszázs
A másodlagos Fanconi-szindróma bizonyos esetekben gyógyítható, különösen akkor, ha az ezt a vesepatológiát okozó betegséget vagy állapotot sikeresen megszüntetik.
Drog terápia
A foszfor és kalcium metabolizmusában fellépő zavarok kompenzálására a D csoportba tartozó vitaminok metabolitjait írják elő - 1(OH)D3 vagy 1,25(OH)D3. A vitamin adagokat napi 10 000 NE-ről 100 000 NE-re titrálják. Az adagot a vér foszfor- és kalciumszintjének állandó laboratóriumi ellenőrzése mellett választják ki. Kalcium-kiegészítőket és fitint per os írnak fel.
Ezt a terápiát időszakosan, tanfolyamokon végezzük.
Diétás terápia Fanconi-szindrómára
A diéta fő elve, hogy korlátozza számos anyag eltávolítását a szervezetből, beleértve a. kéntartalmú aminosavak és foszfor. Az étrend magában foglalja a só korlátozását és a lúgosító ételek széles körű használatát.
Nagy mennyiségű gyümölcslevet és tejet kell bevinni az étrendbe (normál toleranciával)
Gyümölcslevek 
A só korlátozása 
Tej 
Aszalt gyümölcsök
Ha a mozgásszervi betegségek kritikussá válnak, műtéti korrekció javasolt.
Az anyagcserezavarok, például a Fanconi-szindróma időben történő diagnosztizálása gyermekeknél lehetővé teszi a gyermek gyors rokkantságának elkerülését, csökkenti a törések és az ideggyökerek becsípődésének kockázatát, növeli a minőséget és a várható élettartamot. Amikor megjelennek a betegség első jelei (poliuria, a vizelet színének megváltozása, csont- és ízületi fájdalom), forduljon orvoshoz.
A De Toni-Debreu-Fanconi szindróma (betegség) az angolkórszerű betegségek közé tartozik.
Sztori
Ezt a vese-szindrómát Fanconi svájci gyermekorvos azonosította a betegség más kutatók által korábban leírt egyes részei között. 1931-ben leírta a glucosuriát és az albuminuriát egy törpebetegségben és angolkórban szenvedő gyermeknél. 2 évvel később de Toni hozzáadta a hipofoszfatémiát a klinikai képhez, és hamarosan Debray leírta az aminoaciduriát.
Etiopatogenezis
Az öröklődés típusa autoszomális recesszív, egy autoszomális domináns formát is azonosítottak a 15q15.3 kromoszómán. A mutáns gén expresszivitása homozigóta állapotban jelentősen változik. Vannak szórványos esetek, amelyeket egy friss mutáció okoz. Úgy gondolják, hogy a betegség a vesetubulusok enzimatikus foszforilációjának genetikailag meghatározott hibáin (kombinált tubulopátia), a légzési lánc 2. és 3. komplexének - a szukcinát-dehidrogenáz és a citokróm-oxidáz - enzimek hiányán alapul. Számos szerző ezt a betegséget mitokondriális betegségek közé sorolja.
A fent leírt okok a foszfátok, glükóz és aminosavak vesetubulusokban történő szállításához szükséges energiaellátási folyamatok megzavarásához és a vizelettel való fokozott kiválasztódásához, valamint a sav-bázis egyensúly fenntartásának mechanizmusának megzavarásához vezetnek. A kialakuló metabolikus acidózis és a foszforvegyületek hiánya hozzájárul a csontszövet képződésének megzavarásához, mint például az osteomalacia és az angolkórszerű elváltozások a csontvázban.
Klinikai kép
Az első jelek az első életév második felében jelentkeznek, a második életévre részletes tünetegyüttes alakul ki. Néha van egy megnyilvánulása 6-7 éves korban. A kezdeti tünetek a szomjúság, a polyuria, a hányás és néha az elhúzódó alacsony láz. A második évben észlelhető az alsó végtagok (valgus vagy varus), a mellkas, az alkar és a humeri megkésett fizikai fejlődése és csontdeformitása, valamint az izomtónus csökkenése. Radiológiailag meghatározzák a különböző súlyosságú szisztémás csontritkulást, a tubuláris csontok kérgi rétegének elvékonyodását, a növekedési zónák lazulását és a csontszövet növekedési ütemének elmaradását a gyermek biológiai életkorától. A csontok törékennyé válnak.
A klinikai megnyilvánulások és az anyagcserezavarok súlyosságától függően a betegség két klinikai és biokémiai változatát különböztetjük meg. Első a fizikai fejlődés jelentős késése, a betegség súlyos lefolyása súlyos csontdeformációkkal és gyakran csonttörésekkel, súlyos hypocalcaemia (1,6-1,8 mmol/l), valamint a bélben a kalcium felszívódásának csökkenése jellemzi. Nál nél második Ebben a változatban a fizikai fejlődés mérsékelt késése, enyhe lefolyás kisebb csontdeformációkkal, normokalcémia és a bélben a kalcium normális felszívódása figyelhető meg.
Biokémiai rendellenességek
- csökkent kalciumszint a vérben;
- csökkent foszforszint a vérben;
- megnövekedett alkalikus foszfatáz szint;
- metabolikus acidózis kialakulása (pH = 7,35-7,25; BE = -10...-12 mmol/l) a proximális tubulusok bikarbonátok reabszorpciójának hibája miatt;
- normális kalciumkiválasztás a vizelettel;
- a vizelet foszfátok megnövekedett clearance-e, a foszfátok bélben történő felszívódása nem befolyásolja;
- glucosuria kialakulása (20-30 g/l és több);
- generalizált hyperaminoaciduria kialakulása;
- az ammónia acidogenezisének diszfunkciója - csökkent titrálási sav, a vizelet pH-ja 6,0 fölé emelkedett;
- hipokalémia kialakulása.
Megkülönböztető diagnózis
A De Toni-Debreu-Fanconi betegséget meg kell különböztetni az egyéb örökletes és szerzett betegségekben előforduló másodlagos szindrómától.
