Вроден хипотиреоидизъм при малки деца. Вроден хипотиреоидизъм Какво е вроден хипотиреоидизъм

- комплекс от клинични и лабораторни прояви, които се срещат при дете от раждането с недостатъчност на тиреоидни хормони или резистентност на тропичните органи към тях. Симптомите включват изоставане в психофизическото развитие, микседем, трофични нарушения на кожата и нейните придатъци, депресия на сърцето и намаляване на основния метаболизъм. Диагнозата се основава на характерна клинична картина, рентгенови данни, ултразвук на щитовидната жлеза, ЕКГ, лабораторни изследвания, включително измерване на тиреостимулиращия хормон и тироксин в кръвната плазма. Лечението включва доживотна заместителна терапия с изкуствени аналози на тиреоидни хормони.

Главна информация

От 5 до 10% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат нарушения в синтеза, секрецията или взаимодействието на самите тиреоидни хормони. Предаването обикновено става по автозомно-рецесивен начин. Най-честите варианти са дефекти в организацията на йод и тиреоидни хормони (честота – 1:40 000), синдром на Пендред (1:50 000). Други форми са изключително редки.

Приблизително 5% от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм са централни (вторични или третични) форми. Най-често срещаният вариант е комбиниран дефицит на хормони на аденохипофизата, включително TSH. Изолираният дефицит е рядък. Причините за увреждане на хипоталамо-хипофизната система са аномалии в развитието на мозъка, кисти, злокачествени и доброкачествени тумори, родова травма на новородени, асфиксия по време на раждане и рядко аплазия на хипофизата.

Причината за развитието на клиничните симптоми на хипотиреоидизъм може да бъде аномалия в структурата на рецепторите в целевите органи, причинена от генни мутации. Неспособността на достатъчно количество хормони да взаимодействат с рецепторите на тропната тъкан провокира развитието на така наречения "синдром на резистентност". По правило това е наследствена патология, предавана по автозомно-доминантен начин. При него нивото на TSH в кръвната плазма е нормално, Т3 и Т4 са в нормалните граници или умерено повишени.

Класификация на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко класификации въз основа на местоположението на нарушението, тежестта на симптомите и нивата на тироксин, компенсацията по време на лечението и продължителността на заболяването. Въз основа на произхода на заболяването се разграничават следните форми на хипотиреоидизъм:

Първичен или тиреоидогенен. Патологичните промени настъпват директно в тъканите на щитовидната жлеза.
Втори.Развиват се нарушения във функционирането на аденохипофизата, при които възниква дефицит в синтеза на тиреостимулиращия хормон (TSH).
Третичен.Недостатъчност на щитовидната жлеза, която възниква поради дефицит на един от хормоните на хипоталамуса, тиротропин-освобождаващ хормон. Заедно с вторичната форма се отнася до централен хипотиреоидизъм.
Периферен.Недостатъчният ефект на хормоните се дължи на дефект или липса на рецептори в тропичните тъкани или нарушение на превръщането на тироксин (Т4) в трийодтиронин (Т3).

В зависимост от тежестта на клиничните симптоми и нивото на Т4 в плазмата, хипотиреоидизмът може да бъде латентен, манифестен и усложнен. Латентният или субклиничен хипотиреоидизъм се характеризира с нормално ниво на Т4 на фона на повишен TSH. Клиничните прояви не се проявяват или са неспецифични и едва доловими. В манифестната форма, на фона на висока концентрация на TSH, нивото на Т4 е леко намалено. Развива се класическата клинична картина на хипотиреоидизъм. Усложненият хипотиреоидизъм се проявява с високи нива на TSH и тежък дефицит на Т4. В допълнение към тежкия хипотиреоидизъм се наблюдават нарушения на други органи и системи: сърдечна недостатъчност, полисерозит, кретинизъм, кома и рядко аденом на хипофизата.

В зависимост от ефективността на лечението се разграничава вроден хипотиреоидизъм:

компенсиран- на фона на лечението симптомите на хипотиреоидизъм изчезват, концентрацията на TSH, T3, T4 в кръвната плазма е в нормални граници;
декомпенсиран- дори при адекватно лечение има клинични и лабораторни прояви на хипотиреоидизъм.

Въз основа на продължителността вроденият хипотиреоидизъм се разделя на:

преходен- заболяването се развива на фона на излагане на антитела на майката към TSH на детето. Продължителност – от 7 дни до 1 месец.
постоянен- изисква доживотна заместителна терапия.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от формата и тежестта на нарушенията, първите признаци на първичен вроден хипотиреоидизъм могат да се проявят на различна възраст. Тежката хипоплазия или аплазия на жлезата се проявява през първите 7 дни от живота на детето. Дистопията или леката хипоплазия може да предизвика клинични прояви на възраст между 2 и 6 години.

Първични признаци, показващи вроден хипотиреоидизъм: теглото на детето при раждане над 4 kg; незрялост при доносена или следсрочена (повече от 40 седмици) бременност; забавено преминаване на мекониум; продължителна жълтеница на новородени; диспептични симптоми; бавно наддаване на тегло; апатия; макроглосия; метеоризъм и запек; мускулна слабост; хипорефлексия; цианоза и епизоди на апнея по време на хранене. Кожата на детето е студена, появяват се отоци по крайниците и гениталиите. Често се наблюдават увеличени фонтанели, несрастване на шевовете на черепните кости и дисплазия на тазобедрената става. Кърменето може да намали тежестта на клиничните прояви на хипотиреоидизъм.

Първичният вроден хипотиреоидизъм се развива на етапи. Ярко изразена клиника се наблюдава на възраст 3-6 месеца. Появява се микседем. Кожата е уплътнена, жълтеникаво-сива, суха. Изпотяването е рязко намалено. Развива се атрофия на нокътните плочки и косата. Гласът на детето е нисък, дрезгав и груб. Има изоставане в психомоторното и физическо развитие, зъбите изригват и се сменят със закъснение. При по-нататъшно развитие се наблюдава умствена изостаналост. Това се проявява чрез недостиг на речник и намаляване на интелигентността, което има тенденция да прогресира до умствена изостаналост.

Централният вроден хипотиреоидизъм има неясна клинична картина. Често се комбинира с аномалии на лицевия череп ("цепна устна", "цепнато небце") и недостатъчност на други хипофизни хормони (соматотропни, лутеинизиращи и фоликулостимулиращи) с характерни симптоми.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Диагностиката на вроден хипотиреоидизъм включва събиране на анамнестични данни, обективен преглед на детето от педиатър или неонатолог, инструментални изследвания, общи и специфични лабораторни изследвания. Анамнезата може да разкрие предразполагащи фактори - утежнена наследственост, заболявания на майката по време на бременност, недохранване, използване на акушерски средства по време на раждане и др. При физикален преглед на детето се установява намаляване на сърдечната честота, кръвното налягане, умерена хипотермия, хипорефлексия, изоставане в развитието.

Рентгенографията на крайниците разкрива забавяне и нарушаване на реда на образуване на осификационните ядра, тяхната асиметрия и специфична особеност - епифизарна дисгенезия. ЕКГ показва синусова брадикардия, намалена амплитуда на вълната, разширяване на QRS комплекса. Ултразвукът на щитовидната жлеза може да разкрие дистопия, хипоплазия или липса на този орган.

В UAC - нормохромна анемия. Биохимичен кръвен тест показва повишаване на липопротеините и холестерола. Ако се подозира централен произход на хипотиреоидизъм, се извършва CT и MRI на хипофизната жлеза. Специфични лабораторни изследвания - измерване нивото на Т4 и TSH в кръвната плазма. Тези тестове се използват като неонатален скрининг. В зависимост от формата на хипотиреоидизма, концентрациите на тези хормони в кръвта могат да бъдат повишени или намалени. Молекулярно-генетичните изследвания рядко се използват за идентифициране на генни мутации.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вродения хипотиреоидизъм започва веднага след диагностицирането и продължава до живот. Лекарството на избор е L-тироксин. Това лекарство е синтетичен аналог на хормоните на щитовидната жлеза и се използва като заместителна терапия. Дозировката се избира индивидуално. Ако е необходимо, лекарството може да се смеси с кърмата. Ефективността на лечението се оценява от нивото на TSH и T4 в кръвта и изчезването на симптомите на хипотиреоидизъм. При необходимост се предписват допълнителни мултивитаминни комплекси и симптоматични лекарства.

Прогнозата за вроден хипотиреоидизъм зависи от адекватността и навременността на лечението. При ранна диагностика и навременно започване на терапия, нормализиране на нивата на TSH и T4, прогнозата за психофизическото развитие е благоприятна. При липса на лечение през първите 3-6 месеца от живота, прогнозата е съмнителна дори при правилна по-нататъшна терапевтична тактика. При правилен подбор на дозата на лекарствата скоростта на психофизическото развитие достига физиологичната норма, но изоставането в интелигентността остава. Профилактиката се състои в пренатална защита на плода, медицинска и генетична консултация при планиране на бременност, рационално хранене и адекватен прием на йод при раждане.

Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, което се развива на фона на дефицит на хормони на щитовидната жлеза. Това е една от най-често срещаните ендокринни патологии в педиатрията - на всеки 4-5 хиляди новородени се ражда едно болно дете. В съвременната медицина има ефективни начини за лечение на хипотиреоидизъм, но и днес основният проблем остава ранната диагностика на заболяването. IllnessNews разгледа как да разпознаем болестта и защо е важно да го направим възможно най-бързо.

За какво са отговорни хормоните на щитовидната жлеза?

Щитовидната жлеза отделя тиреоидните хормони тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Основната задача на тези вещества е да насищат клетките на тялото с йод, без който е невъзможно пълноценното физическо и умствено развитие. Освен това те изпълняват следните важни функции:

Участие в метаболитните процеси - осигуряване на енергиен, въглехидратен и липиден метаболизъм.
Участие в синтеза на ензими, които подпомагат усвояването на хранителните вещества.
Укрепване на действието на други хормони.
Устойчивост на стрес.
Повишена имунна защита.

Липсата на Т3 и Т4 е доста често срещана - хипотиреоидизмът е често срещан при деца и възрастни. Но именно в детството той е способен да провокира различни проблеми, които впоследствие не могат да бъдат компенсирани - тялото просто се развива с нарушения. И ако детето страда от липса на хормони още в утробата, то се ражда с тежки патологии.

Ключът към производството на хормони на щитовидната жлеза е TSH - тироид-стимулиращ хормон, който се образува в хипофизната жлеза и регулира функционирането на щитовидната жлеза. Без него, дори при достатъчно производство на Т3 и Т4, тялото не получава достатъчно йод. Ето защо, когато се диагностицира вроден хипотиреоидизъм, е много важно да се провери нивото на този хормон.

Лекарите разграничават няколко форми на вроден хипотиреоидизъм:

Първичен, при който заболяването е свързано конкретно с дисфункция на самата жлеза. Това заболяване се диагностицира в повечето случаи - до 90% от всички болни деца страдат от тази конкретна форма на патология.
Вторичната е свързана с липса на TSH и често се развива с нарушения в хипофизната жлеза.
Третичният се причинява от неправилно функциониране на хипоталамуса и липса на хормона тиротропин-освобождаващ хормон.
Периферна възниква, когато Т3 и Т4 не се абсорбират от телесните тъкани.

При развитието на първичен хипотиреоидизъм най-често страда щитовидната жлеза на бебето поради различни проблеми по време на бременност. Между тях:

Хипотиреоидизъм при майката.
Автоимунни заболявания при бременни жени.
Липса на йод в диетата на жената.
Различни отравяния, включително отравяне с лекарства.
Радиоактивно излагане по време на бременност.

В редки случаи заболяването е наследствено и е свързано с аномалии в развитието на щитовидната жлеза. Вроденият хипотиреоидизъм възниква и на фона на генна мутация. В този случай детето има и други патологии на развитието - сърдечни дефекти, цепнато небце, цепнатина на устната и др.

Признаци на хипотиреоидизъм: липса на хормони

Въпреки факта, че заболяването е вродено, признаци на хипотиреоидизъм веднага след раждането се появяват само при 10-15% от болните деца. Типичните симптоми в този случай ще бъдат:

Плодът е твърде голям (повече от 3,5 кг).
Силно подуване на лицето, устните, ръцете, краката.
Широк, подут език, поради което детето не може напълно да затвори устата си.
Лошо преминаване на мекониум (първите изпражнения).
Дългосрочно зарастване на пъпната рана.
Жълтеница при новородено, която продължава повече от една седмица.
Дрезгав груб глас.

По-късно, до 3-4 месеца от живота, признаците на хипотиреоидизъм се променят, но те вече се появяват при почти всички болни деца:

Тежка летаргия - детето рядко плаче, спи много, не реагира активно на майката и околните хора.
Намален апетит, слаб сукателен рефлекс.
Леко наддаване на тегло.
Запек, колики.
Постоянно дразнене на кожата - изсушаване, напукване, лющене. Раните не зарастват добре.
Микседем (оток на кожата и подкожната тъкан).
Рядка, чуплива и матова коса.
Син назолабиален триъгълник.

Заболяването прогресира с възрастта и вече при шестмесечно дете признаците на хипотиреоидизъм ще бъдат ясно видими. Следните симптоми ще се добавят към симптомите, които се появяват от 3-4-ия месец:

Силно изоставане в психомоторното развитие.
Забавяне на растежа.
Нарушения на сърдечно-съдовата система: ниско кръвно налягане, брадикардия, кардиомегалия.
Лошо никнене на зъби.
Трофични кожни лезии.

Вроденият хипотиреоидизъм представлява сериозна опасност за живота и здравето на бебето. Болестта не изчезва от само себе си, тя винаги прогресира и причинява все повече и повече вреда всеки месец. Ето защо ранната диагностика на дефицита на тиреоидни хормони е важна задача за всички педиатри.

През 1973 г. Канада за първи път включи тестването за вроден хипотиреоидизъм в скрининговите тестове, които трябва да се прилагат на всички новородени. Днес такъв кръвен тест е включен в неонаталния скрининг в целия свят. Така нареченият "тест на петата" се прави на 5-7-ия ден след раждането и помага да се идентифицират, в допълнение към патологиите на щитовидната жлеза, следните опасни заболявания:

Фенилкетонурия.
Кистозна фиброза.
Адреногенитален синдром.
Галактоземия.

Всички тези заболявания, като хипотиреоидизъм при деца през първите месеци от живота, не винаги се проявяват със симптоми, но без навременно лечение могат да доведат до увреждане и дори смърт. Ето защо е важно родителите да не пропускат теста за петата.

Ако заболяването не се открие веднага след раждането, наличието на диагноза може да се подозира вече чрез признаци на хипотиреоидизъм на 3-4 месеца. В този случай лекарят ще предпише кръвен тест за хормони (TSH, T3 и T4), както и допълнителни изследвания, които ще покажат доколко заболяването е повлияло на вашето здраве. По-специално се препоръчва ЕКГ за проверка на състоянието на сърцето.

Прогноза за хипотиреоидизъм при деца

Ако лечението на вроден хипотиреоидизъм започне веднага след раждането на детето, прогнозата е доста благоприятна. Заместителната терапия с натриев левотироксин напълно компенсира липсата на хормони - детето расте и се развива като здрави деца. Ако патологията, която е причинила дефицита на Т3 и Т4, не може да бъде елиминирана, такава терапия е доживотна.

Ако лечението не започне навреме, хипотиреоидизмът води до следните усложнения:

Умствена изостаналост. Различни форми, включително кретинизъм, се диагностицират при тези деца, които не са лекувани от първия месец от живота.
Нарушения на централната нервна система.
Болести на сърцето и кръвоносните съдове.
Дерматологични заболявания.
Болести на стомашно-чревния тракт (стомашно-чревния тракт), включително чревна непроходимост.

Вроденият хипотиреоидизъм е клиничен синдром, който се проявява в неонаталния период и е свързан с дефицит на тиреоидни хормони или нечувствителност на телесните тъкани към тях. Според статистиката се счита за едно от най-често срещаните сред всички вродени заболявания на ендокринните жлези. Средната честота на срещане е 1:3500-4000. Освен това тази патология се открива по-често при момичета, отколкото при момчета.

причини

Често срещана причина за вроден хипотиреоидизъм са генетичните дефекти.

В повечето случаи вроденият хипотиреоидизъм е първичен и се причинява от увреждане на щитовидната жлеза по време на развитието на плода (4-9 седмици) поради облъчване, лечение на бъдещата майка с радиоактивен йод или тиреостатични лекарства. Въпреки това са възможни случаи на вторичен и дори третичен вроден хипотиреоидизъм, свързан с патология на хипоталамо-хипофизната система.

Основните причини за вродени форми на хипотиреоидизъм са:

малформации на щитовидната жлеза (пълно отсъствие на органа или неговото недоразвитие, комбинация от последното с дистопично местоположение, когато се открива жлезиста тъкан в корена на езика, трахеята);
наследствена дис- или агенезия на жлезата;
генетични дефекти в синтеза (нарушено усвояване и метаболизъм на йод), секрецията и метаболизма на тиреоидни хормони;
нечувствителност на тъканните рецептори към тиреоидни хормони;
наследствена резистентност към тироид-стимулиращ хормон;
в тялото на жената по време на бременност;
малформации на нервната система на плода;
увреждане на хипофизната жлеза в резултат на травма по време на раждане;
аплазия на хипофизата;
вроден дефицит на тироид-стимулиращ хормон или тироид-освобождаващ хормон и др.

В някои случаи хипотиреоидизмът при новородено може да бъде преходен, ако бременната жена има автоимунни заболявания на щитовидната жлеза и преминаването на антитела, блокиращи щитовидната жлеза, през плацентата. Понякога се наблюдава преходна дисфункция на жлезата при преждевременно родени или новородени с ниско тегло в резултат на вътрематочно забавяне на растежа.

Основи на патогенезата

Всички патологични промени в тялото, които възникват по време на хипотиреоидизъм, са причинени от липса на хормони на щитовидната жлеза. Тъй като последните изпълняват много важни функции и участват във всички видове метаболизъм, това значително влияе върху развитието на детето. На първо място, функционирането на нервната система е нарушено:

общият брой на невроните намалява;
количеството на биологично активните вещества (невротрансмитери, пептиди) в нервната тъкан намалява, което води до изразена депресия на централната нервна система;
диференциацията на клетките на мозъчната тъкан страда;
процесът на миелинизация на нервните влакна се забавя.

Трябва да се отбележи, че след достигане на 4-6 седмична възраст тези промени стават почти необратими.

При хипотиреоидизъм се наблюдава намаляване на протеиновия синтез и нарушаване на енергийните процеси, което води до:

растежът и диференциацията на скелетните кости се забавят;
мускулната производителност намалява;
хемопоезата се инхибира;
имунитетът е отслабен;
Ензимната активност намалява (в стомашно-чревния тракт, черния дроб, бъбреците).

В допълнение, липолизата се забавя в тялото на пациентите и метаболизмът на мукополизахаридите се нарушава. Специално вещество, муцин, се натрупва в тъканите, което ги кара да се подуват. Ето защо такива деца, въпреки лошия си апетит, никога не изглеждат недохранени.

Клинични проявления

Различни клинични симптоми позволяват да се подозира хипотиреоидизъм при новородено, а лабораторните тестове ще помогнат да се потвърди диагнозата.

Клиничната картина на вродения хипотиреоидизъм се характеризира с разнообразни симптоми. Тяхната тежест обаче варира от латентни до манифестни форми с изразени симптоми. Не е толкова лесно да се идентифицира тази патология веднага след раждането, тъй като нейните прояви се увеличават с 3-6 месеца. Но този въпрос е основен, тъй като прогнозата зависи от навременността на диагнозата и началото на лечението. Можете да подозирате наличието на хипотиреоидизъм при новородено въз основа на комбинация от признаци:

високо тегло при раждане;
късно преминаване на мекониум;
продължително (до 10 дни);
суха кожа;
ниска физическа активност;
мускулна хипотония;
бавно сукане и лош апетит;
респираторни нарушения (шумно дишане, затруднено дишане през носа, менструация);
стомашно-чревни проблеми (подуване и увеличаване на размера);
намаляване на телесната температура;
рано (трудно за лечение).

Всеки от тези симптоми поотделно не е патогномоничен, но тяхната комбинация трябва да предупреди лекаря и родителите.

С развитието на детето клиничната картина на хипотиреоидизма става все по-изразена. Детето изостава от връстниците си както във физическото, така и в нервно-психическото развитие. Него:

летаргия и адинамия се увеличават;
растежът се забавя;
пропорциите на тялото са нарушени (относително скъсяване на крайниците и пръстите, дебел врат, тесни палпебрални фисури, широк мост на носа);
зъбите изригват късно;
появяват се отоци (на торса, лицето, краката);
клепачите, устните, ноздрите, езикът се удебеляват (не се вписват в устата);
гласът става нисък;
фонтанела не се затваря дълго време;
наблюдава се патология на сърдечно-съдовата система (границите на сърдечната тъпота се разширяват, сърдечните звуци стават заглушени, кръвното налягане намалява, може да се чуе систоличен шум);
често се разкриват.

В този случай щитовидната жлеза може да не бъде открита (с недоразвитие) или да се увеличи по размер (с патология на синтеза на хормони).

Проявата на леки варианти на вроден хипотиреоидизъм може да се появи до 2-5-годишна възраст и дори по време на пубертета. Това обикновено може да разкрие забавяне на растежа, сексуално развитие, намалена интелигентност и симптоми.

Диагностика

Ранното диагностициране на хипотиреоидизъм е много важно. За да не пропуснете тази патология при новородено, е обичайно да се използват методи за скрининг. За да направите това, на 3-4-ия ден от живота на детето се взема капилярна кръв за изследване на нивото на тиреоидните хормони и тироид-стимулиращия хормон (TSH) на хипофизната жлеза. Ако се получат положителни (или съмнителни) резултати от изследването, изследването се повтаря, но се взема венозна кръв за изследване.

В райони, където скринингът не е наличен, трябва да се изследват новородени с поне два от изброените по-горе симптоми.

Като цяло диагнозата се основава на подробен анализ на клиничните данни и резултатите от допълнителни изследователски методи. Списъкът с необходимите прегледи включва:

и TSH;
(открива анемия, нарушения на липидния метаболизъм);
ултразвуково изследване на жлезата;
радиография на ставите на китката (открива изоставане в скоростта на процесите на осификация от възрастовата норма).

Трябва да се отбележи, че промените на рентгеновата снимка и явните метаболитни нарушения се появяват след 3-4 месечна възраст.

Диференциална диагноза за вроден хипотиреоидизъм се извършва със следните патологични състояния:

нараняване при раждане;
жълтеница и анемия от различен произход;
хондродисплазия;
и т.н.

Лечение

Основата на лечението е заместителната терапия - на новородено с хипотиреоидизъм се предписва L-тироксин веднага след проверка на диагнозата.

Основата на лечението на вроден хипотиреоидизъм е доживотната заместителна терапия. Започва от момента на поставяне на диагнозата, независимо от възможността за лабораторно потвърждение. За целта се използва L-тироксин в начална доза от 10-15 mcg на ден. Дозата на лекарството постепенно се увеличава, като се оценява динамиката на клиничните симптоми и нивата на хормоните в кръвната плазма.

Целта на това лечение е да нормализира нивото на хормоните на щитовидната жлеза в кръвта и да предотврати увреждане на централната нервна система. Ефективността на такова лечение се доказва от активното поведение на детето и физиологичната динамика на растежа.

Освен това на такива деца могат да бъдат предписани:

витамини;
невротрофични лекарства (Церебролизин, Пирацетам);
масаж;
класове по физикална терапия.

Прогноза и възможни последствия

При ранна диагностика и навременно лечение (през първия месец от живота) прогнозата за живота и здравето на детето е благоприятна. Адекватната заместителна терапия може да постигне добри резултати. Детето запазва нормална интелигентност и не изостава от връстниците си във физическото развитие.

Вроденият хипотиреоидизъм се отнася до заболявания, които имат хроничен характер. За тези, които не знаят, експертите свързват този вид заболяване с дисфункция на щитовидната жлеза, която засяга новородените бебета.

Що се отнася до причините, поради които този вид заболяване започва да се развива при бебета още в утробата, можем да кажем, че има няколко от тях. По правило диагностицирането на този вид заболяване се извършва при новородени бебета в родилния дом около четвъртия рожден ден.

Хипотиреоидизмът при новородени се лекува с лекарства, които заместват хормоните на щитовидната жлеза.Според медицинските данни правилната диагноза и адекватното лечение помагат да се избегнат необратими последици и бебето се развива нормално, в противен случай всичко завършва много тъжно както за родителите, така и за самото дете.

Честотата на диагностицираните случаи е приблизително две деца от пет хиляди. Интересно е също, че вроденият хипотиреоидизъм се открива най-често при млади жени, отколкото при момчета.

Вроденият хипотиреоидизъм при деца може да възникне по много причини, нека ги разгледаме по-подробно:

Генетична предразположеност. Най-често развитието на този вид заболяване е свързано с нарушение на правилното формиране на жлезата много преди раждането на детето, като правило това се случва дори в периода, когато бебето все още е в стомаха на майката; различни мутации на генно ниво могат да бъдат виновни;
Нарушение, което е свързано с нормалното производство на хормони на щитовидната жлеза;
Увреждане на хипоталамуса или, както се нарича още, вторичен хипотиреоидизъм. По правило такава лезия е придружена от различни тежки нарушения в ендокринната система;
Значително намаляване на чувствителността към тиреоидни хормони. Това отклонение най-често се дължи на факта, че майката, докато е бременна, е използвала антитироидни лекарства. Употребата на такива лекарства може да бъде предписана от лекар и само ако бременното момиче страда от гуша.

В допълнение към горните причини има няколко други фактора, които могат да имат отрицателно въздействие върху нероденото бебе. Първо, не забравяйте за токсичните щети. Този термин се отнася до консумацията на алкохолни напитки и тютюнопушенето, от които бъдещата майка не се е отказала дори по време на бременност. На второ място, радиацията също влияе върху развитието на болестта.

Е, не бива да забравяме, че животът в региони, където ситуацията по отношение на съдържанието на йод в храната и водата се счита за неблагоприятна, също има пагубен ефект върху здравето не само на майката, но и на бебето.

За съжаление е почти невъзможно да се избегне последната точка, следователно, докато носи дете, бъдещата майка трябва да отдели възможно най-много време за здравето си и да не забравя да посети ендокринолог.

Основни симптоми

Най-често вроденият хипотиреоидизъм преминава без видими симптоми и не се проявява по никакъв начин, особено през първите седмици от живота на бебето. Първите признаци, показващи развитието на болестта, стават забележими след около няколко месеца, обикновено по това време и лекарите, и родителите започват да забелязват, че детето им значително изостава в развитието от своите връстници. Според статистиката само при малък брой бебета първите симптоми стават видими през първите седмици от живота.

И така, типичните симптоми на заболяването:

Бременност след термин, която продължава повече от четиридесет седмици;
При раждането бебето тежи повече от 3500 грама;
Подуване на лицето;
Големият език кара бебето постоянно да има полуотворена уста;
Груб и дрезгав глас при плач;
Продължителна жълтеница.

Тези симптоми показват вроден хипотиреоидизъм при наскоро родени бебета, който се открива почти веднага след раждането. Трябва да се отбележи, че първите признаци, показващи развитието на заболяването при деца на четвъртия месец от живота, се различават от тези, открити при новородени.

Първо, апетитът на такива деца намалява. Второ, родителите забелязват, че бебето им страда от запек. Трето, кожата на детето започва да се лющи силно. Четвърто, телесната температура намалява и като правило спира на ниво под нормалното.

И накрая, новопоникналата коса става чуплива и тънка. Въпреки всички съвременни технологии е доста трудно да се открие вроден хипотиреоидизъм при деца след няколко дни от живота. Днес почти всяко дете получава точно това лечение, което ще му помогне в пълноценното му развитие, в резултат на което то ще расте и ще се радва на живота като всички свои връстници.

Необходимо лечение

Както бе споменато по-рано, ако заболяването се открие навреме и се предпише правилното лечение, вроденият хипотиреоидизъм може да бъде коригиран доста добре. Моля, имайте предвид, че ако по някаква причина заболяването бъде диагностицирано по-късно от първите три седмици от живота, детето ще претърпи необратимо увреждане на мозъка.

В момента, когато детето вече има видими симптоми, показващи заболяване, вече не е възможно да се възстанови нормалната мозъчна функция, в резултат на което детето става инвалид. Но децата, чийто вроден хипотиреоидизъм е открит на ранен етап, продължават да растат и да се развиват, както трябва да се развиват техните връстници.

Разбира се, не може да се говори за независимо лечение в този случай, терапията трябва да се извършва само под наблюдението на лекуващия лекар. Само лекарят избира необходимата доза за бебето и стриктно следи състоянието му чрез кръвен тест. По правило, преди да предпише каквото и да е лекарство на дете, лекарят разказва подробно за това на родителите, които в бъдеще трябва стриктно да се придържат към всички получени препоръки.

Няма място за паника, с правилния курс на лечение вроденият хипотиреоидизъм няма да притесни вашето дете и то ще продължи да се развива като напълно нормално и здраво момче или момиче. Най-важната задача пред родителите на такова дете е да му осигурят най-правилното лечение, защото от това ще зависи по-нататъшното му развитие.

Сега знаете основните причини за развитието на това заболяване. Когато сте бременна, опитайте се да се грижите повече за себе си, когато е възможно. Много бъдещи майки успяват да избегнат повечето от причините, поради които бебето им може да има здравословни проблеми след раждането. Не злоупотребявайте с лошите навици, по-добре е да прекарвате повече време в разходки на чист въздух и да се храните правилно.