Kolik stojí genetický test na cukrovku? MODY-diabetes: Co je důležité vědět? Obecné informace o nemoci

MODY diabetes znamená diabetes u mladých lidí s nástupem zralosti.
MODY diabetes je monogenní forma diabetu charakterizovaná
- časný nástup
- autozomálně dominantní typ dědičnosti,
- je založen na genové mutaci,
  - způsobující poruchy ve fungování ostrůvkového aparátu slinivky břišní.
Prevalence diabetu MODY je méně než 2 % všech případů diabetu,
- obvykle chybně diagnostikován jako diabetes 1. nebo 2. typu.
Diabetes MODY lze diagnostikovat pouze na základě výsledků molekulárně genetické studie.
K dnešnímu dni je známo 13 typů diabetu MODY, k určení kterých je nutné detekovat mutace určitých genů.
Správná genetická diagnóza je nesmírně důležitá, protože:
- různé typy diabetu vyžadují různé taktiky léčby pacientů,
- Nezbytné je prediktivní genetické vyšetření příbuzných pacienta bez známek diabetu.

ÚVOD

Diabetes MODY byl poprvé popsán R. Tattersallem v roce 1974 ve třech rodinách jako
- mírná cukrovka,
- s autozomálně dominantním typem dědičnosti,
- vyskytující se u mladých lidí.
V roce 1975 R. Tattersall a S. Fajans poprvé zavedli zkratku MODY pro definici mírně progresivního diabetu u mladých lidí s dědičnou zátěží.
Teprve v 90. letech 20. století pomohly pokroky v molekulární genetice a dostupnost velkých rodokmenů při identifikaci genů odpovědných za tuto formu diabetu.
Diabetes MODY je nyní dobře popsán v evropské a severoamerické populaci, ale prevalence v asijské populaci je stále neznámá.

KLASIFIKACE A FENOTYPICKÉ ZNAKY MODY CUKROVKY

Genetická heterogenita MODY

MODY diabetes je monogenní forma cukrovky, která má

genetický,
metabolické
klinická heterogenita.

Geny, o kterých je v současnosti známo, že jsou mutovány, aby způsobovaly MODY diabetes:

Gen hepatocytárního jaderného faktoru 4α ( HNF4A; MODY1),
Glukokinázový gen ( GCK; MODY2),
Gen hepatocytárního jaderného faktoru 1α ( HNF1A; MODY3),
Gen transkripčního faktoru PDX1 ( PDX1; MODY4),
Gen transkripčního faktoru 2 ( TCF2) nebo hepatocytární nukleární faktor 1β ( HNF1B; MODY5),
Gen neurogenního diferenciačního faktoru 1 ( NEUROD 1; MODY6),
Kruppel-like faktor gen 11 ( KLF11; MODY7),
Gen karboxyletherlipázy ( CEL; MODY8),
gen PAX4 ( PAX4; MODY9),
Inzulinový gen ( INS; MODY10),
B-lymfocytární kináza ( BLK; MODY11),
ATP-vazebná kazeta, podskupina C ( CFTR/MRP), člen 8 ( ABCC8; MODY12),
Gen KCNJ11(MODY13).

V současné době 13 známých genů nevysvětluje všechny případy diagnostikovaného diabetu MODY, což naznačuje přítomnost dosud neznámých genových mutací.

Nejčastějšími příčinami diabetu MODY jsou mutace v genech:

G.C.K- 32 % všech případů diabetu MODY ve Spojeném království,
HNF1A - 52%,
HNF4A— 10%,
HNF1B - 6%.

U pacientů z asijských zemí jsou geny, jejichž mutace vedou k diabetu MODY, různé:

V Koreji pouze 10 % pacientů s diabetem MODY nebo diabetem mellitus 2. typu s časným nástupem (T2DM) mělo známé mutace genu MODY ( HNF1A 5 %, GCK 2,5 % a 2,5 % HNF1B),
v Japonsku a Číně - od 10 % do 20 %.
To ukazuje na potřebu objevit nové geny, jejichž defekty mohou vést k MODY diabetu v asijských zemích.

KLINICKÁ CHARAKTERISTIKA TYPŮ DIABETICKÉHO diabetu

GCK-MODY(MODY2)

Glukokináza je glykolytický enzym

katalyzuje přeměnu glukózy na glukóza-6-fosfát,
řídí glukózou zprostředkované uvolňování inzulínu z β-buněk.

GCK-MODY, nejběžnější forma (přibližně 48 %) mezi bělochy.

Nicméně jen malá část (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны G.C.K-MODY.

Klinický obraz vypadá takto:

středně těžká hyperglykémie nalačno od narození (od 5,5 do 8,0 mmol/l, glykosylovaný hemoglobin v rozmezí 5,8 % až 7,6 %),
mírné zhoršení s věkem,
je asymptomatická – často poprvé diagnostikována během rutinního screeningu nebo během těhotenství,
zřídka vede k vážným komplikacím.

Pacienti s GCK-MODY nevyžadují léčbu mimo těhotenství, protože:

hypoglykemická léčba je neúčinná,
nedochází k pozdním komplikacím.

Během těhotenství může být nutná léčba inzulínem, aby se zabránilo nadměrnému růstu plodu.

HNF1A-MODY (MODY3)

Heterozygotní mutace HNF1A vést k progresivní dysfunkci β-buněk vedoucí k diabetu v rané dospělosti:

u 63 % nositelů tohoto genu do 25 let,
téměř 100 % ve věku 55 let.

U přenašečů se glykosurie objevuje ještě před manifestací diabetu v důsledku snížené renální reabsorpce glukózy.

Hyperglykémie může být závažná
zhoršuje po celý život
rizika mikro- a makrovaskulárních komplikací jsou podobná jako u diabetes mellitus 1. typu (T1DM) a DM 2. typu.

Je nutná pečlivá kontrola glykémie!

Pacienti s HNF1A-MODY jsou citlivé na terapii:

léky na bázi sulfonylmočoviny (léčba první linie),
Časem může být zapotřebí inzulin.

HNF4A-MODY (MODY1)

Prvním popsaným typem diabetu byl MODY.
HNF4A- transkripční faktor nacházející se v játrech, střevech, ledvinách a slinivce břišní.
- Podílí se na regulaci genů nezbytných pro metabolismus a transport glukózy.
HNF4A mutace tvoří méně než 10 % případů MODY v Evropě a dosud bylo identifikováno více než 103 mutací ve 173 rodinách.
Heterozygotní mutace HNF4A vedou k
- významná makrosomie plodu v důsledku zvýšené sekrece inzulínu,
- rozvoj novorozenecké hypoglykémie u plodu.
Vyznačuje se absencí glukosurů a nízkými apolipoproteiny (apoA11, apoCIII a apoB) HNF4A-MODY.
Deriváty sulfonylmočoviny jsou pro tyto pacienty léčbou první volby.

PDX1-MODY (MODY4)

PDX1 (inzulínový promotorový faktor 1 [ IPF1]) - transkripční faktor,
- podílí se na vývoji slinivky břišní a expresi genu pro inzulín.
Homozygotní mutace může vést k trvalému novorozeneckému diabetu v důsledku nedostatečného rozvoje slinivky břišní.
Heterozygotní mutace PDX1 vést k dysfunkci β-buněk a MODY4.
PDX1— MODY je velmi vzácná příčina diabetu MODY.

HNF1B-MODY (MODY5)

HNF1B kódované genem TCF2,
exprimován v játrech, ledvinách, střevech, žaludku, plicích, vaječnících, β-buňkách slinivky břišní a ovlivňuje jejich embryonální vývoj.
Heterozygotní mutace v HNF1B charakterizované progresivní nediabetickou nefropatií, pankreatickou atrofií a abnormálním vývojem pohlavních orgánů.
Porodní hmotnost lze výrazně snížit snížením sekrece inzulínu.
U poloviny těch, kteří jsou nositeli genu, se rozvine cukrovka.
Spontánní De Novo mutace se vyskytují poměrně často, takže diagnóza není vždy potvrzena rodinnou anamnézou.
HNF1B-MODY fenotypy se liší od HNF1A-MODY kvůli tomu, že cukrovka HNF1B-MODY se vyvíjí
- kvůli inzulínové rezistenci,
- a poruchu sekrece inzulínu.
Pacienti s HNF1B-MODY obvykle vyžadují včasné zahájení inzulinové terapie.

NEUROD1-MODY (MODY6)

NEUROD1 — transkripční faktor, který reguluje diferenciaci pankreatických β-buněk a některých neuronů sítnice, vnitřního ucha, mozečku a hippocampu.
Heterozygotní mutace NEUROD1 může vést k cukrovce, a to jak v dětství, tak v dospělosti.
Mutace obou alel mohou vést k novorozeneckému diabetes mellitus s
- neurologické poruchy,
- snížená schopnost učení.

KLF11-MODY (MODY7)

KLF11— transkripční faktor, který reguluje organogenezi pankreatu a aktivitu β-buněk dospělého pankreatu produkujících inzulín.
Dvě vzácné genové varianty KLF11 byly identifikovány ve třech francouzských rodinách s časným nástupem diabetu 2. typu.

CEL-MODY (MODY8)

CEL exprimován v mléčných žlázách a pankreatických acinárních buňkách.
Heterozygotní mutace v gen CEL vést k:
- atrofie,
- fibróza,
- pankreatická lipomatóza,
  - což následně vede k exokrinní a endokrinní insuficienci a diabetes mellitus.

PAX4-MODY (MODY9)

PAX4- transkripční faktor,
podílí se na diferenciaci β-buněk pankreatu produkujících inzulín.
Při defektu tohoto genu se často vyskytuje diabetes mellitus s rozvojem ketoacidózy.

INS-MODY (MODY10)

Mutace INS- častá příčina novorozenecké cukrovky,
ale vzácná příčina MODY diabetu v dětství nebo v dospělosti.
Heterozygotní mutace INS narušují
- produkce proinzulinu,
- může způsobit apoptózu β-buněk v endoplazmatickém retikulu.
Léčba obvykle začíná inzulinem, ačkoli někteří pacienti mohou zvládnout perorální léky na snížení hladiny glukózy.

BLK-MODY (MODY11)

BLK- prostřednictvím transkripčních faktorů PDX1 a NKX6.1 stimuluje syntézu a sekreci inzulínu v β-buňkách slinivky břišní.
Jedinci s MODY11 mají vyšší prevalenci obezity než ostatní typy MODY.
Aktuálně mutace BLK identifikované ve třech rodinách.

ABCC8-MODY (MODY12)

ABCC8 kóduje sulfonylmočovinový receptor 1 ( SUR1) podjednotka ATP-senzitivních draslíkových kanálů (K-ATP) v pankreatických β-buňkách.
Homo- a heterozygotní mutace vedou k rozvoji novorozeneckého diabetes mellitus,
heterozygotní mutace mohou také způsobit MODY diabetes, klinicky podobný HNF1A/4A-MODY.
Je nutná pečlivá molekulárně genetická diagnostika, protože určuje taktiku léčby pacienta.
Doporučuje se zahájit léčbu deriváty sulfonylmočoviny.

KCNJ11-MODY (MODY13)

KCNJ11 kóduje Kir6.2, část kanálu K-ATP.
Homozygotní mutace vedou k novorozeneckému diabetu,
heterozygotní mutace mohou vést k široké škále projevů diabetes mellitus.
- Věk v době diagnózy se pohybuje od 13 do 59 let.
Léčba těchto pacientů se provádí v závislosti na závažnosti onemocnění:
- strava,
- perorální léčba snižující hladinu glukózy,
- inzulín.

MODY DIABETES STUDIUM V KOREA.

Prevalence MODY v Koreji je stále neznámá.
Ve studii na korejské populaci mělo pouze 10 % ze 40 případů raného nástupu diabetu MODY nebo diabetu 2. typu známé mutace genu MODY ( HNF1A 5%, GCK 2,5 % a HNF1B 2,5%).
Tyto výsledky jsou podobné těm z Číny a Japonska.
Existuje potřeba studií diabetu MODY v asijských zemích k identifikaci neznámých mutací.

DIAGNOSTICKÝ MODY

Prevalence diabetu MODY je 1 % až 2 % všech případů diabetu.
Správná diagnóza určuje optimální léčebnou strategii.
- Pacienti na inzulínové terapii kvůli nesprávné diagnóze diabetu 1. typu
  - může být po diagnóze převeden na perorální hypoglykemickou léčbu (sulfonylmočoviny). HNF1A-MODY nebo HNF4A- MODY,
  - což zlepší nejen kvalitu jejich života, ale i kontrolu glykémie.
Genetická diagnostika MODY může ovlivnit i prognózu pacienta.
- Pacienti s mírnou hyperglykémií v dospívání a diagnostika GCK-MODY, HNF1A-MODY nebo T1DM vyžaduje odlišný přístup k managementu a terapii.
Rodinní příslušníci pacientů s MODY by měli podstoupit molekulárně genetické vyšetření, aby se určil stav přenašeče a pravděpodobnost rozvoje onemocnění.

Podle britských diabetologů bylo u 80 % pacientů s MODY nesprávně diagnostikován T1DM a T2DM, což vedlo k nesprávné taktice léčby se zhoršením kvality života pacientů.

Tento diagram znázorňuje diagnostický algoritmus pro provádění molekulárně genetického testování k detekci diabetu MODY u mladých lidí s diabetem.

ZÁVĚR

MODY diabetes je častou příčinou monogenního diabetu,
- tvoří 1 % až 2 % všech případů diabetu.
Navzdory nízké prevalenci je při stanovení diagnózy důležitá identifikace genů MODY.
Různorodý klinický obraz diabetu MODY se vysvětluje genetickou heterogenitou.
Pouze včasná diagnostika MODY diabetu může zajistit správnou léčbu a management pacientů, stejně jako identifikaci genových mutací u příbuzných pacientů.
K rychlé diagnostice a vedení vhodné léčby diabetu MODY je zapotřebí celostátní registr MODY a systematický přístup.

Zdroj:

Kim S-H. Diabetes mladých lidí s nástupem zralosti: Co potřebují lékaři vědět? Diabetes & Metabolism Journal. 2015;39(6):468-477. doi:10.4093/dmj.2015.39.6.468.

Modi diabetes není samostatné onemocnění, ale celá skupina forem diabetu, podobných průběhem i principem dědičnosti.

Neobvyklý název pochází z anglické zkratky „MODY“. Doslova znamená „diabetes mladého zralého typu“.

Nemoc postupuje špatně u mladých lidí s dědičnými „zhrouceními“ genů. Jeho průběh lze nazvat relativně mírným (ve srovnání s jinými typy diabetu).

Onemocnění začíná v mladém věku a probíhá poměrně mírně, jako u dospělých. Tyto rysy průběhu často vedou k nesprávné diagnóze, protože nezapadají do rámce symptomů známých endokrinologovi.

Rozdíl od jiných forem diabetu

S rozvojem endokrinologie a genetiky bylo zjištěno, že patologie se dědí autosomálně dominantním způsobem. Důvodem je mutace genů, které jsou zodpovědné za správné a přesné fungování ostrůvkového aparátu pankreatu (pankreasu).

V Americe tvoří diabetes mellitus 1-5 % všech forem cukrovky. Způsobuje stejné komplikace jako normální – poškození očí, nervových vláken a selhání ledvin.

Je obtížné identifikovat mutace, mohou se vyskytovat v různých částech osmi genů, takže Diabetes MODY má 8 podtypů. Podtypy se liší v klinickém průběhu a v nuancích léčby pacienta.

Jak poznat

Diagnostika, která pomůže identifikovat modi-diabetes, je poměrně obtížná kvůli neobvyklé povaze tohoto onemocnění.

Měli byste být opatrní, pokud se objeví následující příznaky:

Diabetes se projevil, ale nebyl registrován.
Pro kompenzaci (určeno pomocí hba1c by mělo být méně než 8 %) jsou zapotřebí malé dávky.
Jsou možné remise trvající až rok.
Hladina C-peptidu, indikující sekreční aktivitu β-buněk, je v normálních mezích.
Nejsou žádné známky autoimunitního poškození, žádné protilátky proti β-buňkám a inzulínu.
Nebyla zjištěna žádná korelace se systémem HLA.

Dalším diagnostickým vodítkem může být detekce u osob mladších 25 let

Analýzy

Pro potvrzení této formy cukrovky je racionální zkontrolovat cukr. Alarmující bude hraniční hodnota 5,5-6,1 mmol/l nalačno, zvláště pokud byla zaznamenána vícekrát.

Poruchu glukózové tolerance je nutné identifikovat po „cukrové zátěži“ více než 7,8 mmol/l.

Střední hyperglykémie nalačno, do 8,5 mmol/l, není doprovázena klasickou žízní po tomto onemocnění, neustálým hladem a progresivní hubeností. Přečtěte si o přijatelných hladinách glukózy v lidské krvi.

Diagnóza diabetu je doplněna genetickým testem, protože to je případ onemocnění. Test identifikuje přímé příbuzné, kteří měli nebo mají diabetes mellitus, poruchu tolerance nebo cukrovku.

Pomocnou roli hrají indikátory C-peptidu. Pokud se podezření potvrdí a u dítěte byla zjištěna cukrovka, pak je vhodné provést genetické vyšetření u jeho příbuzných.

Pobočka ENC v Moskvě, která se nachází na ulici. Moskvorechye, 1, má vyškolené specialisty, pro které není obtížné stanovit diagnózu, jako je diabetes u dětí, i když to ostatní endokrinologové nedokázali.

Léčebné metody

Když se příznaky onemocnění právě objevily, je logické organizovat fyzickou aktivitu. Tato forma někdy dobře reaguje na léčbu pouze fyzickým cvičením, hlavní věcí je sestavit správný plán a dodržovat jej. Je možné využít jógu a dechová cvičení.

Jak onemocnění postupuje, léčba může vyžadovat užívání léků na snížení hladiny cukru v krvi. A pokud jsou neúčinné, MODY diabetes se léčí klasickým inzulínem. K tomu často dochází v období hormonálních změn, jako je puberta nebo těhotenství.

V každém případě je průběh a léčba diabetes mellitus v každém případě individuální.

Mnoho lidí slyšelo více než jednou o takové nemoci, jako je mody diabetes. Pozoruje se u dětí, má své vlastní charakteristiky, a proto se léčebný režim pro takové onemocnění také liší od režimu, který se doporučuje pro ostatní pacienty.

Je třeba poznamenat, že existuje šest různých forem tohoto typu cukrovky. Všechny mají různé příznaky a vyskytují se zcela odlišným způsobem. Proto, abyste mohli přesně určit, jak zacházet s konkrétní formou, musíte pochopit, jaké příznaky se vyznačuje.

Například Modi 2 je považován za nejmírnější formu. V tomto případě pravděpodobnost vzniku hyperglykémie nalačno téměř zcela chybí. Je také známo, že ketoacidózu snese pouze 8 % z celkového počtu pacientů. Ne vždy se v těle objeví další příznaky, které jsou pro toto onemocnění charakteristické a pacienty s tímto onemocněním často trápí.

Ale ať je to jak chce, pacient s tímto onemocněním vyžaduje pravidelnou podporu, proto musí pravidelně užívat inzulin injekčně, ve velmi malé dávce. A co je nejzajímavější, nikdy není potřeba tuto dávku zvyšovat.

Moby-3 je běžnější mezi obyvateli severní části Evropy, stejně jako mezi Brity, Nizozemci a Němci. Jeho zvláštností je, že se začíná projevovat až v dospělosti. První příznaky si pacienti obvykle všimnou v desátém roce onemocnění. Projevuje se ale velmi rychle a často je provázena složitými následky.

Je jasné, že pouze správně provedená diagnóza pomůže přesně určit, jaký typ diabetu pacient má.

Je třeba poznamenat, že nejméně častým diabetes mellitus je mod 1. Tento typ onemocnění je pozorován pouze u jednoho procenta všech pacientů, u kterých je tato diagnóza zaznamenána. Vyznačuje se však závažnými příznaky. Proto vyžaduje okamžitou léčbu a urgentní hospitalizaci pacienta.

Forma 4 se projevuje především u mladých pacientů, a to po 17. roce věku. Nelze také mlčet o skutečnosti, že diabetes modi 5 je svými vlastnostmi velmi podobný modi 2.

Nemá prakticky žádnou progresi, ale na rozdíl od druhé formy se zde může rozvinout diabetická nefropatie.

Obecné informace o nemoci

Už samotná zkratka této diagnózy napovídá, že se jedná o diabetes zralého typu, který se vyskytuje u mladých lidí. Tento termín byl poprvé použit již v roce 1975, definovali jej američtí vědci. Právě oni objevili tento slabě progredující diabetes u velmi mladých pacientů, u těch, kteří mají k onemocnění dědičné dispozice.

Mnoho lidí se zajímá o otázku, proč je tento typ onemocnění nebezpečný. Hlavním nebezpečím je, že toto onemocnění narušuje fungování všech ostatních orgánů v těle, což je nebezpečné zejména pro malé pacienty. Koneckonců, je známo, že během puberty dítěte je velmi důležité sledovat správné fungování všech jeho orgánů a zabránit rozvoji jakýchkoli dalších onemocnění.

Diabetes je často doprovázen metabolickými poruchami, které mohou poškodit hormonální rovnováhu malého pacienta. Tato skupina pacientů je ve zvláštní péči lékaře.

Samotná nemoc se vyvíjí v důsledku určitých mutací, které se vyskytují v genech. V důsledku toho dochází k selhání slinivky břišní. Tento typ mutace komplikuje proces diagnostiky onemocnění. Detekce modálního diabetu je možná pouze pomocí molekulární diagnostické metody. Chcete-li potvrdit diagnózu, musíte se ujistit, že došlo k mutaci genu.

Výše uvedená analýza ukáže, který z osmi genů zmutoval, a může dokonce potvrdit, že se všechny změnily. Tyto výsledky ve srovnání s příznaky a dalšími klinickými údaji pomohou sestavit správný léčebný režim.

Příznaky a příznaky onemocnění

Hladina cukru

Jak bylo uvedeno výše, nejobtížněji identifikovatelné příznaky jsou Modi-2. To je způsobeno skutečností, že v této podobě téměř zcela chybí. Zde pomůže pouze diagnostika hardwaru.

Ale v jiných případech existuje určitý klinický obraz charakteristický pro diabetes, který pomůže identifikovat toto onemocnění. Tento:

Remise trvá déle než jeden rok. Neexistují žádná období dekompenzace (tzv. líbánky).
Chybí .
Buňky, které jsou zodpovědné za produkci inzulínu, plní své funkce správně (to lze potvrdit rozborem, který ukáže hladinu C-peptidu v krvi).
Pokud zadáte minimální dávku inzulinu, uvidíte poměrně dobrou kompenzaci.
Glykovaný hemoglobin na úrovni osmi procent.
Neexistují žádné protilátky proti inzulinovým beta buňkám.

Modi-2 nebo jakákoli jiná forma tohoto diabetu je nebezpečná, protože je téměř nemožné ji včas odhalit. Obvykle se to potvrdí až po speciálním rozboru a pokud má pacient blízké příbuzné, kteří také trpí cukrovkou. Potvrzuje se, pokud byla u dítěte diagnostikována cukrovka 2. typu před pětadvaceti lety, ale nemá příznaky obezity.

Musíte pochopit, že mobi-diabetes se prakticky neprojevuje žádným způsobem, takže může být obtížné ji identifikovat v raných stádiích.

Pokud mají rodiče sebemenší pochybnosti o zdraví svého dítěte a je identifikován alespoň jeden příznak onemocnění, je lepší okamžitě provést molekulární diagnostiku.

Způsob léčby onemocnění

Je zřejmé, že léčba závisí na formě vývoje onemocnění. Stejně jako v případě cukrovky 2. typu často postačí správná a vyvážená strava a také normalizace metabolismu.

Měli byste se ujistit, že máte dostatek fyzické aktivity. Mimochodem, správně navržené cviky mohou být velmi účinnou léčebnou metodou.

Bylo prokázáno, že v některých fázích vývoje diabetes mellitus pomáhá fyzické cvičení normalizovat činnost slinivky břišní. V podstatě je to modi-2. Ale samozřejmě ve spojení s jinými léčebnými metodami to není vše, co lékaři doporučují. Další dobrá pomůcka:

nebo jiná dechová cvičení.
Zařaďte do svého jídelníčku potraviny, které pomáhají snižovat hladinu cukru v krvi.
Užívání speciálních léků, které snižují hladinu glukózy v krvi.
Vyloučení ze stravy smažených, mastných nebo příliš kořeněných jídel.
Snížit spotřebu alkoholu.
Některé lidové prostředky (infuze nebo odvary rostlinného původu).

U jakékoli formy diabetu je velmi důležité provést včasné vyšetření pacienta. Takoví pacienti pravidelně navštěvují endokrinologa a jsou s ním registrováni, zejména pokud je onemocnění u dítěte.

Někdy nastanou případy, kdy se hladina cukru vrátí do normálu a lékař přestane předepisovat jakékoli léky, to se děje ve druhé formě. Často se to stává u teenagerů, ale i poté by měli pravidelně navštěvovat endokrinologa a podstoupit speciální vyšetření, aby odstranili všechny možné příznaky a ujistili se, že nedochází k relapsu. Video v tomto článku bude pokračovat v tématu studia Moby Diabetes.

21. století je stoletím nových technologií a vynálezů, stejně jako stoletím nových patologií.

Lidské tělo je jedinečné svou stavbou, ale také produkuje selhání a chyby.

Pod vlivem různých spouštěčů a mutagenů může dojít k úpravě lidského genomu, což vede ke genetickému onemocnění.

Modi diabetes je jedním z nich.

Dopisy od našich čtenářů

Předmět: Hladina cukru v krvi babičky se vrátila do normálu!

Komu: Správa webu

Christina
Moskva

Moje babička již delší dobu trpí cukrovkou (2. typ), ale v poslední době se objevily komplikace na nohou a vnitřních orgánech.

stejný výskyt u dívek i chlapců;
hyperglykémie nalačno do 8,0 mmol/l;
glykosylovaný hemoglobin v průměru 6,5 %;
asymptomatické – často zjištěné během klinického vyšetření;
těžké komplikace (retinopatie, proteinurie) - vzácné;
Možné zhoršení ve vyšším věku;
Často není potřeba inzulín.

MODY3

Hepatocytární jaderný faktor 1a je protein exprimovaný v hepatocytech, Langerhansových ostrůvcích a ledvinách. Mechanismus vývoje mutací u dětí s diabetem modi3 není znám. Progreduje funkční porucha pankreatických beta buněk a je narušena sekrece inzulínu. Podobná věc je pozorována v ledvinách - snižuje se reabsorpce glukózy a aminokyselin.

Projevuje se poměrně rychle:

zvýšení glukózy na vysoké hladiny;
časté makro- a mikrovaskulární komplikace;
nedostatek obezity;
zhoršení stavu v průběhu času;
podobnosti s diabetem 1. typu;
časté podávání inzulínu.

MODY1

Hepatocytární jaderný faktor 4a je proteinová látka nacházející se v játrech, slinivce břišní, ledvinách a střevech. Tento typ je podobný mody3, ale v ledvinách nejsou pozorovány žádné změny. Dědičnost je vzácná, ale vyskytuje se v těžké formě. Nejčastěji se objevuje po 10 letech věku.

MODY4

Inzulinový promotorový faktor 1 se podílí na vývoji pankreatu. Výskyt je velmi nízký. Nemoc je detekována u novorozenců v důsledku nedostatečného vývoje orgánů. Průměrná míra přežití těchto dětí není známa.

MODY5

Hepatocytární jaderný faktor 1b se nachází v mnoha orgánech a ovlivňuje vývoj orgánů in utero.

Pokud je gen poškozen nebo zmutován, změny jsou viditelné již v novorozeneckém věku:

snížená tělesná hmotnost;
smrt pankreatických buněk;
abnormální vývoj pohlavních orgánů.

Jiné typy cukrovky mají podobné projevy, ale konkrétní typ lze identifikovat pouze genetickým vyšetřením.

Správně formulovaná diagnóza ovlivňuje lékařův výběr terapeutické taktiky. Velmi často je lidem diagnostikován diabetes 1. nebo 2. typu, aniž by věděli něco jiného. Hlavní diagnostická kritéria:

věkové období 10-45 let;
evidované údaje o vysokém cukru v 1., 2. generaci;
není potřeba inzulín s trváním onemocnění 3 roky nebo déle;
nedostatek nadváhy;
normální hladina C-peptidového proteinu v krvi;
nedostatek pankreatických protilátek;
nepřítomnost ketoacidózy s akutní manifestací.

Plán vyšetření pacienta:

kompletní přehled anamnézy a stížností, sestavení rodokmenu, případné vyšetření příbuzných;
glykemický stav a cukr nalačno;
orální glukózový toleranční test;
vytvoření glykovaného hemoglobinu;
biochemický krevní test (celkový cholesterol, triglyceridy, AST, ALT, močovina, kyselina močová atd.);
Ultrazvuk břišních orgánů;
elektrokardiografie;
molekulárně genetická analýza;
konzultace s oftalmologem, neurologem, chirurgem, terapeutem.

Konečná diagnóza je stanovena molekulárně genetickým vyšetřením.

Genový výzkum se provádí pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR). Dítěti se odebere krev a následně se v laboratoři izolují potřebné geny k identifikaci mutací. Poměrně přesná a rychlá metoda, doba trvání od 3 do 10 dnů.

Tato patologie se projevuje v různých věkových obdobích, proto je třeba upravit léčbu (např. v pubertě). Je možné najít léčbu modi cukrovky? V první řadě je předepsána mírná pravidelná fyzická aktivita a vyvážená strava. Někdy to stačí a vede to k plné kompenzaci.

Hlavní složky potravy a jejich denní koncentrace:

bílkoviny 10-20 %;
tuky méně než 30 %;
sacharidy 55-60%;
cholesterol nižší než 300 mg/den;
vláknina 40 g/den;
stolní sůl méně než 3 g/den.

Pokud se ale stav zhorší a nastanou různé komplikace, přidává se substituční léčba.

V MODY2 se hypoglykemická léčiva nepředepisují, protože účinek je roven 0. Potřeba inzulínu je nízká a předepisuje se, když se nemoc projeví. Diety a sportu je zde dostatek.

Pro MODY3 jsou léky první volby sulfonylurea (Amaril, Diabeton). S věkem nebo komplikacemi je potřeba inzulinu zřejmá.

Jiné typy vyžadují zvýšenou pozornost lékaře. Léčba je převážně inzulinem a sulfonylureou. Je důležité zvolit správnou dávku a předejít komplikacím.

Populární je také jóga, dechová cvičení a tradiční medicína.

Při absenci správné terapie jsou možné následující komplikace:

snížená imunita;
těžké formy infekčních onemocnění;
nervové a svalové poruchy;
neplodnost u žen, impotence u mužů;
abnormality vývoje orgánů;
zapojení očí, ledvin a jater do diabetického procesu;
rozvoj diabetického kómatu.

Aby se tomu zabránilo, je každý rodič nucen být ostražitý a okamžitě kontaktovat odborníka.

Pokud je klinická diagnóza MODI diagnosticky prokázána, je třeba dodržovat následující pravidla:

návštěva endokrinologa jednou za šest měsíců;
kontrola glykovaného hemoglobinu jednou za šest měsíců;
obecné laboratorní testy jednou ročně;
jednou ročně absolvovat kurz profylaxe v nemocnici;
neplánované cesty do nemocnice, když se během dne zvýší hladina glukózy v krvi a/nebo se objeví známky diabetes mellitus.

1,00

Jednou z atypických forem diabetes mellitus je diabetes s nástupem v dospělosti mladých nebo diabetes zralého typu u mladých lidí. Jedná se o skupinu podobných dědičných chorob, které vznikají v důsledku genových mutací a nejsou zcela vyléčitelné, lze je pouze zmírnit. Onemocnění je charakterizováno dysfunkcí ostrůvkového aparátu pankreatu (PG), pomalým vývojem, pomalým, asymptomatickým a relativně mírným průběhem po dlouhou dobu, jedinečným klinickým obrazem, závažností diagnózy a vyžaduje specifickou léčbu.

Typy patologie

Onemocnění je diagnostikováno v 5-7 % případů z celkového počtu osob s různými typy diabetu, nejčastěji se projevuje u dětí od 10 let, dospívajících a mladých lidí do 25 let, v důsledku patologických změn v metabolismu.

Existuje několik typů onemocnění založených na mutovaných genech. K takové anomálii vedou patologické změny v genech. Pacienti mají různé projevy, průběh onemocnění, používají se různé terapeutické metody. Hlavní typy diabetes mellitus jsou uvedeny v tabulce:

Cukr jde okamžitě dolů! V průběhu času může cukrovka vést k celé řadě nemocí, jako jsou problémy se zrakem, kůží a vlasy, výskyt vředů, gangréna a dokonce i rakovina! Lidé, poučeni hořkou zkušeností, používají...

Druhy	Prevalence	Tok	Zvláštnosti
MODY-1	Vyskytuje se velmi zřídka, v 1 % případů	Těžký	Potřeba užívat inzulín je extrémně vzácná
MODY-2	Vyskytuje se často, ale není vždy správně diagnostikován	Mírné, nepostupuje	Vyznačuje se absencí ketoacidózy, vzácnými projevy hyperglykémie, nevyžaduje specifickou léčbu
MODY-3	Je pozorován velmi často, v 70% případů	Rychlé, těžké, doprovázené komplikacemi	Charakterizováno vysokou hladinou cukru v krvi s normálními hladinami sekrece inzulínu nebo nadměrným množstvím glukózy v moči s adekvátními hladinami v krvi
MODY-4	Vyskytuje se zřídka	Těžký	Vyskytuje se u mladých lidí nad 17 let
MODY-5	Občas se objeví	Mírné, neprogreduje, ale má vedlejší účinky	V doprovodu

Proč se vyvíjí?

Diabetes MODY má autozomálně dominantní vzorec dědičnosti. Onemocnění se přenáší sestupně v 50 % případů, pokud se patologický gen ukáže jako dominantní. V tomto případě nezáleží na pohlaví dítěte. Pokud byly defektní geny nalezeny u 2 a více generací rodiny, jedná se o zvýšený rizikový faktor pro výskyt patologie u dítěte.

Příčiny onemocnění:

mutace genů regulujících fungování ostrůvkového aparátu slinivky břišní;
patologické změny v aktivitě endokrinních beta buněk pankreatu vylučující inzulín způsobené genetickou predispozicí.

Modi diabetes není samostatné onemocnění, ale celá skupina forem diabetu.

Mutace se vyskytují v 1 ze 13 genů, což určuje typ onemocnění, jeho klinický obraz a příznaky:

HNF4A;
ABCC8;
HNF1B;
KLF11;
NEUROD1;
HNF1A;
KCNJ11;
IPF1;
Pax4.

Příznaky MODI diabetu

Diabetes mellitus MODY typu se od hlavních forem onemocnění liší svým klinickým obrazem, průběhem a symptomy. MODY diabetes je charakterizován specifickými klinickými projevy, jako jsou:

udržování standardní hladiny C-peptidu v krvi;
není třeba zvyšovat dávku inzulínu déle než 1 rok;
periodické zvýšení krevního cukru až na 8,0 mmol/l u malých dětí, bez dalších příznaků;
zhoršená tolerance sacharidů;
neexistuje spojení se systémem HLA;
dlouhé období remise onemocnění;
udržení normální kompenzace i při mírné injekci inzulínu;
po diagnóze diabetes mellitus 1. typu nedochází k progresi onemocnění;
beta buňky také chybí;
přítomnost nadbytku glukózy v moči se standardním množstvím v krvi;
absence období dekompenzace;
dostatečné fungování buněk, které produkují glukózu;
ketoacidóza se neobjeví při prezentaci (první výskyt);
glykovaný hemoglobin zůstává na úrovni ne více než 8 %;
po diagnóze diabetes mellitus 2. typu neprovází obezita a je diagnostikován před 25. rokem života.

Diabetes je charakterizován mutacemi v genech odpovědných za správné a účinné fungování slinivky břišní.

Příznaky patologie závisí na typu diabetu MODY a vyskytují se hlavně v pokročilém stádiu:

časté močení;
systematicky se vyskytující dermatologické problémy;
anémie;
poruchy fungování nervového systému;
dlouhodobě nehojící se rány;
rozmazané, nejasné vidění;
pankreatická insuficience;
svalová slabost;
změna hmotnosti nahoru nebo dolů;
dehydratace;
problémy s kardiovaskulárním systémem;
křeče;
opakující se kvasinkové infekce;
neustálá žízeň;
průjem;
dysfunkce ledvin a jater.