egy veleszületett betegség, amelyben a csontváz és a koponyaalap csontjainak növekedési folyamata megszakad. A patológia kialakulásának oka genetikai mutáció. Egyes magzatok a méhben elhalnak. Születéskor már az élet első napjaitól észrevehetőek a rendellenességek: a fej megnagyobbodik, a végtagok lerövidülnek. Ezt követően a normál testmérettel rendelkező karok és lábak növekedésében kifejezett lemaradás lép fel, a végtagok valgus és varus deformitásai, gerincdeformitások lépnek fel. Az achondroplasiát vizsgálat, speciális mérések és radiográfia alapján diagnosztizálják. A kezelés tüneti, a súlyos deformitások megelőzésére és megszüntetésére irányul.
ICD-10
Q77.4
Általános információ
Az achondroplasia (veleszületett chondrodystrophia, Parrot-Marie betegség, diaphysealis aplasia) egy genetikai betegség, amelyben a végtagok lerövidülését figyelik meg a normál testhosszal kombinálva. Jellemző jellemzői az alacsony termet (130 cm vagy kevesebb), az előre ívelt gerinc, a nyereg orr és a viszonylag nagy fej, kiemelkedő elülső gumókkal. A traumatológia és az ortopédia szakemberei szerint az achondroplasia 10 ezer újszülöttből egyben fordul elő, a nők gyakrabban szenvednek, mint a férfiak. Jelenleg nincs mód az achondroplasia teljes gyógyítására a magasság és a testarányok helyreállításával. A kezelés célja a betegség negatív következményeinek minimalizálása.
Az achondroplasia okai
A patológia az epifízisporc genetikailag meghatározott degenerációja miatti károsodott csontfejlődésen alapul. A betegség oka az FGFR3 gén mutációja. Az esetek 20%-ában az achondroplasia öröklődik, 80%-ban először előforduló mutáció következtében alakul ki. A növekedési zónában a sejtek kaotikus elrendezése miatt a normális csontosodási folyamat megszakad. Ennek eredményeként a csontok növekedése lelassul. Ebben az esetben csak az enchondralis típusnak megfelelően növekedő csontok érintettek: csőcsontok, koponyaalapi csontok stb. A koponyaboltozat kötőszövetből kinőtt csontjai elérik a szükséges méretet, ami egy a fej és a test arányának eltérése, ami jellegzetes alakváltozást okoz a koponyákban
Az achondroplasia tünetei
Az anatómiai arányok megsértése már születéskor észrevehető: a gyermeknek viszonylag nagy feje, rövid karjai és lábai vannak. A homlok domború, a koponya agyi része megnagyobbodott, az occipitalis és a parietális gumók kinyúlnak. Egyes esetekben hydrocephalus lehetséges. Az arc vázának szerkezetében a koponyaalap csontjainak nem megfelelő fejlődéséből adódó zavarok lépnek fel. Az achondroplasiában szenvedő betegek szemei nagy távolságra helyezkednek el, mélyen a szemüregben helyezkednek el, és további redők vannak a szem belső sarkai közelében. Az orr nyereg alakú, lapított, széles felső résszel, a homlokcsontok észrevehetően előrenyúlnak, a felső állkapocs is jelentősen előrenyúlik az alsó állkapocs fölött. A nyelv durva, a szájpadlás magas.
Az achondroplasiás betegek alsó és felső végtagja egyenletesen lerövidül, elsősorban a proximális szegmensek (csípő és váll) miatt. Az újszülött kezei csak a köldökig érnek. A végtagok minden szegmense kissé ívelt. A lábak szélesek és rövidek. A tenyér széles, a II-V ujjak rövidek, közel azonos hosszúságúak, az első ujj hosszabb, mint a többi. Az élet első hónapjaiban az achondroplasiás betegek végtagjain zsírpárnák és bőrredők láthatók. A törzs normálisan fejlett, a mellkas nem változik, a gyomor előrenyúlik, a medence pedig hátra dől, így a fenék jobban kinyúlik, mint egészséges gyermekeknél.
Az achondroplasiában szenvedő csecsemőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki alvás közbeni hirtelen halál, mint egészséges társaiknál. Feltételezik, hogy ilyen esetekben a halál oka a medulla oblongata és a gerincvelő felső részének összenyomódása a foramen magnum alakjának és méretének eltérése miatt. Ezenkívül az achondroplasiában szenvedő gyermekeket légzési problémák jellemzik az arc szerkezeti sajátosságai, a nagy mandulák és a kis mellkas miatt.
1-2 éves korban az achondroplasiás betegeknél az izomtónus károsodása miatt nyaki mellkasi kyphosis alakulhat ki, amely a járás megkezdése után megszűnik. Minden gyermeknek van némi késése a fizikai fejlődésben. Csak 3-4 hónap után kezdik megfogni a fejüket, 8-9 hónaposan és később tanulnak meg ülni, és 1,5-2 évesen kezdenek járni. Ugyanakkor az achondroplasiás betegek értelmi fejlődése általában a normál határokon belül marad, és nincsenek mentális rendellenességek.
Ahogy öregszünk, az epifízis csontnövekedés torzulása miatt normális periostealis növekedés mellett a csontok egyre vastagabbak, görbülnek, csomósodnak. A csőcsontok epiphysealis és metaphysealis szakaszának megnövekedett rugalmassága miatt a végtagok varus deformitásai lépnek fel, amelyek a korai terhelés mellett gyorsan előrehaladnak. A görbületet tovább nehezíti a jól fejlett izmok túlzott tapadása és a normálisan fejlődő törzs jelentős tömege. A végtagok normál tengelyének megsértése miatt az achondroplasiás betegeknél a planovalgus lábfejek alakulnak ki, és a térdízületek meglazulnak.
Számos, az achondroplasiára jellemző deformitás fordul elő. A csípőcsontok az alsó részeken befelé hajlanak és csavarodnak. Az alsó lábszár csontjainak egyenetlen növekedése miatt a felső részen a fibula felfelé „nyomódik” és megszűnik a sípcsonttal való artikuláció, az alsó részen pedig „eltorzítja” a bokaízületet. Ennek eredményeként a bokaízület 10-15 fokkal befelé fordul, a láb 10-20 fokos szögben fekvő helyzetbe kerül. A felső végtagok is csavarodnak, különösen az alkarban. A felső végtagok rövidülése megmarad, azonban az achondroplasiás felnőtt betegeknél az ujjak már nem a köldökig, hanem a lágyékredőig érnek.
Felnőtt betegeknél növekedési hiány figyelhető meg, elsősorban az alsó végtagok lerövidülése miatt. A nők átlagos magassága 124 cm, a férfiaké - 131 cm A fej és az arc csontvázának változásai továbbra is fennállnak, sőt kifejezettebbé válnak: a koponya megnagyobbodott agyi része, kiálló és túlnyúló homlok, mély orrnyereg. látható helytelen záródás. Lehetséges kancsalság.
Komplikációk
Az achondroplasiában szenvedő betegek hajlamosak az elhízásra. A beszűkült orrjáratok miatt gyakran alakul ki náluk középfülgyulladás és konduktív halláskárosodás. A felső légúti elzáródás miatt légzési elégtelenség jelei jelentkezhetnek. Achondroplasia esetén gyakran megfigyelhető a gerinccsatorna szűkülése. Általában az ágyéki, ritkábban a nyaki vagy a mellkasi gerincben fordul elő. Érzékszervi zavarok, paresztézia és lábfájdalom formájában nyilvánulhat meg. Súlyos esetekben a kismedencei szervek diszfunkciója, parézis és bénulás lehetséges.
Diagnosztika
Az achondroplasia diagnózisát gyermekortopéd végzi, ez nem okoz nehézséget a páciens testének jellegzetes megjelenése és arányai miatt. Minden gyermeket részletesen megvizsgálnak, hogy felmérjék a normál csontozati fejlődéstől való eltérés mértékét, az adatokat táblázatba írják be. Ezt a táblázatot a gyermek növekedésével rendszeresen frissítik, és a benne megadott adatokat összehasonlítják egy speciálisan az achondroplasiás betegek számára összeállított standard táblázattal.
A különböző szervek és rendszerek állapotának felmérésére átfogó vizsgálatot végeznek, és különféle szakemberekkel konzultációkat írnak elő. A hydrocephalus kizárása érdekében az achondroplasiában szenvedő újszülött gyermekeket idegsebész vizsgálja meg, ha a hydrocephalus gyanúja merül fel, az agy MRI-jét vagy könnyebben elérhető számítógépes tomográfiát írnak elő. Az orrjáratok és a fül-orr-gégészeti szervek állapotának tanulmányozása érdekében az achondroplasiás betegeket otolaryngológushoz utalják konzultációra. Lehetséges, hogy konzultálnia kell egy pulmonológussal is.
A koponya röntgenfelvétele aránytalanságot mutat ki az arc és az agy részei között. A foramen magnum mérete csökken, az alsó állkapocs és a koponyaboltozat csontjai megnagyobbodtak. A török nyereg jellegzetes cipő alakú, lapos, hosszúkás talpú. A mellkas röntgenfelvétele achondroplasiával általában változatlan, a szegycsont előrenyúlik és kissé ívelt. A bordák lehetséges megvastagodása és deformációja a porcos ívekre való átmenet területén. Néha a kulcscsont normál anatómiai görbéi hiányoznak.
Az achondroplasiás betegek gerincéről készült fényképeken általában nem észlelhetők a fiziológiai görbék kevésbé hangsúlyosak, és az ágyéki hiperlordózis észlelhető. A medence röntgenfelvétele a csípőcsontok szárnyainak méretének és alakjának megváltozását jelzi - téglalap alakúak, kibővültek és lerövidültek. Meghatározzák az acetabulum tetejének vízszintes elhelyezkedését is.
Az achondroplasiában szenvedő betegek csőcsontjainak röntgenfelvételei a diafízisek rövidülését és elvékonyodását, a metafízisek megvastagodását és serleg alakú kiterjedését mutatják. Az epifízisek zsanérokként merülnek el a metafízisekben. Az ízületek röntgenfelvételei az ízületi felületek deformációját és inkongruenciáját, az ízületi hézagok kiszélesedését és az epifízisek alakjának megsértését mutatják. Az achondroplasiás betegek térdízületének röntgenfelvételei a fibula megnyúlását jelzik a bokaízület elfordulását és supinációját.
Az achondroplasia kezelése
A modern ortopédia segítségével még nem lehet teljesen meggyógyítani a betegeket. Kísérleteket tettek növekedési hormonnal történő kezelésre, de nem sikerült megbízható bizonyítékot szolgáltatni ennek a technikának az achondroplasiában való hatékonyságára. Korai életkorban konzervatív terápiát végeznek az izmok erősítésére és a végtag deformációjának megelőzésére. Az achondroplasiás betegeket tornaterápiára, masszázsra írják fel, ajánlott speciális ortopéd cipő viselése stb. Az elhízás megelőzését végzik.
Az achondroplasia sebészeti beavatkozása a végtagok súlyos deformációi és a gerinccsatorna szűkülete esetén javasolt. A deformitások korrigálására osteotómiát, a gerincszűkület megszüntetésére laminectomiát végeznek. Egyes esetekben műtéteket is végeznek a magasság növelésére. Az achondroplasia miatti végtaghosszabbítást általában keresztben, két szakaszban végzik: először az egyik oldalon a combot, a másikon az alsó lábszárat, majd a fennmaradó szegmenseken sebészeti beavatkozásokat végeznek.
Az achondroplasia (fotó) egy veleszületett betegség, amely a csontok növekedésének és fejlődésének megzavarásával jár. Leggyakrabban a patológia a koponyát és a csontvázat érinti. A betegség jellemzője az alacsony emberi termet (maximum 130 cm).
Miért jelenik meg a betegség?
Mi az achondroplasia? A Parrot-Marie szindróma (a betegség másik neve) az FGFR3 gén mutációja miatt alakul ki. Ritkábban a patológia öröklődik. Néha a magzat meghal.
Az achondroplasia kialakulásának fő okai a csontképződés zavarai, amelyek az epifízis porcok degenerációjának következményei.
Ez lassabb csontnövekedéshez vezet. Általában a koponya és a hosszú csontok érintettek. A patológia előfordulásának egyik oka a szülők viszonylag késői életkora. Ha az apa 40 évesnél idősebb, akkor nő a mutáció kialakulásának esélye.
Jellegzetes jelek
A betegség tünetei a gyermek születése után azonnal felismerhetők. Az ilyen gyerekeknek meglehetősen nagy, aránytalan fejük, rövid lábaik és karjai vannak. Néha hydrocephalust figyelnek meg.
A Parrot-Marie-szindrómát az arc csontvázának szerkezetében fellépő zavarok formájában észlelik, amelyek a csontok nem megfelelő fejlődése miatt merülnek fel. Az ilyen betegségben szenvedő betegek szemei tágra nyíltak, és mélyen a üregükben helyezkednek el. További redők alakulnak ki a látószervek belső sarkai közelében.
A patológia jeleit a jellegzetes orrról lehet felismerni. Nyereg alakú, lapított formájú, széles felső résszel. A beteg nyelve érdes, szájpadlása magas. Az achondroplasiás betegek karjai és lábai egyenletesen lerövidülnek. A betegek lábai is különböznek – szélesek és rövidek.
A betegségben szenvedő csecsemők gyakran álmukban halnak meg. Ez a medulla oblongata és a gerincvelő összenyomódása miatt következik be. A gyermek életének 1-2 évét cervicothoracalis kyphosis kialakulása kíséri, amely eltűnik, miután a baba aktívan mozog.
Az achondroplasiás gyermekek lassan fejlődnek. Születés után 3-4 hónappal fel tudják tartani a fejüket, amikor a babák egyéves korukban megtanulnak ülni. Az ilyen gyerekek csak 2 éves koruktól mozoghatnak. A betegek intelligenciája az egészséges emberekével azonos szinten van.
A Parrot-Marie betegségben szenvedő felnőttek a lábak lerövidülése miatt fellépő növekedési hiányról ismerhetők fel. Az ilyen patológiában szenvedő nők elérik a 124 cm-t, a férfiak pedig 131 cm-t. Gyakran előfordul strabismus. Az achondroplasiában szenvedő felnőttek gyakran túlsúlyosak. Konduktív halláscsökkenést és középfülgyulladást tapasztalhatnak.
Diagnosztika elvégzése
Nem nehéz meghatározni a patológia diagnózisát, mivel a Parro-Marie-betegség a megjelenés jellegzetes változásaival észrevehető. A betegeket először gondosan fel kell mérni, hogy meghatározzák a normál csontvázképződéstől és -fejlődéstől való eltérés mértékét. Minden adat bekerül egy táblázatba, amelyet kifejezetten egy ilyen betegségre állítanak össze, és összehasonlítják az indikációkkal.
Ha egy újszülöttnek achondroplasia vizsgálatára van szüksége, először idegsebésznek kell megvizsgálnia a babát. Ultrahangon is láthatja a változásokat. Az orvosok javasolják az agy MRI- és CT-vizsgálatát. Az orrjáratok és az ENT-szervek állapotának vizsgálatához a pácienst otolaryngológus vizsgálja meg. Néha további konzultációra van szükség egy pulmonológussal. A patológia diagnosztizálására radiográfiát használnak:
- koponyák;
- mellkas;
- medence;
- gerinc;
- csőszerű csontok.
Ha egy gyermek Parrot-Marie-kórban szenved, akkor születésétől élete végéig orvos figyeli.
Terápiás módszerek
A betegség genetikája olyan, hogy a patológiát nem lehet teljesen megszüntetni. Fiatal korban konzervatív kezelést alkalmaznak, amely segít megerősíteni az izmokat és megállítani a végtagok deformációját. Az achondroplasiában szenvedő betegek számára jobb, ha csak ortopéd cipőt viselnek, és tornaterápia és masszázs komplexet írnak elő. Az elhízás megelőzése gyakran javasolt. Ehhez a betegek speciális menüt írnak elő, és kizárják azokat az ételeket, amelyek túlsúlyhoz vezetnek.
Az achondroplasia műtéti beavatkozással történő kezelése csak akkor indokolt, ha a beteg végtagjainak súlyos deformációi vannak, és a gerinccsatorna szűkülése észlelhető. Az ilyen tünetek kiküszöbölésére előírják. Néha műtétet végeznek a magasság növelésére. A végtagok nyújtása 2 szakaszban történik. Kezdetben az egyik oldalon a combot, a másikon az alsó lábszárat meghosszabbítják, majd hasonló műveleteket hajtanak végre a többi testrészen.
Egyéb gyakran végrehajtott műveletek a következők:
- Csigolyafúzió. Manipulációkat végeznek az egyes csigolyák összekapcsolására. A beavatkozás segít megbirkózni a hátsó kyphosissal.
- Osteotómia. A lábcsontban bemetszést készítenek, amelyen keresztül a csigolyák egyes részei összekapcsolódnak. Az eljárást a térdízület súlyos módosítására használják. Lehajtott lábú betegeknél is gyakorolják.
Az achondroplasiát néha speciális növekedési hormon alkalmazásával kezelik. De a gyógyszer mindenkire másképp hat.
A Parro-Marie-betegség várható élettartama a beteg egyéni egészségi mutatóitól és az összes orvosi ajánlás betartásától függ.
– veleszületett betegség, amelyben a csontváz és a koponyaalap csontjainak növekedése megzavarodik. A betegséget először 1878-ban írták le ezen a néven, majd 1900-ban Pierre Marie adott kibővített klinikai leírást. Ezért néha achondroplasiát nevezik Parro-Marie betegség.
Az achondroplasia a törpeség fő oka. A betegség előfordulási gyakorisága húszezer újszülöttre jut egy eset. A betegség nem nemtől vagy rassztól függ. Minden ötödik achondroplasiában szenvedő beteg örökli a betegséget, a többieknél az FGFR3 gén elsődleges mutációihoz kapcsolódik. Ha az achondroplasia gén mindkét szülőben jelen van, akkor az ilyen gyermekek leggyakrabban az anyaméhben halnak meg.
A genetikusok szerint az achondroplasiát leggyakrabban negyven év feletti apától született gyermekeknél diagnosztizálják. Lehetetlen azonban előre látni egy ilyen gyermek születésének lehetőségét, mivel a gének még egészséges szülőkben is mutálódhatnak. A genetikai tanácsadás csak azoknak a szülőknek lehet hasznos, akiknél az achondroplasia jelei vannak, hogy a jövőben családot tervezzenek.
Ma az orvosok folytatják az FGFR3 gén, az achondroplasia „bűnös” kutatását. Mint kiderült, ez a gén a fibroblaszt növekedési receptor fehérjék kialakulásáért felelős csoportba tartozik. Normális esetben ez a fehérje biztosítja a jelek átjutását a kémiai vegyületekből, és ezáltal serkenti a sejtek növekedését és érését. Az achondroplasiában szenvedő embereknél a jelátviteli mechanizmusok megszakadnak, ezért problémák merülnek fel a csontszövet normális képződésével. Jelenleg a tudósok az achondroplasia mechanizmusát vizsgálják, amely jelentős előrelépést jelenthet a betegség kezelésében.
Ma az orvostudomány a betegség számos formáját ismeri:
- Hiperplasztikus achondroplasia (amelyet az epifízisek felgyorsult, de rendezetlen növekedése jellemez);
- Az epifízis porcának kocsonyás lágyulása (a betegség ezen formája a méhen belüli halálozás fő oka);
- Hipoplasztikus achondroplasia (a betegség ezen formáját a porcszövet fejletlensége jellemzi).
Okoz
Az achondroplasia fő oka az FGFR3 gén mutációja, amely az epifízisporc degenerációjához vezet. A növekedési zóna sejtjei kaotikusan helyezkednek el, aminek következtében a csontosodás fiziológiás folyamata megszakad. Emiatt a csontok kezdenek lemaradni a fejlődésben. Abban a korban, amikor a porc elcsontosodik a gyermekeknél, az achondroplasiában szenvedő betegek csontszövetei még nem alakultak ki, és a porcos szövetek túlsúlyban vannak. Leginkább az enchondralis típus szerint növekvő csontok érintettek, pl. a csontosodás a porcos csonton belülről történik. Ezek a koponyaalap csontjai, csőszerű csontok.
Tünetek
A betegség tünetei már a gyermek születésekor jelentkeznek - a fej kerületének normálisnál nagyobb növekedése és a végtagok lerövidülése figyelhető meg. A homlok domború, a fej hátsó része és a korona kiugrik. Az orvosok gyakran diagnosztizálják a hydrocephalust az achondroplasiában szenvedő gyermekeknél. A koponyacsontok helytelen kialakítása miatt az arcváz is szenved - a gyermek szemei egymástól távol helyezkednek el, mélyen a üregekben helyezkednek el, a szemöldökívek pedig leereszkednek. Az orr szabálytalan alakú - lapított, a felső rész széles, az orr szárnyai jelentősen eltávolítottak az oldalakon. Az orrjáratok beszűkültsége miatt a betegek gyakran szenvednek sinusitisben és középfülgyulladásban.
A végtagok proximális szegmensei - a csípő és a vállak - lerövidülnek, és a görbületek megfigyelhetők. Az újszülött keze alig éri el a köldökét. A lábak szélesek és rövidek. Az ilyen babák ujjai közel azonos hosszúságúak, de rövidek is. A legtöbb esetben ez a tünet megőrzi súlyosságát - achondroplasiában szenvedő felnőtteknél a középső ujj a kéz kiegyenesített helyzetben alig éri el a lágyékredőt. Az achondroplasiában szenvedő gyermekek törzse alig változik, a mellkas normálisan fejlődik. A gerinc görbülete miatt a gyomor éppen ellenkezőleg, jobban kinyúlik hátra, mint az egészséges babáknál.
Az achondroplasiában szenvedő betegek kiskoruktól kezdve légzési problémákkal küzdenek, ami viszont az arc szerkezetének sajátosságaival, megnagyobbodott mandulákkal és magas szájpadlással jár. Az orvosok gyakran figyelmet fordítanak az ilyen patológiás gyermekek hirtelen halálozási arányának növekedésére. Feltételezések szerint itt kulcsszerepet játszik a medulla oblongata kompressziója a foramen magnum szabálytalan mérete és alakja miatt.
Az achondroplasiában szenvedő gyermekek gyakran késleltetik a fejüket, felülnek és járnak, de értelmi fejlődésük nem szenved. Egyes esetekben a gyerekeknek nehézségei lehetnek az őket körülvevő világhoz való alkalmazkodásban, mivel a legtöbb szolgáltatást nem a speciális igényű emberekhez igazítják.
Ahogy a gyermek nő, csontjai egyre szabálytalanabb alakot vesznek fel – megvastagodnak, meghajlanak, csomók képződnek. Az epifízis és metafízis régiók túlzott rugalmassága csontdeformációkat vált ki, amelyek súlyosbodnak, ha terhelés jelenik meg rajtuk és a testtömeg növekedése.
Általában az achondroplasiában szenvedő betegeket a következő rendellenességek jellemzik:
- a combcsont görbülete;
- a térdízületek „lazasága”;
- laposvalgus láb kialakulása;
- csökkent izomtónus;
- helytelen kapcsolat a fibula és a sípcsont között;
- a felső végtagok görbülete az alkar területén;
- növekedési hiány;
- a koponya alakjának megváltozása, rossz elzáródás;
- az achondroplasiát kísérő számos betegség;
- túlzott testtömeg.
Diagnosztika
Általában nem nehéz az orvosnak diagnosztizálni a betegséget. A páciens megjelenése és testarányai elsősorban achondroplasiára utalnak. Gyermekkorban a vizsgálatot alaposabban végezzük, hogy meglássuk a paraméterek normától való eltérésének mértékét. Az achondroplasiában szenvedő gyermekek számára külön táblázat áll rendelkezésre a magasságról és a súlyról, amellyel összehasonlítják a betegséggyanús gyermekektől kapott adatokat. Így az orvosok felmérhetik a gyermek achondroplasiára való hajlamát, és megfigyelhetik mutatóinak dinamikáját. Jelentős eltérések esetén más szakemberekkel való konzultációt írnak elő. Az idegsebész megvizsgálja a pácienst a hydrocephalus szempontjából, és előírják az agy mágneses rezonanciáját és számítógépes tomográfiáját. A fül-orr-gégész megvizsgálja a páciens torkának és orrjáratainak szerkezetét, hogy megerősítse vagy megcáfolja a diagnózist. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy konzultálnia kell egy pulmonológussal.
Az achondroplasia diagnosztizálásához a betegek a koponya, a mellkas és a medence röntgenvizsgálatát végzik. Eredményei alapján felmérik a koponya agyi és arcrészeinek arányait, a foramen magnum méretét, a bordák vastagságát, deformációját, az anatómiai hajlítások jelenlétét, a csípőcsont vastagságát és alakját.
Különös figyelmet fordítanak a csőszerű csontokra, amelyek achondroplasia esetén lerövidült vékony diafízissel és kiszélesedő metafízissel rendelkeznek. Az achondroplasiában szenvedő betegek ízületei deformálódnak, különösen a térd- és csuklóízületekben.
Kezelés
A betegség kezelése jelenleg nem lehetséges. Az orvosok csak minimalizálhatják a következményeket, hogy javítsák a betegek életminőségét. Gyermekkorban az ilyen gyermekek számára konzervatív terápiát végeznek - masszázs, fizikoterápia. Ez segít megerősíteni az izomfűzőt és megakadályozni az alsó végtagok súlyos deformációját. A betegeknek ajánlott speciális cipő viselése, amely csökkenti a csontokra nehezedő nyomást. Fontos a diéta betartása is, hogy a csontvázat ne terhelje túlsúly. Az állkapocs területén lévő hibákat speciális lemezek viselésével korrigálják.
Vannak esetek, amikor gyermekkorban hormonterápiát írnak elő, ami segít némileg kompenzálni a növekedés hiányát. A hormonterápiát felnőtteknél nem alkalmazzák.
Ha a szülők úgy döntenek, hogy műtéti úton oldják meg a problémát, akkor fel kell venni a kapcsolatot egy speciális klinikával, amely elegendő tapasztalattal rendelkezik az ilyen műveletek végrehajtásában.
Sebészeti beavatkozást végeznek, ha a betegség nyilvánvaló kényelmetlenséget okoz a betegnek. Egyértelműen a műtét mellett döntenek, ha fennáll a gerincvelő beszorulása, a hát középső részének kyphosisa vagy az „o” alakú láb veszélye.
Lehetőség van a csontok meghosszabbítására is, amelyhez több sebészeti beavatkozást is végeznek szakaszosan. Négy-hat éves korukban a gyermekek műtéten esnek át, hogy meghosszabbítsák lábukat (legfeljebb hat cm-re), csípőjüket (kb. hét-nyolc cm-re) és vállukat (esetleg öt centiméterre). Az ilyen szakaszok időtartama körülbelül öt hónap, két-három hónapos szünettel. A következő beavatkozássorozatot tizennégy-tizenöt éves korban hajtják végre. Itt is három szakaszon megy át a beteg, a várható eredmény ugyanaz, mint az első alkalommal.
Az ilyen intézkedések azonban nem szüntetik meg teljesen a betegséget és annak tüneteit, mivel alacsony termet esetén a csontok akár tíz centiméteres megnyúlása sem teszi a betegeket hétköznapi embereknek. Ezenkívül nem minden beteg áll készen egy sor műtétre és fájdalmas rehabilitációs időszakra.
