Sunkus kombinuotas imunodeficitas vaikams. Klinikinės rekomendacijos. Sunkus kombinuotas imunodeficitas Terminai ir apibrėžimai

Sunkaus kombinuoto imunodeficito priežastys, diagnostika, gydymas – liga, kuri negydoma baigiasi mirtimi pirmaisiais gyvenimo metais.

Naujagimis yra apsaugotas nuo infekcijų dėl imuniteto, kurį jis gauna iš mamos. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaiko imuninė sistema susiformuoja ir tampa pajėgi kovoti su infekcijomis. Tačiau kai kurių vaikų imuninė sistema nesugeba savarankiškai apsaugoti organizmo nuo infekcijų: šiems vaikams išsivysto imunodeficitas.

Imunodeficito simptomai priklauso nuo to, kuri imuninės sistemos dalis dalyvauja patologiniame procese, ir svyruoja nuo lengvo iki pavojingo gyvybei. Sunkus kombinuotas imunodeficitas yra vienas iš gyvybei pavojingų imunodeficitų.

Sunkus kombinuotas imunodeficitas yra reta liga, kurią galima gydyti, jei ji nustatoma anksti. Negydomas vaikas miršta pirmaisiais gyvenimo metais.

Kas yra sunkus kombinuotas imunodeficitas?

Sunkus kombinuotas imunodeficitas – tai visa grupė paveldimų ligų, kurioms būdingi rimti imuninės sistemos sutrikimai. Šie sutrikimai susiję su T ir B limfocitų – specializuotų baltųjų kraujo kūnelių, susidarančių kaulų čiulpuose ir apsaugančių organizmą nuo infekcijų, skaičiaus sumažėjimas arba jų funkcijos pasikeitimas. Dėl imuninės sistemos veikimo sutrikimų organizmas negali kovoti su virusais, bakterijomis ir grybeliais.

Terminas „kombinuotas“ reiškia, kad patologiniame procese dalyvauja abiejų tipų limfocitai, o sergant kitomis imuninės sistemos ligomis pažeidžiama tik viena ląstelių rūšis. Yra keletas kombinuoto imunodeficito formų. Dažniausia ligos forma yra susijusi su X chromosomos geno mutacija ir pasireiškia tik vyrams, nes jie paveldi vieną X chromosomą. Kadangi moterys paveldi dvi X chromosomas (vieną nenormalią ir kitą normalią), jos yra tik ligos nešiotojai ir neturi imuninių sutrikimų.

Kitą ligos formą sukelia fermento adenozindeaminazės trūkumas. Kitos ligos formos yra susijusios su įvairiomis genetinėmis mutacijomis.

Diagnostika

Pagrindinis sunkaus kombinuoto imunodeficito simptomas yra padidėjęs jautrumas infekcijoms ir sulėtėjęs fizinis vystymasis (dėl buvusių infekcijų).

Vaikas, sergantis sunkiu kombinuotu imunodeficitu, turi pasikartojančių bakterinių, virusinių ar grybelinių infekcijų, kurios yra sunkios ir sunkiai gydomos. Šios infekcijos yra ausų infekcijos (ūminis vidurinės ausies uždegimas), sinusitas, burnos kandidozė (grybelinė infekcija), odos infekcijos, meningitas ir pneumonija. Be to, vaikai patiria lėtinį viduriavimą. Jei yra šių simptomų, gydytojas turi įtarti sunkų kombinuotą imunodeficitą ir atlikti atitinkamą tyrimą.

Būsimiems tėvams, turintiems paveldimą polinkį į imunodeficitą, rekomenduojama atlikti genetinę konsultaciją. Iš tokių tėvų gimusiam vaikui kraujo tyrimas turėtų būti atliktas kuo anksčiau, nes ankstyva diagnozė leidžia laiku pradėti gydymą ir pagerinti ligos prognozę. Jei yra tėvų ar jų artimų giminaičių genetinės mutacijos požymių, ligą galima diagnozuoti nėštumo metu. Kuo greičiau pradedamas gydymas, tuo didesnė tikimybė pasveikti.

Nesant duomenų apie paveldimą polinkį, ligą galima diagnozuoti tik sulaukus 6 mėnesių ar vėliau.

Gydymas

Nustačius sunkų kombinuotą imunodeficitą vaikui, jis siunčiamas pas vaikų imunologą arba vaikų infekcinių ligų specialistą.

Svarbų vaidmenį gydant ligą atlieka infekcijų profilaktika, todėl gydytojas vaikui skiria antibiotikų ir pataria tėvams nebūti su vaiku perpildytose vietose ir izoliuoti jį nuo sergančių žmonių.

Vaikai, kuriems yra sunkus kombinuotas imunodeficitas, niekada neturėtų būti skiepijami gyvomis virusinėmis vakcinomis (vėjaraupiais, tymais, kiaulytėmis ir raudonukėmis). Net ir susilpninto vakcinos viruso patekimas į vaiko organizmą kelia pavojų jo sveikatai.

Be to, vaikams į veną leidžiami imunoglobulinai, kurie padeda organizmui kovoti su infekcijomis.

Veiksmingiausias sunkaus kombinuoto imunodeficito gydymas yra kamieninių ląstelių transplantacija. Kamieninės ląstelės yra kaulų čiulpų ląstelės, iš kurių susidaro visų tipų kraujo ląstelės. Jie įvedami į vaiko kūną, kad susidarytų naujos imuninės sistemos ląstelės.

Geriausių rezultatų galima pasiekti, jei transplantacijai naudojami sergančio vaiko brolio ar sesers kaulų čiulpai. Jei vaikas neturi brolių ir seserų, naudojami tėvų kaulų čiulpai. Kai kuriems vaikams nepavyksta rasti tinkamo donoro tarp artimų giminaičių, tokiu atveju naudojamos su vaiku nesusijusio asmens kamieninės ląstelės. Palankaus rezultato tikimybė padidėja, jei kamieninių ląstelių transplantacija atliekama pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais.

Kai kuriems pacientams prieš kamieninių ląstelių transplantaciją taikoma chemoterapija. Chemoterapiniai vaistai naikina kaulų čiulpų ląsteles, padarydami vietos donorų ląstelėms ir užkertant kelią reakcijai į jų injekciją. Chemoterapija neskiriama pacientams, kurie turi mažai imuninių ląstelių. Sprendimas dėl chemoterapijos būtinumo prieš kamieninių ląstelių transplantaciją priimamas atsižvelgiant į keletą veiksnių: imunodeficito sunkumą, ligos formą, donorą, iš kurio bus paimtos kamieninės ląstelės, transplantacijos vietą.

Jei sunkaus kombinuoto imunodeficito priežastis yra fermento trūkumas, pacientui kas savaitę skiriamas atitinkamas fermentas. Šis metodas ligos neišgydo, todėl pacientai fermento turi gauti visą gyvenimą.

Kitas šiuo metu tiriamas gydymo metodas yra genų terapija. Metodo esmė – gauti iš sergančio vaiko ląsteles, į jas įvesti naujus genus ir įvesti juos į vaiko organizmą. Kai šios ląstelės pateks į kaulų čiulpus, jos sukurs naujas imunines ląsteles.

Kūdikio priežiūra

Po kaulų čiulpų transplantacijos vaikams skiriami antibiotikai arba imunoglobulinai.

Kol imuninė sistema pradės veikti visa jėga, vaikas turi dėvėti kaukę, kuri sumažins riziką susirgti infekcijomis. Be to, kaukė yra signalas, rodantis, kad vaikui reikia apsaugos.

Vaikams, sergantiems sunkiu kombinuotu imunodeficitu, atliekama daug skausmingų procedūrų ir hospitalizuojama. Tai gali būti iššūkis visai šeimai. Laimei, yra savipagalbos grupių, socialinių darbuotojų ir draugų, kurie visada pasiruošę padėti ir neleis, kad vaiko tėvai liktų vieni bėdoje.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Tėvai turėtų kreiptis į gydytoją, jei jų vaikas serga dažniau nei kiti vaikai. Jei jūsų vaikas serga sunkia infekcija, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kuo greičiau pradedamas gydymas, tuo didesnė tikimybė pasveikti ir atkurti imuninę sistemą. Jei jūsų vaikui diagnozuotas sunkus kombinuotas imunodeficitas, pasireiškus kokiai nors infekcijai, turite kreiptis į gydytoją.

Žmonės su sveiku imunitetu serga rečiau nei tie, kurių imuninė sistema nusilpusi. Esant nedideliems imuninės sistemos vystymosi nukrypimams, patologiją galima ištaisyti naudojant vaistus, liaudies gynimo priemones, tinkamą mitybą ir gyvenimo būdą. Jei vaikui diagnozuojamas sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID), jo gyvybei gresia pavojus. Tokie vaikai miršta pirmaisiais metais, jei laiku nepradedamas gydymas.

HSCT operacija, kuri reiškia hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantaciją, padeda išgelbėti kūdikį. Nustačius ligą, būtina nedelsiant atlikti kaulų čiulpų transplantaciją. Jei SCID procesas, kuris apjungia B ir T limfocitų gamybos sutrikimus, tęsiasi, bet kokia infekcija nužudys pacientą, nes jis neturi atsparumo virusų, bakterijų, kirminų ir grybelių įsiskverbimui.

Šiai pavojingai patologijai apibūdinti naudojamas bendras pavadinimas SCID, santrumpa yra sunkus kombinuotas imunodeficitas. Kalbant apie defektų tipus, dažnai vartojamas terminas SCID, nurodant imunodeficito ypatybes. Įtarimą dėl imuninės sistemos ligos sukelia pasikartojančios infekcijos, ypatingas pacientų pažeidžiamumas, kuris užsikrečia iškart po sąlyčio su patogeniniu antigenu.

Liga diagnozuojama gydymo įstaigoje, atlikus tyrimus, surinkus šeimos istorijos duomenis, ištyrus odą ir burnos ertmę. Sunkaus kombinuoto imunodeficito problemą sprendžia imunologas. Jo užduotis yra nustatyti imuninės sistemos sutrikimus, chromosomų anomalijų pokyčius ir genų mutacijas. Tai būtina norint sukurti tinkamą kombinuoto imunodeficito gydymo schemą.

Kombinuoto imunodeficito paplitimas

Liga laikoma reta tarp pasaulio gyventojų. Tačiau mažose šalyse pastebima tendencija, kad sergančių vaikų daugėja. Kai kurie mokslininkai savo populiacijos mažėjimą sieja su susilpnėjusiu imunitetu. Pagal statistiką, apačių gentyje, navajų tautoje, iš 2500 tūkstančių kūdikių, sergančių kombinuotu imunodeficitu, gimsta vienas vaikas.

Kitose šalyse ligos paplitimas – 1 atvejis 100 tūkst. gimusiųjų. Tačiau gydytojai atkreipia dėmesį į paslėptus faktus, kurie nėra įtraukti į statistiką. Situacijos Australijoje tyrimas parodė, kad ligos paveldėjimo slenkstis skiriasi iki vieno sergančio asmens iš 65 000 gimimų.

Kombinuoto imunodeficito tipai

Imuninės sistemos sutrikimai priklauso nuo limfocitų dauginimosi, tai yra, patologija atsiranda, jei sutrinka jų dalijimosi ir judėjimo procesas. Šios imuninės sistemos ląstelės turi įvairių B limfocitų ir T limfocitų, kuriuos sudaro raudonųjų kaulų čiulpų kamieninės ląstelės. B limfocitai yra atsakingi už antikūnų gamybą ir humoralinį imunitetą, jie formuoja imunologinę atmintį.

T-limfocitai virsta T-žudikais – pagalbininkais, slopintojais, o kartu su fagocitais kontroliuoja ląstelinį imunitetą. Jie yra imuninio atsako elementai, jų tikslas – sunaikinti infekcijos provokatorių. Jei šie receptorių ryšiai sutrinka, tada organizmo atsparumas patogenams sumažėja iki nulio. Jas atkurti reiškia išgelbėti žmogų.

Tačiau tam reikia žinoti kombinuoto imunodeficito tipą. SCID tipai apima:

Susieta su X sunkus kombinuotas imunodeficitas, kurio išskirtinis bruožas yra nereikšmingas T-limfocitų skaičius, B-limfocitų segmentų funkcionalumo sutrikimas.
Fermento adenozino deaminazės trūkumas- kombinuotas imunodeficitas, kuriam būdingas organizmo prisotinimas medžiagomis, kurios naikina subrendusias B ir T limfotipo imunokompetentingas ląsteles.
Omeno sindromas reiškia kombinuoto tipo ID, kai dėl sumažėjusio B ląstelių kiekio ir nenormalių T-limfocitų funkcijų sunaikinamos savo imuninės ląstelės.
Nuogų limfocitų sindromas- sunkus kombinuotas imunodeficitas, kurio priežastis yra organizmo ląstelių išreikštų HLA-I molekulių nebuvimas. Tai reiškia, kad nėra ryšio, vadinamo T priklausomu imuniniu atsaku.
Kitų sunkių kombinuotų imunodeficitų atveju pasireiškia kitų leukocitų trūkumas, nebrandumas ir užkrūčio liaukos displazija.

Sunkus kombinuotas imunodeficitas yra genetinė liga, kuri yra paveldima. Jei mama jau susilaukė vaikų su šia patologija, gimus kiekvienam kūdikiui būtina atlikti apžiūrą. SCID simptomai yra dažni virusinių, bakterinių ir grybelinių infekcijų atkryčiai. Su tokiais požymiais, taip pat sunkiais uždegiminiais procesais, turite pasikonsultuoti su gydytoju ir reikalauti, kad būtų atlikti tyrimai, kurie atskleidžia kombinuotą imunodeficitą.

SCID diagnozė

Pacientą, sergantį kombinuotu imunodeficitu, apžiūri imunologas arba infekcinės ligos specialistas. Paskyrimo metu gydytojas nurodo:

pacientas turi nepakankamai išsivysčiusį limfoidinį audinį;
oda turi defektų - uždegiminių apraiškų, bėrimų;
burnoje yra opų.

Tolesnis tyrimas atskleidžia plaučių pokyčius BCG vakcina (nuo tuberkuliozės) sukelia komplikacijų. Tokie požymiai yra priežastis skirti specialų tyrimą, patvirtinantį sunkaus kombinuoto imunodeficito diagnozę.

Būtina atlikti bendrą kraujo tyrimą, nes esant sunkiam kombinuotam imunodeficitui, pacientams pasireiškia leukopenija – baltųjų kraujo kūnelių trūkumas.
Pagal kraujo tyrimą iš venos atskleidžiama imunologinė būklė, pasižymintis T-B-NK limfocitų – imunokompetentingų ląstelių – lygiu.
Genotipų nustatymas- genetinių defektų nustatymas.
Prenatalinė diagnostika- choriono gaurelių tyrimas, siekiant paneigti arba patvirtinti pakartotinę SCID diagnozę, jei moteris jau pagimdė vaikus su panašia patologija.
Konsultacija su terapeutu.

Naujagimiai su šia diagnoze pirmosiomis savaitėmis atrodo sveiki. Tai paaiškinama motinos antikūnų buvimu, tačiau esant nepalankiam genetiniam kodui, išsamus tyrimas yra privalomas.

Sunkaus kombinuoto imunodeficito gydymas

Laiku gydant sergantį vaiką, yra vilties išgelbėti gyvybę. Tačiau gydymo negalima atidėti net kelioms dienoms. Pacientas neturi apsaugos, jis gali mirti net nuo peršalimo, gavęs rimtų komplikacijų. Medicininės priežiūros algoritmas yra toks:

Intensyvi terapija antibakteriniai, antivirusiniai, priešgrybeliniai vaistai, priklausomai nuo to, kokia infekcija išsivysto pacientui.
Įpurškimo schema, kuris padidina organizmo atsparumą ligoms naudojant vaistus, kurių sudėtyje yra imunoglobulinų.
Komponentinis kraujo perpylimas iš donorų ar savo.
Kaulų čiulpų transplantacija yra laikomas veiksmingiausiu sunkios kombinuotos ID gydymo būdu. Kamieninės ląstelės paimamos iš giminaičių ar tinkamų donorų audinių.
Kamieninių ląstelių transplantacija iš virkštelės ar placentos kraujo.
Genų mutacijų pašalinimas atliekami eksperimentiniu lygiu. Su X susijusio sunkaus kombinuoto imunodeficito genų terapija parodė teigiamų rezultatų. Tačiau šis metodas dar nėra plačiai naudojamas.

Pacientų, sergančių sunkiu kombinuotu imunodeficitu, prognozė yra teigiama tik tuo atveju, jei randamas su ŽLA suderinamas donoras ir laiku atliekama kaulų čiulpų transplantacija.

Prevencinė priemonė ruošiantis operacijai – pacientą laikyti uždaroje dėžutėje, aplinka turi būti sterili, kontaktas draudžiamas. Vaikai, sergantys SCID, neturėtų būti skiepijami. Rekomenduojama vartoti antibiotikus, kad būtų išvengta Pneumocystis pneumonijos, kuri išsivysto tik esant sunkiam kombinuotam imunodeficitui.

Išvada. SCID pavojingas nuo pirmojo gimimo mėnesio. Padėti jam išgyventi – jo tėvų ir gydytojų užduotis. Reikia laiku kreiptis pagalbos, laikytis visų gydytojų rekomendacijų, visi šeimos nariai turi būti pasiruošę tapti kūdikio kaulų čiulpų donorais.

Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) yra būklė, žinoma kaip berniuko burbulo sindromas, nes sergantys asmenys yra labai pažeidžiami infekcinių ligų ir turi likti sterilioje aplinkoje. Ši liga yra rimto imuninės sistemos pažeidimo rezultatas, todėl manoma, kad pastarosios praktiškai nėra.

Tai liga, kuri priskiriama daugybinių molekulinių defektų, dėl kurių pažeidžiamos T ir B ląstelių funkcijos, kategorijai. Kartais sutrinka žudikų ląstelių funkcijos. Daugeliu atvejų liga diagnozuojama iki 3 mėnesių amžiaus nuo gimimo. Ir be gydytojų pagalbos toks vaikas labai retai gyvens ilgiau nei dvejus metus.

Apie ligą

Kas dvejus metus Pasaulio sveikatos organizacijos ekspertai labai atidžiai peržiūri šios ligos klasifikaciją ir laikosi šiuolaikinių imuninės sistemos sutrikimų ir imunodeficito būklių kontrolės metodų. Per pastaruosius kelis dešimtmečius jie nustatė aštuonias ligos klasifikacijas.

Sunkus kombinuotas imunodeficitas pasaulyje gana gerai ištirtas, tačiau sergančių vaikų išgyvenamumas nėra labai didelis. Čia svarbi tiksli ir specifinė diagnozė, kuri atsižvelgs į imuninių sutrikimų patogenezės nevienalytiškumą. Tačiau dažnai tai atliekama nevisiškai arba ne laiku, labai vėluojant.

Tipiškos infekcijos ir odos ligos yra dažniausiai pasitaikantys sunkaus kombinuoto imunodeficito požymiai. Toliau apsvarstysime priežastis. Jie yra tie, kurie padeda nustatyti diagnozę vaikams.

Pastaraisiais metais tobulėjant genų terapijai ir kaulų čiulpų transplantacijos galimybėms, SCID sergantys pacientai turi gerą galimybę susikurti sveiką imuninę sistemą ir dėl to tikėtis išgyvenimo. Bet vis tiek, jei rimta infekcija greitai vystosi, prognozė dažnai būna nepalanki.

Ligos priežastys

Pagrindinė sunkaus kombinuoto imunodeficito priežastis yra genetinės mutacijos, taip pat nuogų limfocitų sindromas ir tirozino kinazės molekulių trūkumas.

Šios priežastys apima tokias infekcijas kaip hepatitas, pneumonija, paragripas, citomegalovirusas, respiracinis sincitinis virusas, rotavirusas, enterovirusas, adenovirusas, herpes simplex virusas, vėjaraupiai, auksinis stafilokokas, enterokokai ir streptokokai Grybelinės infekcijos taip pat sukelia polinkį: tulžies ir inkstų kandidozė Albikanai, legionelės, morakselės, listerijos.

Daugelis šių patogeninių veiksnių yra visiškai sveiko žmogaus organizme, tačiau susiklosčius nepalankioms sąlygoms gali susidaryti situacija, kai sumažėja organizmo apsauginės savybės, o tai savo ruožtu provokuoja imunodeficito būsenų vystymąsi.

Sunkinančios aplinkybės

Kas gali sukelti sunkų kombinuotą imunodeficitą? Motinos T ląstelių buvimas sergantiems vaikams. Ši aplinkybė gali sukelti odos paraudimą su T ląstelių infiltracija ir kepenų fermento kiekio padidėjimu. Kūnas taip pat gali neadekvačiai reaguoti į netinkamą kaulų čiulpų transplantaciją ar kraujo perpylimą, kurio parametrai skiriasi. Atmetimo požymiai yra: tulžies epitelio sunaikinimas, nekrozuojanti eritrodermija ant žarnyno gleivinės.

Pastaraisiais metais naujagimiai buvo skiepijami karvių raupų virusu. Šiuo atžvilgiu vaikai, sergantys sunkiomis imunodeficito ligomis, mirė. Šiandien BCG vakcina, kurioje yra Calmette-Guerin bacilos, naudojama visame pasaulyje, tačiau dažnai ji yra ir šia liga sergančių vaikų mirties priežastis. Todėl labai svarbu atsiminti, kad SCID sergantiems pacientams gyvos vakcinos (BCG, vėjaraupiai) yra griežtai draudžiamos.

Pagrindinės formos

Sunkus kombinuotas vaikų imunodeficitas yra liga, kuriai būdingas T ir B ląstelių disbalansas, dėl kurio atsiranda retikulinė disgenezė.

Tai gana reta kaulų čiulpų patologija, kuriai būdingas limfocitų skaičiaus sumažėjimas ir visiškas granulocitų nebuvimas. Tai neturi įtakos raudonųjų kraujo kūnelių ir megakariocitų gamybai. Šiai ligai būdingas nepakankamas antrinių limfoidinių organų išsivystymas, ji taip pat yra labai sunki SCID forma.

Šios disgenezės priežastis yra granulocitų pirmtakų nesugebėjimas formuoti sveikų kamieninių ląstelių. Todėl kraujodaros ir kaulų čiulpų funkcijos iškreipiamos, kraujo ląstelės negali susidoroti su savo funkcija, todėl imuninė sistema negali apsaugoti organizmo nuo infekcijų.

Kitos formos

Kitos SCID formos yra:

Alfa-1 antitripsino trūkumas. T ląstelių trūkumas ir dėl to B ląstelių aktyvumo stoka.
Adenozino deaminazės trūkumas. Šio fermento trūkumas gali sukelti pernelyg didelį toksiškų medžiagų apykaitos produktų kaupimąsi limfocitų viduje, o tai sukelia ląstelių mirtį.

T ląstelių receptorių gama grandinės trūkumas. Tai sukelia genų mutacija X chromosomoje.
Janus kinazės 3 trūkumas, CD45 trūkumas, CD3 grandinės trūkumai (sudėtinis imunodeficitas, kai genuose atsiranda mutacijų).

Tarp gydytojų vyrauja nuomonė, kad yra tam tikra neatpažintų imunodeficito būklių grupė.

Sunkaus kombinuoto imunodeficito priežastys ir simptomai dažnai yra tarpusavyje susiję.

Tačiau yra ir nemažai retų genetinių imuninės sistemos ligų. Tai yra kombinuoti imunodeficitai. Jie turi mažiau sunkių klinikinių apraiškų.

Pacientams, kuriems yra šios formos trūkumas, kaulų čiulpų transplantacija yra naudinga tiek iš giminaičių, tiek iš trečiųjų šalių donorų.

Ligos apraiškos

Šioms sąlygoms būdingos šios apraiškos:

Sunkios infekcijos (meningitas, pneumonija, sepsis). Be to, vaikui, kurio imuninė sistema yra sveika, jie gali nekelti rimtos grėsmės, o vaikui, turinčiam sunkią kombinuotą ID (SCID), jie gali kelti mirtiną pavojų.
Gleivinės uždegimo apraiškos, padidėję limfmazgiai, kvėpavimo takų simptomai, kosulys, švokštimas.
Sutrikusi inkstų ir kepenų veikla, odos pažeidimai (paraudimas, bėrimas, opos).
Pienligė (grybelinė lytinių organų ir burnos infekcija); alerginių reakcijų pasireiškimai; fermentų sutrikimai; vėmimas, viduriavimas; blogi kraujo tyrimo rezultatai.

Sunkaus imunodeficito diagnozė šiuo metu darosi vis sunkesnė, nes antibiotikų vartojimas yra labai paplitęs, o tai savo ruožtu, kaip šalutinis poveikis, gali pakeisti ligos pobūdį.

Sunkaus kombinuoto imunodeficito gydymas pateikiamas žemiau.

Terapijos metodai

Kadangi tokių sunkių imunodeficitų gydymo metodas yra pagrįstas kaulų čiulpų transplantacija, kiti gydymo metodai praktiškai neveiksmingi. Čia būtina atsižvelgti į pacientų amžių (nuo gimimo iki dvejų metų). Vaikams būtinai reikia skirti dėmesio, parodyti jiems meilę, meilę ir rūpestį, sukurti komfortą ir teigiamą psichologinį klimatą.

Šeimos nariai ir visi artimieji turėtų ne tik palaikyti tokį vaiką, bet ir palaikyti draugiškus, nuoširdžius ir šiltus santykius šeimoje. Sergančių vaikų izoliavimas yra nepriimtinas. Jie turėtų būti namuose, šeimoje ir gauti būtiną palaikomąjį gydymą.

Hospitalizacija

Hospitalizacija į ligoninę reikalinga, jei yra sunkių infekcijų arba jei vaiko būklė nestabili. Tokiu atveju būtina atmesti ryšį su artimaisiais, kurie neseniai sirgo vėjaraupiais ar kitomis virusinėmis ligomis.

Taip pat būtina griežtai laikytis visų artimų vaiko šeimos narių asmeninės higienos taisyklių.

Transplantacijai skirtos kamieninės ląstelės daugiausia gaunamos iš kaulų čiulpų, tačiau kai kuriais atvejais šiam tikslui gali tikti net periferinės giminingų donorų kamieninės ląstelės.

Idealus variantas – sergančio vaiko brolis ir sesuo. Tačiau transplantacijos iš „giminingų“ donorų, ty motinos ar tėvo, taip pat gali būti sėkmingos.

Ką sako statistika?

Remiantis statistika (per pastaruosius 30 metų), bendras pacientų išgyvenamumas po operacijos yra 60-70. Didesnė sėkmės tikimybė, jei transplantacija atliekama ankstyvose ligos stadijose.

Tokios operacijos turėtų būti atliekamos specializuotose medicinos įstaigose.

Taigi, straipsnyje buvo nagrinėjamas sunkus kombinuotas imunodeficitas vaikui.

Sunkus kombinuotas imunodeficitas, (angl. SCID, taip pat alymphocytosis, Glyantsman-Rinikerio sindromas, sunkus kombinuotas imunodeficito sindromas ir užkrūčio liaukos alimfoplazija) yra genetinė liga, kai dėl vieno iš genų defekto veikia adaptyviosios imuninės sistemos komponentai. sutrinka B ir T limfocitų sistema. Sunkus kombinuotas imunodeficitas yra sunki paveldimo imunodeficito forma, kuri taip pat žinoma kaip berniuko burbulo sindromas, nes pacientai yra itin pažeidžiami infekcinių ligų ir yra priversti likti sterilioje aplinkoje. Vienas iš šių pacientų buvo Davidas Vetteris. Sunkus kombinuotas imunodeficitas yra tokio rimto imuninės sistemos pažeidimo rezultatas, kuris laikomas beveik neegzistuojančiu.

Sunkaus kombinuoto imunodeficito simptomai gali būti lėtinis viduriavimas, ausų infekcijos, pasikartojantis pneumocistitas ir gausi burnos kandidozė. Negydant, nebent buvo atlikta sėkminga kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija, vaikai dažniausiai miršta per pirmuosius gyvenimo metus nuo sunkių pasikartojančių infekcijų.

Enciklopedinis „YouTube“.

1 / 2

„VISAS GYVENIMAS YRA BURBULO VIDUJE“ Davidas Vetteris

9 BAISIOS ŽMOGAUS MUTACIJOS

Subtitrai

2001 m. visame pasaulyje buvo išleista amerikiečių komedija, kurią režisavo Blairas Hayesas „Burbulų berniukas arba burbuliukas“. Jame pasakojama apie vaikiną, vardu Jimmy Livingston, kuris gimė be imuniteto išoriniam pasauliui, kad išgelbėtų nelaimingo vaiko gyvybę, gydytojai buvo priversti jį įdėti į plastikinį burbulą, kuris gali dezinfekuoti bet ką. Mažai kas žino, bet realiame gyvenime tikrai buvo toks žmogus kaip pagrindinis šio filmo veikėjas. Tačiau gyvenimas nėra filmas ir laimingos „laimingos pabaigos“ jame nutinka daug rečiau nei vidutinėse amerikietiškose komedijose. Šio vyro vardas yra Davidas Vetteris ir jis gimė su sunkiu kombinuotu imunodeficitu (SCID). Dėl šios priežasties absoliučiai bet kokių bakterijų, net ir pačių nekenksmingiausių paprastam žmogui, poveikis jo organizmui gali tapti mirtinas. Vyresnysis Davido brolis mirė septynių mėnesių amžiaus nuo tos pačios genetinės ligos. Gydytojai tėvams paaiškino, kad tikimybė susilaukti kito vaiko su tokia pat įgimta anomalija yra apie 50 proc. Tačiau gydytojai sugebėjo juos įtikinti, kad laikui bėgant vaikui bus persodinami kaulų čiulpai iš donoro, kuris bus jo vyresnioji sesuo Katherine. Ir po to jis galės gyventi visiškai normalų gyvenimą be sterilaus izoliacijos burbulo. Kadangi tėvai labai norėjo turėti sūnų-įpėdinį, 1971 metų rugsėjo 21 dieną gimė berniukas, vardu Davidas Phillipas Vetteris. Iškart po gimimo kūdikis buvo paguldytas į sterilizuotą kokono lovą. Tokioje plastinėje aplinkoje, kaip vėliau paaiškėjo, jis buvo priverstas praleisti visą savo gyvenimą. Po kurio laiko visi kaulų čiulpų transplantacijos planai žlugo, nes vyresniosios sesers audiniai pasirodė nesuderinami su brolio audiniais. Dovydas buvo pakrikštytas kaip katalikas, naudodamas dezinfekuotą švęstą vandenį. Absoliučiai viskas, kas pateko į sterilizuotus namus, tai yra oras, maistas, vanduo ir kiti reikalingi dalykai, buvo specialiai apdoroti. Tėvai ir medikų komanda siekė sukurti kuo natūralesnes sąlygas vaiko gyvenimui. Davidas laikėsi įprastos mokyklos mokymo programos, žiūrėjo nešiojamąjį televizorių ir netgi savo sterilioje kameroje įrengė žaidimų kambarį. Kai jam buvo 3 metai, jo tėvų namuose buvo sukonstruotas specialus namų burbulas, kuriame berniukas galėjo išbūti kelias savaites. Taip jis galėjo bendrauti su seserimi ir draugais. Jo santykiai su seserimi dažnai peraugdavo į tikrus kivirčus ir muštynes. Katherine nuolat grasino atjungti Davido fotoaparatą nuo maitinimo šaltinio, o vieną kartą taip ir padarė, po to jis buvo priverstas lipti į atsarginį skyrių ir maldauti, kad sesuo vėl prijungtų kokoną prie maitinimo šaltinio. 1977 metais NASA specialistai jam pagamino specialų kostiumą, kurio pagalba jis pirmą kartą galėjo tyrinėti išorinį pasaulį. Laikui bėgant berniukas buvo pradėtas laikyti psichologiškai nestabiliu dėl nesugebėjimo visapusiškai bendrauti su žmonėmis. Su amžiumi jame ėmė stipriau reikštis depresija, pyktis, o kartą, užkluptas pykčio, net išsitepė šlapimo pūslę ekskrementais. Deividas siaubingai bijojo mikrobų, bijojo užsikrėsti ir kankino košmarus, kuriuose jį aplankė labai baisus „mikrobų karalius“. Vaikino priežiūrai iš burbulo buvo išleista 1 milijonas 300 tūkstančių dolerių, tačiau reikiamo donoro taip ir nepavyko rasti. Gydytojai, bijodami, kad paauglystėje Davidas netaps visiškai nevaldomas, vis dėlto nusprendė žengti kraštutinį žingsnį ir per specialius intraveninius vamzdelius persodino Katherine kaulinę medžiagą. Po sėkmingos operacijos visi manė, kad vaikinas greitai pasveiks ir paliks savo kokoną. Tačiau po mėnesio Deividas pirmą kartą pasijuto prastai. Jį pradėjo varginti nuolatinis viduriavimas, nuolatinis karščiavimas, stiprus vėmimas ir kraujavimas iš žarnyno. 1984-ųjų vasarį Davidą ištiko koma. Tą akimirką, prieš pat jo mirtį, mama pirmą kartą gyvenime galėjo paliesti sūnų nenaudodama sterilių pirštinių. Po penkiolikos dienų 12-metis Davidas Vetteris mirė nuo Burkitto limfomos. Paaiškėjo, kad Katherine kaulų čiulpuose buvo virusas, sukėlęs šimtus jos brolio vėžinių navikų, dėl kurių berniukas mirė ankstyvoje stadijoje. Po sūnaus mirties tėvai negalėjo išgyventi dar vienos netekties ir išsiskyrė. Užrašas ant Dovydo antkapio skelbia: „Jis niekada nepalietė pasaulio, bet pasaulis buvo jo paliestas“.

Paplitimas

Dažniausiai minimas sunkaus kombinuoto imunodeficito paplitimo rodiklis yra maždaug 1 iš 100 000 gimimų, nors kai kurie mano, kad tai yra nepakankamas tikrojo paplitimo įvertinimas. Australijoje pranešama, kad šis dažnis yra 1 iš 65 000 gimimų.

Naujausi tyrimai parodė, kad navajų populiacijoje 1 iš 2500 vaikų paveldės sunkų kombinuotą imunodeficitą. Tai lemia nemažą šios tautybės vaikų sergamumo ir mirtingumo procentą. Dabartiniai tyrimai atskleidė panašų apačių genčių modelį.

Tipai

Tipas	apibūdinimas
Su X susijęs sunkus imunodeficitas	Labiausiai paplitęs sunkaus kombinuoto imunodeficito tipas, atsirandantis dėl mutacijų genuose, koduojančiame bendras gama grandines, kurių baltymas yra bendras interleukino receptoriams IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15. ir IL-21. Išvardyti interleukinai ir jų receptoriai dalyvauja T ir B limfocitų vystymesi. Dėl mutacijų atsiranda bendros gama grandinės disfunkcija ir dėl to defektas apima interleukino signalizacijos procesą. Yra beveik visiškas imuninės sistemos nepakankamumas tiek vystymosi, tiek funkciniu požiūriu, kai nėra arba labai mažai T limfocitų, NK ląstelių ir nefunkcionuojančių B limfocitų. Bendrąją gama grandinę koduoja IL-2 gama receptoriaus genas, esantis X chromosomoje. Paveldimas kaip recesyvinis požymis.
Adenozino deaminazės trūkumas	Antras labiausiai paplitęs sunkaus kombinuoto imunodeficito tipas. Ją sukelia fermento adenozindeamiazės, reikalingo purinams skaidyti, defektas. Adenozino deaminazės trūkumas provokuoja dATP kaupimąsi. Šis metabolitas slopina fermento ribonukleotidų reduktazės, dalyvaujančios ribonukleotidų pavertime deoksiribonukleotidais, aktyvumą. Imuninės sistemos veiksmingumas priklauso nuo limfocitų proliferacijos, taigi ir dNTP sintezės. Jei ribonukleotidų reduktazė negali normaliai funkcionuoti, limfocitų dauginimasis blokuojamas ir imuninė sistema pažeidžiama.
Omeno sindromas	Imunoglobulinų gamybai reikalingas rekombinantinis fermentas, gautas rekombinuojant genus, kurie aktyvuoja RAG-1 ir RAG-2. Šie fermentai dalyvauja pirmajame V(D)J rekombinacijos etape, kurio metu B ląstelių arba T ląstelių DNR segmentai pertvarkomi, kad būtų sukurti nauji T arba B ląstelių receptoriai. Kai kurios RAG-1 arba RAG-2 mutacijos užkerta kelią V(D)J rekombinacijos procesui ir taip sukelia TCTD.
Nuogų limfocitų sindromas	II klasės MHC nėra išreikštas antigeną pristatančių ląstelių paviršiuje. Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas.
JAK3 trūkumas	JAK3 yra fermentas, kuris tarpininkauja transdukcijai per bendrą gama grandinę. JAK3 geno mutacija taip pat sukelia sunkų kombinuotą imunodeficitą.
DCLRE1C/Artemis trūkumas	Nors mokslininkai nustatė apie tuziną genų, sukeliančių SCID, navajo ir apache populiacijos kenčia nuo sunkiausios ligos formos. Taip yra dėl to, kad nėra DCLRE1C / Artemis geno. Be šio geno vaiko organizmas negali atstatyti DNR ar gaminti antikūnų.

Diagnostika

Kai kurios JAV valstijos atlieka bandomuosius tyrimus, siekdamos diagnozuoti sunkų kombinuotą imunodeficitą naujagimiams, naudojant rekombinantinį T limfocitų eksciziją. Nuo 2009 m. vasario 1 d. Viskonsine ir Masačusetse atliekama naujagimių patikra dėl šios patologijos. Mičiganas pradėjo tikrintis dėl sunkaus kombinuoto imunodeficito 2011 m. spalį. Tačiau standartizuoti šios ligos tyrimai šiuo metu nėra prieinami dėl naujagimių genetinių defektų įvairovės. Įtarus ligą, kai kurias sunkaus kombinuoto imunodeficito formas galima nustatyti nustatant vaisiaus DNR seką. Priešingu atveju paveldima liga diagnozuojama tik po 6 mėnesių. Paprastai jo buvimą gali rodyti pasikartojančios infekcijos. Sunkaus kombinuoto imunodeficito atidėjimas nustatomas dėl to, kad motinos antikūnų naujagimiams būna pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, o vaikai, turintys tokį imunodeficitą, atrodo sveiki.

Gydymas

Dažniausias sunkaus kombinuoto imunodeficito gydymo būdas yra kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija, kuri sėkminga arba dalyvaujant nesusijusiam donorui, arba dalyvaujant pusiau suderintam donorui, kuris gali būti vienas iš tėvų. Naujausias transplantacijos tipas vadinamas "haploidentine" ir buvo patobulintas Memorialiniame vėžio centre. Sloan-Kettering Niujorke, taip pat Duke universiteto medicinos centre, kur šiuo metu atliekama daugiausia tokių transplantacijų. Atliekant haploidentinę kaulų čiulpų transplantaciją, reikia donoro kaulų čiulpų, kad būtų išvengta homologinės reakcijos, kai naudojamos visos subrendusios T ląstelės. Todėl paciento, vartojančio kaulų čiulpus, imuninės sistemos funkcionalumas išsivysto ilgiau. Davidas Vetteris, vienas pirmųjų, kuriam buvo atlikta tokia operacija, galiausiai mirė nuo Epstein-Barr viruso, kuris užkrėtė jo sesers persodintus kaulų čiulpus. Šiandien transplantacijos, atliekamos per pirmuosius tris vaiko gyvenimo mėnesius, yra sėkmingos. Gydytojai taip pat sėkmingai atliko intrauterines transplantacijas, atliktas prieš gimstant kūdikiui, naudojant virkštelės kraują, kuriame gausu kamieninių ląstelių. Intrauterinė transplantacija leidžia vaisiaus imuninei sistemai vystytis sterilioje gimdos aplinkoje. Tačiau tokią komplikaciją kaip homologinę ligą aptikti gana sunku. Visai neseniai genų terapija buvo pasiūlyta kaip alternatyva kaulų čiulpų transplantacijai. 1990 metais 4 metų Ashanti de Silva tapo pirmuoju pacientu, kuriam sėkmingai buvo atlikta genų terapija. Tyrėjai surinko Ashanti kraujo mėginius, išskyrė kai kuriuos limfocitus ir tada panaudojo virusą, kad į genomą įterptų laukinio tipo adenozino deaminazės genus. Tada šios ląstelės vėl buvo įtrauktos į kūną ir pradėjo sintetinti normalų fermentą. Adenozino deaminazės trūkumas buvo kompensuojamas papildomomis savaitinėmis injekcijomis.

Tačiau bandymai buvo sustabdyti. 2000 m. buvo nustatyta, kad 2 iš 10 pacientų, kuriems buvo taikyta genų terapija, išsivystė leukemija dėl retrovirusą pernešančio geno įvedimo šalia onkogeno. 2007 metais 4 iš 10 pacientų taip pat buvo diagnozuota leukemija. Šiuo metu darbas genų terapijos srityje yra skirtas viruso vektorių keitimui, siekiant sumažinti naviko atsiradimo tikimybę.

Taip pat yra keletas negydomųjų sunkaus kombinuoto imunodeficito gydymo būdų. Atvirkštinis izoliavimas apima laminarinio oro srauto ir mechaninių barjerų naudojimą (kad būtų išvengta fizinio kontakto su kitais žmonėmis), siekiant izoliuoti pacientą nuo kenksmingų patogenų, esančių išorinėje aplinkoje.

Fenotipas: Nėra įgyto imuniteto; rudimentinė užkrūčio liauka; nedaug timocitų ir Haselio kūnų.

Klinikinės apraiškos: odos infekcijos, sepsis, pneumonija ir viduriavimas nuo 3 mėnesių amžiaus; augimo sulėtėjimas; sunkios oportunistinės infekcijos (pvz., Pneumocystis, Candida); limfoidinio audinio hipoplazija; chondrodisplazija; mirtis tikėtina sulaukus 2 metų (be gydymo).

imunodeficito liga

Dalinis kombinuotas imunodeficitas

Wiskott-Aldrich sindromas

Fenotipas: pagreitinta visų Ig sintezė ir katabolizmas; įgimtas trombocitų defektas.

Klinikinės apraiškos: Egzema; trombocitopenija; pasikartojančios infekcijos; Pneumocistas ir herpetinės infekcijos paauglystėje; piktybiniai navikai 10-12% atvejų.

Ataksija-telangiektazija (Liu-Bar sindromas).

Fenotipas: Užkrūčio liaukos hipoplazija; keletas Haselio kūnų; įgimti T ir B limfocitų defektai.

Klinikinės apraiškos: Progresuojanti smegenėlių ataksija; telangiektazija; pasikartojančios infekcijos; piktybiniai navikai yra dažni.

Mononuklearinių fagocitų ir granulocitų sistemos defektai.

Antigeninių medžiagų pateikimą limfocitams gali sutrikdyti nepakankamas pagalbinių A ląstelių – makrofagų ir biologiškai aktyvių medžiagų, kur komplementas yra itin svarbus, aktyvumas.

Mononuklearinės fagocitinės sistemos trūkumą lemia pagalbinių ląstelių gebėjimo lizuoti bakterijas, apdoroti ir pateikti antigenus T ir B limfocitams sutrikimas. Viena fagocitų sistemos trūkumo forma apibūdinama kaip Chediak-Higashi sindromas. Jis pasireiškia lizosomų struktūros defektais, uždelstu fagolizosomų formavimusi ir neefektyviu bakterijų lize. Sergantiems žmonėms išsivysto lėtinės bakterinės infekcijos, albinizmas dėl tinklainės ir odos pigmentinių ląstelių defektų, fotofobija. Ankstyvuoju pogimdyminiu laikotarpiu mirtingumas yra didelis.

Papildyti sistemos defektus

Aprašyti beveik visų 9 komplemento sistemos komponentų ir 5 inhibitorių genetiniai defektai. Dažniausias paveldimas komplemento defektas yra C1 inhibitorių trūkumas, paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Šis trūkumas yra susijęs su angioneurozinės edemos arba Quincke ligos išsivystymu.

Dėl atskirų komplemento sistemos komponentų trūkumo prarandamas arba susilpnėja pagrindinis jos biologinis poveikis:

imuninio atsako reguliavimas ir indukcija;

neutrofilų chemotaksės stimuliavimas;

imuninė adhezija – pradinė fagocitozė;

imuninė citolizė;

bakterijų opsonizacija;

kongliutinacijos reakcijos;

kinino krešėjimo sistemos aktyvavimas;

Pirminių imunodeficitų diagnostika

Kadangi imunodeficitai dažnai yra paveldimi, svarbu nustatyti kitų vaikų, sergančių panašiomis ligomis, šeimos istoriją, taip pat nustatyti, ar tėvai yra tarpusavyje susiję, nes daugelis šių ligų perduodamos kaip recesyvinis požymis. Konkrečią imunodeficito diagnozę nulemia jo pobūdis, t.y., kuri imuninės sistemos dalis yra sutrikusi: T-, B-limfocitų, makrofagų, kitų imuninės sistemos ląstelių, ar antikūnų biosintezės.

Šiuo tikslu atliekami šie tyrimai:

1. Pilnas kraujo tyrimas su bendro limfocitų skaičiaus skaičiavimu. Jei 1 ml yra mažiau nei 2000, galime manyti, kad yra imunodeficitas. Taip pat svarbu nustatyti bendrą atskirų B ir T limfocitų skaičių ir kokybinę pastarųjų sudėtį. Trombocitų skaičius gali aptikti trombocitopeniją, kuri dažnai pastebima sergant šiomis ligomis.
2. Suminio imunoglobulinų kiekio ir jų kiekybinio bei kokybinio santykio nustatymas kraujo serume. Jei 100 ml kraujo yra mažiau nei 400 mg% imunoglobulinų arba mažiau nei 200 mg% IgG, galima įtarti imunodeficitą.
3. Nosiaryklės ir kaklo rentgeno tyrimas šoninėje projekcijoje. Užkrūčio liaukos ir limfoidinio audinio šešėlio nebuvimas rodo ląstelių imunodeficitą.
4. Uždelsto tipo padidėjusio jautrumo testas. Jo nebuvimas rodo T-limfocitų skaičiaus ar funkcijų defektą.
5. Fitohemagliutinino mitogeninio poveikio limfocitams arba blastinės transformacijos poveikio nustatymas. Jų nebuvimas arba silpnas pasireiškimas taip pat rodo T ląstelių trūkumą.
6. Fagocitinio aktyvumo ir komplemento sistemos aktyvumo nustatymas eksperimentuose su gyvomis bakterijomis. Pacientams, kenčiantiems nuo pirminio imunodeficito, šių sistemų funkcijos dažnai būna nuslopintos, todėl yra imlūs įvairiems infekciniams procesams.
7. Kitų, labiau specializuotų testų, naudojamų imuninei būklei tirti, naudojimas.

Pirminio imunodeficito gydymas

Priklausomai nuo imunodeficito sunkumo ir jo tipo, gydymas gali turėti savo ypatybes.

Svarbu įvertinti galimybę naudoti gyvas vakcinas, mesti rūkyti ir gerti alkoholį, skirti plataus spektro antibiotikus bakterinėms infekcijoms ar šiuolaikinius antivirusinius vaistus nuo virusų sukeltų ligų.

Imunokorekcija yra įmanoma:

naudojant kaulų čiulpų transplantaciją (svarbus imuninės sistemos organas);

atskirų imuninės sistemos elementų, pavyzdžiui, imunoglobulinų, papildymas;

Vidurinis (įgytas). Jie yra sutrikusios imunoreguliacijos pasekmė, kuri yra susijusi su traumomis, infekcijomis, gydomuoju poveikiu ir kitomis priežastimis.

Antriniai imunodeficitai – tai įgytos imuninės sistemos ligos, taip pat pirminiai imunodeficitai, susiję su susilpnėjusiu imunitetu ir padidėjusiu sergamumu infekcinėmis ligomis. Bene geriausiai žinomas antrinis imunodeficitas yra AIDS, kurį sukelia ŽIV infekcija.

Antrinis imunodeficitas gali būti susijęs su infekcijomis (ŽIV, sunkiomis pūlingomis infekcijomis...), vaistais (prednizolonas, citostatikai), spinduliuote, kai kuriomis lėtinėmis ligomis (cukriniu diabetu).

Tai reiškia, kad bet koks veiksmas, kuriuo siekiama susilpninti mūsų imuninę sistemą, gali sukelti antrinį imunodeficitą. Tačiau imunodeficito išsivystymo greitis ir jo neišvengiamumas gali labai skirtis, pavyzdžiui, užsikrėtus ŽIV, imunodeficito išsivystymas yra neišvengiamas, tuo tarpu ne visiems diabetu sergantiems žmonėms imunodeficito būklė gali pasireikšti net praėjus keleriems metams nuo ligos pradžios.

Antriniai imunodeficitai, susiję su ŽIV.

AIDS - žinoma, kad jo sukėlėjas ŽIV gali selektyviai užkrėsti ir išjungti tik vieną iš T-limfocitų subpopuliacijų sąrašo, būtent T-pagalbininkus. Tačiau net ir esant tokiam selektyviam defektui, pastebimi pokyčiai tiek organizmo humoraliniuose gynybos mechanizmuose, tiek ląsteliniuose, nes T pagalbininkai priklauso imunoreguliacinėms T limfocitų pogrupiams. Paprastai pacientai miršta nuo sunkių infekcijų, kurias sukelia įvairūs patogeniniai ir oportunistiniai mikroorganizmai.

Antriniai imunodeficitai, susiję su antibiotikų terapija.

Reikia atsiminti, kad imuninės sistemos sutrikimai gali atsirasti po bet kokios, net ir racionalios, antibiotikų terapijos. Šiai pacientų grupei būdinga didelė rizika susirgti infekcijomis, kurias sukelia tiek patogeniniai ar oportunistiniai, tiek oportunistiniai mikroorganizmai, gyvenantys aplinkoje arba esantys rezidentinėje mikrofloroje.

Antriniai imunodeficitai, susiję su nudegimais ir navikais.

Odos nudegimai sukelia laisvą mikroorganizmų įsiskverbimą į organizmą, taip pat sutrikdo vandens ir elektrolitų pusiausvyrą. Antrojo ir trečiojo laipsnio nudegimai žymiai sumažina ląstelių reakcijų sunkumą. Kai nudegimai apima daugiau nei 20% kūno paviršiaus, dažnai sumažėja fagocitų gebėjimas atlikti chemotaksę. Pacientams, sergantiems sunkiais nudegimais ir sepsiu, periferiniame kraujyje padidėja T-supresorių ląstelių skaičius. Dėl blužnies disfunkcijos ar splenektomijos sumažėja IgM sintezė.

Didelė dalis IgM susidaro blužnies limfoidiniame audinyje; Pagrindinė šios klasės AT funkcija yra mikroorganizmų, turinčių kapsulę, opsonizavimas. Pacientams yra didesnė rizika susirgti pneumonija, bakteriemija ir meningitu. Hematopoetinius sutrikimus lydi greitas cirkuliuojančių segmentuotų neutrofilų, kurių gyvenimo trukmė yra trumpa, skaičiaus mažėjimas. Leukopenija gali progresuoti tol, kol visiškai išnyksta segmentuotų neutrofilų kraujyje (agranulocitozė). Pacientai yra jautrūs įvairioms infekcijoms – dažniausiai pasitaiko pneumonija, bakteriemija ir šlapimo takų infekcijos. Bet kokio tipo piktybinius navikus lydi paciento imuninės būklės sutrikimai. Ląstelinio imuninio atsako slopinimas stebimas pacientams, sergantiems solidiniais epitelio navikais ir lėtinėmis limfoproliferacinėmis ligomis. Šis imunodeficito būsenų sisteminimo principas pagrįstas tiesioginių jų atsiradimo priežasčių analize. Genetiškai nulemtos imunodeficito būklės dažniausiai nustatomos vaikams pirmaisiais jų gyvenimo mėnesiais ir tokie vaikai neišgyvena, dažniausiai iki vienerių metų, nebent būtų atliekamas aktyvus gydymas, ypač aptiktų defektų keitimas.

Antrinių imunodeficitų diagnostika.

Imunodeficito nustatymo būtina sąlyga yra lėtinė (dažnai pasikartojanti) infekcija.

Daugeliu atvejų atliekant paprasčiausius tyrimus galima nustatyti rimtus pažeidimus imuninei sistemai: bendras (absoliutus) leukocitų skaičius, taip pat jų neutrofilų, limfocitų ir monocitų potipiai, imunoglobulinų IgG, IgA, IgM kiekis serume, tyrimai. žmogaus imunodeficito virusas (ŽIV).

Daug rečiau reikia diagnozuoti subtilesnius imuninės sistemos elementus: makrofagų fagocitinį aktyvumą, B ir T limfocitų potipius (vadinamųjų CD žymenų nustatymas) ir jų gebėjimą dalytis, uždegiminių faktorių (citokinų) gamybą. ), komplemento sistemos elementų nustatymas ir kt.

Antrinio imunodeficito gydymas

Antrinio imunodeficito gydymas grindžiamas šiais bendraisiais principais:

infekcijų kontrolė;

vakcinacija (jei nurodyta);

pakaitinė terapija, pavyzdžiui, imunoglobulinai;

imunomoduliatorių naudojimas.

Imunodeficito prevencija

Dėl paveldimo pirminio imunodeficito pobūdžio šios ligų grupės prevencijos nėra.

Antrinių imunodeficitų prevencija daugiausia susijusi su ŽIV infekcijos išvengimu (saugomi lytiniai santykiai, sterilių medicinos instrumentų naudojimas ir kt.).