Fanconiho syndróm u detí a dospelých. Čo je Fanconiho syndróm: funkcie u dospelých a detí Spôsoby liečby tohto problému

Ak je narušená funkcia obličiek zodpovedná za reabsorpciu živín, zistí sa Fanconiho syndróm. Druhý názov pre stav je de Toni-Debreu-Fanconiho syndróm. V patológii sa pozoruje hladina glukózy a bielkovín, dochádza k metabolickým poruchám. Choroba je dedičná. Diagnóza sa robí na základe klinických nálezov. Cieľom liečby je kompenzácia deficitných stavov, eliminácia zlyhania obličiek.

U detí spôsobuje syndróm de Toni-Debreu-Fanconiho rachitu, fyzickú retardáciu a oslabené svalové tkanivo.

Popis a dôvody

De Toni-Debreu-Fanconiho choroba sa prejavuje ťažkou tubulárnou dysfunkciou, v dôsledku ktorej je narušený proces reabsorpcie telu prospešných látok a iónov. Súčasne sa zvyšuje uvoľňovanie hydrogénuhličitanov a zisťujú sa celkové metabolické zlyhania. Zvláštnosti:

pokles obsahu vápnika a fosforu v krvnej plazme;
zlyhanie v acidobázickej rovnováhe, čo sa prejavuje nízkou kyslosťou a hydrogénuhličitanmi v krvi;
normálne vylučovanie vápnika vo forme konečného metabolitu močom so zvýšenými rýchlosťami prirodzeného čistenia tela od fosfátov;
patologicky vysoká aktivita alkalickej fosfatázy;
výskyt cukru v moči;
všeobecné narušenie produkcie a vylučovania produktov syntézy aminokyselín;
zvýšené objemy vylučovaného moču so zníženou hustotou.

De Toni-Debreu-Fanconiho choroba u detí.

Fanconiho syndróm sa vyvíja u detí aj dospelých. Existujú vrodené a získané typy patológie. Na základe závažnosti symptómov, ako aj typu a závažnosti metabolických porúch sa rozlišujú 2 formy ochorenia:

Prvý typ sa prejavuje vo forme výrazného oneskorenia vo fyzickom vývoji so zjavnou deformáciou kostí kostry, závažným klinickým obrazom, častými zlomeninami na pozadí prudkého nedostatku vápnika v dôsledku zlej absorpcie látky v čreve.
Druhá možnosť sa prejavuje v podobe stredného stupňa oneskoreného fyzického vývoja, miernych symptómov s miernou deštrukciou kostí a dostatočnou hladinou vápnika.

Príčiny ochorenia

Provokujúce faktory sú rozdelené na tie, ktoré spôsobujú získanú formu syndrómu de Toni-Debreu-Fanconi, a tie, ktoré sú zodpovedné za výskyt vrodenej patológie. Nasledujúce stavy sa považujú za provokatérov sekundárnej poruchy:

intolerancia fruktózy;
nedostatok bunkových enzýmov;
chronická otrava toxínmi;
akútny nedostatok vitamínu D.

Samotný syndróm je spôsobený jednou zlou dedičnosťou alebo čerstvou mutáciou génu zodpovedného za metabolické procesy. De Toni-Debreu-Fanconiho syndróm sa často nevyvíja samostatne, ale spolu s cystinózou, galaktozémiou, Wilsonovým syndrómom, primárnou tyrozinémiou a intoleranciou fruktózy. Táto forma je častejšie zaznamenaná u detí ako u dospelých.

Provokujúce faktory

Akútny nedostatok vitamínu D môže spustiť ochorenie.

Fanconiho syndróm sa pravdepodobnejšie vyskytuje u ľudí s nasledujúcimi dedičnými poruchami:

zlyhanie v metabolických procesoch cystínu (aminokyseliny v proteínoch);
neznášanlivosť mliečnych výrobkov (dokonca aj materského mlieka);
defekty v rôznych enzýmoch zodpovedných za syntézu a rozklad glykogénu;
zlyhanie metabolizmu aromatických aminokyselín;
intolerancia fruktózy;
problémy s metabolizmom medi (Konovalov-Wilsonova choroba);
narušenie metabolizmu myelínu a dysfunkcia enzýmu sulfatázy;
neustále vystavenie toxínom na tele (lieky, jedy, ťažké kovy);
zlyhanie v metabolických procesoch zahŕňajúcich proteín, čo vedie k ukladaniu špecifického komplexu - amyloidu;
akútny nedostatok vitamínu D.

Vrodené a získané

Fanconiho syndróm je závažné ochorenie podobné krivici, ktoré môže byť primárne (vrodené) alebo sekundárne (získané).

Vrodená patológia de Toni-Debra-Fanconi je dedičná, to znamená, že sa prenáša z rodičov na potomkov. Často sa vyvíja spolu s inými genetickými poruchami. Tento stav je charakterizovaný akútnou poruchou metabolických procesov, v dôsledku ktorej sa spolu s dysfunkciou renálnych tubulov rozvinie slepota, syndróm zväčšenej pečene a syndróm s pretrvávajúcim poklesom koncentrácie a tkanivovej aktivity hormónov štítnej žľazy. Mechanizmus dedičnosti syndrómu je určený typom patológie, s ktorou sa vyvíja.

Syndróm získaný de Toni-Debreu-Fanconiho často vyvolávajú rôzne lieky:

chemoterapeutické lieky používané pri liečbe rakoviny;
antiretrovírusové lieky;
zastaraný tetracyklín.

Provokatérmi pre rozvoj sekundárnych foriem patológie sú komplikovaná transplantácia obličiek, rakovina krvi a ťažké stavy nedostatku (hlavne kvôli nedostatku vitamínu D). Ak sa vrodené ochorenie vyvinie in utero a je zaznamenané hlavne u detí, potom sa u dospelých môže vyvinúť sekundárna forma.

Mechanizmus vývoja a toku

Reabsorpcia látok v obličkách je narušená.

De Toni-Debreu-Fanconiho syndróm je spôsobený vrodenou mutáciou génu zodpovedného za metabolické procesy, ale vyskytli sa prípady nedávnej transformácie spôsobenej inými patológiami. V dôsledku zhoršenej absorpcie mnohých užitočných látok a iónov sa vyvíjajú vážne stavy nedostatku:

s nedostatkom aminokyselín sa objavuje ťažká dystrofia, rast a fyzický vývoj sa spomaľujú;
keď sa odstráni fosfor a hydrogénuhličitany, proces mineralizácie zlyhá s nástupom deštrukcie kostného tkaniva;
s akumuláciou cukru v moči - porušenie regulácie metabolizmu uhľohydrátov;
pri vylučovaní draslíka močom – atrofia svalov, krvný tlak klesne na 80 mmHg. čl. a nižšie;
pri rozsiahlych metabolických poruchách - deštrukcia obličkového tkaniva (zúženie lúmenu so sploštením epitelu a skrátenie tubulov, v ktorých dochádza k reabsorpcii).

Symptómy u detí a dospelých

Prvé prejavy vrodeného syndrómu de Toni-Debreu-Fanconi sa objavujú v prvom roku života, menej často - od 1,5 roka. Dieťa často močí, pozoruje sa nízka horúčka (do 37-38 ° C), zápcha a vracanie. Vo veku 6 rokov, ak sa nelieči, deti nemôžu chodiť a do 12 rokov im zlyhávajú obličky, čo môže viesť k smrti. Pacienti sú nekomunikatívni, zakomplexovaní a bojazliví. Mentálna a myslená funkcia je normálna. Dôsledkom syndrómu sú problémy s nervovým systémom a zrakom, rozvoj chronickej imunodeficiencie, dysfunkcia genitourinárnych orgánov a gastrointestinálneho traktu.

Príznaky u detí sa vyvíjajú väčšinou v dôsledku nedostatku fosfátov (fosfátový diabetes typu) a prejavujú sa:

nestabilná chôdza;
nízky vzrast;
nízka mobilita;
zaoblenie nôh;
zakrivenie kostí kostry (najmä chrbtice);
bolesť kostí, čo je dôvod, prečo dieťa nechce chodiť;

prudké zvýšenie objemu vylúčeného moču;
pokles špecifickej hmotnosti na pozadí kvalitatívnej zmeny v zložení moču;
svalová atónia;
bolesť kostí;
hypertonické ochorenie;
chronické zlyhanie obličiek (neliečené);
osteoporóza, osteopénia v dôsledku zníženia hustoty kostí.

Fanconiho syndróm je vrodená metabolická patológia, ktorá zahŕňa zastavenie absorpcie (reabsorpcie) glukózy, solí kyseliny fosforečnej a uhličitej a aminokyselín obličkovými tubulmi. V dôsledku toho sa vytvára patológia, ktorú možno klasifikovať ako špeciálny typ cukrovky alebo rachity.

Ďalší podrobnejší názov ochorenia – de Toni-Debreu-Fanconiho syndróm alebo glukózo-fosfát-amínový diabetes – je spojený s objasnením popisu ochorenia od troch autorov. Keďže prvým bol švajčiarsky pediater Fanconi, ktorý objavil charakteristické znaky bielkovín a glukózy v moči dieťaťa s nanizmom a rachitídou, v medicíne je populárnejšie uviesť jedno meno.

Ochorenie často sprevádza iné dedičné metabolické patológie (fruktózová intolerancia, galaktozémia, tyrozinémia). Prevalencia je 1 prípad na 350 tisíc živonarodených detí.

Príčiny

Moderné genetické štúdie preukázali úlohu zmien v chromozóme 15 (kódovaný ako 15q15.3). Dedičnosť mutantného génu sa môže vyskytnúť v troch typoch:

autozomálne recesívne (voliteľné);
autozomálne dominantné (povinné);
spojené s chromozómom X.

Mutácie, ktoré sa vyskytujú prvýkrát, sa nachádzajú aj u detí, ktoré nemajú podobné zmeny u svojich príbuzných.

Lekári rozlišujú v závislosti od príčiny:

primárny Fanconiho syndróm je ochorenie viazané na X, ktoré je ťažké predvídať v dôsledku recesívneho aj dominantného spôsobu dedičnosti;
sekundárne – často sprevádza iné metabolické poruchy.

Vyskytuje sa sekundárne ochorenie:

s dedičnými zmenami v obličkách;
možný vývoj v dôsledku transplantácie s nedostatočnou tkanivovou kompatibilitou obličky darcu a pacienta;
otravy ortuťou, soľami olova, kadmiom, zlúčeninami uránu;
vplyv toluénu, lyzolu a kyseliny maleínovej v chemickej výrobe;
liečba liekmi na báze platiny, antibiotikami gentamicínom a tetracyklínmi (obzvlášť dôležité je použitie liekov po expirácii).

Ako sa choroba vyvíja

Hlavná patológia sa vyvíja v mitochondriách buniek. Tieto vnútrobunkové štruktúry sú „továrňou na výrobu energie“ pre všetky činnosti. Na získanie potrebných kilokalórií prebieha v mitochondriách proces fosforylácie zahŕňajúci kyslík.

Biochemická reakcia vyžaduje súbor enzýmov na transformáciu krok za krokom. Ale pri Fanconiho syndróme chýbajú v bunkách renálneho tubulárneho epitelu. V dôsledku toho mitochondrie nemôžu dodať potrebné množstvo energie. Reabsorpcia potrebných látok do krvi trpí.

Elektrónový mikroskop pohľad na mitochondrie, nedostatočná produkcia energie zbavuje orgán a tkanivo schopnosť fungovať

Vylučuje sa močom:

glukóza;
albumíny;
fosfáty;
aminokyseliny;
bikarbonáty.

V krvi sa zaznamená nedostatok týchto látok a celkový metabolizmus sa zmení:

nedostatok aminokyselín a hydrogénuhličitanov vedie k posunu acidobázickej rovnováhy smerom k acidifikácii (acidóze), pričom sa zvyšuje odbúravanie kostného tkaniva;
Absorpcia draslíka a vápnika v obličkových tubuloch sa ďalej znižuje a prvky sa odstraňujú močom.

Kostra dieťaťa vykazuje známky rachitídy. Bližšie k dospelosti dochádza k procesu mäknutia kostného tkaniva - osteomalácii.

Symptómy u detí

Symptómy ochorenia sú pozorované u dieťaťa po 6 mesiacoch veku:

deti sa pohybujú málo;
chuť do jedla je výrazne znížená;
svaly sa vyvíjajú zle;
neustále požiadaný o pitie;
často dochádza k zvracaniu;
teplota stúpa bez spojenia s príznakmi infekcie;
zaostávajú v prírastku hmotnosti a fyzickom vývoji;
vylučovať veľa moču (polyúria);
suchá, dehydrovaná pokožka.

Jasnejší obraz sa vytvára v druhom roku života a niekedy v 5-6 rokoch. Tu prvé miesto obsadili:

prejavy deformácie kostného tkaniva a kostry;
paralýza spôsobená hypokaliémiou.

Zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji je nepochybné. Dieťa vyrastá ustráchané a nespoločenské.

Až do roka by malo byť dieťa vyšetrené mesačne pediatrom

Zmeny kostí sa objavujú:

pri deformáciách nôh;
"kačacia" chôdza;
porušenie tvaru hrudníka a chrbtice;
zmenená štruktúra humeru a predlaktia;
výrazne znížený svalový tonus.

Kosti sa stávajú krehkými. Z tohto dôvodu dieťa často zažíva zlomeniny. Výška pacienta je nižšia ako jeho rovesníci.

Na základe stupňa metabolickej poruchy a závažnosti stavu pacienta existujú 2 klinické varianty Fanconiho syndrómu:

Prvým je, že oneskorenie fyzického a intelektuálneho vývoja je výrazné, v priebehu ochorenia dominujú ťažké poruchy s ťažkou hypokalciémiou (do 1,6-1,8 mmol/l), zlomeninami a deformáciami kostí, vstrebávanie vápnika klesá nielen v tzv. obličkových tubuloch, ale aj v čreve .
Druhým je, že oneskorenie fyzického vývoja je menej výrazné, dieťa je psychicky takmer v poriadku, deformácie kostí sú drobné, priebeh je hodnotený ako mierny, v krvi je dostatočná koncentrácia vápnika, črevá vápnik dobre vstrebávajú.

Výsledkom choroby je:

patologické zmeny v nervovom systéme;
rozmazané videnie;
poruchy vo vývoji genitourinárnych orgánov;
chronické črevné ochorenia;
stav imunodeficiencie;
zlyhanie obličiek.

Manifestácia syndrómu u dospelých

V dospelosti sa u človeka vyvinie sekundárny Fanconiho syndróm. Prejavuje sa:

časté nadmerné močenie (polyúria);
sťažnosti na slabosť;
bolesť kostí;
znížený svalový tonus;
sklon k opakujúcim sa zlomeninám;
zmeny v obličkách vedú k pretrvávajúcej hypertenzii.

Ochorenie je najzávažnejšie u žien po menopauze, keď sa pridávajú hormonálne vplyvy na rovnováhu elektrolytov. Krehké kosti vedú k ťažkým zlomeninám:

chrbtica;
hlava stehennej kosti.

To znamená úplnú invaliditu, nemožnosť fúzie kostného tkaniva. Zlyhanie obličiek sa vyvíja postupne. Glomerulárny epitel atrofuje a je nahradený zjazveným tkanivom.

Kompresná zlomenina stavcov je nebezpečná v dôsledku kompresie miechy

Diagnostika

Detekcia ochorenia je založená na röntgenových a biochemických laboratórnych metódach. Röntgenové lúče odhaľujú:

rôzne deformácie kostí končatín;
zriedenie a atrofia kortikálnej vrstvy v tubulárnych kostiach;
uvoľnenie v rastových zónach;
porušenie štruktúry a tvaru chrbtice;
zle sa hojace zlomeniny;
osteoporóza všetkých kostných tkanív rôznej závažnosti;
zaostáva v rýchlosti rastu podľa veku dieťaťa.

Medzi biochemické poruchy zistené v krvi:

zníženie koncentrácie vápnika a fosforu;
rast enzýmu alkalickej fosfatázy;
hypokaliémia;
nadbytok paratyroidného hormónu;
narušenie acidobázickej rovnováhy smerom k acidóze.

Moč obsahuje:

normálna alebo zvýšená sekrécia vápnika;
zvýšený obsah fosfátových solí;
obsah glukózy ďaleko presahuje renálny prah (20–30 g/l a viac);
natriúria;
významné hladiny aminokyselín.

Odlišná diagnóza

Pre presnú diagnózu je potrebné odlíšiť zistené znaky od chorôb podobných rachitíde a komplikácií dedičných a iných chorôb. Vyznačujú sa dodatočným komplexnejším vyšetrením krvi, moču, funkcie obličiek a kostnej drene.

Takéto podmienky zahŕňajú:

juvenilná nefronoftíza;
galaktozémia;
cystinóza;
tyrozinémiu;
glykogenóza;
intolerancia fruktózy;
mnohopočetný myelóm;
hepatobiliárna dystrofia;
amyloidóza;
hyperfunkcia prištítnych teliesok;
dôsledky transplantácie obličiek;
Sjögrenov syndróm;
nefrotický syndróm,
toxické poškodenie obličiek v dôsledku otravy soľami ťažkých kovov;
predávkovanie liekmi vrátane vitamínu D.

Diferenciálnu diagnostiku vykonáva kvalifikovaný odborník

Ako prebieha liečba?

Liečba pozostáva z:

ako kompenzácia strát elektrolytov (draslík, fosforečnany, vápnik);
pridanie zásady na udržanie acidobázickej rovnováhy (vo forme roztoku hydrogénuhličitanu sodného, citrátových zmesí).

Lekári používajú:

Asparkam alebo Panangin eliminujú stratu draslíka.
V kurzoch sú predpísané doplnky vápnika.
Je indikovaná regeneračná masáž.
Predpísané lieky na stimuláciu imunitného systému.
Kurzy balneoterapie s kúpeľmi z prírodných zdrojov pomáhajú posilňovať kostné tkanivo a svaly.
V prípade zlyhania obličiek je indikovaná hemodialýza s výberom zloženia dialyzátu.

Aby sa zabránilo nezvratnej patológii, choroba sa musí liečiť pri prvých prejavoch. Preto by ste mali starostlivo sledovať vývoj dieťaťa a nezvyčajné príznaky u dospelých.

Ľudské telo je komplexne organizovaný systém. Každý orgán robí svoju prácu a ak sa odchyľuje od normy, vedie k poruchám a poruchám celého organizmu.

Dôležitou podmienkou pre normálnu životnú aktivitu a plný rozvoj človeka je plné fungovanie obličiek, z ktorých hlavné sú odstraňovanie toxínov z tela, vylučovanie moču a regulácia rovnováhy voda-soľ v tele.

Zhoršená funkcia obličiek vedie k veľmi vážnym následkom. Jednou z chorôb indikujúcich poruchu funkcie obličiek je Fanconiho syndróm, alebo ako sa často nazýva Toni-Debrau-Fanconiho choroba.

Čo je to za chorobu?

Fanconiho syndróm je zriedkavá porucha renálnej tubulárnej funkcie, ktorá sa prejavuje rôznym stupňom odchýlky od štandardnej reabsorpcie väčšiny látok.

Toto narušenie funkcie obličiek je sprevádzané predovšetkým výskytom cukru a.

Pacient má tiež ťažké metabolické poruchy. Takéto narušenia v detstve môžu viesť k vážnym poruchám celkového vývoja.

Pre jazykových odborníkov a záujemcov o informácie o chorobe:

Etiológia a príčiny patológie

Príčiny Fanconiho choroby vyvolávajú medzi odborníkmi pracujúcimi na ich definícii a špecifikácii mnoho kontroverzných otázok.

Vo väčšine prípadov je výskyt tohto stavu spojený s individuálnou intoleranciou fruktózy, neustálym vystavením ľudského tela škodlivým toxínom, chronickým nedostatkom vitamínu D, ako aj nedostatočnosťou mnohých bunkových enzýmových systémov.

Určitý počet odborníkov považuje Fanconiho syndróm za samostatnú rachitickú chorobu, ktorá sa prenáša výlučne dedením.

V lekárskej literatúre môžete nájsť ďalšie názvy pre tento stav:

D-odolná krivica;
idiopatický renálny Fanconiho syndróm;
glukofosfamínový diabetes;
obličkový trpaslík s D-rezistentnou krivicou.

Nedostatok informácií o tomto stave je čiastočne spôsobený tým, že z 350 000 detí je len jedno dieťa s touto diagnózou.

Vrodené a získané formy ochorenia

Fanconiho syndróm môže byť vrodený alebo získaný. Vrodená je spojená s X chromozómom. Môže byť úplná alebo neúplná (v prípade, že sú prítomné 2 z 3 hlavných príznakov).

Navyše nie je možné s istotou povedať, či sa táto choroba v budúcnosti zdedí.

Získaný syndróm Tony Debre Fanconi sa vyskytuje u ľudí s dedičným ochorením obličiek. Existujú prípady, keď sa tento stav vyvinul aj po transplantácii orgánu.

Jednou z potvrdených príčin syndrómu u ľudí sú otravy olovom, kadmiom, ortuťou a uránom, preto sú ohrození pracovníci niektorých chemických výrobných podnikov.

Vývoj vyššie uvedeného syndrómu môže byť spôsobený aj platinovými liekmi, gentamicínom a liekmi zo skupiny tetracyklínov, ak uplynula doba ich spotreby.

Klinický obraz

Nedostatok fosfátov je základom väčšiny symptómov Fanconiho syndrómu.

Prejavuje sa to nízkym vzrastom, „kačacou“ chôdzou a zakrivením kostrových kostí, najmä chrbtice a dolných končatín.

V takýchto prípadoch je pre dieťa bolestivé chodiť (to vysvetľuje pacientovu nedostatočnú pohyblivosť). Kostné tkanivo neobsahuje všetky potrebné minerály, kosti krehnú a hrozia zlomeniny.

Ak je syndróm vrodeného typu, potom sa prejaví skoro, keď dieťa ešte nemá rok.

Dieťa sa často pocikáva, často bez zjavného dôvodu teplota vystúpi na 38 stupňov, pravidelne sa objavuje zápcha a zvracanie.

Bábätko rastie a príznaky spojené s nedostatkom fosforu sú čoraz výraznejšie.

Šesťročné deti s touto diagnózou úplne strácajú schopnosť chodiť a vo veku 12 rokov sa môžu vyvinúť, čo znamená vážne ohrozenie života.

Metabolické poruchy majú škodlivý vplyv na celé telo, ale obzvlášť postihnutý je zrak, nervový systém, črevá a imunitný systém. Pre orgány genitourinárneho systému sú takéto poruchy plné vývojových chýb.

U dospelých sa sekundárny Fanconiho syndróm prejavuje bolesťami kostí, svalov a celkovou slabosťou. Zlyhávanie obličiek sa rozvíja rýchlo a vznikajú problémy s krvným tlakom.

Stanovenie diagnózy

Ak má ošetrujúci lekár podozrenie, že pacient má Fanconiho syndróm, potom je v prvom rade predpísaný špeciálne laboratórne testy krvi a moču, ako aj röntgenové kontrastné štúdie kostí.

Včasné nevyhľadanie lekárskej pomoci, samoliečba a nedodržiavanie pokynov lekárov výrazne zhoršuje stav pacienta a môže viesť až k smrti.

Ako predchádzať nebezpečenstvu?

Prevencia syndrómu sa týka predovšetkým rizikových jedincov.

V prvom rade sú to novorodenci, ktorí mali takéto ochorenia v rodine, ľudia po transplantácii orgánov a pravidelne sa zdržiavajú v prostredí kontaminovanom toxínmi (rastliny, továrne).

Prevencia spočíva len v pravidelnom vyšetrení, ktoré pomôže ochorenie včas identifikovať a prijať vhodné opatrenia na jeho vyliečenie.

Fanconiho syndróm, tiež známy ako Toni-Debreu-Fanconiho choroba, je ochorenie obličiek, pri ktorom je narušená reabsorpcia veľkej väčšiny látok, čo je sprevádzané glukozúriou (cukor v moči), aminoacidúriou (bielkoviny), hyperfosfatúriou (fosfáty ) a výrazné metabolické poruchy v tele. Tento stav u detí vedie k vývojovým oneskoreniam, krivici a svalovej slabosti.

Pri Fanconiho syndróme je narušená reabsorpcia látok v obličkách

Dôvody tohto stavu sú rôzne a zatiaľ neboli špecifikované. Fanconiho syndróm je spravidla spojený s intoleranciou, nedostatkom mnohých bunkových enzýmových systémov (napríklad fosfoenolpyruvátkarboxykináza), chronickou otravou tela toxínmi, nedostatkom vitamínu D.

Vzhľadom na rozdielnosť myšlienok môže byť rovnaký stav nazývaný aj „idiopatický renálny Fanconiho syndróm“ a „D-rezistentná rachita“. Niekedy sa používa termín „glukofosfamínový diabetes“ alebo „renálny trpaslík s D-rezistentnou krivicou“.

Je pomerne zriedkavý, čo čiastočne vysvetľuje nedostatok informácií o tomto syndróme. V priemere sa syndróm vyskytuje u jedného z 350 000 detí.

Typy Fanconiho syndrómu

Kvôli nedostatku fosfátov sa holene stávajú tvaru O

Existujú vrodené (primárne, idiopatické) syndrómy a získané.

Primárny Fanconiho syndróm sa považuje za X-viazaný.

Môže byť dominantný alebo recesívny, t.j. dedí sa rôznymi spôsobmi, predpovedanie prítomnosti u potomstva je dosť ťažké.

Geneticky podmienený Fanconiho syndróm môže byť úplný alebo neúplný, t.j. niekedy sa objavia len 2 z 3 klasických príznakov (glukozúria, aminoacidúria, hyperfosfatúria).

Primárny Fanconiho syndróm je genetická porucha

Sekundárne je spravidla dôsledkom tyrozinémie 1. typu. K výskytu syndrómu prispievajú dedičné patológie obličiek. Fanconiho syndróm sa pomerne často vyvíja po orgáne (s nízkou histokompatibilitou).

Choroba Toni-Debreu-Fanconi môže byť dôsledkom otravy ortuťou, uránom, olovom alebo kadmiom. Niekedy sa vyvíja u pracovníkov chemickej výroby, konkrétne pri kontakte s toluénom, lyzolom a kyselinou maleínovou.

Niekedy sa Fanconiho syndróm vyvinie počas liečby platinovými liekmi, gentamicínom a tetracyklínovými liekmi, ktorých platnosť vypršala.

Symptómy Fanconiho syndrómu

Galéria niektorých symptómov

Časté močenie Rachiocampsis Horúčka

U detí väčšina symptómov zvyčajne súvisí s nedostatkom fosfátov (podobne ako pri cukrovke s fosfátmi). Objavuje sa kolísavá chôdza („ako kačica“), nízky vzrast a nečinnosť. Postupne sa vytvára tvar O nôh a ostatné kosti kostry (najmä chrbtice) sa ohýbajú. Kvôli bolestiam v kostiach dieťa chodí málo. Riziko zlomenín v dôsledku kostného tkaniva je veľmi vysoké.

Deti vyrastajú nespoločenské a ustráchané - kognitívne (mentálne) funkcie netrpia, ale tvoria sa komplexy.

Zápcha môže byť spojená aj s Toni-Debreu-Fanconiho chorobou

Prvé príznaky ochorenia vo vrodenej forme sa objavujú už v prvom roku života (niekedy od 1,5 roka).

Dieťa začína často močiť, objavuje sa (37-38 0C), vzniká zápcha, môže dôjsť k zvracaniu.

Po čase si rodičia všimnú vyššie popísané príznaky nedostatku fosforu. Vo veku 6 rokov už deti väčšinou nie sú schopné samostatnej chôdze. Ako sa proces vyvíja do 12 rokov, vytvára sa, čo je plné smrti.

Metabolické poruchy vedú k patológiám nervového systému, problémom so zrakom, poruchám vo vývoji urogenitálneho systému, črevným ochoreniam a chronickej imunodeficiencii.

U dospelých sa prejavuje sekundárny syndróm (časté močenie), celková slabosť, svalová hypotenzia a bolesti kostí. Zlyhanie obličiek sa vyvíja pomerne aktívne a vyvíja sa arteriálna hypertenzia.

Najhoršie je, keď získaný Fanconiho syndróm postihuje ženy po menopauze. Okrem prirodzeného poklesu hustoty kostnej hmoty (osteopénia, osteoporóza) sa pridáva krehkosť kostí v dôsledku nedostatku minerálov. Táto situácia končí kompresívnymi zlomeninami tiel stavcov, zlomeninami hlavice stehennej kosti a invaliditou pacienta.

Osteoporóza je pomocným príznakom pri diagnostike Fanconiho syndrómu

Diagnóza Fanconiho syndrómu

Syndróm je zriedkavý, skúsený lekár ho môže podozrievať vďaka röntgenovému snímku kostí a niektorým pokročilým biochemickým parametrom krvi a moču.

Výskyt ostrohy je spojený s porušením procesu tvorby kostného tkaniva

Fanconiho syndróm sa často kombinuje so systémovou osteoporózou (osteoporóza je v tomto prípade pomocným príznakom). Kostné tkanivo má hrubú vláknitú štruktúru a často sú viditeľné kostné ostrohy („ostrohy“). Denzitometria sa používa na stanovenie hustoty kostí.

Kosti sú slabo mineralizované, čo sa zistilo analýzou biopsie (vzorka tkaniva).

Na strane obličiek štúdia odhaľuje degeneráciu renálnych tubulov (ako „labutí krk“), epitel je zničený a obličkové štruktúry sú nahradené spojivovým tkanivom.

Jediná vec, ktorá zachraňuje pacientov, je to, že glomerulárna vrstva je posledná zapojená do procesu a až do samého konca choroby sa funkcia obličiek nejako vykonáva.

Mikroskopia glomerulárneho epitelu ukazuje veľký počet mitochondrií v bunkách.

Liečba choroby

Primárny Fanconiho syndróm sa nedá vyliečiť, keďže hovoríme o štrukturálnych zmenách v obličkách, ako aj o pretrvávajúcich, geneticky podmienených metabolických poruchách. U takýchto pacientov sa hladiny draslíka neustále udržiavajú, lieči sa renálna tubulárna acidóza a iné poruchy metabolizmu voda-soľ. Fosfátový diabetes v tomto prípade podlieha štandardnej terapii tohto ochorenia.

Pacienti by mali počas dňa piť veľa tekutín.

Galéria niektorých spôsobov liečby Fanconiho syndrómu

Kvapkadlá Vitamíny Borovicové kúpele Masáž

Sekundárny Fanconiho syndróm je v niektorých prípadoch liečiteľný, najmä ak sa ochorenie alebo stav, ktorý spôsobuje túto obličkovú patológiu, úspešne odstráni.

Medikamentózna terapia

Na kompenzáciu porúch metabolizmu fosforu a vápnika sa predpisujú metabolity vitamínov skupiny D - 1(OH)D3 alebo 1,25(OH)D3. Dávky vitamínov sa titrujú od 10 000 IU do 100 000 IU denne. Dávkovanie sa volí za neustáleho laboratórneho monitorovania hladiny fosforu a vápnika v krvi. Predpísané sú doplnky vápnika a fytín per os.

Táto terapia sa vykonáva pravidelne, v kurzoch.

Dietoterapia pre Fanconiho syndróm

Hlavným princípom diéty je obmedzenie odvodu množstva látok z tela, vr. aminokyseliny obsahujúce síru a fosfor. Diéta zahŕňa obmedzenie soli a rozsiahle používanie alkalizujúcich potravín.

Do stravy je potrebné zaviesť veľké množstvo ovocných štiav a mlieka (s normálnou toleranciou)

Ovocné šťavy Obmedzenie soli Mlieko Sušené ovocie

Ak sa muskuloskeletálne poruchy stanú kritickými, odporúča sa chirurgická korekcia.

Včasná diagnostika metabolických porúch, ako je Fanconiho syndróm u detí, umožňuje vyhnúť sa rýchlemu postihnutiu dieťaťa u dospelých, znižuje riziko zlomenín a zovretia nervových koreňov, zvyšuje kvalitu a dĺžku života. Keď sa objavia prvé príznaky ochorenia (polyúria, zmena farby moču, bolesť kostí a kĺbov), poraďte sa s lekárom.

ICD-9 270.0 ChorobyDB eMedicine ped/756 MeSH D005198

De Toni-Debreu-Fanconiho syndróm (ochorenie) patrí medzi choroby podobné rachitíde.

Príbeh

Tento renálny syndróm identifikoval švajčiarsky pediater Fanconi medzi jednotlivými časťami ochorenia, ktoré predtým opísali iní výskumníci. V roku 1931 opísal glukozúriu a albuminúriu u dieťaťa s nanizmom a rachitídou o 2 roky neskôr pridal de Toni ku klinickému obrazu hypofosfatémiu a čoskoro Debray opísal aminoacidúriu.

Etiopatogenéza

Bol identifikovaný aj typ dedičnosti autozomálne recesívny; Expresivita mutantného génu v homozygotnom stave sa výrazne líši. Existujú sporadické prípady spôsobené čerstvou mutáciou. Predpokladá sa, že ochorenie je založené na geneticky podmienených poruchách enzymatickej fosforylácie v obličkových tubuloch (kombinovaná tubulopatia), nedostatku enzýmov 2. a 3. komplexu dýchacieho reťazca - sukcinátdehydrogenázy a cytochrómoxidázy. Viacerí autori klasifikujú toto ochorenie ako mitochondriálne ochorenie.

Vyššie opísané dôvody vedú k narušeniu procesov dodávky energie na transport fosfátov, glukózy a aminokyselín v obličkových tubuloch a ich zvýšenému vylučovaniu močom, ako aj k narušeniu mechanizmov udržiavania acidobázickej rovnováhy. Rozvíjajúca sa metabolická acidóza a nedostatok zlúčenín fosforu prispievajú k narušeniu tvorby kostného tkaniva, ako je osteomalácia a kriviciám podobné zmeny v kostre.

Klinický obraz

Prvé príznaky sa objavujú v druhej polovici prvého roku života, podrobný symptómový komplex sa vytvára v druhom roku života. Niekedy dochádza k prejavu v 6-7 rokoch. Počiatočné príznaky sú smäd, polyúria, vracanie a niekedy dlhotrvajúca horúčka nízkeho stupňa. V druhom roku sa zisťuje oneskorený telesný vývoj a deformácie kostí dolných končatín (valgozita alebo varus), hrudníka, predlaktia a ramenných kostí a znížený svalový tonus. Rádiologicky sa zisťuje systémová osteoporóza rôzneho stupňa závažnosti, rednutie kortikálnej vrstvy tubulárnych kostí, uvoľnenie rastových zón a oneskorenie rýchlosti rastu kostného tkaniva od biologického veku dieťaťa. Kosti sa stávajú krehkými.

V závislosti od závažnosti klinických prejavov a metabolických porúch sa rozlišujú dva klinické a biochemické varianty ochorenia. najprv sa vyznačuje výrazným oneskorením fyzického vývoja, ťažkým priebehom ochorenia s ťažkými deformáciami kostí a často zlomeninami kostí, ťažkou hypokalciémiou (1,6-1,8 mmol/l) a znížením vstrebávania vápnika v čreve. O druhý V tomto variante je zaznamenané mierne oneskorenie fyzického vývoja, mierny priebeh s malými deformáciami kostí, normokalcémia a normálne vstrebávanie vápnika v čreve.

Biochemické poruchy

znížená hladina vápnika v krvi;
znížená hladina fosforu v krvi;
zvýšené hladiny alkalickej fosfatázy;
rozvoj metabolickej acidózy (pH = 7,35-7,25; BE = -10...-12 mmol/l) v dôsledku poruchy reabsorpcie bikarbonátov v proximálnych tubuloch;
normálne vylučovanie vápnika močom;
zvýšený klírens fosfátov v moči, absorpcia fosfátov v čreve nie je ovplyvnená;
rozvoj glukozúrie (20-30 g/l a viac);
rozvoj generalizovanej hyperaminoacidúrie;
dysfunkcia acidogenézy amoniaku - znížená titračná kyslosť, zvýšené pH moču nad 6,0;
rozvoj hypokaliémie.

Odlišná diagnóza

De Toni-Debreu-Fanconiho chorobu treba odlíšiť od sekundárneho syndrómu, ktorý sa vyskytuje pri iných dedičných a získaných chorobách (