Jei sutrinka inkstų funkcija, atsakinga už maistinių medžiagų reabsorbciją, nustatomas Fanconi sindromas. Antrasis šios būklės pavadinimas yra Toni-Debreu-Fanconi sindromas. Esant patologijai, stebimas gliukozės ir baltymų kiekis, atsiranda medžiagų apykaitos sutrikimų. Liga yra paveldima. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais duomenimis. Gydymo tikslai – trūkumo būklių kompensavimas, inkstų nepakankamumo pašalinimas.
Vaikams de Toni-Debreu-Fanconi sindromas sukelia rachitą, fizinį atsilikimą ir susilpnėjusį raumenų audinį.
Aprašymas ir priežastys
De Toni-Debreu-Fanconi liga pasireiškia sunkiu kanalėlių disfunkcija, dėl kurios sutrinka organizmui naudingų medžiagų ir jonų reabsorbcijos procesas. Tuo pačiu metu padidėja bikarbonatų išsiskyrimas, nustatomi bendri medžiagų apykaitos sutrikimai. Ypatumai:
- kalcio ir fosforo kiekio sumažėjimas kraujo plazmoje;
- rūgščių ir šarmų pusiausvyros sutrikimas, pasireiškiantis mažu rūgštingumu ir bikarbonatais kraujyje;
- normalus kalcio išsiskyrimas galutinio metabolito pavidalu su šlapimu, padidėjus natūralaus organizmo valymo nuo fosfatų greičiui;
- patologiškai didelis šarminės fosfatazės aktyvumas;
- cukraus atsiradimas šlapime;
- bendras aminorūgščių sintezės produktų gamybos ir išskyrimo sutrikimas;
- padidėjęs šlapimo kiekis, išsiskiriantis sumažėjusiu tankiu.
De Toni-Debreu-Fanconi liga vaikams. Fanconi sindromas vystosi ir vaikams, ir suaugusiems. Yra įgimtos ir įgytos patologijos rūšys. Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, taip pat į medžiagų apykaitos sutrikimų tipą ir sunkumą, išskiriamos 2 ligos formos:
- Pirmasis tipas pasireiškia kaip ryškus fizinio vystymosi atsilikimas su akivaizdžia skeleto kaulų deformacija, sunkiu klinikiniu vaizdu, dažnais lūžiais dėl didelio kalcio trūkumo dėl prastos medžiagos absorbcijos žarnyne.
- Antrasis variantas pasireiškia vidutinio laipsnio uždelstu fiziniu vystymusi, nestipriais simptomais su lengvu kaulų sunaikinimu ir pakankamu kalcio kiekiu.
Ligos priežastys
Provokuojantys veiksniai skirstomi į tuos, kurie sukelia įgytą de Toni-Debreu-Fanconi sindromo formą, ir tuos, kurie yra atsakingi už įgimtos patologijos atsiradimą. Antrinio sutrikimo provokatoriais pripažįstamos šios sąlygos:
- fruktozės netoleravimas;
- ląstelių fermentų trūkumas;
- lėtinis apsinuodijimas toksinais;
- ūminis vitamino D trūkumas.
Patį sindromą sukelia vienas blogas paveldimumas arba nauja geno, atsakingo už medžiagų apykaitos procesus, mutacija. De Toni-Debreu-Fanconi sindromas dažnai išsivysto ne vienas, o kartu su cistinoze, galaktozemija, Vilsono sindromu, pirmine tirozinemija, fruktozės netoleravimu. Ši forma dažniau užregistruojama vaikams nei suaugusiems.
Provokuojantys veiksniai
Ūminis vitamino D trūkumas gali sukelti ligą. Fanconi sindromas dažniau pasireiškia žmonėms, turintiems šiuos paveldimus sutrikimus:
- cistino (baltymų aminorūgščių) apykaitos procesų sutrikimas;
- pieno produktų (net motinos pieno) netoleravimas;
- įvairių fermentų, atsakingų už glikogeno sintezę ir skaidymą, defektai;
- aromatinių aminorūgščių metabolizmo sutrikimas;
- fruktozės netoleravimas;
- vario metabolizmo problemos (Konovalov-Wilson liga);
- mielino metabolizmo sutrikimas ir fermento sulfatazės disfunkcija;
- nuolatinis toksinų poveikis organizmui (vaistai, nuodai, sunkieji metalai);
- medžiagų apykaitos procesų, kuriuose dalyvauja baltymai, sutrikimas, dėl kurio nusėda specifinis kompleksas - amiloidas;
- ūminis vitamino D trūkumas.
Įgimta ir įgyta
Fanconi sindromas yra sunki į rachitą panaši liga, kuri gali būti pirminė (įgimta) arba antrinė (įgyta).
Įgimta de Toni-Debra-Fanconi patologija yra paveldima, tai yra, perduodama iš tėvų palikuonims. Dažnai vystosi kartu su kitais genetiniais sutrikimais. Būklei būdingas ūmus medžiagų apykaitos procesų sutrikimas, dėl kurio kartu su inkstų kanalėlių disfunkcija išsivysto aklumas, padidėjusių kepenų sindromas, sindromas su nuolatiniu skydliaukės hormonų koncentracijos ir audinių aktyvumo sumažėjimu. Sindromo paveldėjimo mechanizmą lemia patologijos, su kuria jis vystosi, tipas.
Įgytą de Toni-Debreu-Fanconi sindromą dažnai išprovokuoja įvairūs vaistai:
- chemoterapiniai vaistai, naudojami vėžiui gydyti;
- antiretrovirusiniai vaistai;
- pasenęs tetraciklinas.
Antrinių patologijos formų išsivystymo provokatoriai – komplikuota inksto transplantacija, kraujo vėžys, sunkios trūkumo būklės (daugiausia dėl vitamino D trūkumo). Jei įgimta liga išsivysto gimdoje ir dažniausiai užregistruojama vaikams, suaugusiesiems gali išsivystyti antrinė forma.
Vystymosi ir tekėjimo mechanizmas
Sutrinka medžiagų reabsorbcija inkstuose. De Toni-Debreu-Fanconi sindromą sukelia įgimta geno, atsakingo už medžiagų apykaitos procesus, mutacija, tačiau pastaruoju metu buvo atvejų, kai transformaciją sukėlė kitos patologijos. Dėl daugelio naudingų medžiagų ir jonų įsisavinimo sutrikimo išsivysto sunkios trūkumo sąlygos:
- trūkstant aminorūgščių, atsiranda sunki distrofija, sulėtėja augimas ir fizinis vystymasis;
- kai pašalinamas fosforas ir bikarbonatai, mineralizacijos procesas sugenda, prasidėjus kaulinio audinio sunaikinimui;
- su cukraus kaupimu šlapime - angliavandenių apykaitos reguliavimo pažeidimas;
- kaliui pasišalinus su šlapimu – raumenų atrofija, kraujospūdis nukrenta iki 80 mmHg. Art. ir žemiau;
- esant didelio masto medžiagų apykaitos sutrikimams - inkstų audinio sunaikinimas (susiaurėja spindis, suplokštėja epitelis ir sutrumpėja kanalėliai, kuriuose vyksta reabsorbcija).
Simptomai vaikams ir suaugusiems
Pirmieji įgimto de Toni-Debreu-Fanconi sindromo pasireiškimai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, rečiau – nuo 1,5 metų. Kūdikis dažnai šlapinasi, pastebimas subfibriškumas (iki 37-38°C), vidurių užkietėjimas, vėmimas. Negydomi vaikai iki 6 metų negali vaikščioti, o iki 12 metų sutrinka jų inkstai, o tai gali baigtis mirtimi. Pacientai yra nekomunikabilūs, sudėtingi ir baimingi. Psichikos ir mąstymo funkcijos normalios. Sindromo pasekmės yra nervų sistemos ir regėjimo problemos, lėtinio imunodeficito išsivystymas, urogenitalinių organų ir virškinamojo trakto disfunkcija.
Simptomai vaikams dažniausiai atsiranda dėl fosfatų trūkumo (fosfato tipo diabeto) ir pasireiškia:
- netvirta eisena;
- žemo ūgio;
- mažas mobilumas;
- kojų apvalumas;
- skeleto kaulų (ypač stuburo) kreivumas;
- kaulų skausmas, dėl kurio kūdikis nenori vaikščioti;
- staigus išskiriamo šlapimo kiekio padidėjimas;
- savitojo svorio sumažėjimas, atsižvelgiant į kokybinius šlapimo sudėties pokyčius;
- raumenų atonija;
- kaulų skausmas;
- hipertoninė liga;
- lėtinis inkstų nepakankamumas (negydomas);
- osteoporozė, osteopenija dėl kaulų tankio sumažėjimo.
Fanconi sindromas yra įgimta medžiagų apykaitos patologija, kuri apima gliukozės, fosforo ir anglies rūgšties druskų bei aminorūgščių absorbcijos (reabsorbcijos) nutraukimą inkstų kanalėliuose. Dėl to susidaro patologija, kurią galima priskirti prie specialios diabeto ar rachito rūšies.
Kitas išsamesnis ligos pavadinimas – de Toni-Debreu-Fanconi sindromas arba gliukozės-fosfato-amino diabetas – siejamas su trijų autorių ligos aprašymo patikslinimu. Kadangi pirmasis buvo šveicarų pediatras Fanconi, kuris žemaūgiu ir rachitu sergančio vaiko šlapime atrado būdingus baltymo ir gliukozės požymius, medicinoje populiaru minėti vieną vardą.
Liga dažnai lydi kitas paveldimas medžiagų apykaitos patologijas (fruktozės netoleravimą, galaktozemiją, tirozinemiją). Paplitimas – 1 atvejis 350 tūkstančių gyvų gimusių.
Priežastys
Šiuolaikiniai genetiniai tyrimai nustatė 15 chromosomos (koduojamos kaip 15q15.3) pokyčių vaidmenį. Mutantinis genas gali būti paveldimas trijų tipų:
- autosominis recesyvinis (neprivaloma);
- autosominis dominuojantis (privalomas);
- susietas su X chromosoma.
Pirmą kartą pasitaikančios mutacijos nustatomos ir vaikams, kurių artimieji neturi panašių pakitimų.
Priklausomai nuo priežasties, gydytojai išskiria:
- pirminis Fanconi sindromas yra su X susijusi liga, kurią sunku prognozuoti tiek dėl recesyvinio, tiek dėl dominuojančio paveldėjimo būdo;
- antrinis – dažnai lydi kitus medžiagų apykaitos sutrikimus.
Antrinė liga pasireiškia:
- su paveldimais inkstų pokyčiais;
- galimas vystymasis dėl transplantacijos su nepakankamu donoro ir paciento inkstų suderinamumu;
- apsinuodijimas gyvsidabriu, švino druskomis, kadmiu, urano junginiais;
- tolueno, lizolio ir maleino rūgšties įtaka cheminių medžiagų gamyboje;
- gydymas platinos preparatais, antibiotikais Gentamicinu ir Tetraciklinais (ypač svarbu vartoti pasibaigusius vaistus).
Kaip liga vystosi
Pagrindinė patologija vystosi ląstelių mitochondrijose. Šios tarpląstelinės struktūros yra „energijos gamybos gamykla“ visai veiklai. Norint gauti reikiamas kilokalorijas, mitochondrijose vyksta fosforilinimo procesas, kuriame dalyvauja deguonis.
Biocheminei reakcijai reikalingas fermentų rinkinys laipsniškoms transformacijoms. Tačiau Fanconi sindromo atveju jų nėra inkstų kanalėlių epitelio ląstelėse. Vadinasi, mitochondrijos negali tiekti reikiamo energijos kiekio. Nukenčia būtinų medžiagų reabsorbcija į kraują.
Elektronų mikroskopinis mitochondrijų vaizdas, nepakankama energijos gamyba atima organo ir audinio gebėjimą veikti
Išsiskiria su šlapimu:
- gliukozė;
- albuminai;
- fosfatai;
- amino rūgštys;
- bikarbonatai.
Kraujyje registruojamas šių medžiagų trūkumas ir keičiasi bendra medžiagų apykaita:
- dėl aminorūgščių ir bikarbonatų trūkumo rūgščių ir šarmų pusiausvyra pasislenka link rūgštėjimo (acidozės), tuo tarpu didėja kaulinio audinio irimas;
- Kalio ir kalcio pasisavinimas inkstų kanalėliuose dar labiau sumažėja, o elementai pasišalina su šlapimu.
Vaiko skeletas turi rachito požymių. Arčiau pilnametystės atsiranda kaulinio audinio minkštėjimo procesas – osteomaliacija.
Simptomai vaikams
Ligos simptomai pastebimi vaikui po 6 mėnesių amžiaus:
- vaikai mažai juda;
- apetitas žymiai sumažėja;
- raumenys blogai vystosi;
- nuolat prašoma išgerti;
- dažnai atsiranda vėmimas;
- temperatūra pakyla be ryšio su infekcijos požymiais;
- atsilieka svorio padidėjimu ir fiziniu vystymusi;
- išsiskiria daug šlapimo (poliurija);
- sausa, dehidratuota oda.
Aiškesnis vaizdas susidaro antraisiais gyvenimo metais, o kartais ir 5-6 metais. Čia pirmąją vietą užima:
- kaulinio audinio ir skeleto deformacijos apraiškos;
- paralyžius, kurį sukelia hipokalemija.
Fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas nekelia abejonių. Vaikas auga baisus ir nebendraujantis.
Iki metų vaiką kas mėnesį turi apžiūrėti pediatras
Atsiranda kaulų pokyčiai:
- esant kojų deformacijoms;
- „ančių“ eisena;
- krūtinės ir stuburo formos pažeidimas;
- pakitusi žastikaulio ir dilbių struktūra;
- žymiai sumažino raumenų tonusą.
Kaulai tampa trapūs. Dėl šios priežasties vaikas dažnai patiria lūžius. Paciento ūgis žemesnis nei jo bendraamžių.
Atsižvelgiant į medžiagų apykaitos sutrikimo laipsnį ir paciento būklės sunkumą, išskiriami 2 Fanconi sindromo klinikiniai variantai:
- Pirmoji – reikšmingas fizinio ir intelektualinio vystymosi vėlavimas, ligos eigoje vyrauja sunkūs sutrikimai su sunkia hipokalcemija (iki 1,6-1,8 mmol/l), kaulų lūžiais ir deformacijomis, kalcio pasisavinimas mažėja ne tik inkstų kanalėliuose, bet ir žarnyne .
- Antra – fizinio vystymosi vėlavimas ne toks ryškus, vaikas psichiškai beveik normalus, kaulų deformacijos nedidelės, eiga vertinama kaip lengva, kalcio koncentracija kraujyje yra pakankama, kalcį gerai pasisavina žarnynas.
Ligos rezultatas yra:
- patologiniai nervų sistemos pokyčiai;
- neryškus matymas;
- Urogenitalinių organų vystymosi defektai;
- lėtinės žarnyno ligos;
- imunodeficito būklė;
- inkstų nepakankamumas.
Sindromo pasireiškimas suaugusiems
Suaugusiam žmogui išsivysto antrinis Fanconi sindromas. Tai pasireiškia:
- dažnas šlapinimasis (poliurija);
- nusiskundimai dėl silpnumo;
- kaulų skausmas;
- sumažėjęs raumenų tonusas;
- polinkis į pasikartojančius lūžius;
- pakitimai inkstuose sukelia nuolatinę hipertenziją.
Sunkiausia liga pasireiškia moterims po menopauzės, kai dar prisideda hormonų įtaka elektrolitų pusiausvyrai. Trapūs kaulai sukelia sunkius lūžius:
- stuburas;
- šlaunikaulio galva.
Tai reiškia visišką negalią, kaulinio audinio susiliejimo negalėjimą. Inkstų nepakankamumas vystosi palaipsniui. Glomerulinis epitelis atrofuojasi ir jį pakeičia randinis audinys.
Kompresinis slankstelių lūžis yra pavojingas dėl nugaros smegenų suspaudimo
Diagnostika
Ligos nustatymas pagrįstas rentgeno ir biocheminiais laboratoriniais metodais. Rentgeno spinduliai atskleidžia:
- įvairios galūnių kaulų deformacijos;
- žievės sluoksnio plonėjimas ir atrofija vamzdiniuose kauluose;
- laisvumas augimo zonose;
- stuburo struktūros ir formos pažeidimas;
- blogai gyjantys lūžiai;
- įvairaus sunkumo viso kaulinio audinio osteoporozė;
- augimo tempo atsilikimas pagal vaiko amžių.
Tarp biocheminių sutrikimų, nustatytų kraujyje:
- kalcio ir fosforo koncentracijos sumažėjimas;
- fermento šarminės fosfatazės augimas;
- hipokalemija;
- parathormono perteklius;
- rūgščių ir šarmų pusiausvyros sutrikimas link acidozės.
Šlapime yra:
- normali arba padidėjusi kalcio sekrecija;
- padidėjęs fosfatų druskų kiekis;
- gliukozės kiekis gerokai viršija inkstų slenkstį (20–30 g/l ir daugiau);
- natriurija;
- didelis aminorūgščių kiekis.
Diferencinė diagnostika
Norint nustatyti tikslią diagnozę, būtina atskirti nustatytus požymius nuo į rachitą panašių ligų ir paveldimų bei kitų ligų komplikacijų. Jie išsiskiria papildomu išsamesniu kraujo, šlapimo, inkstų funkcijos ir kaulų čiulpų tyrimu.
Tokios sąlygos apima:
- nepilnamečių nefronoftizė;
- galaktozemija;
- cistinozė;
- tirozinemija;
- glikogenozė;
- fruktozės netoleravimas;
- daugybinė mieloma;
- kepenų ir tulžies pūslės distrofija;
- amiloidozė;
- prieskydinių liaukų hiperfunkcija;
- inkstų transplantacijos pasekmės;
- Sjögreno sindromas;
- nefrozinis sindromas,
- toksinis inkstų pažeidimas dėl apsinuodijimo sunkiųjų metalų druskomis;
- vaistų, įskaitant vitaminą D, perdozavimas.
Diferencinę diagnozę atlieka kvalifikuotas specialistas
Kaip atliekamas gydymas?
Gydymas susideda iš:
- kompensuoti elektrolitų (kalio, fosfatų, kalcio) nuostolius;
- pridedant šarmų rūgščių ir šarmų pusiausvyrai palaikyti (natrio bikarbonato tirpalo, citrato mišinių pavidalu).
Gydytojai naudoja:
- Asparkam arba Panangin pašalina kalio praradimą.
- Kalcio papildai skiriami kursuose.
- Nurodomas atstatomasis masažas.
- Išrašyti vaistai imuninei sistemai stimuliuoti.
- Balneologinės terapijos kursai su natūralių šaltinių voniomis padeda stiprinti kaulinį audinį ir raumenis.
- Esant inkstų nepakankamumui, nurodoma hemodializė su dializato sudėties parinkimu.
Siekiant išvengti negrįžtamos patologijos, liga turi būti gydoma pirmaisiais pasireiškimais. Todėl turėtumėte atidžiai stebėti vaiko vystymąsi ir neįprastus suaugusiojo simptomus.
Žmogaus kūnas yra sudėtingai organizuota sistema. Kiekvienas organas atlieka savo darbą ir, nukrypęs nuo normos, sukelia viso organizmo veiklos sutrikimus ir sutrikimus.
Svarbi normalios gyvenimo veiklos ir visaverčio žmogaus vystymosi sąlyga yra visavertis inkstų funkcionavimas, kurių pagrindinės yra toksinų pašalinimas iš organizmo, šlapimo išsiskyrimas ir vandens-druskų balanso organizme reguliavimas.
Sutrikusi inkstų funkcija sukelia labai rimtų pasekmių. Viena iš ligų, rodančių inkstų veiklos sutrikimą, yra Fanconi sindromas arba, kaip dažnai vadinama Toni-Debrau-Fanconi liga.
Kokia tai liga?
Fanconi sindromas yra retas inkstų kanalėlių funkcijos sutrikimas, pasireiškiantis įvairaus laipsnio nukrypimu nuo standartinės daugumos medžiagų reabsorbcijos.
Šį inkstų funkcijos sutrikimą pirmiausia lydi cukraus atsiradimas ir.
Pacientas taip pat turi rimtų medžiagų apykaitos sutrikimų. Tokie sutrikimai vaikystėje gali sukelti rimtų bendro vystymosi sutrikimų.
Kalbos žinovams ir tiems, kurie domisi informacija apie ligą:
Patologijos etiologija ir priežastys
Fanconi ligos priežastys kelia daug prieštaringų klausimų specialistams, dirbantiems su jų apibrėžimu ir specifikacija.
Daugeliu atvejų šios būklės atsiradimas yra susijęs su individualiu fruktozės netoleravimu, nuolatiniu kenksmingų toksinų poveikiu žmogaus organizmui, lėtiniu vitamino D trūkumu, taip pat daugelio ląstelių fermentų sistemų nepakankamumu.
Kai kurie ekspertai mano, kad Fanconi sindromas yra atskira į rachitą panaši liga, kuri perduodama tik paveldėjimo būdu.
Medicinos literatūroje galite rasti kitų šios būklės pavadinimų:
- D atsparus rachitas;
- idiopatinis inkstų Fanconi sindromas;
- gliukofosfamino diabetas;
- inkstų nykštukiškumas su D atspariu rachitu.
Informacijos apie šią ligą trūksta iš dalies todėl, kad iš 350 000 vaikų yra tik vienas vaikas su šia diagnoze.
Įgimtos ir įgytos ligos formos
Fanconi sindromas gali būti įgimtas arba įgytas. Įgimtas yra susijęs su X chromosoma. Jis gali būti pilnas arba neišsamus (tuo atveju, kai yra 2 iš 3 pagrindinių simptomų).
Be to, negalima tiksliai pasakyti, ar ši liga bus paveldima ateityje.
Įgytas Tony Debre Fanconi sindromas pasireiškia žmonėms, sergantiems paveldima inkstų liga. Pasitaiko atvejų, kai ši būklė išsivystė ir po organų persodinimo.
Viena iš patvirtintų žmonių sindromo priežasčių yra apsinuodijimas švinu, kadmiu, gyvsidabriu ir uranu, todėl kai kurių chemijos gamybos įmonių darbuotojams gresia pavojus.
Minėto sindromo išsivystymą gali sukelti ir platininiai vaistai, gentamicinas bei tetraciklinų grupės vaistai, jei pasibaigęs jų galiojimo laikas.
Klinikinis vaizdas
Fosfatų trūkumas yra daugelio Fanconi sindromo simptomų pagrindas.
Tai pasireiškia žemu ūgiu, „ančių“ eisena ir griaučių, ypač stuburo ir blauzdos kaulų, išlinkimu.
Tokiais atvejais vaikui sunku vaikščioti (tai paaiškina paciento judėjimo stoką). Kauliniame audinyje nėra visų reikalingų mineralų, kaulai tampa trapūs, kyla lūžių pavojus.
Jei sindromas yra įgimtas, jis pasireikš anksti, kai kūdikiui dar nėra metukų.
Vaikas dažnai šlapinasi, dažnai be aiškios priežasties temperatūra pakyla iki 38 laipsnių, nuolat užkietėja viduriai, vemia.
Kūdikis auga, o simptomai, susiję su fosforo trūkumu, tampa vis ryškesni.
Šešerių metų vaikai, turintys šią diagnozę, visiškai praranda gebėjimą vaikščioti, o iki 12 metų jie gali išsivystyti, o tai kelia rimtą grėsmę gyvybei.
Metaboliniai sutrikimai neigiamai veikia visą organizmą, tačiau ypač nukenčia regėjimas, nervų sistema, žarnynas ir imuninė sistema. Urogenitalinės sistemos organams tokie sutrikimai yra kupini vystymosi defektų.
Suaugusiesiems antrinis Fanconi sindromas pasireiškia kaulų skausmu, raumenų ir bendru silpnumu. Greitai vystosi inkstų nepakankamumas, atsiranda kraujospūdžio problemų.
Diagnozės nustatymas
Jei gydančiam gydytojui kyla įtarimų, kad pacientas turi Fanconi sindromą, pirmiausia jis skiriamas 
specialūs laboratoriniai kraujo ir šlapimo tyrimai, taip pat rentgeno kontrastiniai kaulų tyrimai.
Laiku nesikreipus į medikus, savigyda ir gydytojų nurodymų nevykdymas gerokai pablogina paciento būklę ir netgi gali baigtis mirtimi.
Kaip išvengti pavojaus?
Sindromo prevencija pirmiausia taikoma rizikos grupei priklausantiems asmenims. 
Visų pirma, tai naujagimiai, kurie šeimoje sirgo tokiomis ligomis, žmonės, kuriems buvo atlikta organų transplantacija ir nuolat būna toksinais užterštoje aplinkoje (augaluose, gamyklose).
Prevencija susideda tik iš reguliaraus patikrinimo, kuris padės laiku nustatyti ligą ir imtis atitinkamų priemonių jai išgydyti.
Fanconi sindromas, dar žinomas kaip Toni-Debreu-Fanconi liga, yra inkstų būklė, kai sutrinka daugumos medžiagų reabsorbcija, kurią lydi gliukozurija (cukrus šlapime), aminoacidurija (baltymai), hiperfosfaturija (fosfatai). ) ir ryškūs medžiagų apykaitos sutrikimai organizme. Ši vaikų būklė sukelia vystymosi vėlavimą, rachitą ir raumenų silpnumą.
Sergant Fanconi sindromu, sutrinka medžiagų reabsorbcija inkstuose
Šios būklės priežastys yra įvairios ir dar nenustatytos. Paprastai Fanconi sindromas yra susijęs su netoleravimu, daugelio ląstelių fermentų sistemų (pvz., fosfenolpiruvato karboksikinazės) trūkumu, lėtiniu organizmo apsinuodijimu toksinais, vitamino D trūkumu.
Dėl idėjų skirtumo ta pati būklė taip pat gali būti vadinama „idiopatiniu inkstų Fanconi sindromu“ ir „D atspariu rachitu“. Kartais vartojamas terminas „gliukofosfamino diabetas“ arba „inkstų nykštukė su D atspariu rachitu“.
Tai gana reta, o tai iš dalies paaiškina informacijos apie šį sindromą trūkumą. Vidutiniškai sindromas pasireiškia vienam iš 350 000 kūdikių.
Fanconi sindromo tipai
Dėl fosfatų trūkumo blauzdos tampa O formos
Yra įgimtas (pirminis, idiopatinis) sindromas ir įgytas.
Pirminis Fanconi sindromas laikomas susietu su X.
Gali būti dominuojantis arba recesyvinis, t.y. paveldima labai įvairiais būdais, nuspėti palikuonių buvimą gana sunku.
Genetiškai nulemtas Fanconi sindromas gali būti pilnas arba neišsamus, t.y. kartais pasireiškia tik 2 iš 3 klasikinių simptomų (gliukozurija, aminoacidurija, hiperfosfaturija).
Pirminis Fanconi sindromas yra genetinis sutrikimas
Antrinė, kaip taisyklė, yra 1 tipo tirozinemijos pasekmė. Paveldimos inkstų patologijos prisideda prie sindromo atsiradimo. Fanconi sindromas gana dažnai išsivysto po organo (su mažu histo suderinamumu).
Toni-Debreu-Fanconi liga gali būti apsinuodijimo gyvsidabriu, uranu, švinu ar kadmiu pasekmė. Kartais jis išsivysto chemijos gamybos darbuotojams, būtent, susilietus su toluenu, lizoliu ir maleino rūgštimi.
Kartais Fanconi sindromas išsivysto gydant platinos preparatais, gentamicinu ir pasibaigusio galiojimo tetraciklinais.
Fanconi sindromo simptomai
Kai kurių simptomų galerija
Dažnas šlapinimasis 
Rachiocampsis 
Karščiavimas
Vaikams dauguma simptomų dažniausiai yra susiję su fosfatų trūkumu (panašiai kaip sergant fosfatų diabetu). Atsiranda klibanti eisena („panaši į antį“), žemas ūgis ir neveiklumas. Palaipsniui formuojasi kojų O forma, sulinksta kiti skeleto kaulai (ypač stuburo). Dėl kaulų skausmo vaikas mažai vaikšto. Lūžių rizika dėl kaulinio audinio yra labai didelė.
Vaikai auga nebendraujantys ir bijantys – kognityvinės (psichinės) funkcijos nenukenčia, o formuojasi kompleksai.
Vidurių užkietėjimas taip pat gali būti susijęs su Toni-Debreu-Fanconi liga
Pirmieji ligos požymiai įgimta pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais (kartais nuo 1,5 metų).
Vaikas pradeda dažnai šlapintis, atsiranda (37-38 0C), atsiranda vidurių užkietėjimas, gali būti vėmimas.
Laikui bėgant tėvai pastebi aukščiau aprašytus fosforo trūkumo simptomus. Sulaukę 6 metų vaikai dažniausiai nebegali savarankiškai vaikščioti. Kai procesas vystosi iki 12 metų, jis susidaro, o tai kupina mirties.
Metaboliniai sutrikimai sukelia nervų sistemos patologijas, regėjimo sutrikimus, Urogenitalinės sistemos vystymosi defektus, žarnyno ligas ir lėtinį imunodeficitą.
Suaugusiesiems antrinis sindromas pasireiškia (dažnas šlapinimasis), bendras silpnumas, raumenų hipotenzija ir kaulų skausmas. Gana aktyviai vystosi inkstų nepakankamumas, išsivysto arterinė hipertenzija.
Blogiausia, kai įgytas Fanconi sindromas paveikia moteris po menopauzės. Be natūralaus kaulų masės tankio sumažėjimo (osteopenija, osteoporozė), pridedamas kaulų trapumas dėl mineralų trūkumo. Tokia situacija baigiasi kompresiniais slankstelių kūnų lūžiais, šlaunikaulio galvos lūžiais ir paciento negalia.
Osteoporozė yra pagalbinis simptomas diagnozuojant Fanconi sindromą
Fanconi sindromo diagnozė
Sindromas yra retas, patyręs gydytojas gali jį įtarti dėl kaulų rentgeno nuotraukos ir kai kurių pažangių biocheminių kraujo ir šlapimo parametrų.
Spurų atsiradimas yra susijęs su kaulinio audinio formavimosi proceso pažeidimu
Fanconi sindromas dažnai derinamas su sistemine osteoporoze (osteoporozė šiuo atveju yra pagalbinis simptomas). Kaulinis audinys turi stambią pluoštinę struktūrą, dažnai matomos kaulo atšakos ("spurs"). Densitometrija naudojama kaulų tankiui nustatyti.
Kaulai yra prastai mineralizuoti, kaip nustatyta analizuojant biopsiją (audinio mėginį).
Iš inkstų dalies tyrimas atskleidžia inkstų kanalėlių degeneraciją (kaip „gulbės kaklelį“), sunaikinamas epitelis, o inkstų struktūros pakeičiamos jungiamuoju audiniu.
Ligonius gelbsti tik tai, kad glomerulų sluoksnis į procesą įtraukiamas paskutinis, o iki pat ligos pabaigos kažkaip atliekama inkstų funkcija.
Glomerulinio epitelio mikroskopija rodo, kad ląstelėse yra daug mitochondrijų.
Ligos gydymas
Pirminis Fanconi sindromas negali būti išgydytas, nes kalbame apie struktūrinius inkstų pokyčius, taip pat nuolatinius, genetiškai nulemtus medžiagų apykaitos sutrikimus. Tokiems ligoniams nuolat palaikomas kalio kiekis, gydoma inkstų kanalėlių acidozė ir kiti vandens-druskų apykaitos defektai. Fosfatinis diabetas šiuo atveju taikomas standartiniam šios ligos gydymui.
Visą dieną pacientai turi gerti daug skysčių.
Kai kurių Fanconi sindromo gydymo būdų galerija
Lašintuvai 
Vitaminai 
Pušinės vonios 
Masažas
Antrinis Fanconi sindromas kai kuriais atvejais yra išgydomas, ypač jei sėkmingai pašalinama liga ar būklė, sukelianti šią inkstų patologiją.
Vaistų terapija
Fosforo ir kalcio apykaitos sutrikimams kompensuoti skiriami D grupės vitaminų metabolitai - 1(OH)D3 arba 1,25(OH)D3. Vitaminų dozės titruojamos nuo 10 000 TV iki 100 000 TV per dieną. Dozė parenkama nuolat laboratoriškai stebint fosforo ir kalcio kiekį kraujyje. Skiriami kalcio papildai ir fitinas per os.
Ši terapija atliekama periodiškai, kursais.
Dietos terapija Fanconi sindromui
Pagrindinis dietos principas – apriboti daugelio medžiagų pasišalinimą iš organizmo, t. sieros turinčios aminorūgštys ir fosforas. Dieta apima druskos apribojimą ir gausų šarminių maisto produktų vartojimą.
Į racioną būtina įtraukti daug vaisių sulčių ir pieno (su normaliu toleravimu)
Vaisių sultys 
Druskos apribojimas 
Pienas 
Džiovinti vaisiai
Jei raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai tampa kritiški, rekomenduojama chirurginė korekcija.
Savalaikė medžiagų apykaitos sutrikimų, tokių kaip Fankonio sindromas, diagnozė vaikams leidžia išvengti greito vaiko neįgalumo suaugusiems, sumažina lūžių ir nervų šaknelių užspaudimo riziką, padidina kokybę ir gyvenimo trukmę. Atsiradus pirmiesiems ligos požymiams (poliurija, šlapimo spalvos pasikeitimas, kaulų ir sąnarių skausmai), kreipkitės į gydytoją.
De Toni-Debreu-Fanconi sindromas (liga) yra viena iš į rachitą panašių ligų.
Istorija
Šį inkstų sindromą Šveicarijos pediatras Fanconi nustatė tarp atskirų ligos dalių, anksčiau aprašytų kitų tyrinėtojų. 1931 m. jis aprašė gliukozuriją ir albuminuriją vaikui, sergančiam nykštuku ir rachitu, po 2 metų de Toni klinikinį vaizdą papildė hipofosfatemija, o netrukus Debray aprašė aminoaciduriją.
Etiopatogenezė
Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, taip pat nustatyta autosominė dominuojanti forma su geno lokalizacija 15q15.3 chromosomoje. Mutanto geno ekspresyvumas homozigotinėje būsenoje labai skiriasi. Yra atsitiktinių atvejų, kuriuos sukelia nauja mutacija. Manoma, kad liga yra pagrįsta genetiškai nustatytais fermentinio fosforilinimo inkstų kanalėliuose defektais (kombinuota tubulopatija), 2 ir 3 kvėpavimo grandinės kompleksų fermentų - sukcinato dehidrogenazės ir citochromo oksidazės - trūkumu. Daugelis autorių šią ligą priskiria prie mitochondrijų ligų.
Aukščiau aprašytos priežastys sukelia energijos tiekimo fosfatų, gliukozės ir aminorūgščių transportavimui inkstų kanalėliuose procesų sutrikimą ir padidėjusį jų išsiskyrimą su šlapimu, taip pat rūgščių ir šarmų pusiausvyros palaikymo mechanizmų sutrikimus. Besivystanti metabolinė acidozė ir fosforo junginių trūkumas prisideda prie kaulinio audinio formavimosi sutrikimų, tokių kaip osteomaliacija ir į rachitą panašūs skeleto pokyčiai.
Klinikinis vaizdas
Pirmieji požymiai atsiranda pirmųjų gyvenimo metų antroje pusėje, iki antrųjų gyvenimo metų susidaro išsamus simptomų kompleksas. Kartais pasireiškia 6-7 metų amžiaus pasireiškimas. Pirmieji požymiai yra troškulys, poliurija, vėmimas ir kartais užsitęsęs nedidelis karščiavimas. Antraisiais metais nustatomas sulėtėjęs fizinis vystymasis ir apatinių galūnių (valgus arba varus), krūtinės, dilbių ir žastikaulio kaulų deformacijos, sumažėjęs raumenų tonusas. Radiologiškai nustatoma įvairaus sunkumo sisteminė osteoporozė, vamzdinių kaulų žievės sluoksnio plonėjimas, augimo zonų atsipalaidavimas, kaulinio audinio augimo greičio atsilikimas nuo biologinio vaiko amžiaus. Kaulai tampa trapūs.
Atsižvelgiant į klinikinių apraiškų ir medžiagų apykaitos sutrikimų sunkumą, išskiriami du klinikiniai ir biocheminiai ligos variantai. Pirmas būdingas reikšmingas fizinio vystymosi vėlavimas, sunki ligos eiga su didelėmis kaulų deformacijomis ir dažnai kaulų lūžiais, sunkia hipokalcemija (1,6-1,8 mmol/l), sumažėjusiu kalcio pasisavinimu žarnyne. At antraŠiame variante pastebimas vidutinis fizinio vystymosi vėlavimas, lengvas eiga su nedidelėmis kaulų deformacijomis, normokalcemija ir normali kalcio absorbcija žarnyne.
Biocheminiai sutrikimai
- sumažėjęs kalcio kiekis kraujyje;
- sumažėjęs fosforo kiekis kraujyje;
- padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis;
- metabolinės acidozės (pH = 7,35-7,25; BE = -10...-12 mmol/l) išsivystymas dėl bikarbonatų reabsorbcijos proksimaliniuose kanalėliuose defekto;
- normalus kalcio išsiskyrimas su šlapimu;
- padidėjęs fosfatų klirensas šlapime, fosfatų absorbcija žarnyne nepaveikiama;
- gliukozurijos išsivystymas (20-30 g/l ir daugiau);
- generalizuotos hiperaminoacidurijos išsivystymas;
- amoniako acidogenezės disfunkcija – sumažėjęs titravimo rūgštingumas, padidėjęs šlapimo pH virš 6,0;
- hipokalemijos vystymasis.
Diferencinė diagnostika
De Toni-Debreu-Fanconi liga turi būti atskirta nuo antrinio sindromo, būdingo kitoms paveldimoms ir įgytoms ligoms.
