Genetická analýza rakoviny: je možné zjistit vaši budoucnost? Analýza DNA na rakovinu Stanovení genetické predispozice k rakovině

Složení genetického komplexu:

Rakovina prsu 1 BRCA1: 185delAG
Rakovina prsu 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Rakovina prsu 1 BRCA1: 3875delGTCT
Rakovina prsu 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Rakovina prsu 1 BRCA1: 2080delA

Rakovina prsu je nejčastější formou rakoviny u žen. Takže v Rusku ze všech žen, které onemocní rakovinou, má každá pátá (21%) tuto konkrétní patologii - rakovinu prsu.
Každoročně slyší strašlivou diagnózu více než 65 tisíc žen, více než 22 tisíc z nich zemře. I když je možné v 94% případů zcela zbavit onemocnění v raných stádiích. Tento komplex zahrnuje detekci mutací v genech BRCA1 a BRCA2.

Rakovina prsu a dědičnost:

Rodinná anamnéza rakoviny prsu je po mnoho let považována za rizikový faktor. Zhruba před sto lety byly popsány případy familiární rakoviny prsu předávané z generace na generaci. Některé rodiny mají pouze rakovinu prsu; u jiných se objevují jiné typy rakoviny.
Asi 10–15 % případů rakoviny prsu je dědičných. Riziko vzniku rakoviny prsu u ženy, jejíž matka nebo sestra toto onemocnění měla, je 1,5–3krát vyšší ve srovnání s ženami, jejichž nejbližší rodina rakovinu prsu neměla.
Rakovina prsu je celosvětově považována za nejvíce studovanou rakovinu. Každý rok se objevují nové informace o povaze této rakoviny a vyvíjejí se metody léčby.

Geny BRCA1 a BRCA2:

Na počátku 90. let byly BRCA1 a BRCA2 identifikovány jako geny náchylnosti k rakovině prsu a vaječníků.
Dědičné mutace v genech BRCA1 a BRCA2 vedou ke zvýšenému riziku vzniku rakoviny prsu v průběhu života. Oba tyto geny se podílejí na zajištění stability genomu, přesněji na mechanismu homologní rekombinace pro opravu dvouvláknové DNA.
Kromě karcinomu prsu se mutace v genu BRCA1 objevují u karcinomu vaječníků a oba typy nádorů vznikají v dřívějším věku než u nedědičného karcinomu prsu.

Nádory spojené s BRCA1 jsou obecně spojeny se špatnou prognózou pro pacientku, protože nejčastěji odkazují na triple-negativní karcinom prsu. Tento podtyp je tak pojmenován kvůli absenci exprese tří genů v nádorových buňkách najednou - HER2, estrogenových a progesteronových receptorů, proto je léčba založená na interakci léků s těmito receptory nemožná.
Gen BRCA2 se také podílí na procesech opravy DNA a udržování stability genomu, částečně spolu s komplexem BRCA1, částečně interakcí s jinými molekulami.

Pro obyvatele naší země byly popsány i mutace charakteristické pro určité komunity a geografické skupiny. V Rusku jsou tedy mutace BRCA1 reprezentovány převážně pěti variacemi, z nichž 80 % je 5382insC. Mutace genů BRCA1 a BRCA2 vedou k chromozomální nestabilitě a maligní transformaci buněk prsu, vaječníků a dalších orgánů.

Riziko rakoviny prsu u žen s mutacemi genů BRCA1 a BRCA2:

Ženy, které jsou nositeli mutace v jednom z genů BRCA1 a BRCA2, mají vyšší riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků (méně často jiných typů rakoviny) než ostatní.
Je třeba zdůraznit, že riziko vzniku rakoviny prsu se liší v závislosti na rodinné anamnéze. Riziko opětovného rozvoje rakoviny prsu u ženy, která je nositelkou mutace a již rakovinu prsu prodělala, je 50 %. Riziko vzniku rakoviny vaječníků u nositelek mutace v genu BRCA1 je 16–63 % a u nositelek mutace v genu BRCA2 – 16–27 %.

Indikace pro účely studie:

V rámci programu screeningu a prevence rakoviny prsu k identifikaci pravděpodobnosti dědičné predispozice.
Ženy, jejichž příbuzní měli mutaci v jednom z genů.
Ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsu nebo vaječníků.
Ženy, které měly rakovinu prsu před 50. rokem věku nebo měly bilaterální rakovinu prsu.
Ženy, které měly rakovinu vaječníků.

Zavedení molekulárně genetických testů do klinické praxe umožnilo medicíně dosáhnout velkých úspěchů v diagnostice a léčbě onkologie. Moderní metody vytvářejí další možnosti pro stanovení přesné diagnózy a stanovení predispozice, prognózy i pro individuální přístup k léčbě rakoviny na základě genetické analýzy nádorových buněk.

Testy na rakovinu se provádějí v následujících situacích:

posouzení predispozice k dědičným formám maligních novotvarů;

objasnění diagnózy v pochybných případech;

stanovení účinnosti chemoterapie.

Tyto typy studií se provádějí na moderním zařízení za dostupnou cenu v laboratoři Allel v Moskvě.

Predispozice k dědičné rakovině

V důsledku testu je možné identifikovat mutace v genech, které indikují dědičnou predispozici k rakovině. Taková studie je povinná, pokud příbuzní prvního stupně mají nebo měli onemocnění v mladém věku (obvykle do 40 let). Existují tři běžné dědičné formy rakoviny:

rakovina mléčné žlázy;

rakovina vaječníků;

rakovina tlustého střeva.

Tato onemocnění mají charakteristické genetické poškození, které ukazuje na predispozici. Objevuje se však stále více údajů o roli dědičnosti při vzniku dalších typů onkologie (žaludek, plíce, prostata atd.).

Identifikace predispozice v tomto případě umožňuje klinicky pozorovat pacienta a v časných stádiích rychle odstranit nádor, pokud se objeví.

Výběr účinných režimů chemoterapie

Genetické testy jsou důležité i u rakoviny, která se již rozvinula. V tomto případě je studiem DNA nádorových buněk možné vybrat účinnou terapii a také předpovědět její účinnost. Například pokud je v nádorové tkáni karcinomu prsu nebo žaludku velké množství kopií genu Her-2/neu, je indikována terapie lékem trastuzumabem a lék cetuximab má účinek pouze při absenci mutací v genech K-ras a N-ras v buňkách rakoviny tlustého střeva.

V tomto případě nám genetická analýza umožňuje určit účinný typ léčby onemocnění.

Stanovení diagnózy

Pro stanovení správné diagnózy se používají molekulární testy v onkologii. Některé zhoubné nádory mají charakteristické genetické vady.

Dekódování genetické analýzy

Výsledky obsahují informace o stavu pacientovy DNA, které mohou naznačovat náchylnost k určitým onemocněním nebo citlivost na určité způsoby léčby. V popisu genetického rozboru jsou zpravidla uvedeny mutace, na které byl test proveden, a jejich význam v konkrétní klinické situaci stanoví lékař. Je nesmírně důležité, aby ošetřující lékař měl všechny potřebné informace o možnostech molekulární diagnostiky v onkologii.

Jak se provádí genetická analýza?

Aby bylo možné provést genetickou analýzu na přítomnost predispozice k dědičným formám rakoviny, je zapotřebí plná krev pacienta. Test nemá žádné kontraindikace, není nutná žádná speciální příprava.

K provedení genetické analýzy existujícího nádoru budete potřebovat samotné nádorové buňky. Stojí za zmínku, že diagnostické techniky pro detekci cirkulující DNA rakovinných buněk v krvi se již vyvíjejí.

Existují různé metody pro detekci mutací v genech. Nejčastěji se používá:

FISH analýza - fluorescenční in situ hybridizace. Umožňuje analyzovat velké úseky DNA (translokace, amplifikace, duplikace, inverze) chromozomů.

Polymerázová řetězová reakce (PCR). Pomáhá studovat pouze malé fragmenty DNA, ale má nízkou cenu a vysokou přesnost.

Sekvenování. Metoda umožňuje kompletně dešifrovat genovou sekvenci a najít všechny existující mutace.

Test na dědičnou náchylnost k rakovině se provádí pouze jednou, protože sekvence DNA se nemění. Mutovat mohou pouze jednotlivé buňky.

Pokud má pacient nádor, jeho DNA může být vyšetřena několikrát (například před a po chemoterapii), protože nádorové buňky mají vysokou schopnost mutovat.

Přesnost genetické analýzy DNA pro onkologii v laboratoři Allel v Moskvě je 99–100 %. Využíváme moderní techniky, které se osvědčily ve vědeckém výzkumu, při relativně nízkých nákladech na výzkum.

Indikace pro genetickou analýzu

Podle různých zdrojů tvoří dědičné formy rakoviny asi 5–7 % všech případů maligních novotvarů. Hlavní indikací pro určení predispozice je přítomnost nádorového onemocnění u prvostupňových příbuzných v mladém věku.

Indikací pro testování DNA existujících nádorových buněk je samotná přítomnost nádoru. Před genetickým testováním byste se měli poradit se svým lékařem, abyste zjistili, jaké testy jsou potřeba a jak mohou ovlivnit možnosti léčby a prognózu.

Moderní techniky genetické analýzy umožňují identifikovat predispozici a také zvýšit účinnost prevence a léčby rakoviny. Na každé specializované klinice v Moskvě se nyní používá personalizovaný přístup, který umožňuje vybrat přesně ty léčebné režimy, které budou mít pro konkrétního pacienta co největší efekt. To snižuje cenu a zvyšuje účinnost léčby onemocnění.

Molekulárně genetické testování je nedílnou součástí vyšetřování a léčby onkologických pacientů po celém světě.

Důvodem vzniku nádoru jsou mutace, tzn. genetické poruchy, které se vyskytují v jedné z miliard buněk v lidském těle. Tyto mutace narušují normální fungování buněk, což vede k jejich nekontrolovanému a neomezenému růstu, rozmnožování a šíření po těle – metastázování. Přítomnost takových mutací však umožňuje odlišit nádorové buňky od zdravých a využít tyto poznatky při léčbě pacientů.

Analýza nádoru každého jednotlivého pacienta a vytvoření individuálního seznamu potenciálních cílových molekul bylo možné díky zavedení technik molekulárně genetické analýzy do klinické praxe. Vědecká laboratoř molekulární onkologie National Medical Research Center of Oncology pojmenovaná po. N.N. Petrová provádí celou řadu moderních molekulárně genetických studií pro pacienty s rakovinou a jejich příbuzné.

Kdo může mít prospěch z genetického výzkumu a jak?

U pacientů se stanovenou diagnózou rakoviny pomůže vybrat účinnou medikamentózní terapii.
U pacientů mladších 50 let s diagnózou rakoviny prsu, vaječníků, žaludku nebo slinivky břišní zjistěte přítomnost nádorové predispozice a upravte léčbu.
Zdraví lidé s nepříznivou rodinnou „onkologickou anamnézou“ by měli zjistit přítomnost onkologické predispozice a předem přijmout preventivní opatření pro včasné odhalení nádoru.

Národní centrum lékařského výzkumu onkologie pojmenované po. N.N. Petrová provádí celou řadu činností souvisejících s diagnostikou dědičné predispozice k rakovině prsu.

Každý člověk je nositelem některých mutací, které jsou nebezpečné jak pro nás, tak pro naše potomky. Prvním směrem výzkumu onkogenetiků je identifikace dědičných mutací pomocí sekvenování genomu. Druhým směrem je studium samotného nádoru, spektra mutací získaných buňkou, v souvislosti s nimiž vznikl. To také vyžaduje studium genomu celého organismu, aby se porovnala sekvence DNA nádoru se sekvencí DNA v těle. Proto bude v budoucnu potřeba léčit jakýkoli nádor.

Molekulárně genetické studie lze provádět na dálku

Aby podstoupil genetické vyšetření v Národním lékařském výzkumném centru onkologie. N.N. Petrova nemusí přijet do Petrohradu. Vědecká laboratoř molekulární onkologie přijímá výzkumné materiály poštou. Zboží můžete poslat dopisem nebo balíkem buď ruskou poštou (průměrná doba doručení je 2 týdny) nebo expresní poštou (doba doručení 2-3 dny).

Přečtěte si prosím pečlivě informace o tom, kam a jak zasílat biologické materiály, aby se dostaly do Národního lékařského výzkumného onkologického centra pojmenovaného po něm. N.N. Petrov, a také jak zaplatit za výzkum a získat výsledky:

Materiály potřebné pro výzkum:

všechny patomorfologické materiály: parafínové bloky a skla. Pokud je kvalita sekcí špatná nebo pro identifikaci důležitých detailů, mohou být potřeba další sekce;
odkysličená krev.

Doklady, které musí být součástí balíku:

doporučující dopis pro molekulárně genetické testování vyplněný lékařem
kopie pasu pacienta a plátce - nálož se základními údaji + registrace (nutné doložit potvrzení o platbě)
Kontaktní informace:
- číslo mobilního telefonu (pro SMS upozornění na připravenost analýzy)
- emailová adresa (pro zaslání výsledku emailem)
kopii shrnutí absolutoria nebo konzultační zprávy (je-li k dispozici)
kopie histologické zprávy poskytnutého materiálu (pokud je k dispozici)

Cena:

Ceny molekulárně genetických studií jsou uvedeny v ceníku, bod 11.9

Jaké molekulárně genetické studie vyžadují krev pacienta:

dědičné mutace (BRCA1,2 atd.)
polymorfismus UGT1A1*28
detekce kodelece 1p/19q + bloky a brýle
potvrzení, že patologický materiál patří pacientovi

Funkce odesílání krevních zkumavek

Potřebný objem žilní krve je 3-5 ml.
Odběr krve lze provést kdykoli během dne, bez ohledu na příjem potravy.
Krev se odebírá do EDTA zkumavek (fialový uzávěr).
Pro smíchání krve s antikoagulantem, kterým je zkumavka zevnitř potažena, se musí uzavřená zkumavka několikrát hladce obrátit dnem vzhůru.
Při pokojové teplotě může být zkumavka s krví přepravována po dobu dvou týdnů.

Důležité! Vrácení bloků a skla poštou dočasně není možné. Své materiály si musíte vyzvednout v Národním lékařském výzkumném centru onkologie sami nebo zástupce pacienta v zastoupení.

Do balíku nezapomeňte přiložit doklady. Nezapomeňte zanechat své telefonní číslo a e-mailovou adresu.

Jedním z nejčastějších typů familiárních nádorů je hereditární karcinom prsu (BC), tvoří 5-10 % všech případů maligních lézí mléčných žláz. Dědičná rakovina prsu je často spojena s vysokým rizikem vzniku rakoviny vaječníků (OC). Ve vědecké a lékařské literatuře se zpravidla používá jediný termín „syndrom rakoviny prsu a vaječníků“. Navíc u nádorových onemocnění vaječníků je podíl hereditární rakoviny ještě vyšší než u rakoviny prsu: 10–20 % případů rakoviny vaječníků je způsobeno přítomností dědičného genetického defektu.

Přítomnost mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 u těchto pacientů je spojena s predispozicí k výskytu rakoviny prsu/syndromu rakoviny vaječníků. Mutace jsou dědičné - to znamená, že doslova v každé buňce těla takového člověka existuje poškození, které je zděděno. U pacientů s mutacemi BRCA1 nebo BRCA2 je 80% pravděpodobnost vzniku rakoviny do 70 let.

Geny BRCA1 a BRCA2 hrají klíčovou roli při udržování integrity genomu, zejména v procesech opravy DNA. Mutace ovlivňující tyto geny obvykle vedou k syntéze zkráceného, nesprávného proteinu. Takový protein nemůže správně plnit své funkce - „monitorovat“ stabilitu celého genetického materiálu buňky.

V každé buňce jsou však dvě kopie každého genu – od mámy a od táty, takže druhá kopie může kompenzovat narušení buněčných systémů. Ale pravděpodobnost jeho selhání je také velmi vysoká. Když jsou procesy opravy DNA narušeny, začnou se v buňkách hromadit další změny, které následně mohou vést k maligní transformaci a růstu nádoru.

Určení genetické predispozice k rakovině:

Na základě Laboratoře molekulární onkologie, National Medical Research Center of Oncology pojmenované po. N.N. Petrov používá pro pacienty analýzu krok za krokem:

nejprve se vyšetřuje přítomnost nejčastějších mutací (4 mutace)
v nepřítomnosti takové a klinické potřeby je možné provést rozšířenou analýzu (8 mutací) a/nebo analýzu kompletní sekvence genů BRCA1 a BRCA2.

V současné době je známo více než 2000 variant patogenních mutací v genech BRCA1 a BRCA2. Kromě toho jsou tyto geny poměrně velké - 24 a 27 exonů. Proto je kompletní analýza sekvencí genů BRCA1 a BRCA2 pracná, nákladná a časově náročná.

Některé národnosti se však vyznačují omezeným rozsahem významných mutací (tzv. „zakladatelský efekt“). V populaci ruských pacientů slovanského původu je tedy až 90 % zjištěných patogenních variant BRCA1 zastoupeno pouze třemi mutacemi: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tato skutečnost nám umožňuje výrazně urychlit genetické testování pacientek se známkami dědičného karcinomu prsu/karcinomu vaječníků.

Analýza sekvence genu BRCA2, identifikace mutace c.9096_9097delAA

V jakých případech byste měli být testováni na mutace BRCA1 a BRCA2?

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) doporučuje, aby byli ke genetickému testování odesláni následující pacienti:

Pacientky do 45 let s diagnózou rakoviny prsu
Pacientky do 50 let s rakovinou prsu, pokud má rodina alespoň jednoho blízkého pokrevního příbuzného s takovou diagnózou
Také v případě, že má pacientka do 50 let s rakovinou prsu neznámou rodinnou anamnézu rakoviny
Pokud jsou vícečetné léze prsu diagnostikovány před dosažením věku 50 let
Pacientky s karcinomem prsu ve věku do 60 let - pokud je podle výsledků histologického vyšetření nádor trojnásobně negativní (neexistuje exprese markerů ER, PR, HER2).
Pokud vám byla diagnostikována rakovina prsu v jakémkoli věku, pokud je přítomen alespoň jeden z následujících příznaků:
- alespoň 1 blízký příbuzný s rakovinou prsu ve věku méně než 50 let;
- alespoň 2 blízcí příbuzní s rakovinou prsu v jakémkoli věku;
- alespoň 1 blízký příbuzný s rakovinou vaječníků;
- přítomnost alespoň 2 blízkých příbuzných s rakovinou slinivky břišní a/nebo rakovinou prostaty;
- mít příbuzného muže s rakovinou prsu;
- příslušnost k populaci s vysokou frekvencí dědičných mutací (například aškenázští Židé);
Všechny pacientky s diagnózou rakoviny vaječníků.
Pokud je muži diagnostikována rakovina prsu.
Pokud je diagnostikována rakovina prostaty (s Gleasonovým skóre >7) a existuje alespoň jeden příbuzný s rakovinou vaječníků nebo rakovinou prsu ve věku méně než 50 let, nebo pokud jsou alespoň dva příbuzní s rakovinou prsu, rakovinou slinivky nebo rakovinou prostaty.
Pokud je rakovina slinivky diagnostikována v přítomnosti alespoň jednoho příbuzného s rakovinou vaječníků nebo rakovinou prsu ve věku méně než 50 let, nebo v přítomnosti alespoň dvou příbuzných s rakovinou prsu, rakovinou slinivky nebo rakovinou prostaty.
Pokud je rakovina slinivky diagnostikována u jedince patřícího k aškenázskému židovskému etniku.
Pokud má příbuzný mutaci BRCA1 nebo BRCA2

Molekulárně genetickou analýzu by mělo doprovázet genetické poradenství, během kterého se diskutuje o obsahu, smyslu a důsledcích testování; význam pozitivních, negativních a neinformativních výsledků; technická omezení navrhované zkoušky; nutnost informovat příbuzné, pokud je zjištěna dědičná mutace; vlastnosti screeningu a prevence nádorů u nosičů mutací atd.

Jak se nechat otestovat na mutace BRCA1 a BRCA2?

Materiálem pro analýzu je krev. Pro genetické studie se používají zkumavky s EDTA (purpurový uzávěr). Krev můžete darovat v laboratoři National Medical Research Center nebo si ji přivézt z jakékoli jiné laboratoře. Krev je skladována při pokojové teplotě po dobu až 7 dnů.

Ke studii není potřeba žádná speciální příprava, výsledky studie nejsou ovlivněny příjmem potravy, léky, podáváním kontrastních látek apod.

Po nějaké době nebo po léčbě není nutné test opakovat. Dědičná mutace nemůže zmizet ani se objevit během života nebo po léčbě.

Co mám dělat, pokud má žena mutaci BRCA1 nebo BRCA2?

Pro nositele patogenních mutací byl vyvinut soubor opatření pro včasnou diagnostiku, prevenci a léčbu nádorů prsu a rakoviny vaječníků. Pokud jsou mezi zdravými ženami rychle identifikovány ty, které mají genovou vadu, je možné diagnostikovat vývoj onemocnění v raných stádiích.

Výzkumníci identifikovali rysy lékové citlivosti nádorů spojených s BRCA. Dobře reagují na některá cytostatika a léčba může být docela úspěšná.

Měsíční samovyšetření od 18 let
Klinické vyšetření mléčných žláz (mamografie nebo magnetická rezonance) od 25 let.
Mužským nositelům mutace v genech BRCA1/2 se doporučuje každoroční klinické vyšetření mléčných žláz počínaje 35. rokem života. Od 40. roku věku je vhodné provádět screeningové vyšetření prostaty.
Provádění dermatologických a oftalmologických vyšetření za účelem včasné diagnostiky melanomu.

Jak se dědí predispozice k rakovině prsu a rakovině vaječníků.

Nositelé mutací BRCA1/BRCA2 mají často otázku: byla přenesena na všechny děti a jaké jsou genetické příčiny výskytu dědičných forem rakoviny prsu? Šance na přenos poškozeného genu na potomky je 50%.

Nemoc stejně dědí chlapci i dívky. Gen spojený s rozvojem rakoviny prsu a vaječníků se nenachází na pohlavních chromozomech, takže pravděpodobnost přenosu mutace nezávisí na pohlaví dítěte.

Pokud se mutace přenáší přes muže po několik generací, je velmi obtížné analyzovat rodokmeny, protože muži poměrně zřídka onemocní rakovinou prsu, i když mají genovou vadu.

Například: dědeček a otec pacienta byli přenašeči a nemoc se u nich neprojevila. Na otázku, zda se v rodině vyskytly případy rakoviny, odpoví takový pacient negativně. Při absenci jiných klinických příznaků dědičných nádorů (raný věk/mnohočetnost nádorů) nemusí být dědičná složka onemocnění brána v úvahu.

Pokud je zjištěna mutace BRCA1 nebo BRCA2, doporučuje se vyšetření podstoupit také všem pokrevním příbuzným.

Proč je důležité brát při genetickém výzkumu v úvahu etnický původ?

Mnoho etnických skupin má svůj vlastní soubor častých mutací. Při volbě hloubky výzkumu je třeba vzít v úvahu národní kořeny předmětu.

Vědci prokázali, že některé národnosti se vyznačují omezeným rozsahem významných mutací (tzv. „zakladatelský efekt“). V populaci ruských pacientů slovanského původu je tedy až 90 % zjištěných patogenních variant BRCA1 zastoupeno pouze třemi mutacemi: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tato skutečnost nám umožňuje výrazně urychlit genetické testování pacientek se známkami dědičného karcinomu prsu/karcinomu vaječníků.

A nakonec vizuální infografika: "Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků." Autorka - Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D., vedoucí výzkumná pracovnice ve Vědecké laboratoři molekulární onkologie, Federální státní rozpočtová instituce „Národní centrum lékařského výzkumu onkologie pojmenované po. N.N. Petrov“ z ruského ministerstva zdravotnictví.

Termín "rakovina" zahrnuje více než 100 různých onemocnění, jejichž hlavní charakteristikou je nekontrolované a abnormální buněčné dělení. Soubor těchto buněk tvoří abnormální tkáň nazývanou nádor.

Některé formy rakoviny, jako je rakovina krve, netvoří nádorovou hmotu.

Nádory mohou být benigní (nezhoubné) nebo zhoubné (zhoubné). Nezhoubné nádory mohou růst, ale nemohou se šířit do vzdálených částí těla a většinou neohrožují život pacienta. Zhoubné nádory během svého růstu pronikají do okolních orgánů a tkání a jsou schopny se šířit krví a lymfou do vzdálených částí těla (metastázovat).

Některé typy zhoubných nádorů mohou postihnout lymfatické uzliny. Lymfatické uzliny jsou obvykle drobné struktury ve tvaru fazole. Jejich hlavní funkcí je filtrovat tok lymfy procházející jimi a čistit ji, což má velký význam pro fungování imunitní obrany organismu.

Lymfatické uzliny jsou umístěny ve shlucích v různých částech těla. Například v oblasti krku, axily a třísel. Maligní buňky oddělené od nádoru mohou cestovat po celém těle průtokem krve a lymfy, usazovat se v lymfatických uzlinách a dalších orgánech a dávat tam vznik novému nádorovému bujení. Tento proces se nazývá metastáza.

Metastatický nádor se nazývá podle názvu orgánu, kde vznikl, například pokud se rakovina prsu rozšířila do plicní tkáně, pak se nazývá metastatická rakovina prsu, nikoli rakovina plic.

Maligní buňky mohou vzniknout kdekoli v těle. Nádor je pojmenován podle typu buněk, ze kterých pochází. Například název „karcinom“ je dán všem nádorům vytvořeným z kožních buněk nebo tkáně pokrývající povrch vnitřních orgánů a žlázových kanálků. „Sarkomy“ pocházejí z pojivové tkáně, jako jsou svaly, tuk, vláknité tkáně, chrupavky nebo kosti.

Statistika rakoviny

Po onemocněních kardiovaskulárního systému je rakovina 2. nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích. Průměrná 5letá míra přežití po diagnóze rakoviny (bez ohledu na místo) je v současnosti asi 65 %.

Nejčastějšími typy rakoviny, vyjma bazaliocelulární a spinocelulární rakoviny kůže, které jsou rozšířené ve stáří, jsou rakovina prsu, prostaty, plic a tlustého střeva.

Nehledě na to, že v různých zemích se výskyt určitých typů nádorů poněkud liší, ale téměř všude ve vyspělých zemích je rakovina plic, tlustého střeva, prsu a slinivky břišní a také rakovina prostaty 5 nejčastějšími příčinami úmrtí na rakovinu.

Rakovina plic zůstává hlavní příčinou úmrtí na rakovinu a většina těchto úmrtí je způsobena kouřením. Během posledního desetiletí se úmrtnost na rakovinu plic u mužů začala snižovat, ale u žen se zvýšil výskyt rakoviny plic.

Rizikové faktory v onkologii

„Rizikové faktory“ zahrnují jakékoli okolnosti, které zvyšují pravděpodobnost, že se u konkrétní osoby onemocnění rozvine. Některé rizikové faktory lze kontrolovat, jako je kouření tabáku nebo některé infekce. Jiné rizikové faktory, jako je věk nebo etnická příslušnost, nelze ovlivnit.

Přestože je známo mnoho rizikových faktorů, které mohou ovlivnit vznik rakoviny, u většiny z nich zatím není jasné, zda ten či onen faktor může vyvolat onemocnění samostatně nebo pouze v kombinaci s dalšími rizikovými faktory.

Zvýšené riziko rakoviny

Je důležité porozumět individuálnímu riziku vzniku rakoviny. Ti pacienti, jejichž rodiny měli případy onemocnění nebo úmrtí na rakovinu, zejména v mladém věku, jsou vystaveni zvýšenému riziku. Například žena, jejíž matka nebo sestra měla rakovinu prsu, má dvojnásobné riziko vzniku rakoviny prsu ve srovnání s ženami, které tuto chorobu v rodinné anamnéze nemají.

Pacienti s rodinnou anamnézou zvýšeného výskytu rakoviny by měli zahájit pravidelná screeningová vyšetření v nižším věku a častěji je podstupovat. Pacienti s prokázaným genetickým syndromem, který se vyskytuje v rodině, mohou podstoupit speciální genetické vyšetření, na základě kterého bude stanoveno individuální riziko pro každého člena rodiny.

Genetika rakoviny

Dnes se mnohem více rozumí vztahu mezi výskytem rakoviny a genetickými změnami. Viry, ultrafialové záření, chemické látky a mnoho dalších věcí může poškodit genetický materiál člověka a pokud jsou některé geny zasaženy, může se u člověka rozvinout rakovina. Abychom pochopili, které konkrétní geny jsou poškozeny a mohou iniciovat rakovinu a jak k tomu dochází, je nutné získat základní znalosti o genech a genetice.

Geny

je malinká a kompaktně zabalená látka nacházející se v samém středu každé živé buňky – v jejím jádru.

Jsou funkčním a fyzickým nosičem informací, které se přenášejí od rodičů k dětem. Geny řídí většinu procesů, které se vyskytují uvnitř těla. Některé geny jsou zodpovědné za takové vzhledové rysy, jako je barva očí nebo vlasů, jiné za krevní skupinu, ale existuje skupina genů odpovědných za vývoj (nebo spíše nerozvinutí) rakoviny. Některé geny mají ochrannou funkci proti výskytu „rakovinných“ mutací.

Geny se skládají z částí deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a jsou umístěny uvnitř speciálních těl zvaných „chromozomy“, které se nacházejí v každé buňce těla.

Geny kódují informace o struktuře proteinů. Proteiny plní v těle své vlastní specifické funkce: některé podporují buněčný růst a dělení, jiné se podílejí na ochraně před infekcemi. Každá buňka v lidském těle obsahuje asi 30 tisíc genů a na základě každého genu se syntetizuje vlastní protein, který má jedinečnou funkci.

Dědičné informace o chorobách v chromozomech

Normálně každá buňka těla obsahuje 46 chromozomů (23 párů chromozomů). Člověk dostává některé geny na každém chromozomu od své matky a jiné od svého otce. Páry chromozomů 1 až 22 jsou číslovány postupně a nazývají se „autozomální“. 23. pár, který se nazývá „pohlavní chromozomy“, určuje pohlaví narozeného dítěte. Pohlavní chromozomy se nazývají "X" ("X") a "Y" ("Y"). Dívky mají ve své genetické sadě dva chromozomy „X“ a chlapci mají „X“ a „Y“.

Geny a rakovina

Při normální práci podporují geny normální dělení a růst buněk. Když dojde k poškození genů – „mutace“ – může se vyvinout rakovina. Mutovaný gen způsobuje, že buňka produkuje abnormální, špatně fungující protein. Tento abnormální protein ve svém působení může být buď užitečný pro buňku, nebo lhostejný a dokonce nebezpečný.

Mohou se vyskytnout dva hlavní typy genových mutací.

Pokud se mutace může přenést z jednoho rodiče na dítě, pak se nazývá „germinogenní“. Když se taková mutace přenese z rodičů na dítě, je přítomna v každé buňce těla tohoto dítěte, včetně buněk reprodukčního systému - spermií nebo vajíček. Protože taková mutace je obsažena v buňkách reprodukčního systému. Předává se z generace na generaci. Mutace zárodečných buněk jsou zodpovědné za vznik méně než 15 % zhoubných nádorů. Takové případy rakoviny se nazývají „familiární“ (to znamená předávané v rodinách) formy rakoviny.
Většina případů zhoubných nádorů se vyvíjí v důsledku řady genetických mutací, které se vyskytují v průběhu života jedince. Takové mutace se nazývají „získané“, protože nejsou vrozené. Většina získaných mutací je způsobena faktory prostředí, jako je expozice toxinům nebo činidlům způsobujícím rakovinu. Rakovina, která se v těchto případech vyvine, se nazývá „sporadická“. Většina vědců je toho názoru, že pro vznik nádoru je nutná řada mutací v několika genech v určité skupině buněk. Někteří lidé mohou mít ve svých buňkách vyšší počet zděděných mutací než jiní. Tedy i za stejných podmínek prostředí, kdy jsou vystaveni stejnému množství toxinů, mají někteří lidé vyšší riziko vzniku rakoviny.

Nádorové supresorové geny a onkogeny

Jsou známy dva hlavní typy genů, jejichž mutace mohou způsobit rozvoj rakoviny – jsou to „geny potlačující nádory“ a „onkogeny“.

Supresorové geny nádory mají ochranné vlastnosti. Normálně omezují buněčný růst řízením počtu buněčných dělení, obnovou poškozených molekul DNA a včasnou buněčnou smrtí. Pokud dojde k mutaci ve struktuře tumor supresorového genu (vrozenými příčinami, faktory prostředí nebo procesem stárnutí), buňky jsou schopny nekontrolovatelně růst a dělit se a mohou nakonec vytvořit nádor. Dnes je v těle známo asi 30 tumor supresorových genů, včetně genů BRCA1, BRCA2 a p53. Je známo, že asi 50 % všech maligních nádorů vzniká za účasti poškozeného nebo zcela ztraceného genu p53.

Onkogeny jsou mutované verze protoonkogenů. Za normálních podmínek protoonkogeny určují počet cyklů dělení, které může zdravá buňka přežít. Když v těchto genech dojde k mutaci, buňka získá schopnost rychlého a neomezeného dělení, vzniká nádor díky tomu, že nic neomezuje buněčný růst a dělení. K dnešnímu dni bylo dobře prostudováno několik onkogenů, jako například „HER2/neu“ a „ras“.

Na vzniku maligního nádoru se podílí několik genů

Aby se rakovina rozvinula, musí dojít k mutaci několika genů v jedné buňce, což naruší rovnováhu buněčného růstu a dělení. Některé z těchto mutací mohou být dědičné a již v buňce existují, zatímco jiné se mohou objevit během života člověka. Různé geny mohou nepředvídatelně interagovat mezi sebou navzájem nebo s faktory prostředí, což nakonec vede k rakovině.

Na základě současných znalostí o nádorových drahách jsou vyvíjeny nové přístupy ke kontrole rakoviny, aby se zvrátily účinky mutací v tumor supresorových genech a onkogenech. Každý rok jsou studovány nové geny podílející se na vzniku nádorů.

Rodinná anamnéza

"Rodinný strom" poskytuje vizuální informace o představitelích různých generací rodiny a jejich rodinných vztazích. Znát zdravotní anamnézu vaší rodiny může vašemu rodinnému lékaři pomoci pochopit, jaké dědičné rizikové faktory se vyskytují ve vaší rodině. Genetické vyšetření může v některých případech umožnit přesně předpovědět riziko vzniku nádoru u osoby, ale rodinná anamnéza může být také velmi nápomocná při stanovení nejpřesnější prognózy. Je to proto, že rodinná anamnéza odráží širší obraz než rozsah studovaných genů, protože další rizikové faktory, jako je prostředí, behaviorální návyky a kulturní zázemí, ovlivňují zdraví členů rodiny.

Pro rodiny, ve kterých je zvýšený výskyt rakoviny, může být výzkum lékařských předků důležitým krokem k prevenci a včasné diagnostice onemocnění. V ideální situaci by to mohlo snížit riziko onemocnění změnou návyků a životního stylu jedince, který má negativní dědičný faktor. Například: přestat kouřit, změnit každodenní návyky směrem ke zdravému životnímu stylu, pravidelná fyzická aktivita a vyvážená strava – to vše má určitou preventivní hodnotu. Je důležité si uvědomit, že ani přítomnost rizikových faktorů (tedy jakýchkoli faktorů zvyšujících riziko vzniku rakoviny) rakovinných nádorů neznamená se 100% pravděpodobností, že se u jedince rakovina vyvine, znamená pouze to, že by měl být si vědom jeho zvýšeného rizika vzniku rakoviny.

Při diskuzi o problému buďte ke své rodině otevření

Pokud vám byla diagnostikována rakovina, neváhejte svůj problém probrat s rodinnými příslušníky, může jim to pomoci pochopit nutnost pravidelných zdravotních kontrol, jako je mamografie nebo kolonoskopie, jako strategii pro včasné odhalení a úplné vyléčení nemoci. Sdílejte s rodinou informace o své léčbě, lécích, které užíváte, jménech a specializacích svých ošetřujících lékařů a klinice, kde se léčíte. V případě zdravotní nouze mohou tyto informace zachránit život. Dozvědět se více o anamnéze vaší rodiny může být zároveň užitečné pro vaši vlastní léčbu.

Jak shromáždit anamnézu vaší rodiny?

Ať se vydáte jakoukoli cestou, měli byste mít na paměti, že nejinformativnější a nejužitečnější anamnéza je ta, která je shromážděna co nejdůkladněji a nejdůkladněji. Důležité jsou informace nejen o rodičích a sourozencích, ale také o anamnéze dětí, synovců, prarodičů, tet a strýců. Pro ty rodiny, ve kterých je zvýšený výskyt rakoviny, se doporučuje:

Sbírejte informace o nejméně 3 generacích příbuzných;
Pečlivě analyzujte informace o zdraví příbuzných na mateřské i otcovské straně, protože existují genetické syndromy, které se dědí po ženské i mužské linii;
Uveďte informace o mužském a ženském etniku v rodokmenu, protože některé genetické změny jsou častější u zástupců určitých etnických skupin;
Zapište si informace o všech zdravotních problémech pro každého příbuzného, protože i ty stavy, které se zdají nezávažné a nesouvisejí se základním onemocněním, mohou sloužit jako vodítko k informacím o dědičné nemoci a individuálním riziku;
U každého příbuzného, u kterého byl diagnostikován maligní novotvar, je nutné uvést:
- datum narození;
- datum a příčina smrti;
- typ a umístění nádoru (pokud jsou k dispozici lékařské dokumenty, je velmi vhodné přiložit kopii histologické zprávy);
- věk při diagnóze rakoviny;
- expozice karcinogenům (například: kouření, pracovní nebo jiná rizika, která mohou způsobit rakovinu);
- metody, kterými byla stanovena diagnóza, a metody léčby;
- anamnéza jiných zdravotních problémů;

Zkontrolujte svou rodinnou anamnézu

Jakmile budou shromážděny všechny dostupné informace o rodinném zdraví, měli byste je projednat se svým osobním lékařem. Na základě těchto informací bude schopen vyvodit závěry o přítomnosti rizikových faktorů určitých onemocnění, sestavit individuální plán zdravotních kontrol s přihlédnutím k rizikovým faktorům vlastního konkrétního pacienta a doporučit potřebné změny. v životním stylu a návycích, které budou směřovat k prevenci rozvoje onemocnění.

S dětmi a dalšími příbuznými je také nutné probrat anamnézu rodinných nemocí, protože to pro ně může být užitečné ve smyslu pochopení odpovědnosti za své zdraví a rozvoje životního stylu, který může rozvoji nemoci zabránit.

Genetické testování

Kromě identifikace behaviorálních a pracovních rizikových faktorů může analýza rodinné anamnézy naznačit potřebu genetického testování, které zkoumá genetické markery, které naznačují zvýšené riziko určitého onemocnění, identifikují přenašeče onemocnění, stanoví přímou diagnózu nebo stanoví pravděpodobný průběh nemoci.

Obecně lze říci, že příznaky, které vedou k podezření na familiární přenos vrozeného syndromu predispozice k rakovině, jsou následující:

Opakované případy rakoviny u blízkých příbuzných, zejména v několika generacích. Stejný typ nádoru vyskytující se u příbuzných;
Vznik nádoru v neobvykle mladém věku (do 50 let věku);
Případy opakovaných maligních nádorů u stejného pacienta;

Rodinná anamnéza obsahující některý z těchto znaků může naznačovat zvýšené riziko rakoviny u členů rodiny. Tyto informace je třeba projednat se svým lékařem a na základě jeho rad rozhodnout o další taktice, jak snížit vaše individuální riziko onemocnění.

PRO a PROTI genetického testování

Pokud byste vy a vaši rodinní příslušníci měli zvýšené riziko vzniku rakoviny, chtěli byste o tom vědět? Řekl bys to ostatním členům rodiny? Genetické testování nyní v určitých případech umožnilo identifikovat ty potenciální pacienty, kteří jsou ohroženi rozvojem rakoviny, ale rozhodnutí podstoupit tyto testy musí být založeno na pochopení problému. Výsledky testů mohou narušit duševní rovnováhu člověka a způsobit negativní emoce vůči jeho vlastnímu zdraví a zdraví jeho rodiny. Než se rozhodnete podstoupit genetické vyšetření, poraďte se se svým lékařem, genetikem a svými blízkými. Musíte si být jisti, že jste připraveni správně vnímat tyto informace.

Geny, jejich mutace a genetické testy

Geny obsahují určité informace, které se předávají z rodičů na děti. Různé varianty genů, stejně jako změny v jejich struktuře, se obvykle nazývají mutace. Pokud takto zmutovanou formu genu dostalo dítě od rodičů, pak mluvíme o vrozené mutaci. Ne více než 10 % všech rakovin je výsledkem dědičných mutací. Pouze ve vzácných případech může jediná mutace způsobit rakovinu. Některé specifické mutace však mohou u přenašeče zvýšit riziko onemocnění rakovinou. Genetické testy mohou měřit individuální riziko onemocnění. Dnes neexistuje žádný test, který by 100% predikoval rozvoj rakoviny, ale testy mohou identifikovat riziko jednotlivce, pokud je vyšší než průměr populace.

Výhody pro genetické testování

Lidé se rozhodují podstoupit genetické testování rizika rakoviny z různých důvodů v závislosti na jejich konkrétní situaci. Někteří lidé chtějí porozumět možné příčině již rozvinutého onemocnění, jiní chtějí porozumět riziku vzniku rakoviny v budoucnu nebo určit, zda jsou nositeli onemocnění. Být přenašečem nemoci znamená, že člověk má ve svém genomu („nosí“) gen pro určitou nemoc, ale neexistují žádné známky rozvoje samotné nemoci spojené s tímto genem. Protože přenašeči mohou defektní gen přenést na své děti, může být genetické testování užitečné při určování rizika pro plánované potomky.

Rozhodnutí podstoupit vyšetření je individuální a mělo by být provedeno po konzultaci s vaší rodinou a vaším lékařem.

Důvody pro podstoupení genetického testování mohou zahrnovat následující:

Výsledek testu může být základem pro včasnou lékařskou intervenci. V některých případech mohou jedinci s genetickou predispozicí snížit riziko rozvoje onemocnění. Například ženám, které jsou nositelkami genu náchylnosti k rakovině prsu a vaječníků (BRCA1 nebo BRCA2), se doporučuje podstoupit preventivní operaci Rovněž osobám se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny se doporučuje častější diagnostické vyšetření, vyhýbat se specifickým rizikovým faktorům, popř užívat preventivní léky.
Genetické testování může snížit úzkost. Pokud má někdo více příbuzných s rakovinou, což může ukazovat na genetickou predispozici k rakovině v rodině, může výsledek genetického vyšetření pomoci zmírnit obavy.
Otázky, které si položte před testem: Než se rozhodnete podstoupit genetické testování, musíte si být naprosto jisti, že rozumíte všem rizikům spojeným se získáním výsledků těchto testů a máte dostatečné důvody tento výzkum podstoupit. Je také užitečné přemýšlet o tom, co uděláte s výsledky. Níže uvádíme několik faktorů, které vám pomohou při rozhodování:
- Mám v rodinné anamnéze rakovinu nebo členy rodiny, kteří onemocněli rakovinou v relativně mladém věku?
- Jak budu vnímat výsledky testu? Kdo mi může pomoci použít tyto informace?
- Změní znalost výsledku testu moji nebo moji rodinnou lékařskou péči?
- Pokud je zjištěna genetická predispozice, jaké kroky jsem ochoten podniknout, abych minimalizoval své osobní riziko?
Další faktory ovlivňující rozhodování:
- Genetické testy mají určitá omezení a psychologické důsledky;
- Výsledky testů mohou způsobit depresi, úzkost nebo pocit viny.

Pokud někdo dostane pozitivní výsledek testu, může to způsobit úzkost nebo depresi z možnosti vzniku rakoviny. Někteří lidé se začnou považovat za nemocné, i když se u nich nikdy nevyvine nádor. Pokud někdo není přenašečem mutantní varianty genu, zatímco ostatní členové rodiny ano, může u něj tato skutečnost vyvolat pocit viny (tzv. vina přeživších).

Testování může způsobit napětí mezi členy rodiny. V některých situacích se jedinec může cítit zodpovědný za to, že se členové jeho rodiny ukázali jako nositelé nepříznivé dědičnosti. což se ukázalo díky jeho iniciativě provést testování. To může způsobit rozvoj napjatých vztahů v rodině.
Testování může poskytnout falešný pocit bezpečí.

Pokud jsou výsledky genetického vyšetření člověka negativní, neznamená to, že je člověk zcela chráněn před vznikem rakoviny. Znamená to pouze, že jeho osobní riziko nepřevyšuje průměrné riziko vzniku rakoviny v populaci.

Výsledky testu mohou být nejasné při interpretaci. Genotyp konkrétního jedince může nést unikátní mutace, které dosud nebyly testovány na predispozici k rozvoji rakoviny. Nebo může určitá sada genů obsahovat mutaci, kterou nelze detekovat dostupnými testy. V každém případě to znemožňuje stanovení rizika vzniku rakoviny a tato situace může vyvolávat pocity úzkosti a nejistoty.
Výsledky testů mohou způsobit problémy s osobním soukromím. Nálezy uložené v osobní zdravotnické dokumentaci pacienta se mohou dozvědět zaměstnavatel nebo pojišťovna. Někteří lidé se obávají, že výsledky genetických testů by mohly vést ke genetické diskriminaci.
V současné době je provádění genetických testů a interpretace jejich výsledků nákladné a není hrazeno z povinného zdravotního pojištění ani z dobrovolných zdravotních pojišťoven.

Genetické poradenství

Jde o podrobný informační rozhovor, během kterého genetik s pokročilým vzděláním v nádorové genetice pomáhá pacientovi nebo rodinným příslušníkům pochopit význam lékařských informací, hovoří o dostupných metodách včasné diagnostiky, optimálních protokolech pro sledování zdravotního stavu rodinných příslušníků, nutné prevenci programy a léčebné metody v případě rozvoje onemocnění.

Plán konverzace obvykle zahrnuje:

Identifikujte a diskutujte o existujícím riziku. Podrobné vysvětlení významu zjištěné genetické predispozice. Informování o dostupných výzkumných metodách a pomoc rodinám při jejich vlastním rozhodování;
Diskuse o existujících metodách diagnostiky a léčby v případě rozvoje nádoru. Přehled dostupných metod pro včasnou detekci nádoru nebo preventivní léčbu;
Diskuse o výhodách testování a rizicích, která přináší. Podrobné vysvětlení omezení metody genetického testování, přesnosti výsledků testu a důsledků, které mohou vyplynout z obdržení výsledků testu;
Podepsání informovaného souhlasu. Opakování informací o možnostech diagnostiky a léčby pravděpodobného onemocnění. Vyjasnění, jak pacient diskutovaným informacím rozumí;
Diskutovat s pacienty o otázkách důvěrnosti genetického výzkumu;
Vysvětlení možných psychologických a emocionálních důsledků absolvování testu. Pomoc pacientovi a rodině překonat emocionální, psychologické, zdravotní a sociální obtíže, které mohou vyplývat ze znalosti predispozice k rozvoji maligního onemocnění.

Jaké otázky byste se měli zeptat svého onkologa genetika?

Rozhovor s genetikem rakoviny zahrnuje shromažďování informací o nemocech, které se vyskytují ve vaší rodině. Na základě tohoto rozhovoru budou vyvozeny závěry o vašem individuálním riziku vzniku rakoviny a nutnosti speciálních genetických testů a screeningu rakoviny. Při plánování návštěvy u genetického poradce je důležité shromáždit co nejvíce informací o anamnéze vaší rodiny, abyste z konverzace vytěžili maximum.

Jaká data mohou být užitečná?

Jednak vaše zdravotní dokumentace, výpisy, výsledky přístrojových vyšetřovacích metod. testy a histologické zprávy, pokud byla někdy provedena biopsie nebo chirurgický zákrok;
Seznam vašich rodinných příslušníků s uvedením věku, nemoci a u zesnulých - data a příčiny úmrtí. Seznam by měl zahrnovat rodiče, sourozence, děti, tety a strýce, synovce, prarodiče a bratrance a sestřenice;
Informace týkající se typů nádorů, které se vyskytly ve vaší rodině, a věku členů rodiny, kdy rakovinu dostali. Pokud jsou k dispozici histologické zprávy. Budou velmi užitečné.

Jaké otázky by měly být během konzultace prodiskutovány?

Vaše osobní anamnéza a plán screeningu;
Rodinný výskyt nádorů. Obvykle se sestavuje rodokmen zahrnující alespoň 3 generace, který uvádí, u koho se nemoc vyvinula a v jakém věku;
Pravděpodobnost dědičného syndromu rakoviny ve vaší rodině;
Spolehlivost a omezení genetického testování ve vašem případě;
Výběr nejinformativnější strategie pro genetické testování.

Po konzultaci obdržíte písemný závěr týkající se Vašeho případu, je vhodné předat kopii tohoto závěru ošetřujícímu lékaři. Pokud se na základě konzultace ukáže potřeba genetického vyšetření zřejmá, bude po obdržení výsledků nutná druhá návštěva genetického specialisty.

Genetické testování

Genetické testování je analýza DNA, RNA, lidských chromozomů a některých proteinů, která umožňuje předvídat riziko rozvoje konkrétního onemocnění, identifikovat nositele změněných genů, přesně diagnostikovat onemocnění nebo předem předpovědět jeho prognózu. Moderní genetika zná více než 700 testů na širokou škálu onemocnění, včetně rakoviny prsu, vaječníků, tlustého střeva a dalších vzácnějších typů nádorů. Každý rok se do klinické praxe zavádí stále více genetických testů.

Genetické testy zaměřené na identifikaci rizika vzniku rakoviny jsou „prediktivní“ testy, což znamená, že výsledky testů mohou pomoci určit pravděpodobnost, že se u pacienta během života vyvine konkrétní nádor. Ne u každého nositele genu spojeného s nádorem se však během života vyvine zhoubné onemocnění. Například ženy, které jsou nositeli určité mutace, mají 25% riziko vzniku rakoviny prsu, zatímco 75% z nich zůstane zdravých.

Onkolog v Moskvě doporučuje genetické vyšetření pouze těm pacientům, u kterých je vysoké riziko, že budou nositeli vrozené genetické mutace, která určuje riziko vzniku zhoubného nádoru.

Níže jsou uvedeny faktory, které pomohou identifikovat rizikové pacienty:

Mít rodinnou anamnézu rakoviny;
tři nebo více příbuzných ve stejné linii mají stejné nebo příbuzné formy rakoviny;
Časný vývoj onemocnění. U dvou nebo více příbuzných byla nemoc diagnostikována v relativně raném věku;
Mnohočetné nádory. Dva nebo více nádorů vyvíjejících se u stejného člena rodiny.

Mnoho genetických testů je vyvíjeno k identifikaci těch mutací, které zvyšují riziko vzniku rakoviny, ale metody prevence rozvoje nádoru nejsou vždy dostupné, v mnoha případech může genetické testování diagnostikovat nádor pouze co nejdříve; Než se tedy pacient rozhodne pro genetický výzkum, musí si být plně vědom psychické zátěže, kterou může znalost zvýšeného rizika rakoviny přinést. Vyšetřovací procedura začíná podpisem „informovaného souhlasu s genetickým testováním“, který vysvětluje podstatu a specifika plánovaného