Zvýšené množstvo železa v krvi s hemochromatózou. Hemochromatóza je genetické ochorenie pečene so závažnými komplikáciami, liečbou a prognózou. Čo je hemochromatóza

Hemochromatóza je ochorenie, ktoré ovplyvňuje metabolizmus železa, čo spôsobuje prebytok železa v tele. Zistite, čo to spôsobuje, príznaky a liečba.

Niet pochýb o tom, že pečeň je jedným z najdôležitejších orgánov v našom tele. Medzi jeho hlavné funkcie patrí ukladanie a uvoľňovanie krvného cukru, syntéza glykogénu, spracovanie alkoholických nápojov a rôznych liekov, odstraňovanie nečistôt z krvi...

Existuje však množstvo ochorení pečene, ktoré môžu pečeň jednoznačne postihnúť, najmä priamo. Dobrým príkladom je hemochromatóza, ochorenie, ktoré môže byť dedičné alebo získané.

Čo je hemochromatóza?

Hemochromatóza je zmena, ktorá sa vyznačuje zlým metabolizmom železa v našom tele. Netreba dodávať, že je nevyhnutnou súčasťou nášho tela, ak chceme, aby všetky naše orgány správne fungovali. Odhaduje sa, že správne množstvo železa v krvi by malo byť aspoň okolo 4 alebo 5 gramov, teda množstvo, ktoré sa uvoľňuje vďaka hemoglobínu.

Tento stav je však charakteristický tým, že telo nedokáže tento prvok odbúrať, a preto spôsobuje nadmerné zvýšenie hladiny železa v celom tráviacom trakte. To je niečo, čo môže mať veľmi negatívny dopad na naše zdravie a najmä na fungovanie pečene.

Hemochromatóza je ochorenie, ktoré sa vyskytuje u ľudí všetkých vekových skupín. Môže postihnúť približne jedného z 200-300 ľudí a je oveľa bežnejší u mužov, pretože ženy majú iné spôsoby, ako sa zbaviť železa vďaka tehotenstvu.

Aké môžu byť príčiny hemochromatózy?

Teraz, keď už vieme, z čoho pozostáva hemochromatóza, vysvetlíme si, aké sú jej príčiny:

Nadmerná konzumácia vína. Tento alkoholický nápoj sa vyznačuje prítomnosťou veľkých dávok železa. Preto, ak sa užije príliš veľa, je možné, že osoba trpí hemochromatózou.
Hepatitída C. Tento vírus pečene môže tiež spôsobiť vysoké hladiny železa v krvi.
Krvné transfúzie. Keď človek z akéhokoľvek dôvodu dostane viacero transfúzií, tento proces tiež spôsobí, že sa začnú hromadiť usadeniny železa.
Nedostatok produkcie transferínu. Transferín je proteín, ktorý je zodpovedný za transport všetkého železa cez telo. Problémy však nastávajú, keď človek nie je schopný vylučovať tento proteín prirodzene, čo spôsobuje jasný prípad hemochromatózy.

Symptómy hemochromatózy

Príznaky hemochromatózy sa môžu líšiť v závislosti od pokročilosti ochorenia. Preto je veľmi dôležité určiť ho čo najskôr. Medzi najčastejšie príznaky:

Poškodenie pečene: Jedným z najčastejších príznakov hemochromatózy je to, čo je známe ako hepatomegália. To znamená, že ľavá strana pečene je zapálená, čo môže následne spôsobiť ascites, opuch a dokonca aj žltačku.
Nadbytočné železo sa môže hromadiť aj cez rôzne srdcové svaly, čo môže následne spôsobiť mierne srdcové zlyhanie. Výraznými príznakmi tohto stavu sú extrémna únava a opuchy nôh.
Hyperpigmentácia kože: Väčšina prípadov hemochromatózy sa zvyčajne rozvinie neskôr v prípadoch hyperpigmentácie kože do veľmi tmavých tónov. Je tiež normálne vidieť obrázky plešatosti alebo vypadávania vlasov.

Typy hemochromatózy

Ako je uvedené na začiatku tejto poznámky, existujú dva rôzne typy hemochromatózy: jedna zdedená (najbežnejšia) a jedna získaná. Nižšie zistíme hlavné rozdiely.

Dedičná hemochromatóza

Dedičná hemochromatóza je autozomálne recesívna (alebo recesívna) genetická porucha, čo znamená, že musí byť zdedená od otca aj matky, aby ju spôsobila; to znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi génu.

Odhaduje sa, že jeden z 20-25 ľudí je nositeľom génu, čo znamená, že máme dedičné ochorenie pečene, ktoré je veľmi časté.

V prípade dedičnej hemochromatózy boli identifikované dve mutácie v génoch proteínu HFE, známe ako C282Y a H63D. Štúdie v Európe odhadujú, že 60 až 100 % postihnutých pacientov zdedí gén C282Y od oboch rodičov (homozygotný C282Y) alebo dedí gén H63D od jedného a gén C282Y od druhého (dvojití heterozygoti).

Získaná hemochromatóza

Tiež známa ako sekundárna hemochromatóza, je spôsobená širokou škálou porúch a stavov bez akejkoľvek jednej alebo špecifickej príčiny, ktorá vedie k zvýšeniu množstva usadenín železa v tele.

Medzi dôvody, ktoré najčastejšie spôsobujú výskyt tejto hemochromatózy, patria:

Ochorenia pečene, ako je alkoholické ochorenie pečene alebo hepatitída C.
Chronická konzumácia alkoholu postihujúca pečeň.
Vykonávanie viacerých krvných transfúzií.
Vrodený nedostatok transferínu.
Porphyria cutanea tarda.
Neonatálna hemochromatóza.
Aceruloplazminémia.
Nadmerný príjem železa

Aká liečba hemochromatózy existuje?

Keďže hemochromatózu charakterizuje príliš vysoká dávka železa v našom tele, je zrejmé, že bude potrebné hladiny tejto zložky znížiť. Na tento účel je potrebné vziať do úvahy nasledujúce znaky:

Znížte spotrebu alkoholu. Konzumácia určitých nápojov, ako je červené alebo ružové víno, môže spôsobiť hemochromatózu. Preto sa dôrazne odporúča prestať ich užívať od okamihu, keď sa objavia prvé príznaky.
Vyhnite sa bielym rybám a morským plodom. Nevyčerpateľným zdrojom železa sú aj ryby. Preto ho budete musieť na chvíľu prestať užívať, aby ste znížili hladinu železa. To isté platí pre mäkkýše alebo vitamínové doplnky obsahujúce železo alebo vitamín C.
Drž sa ďalej od železného riadu. A faktom je, že jeho spracovanie či manipulácia môže viesť k tomu, že neskôr si tento prvok náhodou požičiame.

Hemochromatóza je dedičné (genetické) ochorenie spojené s nesprávnym vstrebávaním železa. Tento mikroelement sa príliš intenzívne vstrebáva z čriev, čo vedie k jeho prebytku. Kov sa hromadí v srdcovom svale a pankrease. Preťažovaná je najmä pečeň. V dôsledku hromadenia nadbytočného železa dochádza k poškodeniu orgánov a ich bunky nie sú schopné plniť svoje funkcie.

Čo je hemochromatóza

Hemochromatóza, alebo, ako sa tiež nazýva, bronzová cukrovka, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Hemochromatóza je dedičné multisystémové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku nekontrolovaného hromadenia prebytočného železa v ľudskom tele.

Prvé príznaky sa zvyčajne objavia po 40 rokoch. Väčšinou sú postihnutí muži. Choroba je spôsobená vážnymi zmenami v tele a ak nie je liečená včas, vedie k vážnym následkom.

Príčiny a typy patológie

Existuje primárna a sekundárna hemochromatóza. Hlavným typom tohto ochorenia je hemochromatóza typu 1 (tiež nazývaná idiopatická hemochromatóza). Patológia sa vyvíja v dôsledku genetickej poruchy. Ľudské orgány začnú hromadiť železo. Obsah železa v tele sa zvyšuje na 20 g s normou 3-4 g Prebytočná látka sa ukladá v orgánoch a mení sa na hemosiredínový pigment, ktorý upcháva bunky.

Sekundárna hemochromatóza existuje v nasledujúcich odrodách:

posttransfúzia – nastáva po transfúzii krvi;
metabolické - spojené s metabolickými poruchami v dôsledku trombózy pankreatického vývodu, talasémie, pri ktorej dochádza k narušeniu syntézy jedného z reťazcov proteínových molekúl v hemoglobíne, rakovina;
nutričné – sprevádza chronické ochorenia pečene;
zmiešané - s príznakmi vyskytujúcimi sa pri rôznych typoch anémie a talasémie.

Symptómy hemochromatózy

Primárna hemochromatóza je spôsobená príznakmi spojenými so zvýšenou koncentráciou železa a jeho akumuláciou v pečeni, pankrease a srdcovom svale. Ochorenie má klinické prejavy:

neustála slabosť a únava;
náhla strata hmotnosti;
nadmerná pigmentácia kože, a to aj na miestach, ktoré sa neopaľujú (podpazušie, chodidlá), ako aj na miestach starých jaziev;
cukrovka;
srdcové zlyhanie, arytmia;
znížená sexuálna túžba.
strata vlasov;
deformácia nechtov.

Príznaky sa líšia aj podľa pohlavia. Muži teda často pociťujú impotenciu a atrofiu semenníkov. Ženy zažívajú neplodnosť a amenoreu.

Diagnostické metódy

Diagnóza hemochromatózy začína vyšetrením dedičných faktorov: či niektorý z príbuzných mal podobné príznaky.

Ďalej je predpísaný biochemický krvný test. Dôležitým príznakom indikujúcim hemochromatózu je zvýšenie koncentrácie železa v krvi. V tej istej biochemickej štúdii je potrebné venovať pozornosť koncentrácii transferínu, ktorá tiež naznačuje prítomnosť alebo neprítomnosť hemochromatózy.

Transferín je proteín, ktorého funkciou je transport železa v krvi. Nízka alebo naopak vysoká hladina sa stáva dôvodom na obavy, pretože naznačuje možné ochorenie.

Poskytuje skutočnú predpoveď stavu tela. Obsah železa v bioptickej vzorke sa stanoví punkciou. Čím vyššia je koncentrácia, tým horšia je prognóza prežitia.

Dedičná povaha hemochromatózy sa určuje počas molekulárno-genetického vyšetrenia.

K laboratórnym štúdiám sa pridávajú inštrumentálne testy:

Ultrazvuk brušných orgánov;
EchoCG;
MRI pečene;
rádiografia kĺbov.

Liečba hemochromatózy

Keďže dedičná hemochromatóza je genetické ochorenie, neexistuje žiadna terapia, ktorá by mohla odstrániť príčinu. Existujú však aj iné techniky, ktoré zmierňujú alebo dokonca odstraňujú symptómy, zabraňujú komplikáciám a zlepšujú stav pacientov. Liečba sa vykonáva v komplexe, ktorý zahŕňa techniky filtrácie krvi, lieky a špeciálnu diétu.

Drogy

Lieky používané na zbavenie sa prebytočného železa obsahujú deferoxamín. Viaže ióny železa a odstraňuje ich močom. Často používaným liekom na odstránenie príznakov ochorenia je Desferal. Podáva sa v kurzoch kvapkaním, intravenózne a intramuskulárne.

Predpísaná je aj symptomatická liečba, pomocou ktorej sa odstraňujú príznaky diabetes mellitus a podporuje sa srdce.

Krviprelievanie

Najúčinnejším spôsobom, ako zabrániť príznakom hemochromatózy, je prekrvenie (flebotómia). Procedúra znižuje obsah prebytočného železa v tele. Metóda sa aplikuje 2 krát týždenne. Počas jedného prekrvenia sa uvoľní asi 450 ml krvi. Liečba má pokračovať, kým sa neobjavia príznaky miernej anémie. Táto liečba hemochromatózy pokračuje 2-3 roky.

Diéta a životný štýl

Zdravá strava pri hemochromatóze by mala byť súčasťou liečby. Potraviny obsahujúce železo sú odstránené zo stravy. Úplne vylúčte morské plody a obmedzte mäso. Strava je obmedzená na múku, vrátane čierneho chleba.

Pitie aj minimálnych množstiev alkoholu je zakázané. Fajčenie výrazne komplikuje priebeh ochorenia.

Pitie čierneho čaju a kávy je povolené. Obsahujú látku tanín, ktorá spomaľuje vstrebávanie železa v tele. Preto, ak ste museli jesť riad s vysokým obsahom tohto kovu, môžete ho umyť čajom alebo kávou, ako aj mliekom.

Extrakorporálne metódy hemokorekcie

Príznaky nadbytočného železa sa eliminujú pomocou najnovšieho postupu cytoferézy. Krv sa posiela samostatným kanálom. Súčasne dochádza k zmene v jeho enzymatickom a bunkovom zložení a čistení od škodlivých látok, vrátane:

toxíny;
protilátky;
produkty metabolického rozpadu;
prebytok cholesterolu.

Hemochromatóza pečene je zahrnutá v zozname indikácií pre mimotelovú hemokorekciu. Všetky metódy hemokorekcie majú svoje vlastné charakteristiky:

Lymfocytoferéza. Lymfocyty sú extrahované z krvi a aktivované cytokínovými proteínmi. Metóda pomáha zmierniť chronický zápal.
Plazmaferéza. Po odbere krvi sa rozdelí na prvky a plazmu. Plazma je očistená od toxínov a metabolických produktov a vrátená na svoje miesto.
Fotoforéza. Zložky krvi sú vystavené ultrafialovým lúčom.
Imunosorpcia. Krv prechádza cez imunosorbent. Tým sa odstránia protilátky a antigény.
Kryoaferéza. Postup je podobný plazmaferéze. Z ochladenej plazmy sa odstraňuje prebytočné železo a toxické produkty.

Chirurgická liečba

Komplexné poškodenie pečene, ktoré sa u pacientov s hemochromatózou často vyskytuje, im necháva len malú nádej na život. Jediný spôsob, ako môže človek žiť ešte nejaký čas, je transplantácia. Transplantácia pečene je zložitá a nákladná operácia. Po operácii sa môžu objaviť nežiaduce príznaky. Preto sa lekári snažia pacienta vyliečiť liekmi a procedúrami, bez použitia drastických metód.

Tradičné a alternatívne metódy

Tradičné metódy terapie nemôžu znížiť percento železa v tele, ale môžu odstrániť niektoré bolestivé príznaky.

Byliny a liečivé zmesi sa používajú len na pomocnú liečbu. Tradičné recepty, podobne ako bežné lieky, nie sú bez kontraindikácií, preto sa pred liečbou dôrazne odporúča konzultovať s odborníkom.

Možné recepty:

Ak chcete pripraviť liečivú zbierku, musíte zbierať trávu kvetov budra, dubrovníka, bielej akácie a čiernej bazy. Zmiešajte spolu 1 polievkovú lyžičku. l. každú zložku zalejeme 0,5 litrom vriaceho červeného vína. Zmes nechajte 2 hodiny, potom sceďte a pite 50 ml 3x denne.
Zmiešajte rovnaké diely lopúchových koreňov, čučoriedkových listov, centaury, dubrovníka, šalvie a hríbiku a uvarte 2 polievkové lyžice v 1 litri vriacej vody. zber Nechajte asi 3 hodiny, potom sceďte. Pridajte 3 polievkové lyžice. prírodný med a piť 1 pohár 3 krát denne.
Ďalším užitočným liekom proti príznakom hemochromatózy je zbierka paliny, orechových listov, čerešňových plodov, bylín čiernej moruše, rebríka a buxusu. Všetky bylinky je potrebné rozdrviť, uvariť 2 polievkové lyžice v 1 litri vriacej vody. Kmeň, vychladnúť. Vezmite pol pohára 3 krát denne.

Dôsledky pre telo

V počiatočných štádiách choroba nevyvoláva výrazné príznaky. Pacienti sa zvyčajne sťažujú na únavu a malátnosť. So zvyšujúcim sa množstvom železa v tele sa objavuje čoraz viac alarmujúcich príznakov.

Hemochromatóza je charakterizovaná triádou symptómov:

cirhóza;
nadmerné sfarbenie kože;
hormonálne poruchy.

Pečeň je primárne ovplyvnená nadbytkom železa v tele. Hemochromatóza môže vyvolať. Hepatocyty (pečeňové bunky) odumierajú, čo spôsobuje poruchu funkcie orgánu. Prestáva plniť svoje úlohy neutralizovať toxické látky. To vedie k celkovej intoxikácii organizmu, rozsiahlemu poškodeniu pečene a predovšetkým cirhóze.

Komplikácie hemochromatózy zahŕňajú symptómy, ako sú poruchy rytmu a iné abnormality vo fungovaní srdca.

Symptómy sa pozorujú vo forme atypickej farby kože, ktorá sa objavuje v dôsledku ukladania hemosiderínu, tmavožltej látky. Bronzový pigment pokrýva pokožku tváre, rúk, podpazušia a vonkajších genitálií.

U 40 % pacientov sa objavia príznaky artralgie – bolesti kĺbov. Pohyblivosť tela je postupne obmedzená.

Prognóza a prevencia

Prognóza ochorenia koreluje s úrovňou nahromadeného železa a schopnosťami ľudského tela. Hemochromatóza sa vyznačuje kontinuálne progresívnym priebehom. Bez liečby sa symptómy zvyšujú a dochádza k nezvratným zmenám. Prognóza bez liečby je nepriaznivá.

Moderná medicína však dokáže pacientom predĺžiť život. Pri nekomplikovanom priebehu ochorenia sa väčšina dožíva viac ako 10 rokov.

Prevencia zvýšených príznakov hemochromatózy zahŕňa:

vyvážená strava, obmedzenie v strave potravín obsahujúcich železo a veľké množstvo bielkovín;
vzdať sa alkoholu a nikotínu;
užívanie liekov predpísaných lekárom;
liečba chorôb tráviacich orgánov a krvi, keď sa objavia prvé príznaky.

Keďže príznaky hemochromatózy sú často nejasné, nemali by sa zanedbávať každoročné preventívne návštevy lekára.

Literatúra

Cherenkov, V. G. Klinická onkológia: učebnica. manuál pre postgraduálny systém. vzdelávanie lekárov / V. G. Čerenkov. – Ed. 3., rev. a dodatočné – M.: MK, 2010. – 434 s.: il., tab.
Ilčenko A.A. Choroby žlčníka a žlčových ciest: Príručka pre lekárov. - 2. vyd., prepracované. a dodatočné - M.: Vydavateľstvo "Lekárska informačná agentúra", 2011. - 880 s.: i.
Tukhtaeva N. S. Biochémia biliárneho kalu: Dizertačná práca pre titul kandidáta lekárskych vied / Inštitút gastroenterológie Akadémie vied Tadžickej republiky. Dušanbe, 2005
Litovský, I. A. Žlčové kamene, cholecystitída a niektoré choroby s nimi spojené (problematika patogenézy, diagnostika, liečba) / I. A. Litovský, A. V. Gordienko. - Petrohrad: SpetsLit, 2019. - 358 s.
Dietetika / Ed. A. Yu Baranovský - Ed. 5. – Petrohrad: Peter, 2017. - 1104 b.: chor. - (Seriál „Doktorov spoločník“)
Podymová, S.D. Choroby pečene: Sprievodca pre lekárov / S.D. Podymova. - Ed. 5., revidované a dodatočné - Moskva: Medical Information Agency LLC, 2018. - 984 s.: chorý.
Schiff, Eugene R. Úvod do hepatológie / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; pruhu z angličtiny upravil V. T. Ivashkina, A. O. Bueverová, M.V. Mayevskaja. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 704 s. – (Seriál „Choroby pečene podľa Schiffa“).
Radčenko, V.G. Základy klinickej hepatológie. Choroby pečene a žlčových ciest. – Petrohrad: „Nárečové vydavateľstvo“; M.: „Vydavateľstvo BINOM“, – 2005. – 864 s.: ill.
Gastroenterológia: Príručka / Ed. A.Yu Baranovský. – Petrohrad: Peter, 2011. – 512 s.: chorý. – (Séria National Library of Medicine).
Lutai, A.V. Diagnostika, diferenciálna diagnostika a liečba chorôb tráviaceho systému: Učebnica / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.N. aleutský. – Ivanovo, 2008. – 156 s.
Achmedov, V.A. Praktická gastroenterológia: Príručka pre lekárov. – Moskva: Medical Information Agency LLC, 2011. – 416 s.
Vnútorné choroby: gastroenterológia: Učebnica pre triednu prácu žiakov 6. ročníka v odbore 060101 - všeobecné lekárstvo / komp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnojarsk: typ. KrasSMU, 2010. – 175 s.
Rádiológia (radiačná diagnostika a rádioterapia). Ed. M.N. Tkačenko. – K.: Book-plus, 2013. – 744 s.
Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. Moderné metódy fyzioterapie: Príručka pre všeobecných lekárov (rodinných lekárov). – M.: OJSC „Vydavateľstvo „Medicína“, 2007. – 176 s.: ill.
Schiff, Eugene R. Alkohol, drogy, genetické a metabolické choroby / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: prekl. z angličtiny upravil N. A. Mukhina, D. T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanashchuk. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 480 s. – (Seriál „Choroby pečene podľa Schiffa“).
Schiff, Eugene R. Cirhóza pečene a jej komplikácie. Transplantácia pečene / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: prekl. z angličtiny upravil V.T. Ivashkina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyuk, M.V. Mayevskaja. – M.: GEOTAR-Media, 201.st. – 592 s. – (Seriál „Choroby pečene podľa Schiffa“).
Patologická fyziológia: Učebnica pre študentov medicíny. univerzity / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman a kol.; Ed. N.N. Zaiko a Yu.V. Bytsya. – 3. vyd., prepracované. a dodatočné – K.: „Logos“, 1996. – 644 s.; Ill. 128.
Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurov E.A. Patologická fyziológia. – M.: Vydavateľstvo OJSC „Economy“, 1999. – 616 s.
Michajlov, V.V. Základy patologickej fyziológie: Príručka pre lekárov. – M.: Medicína, 2001. – 704 s.
Interná medicína: Učebnica v 3 zväzkoch - 1. diel / E.N. Amošová, O. Ja Babák, V.N. Zaitseva a ďalší; Ed. Prednášal prof. E.N. Amosova. – K.: Medicína, 2008. – 1064 s. + 10 s. farba na
Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Funkčná anatómia tráviaceho systému (štruktúra, prekrvenie, inervácia, lymfatická drenáž). Návod. – Petrohrad: Elbi-SPb, 2008. – 76 s.
Chirurgické choroby: Učebnica. / Ed. M.I. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 s.
Chirurgické ochorenia. Návod na vyšetrenie pacienta: Učebnica / Chernousov A.F. a iné - M.: Praktické lekárstvo, 2016. - 288 s.
Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Prirodzená anamnéza alkoholickej hepatitídy. 2. Dlhodobá prognóza // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Sv. 56. – S. 515-525
Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Cholestatická hepatóza u tehotných žien: patogenéza, klinický obraz, liečba // Zh. a manželky choroba 2003. Číslo 1.
Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. a kol. Používanie nesteroidných protizápalových liekov a prevalencia ochorenia žlčových kameňov: štúdia prípadovej kontroly // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Zv. 93. – S. 1420–1424.
Marakhovsky Yu.Kh. Choroba žlčových kameňov: k diagnostike skorých štádií // Ros. časopis gastroenterol., hepatol., koloprotol. – 1994. – T. IV, č. 4. – S. 6–25.
Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. a kol. Dekonjugácia bilirubínu urýchľuje koprecipitáciu cholesterolu, mastných kyselín a mucínu v štúdii ľudskej žlče in vitro // J. Gastroenterol. – 1996. – Zv. 31. – S. 828–835
Sherlock S., Dooley J. Choroby pečene a žlčových ciest: Trans. z angličtiny / Ed. Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. – M.: GEOTAR Medicine, 1999. – 860 s.
Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Cholelitiáza. – M.: Vydavateľstvo. dom „Vidar-M“, 2000. – 150 s.
Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Chronické ochorenia pečene: diagnostika a liečba // Rus. med. zhur. – 2003. – T. 11. – č. 5. – S. 291.
Sadov, Alexey Čistenie pečene a obličiek. Moderné a tradičné metódy. – Petrohrad: Peter, 2012. – 160 s.: ill.
Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Dlhodobé výsledky interferónovej liečby akútnej HCV hepatitídy. // Ross. časopis gastroenterológia, hepatológia, koloproktológia. – 1999, roč. IX, č. 1. – s. 50-53.

Hemochromatóza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje takmer všetky systémy a orgány. Ide o závažnú patológiu, ktorá sa tiež nazýva bronzová cukrovka alebo pigmentová cirhóza.

Medzi genetickými poruchami je táto choroba považovaná za jednu z najbežnejších. Maximálny počet prípadov bol zaznamenaný v severských krajinách.

Štatistika a anamnéza

Za vznik ochorenia je zodpovedný zmutovaný gén, ktorý má 5 % populácie, ale ochorenie sa rozvinie len u 0,3 %. Prevalencia u mužov je 10-krát vyššia ako u žien. U väčšiny pacientov sa prvé príznaky objavia vo veku 40-60 rokov.

Kód choroby podľa ICD-10 je U83.1.

Informácie o chorobe sa prvýkrát objavili v roku 1871. Komplex M. Troisier bol popísaný s príznakmi rozvoja diabetes mellitus, cirhózy a pigmentácie kože.

V roku 1889 bol zavedený termín „hemochromatóza“ Odráža jednu z čŕt choroby: dermis a vnútorné orgány získavajú nezvyčajnú farbu.

Dôvody rozvoja

Primárna dedičná hemochromatóza má autozomálne recesívny typ prenosu. Je založený na HFE mutáciách. Tento gén sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6.

Defekt vedie k zhoršenému vychytávaniu železa bunkami dvanástnika. Preto sa objavuje falošný signál o výskyte nedostatku železa v tele.

To vedie k zvýšeniu tvorby proteínu viažuceho železo a zvýšeniu absorpcie železa v čreve. Následne sa pigment ukladá na mnohých orgánoch, nasleduje smrť aktívnych prvkov a rozvoj sklerotických procesov.

Ochorenie sa môže prejaviť v akomkoľvek veku. Existujú určité predpoklady:

Metabolická porucha. Často sa choroba zistí na pozadí cirhózy pečene alebo počas operácie bypassu.
Choroby pečene. Najmä ak sú vírusového charakteru, napríklad hepatitída B a C, ktoré sa neliečia dlhšie ako 6 mesiacov.
Prerastanie pečeňového tkaniva tukom.
Dostupnosť resp.
Zavedenie špecifických intravenóznych liekov, ktoré vyvolávajú zvýšenie koncentrácie železa.
Kontinuálna hemodialýza.

Formy ochorenia

Existujú tri typy chorôb:

Dedičné (primárne). V primárnom prípade hovoríme o mutáciách génov zodpovedných za metabolizmus železa. Táto forma je najbežnejšia. Bola preukázaná súvislosť medzi dedičnou hemochromatózou a vrodenými defektmi enzýmov, ktoré vedú k akumulácii železa.

Fotografia diagnózy dedičnej hemochromatózy

Novorodenec sa objavuje u novorodencov. Dôvody vývoja tejto patológie neboli dodnes objasnené.
Sekundárne sa vyvíja na pozadí iných ochorení, ktoré sú spojené s krvným obehom a kožnými problémami. Vyvíja sa na pozadí užívania veľkého množstva liekov obsahujúcich železo.

Posledný typ môže byť posttransfúzneho, nutričného, metabolického alebo zmiešaného pôvodu.

Etapy

Existujú tri hlavné fázy:

Najprv. Vyskytujú sa poruchy metabolizmu železa, ale jeho množstvo zostáva pod prípustnou úrovňou.
Po druhé. V tele dochádza k nadmernej akumulácii železa. Neexistujú žiadne špeciálne klinické príznaky, ale vďaka laboratórnym metódam výskumu je možné rýchlo zistiť odchýlku od normy.
Po tretie. Všetky príznaky ochorenia začínajú postupovať. Ochorenie postihuje väčšinu orgánov a systémov.

Symptómy hemochromatózy

Ochorenie sa najvýraznejšie prejavuje u ľudí v zrelom veku, kedy obsah celkového železa dosiahne kritické hodnoty.

V závislosti od prevládajúcich symptómov sa rozlišuje niekoľko foriem hemochromatózy:

pečeň,
srdcia,
endokrinný systém.

Po prvé, pacient sa sťažuje na zvýšenú únavu a znížené libido. Môžu sa objaviť nie veľmi silné. Postupne sa pokožka stáva suchšou a vo veľkých kĺboch sa objavujú poruchy.

V pokročilom štádiu sa vytvára komplex symptómov reprezentovaný zmenou farby kože na bronzový odtieň, rozvojom cirhózy pečene a diabetes mellitus. Pigmentácia postihuje najmä tvárovú časť, hornú časť ruky, oblasť pri pupku a bradavky. Vlasy postupne vypadávajú.

Nadmerná akumulácia železa v tkanivách a orgánoch vedie u mužov k atrofii semenníkov. Končatiny opuchnú a objaví sa prudký úbytok hmotnosti.

Komplikácie

Pečeň prestáva zvládať svoje funkcie. Preto sa začína menej podieľať na trávení, neutralizácii a metabolizme. Vyskytujú sa poruchy srdcovej frekvencie a zníženie kontraktility srdcového svalu.

Telo sa stáva náchylné na iné ochorenia, pretože imunitný systém nedokáže zvládnuť stres.

Časté komplikácie sú:

. Časť oblasti srdca odumiera v dôsledku problémov s krvným obehom. Patológia sa môže vyskytnúť na pozadí srdcového zlyhania.
Diabetik a. K poškodeniu mozgu dochádza v dôsledku toxínov, ktoré sa hromadia pri cukrovke.
Vzhľad nádorov v pečeni.

Keď baktérie vstúpia do krvného obehu, môže sa vyvinúť sepsa. Vedie k ťažkej intoxikácii celého tela a výraznému zhoršeniu stavu pacienta. V dôsledku sepsy je vysoká pravdepodobnosť úmrtia.

Niektorí pacienti pociťujú hypogonadizmus ako komplikáciu. Ide o ochorenie spojené so znížením produkcie pohlavných hormónov. Táto patológia vedie k sexuálnej dysfunkcii.

Diagnostika

Diagnostické opatrenia sú predpísané pre lézie viacerých orgánov a pre ochorenie niekoľkých členov tej istej rodiny. Pozornosť sa venuje veku nástupu ochorenia.

Pri dedičnej forme sa príznaky objavujú vo veku 45-50 rokov. Ak sa príznaky objavia skôr, hovoria o hemochromatóze 2. typu.

Spomedzi neinvazívnych metód sa často používa. Dochádza k poklesu intenzity signálu pečene, ktorá je preťažená železom. Navyše jeho sila závisí od množstva mikroelementu.

Keď dochádza k hojnému ukladaniu Fe, čo dáva pozitívnu Perlsovu reakciu. Spektrofotometrická štúdia môže stanoviť, že obsah železa je vyšší ako 1,5 % suchej hmotnosti pečene. Výsledky farbenia sa hodnotia vizuálne v závislosti od percenta zafarbených buniek.

Okrem toho môžu vykonávať:

rádiografia kĺbov,
EchoCG.

Rozbor krvi

Všeobecný krvný test nie je orientačný. Je potrebné len na vylúčenie anémie. Najbežnejší prenájom, ktorý je zobrazený:

Zvýšenie bilirubínu nad 25 µmol na liter.
Zvýšenie ALT nad 50.
Pri diabetes mellitus sa množstvo glukózy v krvi zvyšuje na 5,8.

Ak existuje podozrenie na hemochromatózu, použije sa špeciálna schéma:

Najprv sa vykoná test koncentrácie transferínu. Špecifickosť testu je 85 %.
Test dávkovania feritínu. Ak je výsledok pozitívny, pokračujte ďalšími krokmi.
Flebotómia. Ide o diagnostickú a liečebnú metódu zameranú na extrakciu určitého množstva krvi. Je zameraný na odstránenie 3 gr. žľaza. Ak sa potom pacient cíti lepšie, diagnóza sa potvrdí.

Liečba

Terapeutické metódy závisia od charakteristík klinického obrazu. Je nevyhnutné dodržiavať diétu, ktorá neobsahuje potraviny so železom a inými látkami, ktoré podporujú vstrebávanie tohto mikroelementu.

Preto je prísne zakázané:

jedlá z obličiek a pečene,
alkohol,
výrobky z múky,
morské plody.

Mäso a potraviny obohatené o vitamín C môžete jesť v malom množstve. V strave je možné použiť kávu a čaj, pretože triesloviny spomaľujú vstrebávanie a hromadenie železa.

Flebotómia, opísaná vyššie, má tiež terapeutický účinok. Trvanie krviprelievania na liečebné účely je najmenej 2 roky, kým ferín neklesne na 50 jednotiek. Súčasne sa monitoruje dynamika hemoglobínu.

Niekedy sa používa cytoforéza. Podstatou metódy je prechod krvi cez uzavretý cyklus. V tomto prípade sa srvátka čistí. Potom sa krv vráti. Na dosiahnutie požadovaného výsledku sa v jednom cykle vykoná 10 procedúr.

Na liečbu sa používajú chelátory, ktoré pomáhajú železa rýchlejšie opustiť telo. Takýto účinok sa vykonáva iba pod bdelým vedením lekára, pretože pri dlhodobom používaní alebo používaní bez kontroly sa pozoruje zakalenie očnej šošovky.

Ak je hemochromatóza komplikovaná rastom malígneho nádoru, potom je predpísaná chirurgická liečba. S progresívnou cirhózou je predpísaná transplantácia pečene. Artritída sa lieči plastickou operáciou kĺbov.

Prognóza a prevencia

Keď sa choroba objaví, aby ste predišli komplikáciám, musíte:

Dodržujte diétu.
Užívajte lieky viažuce železo.

Ak nie je hemochromatóza, ale existujú dedičné predpoklady, potom je potrebné pri užívaní doplnkov železa prísne dodržiavať odporúčania lekára. Prevencia spočíva aj v rodinnom skríningu a včasnom odhalení nástupu ochorenia.

Choroba je nebezpečná a má progresívny priebeh. Pri včasnej liečbe je možné predĺžiť život o niekoľko desaťročí.

Pri absencii lekárskej starostlivosti je prežitie zriedka dlhšie ako 5 rokov. Za prítomnosti komplikácií je prognóza nepriaznivá.

Video prednáška o hemochromatóze pečene:

Dedičná hemochromatóza je skupina ochorení s geneticky podmienenou poruchou metabolizmu železa v organizme a jeho hromadením v rôznych orgánoch a tkanivách. Táto patológia je založená na genetickej mutácii, ktorá vedie k zvýšenej absorpcii železa v gastrointestinálnom trakte. Prevalencia hemochromatózy je vysoká v severnej Európe, Austrálii, Afrike a Amerike. Priemerná frekvencia jeho výskytu je 1,5-3:1000 obyvateľov.

Existujú aj získané ochorenia spôsobené preťažením železom, ktoré majú podobný klinický obraz ako hemochromatóza, ale sú založené na odlišných mechanizmoch vývoja. V tomto prípade môže byť prebytok železa spojený s neustálymi krvnými transfúziami, chronickou, chybnou terapiou doplnkami železa. Na rozdiel od dedičnej hemochromatózy sa tieto stavy zvyčajne nazývajú hemosideróza s uvedením jej príčiny (hlavná patológia).

Patologické zmeny vyskytujúce sa v tele

Hemochromatóza je charakterizovaná akumuláciou prebytočného železa v tkanivách a vnútorných orgánoch.

U zdravého človeka absorpcia železa nepresahuje 2-2,5 g denne. Pri hemochromatóze sa zvyšuje 2-3 krát. Jeho neustále vysoká koncentrácia v krvi vedie k hromadeniu nadbytočného železa v tele. Tento proces prebieha pomaly. Po mnoho rokov sa choroba nijako neprejavuje. Prvé príznaky ochorenia sa objavia, ak sa zásoby železa zvýšia natoľko, že prekročia normálnu hladinu o 20 g a viac. Súčasne sa zvyšuje obsah železa:

v krvnom sére;
červené krvinky;
parenchymálnych orgánov.

Ako patologický proces postupuje, hromadí sa:

v srdci;
horné vrstvy kože;
lymfatické uzliny;
synoviálne membrány kĺbov.

Práve preťaženie železom je určujúcim momentom zmien v orgánoch a tkanivách, ktoré určujú klinický obraz ochorenia s absenciou remisií a stabilne progresívnym priebehom. V postihnutých orgánoch vzniká ireverzibilná difúzna skleróza.

U mužov sa hemochromatóza zistí oveľa skôr ako u žien. Je to spôsobené fyziológiou ženského tela. Strata krvi počas tehotenstva a pôrodu prispieva k odstráneniu zbytočného železa.

Klinický obraz

Závažnosť klinických príznakov hemochromatózy úzko súvisí s hladinou železa v tele. Zvyčajne sa ochorenie zistí po 40. roku života, v ojedinelých prípadoch skôr.

Charakteristické príznaky hemochromatózy sú:

poškodenie kĺbov podľa typu (metakarpofalangeálne, kolenné, bedrové, lakťové) - bolesť, opuch, stuhnutosť;
útoky rôznej lokalizácie;
hyperpigmentácia kože (žlto-hnedý alebo bronzový odtieň; obzvlášť viditeľný v podpazuší a v oblasti slabín);
poruchy srdcového rytmu (spôsobené poškodením srdcového svalu);
príznaky preťaženia (opuch, dýchavičnosť počas fyzickej aktivity a potom v pokoji);
zväčšená pečeň a;
endokrinné poruchy (, znížená sexuálna funkcia,);
slabosť, zvýšená únava.

V neskorších štádiách sa u takýchto pacientov môžu vyvinúť príznaky. V zriedkavých prípadoch sa na tomto pozadí vyvinie primárna rakovina pečene.

Pacienti s hemochromatózou majú zvýšenú náchylnosť na infekčné ochorenia v dôsledku poklesu všeobecnej rezistencie. Ochorenie je navyše spôsobené mikroorganizmami, ktoré sú pre zdravého človeka veľmi zriedkavo patogénne.

V mladom veku, ako aj u nositeľov patologického génu, môžu byť sťažnosti malé alebo môžu úplne chýbať.

Diagnostika

Biochemický krvný test pomôže lekárovi určiť diagnózu.

Diagnóza hemochromatózy sa robí na základe klinických príznakov a výsledkov laboratórnych a inštrumentálnych štúdií.

Najskorším laboratórnym príznakom hemochromatózy je zvýšenie percenta saturácie transferínu železom. Súčasne sa zvyšuje obsah železa v sére a hladina feritínu v krvi.
Zmeny nemusia byť dlho zistené. Nachádzajú sa vo forme anémie, leukopénie, trombocytopénie spolu so zvýšenými hladinami pečeňových enzýmov iba v prípadoch ťažkého poškodenia pečene.
Ak je pankreas zapojený do patologického procesu, môže sa zistiť zvýšená hladina glukózy v krvi.
Pri štúdiu hormonálneho stavu sa často zistí pokles hypofýzových tropických hormónov.
Poškodenie srdca sa prejavuje zmenami krvného tlaku (znížené napätie, arytmie) a echokardiografickými príznakmi reštrikčnej kardiomyopatie.
Röntgenové snímky kĺbov odhalia zúženie kĺbovej štrbiny a ukladanie železa v synovii.

Diagnóza je potvrdená štúdiom štruktúry DNA a identifikáciou génových mutácií.

Liečba

V súčasnosti sa na liečbu hemochromatózy používajú nasledujúce metódy.

Krvácajúca:

hlavná metóda liečby;
zahŕňa odstránenie 500 ml krvi týždenne, ak je zle tolerované - 250 ml;
po dosiahnutí cieľových hladín feritínu (20-50 g/nl) sa odber krvi vykonáva menej často - každé 2-4 mesiace u mužov a každé 3-6 mesiacov u žien.

Mimotelová hemokorekcia nadbytočného železa pomocou plazmaferézy (má jemný účinok na organizmus a je alternatívou k terapeutickému prekrveniu).
Predpisovanie liekov, ktoré viažu železo a odstraňujú ho močom (metóda sa používa menej často, pretože má menšiu účinnosť a vedľajšie účinky).

Takýmto pacientom môže byť predpísaná diéta, ktorá obmedzuje spotrebu potravín bohatých na železo. Neodporúča sa parenterálne podávanie kyseliny askorbovej (zlepšuje vstrebávanie železa) a konzumácia alkoholických nápojov.

Predpoveď

Prognóza hemochromatózy závisí od včasnosti diagnózy a začatia liečby. Včasná detekcia ochorenia pomáha predchádzať rozvoju:

cukrovka,
cirhóza pečene,
poškodenie srdca.

Na ktorého lekára sa mám obrátiť?

Pacienti s hemochromatózou sú zvyčajne liečení hematológom. Pacienti s týmto zriedkavým dedičným ochorením dostávajú konzultácie aj vo veľkých medicínskych centrách. Okrem toho liečbu predpisuje v závislosti od postihnutých orgánov kardiológ, reumatológ, hepatológ, endokrinológ a ďalší odborníci.

Akékoľvek ochorenie pečene vedie k dysfunkcii iných orgánov a systémov tela. Koniec koncov, pečeň je filtrom tela, ktorý ho oslobodzuje od toxínov, ťažkých kovov, prebytočných hormónov a tuku. Hemochromatóza je dedičné ochorenie pečene. Takéto genetické zlyhanie vyvoláva zvýšenie absorpcie železa v tráviacom systéme a krvi. Dochádza teda k nadmernému hromadeniu železa v tkanivách a orgánoch. Čo je hemochromatóza, aké sú jej príznaky? A ako liečiť takéto závažné ochorenie?

Čo je hemochromatóza?

Hemochromatóza je ochorenie pečene charakterizované poruchou metabolizmu železa. To vyvoláva akumuláciu prvkov obsahujúcich železo a pigmentov v orgánoch. V budúcnosti tento jav vedie k výskytu zlyhania viacerých orgánov. Choroba dostala svoje meno kvôli charakteristickej farbe kože a vnútorných orgánov.

Dedičná hemochromatóza je veľmi častá. Jeho frekvencia je asi 3-4 prípady na 1000 ľudí. Hemochromatóza je však častejšia u mužov ako u žien. Aktívny vývoj a prvé príznaky choroby sa začínajú objavovať vo veku 40-50 rokov. Keďže hemochromatóza postihuje takmer všetky systémy a orgány, liečia túto chorobu lekári z rôznych oblastí: kardiológia, gastroenterológia, reumatológia, endokrinológia.

Odborníci rozlišujú dva hlavné typy ochorenia: primárne a sekundárne. Primárna hemochromatóza je defekt enzýmových systémov. Tento defekt vyvoláva hromadenie železa vo vnútorných orgánoch. Primárna hemochromatóza je zase rozdelená do 4 foriem v závislosti od defektného génu:

Autozomálne recesívna klasika;
Mladistvý;
Dedičné nesúvisiace;
Autozomálne dominantné.

Vývoj sekundárnej hemochromatózy sa vyskytuje na pozadí získanej dysfunkcie enzýmových systémov, ktoré sa podieľajú na procese metabolizmu železa. Sekundárna hemochromatóza sa tiež delí na niekoľko typov: alimentárna, posttransfúzna, metabolická, neonatálna, zmiešaná. Vývoj akejkoľvek formy hemochromatózy prebieha v 3 štádiách – bez nadbytku železa, s nadbytkom železa (bez príznakov), s nadbytkom železa (so závažnými príznakmi).

Hlavné príčiny hemochromatózy

Dedičná hemochromatóza (primárna) je ochorenie autozomálne recesívneho prenosu. Hlavným dôvodom tejto formy možno nazvať mutáciu génu nazývaného HFE. Nachádza sa na krátkom ramene šiesteho chromozómu. Mutácie tohto génu vyvolávajú poruchy vo vychytávaní železa črevnými bunkami. V dôsledku toho sa generuje falošný signál o nedostatku železa v tele a krvi. Táto porucha je spôsobená zvýšenou sekréciou proteínu DCT-1, ktorý viaže železo. V dôsledku toho sa zvyšuje absorpcia prvku v črevách.

Ďalej patológia vedie k prebytku železného pigmentu v tkanivách. Hneď ako dôjde k prebytku pigmentu, pozoruje sa smrť mnohých aktívnych prvkov, čo sa stáva príčinou sklerotických procesov. Príčinou sekundárnej hemochromatózy je nadmerný príjem železa do tela zvonku. Tento stav sa často vyskytuje na pozadí nasledujúcich problémov:

Nadmerný príjem doplnkov železa;
talasémia;
anémia;
kožná porfýria;
Alkoholická cirhóza pečene;
Vírusová hepatitída B, C;
Zhubné nádory;
Dodržiavanie diéty s nízkym obsahom bielkovín.

Príznaky ochorenia

Hemochromatóza pečene je charakterizovaná živými príznakmi. Prvé príznaky choroby sa však začínajú prejavovať v dospelosti - po 40 rokoch. Práve v tomto období života sa v tele nahromadí až 40 gramov železa, čo výrazne prekračuje všetky prípustné normy. V závislosti od štádia vývoja hemochromatózy sa rozlišujú príznaky ochorenia. Stojí za to zvážiť ich podrobnejšie.

Príznaky počiatočného štádia vývoja

Choroba sa vyvíja postupne. V počiatočnom štádiu nie sú príznaky vyjadrené. Po mnoho rokov sa pacient môže sťažovať na celkové príznaky: malátnosť, slabosť, zvýšená únava, strata hmotnosti, znížená potencia u mužov. Ďalej sa k týmto príznakom začínajú pripájať výraznejšie príznaky: bolesť pečene, bolesť kĺbov, suchá koža, atrofické zmeny v semenníkoch u mužov. Potom dochádza k aktívnemu rozvoju hemochromatózy.

Známky pokročilého štádia hemochromatózy

Hlavnými príznakmi tejto fázy sú nasledujúce komplikácie:

Pigmentácia kože;
Pigmentácia slizníc;
Cirhóza pečene;
Diabetes.

Dedičná hemochromatóza, ako každá iná forma, je charakterizovaná pigmentáciou. Toto je najbežnejší a hlavný znak prechodu choroby do pokročilého štádia. Závažnosť symptómu závisí od trvania ochorenia. Dymový a bronzový odtieň pokožky sa najčastejšie objavuje na exponovaných miestach pokožky – tvár, ruky, krk. Charakteristická pigmentácia sa pozoruje aj na genitáliách a v podpazuší.

Nadbytočné železo sa primárne ukladá v pečeni. Preto je takmer každý pacient diagnostikovaný so zväčšenou žľazou. Štruktúra pečene sa tiež mení - stáva sa hustejšou, bolestivou pri palpácii. U 80 % pacientov sa vyvinie diabetes mellitus a vo väčšine prípadov je závislý od inzulínu. Endokrinné zmeny sa prejavujú aj nasledujúcimi znakmi:

Dysfunkcia hypofýzy;
Hypofunkcia epifýzy;
Dysfunkcia nadobličiek;
Dysfunkcia pohlavných žliaz a štítnej žľazy.

Nadmerná akumulácia železa v orgánoch kardiovaskulárneho systému pri primárnej dedičnej hemochromatóze sa vyskytuje v 95% prípadov. Srdcové príznaky sa však objavujú iba v 30% všetkých prípadov ochorenia. Diagnostikuje sa teda zväčšenie srdca, arytmia a refraktérne srdcové zlyhanie. Existujú charakteristické príznaky v závislosti od pohlavia. U mužov teda dochádza k atrofii semenníkov, úplnej impotencii a gynekomastii. Ženy často pociťujú neplodnosť a amenoreu.

Príznaky tepelného štádia hemochromatózy

Počas tohto obdobia špecialisti pozorujú proces dekompenzácie orgánov. To sa prejavuje vo forme rozvoja portálnej hypertenzie, zlyhania pečene, komorového srdcového zlyhania, vyčerpania, dystrofie a diabetickej kómy. V takýchto prípadoch dochádza k úmrtnosti najčastejšie na krvácanie z kŕčových žíl pažeráka, peritonitídu, diabetickú a pečeňovú kómu. Zvyšuje sa riziko vzniku nádorov. Zriedkavou formou je juvenilná hemochromatóza, ktorá sa aktívne rozvíja vo veku 20-30 rokov. Postihnutá je hlavne pečeň a srdcový systém.

Diagnóza hemochromatózy

Diagnózu vykonáva špecialista v závislosti od hlavného príznaku. Pacient tak môže vyhľadať pomoc kardiológa, gastroenterológa, gynekológa, endokrinológa, reumatológa, urológa alebo dermatológa. Zároveň sú diagnostické možnosti rovnaké, bez ohľadu na klinické prejavy hemochromatózy. Po počiatočnom vyšetrení, zbere anamnézy a sťažnostiach pacientov sú predpísané laboratórne a inštrumentálne testy, ktoré potvrdia alebo vyvrátia diagnózu.

Na základe výsledkov laboratórnych testov je možné stanoviť presnú diagnózu. Prítomnosť hemochromatózy bude teda indikovaná nasledujúcimi indikátormi:

Vysoká hladina železa v krvi;
Zvýšené hladiny transferínu a feritínu v krvnom sére;
Zvýšené vylučovanie železa močom;
Nízka schopnosť krvného séra viazať železo.

Ďalej môže odborník predpísať biopsiu pečene alebo kože pomocou punkcie. V odobratých vzorkách sa zistia usadeniny hemosiderínu, ktoré budú poukazovať aj na hemochromatózu. Dedičná hemochromatóza sa diagnostikuje pomocou molekulárno-genetického vyšetrenia. Na stanovenie stupňa poškodenia a stavu postihnutých vnútorných orgánov je potrebná inštrumentálna diagnostika.

Najpopulárnejšou metódou výskumu je ultrazvuk postihnutých orgánov. Je možné posúdiť stav pečene, srdca, čriev. Pre podrobnejšiu diagnostiku sú predpísané MRI alebo CT, rádiografia kĺbov. Okrem toho môžete vykonať štúdiu pečeňových testov, moču, hladiny cukru v krvi a glykozylovaného hemoglobínu.

Liečba hemochromatózy

Terapia hemochromatózy musí byť komplexná. Hlavným cieľom tejto kúry je odstránenie železa z tela. Ale je veľmi dôležité, aby bola diagnóza stanovená správne. Až po tomto je predpísaná liečba. Samoliečba je prísne zakázaná. Takže prvou fázou terapie je užívanie liekov viažucich železo.

Keď sa takéto lieky dostanú do tela, začnú sa aktívne viazať na molekuly železa s ich ďalším odstránením. Na tento účel sa často používa 10% roztok desferal. Je určený na intravenózne podanie. Priebeh terapie predpisuje výlučne lekár v závislosti od závažnosti hemochromatózy. V priemere kurz trvá 2-3 týždne.

Predpokladom komplexnej liečby hemochromatózy je flebotómia. Tento postup je známy aj ako krviprelievanie. Odpradávna sa krvotvorba používa na liečbu rôznych chorôb. A hemochromatóza dobre reaguje na tento typ terapie. V dôsledku uvoľnenia klesá počet červených krviniek v celkovom množstve krvi. V dôsledku toho klesá aj hladina železa. Okrem toho flebotómia rýchlo odstraňuje pigmentáciu a dysfunkciu pečene. Je však dôležité dodržiavať všetky dávky a pravidlá postupu. Za prijateľné sa teda považuje vypustenie 300-400 ml krvi naraz. Ale ak pacient stratí 500 ml krvi, jeho zdravotný stav sa môže zhoršiť. Procedúru stačí vykonať 1-2 krát týždenne.

Počas obdobia liečby je potrebné dodržiavať nasledujúce podmienky:

Úplné vylúčenie alkoholu;
Odmietnutie užívania doplnkov stravy;
Odmietnutie užívať vitamín C a multivitamínové komplexy;
Vylúčenie potravín s vysokým obsahom železa zo stravy;
Odmietnutie konzumovať ľahko stráviteľné sacharidy.

Na čistenie krvi sa špecialisti môžu uchýliť k plazmaferéze, cytaferéze alebo hemosorpcii. Súčasne s odstránením železa stojí za to vykonať symptomatickú liečbu pečene, srdcového zlyhania a diabetes mellitus. Komplexná liečba ochorenia zahŕňa dodržiavanie určitej stravy.

Diéta pre hemochromatózu

Diéta pre túto chorobu hrá dôležitú úlohu v procese liečby. Potraviny, ktoré sú zdrojom veľkého množstva železa, sú teda úplne vylúčené zo stravy pacienta. Patria sem nasledujúce položky:

Bravčové, hovädzie;
Pohánkové zrno;
pistácie;
jablká;
Fazuľa;
kukurica;
špenát;
Petržlen.

Stojí za to pamätať, že čím je mäso tmavšie, tým viac tohto mikroelementu obsahuje. Ak máte hemochromatózu, je prísne zakázané piť akékoľvek alkoholické nápoje. Konzumácia vitamínu C vedie k zvýšenému vstrebávaniu železa, preto treba vylúčiť aj kyselinu askorbovú. Odborníci tvrdia, že potravín s obsahom železa sa netreba úplne vzdávať. Musíte len minimalizovať množstvo ich spotreby.

Koniec koncov, hemochromatóza je choroba prebytku železa. Stojí za to normalizovať jeho úroveň. Nedostatok železa však spôsobí vážne ochorenia krvi. Všetko by malo byť s mierou. Pri zostavovaní diétneho menu je potrebné nahradiť tmavé mäso ľahkým mäsom, pohánkovú kašu pšeničnou kašou. Dodržiavanie takejto stravy urýchli proces obnovy a zlepší celkový stav pacienta.

Aká je prognóza?

Ak sa hemochromatóza zistí včas, život pacienta sa predĺži o desaťročia. Vo všeobecnosti sa prognóza určuje s prihliadnutím na preťaženie orgánov. Okrem toho sa hemochromatóza vyskytuje v dospelosti, keď sa často vyvíjajú sprievodné chronické ochorenia. Ak sa hemochromatóza nelieči, očakávaná dĺžka života bude maximálne 3-5 rokov. Nepriaznivá prognóza sa pozoruje aj v prípade poškodenia pečene, srdca a endokrinného systému s touto chorobou.

Aby ste sa vyhli rozvoju sekundárnej hemochromatózy, mali by ste dodržiavať pravidlá prevencie. Hlavnými sú racionálna, vyvážená strava, užívanie doplnkov železa len pod dohľadom lekára, pravidelné krvné transfúzie, vyhýbanie sa alkoholu a pozorovanie lekárom pri ochoreniach srdca a pečene. Primárna hemochromatóza vyžaduje rodinný skríning. Potom začína najúčinnejšia liečba.